Modul Perkuliahan Genetika
1
IIDDEENNTTIIFFIIKKAASSII MMAATTEERRIIAALL
GGEENNEETTIIKKAA
I. PENDAHULUAN
1.1 Sejarah Materia...
Modul Perkuliahan Genetika
2
Akhirnya doktrin generasi spontan digugurkan oleh Pasteur (1822-1895) dan
Tyndall (1820-1893)...
Modul Perkuliahan Genetika
3
_____________________________________________________________________
II. PEMBELAHAN SEL DAN ...
Modul Perkuliahan Genetika
4
c. Lokasi material genetik
kromosom → inti
plastida → sitoplasmik
 mitokondria
 kloroplas
...
Modul Perkuliahan Genetika
5
2.2 Pembelahan Sel
2.2.1 Pembelahan Mitosis
Gambar 5. Mitosis Pada Sel Hewan
Modul Perkuliahan Genetika
6
2.2.2 Pembelahan Meiosis
Gambar 6. Meiosis Pada Sel Hewan
Modul Perkuliahan Genetika
7
e. Kromosom - morfologi umum (Nukleus → inti)
Gambar 7. Struktur Kromosom Yang Memperlihatkan...
Modul Perkuliahan Genetika
8
Meta centric = sentromer di tengah
Acro centric = sentromer dekat ujung
Telo centric = sentro...
Modul Perkuliahan Genetika
9
Gambar 10. Struktur rantai polinukleotida (Phospat, ribosa, basa)
 Struktur sekunder
Gambar ...
Modul Perkuliahan Genetika
10
2.3 Siklus Sel
A. Deskripsi umum
Gambar 12. Siklus Sel Eukariotik.
Waktu siklus bervariasi t...
Modul Perkuliahan Genetika
11
D. Tingkah laku kromosom
DNA dan sentromer direplikasi
E. Untuk sitokinesis
1 sel (2n) 2 sel...
Modul Perkuliahan Genetika
12
Gambar 15. Kromosom Lampbrush pada Drosophila
III. SIKLUS REPRODUKSI
3.1 Virus dan Bakteri
G...
Modul Perkuliahan Genetika
13
Gambar 17. Siklus Hidup Virus T4 yang menginfeksi E.coli
Modul Perkuliahan Genetika
14
3.2 Chlamydomonas, Neurospora, Ragi
Gambar 18. (a). Bentuk Chlamydomonas dengan Elektron Mik...
Modul Perkuliahan Genetika
15
Gambar 19. Siklus Hidup Neurospora
Modul Perkuliahan Genetika
16
Gambar 20. Siklus Hidup Ragi (Saccaromyces cerevisae)
Modul Perkuliahan Genetika
17
3.3 Paramaecium
Gambar 21. Siklus Hidup Paramaecium
Modul Perkuliahan Genetika
18
3.4 Jagung
Gambar 22. Siklus Hidup Jagung
Modul Perkuliahan Genetika
19
3.5 Drosophila
Gambar 23. Siklus Hidup Drosophila
Modul Perkuliahan Genetika
20
Latihan Soal-soal :
Soal 1-1
Berapakah gamet yang akan dihasilkan oleh tanaman seperti jagun...
Modul Perkuliahan Genetika
21
Soal 1-5
Ditanyakan berapa banyak gamet yang akan dihasilkan mencit dari sel-sel berikut !
a...
Modul Perkuliahan Genetika
22
TTRRAANNSSMMIISSII
&& DDIISSTTRRIIBBUUSSII DDAARRII
MMAATTEERRIIAALL GGEENNEETTIIKKAA
IV. PR...
Modul Perkuliahan Genetika
23
Gambar 25. Tujuh Perbedaan Yang Dipelajari Mendel Pada Kacang Buncis.
Modul Perkuliahan Genetika
24
Rangkuman hasil eksperimen Mendel terhadap 8 seri persilangan monohibrid dari tanaman
Pisum ...
Modul Perkuliahan Genetika
25
Penggunaan kuadrat Punnet pada penentuan rasio F2 dari persilangan F1 X F1
Rasio F2 = 3 ting...
Modul Perkuliahan Genetika
26
4.2. Uji Fenotip
Silang Balik (Back Cross) & Test Cross
F 2 : tinggi (DD, Dd), ada tanaman t...
Modul Perkuliahan Genetika
27
F1 : 1 unit faktor tinggi, 1 unit faktor pendek
karena sifat dominansi → tanaman tinggi
Modul Perkuliahan Genetika
28
Latihan Soal-soal :
Soal 2-1
Ditemukan varietas timun yang bunganya pada saat telah matang t...
Modul Perkuliahan Genetika
29
Soal 2-4
Sifat brachydactyly menjadikan jari tangan manusia tumbuh pendek. Dari penelitian d...
Modul Perkuliahan Genetika
30
Soal 2-8
Kulit marmut bisa kesat atau licin. Marmut kulit kesat tertentu bila disilang denga...
Modul Perkuliahan Genetika
31
V. PRINSIP MENDEL II : INDEPENDENT ASSORTMENT
Genotip dari persilangan dihibrid
Uji Genotip ...
Modul Perkuliahan Genetika
32
2. Segregasi pembelahan kedua
Latihan Soal-soal :
Soal 3-1
Bila dua pasang gen A, a dan B, b...
Modul Perkuliahan Genetika
33
Soal 3-4
Pada jagung sepasang gen menentukan bentuk daun dan sepasang gen lain menentukan
be...
Modul Perkuliahan Genetika
34
Soal 3-7
Warna bunga Pharbitis mil ditentukan oleh dua pasang gen berbeda dan terpisah bebas...
Modul Perkuliahan Genetika
35
VI. PROBABILITAS & TES STATISTIKA
6.1 Analisa Chi-Square
Dalam eksperimen, hasil yang diamat...
Modul Perkuliahan Genetika
36
Misalnya : dari sebuah persilangan,
Ditanyakan :
1. Berapa probabilitas untuk memperoleh 417...
Modul Perkuliahan Genetika
37
Apakah mata putih dikontrol oleh 1 atau 2 pasang gen ?
Contoh 1 :
Misalkan HO : mata putih d...
Modul Perkuliahan Genetika
38
Contoh 2 :
Pada persilangan WWRR (merah) dengan wwrr (putih) maka,
HO : persilangan melibatk...
Modul Perkuliahan Genetika
39
• Lakukan persilangan resiprokal P1 (yellow) dengan P2 (purple)
• Tentukan fenotip F1 (misal...
Modul Perkuliahan Genetika
40
Dengan demikian, nilai chi-square = 6.67 dan jika dilihat pada tabel, kejadian ini kecil dar...
Modul Perkuliahan Genetika
41
n 1 = dari 1 macam karakter (merah, putih, dll)
n 2 = sumber (Indo, USA dll)
Kontingensi 2x2...
Modul Perkuliahan Genetika
42
6.2 Uji Homogenitas Chi-Square
Misalkan dilakukan persilangan di laboratorium. Untuk persila...
Modul Perkuliahan Genetika
43
Latihan Soal-soal :
Soal 4-1
Infertile amaurotic idiocy (Tay-Sachs Desease) merupakan cacat ...
Modul Perkuliahan Genetika
44
Soal 4-4
Dilakukan pengumpulan sampel burung hantu lalu dikelompokkan berdasarkan jenis
kela...
Modul Perkuliahan Genetika
45
Soal 4-9
Dalam suatu kelas kuliah umum diikuti oleh 150 mahasiswa. Dalam kelas ini dilakukan...
Modul Perkuliahan Genetika
46
VII. HUBUNGAN DOMINANSI DAN ALEL GANDA
PADA ORGANISME DIPLOID
7.1. Dominan Penuh, Dominan Ti...
Modul Perkuliahan Genetika
47
Gambar 27. Incomplete Dominance Pada Warna Bunga Antirrhinum majus
Modul Perkuliahan Genetika
48
3. Over Dominance
• Fenotip heterozigot yang terukur secara kuantitatif tidak selalu terleta...
Modul Perkuliahan Genetika
49
7.2 Alel Ganda
Kata alel berarti sepasang gen yang terdiri dari 2 anggota, masing-masing ter...
Modul Perkuliahan Genetika
50
Alel ganda yang mempengaruhi warna bulu. Gen C yang dominan → bulu berwarna polos,
alel rese...
Modul Perkuliahan Genetika
51
Contoh lain :
Warna bulu pada mencit
A Y
: yellow (solid)
A : agouti (yellow ship)
a t
: bla...
Modul Perkuliahan Genetika
52
7.3 Alel Ganda (Sistem Golongan Darah Manusia)
Sistem Golongan ABO
Dr. Karl Landsteiner : ad...
Modul Perkuliahan Genetika
53
Sehingga ada 3 anggota alel ganda (IA
IB
Io
) yang mungkin membentuk 4 fenotip yang
berbeda ...
Modul Perkuliahan Genetika
54
Ditemukan lagi : A2, A3, Ax, Am. Sehingga ada 4 subalel IA
yaitu : IA2
, IA3
, IAx
, IAm
Seh...
Modul Perkuliahan Genetika
55
Dalam tubuh manusia normal : tidak ada anti Rh tetapi dapat distimulir dengan adanya
antigen...
Modul Perkuliahan Genetika
56
Anak pertama biasanya selamat. Jika pada kehamilan berikutnya, janin Rh- pos lagi maka :
jum...
Modul Perkuliahan Genetika
57
 Jika ditambah anti serum yang mengandung anti N terjadi
aglutinasi sedangkan dengan anti M...
Modul Perkuliahan Genetika
58
adalah sekretor. Antigen S dan s dengan alel S dan s berdekatan dengan lokus alel L M
dan
LN...
Modul Perkuliahan Genetika
59
Berdasarkan uji ABO dan Rh : mungkin. tetapi berdasarkan uji MN : tidak mungkin.
Sistem Golo...
Modul Perkuliahan Genetika
60
Contoh-contoh soal :
I A
= I B
dominan terhadap i
I A
dan I B
codominan (AB)
a.
b.
c. Suami ...
Modul Perkuliahan Genetika
61
7.4 RH & ABO Inkompatibel
Pada reaksi aglutinasi, RBC digumpalkan oleh antibodi serum. Dapat...
Modul Perkuliahan Genetika
62
RBC anak akan dirusak oleh anti A ibu sehingga antigen Rh yang ada dalam RBC anak
tidak mung...
Modul Perkuliahan Genetika
63
Tabel Compatibilitas :
Compatibelity ♀ ♂
Compatible
A A, O
AB A, B, AB, O
B B, O
O O
Incompa...
Modul Perkuliahan Genetika
64
7.5 Gen-gen Histoinkompatibel & Pembentukan Antibodi
Interaksi antara 2 vertebrata yang berb...
Modul Perkuliahan Genetika
65
Proses pembentukan antibodi : Individu secara biologis mampu mendeterminasi
antigen-antigen ...
Modul Perkuliahan Genetika
66
HLA-A
HLA-B
Masing-masing parental membawa 2 haplotype I-1 : A 1 – B 7 dan A9 – B 12 -------...
