Cmc+cromosoma

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Cmc+cromosoma

  1. 1. LOSCROMOSOMAS
  2. 2. INTRODUCCIONLos cromosomas son los portadores de lamayor parte del material genético ycondicionan la organización de la vida ylas características hereditarias de cadaespecie. Se consiguió ver loscromosomas al microscopio mediantetinciones especiales, descubriéndose unaserie de propiedades:
  3. 3. • Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas• Los cromosomas se duplican durante la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original• Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares.• Durante la formación de células sexuales (meiosis) el número de cromosomas baja a N. La fertilización del óvulo por el espermatozoide, restaura el número de cromosomas a 2N, de los cuales N proceden del padre y N de la madre
  4. 4. • Además de los cromosomas usuales, existen los cromosomas “X” e “Y” que condicionan el sexo. El cromosoma “X” está presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma “X” y un cromosoma “Y”.• Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, a partir de las fotografías obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas.
  5. 5. ALTERACIONES CROMOSOMICAS CROMOSOMA 1Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituyeuna alteración cromosómica CROMOSOMA 2 CROMOSOMA 3Alteraciones numéricas CROMOSOMA 4Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando CROMOSOMA 5existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, CROMOSOMA 6tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, CROMOSOMA 7se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se CROMOSOMA 8habla de aneuploidias CROMOSOMA 9Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacidoson la presencia de un cromosoma extra ya que las monosomías totales son CROMOSOMA 10incompatibles con la vida. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más CROMOSOMA 11frecuente y, dentro de estas se encuentra por ejemplo, el síndrome de Down. CROMOSOMA 12Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de CROMOSOMA 13Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de la triple X y el síndrome de la doble CROMOSOMA 14Y Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden CROMOSOMA 15experimentar alteraciones morfológicas. CROMOSOMA 16Alteraciones estructurales CROMOSOMA 17Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un CROMOSOMA 18cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, laalteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la CROMOSOMA 19alteración es desequilibrada. CROMOSOMA 20Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la CROMOSOMA 21influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. CROMOSOMA 22 CROMOSOMA XFotos de malformaciones físicas producidas por la alteración cromosomica CROMOSOMA Y
  6. 6. FOTOS DE MALFORMACIONES FISICAS PRODUCIDAS POR LA ALTERACION CROMOSOMICA
  7. 7. CROMOSOMA 1Contiene más de 3000 con240 millones de pares debases. Algunas de lasenfermedades debidas amutaciones en el cromosoma1 son:Melanoma maligno: cáncer depiel y de próstataGlaucoma: aumento de lapresión intraocular por faltadel drenaje del humor acuosoque si no se corrige a tiempopuede producir cegueraEnfermedad de Gaucher:enfermedad hereditaria queprovoca una insuficiencia quede una enzima que provoca laacumulación de una sustanciagrasa
  8. 8. CROMOSOMA 2Contiene más de 2500 genes conmás de 240 millones de pares debases. Algunas de las enfermedadesasociadas a mutaciones delcromosoma 2 sonTemblor esencial: desordenneurológico que causainvoluntariamente temblor en lasmanos y piernas debido a unaconexión anormal entre las áreas delcerebroCáncer de colon y recto
  9. 9. CROMOSOMA 3Contiene aproximadamente 1900 genescon 200 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades debidas amutaciones en el cromosoma 3 son:Cáncer de pulmón microciticoCrecimiento anormal de los vasossanguíneos
  10. 10. CROMOSOMA 4Contiene aproximadamente 1600genes con unos 190 millones depares de bases. Algunas de lasenfermedades asociadas amutaciones en el cromosoma 4son:Parkinson: enfermedadneurológica que se caracteriza porrigidez muscular, dificultades paraandar y alteraciones para lacoordinación de movimientos.Enfermedad poliquística de riñón:enfermedad genética que secaracteriza por el crecimiento denumerosos quistes llenos delíquido en los riñones. Los quistespueden disminuir la función delriñón y llevar a la insuficienciarenal
  11. 11. CROMOSOMA 5Contiene aproximadamente 1700genes con unos 180 millones de paresde bases. Algunas de lasenfermedades asociadas a mutacionesen el cromosoma 5 son:Carcinoma de endometrio: En paísesdesarrollados es el tumor genitalinvasor más frecuente.Atrofia muscular espinal: Es del grupode enfermedades hereditarias queprovocan degeneración y debilidadmuscular progresiva y que finalmentellevan a la muerte.
