• Share
  • Email
  • Embed
  • Like
  • Save
  • Private Content
Bloc 2. Biotecnologia I
 

Bloc 2. Biotecnologia I

on

  • 5,289 views

 

Statistics

Views

Total Views
5,289
Views on SlideShare
5,171
Embed Views
118

Actions

Likes
3
Downloads
178
Comments
0

4 Embeds 118

http://cienciesperalmoncontemporanibio.blogspot.com 52
http://www.slideshare.net 36
http://cienciesperalmoncontemporanibio.blogspot.com.es 19
http://www.symbaloo.com 11

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

    Bloc 2. Biotecnologia I Bloc 2. Biotecnologia I Presentation Transcript

    • BLOC 2. REVOLUCIÓ GENÈTICA, BIOTECNOLOGIA i societat
      • 1. BREU HISTÒRIA
      • DE LA GENÈTICA
      • CONCEPTES BÀSICS DE GENÈTICA
      • 2. ADN. CLAU DE LA
      • REVOLUCIÓ GENÈTICA
      • 3. GENOMA HUMÀ
      • 4. BIOTECNOLOGIA I ENGINYERIA GENÈTICA
      íNDEX
      • L’estudi de l’herència com a tal va començar al segle XIX, però molts científics i pensadors anteriors ja havien postulat teories diverses sobre aquest fet. La hipòtesi més generalitzada al segle XIX era l’herència per mescla.
      • D’acord amb aquesta teoria, quan les cèl·lules sexuals es combinaven, el material hereditari es barrejava com si fos la tinta de 2 colors. Així, els fills d’un animal negre i un de blanc, només podien ser grisos,i els fills d’aquests serien tots grisos perquè el blanc i el negre, un cop barrejats , ja no es podien tornar a separar.
      • Charles Darwin (1809-1882), però, fugí d’aquesta idea en la seva teoria de l’evolució.
      • A mitjans segle XIX, Gregor Mendel (1821-1884), va establir les bases de la genètica moderna. La seva gran contribució va demostrar que les característiques heretades són transmeses per factors individuals que es distribueixen de maneres diferents en cada generació. D’aquestes observacions en va sortir el concepte de GEN.
      BREU HISTÒRIA DE LA GENÈTICA
      • La genètica sorgeix amb els treballs del monjo austríac Gregor Mendel (1822-1884), qui va passar part de la seva vida treballant amb pesoleres del seu jardí.
      • La intenció de Mendel era demostrar; experimentalment, quin era l’origen de les espècies, dilema que durant el segle XIX atreia l’atenció de molts naturalistes del món.
      BREU HISTÒRIA DE LA GENÈTICA
    • Mendel va treballar amb diferents espècies de pesoleres i concretament va estudiar 6 caràcters diferents. BREU HISTÒRIA DE LA GENÈTICA
      • Cap al 1866, eren ben coneguts els treballs del naturalista Charles Darwin , el que va aportar a la biologia la primera teoria que explica com han evolucionat els éssers vius.
      En canvi, Mendel no va poder explicar l’origen de les espècies amb els seus treballs, però sí va poder generalitzar alguns principis sobre com s'hereten els caràcters dels individus de generació en generació. BREU HISTÒRIA DE LA GENÈTICA
    • BREU HISTÒRIA DE LA GENÈTICA
      • LA GENÉTICA estudia la forma com les característiques dels organismes vius, es transmeten, d’una generació a una altra, per tant, intenta explicar:
        • Com s'hereten i es modifiquen les característiques dels éssers vius, que poden ser de:
          • Forma (la altura de una planta, el color de les llavors, la forma de la flor; etc.),
          • Fisiològiques (per exemple, la constitució de determinada proteïna que dur a terme una funció específica dins del cos d’un animal,
          • Comportament (en la forma de comportament abans del aparellament en certs grups d’aus, o la forma d’ aparellar-se dels mamífers, etc.).
        • Com aquestes característiques passen de pares a fills, a nets, etc., i per què, a la vegada, varien de generació en generació.
      • Aquesta ciència s’ha desenvolupat de manera vertiginosa durant el segle XX , encara que té les seves arrels en el segle XIX, època en què els científics intentaven contestar les qüestions relatives a la variació i l'herència.
      • Abans de què la genètica existís com a ciència, principalment durant la segona meitat del segle XIX, l'herència s'estudiava a partir del que s’anomenava la hibridació o encreuament d'organismes entre sí per a analitzar la seva descendència.
      BREU HISTÒRIA DE LA GENÈTICA
      • La hibridologia , com s'anomenava a aquesta disciplina, havia estat practicada a gran escala per científics naturalistes. Aquests investigadors utilitzaven un mètode: encreuaven dos individus i analitzaven la seva descendència per obtenir dades experimentals sobre l'herència de certes característiques dels organismes.
      • Aquest mètode va donar dades importants sobre:
        • La fertilitat o esterilitat dels híbrids (descendents)
        • La impossibilitat d’obtenir descendència d'organismes de diferents espècies (per exemple, si s’encreuava a un ca amb una moixa, etc.).
      • En canvi no es varen poder obtenir generalitzacions o principis que ens explicaran l'herència.
      BREU HISTÒRIA DE LA GENÈTICA
      • El treball de Mendel no va ser reconegut fins entrat el segle XX.
      • En 1900 apareixen publicats tres treballs que de manera independent feren referència a Mendel. Aquests treballs eren dels investigadors:
      • - Hugo de Vries (1900), Tscherrnak (1900) i Correns (1900).
      • D'aquest tres el més important per la seva repercussió en les ciències naturals va ser Hugo de Vries, qui pensava que els treballs d’en Mendel en el problema de l’origen de les espècies no era d’aplicació universal.
      BREU HISTÒRIA DE LA GENÈTICA
      • Així, podem marcar a 1900 com l’any del naixement de la genètica, ja que va ser quan es varen redescubrir les lleis d’en Mendel, i es va modificar, la forma de pensar i d’experimentar dels científics dedicats als problemes de l'herència.
      • El mendelisme es va expandir per Europa i Amèrica fins a convertir-se en un tema de discussió comú i corrent.
      • Genetistes famosos com William Bateson (1861-1926) es donaria a conèixer per la introducció i defensa del mendelisme en Anglaterra. Bateson seria també el que donaria solidesa al terme de genètica en 1906.
      BREU HISTÒRIA DE LA GENÈTICA
    • TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA
      • La iniciació d’aquesta teoria és deguda a Sutton i Boveri , a principis del s. XX, que tracten de relacionar les seves observacions citològiques amb les conclusions derivades del treball de Mendel .
      • La teoria cromosòmica de l’herència es pot resumir en els següents punts:
        • Els gens estan situats en els cromosomes.
        • L’ordenació dels gens sobre els cromosomes, és lineal.
        • Al fenomen genètic de la recombinació li correspon un fenomen citològic d’intercanvi de segments cromosòmics.
      TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA
      • Gen . És una part del cromosoma que conté informació per a un caràcter.
      • Exemples de caràcters hereditaris: miopia hereditària, grups sanguinis, factor Rh, el color de la pell dels pèsols, dels ulls,...
      CONCEPTES BÀSICS GENÈTICA
      • Al·lel. Les diferents variants que pot tenir un gen d’un caràcter.
        • Exemple:
        • El gen que regula el color
        • de la llavor del pèsol, presenta dos al·lels :
          • Un que determina color groc (A)
          • L’altre que determina color verd . (a)
      CONCEPTES BÀSICS GENÈTICA
      • Genotip . És el conjunt de gens que conte un organisme heretat dels seus progenitors. En organismes diploides , la meitat dels gens s'hereten del pare i l’altra meitat de la mare.
      • Fenotip . Es la manifestació externa del genotip, es a dir, la suma dels caràcters observables en un individu.
        • El fenotip és el resultat de la interacció entre el genotip i l’ ambient .
        • L’ ambient d’un gen el formen els altres gens, el citoplasma cel·lular i el medi extern on es desenvolupa l’individu.
