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  • 1. DETECCION DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES ATENCION PRIMARIA Dra.Yasmina Pagnon ASEM
  • 2. OBJETIVOS DEL CURSO      CONOCER/DETECTAR LAS PRIMERAS MANIFESTACIONES/LOS SINTOMAS DE ALARMA EN LAS ENM. FACILITAR UN RECONOCIMIENTO PRECOZ EN EL AMBITO DE LA ATENCION PRIMARIA. ORIENTAR ADECUADAMENTE SU ESTUDIO CONTRIBUIR A MEJORAR SU CALIDAD DE VIDA. REDUCIR LA MEDIA EN EL DIAGNOSTICO PRECOZ
  • 3.  DIAGNOSTICO PRECOZ  Evitar la recurrencia genética familiar  Prevención de posibles complicaciones     CARDIACAS PULMONARES ENDOCRINOLOGICAS,ALTERACIONES NUTRICIONALES TRAUMATOLOGICAS:   Alteraciones de la marcha Escoliosis
  • 4.  Las enfermedades Neuromusculares se encuentran dentro del grupo de las llamadas Enfermedades raras: La Unión Europea las define como aquellas enfermedades, que tienen una prevalencia de 5 casos por 10.000 habitantes.  Debido a esta baja prevalencia hay un enorme desconocimiento de estas enfermedades.  En la UE - hay 29 millones de afectados y tres millones en España.  Dentro de las Enfermedades raras las mas frecuentes son las ENMS
  • 5. ¿QUÉ SON ESTAS ENFERMEDADES?  Las enfermedades neuromusculares son un grupo de más de 150 enfermedades neurológicas.  Con una serie características comunes :      Son crónicas, Degenerativas Su síntoma principal es la pérdida de fuerza Son de transmisión genética, en el 80% de los casos, en algunas ocasiones son enfermedades adquiridas. No existe tratamiento en el momento actual
  • 6.  Su aparición puede producirse tanto en el momento del nacimiento como en la adolescencia o en la edad adulta.  Debido a su condición de hereditarias, no es extraño que varios miembros de una misma unidad familiar estén afectados por la misma patología.  La sintomatología varía de un tipo de enfermedad a otro, sin embargo, en todas ellas el denominador común será la debilidad muscular.
  • 7. Manifestaciones clínicas  MOTORAS  SENSITIVAS  AUTONOMICAS
  • 8. Síntomas Motores  DEBILIDAD  FATIGA-FATIGABILIDAD  INTOLERANCIA EJERCICIO  MIALGIAS  CALAMBRES  CONTRACTURAS  MIOTONIA  MIOGLOBINURIA
  • 9. DEBILIDAD ES EL MAS FRECUENTE Y ESPECIFICO DE TODOS LOS SINTOMAS  SUELEN REFERIRLO COMO LIMITACION FUNCIONAL  DEPENDE DE LA PERCEPCION INDIVIDUAL Y DE SUS HABITOS  PATRON TOPOGRAFICO 
  • 10. FATIGA-FATIGABILIDAD  FATIGA (CANSANCIO) SENSACION SUBJETIVA DE FALTA DE ENERGIA CON ORIGEN EN GRAN VARIEDAD DE CIRCUNSTANCIAS  FATIGABILIDAD (DEBILIDAD MUSCULAR) QUE APARECE O EMPEORA CON LA CONTRACCION MUSCULAR MANTENIDA O REPETIDA Y MEJORA CON EL REPOSO)
  • 11. La debilidad muscular por fatigabilidad es un síntoma y un signo que se puede explorar. Diferenciarlo de “Fatiga” o “Cansancio”.
