Euploidias e aneuploidias

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  • 1. Euploidias e Aneuploidias Prof. Eduardo
  • 2.
    • Euploidias: quando o cariótipo (um conjunto de todos cromossomos da espécie) alterado para mais ou para menos.
    • Haploidia ou Monoploidia: É quando ocorre nos seres à perda de um conjunto completo dos cromossomos. Éx: zangões.
    • Poliploidia: Ocorre quando os seres recebem um conjunto completo dos cromossomos. Estes seres triplóides (3n), tetraplóides (4n), pentaplóide (5n), hexaplóide (6n) e assim por diante. Podem ser autopoliplóides e alopoliplóides.
    • Autopoliplóides: é quando há três ou mais genomas da mesma espécie.
    • Alopoliplóides: é quando o resultado de um cruzamento entre espécies diferentes, resultando na alteração dos cariótipos normais (ver Raphanobrassica ).
  • 3. Poliploidia (autoploidia)
  • 4. Euploidias humanas resultam na morte do feto
  • 5.
    • Aneuploidias: quando há um aumento ou diminuição no número de cromossomos por falhas na anáfase I ou anáfase II. 
  • 6.
    • As aneuploidias podem ser: monossomia, nulissomia polissômia, ( triploidia, 3n e tetraploidia, 4n) . Monossomia A monossomia é quando há perda de um dos cromossomos, indicado por 2n – 1. exemplos
    • Síndrome de Turner: atinge indivíduos do sexo feminino (cariótipo 45,X0).
    • maioria dos casos se resultam em aborto.
    • reconhecida no início da puberdade, ausência de menstruação, não desenvolvimento dos órgãos sexuais, ausência de pelos pubianos. 
    • estatura baixa, alterações cardíacas e ósseas, pescoço alado, e fisionomia senil. 
  • 7. SÍNDROME DE TURNER 45, X0 
  • 8.  
  • 9.
    • Polissomia. Exemplos:
    • Síndrome de Klinefelter: indivíduos do sexo masculino, (47, XXY). 
    • São estéreis, testículos e pênis com um tamanho inferior ao normal, não tendo a capacidade de produzir espermatozóides. 
    • Escassez dos pêlos pubianos, crescimento das mamas,e retardamento intelectual.
    • Alta estatura
  • 10. SÍNDROME DE KLINEFELTER 47, XXY
  • 11.  
  • 12.
    • Síndrome de Down :
    • trissomia do cromossomo 21. 
    • (47,XX, ou 47,XY):
    • Cabeça pequena com face achatada.
    • Olhos como os cantos externos puxados para cima.
    • Pescoço curto e largo e baixa estatura.
    • Dedos curtos . Linha reta na palma da mão
    • Coeficiente intelectual baixo
    • Boca pequena com língua normal.
    • Baixa expectativa de vida
  • 13. CARACTERÍSTICAS
  • 14. CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN
  • 15. O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade materna relacionada com casos de Síndrome de Down.
  • 16. IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN 15 A 29 ANOS 1/1500 30 a 34 ANOS 1/800 35 a 39 ANOS 1/270 40 a 44 ANOS 1/100 ACIMA DE 45 ANOS 1/50
  • 17. Outras Síndromes:
  • 18. SÍNDROME DE PATAU: retardo mental, Palato fendido, lábiol leporino, e surdez. Horas de vida 47, XX (ou XY) + 13
  • 19. SÍNDROME DE PATAU TRISSOMIA DO 13
  • 20. SÍNDROME DE EDWARDS: retardo mental, pés tortos, estatura baixa, malformação das o relhas, Lábio leporino, problemas cardíacos e problemas de visão 47,XX +18 ou 47, XY +18 
  • 21. SÍNDROME DE WILLIAMS FACE DE GNÔMO OU FADINHA
  • 22. SÍNDROME DE AMBRAS HIPERTRICOSE CONGÊNITA
  • 23. PROGERIA ENVELHECIMENTO PRECOCE
  • 24.
    • MUTAÇÕES GÊNICAS (estruturais)
    • Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente na estrutura do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas.
    • As mutações podem alterar o número de genes dos cromossomos, como as deleções, duplicações e isocromossomia.
    • Podem também alterar a localização dos genes nos cromosomos, como as inversões e translocações.
  • 25.
    • Deficiência ou deleção É quando ocorre à perda de um pedaço do cromossomo, em alguns casos essa perda é de quase todo o cromossomo, já em outros é só de uma pequena porção.  A sobrevivência do individuo vai depender da importância deste gene fragmentado.  Se caso for um fragmento sem muita importância, não irá interferir em nada, porém, se o fragmento que se perdeu for de grande ou demuita importância, poderá ser letal. 
  • 26.  
  • 27. SÍNDROME DO MIADO DO GATO DELEÇÃO DO BRAÇO DO CROMOSSÔMO 5
  • 28.
    • Duplicação: quando há um fragmento duplicado no cromossomo, fazendo com que ocorra a repetição dos genes. 
    • A duplicação ocorre quando a troca de fragmentos entre os cromossomos e seu homólogo na meiose é errada. 
    • Quando um cromossomo “doa” erroneamente um fragmento para seu homólogo, ele apresentará uma deficiência e sua par um “pedaço” a mais.
    • Os gametas vão ter a quantidade de material genético alterada para mais ou para menos. 
  • 29.  
  • 30.
    • Os isocrossomos são cromossomos que se formam a partir de um erro que ocorre durante a meiose ou mitose. Este erro acontece quando o centrômero se divide longitudinalmente e não transversalmente, o que leva a separação dos braços, causando uma deficiência em um e duplicação no outro.
  • 31.
    • Translocação A translocação ocorre quando há uma deslocação de um fragmento de um cromossomo para outro cromossomo não-homólogo. 
  • 32.
      • Trissomia 21 completa                          94,3%
      • Trissomia 21/mosaicismo normal           2,4%
      • Casos de translocação (D/G = G/G)      3,3%
  • 33.
    • Inversão: quando em uma parte do cromossomo ocorrem duas fraturas, e que logo em seguida os fragmentos são restaurados, porém em posição inversa, ou seja, há uma modificação na ordem dos nucleotídeos. A inversão é paracêntrica quando se dá em apenas um braço do cromossomo, e pericêntrica quando possui o centrômero.