Mutações gênicas

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Mutações gênicas

  1. 1. Notas de AulaAndréa Barreto2o Bim / 2013E.MBiologia – Mutações GênicasData:Teste – Estudar : Interações Gênicas PleiotropiaData:Mutações GênicasTodos os dias as suas células produzemproteínas que contêm aminoácidos em umacerta sequência.Imagine que essa proteína seja um pigmentoda pele. Por algum “ erro no processamento”essa proteína pode não ser produzida.Ocorre então uma mutação- neste caso oalbinismo.Data:Mutação é uma alteração súbita, permanentee herdável no material genético de umacélula (que não sejam processos derecombinação), podendo conferir mudançasnas características do indivíduoPor vezes, essa mutação ocorreem nossas células mas nãoaparece fenóticamente. Isso émais comum do que se imagina.
  2. 2. Data:Se a alteração na sequência de aminoácidosna proteína não afetar o funcionamento damolécula e não prejudicar o organismo, demodo geral ela passa despercebida, éindiferente.Outras vezes, a alteração leva a umfavorecimento. Imagine, por exemplo, queuma certa célula do seu intestino passe aproduzir uma enzima chamada celulase,capaz de digerir a celulose dos vegetais quevocê come. provavelmente a mutação quelevou a esse erro será vantajosa para você,que poderá eventualmente até alimentar-sede papel picado.O caso da anemia falsiforme:é uma doença hematológica (dosangue), hereditária e é muitocomum em pessoas da raça negra.Pessoas com anemia falciformeherdaram genes para um tipo dehemoglobina (hemoglobina S).Este tipo de hemoglobina, quandosubmetida a quantidades baixasde oxigênio se “cristaliza” e sedeforma, tornando a hemáciarígida e com uma aparência defoice. As hemácias com o formatode foice não conseguematravessar os vasos sanguíneos docorpo com facilidade. Aocontrário, elas entopem os vasossanguíneos, bloqueiam o fluxo desangue e diminuem o suprimentode oxigênio aos tecidos e órgãos.Data:Data:
  3. 3. A pessoa que tem o genótipo AA– possui hemácias normais.A pessoa com genótipo SS- temhemácias falciformes e tem aespectativa de vida curta ( morreàs vezes criança).A pessoa com o genótipo AS –tem algumas hemáciasfalciformes – embora um poucoanêmica pode levar um vidanormal.Data:A mutação e a seleção naturalEm condições ambientais normais, o alelopara anemia falciforme sofre forte efeitoseletivo negativo, ocorrendo com baixafrequência nas populações.Observou-se, no entanto, alta frequênciadesse alelo em extensas regiões da África,onde há grande incidência de malária.Essa alta frequência deve-se à vantagem dosindivíduos heterozigotos para anemiafalciforme, pois são mais resistentes àmalária. Os “indivíduos homozigóticosnormais” correm alto risco de morte pormalária enquanto os “indivíduoshomozigóticos para a anomalia” morrem deanemia.Os heterozigóticos, entretanto, apresentam,sob essas condições ambientais, vantagemadaptativa, propiciando a alta taxa de umalelo letal na população.As mutações são consideradas omecanismo que permite a ação daseleção natural, já que insere avariação genética sobre a qual elairá agir, fornecendo as novascaracterísticas vantajosas quesobrevivem.Causas:Podem ser espontâneas ou porcausas ambientais.Certos agentes do ambiente quepodem aumentar a taxa deocorrência de erros genéticos.Entre esses agentes mutagênicospodemos citar: substânciasexistentes no fumo, os raios X, aluz ultravioleta, o gás mostarda,ácido nitroso e algumascorantes existentes nosalimentos.Data:
  4. 4. Alterações Numéricas-As alterações numéricas podem ser de doistipos: euploidias e aneuploidias.Aneuploidia refere-se a uma alteraçãogenética que leva ao número anormal decromossomos.Sindrome de Down:Euploidias são as aberraçõesnuméricas em que lotes inteirosestão em excesso ou falta.Data:Alterações estruturais:Deleções: este processo, ocorre perda defragmentos do Cromossomo, que podemconstituir um ou muitos genes. Podem seoriginar por simples quebra ou eliminaçãocromossômicas.Duplicação: Na duplicação, há aformação de um segmentoadicional em um doscromossomos.
  5. 5. Data:Inversão: Um pedaço de cromossomo sequebra, sofre rotação de 180º e solda-senovamente em posição invertida. Por causada alteração da ordem dos genes, opareamento dos homólogos na meiose.Translocação: Trata-se da trocade pedaços entre cromossomosnão-homólogos, diferente do queocorre no crossing-over,fenômeno normal e corriqueiro.Data:Aula Digital- Síndromes

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