  • 12. INTOLERANCIA EJERCICIO  FATIGA ANORMAL DESPUES DEL EJERCICIO  PUEDEN ORIENTAR HACIA MIOPATIAS METABOLICAS  Glucogénesis  mitocondriales
  • 13. Mialgias  DOLOR MUSCULAR (NO ESPECIFICO)  EPISODICA (M. METABOLICA)  CONSTANTE (M. INFLAMATORIA)
  • 14. CALAMBRES MUSCULARES  CONTRACCION BRUSCA DOLOROSA Y LIMITADA EN EL TIEMPO DE UN MUSCULO , O UNA PARTE IMPORTANTE DEL MISMO  SUELE OCURRIR AL ESTAR EN RELATIVO REPOSO (ACORTAMIENTO Y CONTRACCION TONICA) .  SON DESCARGAS RAPIDAS DE LAS UNIDADES MOTORAS .SON EVIDENCIABLES CON EL EMG .  SUELEN SER BENIGNOS  APARECEN MAS EN PROCESOS NEUROGENOS
  • 15. MIOGLOBINURIAS  LIBERACION EXCESIVA DE MIOGLOBINA DEL MUSCULO POR DESTRUCCION MUSCULAR RAPIDA (RABDOMIOLISIS)  ORINA DE COLOR ROJO O COLA  VALORAR SI COINCIDE CON DEBILIDAD TRAS EJERCICIO Y MIALGIAS  SI ES RECIDIVANTE SUELE DEBERSE A MIOPATIA METABOLICA
  • 16. MIOTONIAS  DIFICULTAD EN LA RELAJACION MUSCULAR QUE DA LUGAR A UNA CARACTERISTICA POSTURA ARTICULAR POR LA LENTA Y DIFICIL RELAJACION  PUEDEN REFERIRLA COMO RIGIDEZ, O TENSION MUSCULAR
  • 17. CONTRACTURAS  LA INTENSA Y DOLOROSA CONTRACCION MUSCULAR EN LA QUE SE PALPA UNA ZONA RIGIDA EN EL MUSCULO  AFECTA A LOS MUSCULOS MAS ACTIVOS DURANTE LA REALIZACION DE UN ESFUERZO, NO EN RELATIVO REPOSO COMO EN LOS CALAMBRES  EN EL EMG NO SE DETECTAN.SE PRODUCE POR LIBERACION DEL CALCIO. DEFICIT ENERGETICO FIJACION DE ACTINA Y MIOSINA EN CONTRACCION CON ACORTAMIENTO MUSCULAR 
  • 18. SINTOMAS SENSITIVOS  PARESTESIAS  DISESTESIAS  HIPERALGESIA  ALODINIA SINTOMAS AUTONOMICOS     VASODILATACION VASOCONSTRICCION HIPO/ANHIDROSIS HIPERHIDROSIS
  • 19. SINTOMAS Y ENFERMEDADES MIALGIA          MITOCONDRIALES INFLAMATORIAS (PM,DM) INFECCIOSAS (VIRALES) FARMACOS (ESTATINAS, CLOROQUIN A) HIPOTIROIDISMO DEFICIT DE MIOADENIATO DEAMINASA MIOPATIA TUBULAR SINDROME MIALGIACALAMBRE LIGADO AL X (VARIANTE DE LA D. DE BECKER) SINDROME EOSINOFILIAMIALGIA CONTRACTURAS DEFECTOS ENZIMATICOS GLUCOLITICOS  DEFICIT MIOFOSFORILASA (McARDLE)      PARAMIOTONIA CONGENITA MIOPATIA HIPOTIROIDEA ENFERMEDAD DE BRODY ENFERMEDAD DEL MUSCULO ONDULANTE
  • 20. ENMS  El termino enfermedad neuromuscular designa alteraciones de la unidad motora.  La mayoría de las patologías primarias de la unión motora son de origen genético. Algunas son de origen Autoinmune.  En las enfermedades neuromusculares se afecta cualquiera de los componentes de la unidad motora formada por: 1-Cuerpo Celular . 2-Axón, nervio periférico 3-Unión neuromuscular 4-Músculo (fibra muscular).
  • 21. 22 1-Enfermedad de la Motoneurona (Asta Anterior)  Atrofia espinal progresiva  Esclerosis lateral amiotrofia  Parálisis bulbar progresiva  Esclerosis lateral primaria  Atrofia muscular espinal AME: Tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann)  Tipo II (forma intermedia)  TipoIII (enfermedad de Kugelberg- Welander)  Tipo IV (atrofia muscular espinal del adulto) 
  • 22. CLASIFICACION AME SEGÚN LA EDAD DE PRESENTACIÓN  SMA 0: con inicio prenatal  SMA 1: con inicio antes de los 6 meses de edad  SMA 2: con inicio entres los 6 y los 12 meses de edad.  SMA 3: con inicio en la infancia después de los 12 meses.  SMA 4: con inicio en la vida adulta
  • 23. Recién Nacido           INICIO ANTES DE LOS 6 MESES HIPOTONÍA, FALTA DE TONO MS LLANTO DEBIL DIFICULTAD PARA LA SUCCION DISMINUCION MOVIMIENTOS ESPONTANEOS ADOPTA POSICIONES ANORMALES NOS SE SIENTAN DEBILIDAD MS SIMETRICA. MUY FRECUENTE ALTERACIONES RESPIRATORIAS RIESGO DE MUERTE SUBITA