Modul Perkuliahan Genetika
67
Latihan Soal-soal :
Soal 5-1
Pada ternak sapi, alel gen penghasil warna kulit merah (R) adal...
Modul Perkuliahan Genetika
68
Soal 5-5
Ditemukan satu strain jagung dengan pericarp (jaringan pembungkus biji) warna merah...
Modul Perkuliahan Genetika
69
Soal 5-8
Apa saja fenotip dan rasio fenotip yang bisa diharapkan dari anak turunan persilang...
Modul Perkuliahan Genetika
70
VIII. EFEK LINGKUNGAN & EKSPRESI GEN
Paling tidak terdapat 2 aspek lingkungan yang berperan ...
Modul Perkuliahan Genetika
71
Misal :
T/+ (short tail ) dominan terhadap +/+ (mencit normal)
Dua strain murni :
 C3H (Col...
Modul Perkuliahan Genetika
72
Jika dibackcross T/+ dengan C57BL/6 maka efeknya akan berlawanan. Setelah 3-4
generasi, menc...
Modul Perkuliahan Genetika
73
Pada Drosophila, Lobe eye dominan, hanya 75% lalat L/+ yang memperlihatkan
abnormalitas pada...
Modul Perkuliahan Genetika
74
Ey-1/Ey-1 x Ey-1/Ey-1
induk diberi trypan blue
Seluruh embrio akan Ey-1/Ey-1
Ey-1/Ey-1 X ey-...
Modul Perkuliahan Genetika
75
8.1 Kajian Kembar (Kembar, Konkordan & Diskordan)
Kembar fraternal
(kembar dizygous)
Kembar ...
Modul Perkuliahan Genetika
76
Studi lainnya, pengamatan pada kembar yang diasuh secara terpisah :
Perbedaan Rata-Rata Anta...
Modul Perkuliahan Genetika
77
Untuk menganalisa apakah kembar identik berbeda nyata dengan kembar fraternal dalam
hal konk...
Modul Perkuliahan Genetika
78
Latihan Soal-soal :
Soal 6-1
Pada manusia (jari kaki) comptodactyly disebabkan gen dominan d...
Modul Perkuliahan Genetika
79
Silang
Jumlah dan fenotip anak betina
Fenotip Induk H A
I H 30 11
II H 38 -
III A 22 17
Jela...
Modul Perkuliahan Genetika
80
Kembar Identik Kembar Fraternal
Respon Sama Respon Tak Sama Respon Sama Respon Tak Sama
9 0 ...
Modul Perkuliahan Genetika
81
IX. INTERAKSI GEN & LETALITAS
Dalam hukum Mendel II bahwa jika terdapat 2 pasang gen yang ma...
Modul Perkuliahan Genetika
82
Secara umum : AaBb x AaBb :
1 2 3 4
5 6 7 8
9 10 11 12
13 14 15 16
I. Untuk kasus dimana tia...
Modul Perkuliahan Genetika
83
3. Partial atau codominan untuk (pada) kedua pasang gen
Misal pada golongan darah manusia
Pa...
Modul Perkuliahan Genetika
84
Pasangan gen A : rose comb dominan terhadap non rose
Pasangan gen B : pea comb dominan terha...
Modul Perkuliahan Genetika
85
Terdapat pada interaksi epistastis. Epistasis adalah penutupan ekspresi dari suatu
gen oleh ...
Modul Perkuliahan Genetika
86
Pada Linum usitatissimum (flax) : rami
Warna bunga :
P – W - : biru
ppW - : ungu
- - ww : pu...
Modul Perkuliahan Genetika
87
P AABB X aabb
Warna purple Tak berwarna (putih)
F1 AaBb X AaBb
F2 1 AABB 1 Aabb 1aaBB 1 aabb...
Modul Perkuliahan Genetika
88
9 normal : 7 tuli
3. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi satu gen jika dominan akan ber...
Modul Perkuliahan Genetika
89
epistatik B dan b
P : Coklat homozygot X Putih homozygot (yang nenek moyangnya hitam)
bbii B...
Modul Perkuliahan Genetika
90
P : segitiga X lonjong
AABB aabb
F1 : AaBb X AaBb
segitiga segitiga
F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaB...
Modul Perkuliahan Genetika
91
Rasio fenotip : 15 berbulu : 1 tidak berbulu
5. Kedua pasang gen dominan sempurna, tetapi sa...
Modul Perkuliahan Genetika
92
- - B - : menghalangi bekerjanya enzim, sehingga warna tidak keluar,
epistatik terhadap A da...
Modul Perkuliahan Genetika
93
P cakram homozygot X lonjong
BBLL bbll
BbLl X BbLl
cakram semua
F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBb 1 ...
Modul Perkuliahan Genetika
94
Gambar 32. Modifikasi Rasio F2 Dihibrida. (A) Genotip F2 Pada Complete Dominance 9 : 3 : 3 :...
Modul Perkuliahan Genetika
95
9.1 Epistasis
Penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang bukan alelnya disebut epi...
Modul Perkuliahan Genetika
96
Gambar 33. Epistasis Pada Determinasi Dari Warna Bunga Buncis. Dengan Tipe Epistasis Ini,
Ra...
Modul Perkuliahan Genetika
97
6. Gen duplikat dengan efek kumulatif
Bila keberadaan gen-gen resesif aa dan bb memberi efek...
Modul Perkuliahan Genetika
98
Pada Cucurbita pepo (waluh besar) warna buah disebabkan oleh :
W - - - : putih, epistatik te...
Modul Perkuliahan Genetika
99
P Hitam X Albino
RRCC rrcc
F1 Hitam X Hitam
RrCc RrCc
F2 1 RRCC 1 RRcc 1 rrCC 1 rrcc
2 RrCC ...
Modul Perkuliahan Genetika
100
putih disebabkan oleh adanya gen resesif c yang menyebabkan tidak adanya
kromogen untuk war...
Modul Perkuliahan Genetika
101
Rasio fenotipik : putih : berwarna = 13 : 3
d. Epistasis resesif duplikat
Pada manusia, pen...
Modul Perkuliahan Genetika
102
P Rendah HCN x Rendah HCN
LLhh llHH
F1 LlHh x LlHh
tinggi HCN tinggi hHCN
F2 1 LLHH 1 LLhh ...
Modul Perkuliahan Genetika
103
Capsella bursa-pastoris (shepherds purse) mempunyai kotak buah yang berbentuk
segitiga, kar...
Modul Perkuliahan Genetika
104
P Cakram x Lonjong
BBLL bbll
F1 BbLl x BbLl
Cakram cakram
F2 1 BBLL 1 BBll 1 bbLL 1 bbll
2 ...
Modul Perkuliahan Genetika
105
9.2 Interaksi Antara Lebih Dari Dua Pasangan Gen
Contoh dari 2 pasang gen yang mengadakan i...
Modul Perkuliahan Genetika
106
P Sulfurea x Vetaurea
ssvv SSvv
F1 SsVv x SsVv
Kuning Kuning
F2 1 SSVV 1 SSvv 1 ssVV 1 ssvv...
Modul Perkuliahan Genetika
107
9.3 Letalitas (Keseimbangan Letal Stok)
Pada Drosophila melanogaster → Sejumlah mutan yang ...
Modul Perkuliahan Genetika
108
Cy/pm → II
H/ Sb → III
 Curly wing
 Plum eye
 Hairless bristle
 Stuble bristle
Stok bal...
Modul Perkuliahan Genetika
109
 Kromosom 3 dan 2 tersegregasi bebas lalu sebagian dari sb akan berasosiasi dengan
fenotip...
Modul Perkuliahan Genetika
110
T/tw1
: no tail, balanced lethal
tw1
/tw1
: mati (inutero)
Jantan Betina
T/tw1
X +/+
hasil ...
Modul Perkuliahan Genetika
111
Latihan Soal-soal :
Soal 7-1
Bisu tuli pada manusia diturunkan secara duplikat resesif epis...
Modul Perkuliahan Genetika
112
Soal 7-6
Dilaporkan bahwa pada bunga Phaebitis nil warna bunganya bisa ungu yang mungkin
di...
Modul Perkuliahan Genetika
113
a) Berapa pasang gen yang tersegregasi (gabung bebas) pada silang antara X x Q ?
b) Antara ...
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Versi cetak modul kuliah (revisi)

4,256

Published on

0 Comments
1 Like
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
4,256
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
111
Comments
0
Likes
1
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Versi cetak modul kuliah (revisi)

  1. 1. Modul Perkuliahan Genetika 1 IIDDEENNTTIIFFIIKKAASSII MMAATTEERRIIAALL GGEENNEETTIIKKAA I. PENDAHULUAN 1.1 Sejarah Material Genetika Genetika merupakan ilmu modern, yang diawali oleh George Mendel dalam penemuan- penemuannya. Hal ini ditunjukan bahwa faktor hereditas lah merupakan unsur yang diturunkan antar generasi dalam suatu kesatuan bentuk yang dapat diprediksi. Setiap unit dapat disebut sebagai unit genetik atau gene, ada dua substansi yang sangat esensial yaitu, pertama, sesuatu yang diturunkan diantara generasi berupa bentuk materi fisik yang sama dengan tetuanya. Kedua, bahwa informasi yang dibawa mewakili struktur, fungsi dan atribut biologi lainnya. Diharapkan konsekuensi dari aspek ganda tersebut mempunyai pendekatan historis terhadap fenomena genetik yaitu, kearah identifikasi substansi fisikal dari materi genetik dan penemuan cara dan jalan manifestasi dari karakter biologikal yang diturunkan. Sesungguhnya sampai abad keduapuluh, fenomena ini merupakan hal yang terpisah pemahamannya, dikarenakan sedikitnya pengetahuan tentang transmisi substansi dan karakter. Hidup yang berkelanjutan Penetuan bentuk material genetik adalah permasalahan awal dari sejarah genetika. Dalam kurun waktu yang panjang telaahan terhadap transmisi material biologi kurang diperdulikan. sampai pertengahan abad kedelapanbelas, karena para ahli biologi saat itu mempunyai keyakinan bahwa organisme primitif berasal secara spontan dari materi yang terurai seperti yang ditemui oleh Leeuwenhoek (1632-1723). Sehingga munculah doktrin generasi spontan yang dibangun oleh Redi (1621-1697) dan Spalanzani (1729-1799).
