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Enfermedades por  atesoramiento   Angel Chan Aguilar
   Los errores innatos del metabolismo (EIM):   se caracterizan por alteraciones bioquímicas de origen    genético que m...
DIAGNOSTICO PERINATAL Tamiz Metabólico Antecedentes familiares (caso confirmado EIM) Neonatos enfermos en los que se so...
   Cuatro sitios de acumulación:   SNC   Hígado   Bazo   Medula ósea
FIBROSIS QUÍSTICA   Autosómica recesiva   CFTR * ( cromosoma 7),: alteración de la regulación de    los canales iónicos ...
GALACTOSEMIA   no pueden metabolizar el azúcar simple galactosa.              m   Existen 3 formas de la enfermedad: De...
FENILCETONURIA   Autosómica recesiva   carecen de una enzima denominada fenilalanina    hidroxilasa, necesaria para desc...
Homocisteinuria   Las manifestaciones clínicas son de carácter progresivo y cursan,    fundamentalmente, con afectación n...
Sx Hunter   enfermedad hereditaria en la cual los mucopolisacáridos    no se descomponen correctamente y se acumulan en e...
Enfermedad de Hurler y sheie   El síndrome de Hurler es la forma más grave de las mucopolisacaridosis.   Su evolución pr...
 No pueden metabolizar  glucosaminoglicanos: alfa-L-iduronidasa (IDUA)   Los síntomas abarcan:   Huesos anormales en l...
Enfermedad de Sanfilippo   Es una enfermedad de     almacenamiento lisosomal, en el cual existe     un déficit de cuatro ...
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  1. 1. Enfermedades por atesoramiento Angel Chan Aguilar
  2. 2.  Los errores innatos del metabolismo (EIM): se caracterizan por alteraciones bioquímicas de origen genético que modifican la estructura o función de moléculas proteicas que intervienen en el metabolismo. el defecto estructural se expresa en la actividad de enzimas u otros compuestos que intervienen en procesos de transporte, síntesis, o degradación de sustancias químicas bloqueando el flujo de metabolitos o de otros productos
  3. 3. DIAGNOSTICO PERINATAL Tamiz Metabólico Antecedentes familiares (caso confirmado EIM) Neonatos enfermos en los que se sospecha EIM
  4. 4.  Cuatro sitios de acumulación: SNC Hígado Bazo Medula ósea
  5. 5. FIBROSIS QUÍSTICA Autosómica recesiva CFTR * ( cromosoma 7),: alteración de la regulación de los canales iónicos de las membranas. Enf. Pulmonar, insuf. Pancreática y elevación de los niveles de cloro en el sudor 90% de los pacientes. Neumonías, bronquiectasias, Íleo meconial, sudor salado, moco espeso, estreñimiento. Diarreas cronicas, Desnutrición.Dx: Prueba de sudor (cantidad de cloro )
  6. 6. GALACTOSEMIA no pueden metabolizar el azúcar simple galactosa. m Existen 3 formas de la enfermedad: Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave) Deficiencia de galactosa cinasa Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa Etapa clínica: los primeros signos y síntomas corresponden a falla renal y hepatica, vomito y diarrea en los primeros días de haber iniciado la lactancia. Dx: niveles elevados de galactosa en orina y sangre Tx: restringir lacteos
  7. 7. FENILCETONURIA Autosómica recesiva carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina. Sintomas: Retraso de las habilidades mentales y sociales, microcefalia, Hiperactividad, Movimientos espasmódicos de brazos y piernas, Retardo mental, Convulsiones, Temblores. olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina.
  8. 8. Homocisteinuria Las manifestaciones clínicas son de carácter progresivo y cursan, fundamentalmente, con afectación neurológica, oftalmológica, vascular y esquelética. Deficit de cistationina b sintetasa (+ frecuente). Manifestaciones clínicas durante la lactancia, son inespecíficas. Después del 3r año de vida, ectópica del cristalino, glaucoma, iridodonesis, cataratas, es frec el retraso mental, alteraciones esqueléticas, escoliosis, osteoporosis generalizada. Episodios tromboembólicos. Dx: homocistina en los liquídos corporales. /Tx: dosis elevadas de vit B6 (200-1.000 mg /24hrs.
  9. 9. Sx Hunter enfermedad hereditaria en la cual los mucopolisacáridos no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo. falta de la enzima iduronato sulfatasa. La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Síntomas: Comportamiento agresivo, Hiperactividad, Deterioro mental con el tiempo, Espasticidad
  10. 10. Enfermedad de Hurler y sheie El síndrome de Hurler es la forma más grave de las mucopolisacaridosis. Su evolución progresiva lleva por lo general a la muerte al comienzo de la segunda década de la vida. Están afectados casi todos los tejidos del organismo, con aparición de gargolismo (presencia anómala de células vacuoladas típicas, cargadas de lisosomas repletos de mucopolisacáridos). CLASIFICACION LA CLASIFICACION ES EN BASE A LA GRAVEDAD DE LA ENFERMEDAD: • Hurler como MPS1 grave • Hurler Scheie como MPS1 intermedio • Scheie como MPS1 leve
  11. 11.  No pueden metabolizar glucosaminoglicanos: alfa-L-iduronidasa (IDUA) Los síntomas abarcan: Huesos anormales en la columna Mano en garra Córneas opacas Sordera Crecimiento interrumpido Problemas de valor cardíaco Enfermedad articular, incluyendo rigidez Retardo mental que empeora con el tiempo Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo
  12. 12. Enfermedad de Sanfilippo Es una enfermedad de  almacenamiento lisosomal, en el cual existe  un déficit de cuatro enzimas requeridas para  la degradación de heparan sulfato (HS). autosomico recesivo. Células hematopoyeticas afectadas son: •Linfocitos B y sus derivados maduros.
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