Enfermedad de Pompe

1. Enfermedad de Pompe
Michellier Benoit 104538

2. Somario
 I. Generalidades
 II. Causa
 III. Síntomas
 IV. Diagnostico
 V. Tratamiento

3. Generalidades
 Enfermedad descrita por el médico neerlandés
Joannes Cassianus Pompe en 1932 sobre un niño
muerto de un hipertrofia cardiaca
 Su incidencia es de 1/14000 sobre los americanos de
origen africano y 1/100000 en Europa
 Se han detectado casos en distintas especies
animales, incluyendo peces, aves y mamíferos.

4. Causas
 La enfermedad de Pompe (o
glucogenosis tipo II) es una
enfermedad genética
 Es una enfermedad
autosómica recesiva, por
deposito lisosomal
 Mutación del gen GAA
localizado en el brazo largo
del cromosoma 17
 Más de 200 mutaciones están
responsables de la
enfermedad de Pompe
 Mucha variabilidad entre
los enfermos

5. Causa
 Mutación afecta la enzima Glucosil Transferasa α(1→4)
 Acelera la transformación del glicógeno en glucosa
 Glucosil Transferasa α(1→4) se encuentra en los lisosomas
 Acumulación de glicógeno en las lisosomas

6. Síntomas
 Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe:
- Infantil
- Juvenil
- Adulta
 Estas tres variedades van a definir la edad de
aparición, la velocidad de progresión y el grado de
actividad enzimática de la enfermedad ( inferior a 1%
en infantil, entre 1 y 10% en juvenil y entre 10 y 20 %
en adulta)

7. Síntomas: forma infantil
 El niño está normal al parto
 las primeras
manifestaciones empiezan
durante el primer o segundo
mes del niño
 Trastornos motora:
disminución del tono
muscular (hipotonía)
 Trastornos respiratorios:
los músculos respiratorios
pueden estar afectado
 insuficiencia respiratoria y
infecciones

8. Síntomas: forma infantil
 Trastornos de alimentación: Los músculos de la boca y
garganta pueden estar afectados: crecimiento y toma del
peso difícil
 Problemas cardiacos: La severidad de la forma infantil
hace que el corazón está afectado aunque en las otras
formas no. Insuficiencia cardiaca por aumento de los
paredes del ventrículo izquierdo
 Otros problemas: - Audición
- Hepatomegalia
- Macroglosia

9. Síntomas: Forma juvenil
 La forma juvenil empieza antes de 20
años
 Trastornos motora: Toca principalmente
los músculos de la cadera y del pelvis 
dificultad para andar, levantarse de un
silla… Músculos de las vértebras están
afectados  Escoliosis y lordosis
 Trastornos respiratorios: Músculos
respiratorios débiles. Problemas durante
el esfuerzo y apnea del sueño
 Otras manifestaciones:
- Hepatomegalia
- Macroglosia
- Malformaciones en el cerebro de la pared
del vaso sanguino  Aneurisma

10. Síntomas: forma adulta
 Empieza después 20 años (generalmente entre 30-40
años)
 Trastornos motora: Músculos inferiores que están
mas afectados
 Trastornos respiratorias: Problemas de tos lo que
lleva a infecciones respiratorias. Después hay una
insuficiencia respiratoria  Primer causa de muerta

11. Síntomas
Como explicar estas manifestaciones?
 Tenemos dos hipótesis sobre el efecto del
acumulación del glicógeno sobre los músculos:
1°: Los lisosomas están demasiado numerosos y grandes
dentro de la células, entonces podría romperse y
liberar su contenido que degradan el tejido muscular.
2°: Los lisosomas están demasiado grandes entonces la
zona estaría poco contráctil, lo que reduciría la fuerza
de contracción

12. Diagnostico
 Examen de sangre: - Valoración de la enzima creatina
quinasa. Enzima liberada en gran cantidad por los
músculos cuando el paciente puede tener la enfermedad de
Pompe  no especifico
- dosificación de la actividad
enzimática GAA sobre los glóbulos blancos  más
especifico y fiable (niños)
 Biopsia: cutánea o muscular. (adultos)
 Análisis genética: Si hay disminución de la actividad de la
enzima glucosil transferasa-α hacemos una análisis
genética del gen GAA. Para confirmar
 Examen complementarios: ECG, radiografía del tórax…

13. Tratamiento
 Tratamiento sintomático: es el tratamiento de los
síntomas: - medicamentos para problemas cardiacas
(diurético, anti-aritmicos…)
- Ventilación no invasiva o traqueotomía
para los problemas respiratorios
- Operación quirúrgica (gastrostomia)
- Kinesiterapia: ayudar para los movimientos
cotidianos, los problemas respiratorias

14. Tratamiento
 Tratamiento de substitución de la enzima: la alglucosidase alfa o
Myozyme®
 En 2006 el agencia de medicamentos y alimentación aprobó el
Myozyme®
 Se inyecta por perfusión en una vena todas las dos semanas
 Mejora de manera muy importe el trastorno respiratorio, cardiaco,
muscular…
 El tratamiento temprano conlleva a resultados mucho mejores
 Pero…

15. Tratamiento
 40% de los niños tienen
efectos secundarios: fiebre,
erupción cutánea e
incremento del ritmo
cardíaco
 El cuerpo crea anticuerpos
contra el medicamento
 No sabemos si mejora la
esperanza de vida y si
funciona bien sobre los
adultos
 Cuesta 300000$/año

16. Muchas Gracias

17. Bibliografía
 http://www.lysomed.be/patient/pompe/lyso_pt_po_diagnose_fr.asp
 http://fr.medipedia.be/maladies-lysosomales/pompe/la-maladie-de-
pompe
 http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Pompe
 http://www.genzyme.ch/thera/pompe/ch_fr_p_tp_thera-pompe.asp
 https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pompe-FRfrPub14v01.pdf
 http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2013-
04/synthese_myozyme_2_pdf_130412.pdf