Defectos del cierre del Tubo Neural

Fallos en el cierre del tubo neural: Anencefalia Encefalocele Disrafismos Espinales Dr. Bernardo Sonzini Astudillo http://www.guiasdeneuro.com.ar

Las malformaciones de sistema nervioso central (SNC) son de las anomalías fetales más comunes y devastadoras. La incidencia puede ser hasta del 1%. En el segundo y tercer trimestre el uso de la ecografía transabdominal es el método de elección para el estudio rutinario de la anatomía cerebral.

El periodo de organogénesis corresponde a la etapa más delicada y en el que las influencias externas van a producir mayores consecuencias adversas. Durante el periodo de organogénesis (12 semanas), los fármacos teratogénicos producen abortos o malformaciones congénitas. Tomados después, especialmente en las últimas semanas de embarazo o durante el parto, pueden alterar la función de órganos o sistemas enzimáticos específicos.

Anencefalia

Defecto en el cierre del tubo neural anterior caracterizado por una ausencia total o parcial del cerebro anterior, meninges, cráneo y piel.

Prevalencia: 1 en 1000 nacidos vivos. Etiología: Defectos cromosómicos, mutaciones genéticas, diabetes mellitus, drogas antiepilépticas, hipertermia o puede permanecer inexplicado. La recurrencia si ya hay un hijo afectado es del 2"3%. La ingestión de acido fólico reduce este riesgo a la mitad.

Diagnóstico: En el primer trimestre el diagnóstico debe hacerse después de las 11semanas cuando el cráneo está osificado. El defecto primario es la acrania y el cerebro se observa normal o con grados variables de disrupción. Durante el segundo trimestre se observa ausencia de cráneo y hemisferios cerebrales. Los huesos faciales, tallo cerebral y mesencéfalo están presentes. En el 50% de los casos hay defectos de columna asociados.

Pronóstico: Es invariablemente letal siendo el 50% de los casos intrauterino

19 semanas

Acrania

Encefalocele

Defecto del tubo neural en el que se observa un quiste de contenido sólido (parénquima cerebral) o liquido. Éste está cubierto por piel y sobresale al defecto en el cráneo. Usualmente es de ubicación occipital (75%) y menos frecuentemente parietal o frontoetmoidal.

Frecuencia: 1 en 2000 nacidos vivos Etiología: Es esporádico con herencia multifactorial (2"3%). Se asocia a síndromes genéticos y también a teratógenos como cocaína o infecciones como rubéola.

Pronóstico: Depende de las anomalías asociadas y si hay o no elementos neurales herniados. El tamaño no es importante si el contenido es solo líquido. La asociación con microcefalia empeora el pronóstico neurológico.

Meningocele

Encefalomeningocele

Encefalohidromeningocele

18 semanas

Disrafismos Espinales

El defecto de tubo neural mas frecuente es el mielomeningocele. En esta se evidencia protusión de elementos nerviosos y meninges a través de arcos vertebrales abiertos. Prevalencia: 1 en 500 a 2000 nacimientos dependiendo del área geográfica.

Diagnóstico: El defecto primario es de los arcos vertebrales observándose estos ensanchados en forma de “U”. En la forma más común de mielomeningocele se observa un saco quístico por detrás de la columna que contiene estructuras nerviosas. En el meningocele se ve este saco quístico sin elementos nervios y en la mielosquisis no se observa este “quiste” y los nervios están expuestos al líquido amniótico. Un grado variable de ventriculomegalia se presenta en el 70% de los casos de espina bifida abierta a las 20 semanas.

El la espina bífida cerrada el defecto está cubierto por piel y representa el 7% de las disrrafias. Los defectos cerrados son de ubicación sacra y el defecto se ve en el 50% de los casos como un saco quístico de pared delgada y en el resto como un quiste de pared gruesa y contenido ecogénico. A nivel central no se observan los clásicos signos de los defectos abiertos.

Pronóstico: El factor pronóstico mas importante es la extension del defecto y secundariamente si hay angulación de la columna a nivel del defecto o si esta por sobre L2. Otros signos de mal pronóstico son la ausencia de movimiento de las piernas o el pie equino varo. Desde el punto de vista neurológico el coeficiente intelectual es menor en los niños con mielomenigocele comparado con la población control y esto aparentemente se debe a la enfermedad en si y no a las complicaciones asociadas a la cirugía de válvula derivativa.

En general el pronóstico para los defectos cerrados es bueno, pero están asociados a síntomas neurológicos de variada magnitud. Estudios preliminares sugieren que la cirugía fetal mejora la herniación cerebral, reduce el numero de hidrocefalias que requerirán valvula derivativa, pero no mejora la incontinencia urinaria ni la función motora.

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Defectos del cierre del Tubo Neural

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