Mendel e l’ereditarietà dei caratteri


                                        Giulia Gaggero
Gregor Johann Mendel
       1822-1884




       • Riceve i voti sacerdotali
1847

       • Insegna all’Università di Vien...
Nomenclatura …

Razza pura: la sua discendenza presenta anch’essa lo stesso carattere in tutti gli
individui.

Ibrido: org...
Basi della genetica classica
                                 1°legge


                Uniformità degli ibridi
          ...
Basi della genetica classica
                               2°legge


            Segregazione dei caratteri

Incrociando ...
Basi della genetica classica
                               3°legge


            Indipendenza dei caratteri

Incrociando ...
Le eccezioni
Esistono anche delle eccezioni alla legge della dominanza: una pianta può
presentare fiori di vario colore. S...
Il DNA
Il DNA(DeoxyRibonucleic Acid) è un polimero ed è costituito da due lunghe catene di
nucleotidi, ciascuna a forma di...
Il cromosoma
  Struttura a forma di bastoncello composta di DNA e di
  specifiche proteine basiche (dette istoni), contene...
Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani
determinanti il sesso (l’altro cromosoma sessuale
è il cromosoma Y). I cromos...
In ogni cellula umana è presente un paio di cromosomi sessuali: nella femmina due X,
nel maschio un X e un Y. L’Y contiene...
Maschio o femmina ?

La genetica ha dimostrato che, contrariamente all’opinione comune, la «colpa» è tutta
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Malattie ereditarie

Malattie date da una particolare caratteristica somatica o funzionale, che si trasmette da
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Malattie
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La Fibrosi Cistica è una delle malattie genetiche più diffu...
Malattie
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La fibrosi cistica può causare anche diabete, gravi malatt...
Malattie
                                    FIBROSI CISTICA



Nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta nell...
EMOFILIA

L'emofilia è una malattia ereditaria dovuta alla mancanza di una particolare
proteina che contribuisce alla coag...
Talassemia
La Beta Talassemia è una malattia ereditaria del sangue, tra le più diffuse in
Africa, nel sud-est asiatico e n...
Sitografia
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http://it.wikipedia.org

