O documento discute diferentes tipos de alterações cromossômicas, incluindo euploidias, quando o número de cromossomos é alterado, e aneuploidias, quando há aumento ou diminuição de um único cromossomo. Ele também descreve várias síndromes genéticas associadas a essas alterações, como a Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.

1. Euploidias e Aneuploidias Prof. Eduardo

3. Poliploidia (autoploidia)

4. Euploidias humanas resultam na morte do feto

7. SÍNDROME DE TURNER 45, X0

10. SÍNDROME DE KLINEFELTER 47, XXY

13. CARACTERÍSTICAS

14. CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN

15. O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade materna relacionada com casos de Síndrome de Down.

16. IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN 15 A 29 ANOS 1/1500 30 a 34 ANOS 1/800 35 a 39 ANOS 1/270 40 a 44 ANOS 1/100 ACIMA DE 45 ANOS 1/50

17. Outras Síndromes:

18. SÍNDROME DE PATAU: retardo mental, Palato fendido, lábiol leporino, e surdez. Horas de vida 47, XX (ou XY) + 13

19. SÍNDROME DE PATAU TRISSOMIA DO 13

20. SÍNDROME DE EDWARDS: retardo mental, pés tortos, estatura baixa, malformação das o relhas, Lábio leporino, problemas cardíacos e problemas de visão 47,XX +18 ou 47, XY +18

21. SÍNDROME DE WILLIAMS FACE DE GNÔMO OU FADINHA

22. SÍNDROME DE AMBRAS HIPERTRICOSE CONGÊNITA

23. PROGERIA ENVELHECIMENTO PRECOCE

27. SÍNDROME DO MIADO DO GATO DELEÇÃO DO BRAÇO DO CROMOSSÔMO 5