      • Locus . És el lloc que ocupa cada gen al llarg d’un cromosoma (el plural es loci ).
      CONCEPTES BÀSICS GENÈTICA
      • Homocigot . Individu que per un gen donat te en cada cromosoma homòleg el mateix tipus d’al·lel, per exemple, AA o aa .
      • Heterocigot . Individu que per un gen donat te en cada cromosoma homòleg un al·lel diferent, per exemple, Aa.
      CONCEPTES BÀSICS GENÈTICA Homocigots Heterocigot
      • Caràcter qualitatiu . Es aquell que presenta dues alternatives clares, fàcils d’observar:
        • blanc-vermell
        • llis-rugós
        • ales llargues-ales curtes...
      • Caràcter quantitatiu . El que té diferents graduacions entre dos valores extrems.
        • La variació d'estatures
        • el color de la pell
        • la complexió física .
      CONCEPTES BÀSICS GENÈTICA
    • L’ADN
      • L’ADN és la biomolècula encarregada d’emmegatzemar la informació genètica de la cèl·lula.
      • Es troba al nucli de totes les cèl·lules eucariotes i forma part dels cromosomes.
      • Pertany al grup dels àcids nuclèics
      • Està format per la unió de petites unitats anomenades nucleòtids.
      • Els nucleòtids es formen per la unió de 3 molècules:
      • - Monosacàrid (sucre)
      • - Base nitrogenada
      • - Àcid fosfòric
      QUÈ ÉS L’ADN?
    • Nucleòtids . Unitats dels àcids nucleics (ADN, ARN). Formats per molècules unides entre sí: àcid fosfòric (P), sucre , desosirribosa (dR) i base nitrogenada (BN) Classes de Nucleòtids a l’ADN: Els nucleòtids de l’ADN només es diferencien en la base nitrogenada. A l’ADN només hi ha 4 bases nitrogenades diferents, per tant, només hi haurà 4 nucleòtids diferents
    • ADN com a portador de la informació genètica Doble hèlIX ADN
    • ADN com a portador de la informació genètica
      • Una vegada que en Gregor Mendel va descobrir que les característiques hereditàries estaven determinades per unitats hereditàries que es transmetien d’una generació a la següent de manera uniforme i predicible. Es va inicià en aquell moment (finals s.XIX) una carrera científica amb un objectiu primordial: solucionar dos problemes
        • Identificar exactament el material genètic, la seva localització i la seva naturalesa química. El desenvolupament d’aquesta línia d’investigació ha donat lloc a una branca de la genètica: Genètica Molecular .
        • Descobrir el mode en què es transmeten i s’hereten de generació en generació les manifestacions d’aquest material hereditari, es a dir, els caràcters biològics. Es va crear una altra branca de la Genètica anomenada en honor de Mendel Genètica Mendeliana
      • Després de la recerca pareixia evident, que el material genètic havia que cercar-lo en els cromosomes.
      • A finals del s.XIX s’aconseguí aïllar el compost que forma els cromosomes i va resultar ser una substància desconeguda fins al moment que es va anomenar ADN .
      • Les investigacions sobre l’estructura del ADN varen culminar en 1953 amb la publicació del model de doble hèlice de Watson i Crick
      ADN com a portador de la informació genètica
      • La doble hèlix d’ADN es considera el major descobriment biològic del s. XX fet pels científics James Watson i Francis Crick en Abril de 1953.
      • El descobriment de la seva estructura molecular va marcar l’inici d’una nova revolució científic: LA REVOLUCIÓ GENÈTICA O DE L’ADN.
      • La doble hèlix es va convertir ràpidament en el focus de la ciència moderna i va desenvolupar en tota una sèrie de descobriments científics que varen venir acompanyats del descobriment de noves tecnologies.
      ADN. El major descobriment biològic del Segle XX.
    • Watson i Crick varen descobrir que l’ADN estava format per dues cadenes de nucleòtids amb les bases nitrogenades disposades cap a l’interior. Les bases de cada cadena estaven aparellades, unides, amb les de les altres. L’adenina (A) sempre estava aparellada amb la timina(T) i la guanina(G) amb la citosina(C). Per tant la seqüència de bases d’una cadena estaria determinada per l’altre ambdues cadenes serien complementàries i antiparal·leles
      • Amb totes les dades que es tenien, l’ADN pareixia complir totalment els requisits per a ser el material hereditari, només faltava aconseguir una prova concloent que identificats definitivament l’ADN amb el material genètic.
      • Aquesta evidencia es va obtenir a partir de les investigacions sobre transformació bacteriana , al demostrar que trossos d’ADN d’un determinat tipus de bacteris patògens, quan s’afegien a un altre tipus de bacteris genèticament diferent i inofensius, provocava la seva transformació, es a dir, els bacteris que captaven els trossos d’ADN adquirien característiques genètiques dels bacteris donants i es tornaven patògens.
      ADN com a portador de la informació genètica
    • EXPERIMENT Transformació de bacteris R (no patògens) en S (patògens) si adquireixen l’ADN de bacteris S morts per calor
    • GENS
      • En el moment en què es va identificar el material genètic, era necessari definir les "unitats hereditàries" de les que va parlar Mendel.
      • Actualment s’anomenen gens i es poden definir com:
        • Segments d’ADN que contenen la informació necessària per a, mitjançant la transcripció i traducció, sintetitzar una proteïna.
        • Son las unitats estructurals i funcionals de l'herència, transmeses de pares a fills a través dels gàmetes i regulen la manifestació dels caràcters heretables.
    • GENS
      • Un gen s'expressa quan es descodifica, es a dir, quan es transcriu i es tradueix i origina la proteïna que codifica.
      • Els gens dels procariotes són unitats contínues, es a dir, que un segment d’ADN conté tota la informació necessària per a la síntesi d’una proteïna
      GENS
      • Els gens dels organismes eucariotes es troben fragmentats. Cada gen consta de:
        • Exons: una sèrie de seqüències que codifiquen fragments de la proteïna
        • Introns: unes altres seqüències, més o menys llargues, que no codifiquen cap cadena peptídica.
      GENS Es calcula que quasi el 90% del total d’ADN no codifica cap seqüència proteica Tant en procariotes com en eucariotes , existeixen seqüències que no es transcriuen , però que desenvolupen un paper fonamental en la regulació de la expressió gènica, ja que són senyals que indiquen l’inici o el final del gen que s’ha de transcriure
    • Replicació de l’ADN
      • És la formació d’una còpia idèntica de l’ADN per a que després de la divisió cel·lular, cada cèl·lula filla tingui la mateixa informació genètica.
      • La replicació es dona a la fase S del cicle cel·lular
      • La replicació és s emiconservativa :
      • cada cadena d’ADN (de la doble hèlice) serveix de plantilla a una nova cadena .
      • Les dobles hèlices resultants contenen:
        • Una cadena antiga o parental
        • Una nova o cadena filla, recent sintetitzada
      • El procés de replicació es pareix entre els organismes procariotes i els eucariotes, però és coneix millor als procariota; en concret el més estudiat és la replicació en E.coli (bacteri)
      • ETAPES
      • La iniciació:sempre comença amb una seqüència específica de nucleòtids(origen de la replicació).
        • Necessita uns enzims ( helicases ), que rompen enllaços d’hidrogen que mantenen unides les bases complementàries obrint la doble hèlice
      • Les separacions de les cadenes, provoquen superenrollament en les zones veïnes, i seran uns altres enzims, les topoisomerases o girases que rebaixaran la tensió.
      • Una vegada separades les dues cadenes unes proteïnes d’unió a cadena simple ( proteïnes estabilitzadores ) s’uneixen a les cadenes individuals, mantenint-les separades i evitant que es retorcin
      • Per iniciar la formació de la nova cadena és necessari la presència d’un fragment d’ARN anomenat cebador , que acoblat a ADN-polimerases (enzims) començarà la síntesi de la nova cadena
      Replicació de l’ADN
    • Enzims i proteïnes responsables de la replicació
      • La síntesi real de les noves cadenes es catalitzada per les ADN-polimerases (en procariotes són 3 i eucariotes 5), que van afegint els nucleòtids un a un.
