Sindrome de alport
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  • 1. Imágenes tomadas de google
  • 2. El síndrome de Alport es una enfermedad que se caracteriza por una tríada sintomática: la nefropatía, la hipoacusia y alteraciones oculares, Además den numerosas mutaciones en el gen COL4A5, cuyo lugar se encuentra en el brazo largo del cromosoma X (Xq22). Este gen codifica para la alfa 5 del colágeno IV de la cadena, que es un componente fundamental de la lente glomerular, y las membranas basales órgano de Corti . (1) SÍNDROME DE ALPORT (síndrome de Alport)
  • 3. La patología en dichos pacientes se manifiesta mediante un fallo renal crónico, sordera neurosensorial bilateral , y anormalidades oculares que incluyen: una distrofia polimorfa posterior, a nivel de la córnea, catarata y lenticono, a nivel del cristalino, y una retinopatía en flecos. Las pruebas neurofisiológicas (electrorretinograma, potencial visual evocado y electrooculograma) son usualmente normales en la mayoría de los pacientes , detectando sólo algunos casos con hallazgos patológicos. (2) PATOLOGÍA (Electrorretinograma)
  • 4.
    • Todos los pacientes con síndrome de Alport tienen hematuria microscópica asintomática, que puede ser intermitente en las niñas y los niños más jóvenes. (3)
    MANIFESTACIONES CLÍNICAS (Análisis de muestras)
  • 5.
    • Episodios individuales o recurrentes de hematuria macroscópica que ocurren comúnmente 1-2 días después de una infección respiratoria superior se observan en aproximadamente el 50% de los pacientes.
    • Manifestaciones extra renales incluyen déficits auditivos y alteraciones oculares . (3)
    (Hematuria macroscópica y microscópica)
  • 6. *En el síndrome de Alport es muy probable en el paciente con hematuria y Detección de mutaciones, además de al menos dos de los siguientes rasgos clínicos característicos: ´ (2) DIAGNOSTICO (Erosiones cornéales recurrentes) (Manchas maculares)
  • 7. TRATAMIENTO Es muy importante para las personas con síndrome de Alport a seguir regularmente a un nefrólogo, por lo que los efectos de la enfermedad renal, como la hipertensión, se pueden identificar precozmente y se tratan. 2.El trasplante de riñón tiene una tasa muy elevada en personas con síndrome de Alport usualmente se utiliza en insuficiencia renal en estado terminal. (3) 1.Uso de fármacos antihipertensivos
  • 8. CASOS CLÍNICOS 1. Caso clínico: Una de 37 años se le diagnosticó una mujer de edad con síndrome de Alport con terminal secundaria insuficiencia renal crónica y sordera neurosensorial bilateral. Ella fue evaluada después de la repetida ataques isquémicos transitorios del hemisferio izquierdo en los últimos tres años. El examen neurológico fue normal. La resonancia magnética mostró un infarto cerebral isquémico de la sustancia blanca frontal izquierda, y en la arteriografía no fue la estenosis tubular de la izquierda, arteria carótida interna extra craneal y oclusión proximal de la parte anterior y medial homolateral arterias cerebrales con una compensación de la red vascular profunda, compatible con displasia fibromuscular y fenómeno moya moya secundaria . (4)
  • 9. 2 . Un varón de 24 años de edad se presentó en nuestro centro de tercer nivel de atención visual con la historia de la mala visión. En la presentación inicial, catarata subcapsular posterior, y la insuficiencia renal. El paciente fue diagnosticado con el síndrome de Alport basado en una historia familiar positiva de la enfermedad y los hallazgos clínicos. Un examen más detallado reveló progresiva lenticono posterior que no estaba presente al principio. La presencia de dicho hallazgo es importante porque influye en el abordaje quirúrgico para evitar complicaciones durante la cirugía de catarata. (5) CASOS CLÍNICOS
  • 10. CONCLUSIONES 1. “ el síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria con afección al riñón y que debe ser detectada mediante diagnósticos que muestra alguna alteración en el sistema nervioso” 2. “ Generalmente los casos de Alport se presentan por que es una enfermedad hereditaria y que además de esto no solo comprende el sistema renal sino que además puede afectar la visión”. 3. “Por medio de diferentes estudios se ha comprobado que esta enfermedad trae como consecuencia diversas mutaciones en las cuales se Comprende diferentes órganos y que por lo general afecta a hombre menores de treinta años, aunque esto no indica que las mujeres estemos Exentas de esta enfermedad”.
  • 11.
    • (1) Síndrome de Alport- nuevos hallazgos.
    • Autor: Torres García. R, L Orozco.
    • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8357522
    • http://www.mdconsult.com/books/page.do?sid=1116986203&eid=4-u1.0-B978-1-4160-2450-7..50512-0--subchapter2&isbn=978-1-4160-2450-7&type=bookPage&sectionEid=4-u1.0-B978-1-4160-2450-7..50512-0--subchapter2&uniqId=235357305-3
    • (2) Síndrome de Alport.
    • Autor: Gil Hernández M . A, Abreu Reyes P, Pérez Lorensu P.
    • http://dialnet.unirioja.es/servlet/autor?codigo=1871391
    • http://www.oftalmo.com/sco/revista-17/17sco12.htm
    FUENTES DE INFORMACIÓN
  • 12.
    • (3) El Tratamiento de Alport Buenas y Malas Noticias.
    • Autor: Michelle Rheault.
    • http://www.med.umn.edu/peds/astor/patients/treatment/home.html
    • (4) Displacía fibromuscular con fenómeno de la moya moya en un paciente con síndrome de Alport.
    • Autor: Escamilla F, Espigares A, Hervas R, Fernandez MD, Vela R, Garcia T.
    • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10893738
    • (5) Progresiva posterior lenticono en un paciente con síndrome de Alport.
    • Autor: Ammar M. Al-Mahmood, Samar A. Al Swailem, Abdulrahman Al-Khalaf, Ghada y Y. Al-Binali .
    • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2991461/?tool=pubmed