  12. 12. CROMOSOMA 6Contiene unos 1900 genes conunos 170 millones de pares debases. Algunas de lasenfermedades asociadas amutaciones en el cromosoma 6son:Dislexia: incapacidad de algunaspersonas para leer y escribircorrectamente, sin tener por otrolado, una deficiencia intelectual,motriz, visual o en cualquier otroámbito que explique mejor dichotrastorno.DiabetesEsquizofrenia: trastornofundamental de la personalidad,con distorsión del pensamiento.
  13. 13. CROMOSOMA 7Contiene aproximadamente 1800genes con unos 150 millones depares de bases. Algunas de lasenfermedades asociadas amutaciones del cromosoma 7 son:Fibrosis quística: es una enfermedadhereditaria que afectaprincipalmente a la respiración y a ladigestión.DiabetesObesidad severa
  14. 14. CROMOSOMA 8Contiene unos 1400 genes, con unos140 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedadesasociadas a mutaciones delcromosoma 8 son:Linfoma de Burkitt: Es un tumorsólido de linfocitos B caracterizadopor células pequeñas no hendidas deapariencia uniforme. Se clasifica comoun linfoma LNH de alto grado, y unode los de mayor velocidad decrecimiento; incluso puede llegar aduplicarse cada 24 horas.Anemia hemolítica: es un trastorno enel cual los glóbulos rojos se destruyenmás rápido de lo que la médula óseapuede producirlos.
  15. 15. CROMOSOMA 9Contiene unos 1400 genes conunos 130 millones de pares debases. Algunas de lasenfermedades asociadas amutaciones del cromosoma 9son:Melanoma: cáncer de piel.Cardiomiopatia dilatada:enfermedad que daña el tejidomuscular que conforma lascavidades de bombeo delcorazón. Si las paredes de estascavidades se debilitandemasiado, el corazón no puedebombear
  16. 16. CROMOSOMA 10Contiene unos 1400 genes con másde 130 millones de pares de bases.Algunas enfermedades asociadas amutaciones en el cromosoma 10son:Cataratas: es la opacifiación delcristalino lo suficientemente densapara disminuir la visión.Enfermedad de Refsum:enfermedad del metabolismo de lasgrasas que provoca ceguera,sordera y alteraciones neurológicas.
  17. 17. CROMOSOMA 11Contiene aproximadamente2000 genes con unos 130millones de pares de bases.Algunas de las enfermedadesasociadas a mutaciones en elcromosoma 11 son:Anemia falciforme: se trata deuna anemia crónicaacompañada de dolorDiabetes
  18. 18. CROMOSOMA 12Contiene aproximadamente 1600genes con 130 millones de paresde bases.Algunas de lasenfermedades asociadas amutaciones en el cromosoma 12son:Fenilcenoturia: enfermedadhereditaria que si no trata a sudebido tiempo puede ocasionarretraso mentalRaquitismo: Es una enfermedadque se caracteriza por elreblandecimiento óseo, condisminución de las materiassólidas, es decir, las salescalcáreas. Se produce durante laépoca de crecimiento de loshuesos.Enfermedad intestinalinflamatoria: enfermedad de Crohny colitis ulcerativa).