      Replicació de l’ADN Etapes
      • A la zona on ocorre la replicació s’observa una bombolla de replicació , aquests segments d’ADN en replicació s’anomenen replicons (en procariotes només se’n forma un, i en eucariotes se’n formen entre 500 en llevats i 60000 en mamífers). En els extrems de la bombolla les cadenes formen una estructura en
      • Y coneguda com forquilla de replicació .
      Replicació de l’ADN Etapes
      • El procés de replicació és:
      • Bidireccional
      • Sempre en el sentit de la cadena de nucleòtids 5’–3’ , ja que les polimerases només col·loquen i uneixen nucleòtids en aquest sentit.
      • La replicació només es dona en un sentit i les dues cadenes de l’ADN són antiparal·leles , es va plantejar el problema de: com es dona la replicació als dos braços de la forquilla?
      • La solució la va trobar Reiji Okazaki , va trobar que una cadena, la de 5’–3’, es sintetitzava contínuament com una sola unitat, és la cadena conductora , mentre que l’altra cadena (3’–5’ , es forma de forma discontínua com una sèrie de fragments d’Okazaki , sintetitzats cada un en el sentit 5’–3’, que després s’acaben unint formant la cadena retardada.
      Replicació de l’ADN Etapes
      • L’enzim ADN-polimerasa llegeix la cadena ADN en sentit 3’-5’ i la síntesi es produeix en direcció 5’-3’, el que suposa diferències en la síntesi d’una i l’altra cadena
      Sentit de lectura
      • En darrer lloc hi ha un altre enzim l’ADN lligasa que connecta els fragments d’ADN recent formats amb la cadena en creixement d’ADN .
      Replicació de l’ADN Etapes
    • SÍNTESI DE PROTEÏNES
      • L’ADN te la informació per a sintetitzar les proteïnes de la cèl·lula : Ja que moltes d’aquestes proteïnes funcionen com enzims en les reaccions químiques que es donen a dins la cèl·lula, per tant, tots els processos cel·lulars depenen, en darrera instància, de la informació codificada en l’ADN.
      • ADN ARN PROTEÏNES
      • Per tant el procés de formació de proteïnes es dona en dues etapes:
        • TRANSCRIPCIÓ
        • TRADUCCIÓ
      SÍNTESI DE PROTEÏNES
    • TRANSCRIPCIÓ
      • El material genètic és ADN i aquest es troba en els cromosomes, dins del nucli, hi ha d’haver una molècula que transporti aquesta informació des del nucli fins al citoplasma travessant la envolta nuclear. Aquesta molècula és l’ARNm.
      • El procés de síntesi d’ARN a partir del ADN s’anomena transcripció
      • L'enzim encarregat de dur a terme aquest procés és l’ ARN-polimerasa
      • Utilitza com a patró una de les dues cadenes del segment d’ADN (un gen) que es transcriurà.
      • La seqüència d’ARN transcrit és complementària d’una de les dues cadenes del gen excepte pel fet de què la base complementària de l’A(adenina) és el U (uracil).
      • L'energia necessària per a la unió dels ribonucleòtids s'obté de la hidròlisi d’ATP
    • ESQUEMA GENERAL TRANSCRIPCIÓ EN CÈL·LULES EUCARIOTES
    • ARN
      • Macromolècula formada per la unió de: ribonucleòtids mitjançant enllaços fosfodièster.
      • La majoria dels ARN són monocatenaris, però alguns tipus, com l’ARN-transferència presenta zones amb estructura de doble hèlix.
      • Segons la funció biològica es poden distingir diferents tipus d’ARN
        • ARN missatger
        • ARN transferència
        • ARN ribosòmic
    • ARN missatger ( ARNm )
      • Cadena lineal única que es responsable de passar la informació genètica de l’ADN al citoplasma per a la síntesi de proteïnes.
      • La seva seqüència de bases és complementària d’un fragment (gen) d’ADN
      ARN de transferència ( ARNt ) Té estructura de trèvol amb fragments en els que s’aparellen les bases i altres en els que es formen bucles perquè no hi ha aparellament. Conte alguns nucleòtids amb bases poc freqüents i es troba en el citoplasma. És l’encarregat de captar els aa en el citoplasma i dur-los als ribosomes on els col·loquen en el lloc adequat d’acord amb la seqüència d’ARNm per a sintetitzar les proteïnes.
      • És el més abundant
      • Està format per una sola cadena, presenta zones amb doble hèlix
      • Es troba associat a proteïnes, formant els ribosomes
      • (encarregats de la traducció de la seqüència de nucleòtids de l’ARNm en una determinada seqüència d’aa.
      ARN ribosòmic ( ARNr )
    • CODI GENÈTIC
      • El modern concepte d'informació genètica estableix que un gen és un fragment d’ADN que conté la informació necessària per la síntesi d’una proteïna. Donat que la informació genètica està continguda en seqüències de bases nitrogenades, és necessari transformar aquesta informació en cadenes d'aminoàcids per a formar les proteïnes.
      • Els àcids nucleics estan formats per 4 classes de nucleòtids mentes que les proteïnes estan formades per 20 aminoàcids. És necessari establir una correlació entre les bases i els aminoàcids per saber de quina forma la informació continguda en l’ADN és capaç d’ordenar la síntesi d’una determinada proteïna.
      • Si a cada aminoàcid correspongués un sol nucleòtid només es podrien codificar 4 aminoàcids. Si fossin dos nucleòtids els que codifiquen un aminoàcid, les possibles combinacions serien 4 2 =16 i tampoc serien suficients.
      • Les combinacions de 3 nucleòtids són 4 3 =64 amb el que és possible codificar els 20 aminoàcids i sobrarien codis.
      • Es pot imaginar segons això l’ADN format per una successió de grups de 3 nucleòtids, anomenats triplets o codons , corresponent cada un a un aminoàcid.
      CODI GENÈTIC
      • Aquest plantejament teòric ha estat demostrat experimentalment, el codi de cada aminoàcid està contingut en un triplet o en varis de nucleòtids de l’ADN.
      • Aquest codi que associa a cada aminoàcid un grup de 3 nucleòtids s’anomena codi genètic .
      • Característiques:
        • Es degenerat perquè existeixen més triplets que aminoàcids hi ha per a codificar, per tant una aminoàcid pot estar codificat per més d’un triplet: codons sinònims
        • Universal: sense quasi variacions és utilitzat per tots els éssers vius, amb una excepció els mitocondris, que utilitzen un codi genètic lleugerament diferent per a traduir la informació continguda en els seus petits cromosomes circulars.
      CODI GENÈTIC
    • - Existeix un codó d’inici: AUG. Codifica per a la metionina - Existeixen codons d’aturada (stop). Codons que donen lloc a la finalització de la síntesi de la cadena polipeptídica (UAA, UAG i UGA)
    • TRADUCCIÓ
      • És el procés pel que es sintetitza una proteïna a partir d’un ARNm que, prèviament, s’ha transcrit en un gen del ADN.
      • Es dona en els ribosomes, per tant, en el citoplasma.
      • Per a que la informació continguda en la seqüència de bases del ARNm sigui traduïda a una seqüència d'aminoàcids d’una proteïna hi ha d’haver una molècula intermediària que solucioni dos problemes:
        • 1. Per a que cada aminoàcid es col·loqui en el seu triplet corresponent del ARNm es necessari que el triplet sigui descodificat,
        • 2. El tamany molecular d’un triplet de nucleòtids és major que el d’un aminoàcid.
      • Aquesta molècula intermediària és l’ARNt i el seu funcionament durant la traducció es degut fonamentalment a la seva estructura secundaria en forma de fulla de trèvol.
      • Es presenta doblegat disposat en 4 braços formats per dobles cadenes d’ARN enfrontades i unides per les seves bases per ponts d'Hidrogen, i tres bucles en els extrems de aquests braços que no tenen els seus nucleòtids en parelles.
      • El braç que no te bucle presenta en la seva cadena més llarga (extrem 3') sempre el triplet CCA que és el que subjecta a l’aminoàcid precisament per la A. El bucle del braç oposat té un triplet d’ancoratge que és complementari d’un triplet del ARNm.
