Fibrosis quística

FIBROSIS QUÍSTICA

¿Por qué FIBROSIS QUÍSTICA?
1 enfermo por cada 3,500 bebés
Una de cada 25 personas en esta raza es portadora del gen.
Es la enfermedad genética que más común en las personas de la raza caucásica

Que es FIBROSIS QUÍSTICA?
Enfermedad de Ácidos Nucleicos.
produce:
Mucosidades más espesas de lo normal que obstruyen los conductos de los órganos donde se localizan.

Para entender a la FQ:

Trastornos Genéticos
Defectos monogenéticos
Trastornos cromosómicos
Multifactoriales
Herencia autosomicaresesiva

FQ: BIOQUÍMICA
MUTACIÓN SE ENCUENTRA:
Cromosoma 7
MUTACIÓN MAS COMÚN (70%):
Pérdida de tres pares de bases
RESULTADO:
Ausencia de fenilalanina en la posición del aminoácido 508 (F508)

CFTR
Es una cadena única polipeptídica
Contiene 1 480 aminoácidos
Función
Mutación
Actuar como un canal de Cl- regulado por el monofosfato de adenosina (AMP) cíclico.
procesamiento inadecuado y degradación intracelular de la proteína CFTR.

Epitelios afectados

FQ: Pulmón

FQ: Tubo Digestivo

FQ: Sudor
Volúmenes normales de sudor al ácido glandular.
Incapaces de absorber NaCl del sudor durante el paso de éste por el conducto glandular
Las células epiteliales ductales no pueden absorber Cl-

Fibrosis quística

by UNIVERSIDAD DE SONORA on Apr 29, 2010

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