  19. 19. CROMOSOMA 13Contiene unos 800 genes con 120millones de pares de bases.Algunas de las enfermedadesasociadas a mutaciones en elcromosoma 13 son:Cáncer de mamaRetinoblastoma: cáncer de retinaEnfermedad de Wilson enfermedadproducida por un exceso de cobreen el organismo
  20. 20. CROMOSOMA 14Contiene aproximadamente 1200genes correspondientes a unos 100millones de pares de bases.Algunas enfermedades asociadas amutaciones del cromosoma 14son:AlzheimerCáncer de mama
  21. 21. CROMOSOMA 15Contiene aproximadamente1200 genes que equivalen aunos 100 millones de pares debases. Algunas enfermedadesasociadas a mutaciones delcromosoma 15 son:Epilepsia juvenil: afeccióncrónica de etiología diversa,caracterizada por crisisrecurrentes, debido a unadescarga excesiva de lasneuronas cerebrales, asociadaseventualmente con diversasmanifestaciones clínicas yparaclínicasSíndrome de Marfan:enfermedad de afecta al sistemaesquelético, cardiovascular, losojos y la piel
  22. 22. CROMOSOMA 16Contieneaproximadamente 1300genes que equivalen aunos 90 millones de paresde bases Algunasenfermedades asociadas amutaciones delcromosoma 16 son:Enfermedad poliquísticadel riñón: enfermedadgenética que secaracteriza por elcrecimiento de numerososquistes llenos de líquidoen los riñones. Los quistespueden disminuir lafunción del riñón y llevara la insuficiencia renal.
  23. 23. CROMOSOMA 17Contiene aproximadamente 1600genes que equivalen a unos 80millones de pares de basesAlgunas enfermedades asociadas amutaciones del cromosoma 17son:Cáncer de mamaOsteoporosis: es una enfermedadsistémica que se caracteriza poruna disminución de la masa ósea yun deterioro de la microarquitectura de los huesos, lo quesupone un aumento de la fragilidadde los huesos y del riesgo de sufrirfracturasRetinitis pigmentosa: afecta a lacapacidad visual
  24. 24. CROMOSOMA 18Contiene unos 600 genes. conunos 70 millones de pares debases. Algunas de lasenfermedades asociadas amutaciones del gen 18 son:Cáncer de páncreas, Síndromedel túnel carpiano y Diabetes
  25. 25. CROMOSOMA 19Contiene más de 1700 genes con unos 60millones de pares de bases. Algunas de lasenfermedades asociadas a mutaciones del gen19 son:Ateroesclerosis: también se llama"endurecimiento de las arterias". Ocurre cuandose acumula grasa y colesterol en las paredes delas arterias. Esta acumulación endurece lasarterias y las hace más angostas que lo normal,bloqueando la circulación de sangre y oxígenoal cuerpo.Diabetes.Hipertemia maligna: es un desordenhipermetabólico de los músculos esqueléticos yse caracteriza por aparición súbita detaquicardia, taquipnea, hipertensión,hipercapnia, hipertermia, acidosis y rigidezmusculoesquelética.Distrofia miotónica: se trata de de unaenfermedad hereditaria muscular de evoluciónlenta y progresiva, que suele manifestarse en laedad adulta.
  26. 26. CROMOSOMA 20Contiene unos 900 genesque corresponden a unos 60millones de pares de base.Algunas enfermedadesasociadadas a mutacionesdel cromosoma 20 son:Inmunodeficiencia severacombinada: es una de lasdenominadas enfermedadesraras que se presenta en elmomento del nacimiento yhace que el niño tenga susistema inmunológicodeprimido o no lo tenga.Enfermedad de Creutfeltz-Jacob o EncefalopatiaEspongiforme Bovina Es unaforma de daño cerebral quecausa una disminuciónrápida de la función mentaly del movimiento.
  27. 27. CROMOSOMA 21Contiene unos 400 genes con másde 40 millones de pares de bases.Algunas de la enfermedadesasociadas a mutaciones delcromosoma 21 son:Enfermedad de Alzheimer,Esclerosis mútiple por deficienciade superóxido dismutasaEnfermedad poliglandularautoinmune.Esclerosis lateral amiotrófica: esuna enfermedad de las partes delsistema nervioso que controlan elmovimiento de los músculosvoluntarios.