      • Aquests dos tipus de triplets reben diferents noms: el del ARNm se llama codó i el corresponent del ARNt anticodó
      TRADUCCIÓ
    • TRADUCCIÓ
      • Cada molècula d’ARNt és específica de cada aminoàcid, així, que segons l’anticodó d’ancoratge que tingui, subjecta pel triplet CCA a un u altre aminoàcid dels que hi ha lliures en el citoplasma de la cèl·lula.
      • Per exemple: el triplet que codifica l’aminoàcid Metionina (Met) és AUG. Quan en una posició determinada d’una proteïna s’ha de col·locar una Met, en l’ARNm apareix el triplet (codó) AUG. Sobre aquest codó només es podrà col·locar aquell ARNt que tingui un triplet (anticodó) complementari, es a dir, UAC.
      • Aquest ARNt dur en l’altre extrem unit al triplet CCA l’aminoàcid Met
      TRADUCCIÓ
      • Tant en els procariotes com en els eucariotes, el mecanisme de la síntesi de proteïnes es pot considerar dividit en tres etapes successives:
        • Iniciació
        • Elongació
        • Terminació
      TRADUCCIÓ
    •  
      • Una vegada finalitzada la síntesi d’una proteïna, l’ARN missatger queda lliure i pot ser llegit novament. És molt freqüent que abans de què finalitzi una proteïna j a està començant una altra, així una mateixa molècula d’ARN missatger, s’utilitza per varis ribosomes simultàniament.
      TRADUCCIÓ
      • Definició
      • Tipus de mutacions
      • Agents mutàgens
      • Conseqüències de les mutacions
      MUTACIONS
    • MUTACIONS
      • Les mutacions són canvis o variacions del material genètic que:
        • Apareixen espontàniament o
        • Són induïdes per agents mutàgens
      • Només són heretables quan afecten a les cèl·lules germinals; si es donen a les cèl·lules somàtiques, s'extingeixen, per lo general, amb l’individu en el que apareixen, a menys que es tracti d’un organisme amb reproducció asexual.
    • TIPUS DE MUTACIONS
      • PUNTUALS O GÈNIQUES
      • CROMOSÒMIQUES
      • GENÒMIQUES
      • Afecten a la composició d’un o varis nucleòtids que formen un gen , donant com a conseqüència un canvi en l’estructura de l’ADN.
      1. PUNTUALS O GÈNIQUES
      • Hi ha mecanismes destinats a prevenir i corregir els possibles errors, però encara es poden produir quan en la rèplica:
        • Es col·loca:
          • Una Citosina (C) en lloc d’una Timina (T)
          • Una Guanina (G) en lloc d’una Adenina (A)
        • Se salta algunes bases i apareix un “buit” en la còpia
        • S’uneixen dues bases de Timina (T) formant un dímer
    • PUNTUALS O GÈNIQUES Es col·loca una Guanina (G) en lloc d’una Adenina (A)
        • S’uneixen dues bases de Timina (T) formant un dímer
      • El canvi d’un nucleòtid per un altre, suposarà una alteració en la seqüència d’un gen, que es tradueix posteriorment en una modificació de la seqüència d’aminoàcids d’una proteïna
      PUNTUALS O GÈNIQUES
    • 2. CROMOSÒMIQUES
      • Es produeixen per l’alteració de la seqüència normal dels gens que formen un cromosoma.
      • Hi ha varies causes d’aquestes mutacions:
        • Duplicació
        • Delecció
      • Duplicació : consisteix en la repetició d’un segment cromosòmic, normalment en sèrie.
      • Delecció : és la pèrdua d’un fragment cromosòmic que pot afectar a desenes de gens.
    • CROMOSÒMIQUES
    • 3. GENÒMIQUES
      • Afecten al genoma i donen lloc a una variació del nombre de cromosomes.
      • Es poden donar 3 casos:
        • Poliploïdia
        • Haploïdia
        • Aneuploïdia
      • Consisteix en un increment de la condició de diploide (2n) per augment del nombre de jocs complets de cromosomes originant cèl·lules triploides (3n), tetraploides (4n) i, en general, poliploïdes.
      • Fenomen bastant freqüent en els vegetals, mentre que és rara en els animals.
      Poliploïdia
      • Els individus poliploïdes solen presentar major tamany i vigor , així com altres característiques útils per al seu aprofitament per l’home. I es provoca artificialment.
      Poliploïdia Haploïdia És el cas contrari a la poliploidia, quan es perd un joc complet de cromosomes dels dos que existeixen en un organisme diploide. Es manifesta en els organismes partenogenètics (els que es desenvolupa directament a partir del gàmeta sense fecundar). Aneuploïdia
      • Es produeix quan un individu presenta accidentalment algun cromosoma de més o de menys en relació amb la seva condició de diploide, però sense que s’arribi a donar la dotació d’un joc complet de cromosomes.
      • S’anomenen:
        • Monosomies quan, en lloc de dos cromosomes homòlegs, només n’hi ha un
        • Trisomies si existeixen tres cromosomes homòlegs en lloc d’un parell.
      • Aquestes alteracions es solen donar per errors en la separació dels cromosomes homòlegs durant la meiosi.
      • A l’espècie humana apareixen espontàniament aneuploïdies que poden afectar als: autosomes o als cromosomes sexuals .
      Aneuploïdia
      • Els síndromes (conjunt de símptomes) més característics provocats per aquestes mutacions son:
        • Aneuploïdies que afecten als autosomes
        • Aneuploïdies que afecten als cromosomes sexuals
    • Aneuploïdies que afecten als autosomes
      • Síndrome de Down o Mongolisme (trisomia del parell 21). Característiques: retràs mental, ulls oblicus, creixement retardat, pell rugosa, etc...
      • Síndrome d’Edwars (trisomia del parell 18). Anomalies en la forma del cap, boca petita, lesió cardíaca i membrana interdigital en els peus.
    • Aneuploïdies que afecten als cromosomes sexuals
      • Síndrome de Klinefelter o intersexe masculí (44 autosomes + XXY). Escàs desenvolupament de les gònades, esterilitat, retràs mental, etc...
      • Síndrome del duplo Y o supermascle (44 autosomes + XYY). Elevada alçària, baix coeficient intel·lectual, tendència a la agressivitat i al comportament antisocial, etc.
      Síndrome de Turner o intersexe femení (44 autosomes + X). Aspecte hombruno, atrofia d’ovaris, nanisme, etc... Síndrome de Triple X o superfemella (44 autosomes + XXX). Infantilisme, escàs desenvolupament de les pits i dels genitals externs
    • AGENTS MUTÀGENS
      • L’ADN és un compost químic sotmès a les agressions del medi que l’envolta, produint diferents mutacions en ell:
        • Efecte de la temperatura . Provoca el trencament de l’enllaç entre les bases púriques i la desoxirribosa
        • Radiació ultraviolada . Provoca la formació d’un enllaç entre dues bases pirimidíniques consecutives (dímers de T o de C). Com a conseqüència d'això es trenquen els ponts d’hidrogen que les unien amb les seves bases complementàries, es desorganitza la doble hèlix i s’afavoreixen errors en la replicació.
      • Radiacions ionitzants (raigs X i raigs g) i les emissions radioactives de partícules (  ,  i neutrons).
        • Les conseqüències poden ser de dos tipus:
          • Canvis en els nucleòtids
          • Trencament en la cadena d’ADN, el que dona lloc a trencament en els cromosomes produint la mort de les cèl·lules .
      AGENTS MUTÀGENS
      • Substàncies químiques.
        • L’àcid nitrós , que provoca la desaminació de la C i la A
        • El gas mostassa i el etilmetanosulfonato (EMS), introdueixen grups alquil en les bases de l’ADN alterant la replicació
        • Benzopiré i altres hidrocarburs cíclics s’intercalen entre els parells de bases i estableixen enllaços covalents entre les dues fibres de l’ADN
      AGENTS MUTÀGENS
      • Als éssers unicel·lulars : les mutacions afecten a l’organisme, s'hereten i incrementen la variació de les poblacions.
