Genetica molecular

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replicación, transcripción, traducción,mutaciones

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Genetica molecular

  1. 1. TEMA 8. GENÉTICA MOLECULAR I.E.S. RICARDO BERNARDO BELÉN RUIZ http://biologiageologiaiesricardobernardobelenruiz.wordpress.com/2o-bachillerato/2o-biologia/
  2. 2. NATURALEZA DEL MATERIAL GENÉTICO GENERALIDADES (ADN) Requisitos: (4), El material genético (moléculas con capacidad de almacenar Información) debe presentar las siguientes propiedades:  Estable  Replicable  Mutable Susceptible de experimentar cambios o variaciones, que permitiese la aparición de variantes de la información básica.  Transmisible (a la generación siguiente) ¿Qué moléculas pueden cumplir estos requisitos, las Proteínas o el ADN? El ADN se conocía desde 1869 y cuando se descubrió que los cromosomas se dividían y transmitían durante la división celular se pensó en esta molécula como la portadora de la información genética. Esta cuestión fue resuelta por los científicos: (*) Experimento de A. Hersey y M. Chase
  3. 3. Frederick Griffith en 1928 demostró la transferencia de material genéticoentre células y cómo el material genético de una célula podía modificar la función de otra. En 1944, Oswald T. Avery, Maclyn Mccarty y Colin MacLeod observaron que la capacidad de transformarse las cepas bacterianas desaparecía al agregar enzimas destructoras del ADN, y dedujeron que el factor transformante era la molécula de ADN.
  4. 4. En 1952 Martha Chase y AlfredHersey demostraron, mediantela replicación del bacteriófago T2, que el material genético era el ADN y no las proteínas. Al año siguiente, James Watson y Francis Crick propusieron el modelo de doble hélice para explicar la estructura del ADN.
  5. 5. EL EXPERIMENTO DE HERSHEY Y CHASELa información genética está contenida en el ADN , no en las proteínas Los fagos liberados Algunos fagos tras la lisis de liberados tras la lisis nuevas bacterias NO de aparecen marcados nuevas bacterias SI aparecen marcados
  6. 6. El material genético en procariotas y eucariotas Procariotas EucariotasTodo el ADN codifica, y cada gen Solo codifica el 10% o menos de todocodificador se compone de una el ADN, el resto tiene funciones pocosecuencia continua de nucleótidos. conocidas.ADN muy poco repetitivo ADN muy repetitivo, posiblemente relacionado con la estabilidad de la estructura de los cromosomasLas secuencias nucleotídicas Las secuencias codificantes (exones)codificantes son continuas (solo se alternan con secuencias noposeen exones) codificantes (intrones). Cuanto más compleja y reciente es una especie, más abundantes y más largos son sus intrones. Parece una ventaja evolutiva al favorecer la recombinación.
  7. 7. Expresión de la información genética EL DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR “ Un gen una proteína” Transcripción Traducción ADN ARNPROTEÍNA
  8. 8.  Hoy día se sabe que la información genética es la causa de la síntesis de proteínas, entre ellas las enzimas, responsables de las características estructurales y funcionales de un organismo. En 1948 se enuncia la hipótesis: un gen → una enzima En 1970 Francis Crick enuncia el dogma central de la biología molecular: El ADN copia una parte de su mensaje sintetizando una molécula de ARN mensajero (proceso denominado transcripción), la cual constituye la información utilizada por los ribosomas para la síntesis de una proteína (proceso de traducción). ADN → ARN → Proteína El mensaje se transmite en dos etapas sucesivas, en las que el ARN es el intermediario imprescindible.
