1. . . , . .
- - , 18 2014

2. -

3. 1.
.
2.
.
3.
.
4.
.

6. ,
3 = 6

8. 25 000
300 ,
. . 300 ( )
3 ( )
300

16. 1. ,
2. ,
3. ,
4. .

17. , ID
ОЦКТХ
-
.
Visus, fundus photo
/ -
,
( , )
,
( , , )
rarediseases.ru

19. 359

21. www.oftalmic.ru/biobank.php
158

22. • (13 ),
• (41 ),
• (9 ),
• (5 ),
• (2 ),
• (1 ),
• (14 ),
• (4 )
• (6 )
• CPEO (4 )
• / / (11 )
• (8 )
2014

23. ь я я
ь Ш
ь
я
я
Л
я я я
я
CPEO
я / / ь
13
41
9
5
2
1
14
4
6
4
11
8

25. , ааа.ШПЭКХЦТМ.Ыu/ЭОЬЭ-list.pdf
1.
2. (
, , )
3. ( ,
).
• 8 = 4
2
• 0,1%
•
( , , )
• 7
• +1 - +4
.

26. ,
, :
RPE65
LRAT
CEP290
USH2A
MYOC
:

27. • -
•
•
•
•
•
•
• PGD

28. NGS
NGS 161
( ) oftalmicru.weebly.com
NGS :
- ,
- ,
- ,
- ,
-

29. phenomecentral.org
10 000
-
.

32. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1298

35. 1.
,
359 .
2. , 158
.
3. 120 .
4. NGS (161
)
.
5.

36. Disclaimer
( . .)
.ru
( )
73.11 –
:
1. ,
.
2. ,
, ,
,
,
.
3. ( 10)
,
( , , , .)
.

37. Life Technologies
( )
20

38. oftalmic.ru/macula2014.pdf
:

39. .

41. www.oftalmic.ru/test-list.pdf
www.oftalmic.ru/panels-price.pdf
www.oftalmic.ru/ngs-panels.pdf

42. ( )
-
, ,
( )
- (= ОЧСКЧМОН S-cone syndrome)
-
-
,
( )
+ (LОЧг)
( )
(OPMD)
- - -
-
, ,
( )

43. 1.
.
2.
(
, , ).
3. .