  2. 2. Modul Perkuliahan Genetika 2 Akhirnya doktrin generasi spontan digugurkan oleh Pasteur (1822-1895) dan Tyndall (1820-1893) dengan postulat baru yaitu “Omne vivum e vivo “ (setiap benda yang hidup berasal dari sesuatu yang hidup). Preformation dan epigenesis Konsep perpindahan material hidup merupakan penjelasan terhadap terbentuknya organisme dan akibat bergabungnya bentuk miniatur manusia di dalam sel telur atau sperma (preformationism). Akan tetapi Wolf (1738-17944) menolak konsep tersebut dengan memperhatikan perkembangan jaringan embrionik dari struktur dewasa tumbuhan dan hewan yang berbeda, sehingga konsep preformationism digantikan dengan epigenesis yaitu munculnya jaringan dan organ selama perkembangan organ yang tidak ada pada pembentukan awalnya. Awal pergerakan Hereditas diawali oleh Charles Darwin (1809-1882) sebagai penemu teori evolusi modern meyakini bahwa masing-masing organ tubuh dan komponennya (gemmules) ditransportasikan oleh aliran darah ke organ seks dan dibentuk menjadi gamet. Doktrin panganensis menunjukkan perubahan penurunan sifat terhadap keturunannya, sehingga teorinya dibernama: (the inheritance of acquaried characters). Gambar 1. Sperma Manusia Dalam Asumsi Kreasi Miniatur Sempurna
  3. 3. Modul Perkuliahan Genetika 3 _____________________________________________________________________ II. PEMBELAHAN SEL DAN KROMOSOM 2.1 Struktur Sel a. Macamnya : prokariotik (bakteri, alga biru, alga hijau) eukariotik (sel tingkat tinggi, tumbuhan dan lain-lain) b. Perbedaannya : Prokariotik Eukariotik Tidak ada inti Inti dan membran Kromosom Kromosom (kromatin) DNA murni DNA + Protein Gambar 2. Struktur Sel Hewan Gambar 3. Struktur Sel Tumbuhan
  4. 4. Modul Perkuliahan Genetika 4 c. Lokasi material genetik kromosom → inti plastida → sitoplasmik  mitokondria  kloroplas  bacteria – plasmids d. Kromatin (Nukleus → inti)  eukromatin (warna cerah untuk pewarnaan protein)  heterokromatin (warna gelap untuk perwarnaan protein) Gambar 4. Struktur Kromatin Yang terdapat dalam Inti Sel.
  5. 5. Modul Perkuliahan Genetika 5 2.2 Pembelahan Sel 2.2.1 Pembelahan Mitosis Gambar 5. Mitosis Pada Sel Hewan
  6. 6. Modul Perkuliahan Genetika 6 2.2.2 Pembelahan Meiosis Gambar 6. Meiosis Pada Sel Hewan
  7. 7. Modul Perkuliahan Genetika 7 e. Kromosom - morfologi umum (Nukleus → inti) Gambar 7. Struktur Kromosom Yang Memperlihatkan Sister Kromatid dan Sentromer Gambar 8. Struktur Kromosom Manusia
  8. 8. Modul Perkuliahan Genetika 8 Meta centric = sentromer di tengah Acro centric = sentromer dekat ujung Telo centric = sentromer di ujung f. Reticulum Endoplasma (Sitoplasma) Membran RE + ribosom → tempat sintesa protein Gambar 9. Struktur Retikulum Endoplasma Halus & Retikulum Endoplasma Kasar  Proteins • Poly asam amino dikode oleh segmen DNA • Dibuat menggunakan m RNA (dikode oleh DNA) dan tRNA untuk membawa asam amino).  Ikatan Polypeptida Asam amino diikat oleh ikatan peptida, 20 macam asam amino yang terdapat dalam protein yang dikode oleh DNA).
  9. 9. Modul Perkuliahan Genetika 9 Gambar 10. Struktur rantai polinukleotida (Phospat, ribosa, basa)  Struktur sekunder Gambar 11. Model molekul DNA Watson-Crick Pengaturan tiga dimensi protein dalam sel temasuk fungsinya. Sisi aktif (interaksi asam amino dan bagian rantai seperti yang ditemukan pada tiga dimensi.
  10. 10. Modul Perkuliahan Genetika 10 2.3 Siklus Sel A. Deskripsi umum Gambar 12. Siklus Sel Eukariotik. Waktu siklus bervariasi tergantung dari tipe sel eukariotiknya B. Dua proses : 1) Karyokinesis (pembelahan inti) 2) Sitokinesis (pembelahan sitoplasma) C. Morfologi Gambar 13. Morfologi Sel Pada Fase Metafase
  11. 11. Modul Perkuliahan Genetika 11 D. Tingkah laku kromosom DNA dan sentromer direplikasi E. Untuk sitokinesis 1 sel (2n) 2 sel 2 n Beberapa bentuk khusus kromosom : 1. Kromosom Coiling 2. Fragmentasi Kromosom 3. Kromosom Polytene Gambar 14. Kromosom Polytene pada Drosophila 4. Kromosom Lampbrush Interphase 2n, 2C Sintesis 2n, 4c Mitosis atau Meiosis 2n, 2c
  12. 12. Modul Perkuliahan Genetika 12 Gambar 15. Kromosom Lampbrush pada Drosophila III. SIKLUS REPRODUKSI 3.1 Virus dan Bakteri Gambar 16. Siklus Reproduksi Bakteri & Virus
  13. 13. Modul Perkuliahan Genetika 13 Gambar 17. Siklus Hidup Virus T4 yang menginfeksi E.coli
  14. 14. Modul Perkuliahan Genetika 14 3.2 Chlamydomonas, Neurospora, Ragi Gambar 18. (a). Bentuk Chlamydomonas dengan Elektron Mikroskop, (b). Siklus Hidup Chlamydomonas
  15. 15. Modul Perkuliahan Genetika 15 Gambar 19. Siklus Hidup Neurospora
  16. 16. Modul Perkuliahan Genetika 16 Gambar 20. Siklus Hidup Ragi (Saccaromyces cerevisae)
  17. 17. Modul Perkuliahan Genetika 17 3.3 Paramaecium Gambar 21. Siklus Hidup Paramaecium
  18. 18. Modul Perkuliahan Genetika 18 3.4 Jagung Gambar 22. Siklus Hidup Jagung
  19. 19. Modul Perkuliahan Genetika 19 3.5 Drosophila Gambar 23. Siklus Hidup Drosophila
  20. 20. Modul Perkuliahan Genetika 20 Latihan Soal-soal : Soal 1-1 Berapakah gamet yang akan dihasilkan oleh tanaman seperti jagung dari sel-sel berikut ? a) Lima microspore mother cells b) Lima megaspore mother cells c) Lima pollen cells d) Lima embryo sacs Soal 1-2 Seekor hewan jantan mempunyai dua pasang kromosom homolog metasentrik dan telosentrik. Kromosom A dan B berasal dari tetua betinanya, kromosom A’ dan B’ berasal dari tetua jantannya. Diminta : a) Gambarkanlah anaphase mitosis sel hewan ini ! b) Gambarkanlah kemungkinan gabungan kromosom ini pada anaphase I meiosis ! c) Berdasarkan gambar b) gambarkan pula keadaan kromosom itu pada anaphase II ! d) Andai pasangan kromosom ini ada pada hewan betina, apakah ragam inti telurnya berbeda dari ragam inti sperma ? e) Apakah frekuensinya akan berbeda ? Jelaskan jawaban saudara ! Soal 1-3 Salah satu tingkat pembelahan sel dari hewan pada soal no 1-2 di atas adalah seperti gambar 6 di bawah ini, kemudian tentukan : Gambar 24. Keadaan kromosom pada salah satu fase a) Tingkat pembelahan selnya pada mitosis atau meiosis ! b) Teruskan pembelahan sel ini ! Soal 1-4 Endosperm jagung adalah triploid (3n), untuk masing-masing tipe kromosom ada 3 kromosom yang sama (homolog). Jelaskan : a) Mungkinkah jumlah kromosom per sel endosperm itu berbeda-beda pada sel yang berbeda ? b) Bila sel triploid itu merupakan suatu microsporosit, mungkinkah terjadi perbedaan jumlah dalam inti gamet ?
  21. 21. Modul Perkuliahan Genetika 21 Soal 1-5 Ditanyakan berapa banyak gamet yang akan dihasilkan mencit dari sel-sel berikut ! a) 5 primary spermatocyte ! b) 5 secondary spermatocyte ! c) 5 primary oocyte ! d) 5 secondary oocyte ! Soal 1-6 Kacang Vicia fava memiliki kromosom diploid 12 (2n = 12), 6 kromosom dari induk betina dan 6 kromosom dari induk jantan. Seorang mahasiswa menyatakan bahwa hanya seperempat (1/4) dari gamet yang dihasilkan melalui meiosis tanaman ini akan memiliki kromosom yang “hanya berasal asli induk betina dan atau induk jantan saja”. Jelaskan jawaban saudara apakah pernyataan mahasiswa itu benar atau salah ? Soal 1-7 Sel seekor jantan tertentu terdiri dari sepasang komosom homolog AA’ dan ditambah satu kromosom tanpa pasangan seperti B. Ditanyakan apa saja kemungkinan kromosom yang ada dalam empat (4) gamet yang dihasilkannya dari pembelahan meiosis yang lengkap ? Soal 1-8 Temuan-temuan menunjukkan bahwa wanita terlahir bersama primary oocyte yang semuanya sudah dibuat dan oocyte ini pada tingkat profase pembelahan meiosis I. Ditanyakan : a) Bila wanita itu menghasilkan 400 telur selama hidupnya maka, dari berapa banyak primary oocyte-kah telur-telur itu berkembang ? b) Dari berapa banyak secondary oocyte ini tumbuh ? Soal 1-9 Banyak spesies (jenis-jenis) tertentu, pada suatu waktu bereproduksi secara seksual dan secara aseksual di lain waktu. Dari kedua model reproduksi ini maka manakah menurut saudara yang lebih banyak memberikan perbedaan anak (turunan) dengan tetuanya, kenapa ? Soal 1-10 Dalam sel somatis jenis hewan tertentu terdapat 46 kromosom post mitosis. Ditanyakan berapa banyak kromosom itu dalam : a) Telur ! b) Polar body I ! c) Sperma ! d) Spermatid ! e) Spermatosit primer ! f) Sel otak ! g) Oocyte sekunder ! h) Spermatogonium !
  22. 22. Modul Perkuliahan Genetika 22 TTRRAANNSSMMIISSII && DDIISSTTRRIIBBUUSSII DDAARRII MMAATTEERRIIAALL GGEENNEETTIIKKAA IV. PRINSIP-PRINSIP MENDEL I : SEGREGASI 4.1 Monohibrida, Pemisahan Gen (Alel-alel) Gregor Mendel melakukan persilangan pada tanaman garden pea (Pisum sativum) : Karakter Pola spesifik Hasil F1 Hasil F2 Rasio F2 Biji Bulat/kisut semuanya bulat 5474 bulat 1850 kisut 2. 96 : 1 Kuning/hijau semuanya kuning 6022 kuning 2001 hijau 3. 01 : 1 Polong Aksial/terminal semua aksial 651 aksial 207 terminal 3. 14 : 1 Penuh/pipih semua penuh 882 penuh 299 pipih 2. 95 : 1 Kuning/hijau semua hijau 428 hijau 152 kuning 2. 82 : 1 Bunga Violet/putih semua violet 705 violet 224 putih 3. 15 : 1 Batang Tinggi/pendek semua tinggi 787 tinggi 277 pendek 2. 84 : 1
  23. 23. Modul Perkuliahan Genetika 23 Gambar 25. Tujuh Perbedaan Yang Dipelajari Mendel Pada Kacang Buncis.