      • Als éssers pluricel·lulars : les mutacions tenen conseqüències diferents si es produeixen a les cèl·lules germinals (cèl·lules que donaran lloc als gàmetes) o si afecten a les cèl·lules somàtiques (la resta de cèl·lules del cos) .
      CONSEQÜÈNCIES DE LES MUTACIONS
      • Mutació a cèl·lules germinals : són heretables
      • Mutació a cèl·lules somàtiques :
        • No són heretables
        • Els canvis només es produeixen en cèl·lules que moren amb l’individu i per tant no es transmeten a la descendència
    • CONSEQÜÈNCIES DE LES MUTACIONS
      • Implicació en l’evolució de les espècies:
        • Les mutacions, encara que la majoria de vegades són perjudicials, algunes vegades poden provocar que millori un gen i gràcies a aquesta característica es sintetitza una proteïna diferent, que tingui propietats diferents o participa en la formació d’estructures més eficaces.
        • En aquests casos rars, però essencials per a l’evolució de les espècies , els individus portadors de la mutació tenen avantatges adaptatives respecte als individus de la mateixa espècie, pel que el gen mutant és possible que amb el temps i gràcies a la selecció natural, substitueixi al gen original en la majoria d’individus que formen la població.
        • Implicació en la salut .
        • Hi ha una creixen acceptació de la relació existent entre gens i càncer.
        • S’ha demostrat que molts tipus de càncer són produïts per agents ambientals que provoquen mutacions. Però aquestes mutacions són, en la majoria dels casos, somàtiques, per tant es pot dir que: el càncer pot ser una malaltia genètica , però en casos excepcionals , no és una malaltia hereditària.
      • El càncer és una malaltia que presenta més d’un centenar de formes, amb una característica comú és la DIVISIÓ INCONTROLADA DE CÈL·LULES .
      • Hi ha gens que controlen el cicle cel·lular, es a dir, quan té lloc la mitosi . La mutació d’aquests gens és el que provoca l’alteració de les limitacions normals a la divisió.
      • En la iniciació del procés que pot acabar en càncer es distingeixen dos tipus de gens:
        • Protooncogens . Són activadors del creixement cel·lular. Una mutació en ells pot convertir-los en oncogens, que produeixen gran quantitat d’una proteïna que estimula el creixement
        • Gens supresors de tumors . Són inhibidors dels creixement cel·lular. Una mutació en un d’aquests gens pot desactivar-los. L'absència de la proteïna supresora de la divisió suposa la falta de fre en el creixement.
      CONSEQÜÈNCIES DE LES MUTACIONS
      • Altres gens intervenen en la invasió de cèl·lules transformades a altres teixits, és el que es coneix amb el nom de metàstasi
      CONSEQÜÈNCIES DE LES MUTACIONS
    • ENGINYERIA I BIOTECNOLOGIA Aspectes químics i genètica molecular
      • Només 25 anys més tard del descobriment de l’estructura de l’ADN, els científics ja eren capaços de reproduir al laboratori, els processos que succeeixen de manera natural a les cèl·lules i modificar-los de manera artificial.
      • Els gens es podien manipular, havia nascut l’ENGINYERIA GENÈTICA.
      • La tecnologia derivada de la manipulació dels gens va permetre avançar en l’estudi del GENOMA - conjunt de gens- dels organismes, i així es va aconseguir identificar i localitzar cada un dels seus gens.
      ENGINYERIA GENÈTICA
      • El Projecte Genoma Humà (PGH) és un projecte Internacional, fruit de la cooperació científica Internacional que té per objectiu desxifrar la seqüència de tot el genoma humà i obtenir-ne uns descripció completa.
      • El PGH va néixer arran d’una reunió de genetistes celebrada a Santa Fe, Nou Mèxic, el 1986, com a projecte HUGO (Human Genome Organization), i el 1990 va canviar el seu nom per PGH (Human Genome Project)
      3. EL PROJECTE GENOMA HUMÀ
      • Inicialment, els objectius eren 3:
      • Elaborar mapes detallats dels cromosomes humans per facilitar l’estudi del gens.
      • Desenvolupar noves tècniques per accelerar i abaratir el cost del projecte.
      • Desenvolupar eines informàtiques per poder enmagatzemar i analitzar totes les dades obtingudes.
      3. OBJECTIUS DEL PGH
      • El PGH va néixer en 1990 com a Consorci públic, liderat per organismes públics dels Estats Units i sota la direcció de James Watson (descobridor de la doble hèlix d’ADN). Des del començament va comptar amb la col·laboració de centres d’investigació i Universitats de tot el món, especialment del Regne Unit, Alemani, França i Japó, que el varen transforma en un projecte Internacional.
      3. EL PROJECTE GENOMA HUMÀ
      • Malgrat això, a l’any 1966 un dels fundadors del PGH; Craig Venter, que va provocar el cese de Watson per presentar a l’Oficina de Patents la secuència d’un gen, va fundar Celera Genomics. Aquesta empresa, financiada amb capital privats, va iniciar en 1999 la seqüènciació del genoma utilitzant una estrtègia diferent i amb potents ordinadors. Així va poder concluir el seu esborrany tan sols un any més tard, i el que va propovar accelerar els treballs al consorci públic.
      3. EL PROJECTE GENOMA HUMÀ
      • El 14 d’Abril del 2003,abans del que s’esperava i com a “regal” del 50é Aniversari dels descobriment de la doble hèlix d’ADN, el Consorci Internacional per a la Seqüènciació del Genoma Humà va anunciar que havia aconseguit desxifrar 99% del genoma humà.
      • La presentació de la seqüència del genoma es va publicar de manera simultània en les revistes científiques Science i Nature .
      • Tot i així, aquest només és el primer pas, ara que es coneix tota la seqüència del genoma, cal, però, ordenar-la, agrupar-la per cromosomes i sobretot, interpretar-ne el missatge, identificar els gens i concretar per a què serveixen.
      3. EL PROJECTE GENOMA HUMÀ
      • Són molts els països que col·laboren en aquest projecte i a mesura que avança s’hi afegeixen altres objectius com el de discutir els temes ètics, socials, i legals que sorgeixen a propòsit del projecte.
      3. EL PROJECTE GENOMA HUMÀ
    • CARACTERÍSTIQUES DEL GENOMA HUMÀ
        • El genoma Humà conté uns 3200 milions de parelles de bases.
      • Només el 2% del Genoma conté gens, és a dir, información per fabricar proteïnes.
      • Un percentatge molt alt està format per l’anomenat “ADN basura”, del qual no se coneix amb exactitud quina és la seva funció.
      • És prácticamente el mateix per a totes les persones. Només el 0.1% ens diferencia d’unes persones a unes altres.
      • Conté uns 25000 gens, un nombre parescut al que tenen un ximpancé o un ratolí, i es desconeix la funció de quasi la meitat d’ells.
    •  
      • QUINA UTILITAT TÉ CONÉIXER EL GENOMA HUMÀ?
      • Una de les primeres APLICACIONS del coneixement del GENOMA HUMÀ és que permet accelerar la identificació dels gens causants de les malalties i desenvolupar eines per al diagnóstic de persones portadores del gens defectuosos, fins i tot abans de que es manifesti la malaltia.
      • Les malalties que tenen l’origen en els gens defectuosos que ha heretat un individu s’anomenen MALALTIES GÈNIQUES O HEREDITÀRIES (Hemofília, Fibrosi cística o la síndrome de Down); en alguns altres casos, la presència d’alguns d’aquests gens predisposa a patir unes malalties determinades com el Càncer o la diabetes.
      QUINA UTILITAT TÉ CONÈIXER EL GENOMA HUMÀ?
    • QUINA UTILITAT TÉ CONÈIXER EL GENOMA HUMÀ?
      • La síndrome de Down és un transtorn genètic hereditable produit per una trisomia al cromosoma 21.
