Enfermedades raras.sd b w-1
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    Enfermedades raras.sd b w-1 Enfermedades raras.sd b w-1 Presentation Transcript

    • LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES. ABORDAJE EN ATENCIÓN PRIMARIA Elena Bermúdez de Castro López Centro de Salud Rosa Luxemburgo
    • ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTESEnfermedades: • Crónicas • Baja prevalencia: <5/10.000 habitantes. • Elevada morbilidad y mortalidad. • Unas 7.000 enfermedades raras. • Afectan a unos 3 millones de personas en España. • 6-8% de la población mundial.
    • ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES Enfermedades raras: ESCASA INVESTIGACIÓN POCOSCONOCIMIENTOS POCOS TRATAMIENTOS DISPONIBLES RETRASO SENTIMIENTO DE RECHAZO DIAGNÓSTICO Y DISCRIMINACIÓN
    • ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTESÚltimos años mayor concienciación.- LEY DE COHESIÓN Y CALIDAD PRESTACIONES (Oct 2011) • La prevención y detección precoz de las enfermedades raras, así como el apoyo a las personas que las presentan y a sus familias.- DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS: 28-2-13 “Enfermedades Raras, más frecuentes de lo que te imaginas”- AÑO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: 2013- AÑO INTERNACIONAL DE LA INVESTIGACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS: 2016
    • PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA• Paciente con diagnóstico en hospital.• Sospecha de problema en las primeras consultas. En ocasiones es el primero en intervenirante una enfermedad poco frecuente.
    • MEDICINA DE ATENCIÓN PRIMARIA ATENCIÓN PRIMARIA Primer nivel asistencial Atención integrada y completa de la comunidad Coordinación Colaboración ATENCIÓN ESPECIALIZADA
    • DIAGNÓSTICO O SOSPECHA DE LAENFERMEDAD PEDIATRA ATENCIÓN FAMILIARES PRIMARIADesconcertados - Escaso conocimiento de la enfermedad.Agobiados - Poco tiempo para elAsustados estudio del caso.No saben dónde acudir
    • PEDIATRA DE ATENCIÓN PRIMARIA BÚSQUEDA DE INFORMACIÓN – Libros, revistas científicas – Internet: bases de datos científicos… – Guías, protocolos…-Información y recursospara el paciente ylos familiares
    • – DICE APER
    • PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIAINFORMACIÓN A LA FAMILIA – En qué consiste la enfermedad – Problemas asociados – Evolución – Tratamiento – Información clara, sencilla. – No centrarse sólo en puntos negativos (típico de primeras informaciones)
    • PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIAORIENTACIÓN – Especialistas – Asociaciones – Consejo genético – Consejo familiares
    • PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIASEGUIMIENTOAPOYO
    • BECKWITH-WIEDEMANN• 1/14.000 nacimientos.• Alteraciones genéticas: – Imprinting. – Delecciones y duplicaciones. – Mutaciones región 11p – Disomía uniparental – Traslocación y reordenamientos cromosómicos
    • - Disminución de expresión de genes supresores del crecimiento- Aumento de expresión de genes promotores del crecimiento MACROSOMÍA, HIPERCRECIMIENTO, RIESGO AUMENTADO DE TUMORES
    • BECKWITH-WIEDEMANN Macrosomía Macroglosia Onfalocele o hernia umbilical Organomegalias Hipoglucemia Alteraciones auriculares (apéndices, fositas o surcos en lóbulos. Hemangioma plano. Polihidramnios, prematuridad, Gemelaridad (FIV…).• Crecimiento acelerado en primeros años. Asimetría de miembros, torso o cara (hemihipertrofia).• Tumores embrionarios.• Malformaciones renales, cardiopatía.• Desarrollo neurológico normal
    • PATOLOGÍA TUMORAL• Normalmente antes de los 4 años de vida. Edad media 2 años.• Riesgo aumentado 4 veces en pacientes con hemihipertrofia o nefromegalia.• En abdomen en el 95%• La mayoría embrionarios. – Diagnóstico con marcadores bioquímicos y ecografía. – Tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma.• Importancia del cribado en los primeros años.
    • PATOLOGÍA TUMORAL
    • BECKWITH-WIEDEMANNDIAGNÓSTICO EN HOSPITAL O PRENATAL: INTERCONSULTAS- Exploración física completa.- Evaluación glucemia y • Endocrinología tratamiento si es preciso. • Cirugía pediátrica- Exploración macroglosia, • Neonatología succión, deglución, • Cirugía maxilofacial respiración. • Cardiología- Búsqueda de hernias • Genética umbilicales o inguinales.- Exploración cardiológica.- Ecografía cerebral, abdominal.- Asesoramiento genético
    • BECKWITH-WIEDEMANN SOSPECHADIAGNÓSTICA EN EL INTERCONSULTASCENTRO DE SALUD • Cirugía pediátrica • Cirugía maxilofacial • Cardiología • Genética • PsicologíaEXPLICAR, INFORMAR… DERIVACIÓN A MÉDICO GESTOR -Endocrinología -Consulta especializada en síndromes
    • BECKWITH-WIEDEMANNSEGUIMIENTO• Protocolos, guías – Guía clínica para el seguimiento de pacientes con síndrome de Beckwith- Wiedemann (Lapunzina). – www.beckwith-wiedemann.info – http://omim.org/entry/130650 – Otros
    • BECKWITH-WIEDEMANN SOPORTE EXPLORACIÓN DESARROLLO EDUCACIONAL Y GLUCEMIA PSICOLÓGICO FÍSICA PSICOMOTOR Cada consulta Valorar Cada consulta -MacroglosiaPRIMER AÑO (Hipoglucemia Cada consulta - Adaptación de los -Abdomen persistente) padres -Peso, talla. Cada consulta Cada consulta -Lenguaje 1-4 AÑOS Cada consulta (3 meses) - Área motórica gruesa Cada consulta Cada consulta 4-10 AÑOS Cada consulta (anual) -Lenguaje 10 AÑOS- Cada consultaADOLESCENCI (anual) Cada consulta Cada consulta A Escoliosis Cada consulta ADULTO Cada consulta (anual)
    • BECKWITH-WIEDEMANN ANALÍTICA SANGRE Y ORINA RX TÓRAX INTERCONSUL ECOGRAFÍA EDAD ÓSEA TAS A αFP, βHCG, ABDOMINAL (ECG) VALORAR catecolaminas Si Neurología PRIMER Trimestral miocardiopatía Trimestral hipertrófica. Estimulación AÑO precoz Semestral/Anual Neurología A valorar Trimestral Valorar Estimulación1-4 AÑOS Trimestral ¿Anual? ¿Anual? precoz A valorar4-10 AÑOS Semestral Semestral Valorar Odontología ¿Anual? 10 AÑOS- A valorar ValorarADOLESCE Anual Anual Traumatología NCIA ¿Anual? ¿Anual? ADULTO Anual Anual
    • BECKWITH-WIEDEMANNINDIVIDUALIZADO – Adaptado a situación familiar. – Adaptado según riesgo tumoral dependiente de la mutación. – Adaptado a valores analíticos y de imagen• ¿Médico gestor?¿Hospital?¿Centro de salud?
    • CONCLUSIONES• Sensibilización de pediatras de AP en enfermedades poco frecuentes.• Médico de AP: coordinación con atención especializada.• Médico de AP: papel importante en el SEGUIMIENTO del paciente.• ORIENTACIÓN Y APOYO en las diferentes etapas de la vida.
    • GRACIAS POR SU ATENCIÓN