  24. 24. Modul Perkuliahan Genetika 24 Rangkuman hasil eksperimen Mendel terhadap 8 seri persilangan monohibrid dari tanaman Pisum sativum Karakter Bentuk dominan pada satu induk tanaman Bentuk resesif dari induk lain Jumlah generasi kedua yang dominan Jumlah genersai kedua yang resesif Bentuk biji bulat kisut 5. 474 1. 850 Warna biji kuning hijau 6. 022 2. 001 Bentuk polong bulat pipih 882 299 Warna polog hijau kuning 428 152 Warna bunga violet putih 705 224 Letak bunga aksial terminal 651 207 Panjang batang panjang pendek 787 277 Rata-rata rasio dari karakter yang diuji 3 : 1 Penjelasan tentang persilangan monohibrid :
  25. 25. Modul Perkuliahan Genetika 25 Penggunaan kuadrat Punnet pada penentuan rasio F2 dari persilangan F1 X F1 Rasio F2 = 3 tinggi : 1 pendek Pada meiosis : gamet hanya mengandung 1 kromosom per pasangan homolognya. gen → kromosom Dengan adanya fertilisasi maka zigot memperoleh satu kromosom dari masing-masing parental (induk). Jadi, ada 2 faktor yang berasal dari 2 gamet.
  26. 26. Modul Perkuliahan Genetika 26 4.2. Uji Fenotip Silang Balik (Back Cross) & Test Cross F 2 : tinggi (DD, Dd), ada tanaman tinggi, genotipnya bagaimana ? Test cross : plant ; animal → organisme berfenotip dominan tetapi genotipnya tidak diketahui disilangkan dengan individu homozigot resesif. Pada persilangan monohibrid melibatkan hanya satu pasang sifat berbeda. Dengan mengawinkan dua strain parental yang masing-masing memperlihatkan satu sifat yang berbeda. Percobaan Mendel : Catatan : tanaman pendek tidak tampak pada F1, hanya muncul kembali pada F2. Data genetik selalu diekspresikan dalam rasio 3 : 1. P 1 tanaman tinggi → mempunyai 1 pasang unit faktor yang identik. P 1 tanaman pendek → mempunyai 1 pasang unit faktor yang identik. Gamet-gamet tanaman tinggi → menerima 1 unit faktor tanaman tinggi dan gamet- gamet tanaman pendek menerima 1 unit faktor tanaman pendek.
  27. 27. Modul Perkuliahan Genetika 27 F1 : 1 unit faktor tinggi, 1 unit faktor pendek karena sifat dominansi → tanaman tinggi
  28. 28. Modul Perkuliahan Genetika 28 Latihan Soal-soal : Soal 2-1 Ditemukan varietas timun yang bunganya pada saat telah matang tidak bisa terbuka. Jadi bunga ini tidak bisa dibuahi kecuali dengan cara buatan. Hasil persilangannya dengan bunga membuka adalah seperti berikut : Pilih simbol untuk gen yang terlibat dan tentukan genotip dari : a) Tetua tertutup, b) Tetua terbuka dan c) F1 Soal 2-2 Tentukan apakah sifat pada pedigree di bawah ini (yang diarsir adalah individu terpengaruh penyakit bawaan) disebabkan oleh sifat gen resesif ataukah gen dominan ? Soal 2-3 Bulu silky pada burung ditentukan oleh sifat resesif terhadap normal (misal simbol normal adalah S). Dari hasil persilangan antar individu-individu heterozigot didapatkan 72 ekor burung berbulu normal dan 24 ekor burung berbulu silky, selanjutnya : a) Tentukan genotip dan fenotip burung yang terlibat persilangan ! b) Jika saudara diberi burung berbulu normal, bagaimana cara saudara untuk mengetahui burung itu homozigot normal ataukah heterozigot ? Jelaskan ! Tetua Phenotip anak Bunga Terbuka Bunga Tertutup Tertutup x Terbuka semua tidak ada F1 x F1 (silang di atas) 145 59 Tertutup x F1 81 77
  29. 29. Modul Perkuliahan Genetika 29 Soal 2-4 Sifat brachydactyly menjadikan jari tangan manusia tumbuh pendek. Dari penelitian dan pengumpulan data hasil perkawinan normal dengan brachydactyly menunjukkan bahwa kira-kira separuh dari jumlah anak-anak yang didata menderita brachydactyly. Ditanya : berapa bagian dari anak-anak yang akan menderita brachydactyly dari hasil perkawinan antara penderita brachydactyly ? Soal 2-5 Pedigree berikut menunjukkan bahwa yang diarsir adalah individu yang tidak bisa mengecap senyawa khusus. (a) Misalkan pedigree ini terdapat pada suatu famili (suku) di suatu negara Eropa dan sifat ini terjadi di negara itu dengan frekuensi 60%, berdasarkan hal ini jelaskan apakah sifat ini lebih ditentukan oleh alel dominan ? (b) Misalkan sifat ini dengan pedigree yang sama ditemukan pada famili negara Asia. Sifat yang diarsir terjadi di Asia dengan frekuensi kurang dari 0,1% dengan situasi ini jelaskan apakah sifat itu lebih ditentukan oleh alel dominan ? Soal 2-6 Seekor ayam jantan berbalung (ranggah) rose disilangkan dengan dua ekor betina berbalung rose. Betina I menghasilkan empat belas anak yang kesemuanya rose. Betina II menghasilkan sembilan anak dimana tujuh ekor rose dan dua ekor single. Ditanyakan apa fenotip ketiga induk telur ayam ini ? Soal 2-7 Albino pada manusia diwariskan sebagai sifat yang resesif. Untuk keluarga-keluarga dibawah ini tentukan genotip tetua dan anak-anaknya. Bila ada dua pilihan genotip tulislah kedua-duanya. a) Pasangan tetua normal punya lima orang anak, empat normal dan seorang albino b) Laki-laki normal isterinya albino mempunyai 6 (enam) orang anak yang kesemuanya normal c) Laki-laki normal istrinya albino mempunyai enam orang anak 3 normal dan 3 albino d) Buatkanlah pedigree keluarga b dan c, misal disilangkan anak laki-laki normal keluarga b dengan anak perempuan albino keluarga c dan mereka mempunyai 8 anak.
  30. 30. Modul Perkuliahan Genetika 30 Soal 2-8 Kulit marmut bisa kesat atau licin. Marmut kulit kesat tertentu bila disilang dengan kulit licin, semua anaknya berkulit kesat. Marmut kulit kesat yang lain bila disilang dengan kulit licin menghasilkan anak-anak yang separuh berkulit kesat dan separuh lagi berkulit licin. Kulit licin kalau disilang sesama kulit licin akan menghasilkan anak-anak yang berkulit licin. Jelaskan hasil-hasil ini dengan menulis semua genotip hewan-hewan yang terlibat silang ini. Soal 2-9 Kambing (biri-biri) putih ditentukan oleh gen dominan W dan hitam oleh gen resesif w. Betina putih disilangkan dengan jantan putih menghasilkan seekor anak hitam. a) Bila pasangan ini beranak lagi mungkinkah anaknya itu berwarna putih ? b) Bila bisa berapa peluangnya untuk anak putih itu ? c) Daftarkan genotip dari semua hewan yang terlibat. Soal 2-10 Seorang laki-laki berpigmen normal yang ayahnya albino mengawini wanita albino yang kedua orang tuanya berpigmen normal. Pasangan ini mempunyai tiga orang anak, dua berpigmen normal dan satu albino. Buatlah genotip-genotip semua orang dalam keluarga ini ?
  31. 31. Modul Perkuliahan Genetika 31 V. PRINSIP MENDEL II : INDEPENDENT ASSORTMENT Genotip dari persilangan dihibrid Uji Genotip dihibrid Persilangan yang melibatkan tiga atau lebih gene berbeda Keterkaitan Faktor Mendelian dan Kromosom 5.2 Analisa Tetrad • Pada jamur tertentu seperti Neurospora, hasil meiosis merupakan suatu ordo linier • Posisi ascospora ditentukan oleh proses meiosis • Menghasilkan ordo tetrad 1. Segregasi pembelahan pertama Artinya dua alel yang berbeda A dan a berpisah atau bersegregasi satu sama lain selama meiosis I Ordo ascospora dalam ascus ditentukan oleh proses meiosis.
  32. 32. Modul Perkuliahan Genetika 32 2. Segregasi pembelahan kedua Latihan Soal-soal : Soal 3-1 Bila dua pasang gen A, a dan B, b dapat berpasangan secara bebas. Gen A dominan terhadap a dan B dominan terhadap b. Tentukan peluang yang didapat untuk : a) Gamet aB dari individu AaBb b) Zigot aaBB dari silang antara AaBb X AaBb c) Fenotip AB dari silang antara AaBb X AaBb d) Fenotip AB dari silang antara Aa X AaBb e) Fenotip AB (aaB) dari silang antara AaBb X aaBb Soal 3-2 Pada ayam warna bulu hitam ditentukan oleh gen dominan (E) dan merah oleh resesif (e). Kepala berjambul oleh gen dominan C dan tak berjambul oleh gen resesif c. Ayam jantan merah berjambul disilang dengan betina hitam tak berjambul. Silang ini menghasilkan banyak anak, separuh anaknya hitam berjambul dan separuh lagi merah berjambul. Soal 3-3 Suatu tanaman bunga-bungaan, bunga putih ditentukan oleh gen dominan W dan bunga cream oleh resesifnya w. Bunga bentuk datar ditentukan oleh gen dominan S dan bunga bentuk corong oleh resesifnya s. Suatu tanaman bunga putih bentuk corong disilang dengan tanaman penghasil bunga cream berbentuk datar. Anak-anaknya terdiri dari tanaman penghasil bunga: 1/4 putih bentuk datar, 1/4 cream bentuk datar, 1/4 putih bentuk corong dan 1/4 cream bentuk corong. Ditanyakan genotip dari tetuanya ?
  33. 33. Modul Perkuliahan Genetika 33 Soal 3-4 Pada jagung sepasang gen menentukan bentuk daun dan sepasang gen lain menentukan bentuk pollen. Tanaman berdaun kasar pollen bundar disilang dengan berdaun kasar pollen bersegi dan menghasilkan anak tanaman seperti : Kelompok Jumlah anakan Fenotip I 186 daun kasar, pollen bundar II 174 daun kasar, pollen bergerigi III 57 daun rata, pollen bundar IV 63 daun rata, pollen bergerigi Pilihkan simbol huruf untuk kedua pasang sifat ini dengan tepat lalu tentukan : a) Genotip kedua tetua b) Berdasarkan hipotesa saudara tentukan jumlah yang diharapkan untuk masing- masing fenotip c) Analisalah dengan menggunakan metoda Chi- X2 Soal 3-5 Pada tahun 1902 Bateson melaporkan hasil persilangan antara ayam betina leghorn bulu putih ranggah tunggal dengan ayam jantan Indian game bulu hitam ranggah pea. F1-nya adalah putih ranggah pea. Silang antara F1 x F1 sesamanya menghasilkan 111 putih pea, 37 putih single, 34 hitam pea dan 8 hitam single. a) Berapa jumlah masing-masing fenotip yang diharapkan sesuai dengan hasil persilangan ini ? b) Kalau sauadara sudah mengenal cara Uji- X2 , lakukanlah perhitungan X2 untuk menguji hipotesa yang dibuat. c) Berapa proporsi anak (F2) yang sama fenotip dan genotipnya dengan white leghorn ? d) Berapa pula yang sama dengan stok Indian game ? e) Berapa proporsi hitam single ? Soal 3-6 Pada manusia aniridia (sejenis kebutaan) disebabkan oleh gen dominan. Migrain (sakit kepala sebelah) hasil kerja gen dominan lain. a) Seorang wanita tidak buta tapi kedua orang tuanya adalah aniridia datang meminta saran, dia sendiri menderita migrain, ayahnya juga. Si wanita ingin tahu berapa peluang dari anak-anaknya akan menderita aniridia atau migrain, jelaskan jawaban saudara kepada si wanita tersebut ? b) Seorang laki-laki aniridia ibunya tidak buta mengawini wanita penderita migrain tapi bapaknya tidak. Ditanyakan peluang anak-anak mereka akan menderita aniridia serta migrain ?