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Genetica G. Gaggero

  1. 1. Mendel e l’ereditarietà dei caratteri Giulia Gaggero
  2. 2. Gregor Johann Mendel 1822-1884 • Riceve i voti sacerdotali 1847 • Insegna all’Università di Vienna: fisica, matematica, biologia 1853 • Approvate le teorie sull’ereditarietà dei caratteri 1865
  3. 3. Nomenclatura … Razza pura: la sua discendenza presenta anch’essa lo stesso carattere in tutti gli individui. Ibrido: organismo che viene prodotto da un incrocio di genitori che presentano forme diverse per uno stesso carattere Carattere dominante: si manifesta impedendo la comparsa dell’altro carattere. Carattere recessivo: viene nascosto dalla presenza di un carattere dominante Generazione filiale: si ottiene dall’incrocio di due linee pure
  4. 4. Basi della genetica classica 1°legge Uniformità degli ibridi (legge della dominanza) Incrociandodueindividui appartenenti a lineepure, chedifferisconoperunsolo carattere, si ottengono ibridi incui compare solo ilcarattere dominante
  5. 5. Basi della genetica classica 2°legge Segregazione dei caratteri Incrociando ibridi della prima generazione si ottiene una seconda generazione filiale nella quale dominante e recessivo si presentano con rapporto 3:1
  6. 6. Basi della genetica classica 3°legge Indipendenza dei caratteri Incrociando individui con più caratteri distinti, nella seconda generazione filiale i rapporti tra dominanti e recessivi indicano che vengono trasmessi in modo indipendente
  7. 7. Le eccezioni Esistono anche delle eccezioni alla legge della dominanza: una pianta può presentare fiori di vario colore. Se si incrocia una pianta con fiori rossi con una con fiori bianchi, si ottiene un fiore rosa(bocca di leone). Perché entrambi i geni dei colori sono dominanti, in questo caso si chiama dominazione incompleta
  8. 8. Il DNA Il DNA(DeoxyRibonucleic Acid) è un polimero ed è costituito da due lunghe catene di nucleotidi, ciascuna a forma di elica. Nel DNA, Abbiamo 4 diversi tipi di nucleotidi, che si differenziano per la base azotata che contengono; le quattro basi sono rispettivamente: l'adenina (A), la guanina (G), la timina (T) e la citosina (C). Le quattro basi in una catena di acido nucleico si accoppiano alle quattro basi dell'altra in modo che l'adenina si unisca sempre con la timina e la guanina si unisca sempre con la citosina.
  9. 9. Il cromosoma Struttura a forma di bastoncello composta di DNA e di specifiche proteine basiche (dette istoni), contenente i geni, ossia le unità che controllano i diversi caratteri ereditari. I cromosomi possono essere visualizzati nelle cellule solo durante i processi di divisione cellulare (mitos e meiosi)
  10. 10. Il cromosoma X è uno dei due cromosomi umani determinanti il sesso (l’altro cromosoma sessuale è il cromosoma Y). I cromosomi sessuali sono una delle 23 coppie di cromosomi omologhi umani. Ci si riferisce a X e Y come cromosomi sessuali, in contrapposizione agli altri 44 autosomi uguali in maschio e femmina. Il cromosoma X rappresenta circa il 5% del DNA nelle cellule della femmina (dove è presente in duplice copia) e il 2,5% nelle cellule del maschio (dove è invece presente in copia singola). Per dimensione, si tratta dell'ottavo cromosoma umano.
  11. 11. In ogni cellula umana è presente un paio di cromosomi sessuali: nella femmina due X, nel maschio un X e un Y. L’Y contiene il gene necessario per produrre quei cambiamenti che porteranno al differenziamento dell’embrione in senso maschile. Tale gene è detto SRY ovvero quot;Regione determinante il Sesso sul cromosoma Yquot;. Contiene inoltre geni necessari alla produzione di spermatozoi.
  12. 12. Maschio o femmina ? La genetica ha dimostrato che, contrariamente all’opinione comune, la «colpa» è tutta del padre; il sesso di un nascituro dipende infatti solo dai cromosomi paterni. Si è arrivati a questa scoperta studiando i cromosomi delle cellule di un moscerino: il moscerino dell’aceto o drosofila (Drosophila melanogaster, come è denominato scientificamente), comune sulla frutta marcescente e nelle cantine. I primi studi sulla drosofila sono stati iniziati attorno al 1910 dal biologo americano T.H. Morgan.
  13. 13. Malattie ereditarie Malattie date da una particolare caratteristica somatica o funzionale, che si trasmette da una generazione all’altra ed è determinata da unità elementari contenute nel nucleo delle cellule: i geni. La trasmissione di queste malattie segue le leggi della genetica. Molte malattie ereditarie sono provocate da una mutazione a livello di gene che codifica un enzima (queste malattie si manifestano con un difetto del metabolismo), un altro gruppo si manifesta con la sintesi di forme difettose di emoglobina. Le malattie ereditarie non possono essere per ora curate: il difetto genetico infatti non può essere corretto. In molti casi, però, si può supplire alla difettosa funzione del gene mutato con un continuo intervento dall’esterno che allevia i sintomi
  14. 14. Malattie FIBROSI CISTICA La Fibrosi Cistica è una delle malattie genetiche più diffuse e con il più alto tasso di mortalità nelle popolazioni di origine causasica. Trattandosi di una malattia recessiva è necessario che entrambi i genitori siano portatori sani (non presentano cioè sintomi della malattia). La fibrosi cistica può colpire molti organi, come pancreas, polmoni, fegato e intestino. Il pancreas viene colpito già nei primi giorni di vita del bambino e porta a difficoltà di digestione e nell'assimilazione di grassi; i polmoni vengono colpiti da frequenti infezioni che danneggiano in maniera irreversibile il tessuto polmonare.
  15. 15. Malattie FIBROSI CISTICA La fibrosi cistica può causare anche diabete, gravi malattie epatiche, pancreatiti, sterilità, sinusite e poliposi nasale, occlusioni intestinali. La forma classica di fibrosi cistica sono quelle che presentano i sintomi principali, ma esistono anche altre forme della malattia: il 20% dei malati non presenta sintomi intestinali e il pancreas funziona a sufficienza per non impedire la crescita del bambino. Altre forme di presentano solo in età adulta mentre altre non danno nessun sintomo ma portano soltanto alla strilità maschile.
  16. 16. Malattie FIBROSI CISTICA Nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta nelle prime settimane di vita con ritardi nella crescita e mancato aumento del peso del bambino o con infezioni ripetute alle vie respiratorie. In altri casi (che rappresentano solo una piccola percentuale) la fibrosi cistica di manifesta alla nascita con una occlusione intestinale risolvibile solamente tramite intervento chirurgico.
  17. 17. EMOFILIA L'emofilia è una malattia ereditaria dovuta alla mancanza di una particolare proteina che contribuisce alla coagulazione del sangue. L'emofilia si divide in due tipi: emofilia A ed emofilia B L'emofilia colpisce spesso soggetti di sesso maschile, a cui è trasmessa dalla madre portatrice sana della malattie. Le poche donne che soffrono di questa malattie l'hanno ereditata da un padre malato e una madre portatrice sana.
  18. 18. Talassemia La Beta Talassemia è una malattia ereditaria del sangue, tra le più diffuse in Africa, nel sud-est asiatico e nel bacino del mediterraneo; nota anche con il nome di Anemia Mediterranea colpisce in Italia 5 mila persone. La forma più grave di questa malattia (che prende il nome di beta-talassemia- major) richiede una continua trasfusione di sangue per permettere al malato di sopravvivere. Le complicazioni dell'accumulo di ferro nel sangue possono essere molto gravi: cancro, cirrosi epatica, collasso cardiaco, diabete, danni alla crescita. L'unica terapia curativa è il trapianto di midollo osseo.
  19. 19. Sitografia http://www.ips.it http://it.wikipedia.org http://www.geocities.com http://www.sapere.it http://www.medicline.it
  1. A particular slide catching your eye?

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