  9. 9. Expresión de la información genética El flujo de la información genética: Dogma Central de la Biología Molecular: “Un gen, una proteína” Transcripción Traducción Replicación: ADN ARN cadena polipeptídica “Un gen, una proteína”¿seguro? Excepciones al dogma 1.- No todos los genes se expresan en proteínas 2.- Retrotranscripción 3.- Algunos ARN no se traducen 4.- En realidad “un gen varias proteínas diferentes.” 5.- Priones
  10. 10. Expresión de la información genética Matizaciones de EL DOGMA CENTRAL DE LA Los priones pueden BIOLOGÍA MOLECULAR “replicarse”Algunos ARN, los ribozimas pueden autorreplicarse ADN ARN PROTEÍNA Algunos ARN no se traducen, intervienen en En realidad un gen procesos puede servir para No todos los genes se reguladores codificar varias expresan , algunos presentan funciones proteínasreguladoras (operador,promotor, ADN basura, Retrotranscripción intrones?) Las retrotranscriptasas catalizan la síntesis de ADN a partir de ARN
  11. 11. La información fluye del ARN al AND, es la transcripcióninversa o retrotranscripción, fue descubierta en los virus de ARN (Retrovirus)
  12. 12. LA REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN: (DURANTE EL PERIODO S) MODELOS  Replicación SEMICONSERVATIVA  Otros modelos rechazados:
  13. 13.  La replicación o autoduplicación consiste en la generación de una copia idéntica del ADN, previa a la división celular, para que la información genética se transmita con fidelidad de padres a hijos. Tipos:  Conservativa: se mantiene la doble cadena original y se sintetiza una copia completamente nueva.  Semiconservativa: Cada una de las hebras de la doble hélice sirve como molde para la síntesis de la otra hebra. Cada célula hija portará una hebra de la célula madre y una hebra nueva. Es el modelo correcto, propuesto por Watson y Crick .  Dispersiva: en cada nueva doble cadena de ADN existen fragmentos de la cadena original y fragmentos nuevos.
  14. 14. LA REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN: MECANISMO– 1.- Iniciación:  Enzimas: (Helicasas, Topoisomerasas, Prot. SSB)– 2.- Síntesis:  Enzimas: RNA-Polimerasa (Primasa), DNA- Polimerasa Nucleótidos: dATP, dTTP, dGTP, dCTP (materia prima y energía)  Proceso: – Síntesis continua: Cebador + copia ADN ⇒ hebra conductora – Síntesis discontinua: F. De Okazaki ⇒ hebra retardada– 3.- Finalización:  Enzimas: (DNA-Polimerasa , DNA-Ligasa )  Proceso: a) Digestión de cebadores, b) síntesis de ADN, c) unión de fragmentos
  15. 15. a) Inicio de la replicación Se inicia en determinadas (secuencias concretas) zonas del ADN con la formación de la horquilla o burbuja de replicación, que consiste en la apertura de la doble hebra por rotura de los puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas. Participan varias enzimas:  Helicasas: separan las hebras de ADN (rompen los puentes de hidrógeno).  Topoisomerasas I y II (o girasa): desespiralizan las hebras para disminuir tensiones y evitar rotura de la hebra.  Proteínas SSB: estabilizan la burbuja, impiden que se cierre y dan tiempo a que las enzimas ADN-polimerasas sinteticen las nuevas cadenas de ADN.
  16. 16. HELICASA
  17. 17. La replicación de lleva a cabo según el modelo semiconservativo Tanto en eucariotas como en Procariotas Replicación en Eucariotas En eucariotas aparecen muchos ojos de replicación(replicones ) simultaneamente Replicación en ProcariotasEn Procariotas aparece un solo replicón
  18. 18. b) Formación de las nuevas hebras Inmediatamente comienza la síntesis de las hebras complementarias sobre cada una de las originales. Este proceso lo realiza la ADN-polimerasa III, que precisa los siguientes requisitos:  AÑADE NUCLEOTIDOS AL EXTREMO 3´LIBRE. 5’→3’. Une nucleótidos en sentido 5’3’ , es decir, la nueva hebra crece en sentido contrario a la hebra molde.  Necesita una hebra molde de ADN que corre en sentido 3’5’ y sobre la que se sintetiza la hebra complementaria.  Utiliza nucleótidos trifosfato, que además proporcionan la energía necesaria para formar los enlaces correspondientes.  Precisa un ARN cebador para añadir nucleótidos a un extremo 3’ de una cadena nucleotídica previa. La enzima primasa sintetiza el ARN cebador.
  19. 19.  La ADN polimerasa III recorre el ADN molde en sentido 3’5’, y una de las hebras es recorrida normalmente, pero la otra hebra discurre en sentido opuesto 5’3’ y la enzima no puede hacerlo de forma directa sino de forma discontínua (a pequeños saltos), formando los denominados fragmentos de Okazaki, que tras la unión mediante las enzimas ligasas forman la hebra retardada. A continuación la enzima ADN- polimerasa I elimina los ARN- cebadores y rellena los huecos del cebador consiguiendo recuperar casi todo el ADN.