  34. 34. Modul Perkuliahan Genetika 34 Soal 3-7 Warna bunga Pharbitis mil ditentukan oleh dua pasang gen berbeda dan terpisah bebas. Bunga tanaman bergenotip A-bb dan aaB- Warnanya ungu. Keberadaan kedua gen dominan (A-B-) homozigot atau heterozigot menghasilkan bunga berwarna biru sedangkan homozigot resesifnya adalah aabb berwarna merah tua. Tentukan genotip tetua dari silang: a) Biru X merah anak-anaknya ¼ biru, ½ ungu, ¼ merah b) Ungu X ungu anak-anaknya ¼ biru, ½ ungu, ¼ merah c) Biru X biru anak-anaknya ¾ biru dan ¼ ungu Soal 3-8 Dua pasang gen A, a dan B, b bisa bergabung bebas yang masing-masingnya A dominan terhadap a, dan B dominan terhadap b. Ditanya berapa probabilitas (peluang) untuk mendapatkan : a) Peluang gamet AB dari individu AaBb b) Peluang gamet AB dari individu AABb c) Peluang zigot AABB dari silang antara AaBb X AaBb d) Peluang zigot AABB dari silang antara aabb X AABB e) Peluang fenotip AB dari silang antara AaBb X AaBb f) Peluang fenotip AB dari silang antara aabb X AABB g) Peluang fenotip aB dari silang antara AaBb X AaBB Soal 3-9 Silang antara strain ragi pink (p) dengan matiing tipe m+ dengan strain abu-abu (p+) mating tipe m- menghasilkan tetrad seperti berikut : Berdasarkan hasil ini, apakah gen p dan m ini berada pada kromosom berbeda (terpisah) ? Soal 3-10 Disilang strain neurospora mating tipe A membawa gen pertumbuhan “fluffy” (f) dengan strain mating type a membawa gen pertumbuhan normal (f+ ). Dari 872 ascospora berapa banyak yang anda harapkan jadi NPD apabila gen-gen ini bergabung bebas satu sama lain dan tanpa terjadi pindah silang diantara masing-masing gen ini dengan sentromer. Jumlah Tetrad Jenis Tetrad 18 p+ m+ , p+ m+ , pm- , pm- 8 p+ m+ , pm+ , p+ m- , pm- 20 p+ m- , p+ m- , pm+ , pm+
  35. 35. Modul Perkuliahan Genetika 35 VI. PROBABILITAS & TES STATISTIKA 6.1 Analisa Chi-Square Dalam eksperimen, hasil yang diamati tidak sama dengan yang diharapkan dari suatu hipotesa, untuk itu maka digunakan metode chi-square untuk menentukan apakah sebuah hipotesa diterima atau ditolak. Chi-square adalah suatu pengukuran penyimpangan dari hasil pengamatan yang dibandingkan dengan angka-angka yang diharapkan secara hipotesis. Jika dalam suatu ekperimen terdapat 2 kelompok fenotip, maka yang satu dianggap sebagai nonvariabel (bebas). Gambar 26. Tabel Chi-Square
  36. 36. Modul Perkuliahan Genetika 36 Misalnya : dari sebuah persilangan, Ditanyakan : 1. Berapa probabilitas untuk memperoleh 417 licin dan 139 kerut dari total 556 biji? Dengan binomial : • (a+b)556 : a = prob. untuk licin = ¾ b = prob. untuk kerut = ¼ • 556 ! . a 417 b139 417! 139! Penyelesaian dengan metode ini sukar !!!! Dengan X2 ---- dengan rasio 3 : 1, X2 harus = 0 2. Berapa probabilitas untuk memperoleh 456 licin dan 100 kerut dari total 556 biji ? Dengan X2 : HO : Fenotip 0 E (0-E) (0-E)2 E Licin 456 417 39 3.65 Kerut 100 139 -39 10.94 X2 = 14.59 Interpretasi ??? Bagaimana membedakan antara 2 kemungkinan (3 : 1 atau 9 : 7) ?? Misalkan : Disilangkan lalat buah mata putih dengan lalat buah bermata merah
  37. 37. Modul Perkuliahan Genetika 37 Apakah mata putih dikontrol oleh 1 atau 2 pasang gen ? Contoh 1 : Misalkan HO : mata putih disebabkan oleh mutagen tunggal Uji Chi-square : Fenotip 0 E (0-E) (0-E)2 E Merah 100 120 -20 3.33 Putih 60 40 20 10 X2 = 13.33 Tabel X2 = 3.84 pada P (0.05) Secara kebetulan : X2 = 13.33 sangat kecil dari 5% → X2 hit > X2 tab sehingga HO : ditolak. Jadi, alternatif HO adalah mata putih disebabkan oleh 2 gen mutan pada lokus yang berbeda
  38. 38. Modul Perkuliahan Genetika 38 Contoh 2 : Pada persilangan WWRR (merah) dengan wwrr (putih) maka, HO : persilangan melibatkan 2 gen mutan pada lokus yang berbeda dengan rasio persilangan 9 : 7. Fenotip 0 E (0-E) (0-E)2 E Merah 100 90 10 1.111 Putih 60 70 -10 1.428 X2 = 2.539 Artinya secara kebetulan kita dapat berharap untuk memperoleh X2 = 2.539 antara P = 0.10 atau 10% (X2 = 2.710 dan P = 0.20 atau 20% (X2 = 1.64). X2 hit < X2 tab → HO : diterima. Jika sampel dikumpulkan lebih banyak lagi → 1600 progeni dengan proporsi yang sama. Contoh 3 : Persilangan 2 galur murni jagung (yellow and purple). Ditanyakan bagaimana penurunan warna berbeda tersebut. Apakah kedua warna tersebut : a) dikontrol 2 pasang gen atau lebih ? b) apakah ada keterlibatan linkage ?, c) ada kaitan dominan-resesif ? Jawaban : Untuk memecahkan masalah ini maka,
  39. 39. Modul Perkuliahan Genetika 39 • Lakukan persilangan resiprokal P1 (yellow) dengan P2 (purple) • Tentukan fenotip F1 (misal = semua purple) • F1 X F1 F2 → misal pada F2 purple dan yellow • Hitung progeni dari masing-masing tipe Misal : 10 yellow; 10 purple Bagaimanakah pola penurunan pada persilangan tersebut ? Baca data F1 → purple dominan F2 → ada segregasi gen kalau 1 (satu) pasang gen, maka : Uji Chi-square : Fenotip 0 E (0-E) (0-E)2 E Purple 10 15 -5 1.67 Yellow 10 5 5 5.00 Total 20 20 0 6.67
  40. 40. Modul Perkuliahan Genetika 40 Dengan demikian, nilai chi-square = 6.67 dan jika dilihat pada tabel, kejadian ini kecil dari 1%. tetapi karena sampel yang diamati terlalu kecil, deviasi dapat saja terjadi secara kebetulan. Dengan alasan tersebut dibutuhkan sampel yang lebih besar. Umumnya dikumpulkan 200 progeni dan rasio masih tetap 100 P : 100 Y. Berapa X2 jika yang diharapkan 150 P : 150 Y ?? Fenotip 0 E (0-E) (0-E)2 E Purple 100 150 -50 16.67 Yellow 100 50 50 50.00 Total 200 200 0 66.67 Nilai X2 nya masih terlalu besar, maka pengamatan dengan rasio 3 : 1 menjadi diragukan, dengan demikian HO dapat ditolak. Contoh Soal : Dua peneliti pada daerah berbeda mempelajari mutan tertentu (mata merah X putih) lalu keduanya bertukar data. Bagaimanakah cara menentukan apakah kedua data itu homogen ?→ artinya : sumber data independent dari hasil persilangan Jawaban : Gunakan uji kontingensi X2 untuk independensi. Dengan syarat bahwa, tiap peneliti mengumpulkan sejumlah progeni yang berbeda dan rasio yang diharapkan belum diketahui. Sumber Kategori Observasi Merah Putih Total Peneliti Indonesia 462 (a) 154 (b) 616 Peneliti USA 270 (c) 90 (d) 360 Total 732 244 976 X2 = [ (ad-bc) – ½ N)] 2 N (a+b) (a+c) (c+d) (b+d) dimana : N = jumlah pengamatan a,b,c,d = jumlah masing-masing pengamatan
  41. 41. Modul Perkuliahan Genetika 41 n 1 = dari 1 macam karakter (merah, putih, dll) n 2 = sumber (Indo, USA dll) Kontingensi 2x2 karena ada 2 karakter yang berbeda df = (n1-1) (n2-1) = 1 Jika X2 < X2 tabel → diterima (HO : tidak tergantung kondisi) Jika X2 > X2 tabel → ditolak (HO : tergantung kondisi)
  42. 42. Modul Perkuliahan Genetika 42 6.2 Uji Homogenitas Chi-Square Misalkan dilakukan persilangan di laboratorium. Untuk persilangan yang sama → terdapat 4 botol lalat yang masing-masingnya menghasilkan jumlah jantan dan betina berbeda. HO : jumlah jantan = jumlah betina dan data dapat disatukan No. Botol Jantan Betina db X2 1 164 166 1 0.012 2 64 54 1 0.847 3 419 409 1 0.121 4 114 119 1 0.107 Total 761 748 4 1.087 Summed data : O E (O-E) (O-E)2 /E Jantan 761 754.5 6.5 0.06 Betina 748 754.5 -6.5 0.06 Total 1509 1509 0.12 Jadi, masing-masing botol berbeda dengan yang lain Homogenitas - X2 : db X2 Prob. Total X2 4 1.087 90-70 Summed data X2 1 (-) 0.12 (-) 90-70 Homogenity 3 0.967 • Total X2 individual (< x2 tab) menyatakan bahwa data yang dikumpulkan mendukung HO (dalam hal ini jumlah jantan dan betina). • X2 summed data (= total X2 ) menyatakan bahwa hasil masing-masing botol berbeda satu dengan yang lain. • X2 homogenitas (< X2 tab) menyatakan bahwa data dapat dikumpul untuk dianalisa.