  • 24. AME TIPO II CON INICIO ENTRE LOS 6 Y LOS 12 MESES  SE SIENTAN  DEBILIDAD EN LA PARTE SUPERIOR DE LAS PIERNAS Y CINTURA PELVICA.  GANANCIA DE PESO MINIMA  TRASTORNO DEL SUEÑO  NEUMONIAS POR ASPIRACION REPETIDAS 
  • 25. AME TIPO III           CON INICIO EN INFANCIA DESPUES 12 MESES. FINAL DE LA INFANCIA.ADOLESCENCIA DIFICULTAD PARA LA MARCHA DIFICULTAD PARA SUBIR ESCALERAS PRESENCIA DE FASCICULACIONES ATROFIA MUSCULAR: DEBILIDAD MUSCULAR SIMETRICA. ARREFLEXIA NO HAY ALTERACIONES DE LA SENSIBILIDAD. ESCOLIOSIS SEVERAS
  • 26. NEUROPATIAS HEREDITARIAS  ENFERMEDAD DE CHARCOT MARIE TOOTH (HMSN)  PREVALENCIA 10-30/100.000  CMT 1 A-F DESMIELINIZANTE AD  MUTACIONES EN DIFERENTES GENES PMP22, MPZ, LITAF, EGR2, NELF  NEUROPATIA POR SUSCEPTIBILIDAD A LA PRESION  CMT 2 A-L AXONAL AD  MUTACIONES DIFERENTES GENES  CMT 3 DESMIELINIZANTE (DEJERINE-SOTTAS)  CMT X DESMIELINIZANTE-INTERMEDIO  CMT 4 DESMIELIZANTE AR
  • 27.           CAIDAS DE FRECUENTES PIE CAVO-VARO LIGERA ATROFIA MUSCULAR PERONEAL DEBILIDAD EN MANOS LIGERA MARCHA EN ESTEPAGE TEMBLOR FINO LIGERA DEBILIDAD MUSCULAR CALAMBRES MUSCULARES RETRACCION TENDON DE AQUILES DEDOS EN GARRA CLINICA DEL CMT PIE DE CHARCOT
  • 28. ATROFIA PERONEAL RETRACCION TENDON AQUILES
  • 29. Historia clínica: signos y síntomas  Calambres  Rigidez  Contracciones  Esguinces de repetición  Dolores musculares
  • 30. SIGNOS DE ALARMA IMPOSIBILIDAD CAMINAR CON LOS TALONES DIFICULTAD PARA ESCRITURA
  • 31. EVOLUCION CMT ADULTO          Cansancio generalizado Subir escaleras Desequilibrio al caminar Mareos FATIGABILIDAD y debilidad después del ejercicio Aumento muscular ,pseudo hipertrofia o falsa hipertrofia ( el tejido muscular es sustituido por grasa) Hormigueos Perdida de sensibilidad Calambres musculares PIES CAVOVARO
  • 32. MANO CMT ATROFIA MUSCULAR INTEROSEOS     CIERTA DEBILIDAD CAIDA OBJETOS ATROFIA MUSCULAR PERDIDA SENSIBILIDAD
  • 33. PIES CATASTROFICOS MANOS EN GARRA
  • 34. MEDICAMENTOS TOXICOS en NEUROPATIAS  Medicamentos para el corazón o la presión arterial:     Amiodarona Hidralazina Perhexilina Medicamentos usados para combatir el cáncer:       Cisplatino Docetaxel Paclitaxel Suramin Vincristina Medicamentos empleados para combatir infecciones:       Cloroquina INH (isoniazida), usada contra la tuberculosis Metronidazol (Flagyl) Nitrofurantoína Talidomida (usada para combatir la lepra) Medicamentos empleados para una enfermedad autoinmunitaria:   Etanercept Infliximab  Leflunomida
  • 35. ENFERMEDADES DE LA UNION NEUROMUSCULAR MIASTENIA AUTOINMUNE  SINDROME DE EATON-LAMBERT  BOTULISMO  SINDROMES MIASTENICOS CONGENITOS 
  • 36. Enfermedades de la unión neuromuscular PRESINAPTICAS   Síndrome de Eaton Lambert SINAPTICAS Síndromes Miasténicos congénitos POSTSINAPTICAS  Miastenia gravis
  • 37. MIASTENIA AUTOINMUNE PREVALENCIA DE 100-150/1.000.000  INCIDENCIA 21/1.000.000 Anticuerpos contra Receptor de Acetilcolina   una enfermedad autoinmune con anticuerpos contra la membrana postsináptica de la unión neuromuscular (+ 80 % formas generalizadas) ES Asociada o no a timoma  FATIGABILIDAD     OCULAR BULBAR RESPIRATORIA EXTREMIDADES
  • 38.  Cuando la MG se presenta antes de los 19 años se denomina Miastenia Gravis Juvenil (MGJ).  Prepuberal  Puberal  Postpuberal/adulta  La MGJ comparte muchas características con la forma adulta.