  20. 20. www.youtube.com/watch?v=teV62zrm2P0
  21. 21. c) Finalización Al final de la síntesis de la cadena copia y la que ha servido como patrón se disponen enrolladas originando la doble hélice. Este proceso a pesar de lo complejo se produce a gran velocidad, del orden de 45.000 nucleótidos/minuto.
  22. 22. DIFERENCIAS EN EL PROCESO REPLICATIVO ENTRE PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS El mecanismo básico es el mismo, las diferencias son las siguientes:  El ADN eucariota está asociado a histonas, pero el bacteriano no: Así en el primer caso se deben sintetizar también histonas y en el segundo no.  El tamaño de los fragmentos de Okazaki es menor en los eucariotas que en los procariotas.  Existen 3 tipos de ADN-polimerasa en procariotas y 5 en las eucariotas.  En las procariotas se forma una sola burbuja de replicación y en las eucariotas se producen varios cientos en cada cromosoma simultáneamente, para acelerar el proceso.  La velocidad de replicación es menor en las eucariotas que en las procariotas.
  23. 23. LA REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN DEL ADN: CORRECCIÓN DE ERRORES Simultánea a la síntesis: Exonucleasas Posterior : (Metilado tardío de adeninas de la hebra nueva. Para detectar errores el paso imprescindible es detectar la cadena primaria o antigua, que se consigue por metilación de las adeninas. De manera que la cadena que porta las adeninas metiladas es la correcta).  Endonucleasas detectan los errores y cortan la cadena.  Exonucleasas: eliminan los nucleótidos erróneos.  ADN-polimerasas tipo I sintetizan el fragmento de ADN eliminado.  ADN-ligasas unen el nuevo segmento sintetizado a la cadena de ADN. Errores: 1 / 107-8 ⇒ 1 / 1010  ( variabilidad ⇒ evolución)
  24. 24. LA TRANSCRIPCIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA (SÍNTESIS DE RNA)
  25. 25. LA TRANSCRIPCIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA (SÍNTESIS DE RNA) Consiste en copiar una parte del mensaje genético desde su forma original (ADN) a otra (ARN), que se pueda utilizar directamente para la síntesis de proteínas. En el proceso de transcripción se forma una cadena de ARN cuya secuencia de bases nitrogenadas es la misma que la de la hebra madre del ADN. La responsable de la transcripción es la enzima ARN polimerasa ADN dependiente, que presenta las siguientes características:  Une nucleótidos mediante enlace fosfodiéster (nucleotídicos), siempre en sentido 5’→3’.  Utiliza nucleótidos trifosfato.  Necesita una molécula de ADN como molde o patrón.  Se fija a regiones específicas del ADN (genes promotores) para comenzar su acción a partir de ese punto.
  26. 26. INICIACIÓN :– Elementos :  ADN molde (una hebra): Región promotora: ej.TATA (Promotor)  ARN- Polimerasa (no necesita cebador)  factores de iniciación:
  27. 27. ELONGACIÓN: ( 5´ → 3´ ):“Formación de un fragmentotransitorio de ADN-ARNespiralizado”–Elementos :  ADN molde  ARN- Polimerasa  factores de elongación  nucleótidos trifosfato (ATP, UTP,GTP,CTP)
  28. 28. TERMINACIÓN:Elementos :  ADN molde: Región de terminación ej. TTATTT (E)  ARN- Polimerasa  factores de terminación
  29. 29. http://www.youtube.com/watch?v=Jqx4Y0OjWW4
  30. 30. ORGANIZACIÓN DEL GENOMA EN PROCARIOTAS Y EUCARIOTASCARACTERÍSTICAS DELMATERIAL GENÉTICO – Procariotas: 100% transcribible – Eucariotas:  DNA basura (FUNCIONES PARCIALMENTE DESCONOCIDAS)  DNA transcribible: – Genes fragmentados: Exones e Intrones ⇒ maduración de
  31. 31. Transcripción en células procariotas En procariotas solo existe un tipo de ARN polimerasa, formada por dos subunidades: α y β. La ARN polimerasa se debe unir al factor σ para reconocer y fijarse a la zona promotora (rica en timina y adenina: TATAATG. Después el factor σ se suelta. La ARN polimerasa fijada al ADN produce el desenrollamiento de una vuelta de la doble hélice, y comienza a sintetizar ARN en sentido 5’→3’. La cadena de ARN finaliza al llegar a la señal de terminación (zona rica en guanina y citosina). El factor ρ reconoce esta zona. La velocidad de transcripción es alta: une 30 a 40 nucleótidos por segundo). Mediante este proceso se sintetizan tres tipos de ARN: mensajero, ribosómico y transferente. Este último debe sufrir un proceso de maduración antes de activarse. No se corrigen los errores producidos durante la síntesis de ARN ya que son bien tolerados y nunca se transmiten a la descendencia.