  43. 43. Modul Perkuliahan Genetika 43 Latihan Soal-soal : Soal 4-1 Infertile amaurotic idiocy (Tay-Sachs Desease) merupakan cacat mental yang serius. Terjadi pada individu pembawa homozigot resesif gen a (aa). a) Bila sepasang tetua normal mempunyai anak perempuan dengan simptom penyakit ini dan seorang anak laki-laki normal, ditanya berapa peluang anak laki-lakinya ini carrier (pembawa) gen resesif ini ? b) Bila anak laki-laki ini menikahi seorang wanita normal yang saudara laki-lakinya cacat penyakit ini, berapa peluang anak pertama dari pasangan ini akan cacat ? c) Bila anak pertama yang baru lahir dari perkawinan b) adalah cacat, berapa peluang anak kedua yang akan lahir juga cacat ? d) Bila dua anak pertama yang lahir dari pasangan b) ini ternyata cacat berapa kemungkinannnya anak ketiga akan normal ? Soal 4-2 Pasangan gen-gen Aa, Bb dan Cc masing-masing berpengaruh pada karakter (sifat) yang berbeda dan tergabung secara bebas. Bila efek simbol huruf besar dominan terhadap simbol huruf kecil, berapa peluang yang diperoleh dari : a) Peluang satu gamet ABC dari individu AaBbCc b) Peluang satu gamet ABC dari individu AABBCc c) Peluang satu zigot AABBCC dari silang AaBbCc X AaBbCc d) Peluang satu zigot AABBcc dari silang aaBBcc X AabbCC e) Peluang fenotip ABC dari silang AaBbCC X AaBbcc f) Peluang fenotip ABC dari silang aabbCC X AABBcc g) Peluang fenotip aBC dari silang AaBbCC X AaBBcc h) Peluang fenotip abc dari silang AaBbCc X AaBbCc i) Peluang fenotip abc dari silang AaBbCc X aabbCc j) Peluang fenotip abc dari silang aaBbCc X AABbcc Soal 4-3 Suatu tanaman bergenotip AABBCCDD disilangkan dengan tanaman bergenotip aabbccdd dan menghasilkan tanaman F1. Kemudian F1 ini diselfing (pembuahan sendiri). Katakanlah keempat pasang gen ini masing-masing mempengaruhi sifat berbeda yang memakai huruf besar dominan terhadap alelnya yang menggunakan simbol huruf kecil (A>a, B>b, C>c dan D>d) masing-masing gen ini bisa tergabung secara bebas. Ditanyakan : a) Berapa proporsi tanaman F2 akan berfenotip resesif untuk keempat sifat tersebut ? b) Proporsi berfenotip dominan untuk keempat sifat tersebut ? c) Manakah yang lebih besar proporsi tanaman F2 ini yang berfenotip dominan untuk kesemua sifat dibanding yang berfenotip resesif untuk satu atau lebih sifat-sifat resesifnya ? d) Berapa proporsi tanaman F2 yang genotipnya sama dengan F1 ? e) Andai tetua aslinya AabbCCdd X aaBBccDD, apakah jawaban-jawaban untuk pertanyaan di atas a), b), c) dan d) akan berbeda ?
  44. 44. Modul Perkuliahan Genetika 44 Soal 4-4 Dilakukan pengumpulan sampel burung hantu lalu dikelompokkan berdasarkan jenis kelamin dan warna bulunya, hasilnya seperti : jantan merah = 35, betina merah = 70, jantan abu-abu = 50 dan betina abu-abu = 45. Gunakan metode X2 lalu jawablah pertanyaan berikut : a) Apakah penyimpangan sex-ratio dari 50 : 50 terlihat nyata ? b) Apakah rasio warna dari seluruh sampel menyimpang secara signifikan dari 50 : 50 ? c) Apakah warna ini bebas dari sex pada populasi ini ? Soal 4-5 Di bawah ini merupakan hasil percobaan backcross stok heterozigot Drosophila melanogaster untuk sifat warna badan hitam dan warna mata sepia (b/+, se/+) dengan stok homozigot (b/b, se/se) hasilnya adalah : Percobaan Fenotip Normal Hitam Sepia Hitam Sepia 1 42 38 38 36 2 28 30 25 25 3 102 94 100 93 4 75 80 84 72 Ujilah apakah data ini homogenous dan bisa disatukan ? Soal 4-6 Pada suatu tanaman gen A dominan terhadap alelnya a dan gen B dominan terhadap b. Ditanyakan : a) Berapa peluangnya bila tanaman hetrozigot untuk kedua pasang gen tersebut di- selfing (pembuahan sendiri) dan menghasilkan 12 anak yang kesemuanya berfenotip AB ? b) Bila 12 anak yang dihasilkan satu pasangan heterozigot ini semua berfenotip AB, apa penjelasan yang dapat saudara berikan ? Soal 4-7 Telah didata sejumlah keluarga dengan dua anak, pasangan tetuanya normal dan salah seorang anaknya itu albino. Ditanyakan : a) Berapa proporsi keluarga ini yang saudara harapkan akan mendapatkan anaknya yang lain juga albino ? b) Berapa anda harapkan total frekuensi anak albino dalam keluarga ini ? Soal 4-8 Kemampuan pengecap phenylthiocarbomida (PTC) merupakan sifat turunan pada manusia. Di suatu kelas perguruan semua siswanya diuji pengecapannya terhadap PTC, hasilnya dikelompokkan berdasarkan fenotip pengecapan dan jenis kelamin, hasilnya adalah sebagai berikut : laki-laki pengecap 60, laki-laki tak pengecap 40, wanita pengecap 40, wanita tak pengecap 10. Ditanya : apakah frekuensi pengecap berbeda antara jenis kelamin berbeda ?
  45. 45. Modul Perkuliahan Genetika 45 Soal 4-9 Dalam suatu kelas kuliah umum diikuti oleh 150 mahasiswa. Dalam kelas ini dilakukan uji pengecapan PTC (phenylthiocarbomida) ditemukan pengecap laki-laki 60 orang, pengecap wanita 40 orang, yang lainnya adalah tak pengecap 40 laki-laki dan 10 wanita. Dari kelas ini secara acak diambil 6 (enam) orang mahasiswa laki-laki. Ditanyakan : berapa peluang 6 orang laki-laki ini, bila : a) Satu pengecap dan 5 tak pengecap ! b) 3 pengecap dan 3 orang tak pengecap ! c) 4 pengecap 2 (dua) tidak ! d) semua tak pengecap ! Soal 4-10 Albino adalah individu homozigot resesif aa. a) Bila dua orang tua yang normal mempunyai seorang anak perempuan albino dan seorang anak laki-laki, ditanya berapa peluangnya bahwa anak laki-laki itu pembawa gen resesif itu ? b) Bila anak laki-laki ini menikahi seorang wanita normal yang saudara laki-lakinya albino, berapa peluang anak pertama pasangan ini akan albino ? c) Bila anak pertama dari pasangan pada (b) ternyata albino berapa peluang anak yang akan lahir juga albino ? d) Bila dua anak yang telah lahir dari pasangan pada (b) albino, berapa peluang anak ketiga terlahir normal ?
  46. 46. Modul Perkuliahan Genetika 46 VII. HUBUNGAN DOMINANSI DAN ALEL GANDA PADA ORGANISME DIPLOID 7.1. Dominan Penuh, Dominan Tidak Penuh Over Dominan & Co-Dominan 1. Complete Dominance Jadi, gen dominan mempunyai efek fungsional dan fisiologis. 2. Incomplete Dominance Jadi, ketidakberadaan gen dominan (1 alel) menyebabkan munculnya fenotip yang berbeda. Biasanya simbol yang digunakan dengan penomoran yang berbeda.
  47. 47. Modul Perkuliahan Genetika 47 Gambar 27. Incomplete Dominance Pada Warna Bunga Antirrhinum majus
  48. 48. Modul Perkuliahan Genetika 48 3. Over Dominance • Fenotip heterozigot yang terukur secara kuantitatif tidak selalu terletak antara kedua homozigot. • Terkadang, untuk beberapa sifat, heterozigotnya melebihi fenotip kedua parental homozigotnya (bisa ke kiri atau ke kanan). • Biasanya menyangkut karakter-karakter terukur misal : ukuran, produktifitas, viabilitas dll. 4. Co-dominance Ekspresi gen meliputi kuantitatif dan kualitatif. Jika pada kondisi heterozigot, masing-masing alel pada sepasang gen mengekspresikan diri maka, terjadi codominance. Misal : pada golongan darah.
  49. 49. Modul Perkuliahan Genetika 49 7.2 Alel Ganda Kata alel berarti sepasang gen yang terdiri dari 2 anggota, masing-masing terletak pada lokus yang sama dalam pasangan kromosom homolog. Misal : pada Ercis → Tinggi – Pendek Merah – Putih Variasi-variasi diketahui karena adanya mutasi. Tetapi gen yang bermutasi tidak selalu menghasilkan varian yang sama. Misal : gen A bermutasi menjadi a1 atau a2 atau a3 (masing-masing berfenotip yang berbeda). Sehingga mutasi gen A dapat menghasilkan 4 macam varian, anggota alelnya bukan 2 tapi 4 (A, a1, a2, a3). Alel yang anggotanya lebih dari 2 disebut alel ganda. Pada Drosophila → alel ganda dengan 14 anggota yang mempengaruhi warna mata. Penggunaan simbol bagi anggota alel mengikuti peraturan-peraturan yang berlaku bagi pasangan alel. biasa. Yang paling dominan → huruf besar. Anggota-anggota lain → huruf kecil dengan superscript (a1 ......an ) atau subscript (a1................an). Urutannya disesuaikan dengan urutan dominansi satu sifat terhadap yang lain. Contoh : warna bulu pada kelinci. Gambar 28. Warna Bulu Pada Kelinci. Perbedaan Fenotip Disebabkan Oleh Empat Alel Gen C Yang Berbeda.
  50. 50. Modul Perkuliahan Genetika 50 Alel ganda yang mempengaruhi warna bulu. Gen C yang dominan → bulu berwarna polos, alel resesif c → albino. Gen ke-3 (cH ) : menyebabkan kelinci berbulu putih kecuali ujung- ujung keempat kaki, telinga, hidnung dan ekor berwarna hitam → himalayan dominan terhadap albino, tetapi resesif terhadap warna polos. Alel ke-4 (cch ) : menyebabkan bulu kehilangan pigmen kuning sehingga → abu-abu perak (chincilla) resesif terhadap bulu normal polos, tetapi dominan terhadap himalaya dan albino. Sehingga urutan dominansi dari keempat gen penyebab waarna bulu tersebut yaitu : C = berwarna polos cH = himalaya cch = chincila c = albino Berapapun jumlah anggota alel ganda, tetapi hanya dua yang terdapat dalam sel somatik dan hanya satu di dalam gamet. Jumlah anggota alel banyak : kemungkinan genotip masing- masing fenotip tinggi Misal : Genotip dan fenotip lain yang mungkin : C c ch → polos C c → polos c ch c → chinchilla
  51. 51. Modul Perkuliahan Genetika 51 Contoh lain : Warna bulu pada mencit A Y : yellow (solid) A : agouti (yellow ship) a t : black and tan (black back dan tan belly) a : black (non-agaouti) a c : ektreme non-agouti a a c → black a c a c → extreme black
  52. 52. Modul Perkuliahan Genetika 52 7.3 Alel Ganda (Sistem Golongan Darah Manusia) Sistem Golongan ABO Dr. Karl Landsteiner : ada 4 tipe → atas ada atau tidaknya antigen – antibodi → aglutinasi. Dua anti bodi alamah dalam serum (anti A = α dan anti B = β). Antigen (aglutinogen) dan antibodi (aglutinin). Dua antigen : antigen A dan antigen B Fenotip Antigen Antibodi genotip A A Anti B IA IA atau IA Io B B anti A IB IB atau IB Io AB A dan B - IA IB O - anti A dan anti B Io Gambar 29. Antibodi Menyerang Antigen Tipe A Yang Menyebabkan Proses Aglutinasi Pada Sel Darah Merah Yang Membawa Antigen Tipe A.