  • 39.  SINDROME DE EATON-LAMBERT  Prevalencia de 1-2/1.000.000  Ac.Anticanales de Ca voltaje dependiente  Paraneoplasica (oat-cell) > 50% casos  BOTULISMO  SINTOMAS MOTORES  SINTOMAS DISAUTONOMICOS  SINDROMES MIASTENICOS CONGENITOS
  • 40. MIOPATIAS  HEREDITARIAS  DISTROFINOPATIAS DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE  DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER     DISTROFIA MIOTONICA DE STEINERT    DISTROFIAS DE CINTURAS (LGMD) DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL DISTROFIA OCULOFARINGEA OTRAS: DISTALES, METABOLICAS, MITOCONDRIALES ADQUIRIDAS  INFLAMATORIAS
  • 41. DISTROFINOPATIAS  SON DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS  SU PRINCIPAL CARACTERISTICA ES LA ANOMALIA EN LA PROTEINA DISTROFINA QUE ES LA PROTEINA QUE MANTIENE LA ESTRUCTURA DE LA FIBRA MUSCULAR  TRANSMISION LIGADA AL CROMOSOMA X  LA TRANSMITEN LAS MUJERES Y LA MANIFIESTAN LOS HOMBRES
  • 42.  DUCHENNE          FRECUENTE PIES PLANOS (EVITAR CIRUGIA) LA MADRE REFIERE TORPEZA DE MOVIMIENTOS MUSCULOS PANTORRILLAS HIPERTROFIADOS SIGNO DE GOWERS DIAGNOSTICO HACIA 6 AÑOS MAYOR DEBILIDAD EN CINTURA PELVICA QUE ESCAPULAR 11 AÑOS EN SILLA RUEDAS CARDIOPATIAS RETRASO MENTAL FALLECEN ALREDEDOR 20 AÑOS
  • 43. SIGNO DE GOWERS una dificultad para incorporarse
  • 44. DIAGNOSTICO  CPK SERICA ESTA ELEVADISIMA. SE RECOMIENDA REALIZAR CPK A TODOS LOS NIÑOS VARONES DE MÁS DE 18 MESES QUE NO CAMINEN.  LAS TRANSAMINASAS TAMBIEN ELEVADAS  MIOGLOBINA SERICA MUY ELEVADA  BIOPSIA MUSCULAR  ELECTROMIOGRAFIA  ECG
  • 45. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER         FORMA BENIGNA DE LA DISTROFIA DE DUCHENNE PERSISTE LA CAPACIDAD DE SINTESIS DE DISTROFINA AUNQUE DEFECTUOSA COMIENZA A LOS 11 AÑO Uno de los primeros síntomas calambres intensos en los gemelos después de ejercicio Tendencia a caminar de puntillas Cierta dificultad para subir escaleras CPK elevada Tejido ms reemplazado por tejido graso
  • 46. DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS  CLINICAMENTE MUY HETEROGENEO DEBILIDAD EN :    CINTURA ESCAPULAR:     CINTURA PELVIANA CINTURA ESCAPULAR ESCAPULAS ALADAS (INTENSA DEBILIDAD SERRATO ANTERIOR) ESCOLIOSIS FRECUENTES DIFICULTAD ELEVAR LOS BRAZOS CINTURA PELVIANA:   DEBILIDAD PERONEAL DEBILIDAD DEL CUADRICEPS   GENU RECURVATUM LORDOSIS LUMBAR (DEBILIDAD ms CADERA)
  • 47.  SIGNO DE GOWERS
  • 48. DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL       LOS PRIMEROS SIGNOS Y SINTOMAS EN LA ADOLESCENCIA TRASTORNOS MS FACIALES NO PUEDE SILVAR AL CERRAR LOS OJOS, PERMANECEN ENTRE ABIERTOS NO PUEDE HINCHAR LOS CARRILLOS DISARTRIA EN GENERAL LOS PACIENTES DETECTAN LA ENFERMEDAD CUANDO SE DEBILITA LOS MUSCULOS DE LA CINTURA ESCAPULAR  ESCAPULAS ALADA
  • 49.    VARIABILIDAD DENTRO DE UNA MISMA FAMILIA . MINIMA AFECTACION UN PACIENTE QUE ESTE POCO AFECTADO PUEDE TENER UN HIJO GRAVEMENTE AFECTADO: EXISTE EL FENOMENO DE ANTICIPACION
  • 50. DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS  MS CINTURA ESCAPULAR  AFECTACION TARDIA  MS CINTURA PELVICA  AFECTACION PRECOZ 14 AÑOS
  • 51. 53             Hombros alados Brazos delgados, largos, hacia atrás Atrofia de los músculos antebrazo Cintura hundida Rodillas hacia atrás, para mantener peso Músculos del muslo atrofia Músculo de la pantorrilla grueso Tendón de Aquiles retraído Camina de puntillas Imposibilidad para caminar de talones Debilidad abdominal, Abdomen prominente