      Cariotip d’una persona normal Cariotip d’una persona amb la síndrome de Down
      • El PGH ha posat sobre la taula
      • diverses qüestions ètiques i
      • jurídiques sobre les quals hi ha un
      • fort debat:
      • LA PROTECCIÓ DE LA INTIMITAT GENÈTICA
      • L a difusió de dades genètiques a terceres persones o entitats pot condicionar decisions delicades en àmbit familiar, educatiu…
      PROBLEMES ÈTICS I JURÍDICS ENTORN DEL PGH
      • 2. ELS SONDEJOS GENÈTICS EN ÀMBITS LABORALS I DE CONTRACTACIÓ D’ASSEGURANCES:
      • - Les proves genètiques poden “marcar a les persones”
      • - Les indústries poden seleccionar al seu personal amb base a la seva “salut genètica”.
      • - Les companyies d’assegurances poden utilitzar les dades genètiques per al seu profit, i causar l’aparició del concepte de “malalt potencial”.
      • - Hi ha mallties genètiques que afecten majoritàriament a determinades ètnies, fet que porta a l’aparició del “malalt col·lectiu”. Ex Anèmina falciforme que afecta majoritàriament a la població negra dels EUA.
      PROBLEMES ÈTICS I JURÍDICS ENTORN DEL PGH
      • Com que no és possible arribar a conéixer el genoma complet de
      • cada persona, s’estudien regions del genoma que presenten una
      • variació enorme d’uns individus a uns altres.
      • L’anàlisi del conjunt d’aquests segments d’ADN repartits per tot
      • El genoma permet ràpidament la identificació d’un individu. Per
      • això, només cal disposar d’una mostra del seu ADN. És el que
      • s’anomena EMPREMTA GENÈTICA o Fingerprinting
      SERIA POSSIBLE DISPOSAR D’UN DOCUMENT D’IDENTITAT GENÈTIC?
    • Què és l’emprenta genètica o l’emprenta d’ADN?
      • És un técnica que permet la identificació d’individus per mitjà de l’anàlisi de l’ADN. Aquest ADN es podrà obtenir a partir de diferents mostres de sang, pell, cabells, semen o qualsevol teixit…
      • Cada individu poseeix una distribució de bandes d’ADN pròpia, com una mena de codi de barres. No hi ha 2 individus, llevat dels bessons univitel·lins, que tenguin la mateixa emprenta genètica,
      • És una eina molt útil en la identificació de sospitosos d’haver comès un delicte.
    • PER QUÈ SERVEIX L’EMPREMTA GENÈTICA
      • Els resultats d’aquestes proves
      • són determinants en la resolució
      • de casos judicials de filiació com
      • casos de paternitat/maternitat /
      • Germantat, medicina forense,
      • donació òrgans, per analitzar als
      • sospitosos d’assasinat amb mostres
      • de sang, cabells, saliva o semen.
      • Avui en día la precisió dels tests
      • d’ADN obliga a un compromís
      • de qualitat científica d’excel·lència,
      • ja que els resultats poden ser crucials
      • per ressoldre casos de custodia de
      • menors, herències, agressions o bé
      • Per trobar la peça clau quan una
      • persona adoptada està cercant els
      • Seus pares biològics.
      Gel que conté una seqüència d’ADN, vista amb llum Ultraviolada
    •  
      • Contesta a les preguntes relacionades amb el Text
      • ” DECLARACIÓ UNIVERSAL SOBRE EL GENOMA HUMÀ I
      • ELS DRETS HUMANS”
      • Què significa que el Genoma Humà sigui “Patrimoni de la Humanitat”?
      • Si te descobrisin en el teu genoma, que tens una elevada probabilitat de desenvolupar en un futur no molt llunyà una malaltia molt greu per la qual no hi ha encara cura, voldries saber-ho? Explica per què?
      • Com podria ser una persona discriminada per les seves característiques genètiques?
      ACTIVITAT 3. DECLARACIÓ UNIVERSAL SOBRE EL GENOMA HUMÀ I ELS DRETS HUMANS
    • BIOTECNOLOGIA I ENGINYERIA GENÈTICA
    • 4. BIOTECNOLOGIA I ENGINYERIA GENÈTICA 4.1 BIOTECNOLOGIA I ENGINYERIA GENÈTICA 4.2 BIOTECNOLOGIA APLICADA A LA MEDICINA – Teràpia gènica 4.3 BIOTECNOLOGIA APLICADA A L’AGROALIMENTACIÓ 4.3.1. Aplicacions agricultura- 4.3.2. Aplicacions aliments- Transgènics- 4.4. BIOTECNOLOGIA INDÚSTRIA 4.4.1. Producció biocombustibles 4.4.2 Preservació medi ambient 4.5. EL CLONATGE CEL·LULAR. I BIOTECNOLOGIA APLICADA A LA REPRODUCCIÓ HUMANA 4.5.1. El clonatge reproductiu i terapèutic 4.5.2. Tècniques de reproducció assistida 4.6. Repercussions socials i valoracions ètiques de la manipulació genètica. BIOÈTICA
      • L’ORIGEN DE LA Biotecnologia remunta a l’antiguitat, en què es van desenvolupar els processos de fermentació tradicional per produir pa, cervesa, vi o formatge. En el desenvolupament de l’agricultura i el cultiu de plantes i en el desenvolupament de la ramaderia, també s’hi van utilitzar tècniques biotecnològiques.
      4. QUIN ÉS L’ORIGEN DE LA BIOTECNOLOGIA?
      • BIOTECNOLOGIA
      • Conjunt de tecnologies genètiques i bioquímiques que permeten la modificació dels organismes, i els sistemes o els processos processos biològics que permeten obtenir productes útils per a les persones, l’agricultura, la producció d’aliments indústria o medi ambient.
      • ENGINYERIA GENÈTICA
      • Conjunt de tècniques de modificació de gens que utilitza la biotecnologia per produir plantes i animals transgènics, anticossos monoclonals per tractar malalties com el càncer, tècniques químiques per inmobilitzar enzims i per millorar els processos industrials.
      4.1 CONCEPTES DE BIOTECNOLOGIA I ENGINYERIA GENÈTICA
      • Les tecnologies que tenen un nivell d’utilització més gran són les tecnologies de l’ADN RECOMBINANT ( amb la que és possible aïllar i manipular un fragment d’ADN d’un organisme per a introduir-lo en un altre), les tècniques de CLONATGE CÈL·LULAR , les tècniques de CULTIUS DE CÈL·LULES I DE TEIXITS i LA REACCIÓ EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR) : amb la que s’aconsegueix augmentar el número de còpies d’un fragment determinat de ADN, per tant, amb una mínima quantitat de mostra d’ADN, es pot aconseguir tota la que es necessita per a un determinat estudi.
      • Es realitza a través dels enzims de restricció que són capaços de “tallar" l’ADN en punts concrets.
      • S’anomena ADN recombinant al que s’ha format quan s’ha intercalat un segment d’ADN estrany en un ADN receptor.
      • Per exemple, la integració d’un ADN víric en un ADN cel·lular.
      ENGINYERIA GENÈTICA
      • Aquesta tecnologia ens permet obtenir fragments d’ADN en quantitats il·limitades, que duran
      • a més el gen o els gens que es desitgen.
      • Aquest ADN pot incorporar-se a
      • les cèl·lules d’altres organismes (vegetals, animals, bacteris...) en els que es podrà "expressar" la informació d’aquests gens.
      • Així es pot dir que “es talla " un gen humà i “ s’enganxa ” a l’ADN d’un bacteri; si per exemple és un gen que regula la fabricació d’insulina, el que es fa si s’introdueix en un bacteri és "obligar" a aquest a que fabriqui insulina .
      TECNOLOGIA DE L’ADN RECOMBINANT
    • APLICACIONS DE L’ENGINYERIA GENÈTICA
        • Són nombroses les aplicacions practiques i comercials de
        • l’enginyeria genètica, i poden utilitzar:
          • Plantes i Animals transgènics
          • Microorganismes modificats genèticament pera produir fàrmacs i altres productes d'utilitat per a l’home: la insulina humana , la hormona del creixement , l'obtenció de noves vacunes ,...