  32. 32. Transcripción en células eucariotas La transcripción es más compleja en eucariotas. – Intervienen factores proteicos ausentes en las procariotas. – Hay 3 tipos de ARN polimerasas diferentes:  Tipo I: transcribe ARN ribosómico.  Tipo II: transcribe ARN mensajero.  Tipo III: transcribe ARN de transferencia. Tras la transcripción es preciso un proceso de maduración antes de que el ARN sea funcional (deben ser eliminados los intrones y dejar solamente los exones). Para transcribir el ADN es preciso que las histonas hayan desbloqueado la hebra de ADN y que éste se haya desespiralizado. La región promotora tiene una secuencia específica: TATA o CAAT. Cuando se han agregado 30 nulcLeótidos, se añade al extremo 5’ una caperuza de 7-metil-guanosina trifosfato (punto de reconocimiento para procesos posteriores). Tras la señal de finalización (secuencia TTATTT), sobre el extremo 3’ se añade una cadena de unos 200 poli-A.
  33. 33. http://www.youtube.com/watch?v=Jqx4Y0OjWW4
  34. 34. ARN Polimerasa
  35. 35. MADURACIÓN DEL ARN
  36. 36. Maduración del ARNm  Este proceso afecta sobre todo al ARN mensajero.  Proceso en el que se eliminan los intrones y se unen los exones entre sí constituyendo una única cadena.  En este proceso participan las ribonucleoproteínas pequeñas nucleares (RNPpn), también conocidas con espliceosomas o tijeras genéticas, capaces de cortar y volver a unir el ARN.  El ARNt tras su síntesis debe plegarse hasta adoptar la forma funcional. Aspecto característico de boomerang.  La síntesis de ARNr es compleja y se produce en el nucléolo.http://www.youtube.com/watch?v=w8FSDQwumTw&feature=related
  37. 37. LA EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA Un gen determina una proteína (normalmente un enzima) yesta a su vez, un carácterEL CÓDIGO GENÉTICO:la relación entre la secuencia denucleótidos (concretamente, de las bases nitrogenadas presentes enellos) del ARNm y la secuencia de aminoácidos que constituyenuna proteína.El código genético es la clave que permite la traducción del ADN asu forma funcional, es decir, las proteínas. – Código de Tripletes de ARN ( 4 3 = 64 codones) De los que 61 codones codifican para aminoácidos y 3 codifican el fin de la traducción (UAA, UAG y UGA). – Propiedades: 1.- Triplete de iniciación AUG y tres de terminación UAA, UGA, UAG 2.- Código lineal: el orden de los codones ⇒ orden de aminoácidos 3.- NO espaciamientos, NO solapamientos 4.- Está DEGENERADO: 64 codones para 20 aminoácidos
  38. 38. CÓDIGO GENÉTICO
  39. 39. LA EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA: EL CÓDIGO GENÉTICO …..AAATGCGCGCGAATTTCGTGGGTCAGGCTTGAAG…..…..TTTACGCGCGCTTAAAGCACC CAGTCCGAACTTC….. Transcripción (En el núcleo) . …..AAAUGCGCGCGAAUUUCGUGGGUCAGGCUUGAAG…..  Traducción (En el citoplasma: ribosomas)     Met  – Arg – Ala – Asn – Phe – Val – Gly – Lys – Gln - AlaINICIO                                    STOP
  40. 40. TRADUCCIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO: (síntesis de cadenas polipeptídicas)PROCESO: Localizado en los ribosomas – ACTIVACIÓN DE AMINOÁCIDOS : Aminoacil ARNt sintetasa Ecuación global: – aa + ATP + ARNt → aa-ARNt + AMP + PPi – SÍNTESIS DE PROTEÍNAS: (cadenas polipeptídicas) INICIACIÓN – Comienza con el codón AUG → Metionina (E) o formil metionina (P) – - COMPLEJO DE INICIACIÓN = 1° Subunidad menor + 2° ARNm + 3° fMet-ARNt + 4° Subunidad mayor - GTP y Factores de iniciación
  41. 41.  En esta fase todo el sistema se prepara para la síntesis, se forma el COMPLEJO DE INICIACIÓN: – En primer lugar, el ARNm se une por el extremo 5’ a la subunidad menor del ribosoma gracias al factor proteico IF3. – A continuación, se produce la fijación del primer aminoacil-RNAt por complementariedad entre el anticodón del ARNt y el codón de ARNm. – El primer codón siempre es AUG y el aminoácido que porta es metionina. – Por último se produce el acoplamiento de la subunidad mayor del ribosoma, para lo que se precisa el factor proteico IF1 e iones Mg++. El ribosoma tiene dos zonas activas: sitio P o peptidil y sitio A o aminoacil. El A es donde se une el aminoacil-ARNt y el P es donde se sitúa el aminoácido una vez unido a la cadena peptídica. El proceso de iniciación precisa energía, que es aportada por el GTP.