  53. 53. Modul Perkuliahan Genetika 53 Sehingga ada 3 anggota alel ganda (IA IB Io ) yang mungkin membentuk 4 fenotip yang berbeda (A, B, AB, dan 0). Simbol yang digunakan → I atau L (Landsteiner). I = isoaglutinin → protein yang terdapat pada permukaan RBC (Red Blood Cell). Orang yang mampu membentuk antigen B punya alel I B. Orang yang mampu membentuk antigen A punya alel I A. Orang yang mampu membentuk antigen A dan B punya alel IA dan IB. Orang yang tidak mampu membentuk antigen (tidak punya, yang ada alel positif). Pada permukaan RBC terikat rantai karbohidrat, rantai basanya tampak seperti berikut :Enzym transferase I A i dan IB i : Exhibit hubungan dominan dan resesif (no enzim) IA IB : Exhibit codominant RBC donor (antigen) R e s i p i e n ( A n t i b o d i ) Fenotip Genotip Reaksi Serum dari golongan Anti B (A) Anti A (B) No. Anti (AB) Anti A + B (O) A IA IA (AA) - + - + IA IO (AO) B IB IB (BB) + - - + IB IO (BO) AB IA IB (AB) + + - + O IO IO (OO) - - - -
  54. 54. Modul Perkuliahan Genetika 54 Ditemukan lagi : A2, A3, Ax, Am. Sehingga ada 4 subalel IA yaitu : IA2 , IA3 , IAx , IAm Sehingga kemungkinan genotipnya : IA2 IA2 IA2 IB A2B IA2 IA3 gol. A2 IA3 IB gol : A3B IA2 IAx IAx IB AxB IA2 IAm IAm IB AmB IA2 IA0 IA3 IA3 IB IB gol. B IA3 IAx gol. A3 IB IO IA3 IAm IA3 Io IAx IAx IAx IAm gol. Ax IAx Io IO IO : gol. O IAm IAm gol. Am IAm IAo Sistem Golongan Rh Faktor Rh pertama ditemukan pada kera Macaca rhesus yang disebabkan oleh 2 alel yaitu R dan r. Darah kera ---------- Kelinci ----- Kelinci membentuk antibodi untuk menngumpalkan semua darah kera, jadi pada permukaan RBC kera ada antigen Rh. Antiserum (serum darah) kelinci yang mengandung anti Rh → ke manusia :  Menggumpal, reaksi + ada antigen Rh.  Tidak menggumpal, reaksi -, tidak punya antigen Rh.
  55. 55. Modul Perkuliahan Genetika 55 Dalam tubuh manusia normal : tidak ada anti Rh tetapi dapat distimulir dengan adanya antigen Rh. Misal :  Transfusi si A yang Rh + ke si B yang Rh -, maka B akan membentuk badan anti Rh.  Pada waktu transfusi berikutnya : terjadi reaksi antigen dan antibodi → berakibat kematian. Kurang lebih 85 % dari manusia memiliki golongan darah Rh +. Kemampuan untuk membuat antigen Rh disebabkan oleh gen dominan Rh → alel resesifnya tidak mampu menghasilkan antigen ini. Golongan darah Antigen dalam eritrosit Genotipe Rh-pos (Rh+) ada Rh Rh atau Rh rh atau RR atau rr Rh-neg (Rh -) tidak ada rh rh atau rr Penurunan antigen ini melibatkan beberapa gen yang kompleks. Ketidakcocokan antara Rh ibu dan anak yang dikandungnya berakibat pada kematian bayi. Rh Incompectibility ♀Rh -neg X ♂ Rh-pos rhrh (rr) Rh - (R -) Rh rh (Rr) Rh – pos
  56. 56. Modul Perkuliahan Genetika 56 Anak pertama biasanya selamat. Jika pada kehamilan berikutnya, janin Rh- pos lagi maka : jumlah badan anti dalam serum ibu menjadi cukup banyak untuk merusak sel-sel darah janin sehingga bayi yang lahir akan mengalami anemia hebat (erithroblastosis fetalis) dimana bayi mengalami hemolisa darah, tubuh berwarna kuning karena pembuluh darah dalam hati tersumbat oleh sel-sel darah yang rusak sehingga empedu diserap oleh darah. Sistem Golongan MN Landsteiner dan Levine : Antigen M dan antigen N → seseorang dapat memiliki salah satu atau keduanya. Darah seseorang Kelinci : maka serum darah kelinci membentuk anti bodi (anti M atau anti N) Anti serum kelinci Manusia :  Jika ditambah antiserum yang mengandung anti M terjadi aglutinasi sedang dengan anti N tidak, maka golongan darahnya M.  Jika ditambah anti M dan anti N kelinci terjadi aglutinasi, maka golongan darahnya MN.
  57. 57. Modul Perkuliahan Genetika 57  Jika ditambah anti serum yang mengandung anti N terjadi aglutinasi sedangkan dengan anti M tidak, maka golongan darahnya N. Terbentuknya antigen M dan N dalam eritrosit ditentukan oleh alel L M dan LN (kodominan) Fenotip (gol. darah) Genotip Alel dalam kromosom (gamet) Antigen M L M LM (MM) L M M N L N LN (NN) L N N MN L M LN (MN) L M dan LN M dan N Pada sistem ABO : serum darah ada yang mengandung antibodi dan ada yang tidak Pada sistem RH : serum darah tidak mengandung antibodi Pada sistem MN : serum darah tidak mengandung anti M ataupun anti N Gambar 30. Deteksi Dari Antigen M Dan N Pada Sel Darah Merah Oleh Aglutinasi Menggunakan Anti Serum Spesifik. Dengan Menggunakan Serum Anti-M Dan Anti-N, Tiga Tipe Darah Dapat Diketahui. Race – Sanger (Sydney dan Inggris) : diketahui adanya antigen dapat dikenal dalam sekresi cair seperti mata, hidung, lendir mulut (ludah yang telah kering). Orang-orang ini disebut sekretor dan dapat membentuk antigen yang larut dalam air x nonsekretor. 78%
  58. 58. Modul Perkuliahan Genetika 58 adalah sekretor. Antigen S dan s dengan alel S dan s berdekatan dengan lokus alel L M dan LN dimana S dominan terhadap s. Contoh kasus : Seorang laki-laki (O, M, Rh -) mengaku anak dari pasangan Mr. X (O, N, Rh-) dan Mrs. X (B, MN, Rh -). Uji : Berdasarkan ABO : Berdasarkan sistem MN : Berdasarkan faktor Rh : Sehingga :
  59. 59. Modul Perkuliahan Genetika 59 Berdasarkan uji ABO dan Rh : mungkin. tetapi berdasarkan uji MN : tidak mungkin. Sistem Golongan Darah MNSs Sistem MN Lansteiner Sistem MNSs Race - Sanger Genotip LM dan LN genotip : LMS , LMs ,LNS ,LNs Fenotip Genotip Fenotip Genotip M LM LM MS LMS LMs / LMS LMs Ms LMs LMs N LN LN NS LNS LNs / LNS ,LNs Ns LNs LNs MN LM LN MNS LMS LNS / LMS LNs / LMs LNs MNs LMs LNs Contoh : Ada 2 kemungkinan : a. b.
  60. 60. Modul Perkuliahan Genetika 60 Contoh-contoh soal : I A = I B dominan terhadap i I A dan I B codominan (AB) a. b. c. Suami istri golongan A2, ternyata anaknya Am. Bagaimanakah genotip keduanya ? Kemungkinan anak lainnya : I A2 I A2 I A2 I Am golongan A2 I Am I A2 Jadi, gol A2 : Am = 3 : 1
  61. 61. Modul Perkuliahan Genetika 61 7.4 RH & ABO Inkompatibel Pada reaksi aglutinasi, RBC digumpalkan oleh antibodi serum. Dapat terjadi dalam transfusi darah dan dalam sirkulasi embrio mamalia yang memiliki antigen yang berbeda dengan induk. Sirkulasi maternal RBC anak akan mengalami hemolisis Rh blood group merupakan salah satu sistem yang dapat menyebabkan inkompetibilitas ibu-anak. Antigen kelompok darah lain dapat juga tetapi kasus anemia hemolytik kecil/rendah. Contohnya, Rh incompetibility meliputi + 10% dari seluruh kehamilan dan kenyataannya hanya 2-5% saja yang terinfeksi oleh anemia hemolitik (???). Hal tersebut terjadi karena : a. Difusi melalui plasenta ke sirkulasi induk tidak terlalu sering, kalaupun terjadi jumlah antigen anak yang masuk kecil sehingga produksi antibodi induk tidak terlalu besar. b. Akibat dari ABO incompetibilitas sendiri. Misal : RBC embrio A atau B yang bercampur ke Ibu O melalui membran plasenta akan cepat dirusak oleh anti A atau anti B ibu sebelum anti Rh ibu dapat dirusak. ABO incompetibel dapat menghalangi berkembangnya anti Rh serum.  Jika antara ibu-anak terdapat compatible ABO group maka kasus anemia hemolitik tinggi.  Jika antara ibu-anak incompatible ABO group maka RBC fetal yang terlarut akan dihancurkan oleh antibodi ABO ibu, sehingga hemolitik rendah. Tubuh ibu Embrio
  62. 62. Modul Perkuliahan Genetika 62 RBC anak akan dirusak oleh anti A ibu sehingga antigen Rh yang ada dalam RBC anak tidak mungkin lagi memicu anti Rh ibu. Sehingga hal ini menyebabkan kematian, keguguran berkali-kali atau keguguran janin awal sekali. Ada 2 model perkawinan : 1. Perkawinan Incompatible yaitu perkawinan yang mengakibatkan antibodi darah ibu bertemu dengan antigen dari eritrosit fetus. 2. Perkawinan Compatible yaitu perkawinan yang mengakibatkan antibodi darah ibu tidak bertemu dengan antigen dari eritrosit fetus.
