Une thérapie innovante récompensée pour lespatients atteints d’une cholestase génétique grave, la« cholestase intrahépatiq...
faux sens) et à étudier la localisation et le fonctionnement de BSEP muté. Il est apparu que la protéinemutée anormale ne ...
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Prix pour le service d'hépatologie CHU bicetre Pediatric research awards 2012

2,206 views
2,211 views

Published on

Published in: Health & Medicine
1 Comment
1 Like
Statistics
Notes
No Downloads
Views
Total views
2,206
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
913
Actions
Shares
0
Downloads
1
Comments
1
Likes
1
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Prix pour le service d'hépatologie CHU bicetre Pediatric research awards 2012

  1. 1. Une thérapie innovante récompensée pour lespatients atteints d’une cholestase génétique grave, la« cholestase intrahépatique progressive familiale detype 2»11/01/2013En novembre dernier, le Dr Emmanuel Gonzales, chef de clinique-assistant dans le serviced’hépatologie et de transplantation hépatique pédiatriques du Professeur Emmanuel Jacquemin àl’hôpital Bicêtre (AP-HP) a reçu, pour ses travaux sur le transporteur hépatique des acides biliairesBSEP*, le « PediatricResearchAward 2012 » de l’American Association for the Study ofLiverDiseases(Congrès mondial des maladies du foie de l’adulte et de l’enfant).Le point sur cette étude.Créé il y a plus de 40 ans par le Pr Daniel Alagille, le service d’hépatologie et de transplantation hépatiquepédiatriques de l’hôpital Bicêtre (AP-HP) a été le premier service au monde à prendre en chargeexclusivement les maladies du foie de l’enfant.L’activité de soin du service consiste à diagnostiquer ces maladies, rares et fréquemment héréditaires, pourpouvoir ensuite les traiter. La transplantation du foie est souvent le traitement de référence de ces maladiesmortelles, pour la plupart d’entre elles. Depuis le début de l’activité de transplantation hépatiquepédiatrique initiée sous l’impulsion du Pr Olivier Bernard à l’hôpital Bicêtre en 1986, plus de 1000transplantations hépatiques y ont été réalisées et environ 90% des enfants survivent grâce à celle-ci. L’activité de recherche du service menée par le Pr Emmanuel Jacquemin, a été de comprendre lesmécanismes de ces maladies du foie, en identifiant les gènes en cause et en étudiant leur fonction. Cestravaux de recherche ont pour objectif idéal de proposer un traitement médical adapté, alternative possibleà la transplantation hépatique.Le travail du Dr Gonzales porte sur l’étude du transporteur hépatocytaire des sels biliaires, BSEP, uneprotéine mutée chez les patients atteints de cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2(PFIC2). La PFIC2 est une maladie héréditaire, sévère dès les premiers mois de vie et souvent mortellependant l’enfance. Initialement, elle était dénommée maladie ou syndrome de Byler. Dans cette maladie,les sels biliaires qui ne peuvent pas être transportés du foie vers la bile par la protéine BSEP, engorgent lefoie et le détruisent progressivement. L’expérience menée par le Dr Gonzales au sein de l’équipe du PrJacquemin (unité de recherche INSERM 757), a consisté à reproduire in vitro dans une lignée cellulaire(similaire aux cellules hépatiques) les anomalies génétiques identifiées chez les patients (mutation de type
  2. 2. faux sens) et à étudier la localisation et le fonctionnement de BSEP muté. Il est apparu que la protéinemutée anormale ne se situait pas au bon endroit de la cellule hépatique et ne pouvait donc pas exercer sesfonctions correctement. Les travaux ont montré que l’utilisation de drogues chaperones permettait dans uneproportion importante des cas de relocaliser les protéines mutées au bon endroit de la cellule hépatique,leur permettant ainsi d’exercer leur rôle, au moins en partie. Une de ces drogues, le 4-phénylbutyrate,bénéficiant d’une autorisation de mise sur le marché, a pu être proposée puis administré aux patients pourlesquels un effet positif avait été observé in vitro.« Ce traitement permet d’améliorer considérablement le quotidien des patients qui pourraient, on l’espère,ainsi échapper à la transplantation hépatique. A ce stade, l’expérience a été menée sur 4 enfants et jeunesadultes âgés de 10 à 22 ans et l’amélioration est significative. Les travaux se poursuivent pour confirmerces résultats préliminaires et proposer d’autres types de thérapies médicales innovantes. Il s’agit d’uneexpérience de médecine personnalisée, qui ouvre de nombreuses perspectives de recherche etd’applications » explique Le Professeur Jacquemin.* Bile Salt Export Pump : principale pompe d’exportation des sels biliaires du foie dans la bileSources : http://lewebzine.aphp.fr/une-therapie-innovante-recompensee-pour-les-patients-atteints-dune-cholestase-genetique-grave-la-cholestase-intrahepatique-progressive-familiale-de-type-2/

×