Fibrosis quística

7,798 views
7,380 views

Published on

www.mediblasto.blogspot.com

Published in: Health & Medicine
0 Comments
7 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
7,798
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
27
Actions
Shares
0
Downloads
0
Comments
0
Likes
7
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Fibrosis quística

  1. 1. FIBROSIS QUÍSTICA<br />
  2. 2. ¿Por qué FIBROSIS QUÍSTICA?<br />1 enfermo por cada 3,500 bebés <br />Una de cada 25 personas en esta raza es portadora del gen.<br />Es la enfermedad genética que más común en las personas de la raza caucásica<br />
  3. 3. Que es FIBROSIS QUÍSTICA?<br />Enfermedad de Ácidos Nucleicos.<br />produce:<br />Mucosidades más espesas de lo normal que obstruyen los conductos de los órganos donde se localizan.<br />
  4. 4. Para entender a la FQ: <br />
  5. 5. Trastornos Genéticos<br />Defectos monogenéticos<br />Trastornos cromosómicos <br />Multifactoriales <br />Herencia autosomicaresesiva<br />
  6. 6. FQ: BIOQUÍMICA <br />MUTACIÓN SE ENCUENTRA:<br />Cromosoma 7 <br />MUTACIÓN MAS COMÚN (70%):<br />Pérdida de tres pares de bases<br />RESULTADO: <br />Ausencia de fenilalanina en la posición del aminoácido 508 (F508)<br />
  7. 7. CFTR<br />Es una cadena única polipeptídica<br />Contiene 1 480 aminoácidos<br />Función<br />Mutación <br />Actuar como un canal de Cl- regulado por el monofosfato de adenosina (AMP) cíclico.<br />procesamiento inadecuado y degradación intracelular de la proteína CFTR. <br />
  8. 8.
  9. 9. Epitelios afectados<br />
  10. 10. FQ: Pulmón<br />
  11. 11. FQ: Tubo Digestivo<br />
  12. 12. FQ: Sudor<br />Volúmenes normales de sudor al ácido glandular.<br />Incapaces de absorber NaCl del sudor durante el paso de éste por el conducto glandular<br />Las células epiteliales ductales no pueden absorber Cl-<br />

×