  42. 42.  ELONGACIÓN – A.- Unión del aa1-ARNt al sitio A:  GTP y Factores de elongación – B.- Formación del enlace peptídico:  Peptidil transferasa (ARNr con actividad catalítica) – C.- Translocación al sitio P :  GTP y Factores de elongación – Queda libre el sitio A – Unión al sitio A de un nuevo aa2-ARNt y repetición del proceso ( A, B, C )
  43. 43.  En esta etapa se sintetiza la cadena peptídica por la unión sucesiva de aminoácidos. El ribosoma se desplaza a lo largo del ARNm y los ARNt aportan los aminoácidos correspondientes. Se pueden diferenciar 3 subetapas: – Unión de un aminoacil-ARNt al sitio A. Solo se produce si el ARNt es complementario del codón del ARNm y aquí se consume una molécula de GTP. – Formación del enlace peptídico. Una vez anclados los dos aminoaciles-ARNt a los sitios P y A, la enzima peptidiltransferasa (situada en la subunidad mayor) produce el enlace peptídico. – Translocación del dipéptido al sitio P. Se produce el desplazamiento del ribosoma un codón en sentido 5’→3’. Así el segundo aminoacil-ARNt salta al sitio P quedando libre el sitio A para que se una un nuevo aminoacil-ARNt.
  44. 44.  TERMINACIÓN – Termina con las secuencias UAA, UAG o UGA que no codifican para ningún aminoácido. – - Factor de terminación y GTP: Unión a sitio A del Factor de terminación
  45. 45.  Existen 3 codones de terminación: UAA, UAG y UGA, para los que no existe ARNt y cuando llega a este punto la síntesis proteica se detiene. Esta fase también precisa energía en forma de GTP. Al detenerse la síntesis:  La cadena peptídica se libera del ribosoma.  La dos subunidades ribosómicas se separan.  El ARNm es destruido para que no se hagan copias innecesarias. La síntesis se produce a una velocidad de 1400 aminoácidos por minuto y las cadenas de ARNm suelen ser leídas por más de un ribosoma simultáneamente.
  46. 46. http://www.youtube.com/watch?v=Ikq9AcBcohA&feature=fvwrel
  47. 47. La Traducción en células eucariotasDiferencias en eucariotas con relación a procariotas:  Se produce en RER en vez de citoplasma.  El ARNm eucariota es más estable.  El ARNm eucariota es monocistrónico (solo porta información para un péptido).  Los ribosomas son diferentes.  El primer ARNt lleva metionina.  Los factores proteicos implicados en el proceso son diferentes.  El extremo 5’ de los ARNm tiene metilguanosina trifosfato para ser reconocido.  El primer ARNt se une antes a la subunidad menor que al ARNm.
  48. 48. REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA GEN :“Secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN, que desempeña una función específica tal como codificar una molécula de ARN o una cadena polipeptídica”. NECESIDAD DE REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENÉTICA  Variaciones del medio extra o intracelular ⇒ Necesidades proteicas diferentes.  Morfogénesis: Diferenciación de tejidos, desarrollo embrionario  Ciclo celular: diferentes etapas ⇒ diferentes necesidades PUNTOS DONDE ES POSIBLE REGULAR LA EXPRESIÓN GENÉTICA  Transcripción (PRINCIPALMENTE)  Maduración de ARNm  Transporte de ARNm,  Traducción.
