Enfermedades raras.sd b w-1

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Enfermedades raras.sd b w-1

  1. 1. LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES. ABORDAJE EN ATENCIÓN PRIMARIA Elena Bermúdez de Castro López Centro de Salud Rosa Luxemburgo
  2. 2. ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTESEnfermedades: • Crónicas • Baja prevalencia: <5/10.000 habitantes. • Elevada morbilidad y mortalidad. • Unas 7.000 enfermedades raras. • Afectan a unos 3 millones de personas en España. • 6-8% de la población mundial.
  3. 3. ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES Enfermedades raras: ESCASA INVESTIGACIÓN POCOSCONOCIMIENTOS POCOS TRATAMIENTOS DISPONIBLES RETRASO SENTIMIENTO DE RECHAZO DIAGNÓSTICO Y DISCRIMINACIÓN
  4. 4. ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTESÚltimos años mayor concienciación.- LEY DE COHESIÓN Y CALIDAD PRESTACIONES (Oct 2011) • La prevención y detección precoz de las enfermedades raras, así como el apoyo a las personas que las presentan y a sus familias.- DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS: 28-2-13 “Enfermedades Raras, más frecuentes de lo que te imaginas”- AÑO DE LAS ENFERMEDADES RARAS: 2013- AÑO INTERNACIONAL DE LA INVESTIGACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS: 2016
  5. 5. PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIA• Paciente con diagnóstico en hospital.• Sospecha de problema en las primeras consultas. En ocasiones es el primero en intervenirante una enfermedad poco frecuente.
  6. 6. MEDICINA DE ATENCIÓN PRIMARIA ATENCIÓN PRIMARIA Primer nivel asistencial Atención integrada y completa de la comunidad Coordinación Colaboración ATENCIÓN ESPECIALIZADA
  7. 7. DIAGNÓSTICO O SOSPECHA DE LAENFERMEDAD PEDIATRA ATENCIÓN FAMILIARES PRIMARIADesconcertados - Escaso conocimiento de la enfermedad.Agobiados - Poco tiempo para elAsustados estudio del caso.No saben dónde acudir
  8. 8. PEDIATRA DE ATENCIÓN PRIMARIA BÚSQUEDA DE INFORMACIÓN – Libros, revistas científicas – Internet: bases de datos científicos… – Guías, protocolos…-Información y recursospara el paciente ylos familiares
  9. 9. – DICE APER
  10. 10. PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIAINFORMACIÓN A LA FAMILIA – En qué consiste la enfermedad – Problemas asociados – Evolución – Tratamiento – Información clara, sencilla. – No centrarse sólo en puntos negativos (típico de primeras informaciones)
  11. 11. PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIAORIENTACIÓN – Especialistas – Asociaciones – Consejo genético – Consejo familiares
  12. 12. PEDIATRA ATENCIÓN PRIMARIASEGUIMIENTOAPOYO
  13. 13. BECKWITH-WIEDEMANN• 1/14.000 nacimientos.• Alteraciones genéticas: – Imprinting. – Delecciones y duplicaciones. – Mutaciones región 11p – Disomía uniparental – Traslocación y reordenamientos cromosómicos
  14. 14. - Disminución de expresión de genes supresores del crecimiento- Aumento de expresión de genes promotores del crecimiento MACROSOMÍA, HIPERCRECIMIENTO, RIESGO AUMENTADO DE TUMORES
