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Fibrosis quística Fibrosis quística Presentation Transcript

  • FIBROSIS QUÍSTICA
  • ¿Por qué FIBROSIS QUÍSTICA?
    1 enfermo por cada 3,500 bebés
    Una de cada 25 personas en esta raza es portadora del gen.
    Es la enfermedad genética que más común en las personas de la raza caucásica
  • Que es FIBROSIS QUÍSTICA?
    Enfermedad de Ácidos Nucleicos.
    produce:
    Mucosidades más espesas de lo normal que obstruyen los conductos de los órganos donde se localizan.
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  • Para entender a la FQ:
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  • Trastornos Genéticos
    Defectos monogenéticos
    Trastornos cromosómicos
    Multifactoriales
    Herencia autosomicaresesiva
  • FQ: BIOQUÍMICA
    MUTACIÓN SE ENCUENTRA:
    Cromosoma 7
    MUTACIÓN MAS COMÚN (70%):
    Pérdida de tres pares de bases
    RESULTADO:
    Ausencia de fenilalanina en la posición del aminoácido 508 (F508)
  • CFTR
    Es una cadena única polipeptídica
    Contiene 1 480 aminoácidos
    Función
    Mutación
    Actuar como un canal de Cl- regulado por el monofosfato de adenosina (AMP) cíclico.
    procesamiento inadecuado y degradación intracelular de la proteína CFTR.
  • Epitelios afectados
  • FQ: Pulmón
  • FQ: Tubo Digestivo
  • FQ: Sudor
    Volúmenes normales de sudor al ácido glandular.
    Incapaces de absorber NaCl del sudor durante el paso de éste por el conducto glandular
    Las células epiteliales ductales no pueden absorber Cl-