  49. 49. Regulación en procariotasFrançois Jacob y Jacques Monod en los años 1960 propusieron el modelo OPERÓNpara explicar la regulación de la transcripción. Según este modelo se distinguen 4tipos de genes:  Genes estructurales: contienen la información para la síntesis de las enzimas que intervienen en la ruta metabólica.  Gen promotor: Está constituido por la secuencia de ADN donde se une la ARN polimerasa para comenzar la transcripción.  Gen operador: Es el lugar del ADN donde puede unirse una proteína reguladora e impedir la transcripción de los genes estructurales. Se sitúa inmediatamente delante de éstos.  Gen regulador: sintetiza la proteína reguladora. Puede localizarse enn un lugar distinto a los otros genes del operón.Según se trate de una ruta catabólica o anabólica se diferencian dos tipos deregulación génica: inducible y represible.
  50. 50. Elementos del OPERÓN
  51. 51. Sistema inducible Cuando el sustrato sobre el que va actuar la enzima provoca la síntesis del enzima. Al efecto del sustrato se le denomina inducción positiva. Por ejemplo, en E. coli en ausencia de galactósido (sustrato) hay de una a diez unidades de galactosidasa (enzima) por  miligramo de materia seca, mientras que en presencia de galactósido se detectan hasta 10.000 unidades de galactosidasa por miligramo de materia seca. Al compuesto que desencadena la síntesis del enzima se le denomina Inductor. Los sistemas inducibles se corresponden a procesos catabólicos de degradación, por ejemplo, el operón lactosa, el operón arabinosa, el operón maltosa. Se trata de sistemas enzimáticos encargados de degradar la lactosa, arabinosa, maltosa, etc.
  52. 52.  Regulación en procariotas:  Sistema inducible (control +)
  53. 53. Sistema represible Sistemas represibles: cuando el producto final de la reacción que cataliza el enzima impide la síntesis de la misma. Este fenómeno recibe el nombre de inducción negativa. Al compuesto que impide la síntesis del enzima se le denomina correpresor. Los sistemas represibles se corresponden con procesos síntesis o Anabolismo, por ejemplo el operón triptófano y el operón histina. Se trata de las rutas metabólicas que conducen a la síntesis de triptófano y síntesis de histidina.
  54. 54.  Regulación en procariotas:  Sistema represible (control -)
  55. 55. Regulación en eucariotas La regulación en organismos eucariotas y sobre todo pluricelulares es mucho más compleja que en procariotas. La regulación se puede producir en varios procesos:  Transcripción.  Maduración del ARNm transcrito.  Transporte del ARNm.  Traducción. El mecanismo más habitual se realiza en la transcripción actuando sobre la ARN polimerasa y sobre procesos específicos:  Separación de las histonas, para acceder al ADN.  Existencia de factores activadores intra y extracelulares (hormonas, fitocromo en las plantas, etc.).
  56. 56.  Regulación en eucariotas:  Sistemas complejos (normalmente de control +)  Estructura de la cromatina y eliminación de histonas (condensación)  Factores epigenéticos (metilaciones)  Por factores de activación (Hormonas, etc.)  ADN no codificante (“basura”, intrones, secuencia no
  57. 57.  Hormonas
  58. 58. LAS MUTACIONES Concepto: alteraciones “cualitativas” en la secuencia de bases del ADN CLASIFICACIÓN:  GÉNICAS O PUNTUALES  CROMOSÓMICAS  GENÓMICAS
  59. 59. LAS MUTACIONES génicas– GÉNICAS O PUNTUALES: afectan a un GEN (1 o más bases) • Causas: – Errores en la replicación – Agentes físicos, químicos y biológicos. • Tipos: – Sustituciones: Cambios de bases » púrica x púrica o pirimidínica x pirimidínica : transiciones ⇒ (T ≡ G, A ≡ C) » pirimidínica x púrica: transversiones ⇒ (T ≡ C, A ≡ G) – Deleciones e Inserciones: Pérdida o inserción de bases (mutaciones graves)