  28. 28. CROMOSOMA 22Contiene más de 800 genes con unos40 millones de pares de bases.Algunas de la enfermedadesasociadas a mutaciones delcromosoma 22 son:Sarcoma de Swing: tipo específico detumor óseo maligno (canceroso) queafecta a los niños.Leucemia mieloide crónica:enfermedad que aumenta laproducción de glóbulos blancos en lamédula osea.
  29. 29. CROMOSOMA XContiene unos 1400 genes con más de150 millones de pares de bases.Algunas enfermedades asociadas amutaciones del cromosoma X son:HemofiliaDistrofia muscular de DuchenneSíndrome de RettSíndrome de Lesh-NyhanSíndrome de Alport
  30. 30. CROMOSOMA YContiene más de 200 genes y unos50 millones de pares de bases.Además de determinar el sexo,algunas enfermedades asociadas amutaciones de este cromosoma son:Azospermia,Disgenesia gonadal
  31. 31. ¿SABIAS QUE ...
  32. 32. La SINESTESIA es el fenómeno consistente en asociar dos percepcionessensoriales, de tal manera que un sinestésico puede por ejemplo “olersonidos” o “ver sabores”?La sinestesia es un término que se utiliza tanto en la literatura como en lamedicina para designar al fenómeno consistente en asociar dos percepcionessensoriales, de tal manera que un sinestésico puede por ejemplo “oler sonidos”o “ver sabores” o tener sensaciones gustativas al tocar algo.Se trata de un complejo mecanismo neurológico que los científicos creen quetiene su origen en la infancia, ya que durante los primeros años de vida los bebésperciben el entorno de forma sinestésica que mantendrán después durante todasu vida sin ser capaces de disociar la percepción de los sentidos. Se cree quetiene una considerable base genética y se transmite a través del cromosoma X.Aunque cada sujeto percibe el fenómeno sinestésico y asociaciones sensoriales deforma individualizada, hay asociaciones que son más frecuentes y comunes entretodas las personas que sufren sinestesia. Así por ejemplo, está comprobado queel caso más frecuente es el que las letras, los números o las palabras producen la experiencia subjetiva de colores.La sinestesia se asocia también con los recursos estilísticos literarios,especialmente las metáforas logrando asociaciones de conceptos que nada tieneen común, lo que sin duda supone un valor añadido al enfermo artista. Así porejemplo, escritores o músicos tan celebres como Baudelaire, Rimsky-Korsakov oVladimir Nabokov padecían sinestésia.
  33. 33. NOTICIAS
  34. 34. 19/Jun/04Agregue un cromosomaLa terapia génica convencional consiste en virus modificados queinsertan el trozo deseado de ADN en el genoma de una célula. Pero losvirus sólo pueden transportar secuencias cortas de ADN. Y si el ADN caeen el lugar incorrecto se puede disparar un cáncer. Agregando uncromosoma completamente separado, sin embargo, se elimina esteriesgo. Y en lugar de estar limitado a uno o dos genes pequeños, si se lodesea se pueden agregar vastos fragmentos de ADN.Ahora han creado su cromosoma artificial sobre un cromosoma normalde ratón. Este cromosoma artificial se comporta como uno normal. Esduplicado cuando las células se dividen y es pasado de generación engeneración .Un laboratorio ha mostrado cómo se podría usar el cromosoma paraterapia génica. Comenzaron con dos líneas de células que contenían elcromosoma artificial, y le agregaron el gen de la hormona sanguíneahumana eritropoietina. Se seleccionaron las células que tenían elcromosoma artificial con el gen y se las inyectó en ratones. Como seesperaba, los animales mostraron un incremento significativo en elconteo de sus células rojas sanguíneas en comparación con otros quefueron inyectados con el cromosoma artificial pero sin el gen agregado.