  • 52. ESCAPULAS ALADAS SIN MOVIMIENTO
  • 53. EVOLUCION DE D.CINTURAS
  • 54. DISTROFIA MIOTONICA DE STEINER NIÑO  Movilidad facial reducida  Caídas frecuentes  Miotonias (dificultad para relajar el músculo después de una contracción)  Algunas miotonias se agravan con el frío y mejoran con el movimiento  Pies cavos varos  Marcha en balanceo de caderas
  • 55. DIFICULTAD PARA VOLVER A POSICION NORMAL
  • 56. MANIFESTACIONES CLINICAS       La enfermedad se inicia generalmente durante la adolescencia o la juventud. Se produce una monotonía (sensación de rigidez ocasionada por la dificultad de los músculos para relajarse tras un movimiento) Atrofia y pérdida progresiva de la fuerza muscular. Afectación de los músculos de la cara (dificultad en la expresión mímica),  los ojos (caída de los párpados superiores o ptosis), los antebrazos, las manos, las piernas y los pies (afectación distal). La afectación cardiaca (trastornos del ritmo o de la conducción cardiaca) puede pasar desapercibida, pero es frecuente y debe analizarse de forma sistemática
  • 57. FALTA DE EXPRESION FACIAL. PTOSIS
  • 58. CARA DE SUSTO
  • 59. ATROFIA MS TEMPORALES, BOCA ABIERTA POR CAIDA MANDIBULA, ATROFIA MS MASETEROS
  • 60. ATROFIA MS ESTERNOCLEIDOMASTOIDEO
  • 61. Miopatías inflamatorias idiopáticas  En base a criterios clínicos, histológicos e inmunopatológicos podemos diferenciar tres entidades:  Polimiositis  Dermatomiositis  Miositis por cuerpos de inclusión
  • 62. ¿Qué son la miositis ?   Nos centraremos hablando de las Miopatías Inflamatorias Idiopáticas (MII). Grupo heterogéneo de enfermedades adquiridas del musculo esquelético potencialmente tratables que pueden presentar un curso agudo, subagudo o crónico y que tienen en común la presencia de debilidad muscular de moderada a severa e inflamación del músculo. (Dalakas Lancet 2003).
  • 63. TRATAMIENTO ENMS  El tratar una enfermedad de este tipo pasa por aliviar y mejorar los síntomas, reducir y prevenir las complicaciones realizando:  Control y seguimiento  Dietas, Hábitos  Medicación para :Dolor, contracturas, ansiedad  Cirugías correctoras  Rehabilitación
  • 64. Cirugía
  • 65. EVOLUCION  Perdida progresiva de la capacidad funcional para la movilidad global y para realizar las tareas de la vida cotidiana  Marcha libre  Deterioro de la marcha, se produce disminución progresiva en la fuerza de las piernas  Silla de ruedas  Prolongación de la vida  Trastornos respiratorios  Miocardiopatias hipertrofica progresiva  Necesidad de ayuda del cuidador y de ayudas técnicas.
  • 66. CONCLUSIONES SOSPECHAR ANTE: Debilidad muscular Dificultad para subir escaleras Caminar Abrir una botella Dificultad para abotonarse Tropiezos al caminar BALANCEO AL CAMINAR PIES CAVOS Perdida de Equilibrio
  • 67. Historia clínica: signos y síntomas  Calambres  Rigidez  Contracciones  Esguinces de repetición  Dolores musculares
  • 68.  DIAGNOSTICO   Historia clínica TRANSAMINASA ELEVADAS  Analíticas: CPK ,alteradas en enfermedades del músculo  Estudios radiológicos del músculo Eco, Tac,RMN  Electromiografía, registro de la función eléctrica del músculo  Biopsia muscular  Localización del gen defectuoso
  • 69. Direcciones de interés: Federación ASEM: http://www.asem-esp.org/  http://www.asemmadrid.org/about/asem-madrid-enfermedades-neuromusculares
  • 70. ¡¡NECESITAMOS TU FUERZA!! CONECTA SONIDO CONECTA SONIDO

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