          • La clonació d’animals , salut, clonatge terapèutic, cèl·lules mare, tècniques de reproducció assistida.
      • Mitjançant la tecnologia de l’ADN es pot modificar el genoma d’un bacteri per obtenir productes d’interés farmacèutic com per exemple; antibiòtics, l’hormona del creixement i la insulina.
      • Les ETAPES DEL PROCÉS PER OBTENIR UNA PROTEÏNA HUMANA, COM LA INSULINA SERIEN:
      • 1. Identificar el fragment d’ADN en què es localitza el gen d’interés.
      • 2. El fragment d’ADN que conté el gen d’interés s’obté d’una cèl·lula donadora i s’introduirà a una cèl·lula receptora.
      • S’hi fan servir generalment bacteris o llevats, perquè són cèl·lules fàcils de cultivar i perquè es divideixen molt de pressa.
      • 3. La cèl·lula receptora( el bacteri en aquest exemple), conté ara ADN recombinant, és a dir una mescla del seu propi ADN i de l’ADN d’una altra cèl·lula que hi ha estat introduïda (el gen de l’hormona del creixement o el gen de la insulina humana).
      COM S’OBTENEN PRODUCTES D’INTERÉS PER MITJÀ DE LA TECNOLOGIA DE L’ADN? I
      • 4. Aquest bacteri transgènic
      • s’anirà dividint i fent còpies
      • successives del seu genoma i
      • també de l’ADN introduït.
      • Aquest procés mitjançant el qual
      • s’obtenen còpies idèntiques
      • d’un gen rep el nom de
      • CLONATGE GÈNIC O CLONATGE
      • D’ADN.
      • 5. Els bacteris amb el gen
      • d’interés es cultiven en grans
      • fermentadors, en condicions
      • favorables perquè els bacteris es
      • divideixin ràpidament i que secretin
      • la proteïna insulina al medi de cultiu,
      • on posteriorment serà purificada
      COM S’OBTENEN PRODUCTES D’INTERÉS PER MITJÀ DE LA TECNOLOGIA DE L’ADN? II
      • Gràcies a la tecnologia de l’ADN Recombinant es clonen els gens d’algunes proteïnes humanes i s’introdueixen en microorganismes que les fabriquen per tal de comercialitzar-les.
      • Una de les 1res aplicacions de la Biotecnologia va ser la fabricació de la INSULINA HUMANA . Avui en dia l’hormana s’obté a partir d’un llevat Saccharomyces cerevisiae
      4.2 BIOTECNOLOGIA APLICADA A LA MEDICINA FABRICACIÓ MEDICAMENTS I TERÀPIA GÈNICA
      • Fins l’any 1982, l’hormona Insulina s’obtenis del pàncrees d’animals sacrificats als escorxadors.
      • Feien falta entre 60.000 i 100.000 pàncrees de porc per obtenit 1 Kg d’Insulina.
      Frederich G. Banting (1891-1941 ), fisiòleg canadenc va obtenir el premi nobel de medicina pel descobriment de la insulina.
    • 4.2 BIOTECNOLOGIA APLICADA A LA MEDICINA FABRICACIÓ MEDICAMENTS Infart agut de miocardi, embolisme pulmonar massiu. Genentech Activador tisular del plasminogen (tPA) Deficiència d’hormona del creixement Eli lilly Somatotropina Carcinoma de cèl·lules renals Chiron Interleucina-2 Certes leucèmies, sarcoma de Kaposi, Hepatitis Bi C Schering-Plough Interferó alfa-2b Nanisme hipofisari Genzyme Hormona del creixement Malaltia de Gaucher Genzyme Glucocerebrosidasa Anèmia malaltia renal Amgen, Ortho, Biotech Eritropoyetina (EPO) Fibrosi quística Genentech DNasa I Diabetes Eli Lilly Insulina MALALTIA EMPRESA SUBSTÀNCIA
      • La teràpia gènica és uns de les aplicacions més importants de l’enginyeria genètica, és un procediment de tractament de malalties genètiques.
      • No està orientada a diagnosticar una malaltia genètica, sinó a curar-la.
      • La tècnica de la teràpia gènica consisteix a localitzar el gen que causa la malaltia i substituir-lo per un altre que funcioni correctament
      4.2 BIOTECNOLOGIA APLICADA A LA MEDICINA TERÀPIA GÈNICA
    •  
      • És possible aïllar algunes proteïnes de la coberta d’un virus o d’un bacteri per esbrinar i clonar els gens que en regeixen la síntesi.
      • Un cop obtingut l’ADN recombinant, s’insereixen en bacteris que fabricaran en grans quantitats la proteïna que actuarà com a vacuna. Un cop purificada, pot ser injectada al pacient el seu organisme reaccioni i hi elabori anticossos en contra, i per tant, també contra el bacteri o el virus del qual procedeix.
      • Mitjançant enginyeria genètica ja s’ha pogut obtenir la vacuna contra l’hepatitis B, i avui dia es treballa per aconseguir vacunes contra la malària, l’encefalitis, l’herpes, la tuberculosi i el còlera
      4.2 BIOTECNOLOGIA APLICADA A LA MEDICINA FABRICACIÓ DE VACUNES
    • OBTENCIÓ DE VACUNES RECOMBINANTS
      • Mitjançant l’enginyeria genètica, les característiques de moltes
      • plantes han pogut ser modificades per tal de fer-les més útils per
      • al ésser humà.
      • Hi ha diferents procediments per fabricar plantes transgèniques,
      • però el més utilitzat amb la tecnologia de l’ADN recombinant sol
      • ser el plàsmid del bacteri Agrobacterium tumefaciens per
      • introduir-lo a les cèl·lules dels vegetals.
      • En el plàsmid s’inclou el gen que es vol inserir a les cèl·lules de la
      • Planta, i quan aquests bacteris modificats parasiten la planta li
      • insereixen el gen sense provocar-li una malaltia.
      4.3 BIOTECNOLOGIA APLICADA A L’AGROALIMENTACIÓ 4.3.1 APLICACIONS AGRICULTURA
    •  
    • PLANTA DE SOIA amb el gen que li confereix la resistència al Glisofat GLIFOSAT: Herbicida no selectiu d’ampli espectre
    •  
        • 1. Mitjançant l’enginyeria genètica han pogut modificar-se les característiques de gran quantitat de plantes per a fer-les més útils a l’home, són les plantes transgèniques .
        • Les primeres plantes obtingudes mitjançant aquestes tècniques varen ser les tomatiqueres, en que els seus fruits tarden en madurar algunes setmanes després d’haver estat agafades de la planta.
      APLICACIONS BIOTECNOLOGIA A L’AGRICULTURA
        • Entre els principals caràcters que s’han transferit a vegetals o
        • s’han assajat:
          • Resistència a herbicides, a insectes i a malalties microbianes .
          • Incremento del rendiment fotosintètic
          • Millora en la qualitat dels productes agrícoles
          • Assimilació de nitrogen atmosfèric
          • Retard en la maduració dels fruits
    • 4.3 BIOTECNOLOGIA APLICADA A L’ALIMENTACIÓ 4.3.1 OBTENCIÓ D’ALIMENTS TRANSGÈNICS
      • Els OMG són els que es coneixen pel nom d’aliments transgènics u organisme modificat genèticament (abreujat OMG o GMO, de l'anglès G enetically M odified O rganism ), són aquells organismes, el material dels quals és manipulat als laboratoris genètics on ha estat dissenyat o alterat deliberadament amb la finalitat de donar-li alguna característica d'interès.
      • Els aliments transgènics que es comercialitzen procedeixen fonamentalment dels cultius vegetals com la soia,el blat de moro, el cotó, o la colza.
      • A Espanya únicament es cultiva el blat de moro Bt, per alimentar al ramat.
      • Malgrat que només la paraula de “Transgènics” provoca, quan menys, reserves i opinions controvèrsies, el cultiu d’OMG no deixa d’augmentar.
      • A la Unió europea, el seu cultiu va incrementar en 2007 un 77% respecte de l’any anterior, mentre que a Espanya, el primer productor europeu, va créixer el 40%.