  35. 35. La esperanza es que se pueda hallar el sistema para tratarenfermedades heredadas tales como la hemofilia. Se podríainsertar en células tomadas de un paciente —posiblemente célulasmadre— el cromosoma artificial que lleve la versión correcta de ungen, y se las podría inyectar de nuevo en él. Se puede agregar alcromosoma un gen simple o incluso múltiples genes, hasta 1,5millones de bases de ADN, antes de insertarlo en las células.Puede producir inquietud el hecho de que el cromosoma artificiales derivado de los ratones. No existe evidencia de que contenganingún elemento indeseable tal como genes extraviados.Algunos investigadores ven a los cromosomas artificiales como elmétodo más prometedor para la ingeniería genética de los sereshumanos.Algún día nuestros niños podrían llegar a tener 47 cromosomas.
  36. 36. 11/Septiembre/2006Miden el cambio climático en los cromosomas de moscas silvestresDesde hace 40 años se ha analizado la genética de una especie de mosca de lafruta (Drosophila subobscura). Hace tiempo se vio en esta especie y en todos loslugares donde se recolectaban los especimenes que la frecuencia de los llamadosinversores, dependía de la latitud donde los individuos vivían. Es decir, el númerode inversores cromosómicos da una estimación de la temperatura promedio a laque vive el insecto. A más inversores más temperatura, pues estos lesproporcionan protección frente a temperaturas cálidas, o lo que es lo mismo unaventaja adaptativa.Hace un cuarto de siglo esta especie procedente de Europa fue introducida enAmérica y se expandio por todo el continente.Ahora unos expertos de la Universidad de Barcelona y de Washington hanrecolectado especimenes en los tres continentes donde habitan y han analizado lafrecuencia de inversores para poder así comparar con los datos tomados hacedécadas en los mismos lugares.La frecuencia ha resultado exactamente la misma si es comparada con losespecimenes que estaban situados a 1º de latitud más cerca del ecuador hacecuarto de siglo. Esto significa, por ejemplo, que las moscas de la fruta deMilwaukee muestran la misma frecuencia de inversiones cromosómicas queaquellas que fueron recolectadas en Chicago, a 70 millas al sur, hace décadas.Además este efecto fue similar en los tres continentes donde se recogieronmuestras.El cambio climático puede tener efectos genéticos que pueden, al menos en estaespecie, ser medidos.
  37. 37. En especies de vida más longeva el cambio climático no ha tenidoconsecuencias en sus genes y probablemente no logren adaptarse a un cambioclimático, que bajo el punto de vista evolutivo, es literalmente instantáneo. Elhombre tiene la tecnología para poder adaptarse al cambio, seres de vida cortaque sean flexibles o que vivan de él sobrevivirán. Los demás, los seres mássofisticados, los más especializados, se extinguirán. Los seres más bellos einteresantes, con cualidades biológicas o ecológicas que maravillaron anuestros antepasados y que ahora llenan los campos, selvas y océanos decualidades que nos asombran y llenan de admiración, desaparecerán parasiempre.Hay teorías catastofristas que sostienen que a nuestros nietos les legaremos unmundo poblado por gatos, perros, palomas, cucarachas y moscas. Y durantemillones de años sólo habitarán la Tierra esos seres y sus descendientes, juntoa decenas de miles de millones de ignorantes humanos mal nutridos física ypsíquicamente. A las demás especies nuestros nietos las tendrán que ver en loslibros de texto junto con los dinosaurios; y al verlas nos preguntarán cómoeran, y nosotros, cargados con el peso de la culpa por no haber hecho nada porevitarlo, no sabremos qué responder.