  15. 15. BECKWITH-WIEDEMANN Macrosomía Macroglosia Onfalocele o hernia umbilical Organomegalias Hipoglucemia Alteraciones auriculares (apéndices, fositas o surcos en lóbulos. Hemangioma plano. Polihidramnios, prematuridad, Gemelaridad (FIV…).• Crecimiento acelerado en primeros años. Asimetría de miembros, torso o cara (hemihipertrofia).• Tumores embrionarios.• Malformaciones renales, cardiopatía.• Desarrollo neurológico normal
  16. 16. PATOLOGÍA TUMORAL• Normalmente antes de los 4 años de vida. Edad media 2 años.• Riesgo aumentado 4 veces en pacientes con hemihipertrofia o nefromegalia.• En abdomen en el 95%• La mayoría embrionarios. – Diagnóstico con marcadores bioquímicos y ecografía. – Tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma.• Importancia del cribado en los primeros años.
  17. 17. PATOLOGÍA TUMORAL
  18. 18. BECKWITH-WIEDEMANNDIAGNÓSTICO EN HOSPITAL O PRENATAL: INTERCONSULTAS- Exploración física completa.- Evaluación glucemia y • Endocrinología tratamiento si es preciso. • Cirugía pediátrica- Exploración macroglosia, • Neonatología succión, deglución, • Cirugía maxilofacial respiración. • Cardiología- Búsqueda de hernias • Genética umbilicales o inguinales.- Exploración cardiológica.- Ecografía cerebral, abdominal.- Asesoramiento genético
  19. 19. BECKWITH-WIEDEMANN SOSPECHADIAGNÓSTICA EN EL INTERCONSULTASCENTRO DE SALUD • Cirugía pediátrica • Cirugía maxilofacial • Cardiología • Genética • PsicologíaEXPLICAR, INFORMAR… DERIVACIÓN A MÉDICO GESTOR -Endocrinología -Consulta especializada en síndromes
  20. 20. BECKWITH-WIEDEMANNSEGUIMIENTO• Protocolos, guías – Guía clínica para el seguimiento de pacientes con síndrome de Beckwith- Wiedemann (Lapunzina). – www.beckwith-wiedemann.info – http://omim.org/entry/130650 – Otros
  21. 21. BECKWITH-WIEDEMANN SOPORTE EXPLORACIÓN DESARROLLO EDUCACIONAL Y GLUCEMIA PSICOLÓGICO FÍSICA PSICOMOTOR Cada consulta Valorar Cada consulta -MacroglosiaPRIMER AÑO (Hipoglucemia Cada consulta - Adaptación de los -Abdomen persistente) padres -Peso, talla. Cada consulta Cada consulta -Lenguaje 1-4 AÑOS Cada consulta (3 meses) - Área motórica gruesa Cada consulta Cada consulta 4-10 AÑOS Cada consulta (anual) -Lenguaje 10 AÑOS- Cada consultaADOLESCENCI (anual) Cada consulta Cada consulta A Escoliosis Cada consulta ADULTO Cada consulta (anual)
  22. 22. BECKWITH-WIEDEMANN ANALÍTICA SANGRE Y ORINA RX TÓRAX INTERCONSUL ECOGRAFÍA EDAD ÓSEA TAS A αFP, βHCG, ABDOMINAL (ECG) VALORAR catecolaminas Si Neurología PRIMER Trimestral miocardiopatía Trimestral hipertrófica. Estimulación AÑO precoz Semestral/Anual Neurología A valorar Trimestral Valorar Estimulación1-4 AÑOS Trimestral ¿Anual? ¿Anual? precoz A valorar4-10 AÑOS Semestral Semestral Valorar Odontología ¿Anual? 10 AÑOS- A valorar ValorarADOLESCE Anual Anual Traumatología NCIA ¿Anual? ¿Anual? ADULTO Anual Anual
  23. 23. BECKWITH-WIEDEMANNINDIVIDUALIZADO – Adaptado a situación familiar. – Adaptado según riesgo tumoral dependiente de la mutación. – Adaptado a valores analíticos y de imagen• ¿Médico gestor?¿Hospital?¿Centro de salud?
  24. 24. CONCLUSIONES• Sensibilización de pediatras de AP en enfermedades poco frecuentes.• Médico de AP: coordinación con atención especializada.• Médico de AP: papel importante en el SEGUIMIENTO del paciente.• ORIENTACIÓN Y APOYO en las diferentes etapas de la vida.
  25. 25. GRACIAS POR SU ATENCIÓN

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