      QUÈ SÓN ELS 0MG?
    •  
      • L’obtenció d’un organisme transgènic, ya sigui planta o animal, segueix un procediment bàsic que es pot dividir en 2 etapes:
      • 1. ETAPA DE TRANSFORMACIÓ : s’introdueix el gen desitjat al genoma de la cèl·lula de l’organisme que es vol modificar.
      • Ex. Gen bacterià per obtenir el verí amb el taladro a una cèl·lula del blat.
      • 2. ETAPA DE REGENERACIÓ: s’ha d’obtenir un animal o una planta a partir de la cèl·lula el genoma de la qual, s’ha modificat. Aquesta segona etapa requereix, en la pràctica, la utilització de tècniques de clonació d’organismes.
      • A més, conseguir un organisme transgènic suposa un gran cost econòmico i l’única manera de rentabilitzar-ho es produir el major nombre possible de còpies idèntiques, és a dir
      • CLONAR-HO.
      COM S’OBTÉ UN ORGANISME TRANSGÈNIC?
    • COM S’OBTÉ UN ORGANISME TRANSGÈNIC?
      • En taronja sòlid, els països que produeixen més del 95 % de la producció total dels OMG
      • A ratlles, altres països productors, entre els quals es troba Espanya.
      PAÏSOS PRODUCTORS D’OMG?
    • PAÏSOS PRODUCTORS D’ALIMENTS TRANSGÈNICS
      • APLICACIONS
          • 1. Indústria alimentària: obtenció d’aliments amb característiques especials: - cereals sense gluten; - carns pobres en colesterol; - fabricació de pa i cervesa on intervenen microorganismes, etc…
          • 2. Indústria farmacèutica: producció de fàrmacs, vacunes o fabricar proteïnes (insulina u hormona del creixement).
          • 3. Agricultura i ramaderia: millora dels caràcters agronòmics, com la resistència a plagues, insecticides, o la major producció de llet o carn.
          • 4. Medi ambient: eliminació de residus tòxics, producció de combustibles biològics (biocombustisbles) a partir de plantes riques en compostos energètics.
          • 5. Investigació mèdica: obtenció d’òrgans per transplantaments, procedents d’animals transgèncs, que no plantegen problemes de rebuig, o la utilització en investigació bàsica.
      APLICACIONS I RISCOS DELS OMG?
    •  
      • RISCOS
          • 1. Pèrdua de la diversiat genètica: suposa un pèrdua de la diversitat conreada a més de que les plantes transgèniques poden invadir ecosistemes naturals i desplaçar a les plantes autòctones.
          • 2. El “salt” de forma accidental, dels gens transferits a altres espècies silvestres o als conreus tradicionals. Així, podria apareixer, males herbes resistents als herbicides o bacteries patògenes que incorporen els gens resistents als antibiòtics que s’utilitzen com a marcadors.
          • Efectes perjudicials sobre la salut: problemes alèrgics, etc… problemes que encara no s’han descrit.
      APLICACIONS I RISCOS DELS OMG?
      • L’Organizació Mundial de la Salut (OMS) diu:
      • “ Los alimentos GM actualmente disponibles en el mercado internacional han pasado las evaluaciones de riesgo y no es probable que presenten riesgos para la salud humana. Además, no se han demostrado efectos sobre la salud humana como resultado del consumo de dichos alimentos por la población general en los países donde fueron aprobados”
      • El problema és que els estudis per avaluar els possibles efectes es realitzen per menys del temps necessari per comprovar els seus efectes. A Europa estan prohibits, excepte en Espanya i Romania .
      ESTAN PROHIBITS ELS TRANSGÈNICS?
    • 4.4 BIOTECNOLOGIA APLICADA A LA INDÚSTRIA 4.4.1 OBTENCIÓ DE BIOCOMBUSTIBLES
      • BIOGAS
      BIOETANOL
    • 4.4.BIOTECNOLOGIA APLICADA A LA INDÚSTRIA 4.4.2. PRESERVACIÓ DEL MEDI AMBIENT STOP Tractament d’aigües residuals Eliminació de petroli Combatre marees negres Eliminació de metalls pesants
    • 4.5 EL CLONATGE CEL·LULAR I LA BIOTECNOLOGIA APLICADA A LA REPRODUCCIÓ HUMANA
      • CLONATGE: és el procés que permet produir cèl·lules o individus genèticament idèntics, que s’anomenen CLONS.
      • La diferència entre CLONATGE REPRODUCTIU I CLONATGE TERAPÈUTIC: en animals, l’embrió que s’obté es pot fer servir per produir un animal clonat, com ara Dolly (clonatge reproductiu).
      • De l’embrió se’n poden obtenir cèl·lules mare per utilitzar amb fins terapèutics
      4.5. CLONATGE CEL·LULAR
      • CLONATGE REPRODUCTIU : és l’obtenció d’embrions de mamífer per clonatge a partir de cèl·lules adultes. En el cas de Dolly, es va introduir el nucli d’una cél·lula de glàndul mamària d’ovella d’un òvul (d’una altra ovella) al qual s’havia extret el nucli.
      • A partir d’aquest òvul, es va generar un embrió que es va implantar a una ovella (mare adoptiva).
      • Dolly va resultar ser un clon idèntic genèticament a l’animal del qual es van obtenir les cèl·lules de la glàndula mamària, ja que l’ADN del nucli del qual es va originar l’embrió era de cèl·lula mamària.
      • Per obtenir l’ovella Dolly va ser necessari fer 276 experiències prèvies sense èxit
      4.5. CLONATGE CEL·LULAR 4.5.1. CLONATGE REPRODUCTIU OVELLA DOLLY
    •  
    • 4.5.1. CLONATGE REPRODUCTIU OVELLA DOLLY
    •  
    • Repercussions socials i valoracions ètiques de la manipulació genètica
      • Des de les publicacions dels primers experiments en enginyeria genètica, en la dècada dels setanta, un gran problemàtica es va obrir en el món científic i social de l'època.
      • Les perspectives que obrien els nous descobriments variaven des de un món meravellós sense malalties , amb un increïble rendiment agrícola i ramader, tot tipus de nous fàrmacs, fins a un món catastrofista anomenat por una minoria.
      • En 1975 es va celebrar una Reunió Internacional a Califòrnia, a la que es varen establir unes directrius per al treball amb l’ADN recombinant , normes que regulaven el confinament dels experiments a "microcosmos" controlats.
      • L’inici de la investigació genètica a l'espècie humana, clonació d’embrions, etc., ha dut a noves reflexions i a la creació d’un Comité Internacional de Bioètica , dependent de la UNESCO , en 1993.
      • Front als múltiples beneficis que ofereix aquest camp, es troben alguns problemes que poden presentar l’aplicació de l’enginyeria Genètica:
        • Problemes sanitaris
        • Problemes ecològics
        • Problemes socials i polítics
        • Problemes ètics i morals
      Repercussions socials i valoracions ètiques de la manipulació genètica
    • Problemes sanitaris
      • Poden aparèixer nous microorganismes patògens que provoquen malalties desconegudes, o el us de fàrmacs de disseny provoquen efectes secundaris no desitjats.
    • Problemes ecològics
      • L'alliberació de nous organismes a l’ambient pot donar lloc a la desaparició d'espècies contra les què es lluita, amb conseqüències encara desconegudes, que compleixen una funció a la natura.
    • Problemes socials i polítics
      • Les aplicacions de la Biotecnologia a la producció industrial, agrícola i ramadera, pot crear diferències encara més greus entre països rics i pobres.
    • Problemes ètics i morals
      • L'experimentació a l'espècie humana pot atemptar contra la dignitat de la mateixa.
      • Al camp de la Teràpia Gènica és defensable aquest procediment quan s’utilitzi a cèl·lules somàtiques per a corregir malalties.
      • A la línia germinal es demana la seva prohibició en tot allò que sigui recomposar un programa genètic humà. Els treballs amb embrions humans amb fins experimentals es considera un atemptat a la dignitat de l'espècie humana.