  38. 38. 11/Abril/09Una niña con cromosomas YUna niña de siete años con un cromosoma Y está proporcionando nuevas pistassobre un posible "interruptor principal" de la masculinidadLa niña tiene el recuento normal de cromosomas —46— y debería sermuchacho. Se ha encontrado que otros niños que tienen el cromosoma sexualmasculino pero que no parecen ser varones tienen mutaciones genéticas queatenúan los efectos del cromosoma Y. Sin embargo esta niña no tiene gónadasambiguas, testículos marchitos u otros defectos de desarrollo. Tiene en cambiouna vagina normal, cuello de útero y un par de ovarios.La condición única de la niña podría no haber sido descubierta si no fuera por laspruebas llevadas a cabo antes del parto para buscar defectos genéticosimportantes. Esas pruebas resultaron negativas e indicaron que el bebé seríavarón.Gen apagadoLa mayor parte de las mujeres con un cromosoma Y tienen gónadassubdesarrolladas que son propensas a desarrollar tumores y generalmente se lasquitan. Sin embargo, cuando cirujanos la operaron con la intención de retirar lasgónadas, encontraron ovarios de aspecto normal en la niña, y sólo tomaron unamuestra de tejido. Esta muestra, también, parecía normal."Es muy posible que los ovarios no funcionen bien", dice John Achermann,endocrinólogo pediátrico en el Instituto de Salud Infantil del University CollegeLondon.
  39. 39. 17/Julio/2009La rápida evolución del los cromosomas masculinos hace quepierdan genes En los mamíferos placentarios, como los humanos, los perros, losratones, los cromosomas sexuales contienen una región adicional de ADN.Sin embargo, en las otras dos clases de mamíferos, ovíparos (como elornitorrinco) y marsupiales, esta región adicional se encuentra en loscromosomas no sexuales. En el caso de los placentarios, “al principio,pequeñas partes del ADN de esta región adicional se intercambiabanfácilmente entre los cromosomas “X” e “Y”, pero hace entre 80 y 130millones de años, la región se convirtió en dos entidades completamenteseparadas que ya no intercambiaban ADN. Una de las regiones se asocióespecíficamente con el cromosoma “X”, y la otra con el “Y”. La investigación muestra que el ADN específico del cromosoma “Y”empezó a evolucionar rápidamente en la época en que la región de ADNse dividió en dos entidades y el ADN específico del cromosoma “X”mantuvo la misma velocidad evolutiva que los cromosomas no sexuales.
  40. 40. Hoy el cromosoma “Y” humano contiene menos de 200 genes,mientras que el “X” tiene unos 1.100. Sabemos que los genes"importantes" del cromosoma “Y” son pocos, como los implicados en laformación del esperma. La mayoría de los genes no eran importantespara la supervivencia porque se perdieron, lo que ha provocado que losantes idénticos cromosomas “X” e “Y” tengan ahora cantidades tandiferentes de genes.Aunque los genes que conservael cromosoma “Y” sonimportantes, no significa que nopueda desaparecer con eltiempo. Los científicosadvierten que “si esto ocurre, nosupondrá el fin de los machos. En su lugar, seguramente unnuevo par de cromosomas nosexuales emprenderán elcamino de convertirse encromosomas sexuales.
  41. 41. Videos de interés CROMOSOMAS http://www.youtube.com/watch?v=nVbaULi0VF4 MEIOSIS http://www.youtube.com/watch?v=EsHfBINTWuE&feature=related Ciencia / Genética: Nace, en Sevilla, el primer bebé medicamento http://www.youtube.com/watch?v=gqYbm2siiDA Cromosomas: ¿cómo se descubrieron? http://www.youtube.com/watch?v=9rdUAFg3xyQ
  42. 42. WEBGRAFIAhttp://axxon.com.ar/not/196/c-1961042.htmhttp://www.iqb.es/cancer/g006.htmhttp://www.plataformasinc.es/index.php/Noticias/La-rapida-evolucion-del-los-cromosomas-mascuhttp://axxon.com.ar/not/139/c-1390112.htmhttp://neofronteras.com/?p=666http://www.rincondelasalud.com/es/sabiasque/C/enfermedades-asociadas-a-los-cromosomas_63.http://www.rincondelasalud.com/es/sabiasque/S/la-sinestesia-es-el-fenomeno-consistente-en-asociar-dos-percepciones-sensoriales,-de-tal-manera-que-un-sinestesico-puede-por-ejemplo--%E2%80%9Coler-sonidos%E2%80%9D--o-%E2%80%9Cver-sabores%E2%80%9D_113.html?t=portalGlosario&x=113#primhttp://www.iqb.es/cromosomas/toc01.htm

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