  60. 60. LAS MUTACIONES cromosómicasCROMOSÓMICAS: Afectan a uncromosoma (varios genes)  Nº incorrecto de genes ⇐ Sobrecruzamiento erróneo por apareamiento desigual en profase I  Deleciones cromosómicas  Duplicaciones (importancia evolutiva)  Alteraciones en el orden de los genes  Inversiones  Translocaciones  Transposiciones:  “transposones” o “genes saltarines”)  Translocación recíproca
  61. 61. cc
  62. 62. – Mutaciones CROMOSÓMICAS: Profase I
  63. 63. Mutaciones CROMOSÓMICAS
  64. 64. LAS MUTACIONES genómicasGENÓMICAS  Vistas en meiosis  Aneuploídías  Poliploidías  Efectos fenotípicos:  Aneuploidías  En autosomas: Normalmente letales  En cromosomas sexuales: efectos graves  Poliploidías  Animales: Normalmente letales  Vegetales: mayor tamaño
  65. 65. TIPOS DE AGENTES MUTÁGENOS– Físicos: Radiaciones  Radiaciones ionizantes (x, α, β, γ y neutrones)  Efectos: M. cromosómicas (deleciones y traslocaciones)  Radiaciones no ionizantes : UV  Efectos: dímeros de T– Químicos: Sustancia químicas  Reacciones químicas: Ej.benzopirenos, acridina, nitrosaminas, …  Análogos químicos: Ej. 5-bromouracilo análogo de la T,… – Efectos: M. puntuales, principalmente sustituciones– Biológicos: virus o transposones  Virus:(oncogenes) : provirus ⇒ saltos intercelulares – Efectos: Principalmente a nivel de regulación ( ej. papiloma humano)
  66. 66. SUSTANCIASMUTAGÉNICAS
  67. 67.  EFECTO FENOTÍPICO DE LAS MUTACIONES  Silenciosas, beneficiosos, perjudiciales. MUTACIONES Y EVOLUCIÓN– Fuentes de variabilidad:  Mutaciones ⇒ nuevos alelos : importancia adaptativa y evolutiva  “Fenómenos” sexuales:  Meiosis: » Segregación cromosómica ⇒ reordenación de alelos » Recombinación ⇒ reordenación de alelos  Fecundación ⇒ reordenación de alelos  Fen. Parasexuales: conjugación, etc. MUTACIONES Y CANCER (en regulación del ciclo celular)
  68. 68. TEST DE REPASO TEMA 8 Genética molecular
  69. 69. Comenta brevemente la relación existente entre variedadalélica y evolución, b) ¿de qué forma se originan nuevasvariantes alélicas a partir de un alelo original?a) variedad alélica permite selección natural ⇒ evoluciónb) mutacionesa)Describe, por medio de un esquema, el fenómeno detranscripción genética, indicando su finalidad biológica b) tiposde moléculas que intervienen en el mismo, indicando ademásen qué lugar de la célula se lleva a cabo (indicar paraeucarióticas y procarióticas respectivamente).a) Esquema + finalidad: (síntesis de ARN)b) ADN molde, ARN- Polimerasa, factores de iniciación,elongación y terminación; Ribonucleótidos trifosfato (ATP,UTP, GTP, CTP).c) Eucariotas: En el núcleo Procariotas: En el citosola) Define el concepto de mutación. b) ¿En qué consiste una mutación porsustitución? ¿y por deleción? c) ¿De cuál de los dos tipos de mutación cabríaesperar una alteración fenotípica mayor? Razona la respuesta.a) Alteraciones “cualitativas” en la secuencia de bases del ADNb) Sustitución: cambio de base (nucleótido). Deleción: pérdida de basec) Deleción: la secuencia de tripletas resulta alterada a partir de ese punto ⇒proteína muy diferente, si la sustitución determina codón de terminación,tb. grave
  70. 70. Define el concepto de código genético. ¿Por qué consideramos que el código esuniversal y degenerado?a) Código de tripletes de ribonucleótidos (ARN) cada uno de los cuales secorresponde con un determinado aminoácido o con un factor de terminación.b) Universal: todos los seres vivos, degenerado varios tripletes secorresponden con un mismo aa, recuerda 43 = 64 para 20 aa¿Cuál es la razón por la cual la replicación del ADN no tiene lugar de igualmanera en la hebra principal y en la retardada? ¿En qué consiste estadiferencia?Las polimerasas sintetizan en dirección 5´---3´ ⇒ la horquilla 3´---5´(disposición adecuada) ⇒ s. continua. La horquilla 5´---3´ (disposicióncontraria) ⇒ fragmentos de Okazaki ⇒ s. discontinua. Todo según elmodelo semiconservativo + necesidad de cebadores.¿De qué forma asegura la maquinaria replicativa la fidelidad de la copia deADN?Modelo semiconservativo (por complementariedad de bases).Explicar modelo
  71. 71. Por qué razón es tan importante que la expresión genética esté regulada? Razonala respuesta.- Variaciones del medio extra o intracelular ⇒ Necesidades proteicasdiferentes.- Morfogénesis: Diferenciación de tejidos, desarrollo embrionario- Ciclo celular: diferentes etapas ⇒ diferentes necesidadesEn definitiva, las condiciones ambientales cambiantes determinan distintasnecesidades celulares y en consecuencia la expresión o no de ciertosgenes.Define el concepto de gen e indica las diferencias más relevantes en la estructurade un gen eucariótico y otro procariótico. ¿De qué forma se refleja esta diferenciaen el producto de la transcripción? Razona la respuesta. Ayúdate de un dibujo.a) GEN: “Secuencia de nucleótidos en lamolécula de ADN, que desempeña unafunción específica tal como codificar unamolécula de ARN o una cadenapolipeptídica”.b) Procariotas: continuos, E: fragmentados(intrones y exones)c) Eucariotas. Necesidad de maduración deARN. Dibujar transcrito 1 ario extremos,intrones y exones y 2ario
  72. 72. Desarrolla un texto corto (no más de 10 líneas) en el que se relacionen deforma coherente y en un contexto biológico los siguientes conceptos:transcripción, polimerasa, DNA molde, proteínaLa expresión genética requiere de varios procesos consecutivos,fundamentalmente la trascripción de una de las hebras del ADN molde apartir del reconocimiento de la región promotora, para dar una moléculade ARN, todo ello catalizado por las ARN polimerasas. En eucariotasdicho transcrito sufre una serie de procesos de maduración con el fin deeliminar los intrones de manera que el ARNm maduro pueda ser traducidoen los ribosomas en la proteína correspondiente.Representa mediante un esquema claro cómo tiene lugar la traducción de unmRNA (etapa de inicio y etapa de elongación), indicando los elementosmoleculares que intervienen en el mismo.1º) Dibujo de elementos de complejo de iniciación: subunidades del ribosoma +Metionil o formilmetionil RNAt + ARM m maduro + GTP + factores de iniciación2º) Dibujo del proceso de elongaciónA.- Unión del aa1-ARNt al sitio A: GTP y Factores de elongaciónB.- Formación del enlace peptídico: Peptidil transferasa (ARNr con actividadcatalítica)C.-Translocación al sitio P: GTP y Factores de elongación - Queda libre el sitio AUnión al sitio A de un nuevo aa2-ARNt y repetición del proceso (A, B, C)
  73. 73. INICIACIÓNELONGACIÓNTERMINACIÓN
  74. 74. BIBIOGRAFÍA Y PÁGINAS WEB Biología. 2ºBachillerato. SANZ ESTEBAN, Miguel. SERRANO BARRERO, Susana. TORRALBA REDONDO. Begoña. Editorial Oxford. Biología. 2ºBachillerato. ALCAMÍ, José. BASTERO, Juan José. FERNÁNDEZ, Benjamín. GÓMEZ DE SALAZAR, José María. MÉNDEZ, Mª Jesús. SLÖCKER Javier. Editorial SM. http://www.biologia.edu.ar/bacterias/micro5.htm http://centros.edu.xunta.es/iesastelleiras/depart/bioxeo/lgazon/presen/bac2/bio/presf.html http://centros.edu.xunta.es/iesastelleiras/depart/bioxeo/lgazon/presen/bac2/bio/pdf/envcel. pdf http://cienciastella.com http://departamentobiologiageologiaiesmuriedas.wordpress.com/2o-bachillerato/biologia- 2/ http://docentes.educacion.navarra.es/~metayosa/bach2/2biometabo2.html http://www.educa.madrid.org/web/cc.nsdelasabiduria.madrid/Ejercicios/2b/Biologia/Enzim as/enzimas.htm http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/ http://www.ehu.es/biomoleculas/an/an41.htm http://www.geocities.ws/batxillerat_biologia/glucids.htm http://hnncbiol.blogspot.com.es/2008/01/acidos http://www.juntadeandalucia.es/averroes/recursos_informaticos/concurso2001/accesit_4 http://temabiomoleculas.blogspot.com.es/ http://tertuliadeamigos.webcindario.com/biocou04.html

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