  63. 63. Modul Perkuliahan Genetika 63 Tabel Compatibilitas : Compatibelity ♀ ♂ Compatible A A, O AB A, B, AB, O B B, O O O Incompatible A B, AB B A, AB O A, B, AB
  64. 64. Modul Perkuliahan Genetika 64 7.5 Gen-gen Histoinkompatibel & Pembentukan Antibodi Interaksi antara 2 vertebrata yang berbeda meliputi Incompatibelity Blood Group dan transplantasi kulit atau organ lain. Kecuali pada kembar identik dan pada persilangan inbreed yang derajat kesamaan genetiknya tinggi. Lainnya : biasanya transplantasi ditolak oleh host. Produksi sel-sel antibodi pada vertebrata terdapat pada sum-sum tulang yang kemudian diproses oleh organ limpatik (thymus) dan “bursa” Skema Pembentukan antibodi : bone marrow T-lympocyte bursa processingthymus processing antigen B-lympocyte Lymphoblasts sel-sel plasma antigen cooperation antibodi yang akan menghancurkan/ menginaktifkan material yang masuk (cell surface antibody) Antibody serum (antibodi dalam sirkulasi darah)
  65. 65. Modul Perkuliahan Genetika 65 Proses pembentukan antibodi : Individu secara biologis mampu mendeterminasi antigen-antigen yang dapat menimbulkan produksi antibodi respon imune jika ditransplantasikan ke organisme lain. Organ-organ yang terlibat dalam produksi antigen cell surface adalah gen-gen histocompatibelity/lokus. Kerja antigen hasil alel-alel : kodominan. Individu yang menolak jaringan donor tidak punya alel tersebut. Misalnya 3 pasang gen A, B, C pada mencit. Mencit A : genotip histocompatibelitasnya A1 A1 B1 B1 C2 C2 dapat toleran terhadap transplan mencit lain yang genotipnya sama tetapi akan menolak transplantasi dari mencit inbreed B dengan genotip A2 A2 B2 B2 C1 C1 . Hibrid dari mencit A dan B (A1 A2 B1 B2 C1 C2 ) dll akan menerima transplantasi dari salah satu parentalnya. Masing-masing individu F2 serumnya akan menolak jaringan F1 tetapi individu F1 tidak akan menolak F2. Pada mencit terdapat 50 gen yang terlibat dalam penentuan histocompatibelitas berupa alel multiple dan sistem H2 (Major Histocompatibelity Complex). Pada manusia : HLA system (Human Lymphocyte Antigents) melibatkan AABO blood grouping dan sistem lain-lain. Empat gen yang terpisah berhubungan secara bersamaan pada kromosom yang sama (no. 6). Masing-masing gen → 8 – 40 alel multiple. Masing-masing alel spesifik untuk antigen tertentu. Sehingga terdapat 75. 0000 kemungkinan kombinasi dari alel-alel HLA pada no. 6 dimana tiap kombinasi tertentu → haplotipe (haploid genotype). Jika jumlah haplotype = N → Genotype diploid berbeda = N (N + I) : 2. Variabilitas populasi/polymorfisme tinggi → kesulitan keberhasilan transplantasi jaringan / organ (ada hubungan maupun tidak). Immunosupressive merupakan obat-obat untuk menekan pertumbuhan dan pembentukan sel-sel antibodi (termasuk antibodi pelawan sel- sel penyebab infeksi).
  66. 66. Modul Perkuliahan Genetika 66 HLA-A HLA-B Masing-masing parental membawa 2 haplotype I-1 : A 1 – B 7 dan A9 – B 12 --------- ada 4 haplotype yang berbeda yang akan diturunkan. Umumnya si ibu menghasilkan antibodi untuk melawan antigen HLA asing dari anaknya/memberi efek klinik terhadap fetus. HLA test adalah suatu test untuk membantu membuat keputusan dalam hubungan genetis dan memberi informasi pada hal-hal secara antropologi (misal pada populasi oriental hampir tidak ada HLA-A). 1 2 1 7 9 12 2 8 3 5 3 9 12 2 8 4 9 12 3 5 1 2 1 7 2 8 1 7 3 5 5 1 7 3 5
  67. 67. Modul Perkuliahan Genetika 67 Latihan Soal-soal : Soal 5-1 Pada ternak sapi, alel gen penghasil warna kulit merah (R) adalah dominan tak sempurna terhadap alel penghasil warna kulit putih (r), heterozigot menghasilkan warna abu-abu merah (Rr). Efek alel tidak bertanduk adalah dominan sempurna. HH dan Hh tak bertanduk dan hh bertanduk. Kedua pasang gen bisa bergabung bebas. Ditanyakan : a) Apa fenotip F1 dari silang RRHH x rrhh ? b) Apa saja fenotip dan proporsi pada F2 hasil silang F1 x F1 ? c) Apa fenotip dan proporsi dari hasil silang antara individu-individu F1 dengan stok putih bertanduk ? Soal 5-2 Pada jagung ada gen-gen yang mengontrol permukaan daun dan bentuk pollen. Tanaman berdaun kasar pollen bundar disilang dengan tanaman berdaun kasar pollen lonjong. Dari silang ini dihasilkan tanaman seperti : 186 daun kasar, pollen bundar, 174 daun kasar pollen lonjong, 57 daun licin, pollen bundar, 63 daun licin, pollen lonjong. Gunakan simbol untuk masing-masing gen lalu tentukan : a) Genotip kedua induknya ? b) Genotip dan rasio fenotip anak dan, c) Tentukan Ho saudara untuk hasil silang dan uji dengan uji-X2 ! Soal 5-3 Hasil penelitian pewarisan sifat perbedaan tipe earwax (cerumen) diantara indian Amerika diketahui bahwa individu-individu bisa bertipe carwax dry atau sticky. Datanya seperti berikut : Tetua Jumlah Kawin Anak-anaknya Sticky Dry Sticky X Sticky 10 32 6 Sticky X Dry] 8 20 9 Dry X Dry 12 0 42 Berdasarkan data ini jelaskan apakah pewarisan sifat carwax dry disebabkan oleh sifat gen dominan, resesif ataukah parsial dominan ? Soal 5-4 Pedigree di bawah ini berkenaan tentang golongan darah MN. Berdasarkan pengamatan ditemukan tipe darah diberi simbol V (diarsir/digambar). Ditanyakan : a) Apa model penurunan sifat V ini ? b) Jelaskan apakah V ini bisa atau tidak dikarenakan satu alel gen MN seperti Mv ?
  68. 68. Modul Perkuliahan Genetika 68 Soal 5-5 Ditemukan satu strain jagung dengan pericarp (jaringan pembungkus biji) warna merah yang disilang dengan strain lain dengan warna pericarp berbeda, menghasilkan F1 dengan pericarp merah. Pada satu set silang antara F1 X F1 menghasilkan F2 dengan rasio 3 merah : 1 putih. Pada silang strain merah yang sama dengan strain variegatid (merah bergaris garis putih) silang antara F1 X F1 nya menghasilkan F2 dengan rasio 3 merah : 1 variegate. Berdasarkan hasil-hasil ini, jelaskan apakah anda percaya bahwa putih dan variegate merupakan anggota masing-masing pasangan gen yang terpisah ataukah anggota dari suatu alel ganda pada satu pasang gen ? Soal 5-6 Pada marmut satu gen untuk warna mempunyai sejumlah alel berbeda homozigot diantara alel gen ini menghasilkan fenotip seperti berikut : CC = hitam, cd cd = cream ck ck = sefia, ca ca = albino. Alel ini dominan sempurna searah C>ck > cd > ca . Ditanya genotip tetua yang menghasilkan anak seperti : Fenotip Induk Fenotip Anak-anaknya Genotip Indukhitam sephia cream albino hitam X hitam 22 0 0 7 Cck X Cca hitam X albino 10 9 0 0 Cck X ca ca cream X cream 0 0 34 11 cd ca X Cd ca sephia X cream 0 24 11 12 Ck ca X cd ca hitam X albino 13 0 12 0 Ccd X cd cd hitam X cream 19 20 0 0 Cck X cd cd hitam X sephia 18 20 0 0 Cck X ck ck hitam X sephia 14 8 6 0 Ccd X ck cd sephia X sephia 0 26 9 0 Ck Cd X ck cd cream X albino 0 0 15 17 Cd Ca X Ca Ca Soal 5-7 Rambut wooly disebabkan oleh gen dominan yang jarang ada pada populasi Eropa. Seorang wanita berambut wooly bergolongan darah O menikahi seorang laki-laki rambut lurus bergolongan darah AB. Ditanyakan : a) Berapa peluangnya keluarga ini akan mempunyai anak berambut wooly golongan darah B ? b) Berapa peluangnya mereka mempunyai anak berambut normal bergolongan darah B ? c) Bila lahir tiga anak berambut normal golongan darah A pada keluarga ini, berapa peluang anak berikutnya akan berambut wooly golongan B ?
  69. 69. Modul Perkuliahan Genetika 69 Soal 5-8 Apa saja fenotip dan rasio fenotip yang bisa diharapkan dari anak turunan persilangan antara : a) IA iRr X IB IB Rr b) iiRr X IA rr c) iiRr X IB iRr d) IA IB Rr X IA IB Rr Soal 5-9 Dalam kasus penolakan orang tua, fenotip golongan darah seorang ibu AMNRh- dan anaknya berfenotip BNRh +. a) Buatlah daftar fenotip golongan darah yang dimiliki ayahnya ? dan kemungkinan ayah kandungnya ? b) Fenotip golongan darah ibu O Rh- MN anaknya bergolongan darah O Rh+ MN. Coretlah dari kemungkinan laki-laki sebagai ayahnya diantaranya AB Rh+M; A Rh+MN; B Rh- MN; O Rh- N. Soal 5-10 Di bawah ini ada lima ibu (A-E) dengan fenotip masing-masing diikuti fenotip dari anak- anaknya. Untuk masing-masing anak ini pilihkan satu orang dari lima laki-laki yang genotipnya ditampilkan dengan dasar setiap satu laki-laki hanya kawin dengan salah satu dar ibu-ibu itu ! Ibu Fenotip Ibu Fenotip Anak Genotip Laki- laki A A M Rh+ O M Rh+ IA i MN rr B B N Rh- O N Rh- IB i MN RR C O M Rh- A MN Rh+ ii NN rr D A N Rh+ AB MN Rh+ ii MM rr E AB MN Rh- AB M Rh- IA IA MN RR
  70. 70. Modul Perkuliahan Genetika 70 VIII. EFEK LINGKUNGAN & EKSPRESI GEN Paling tidak terdapat 2 aspek lingkungan yang berperan yaitu lingkungan fisik dan lingkungan gen-gen lainnya. Lingkungan Fisik : Berupa : temperatur, cahaya dan senyawa-senyawa kimia. Faktor-faktor tersebut dapat menimbulkan perubahan fenotip dari normalnya seperti efek teratological (teratology wonder/study of monster). Teratogen merupakan bahan-bahan yang dapat menimbulkan perubahan. Misalnya : Vitamin A diperlukan untuk perkembangan. Kelebihan vitamin A pada perkembangan embrio awal akan mengakibatkan perkembangan abnormal Abnormalitasnya meliputi Cleft palate, Clept lip, Clug foot Cacat bawaan, Deafness, Congenital of the eyes (saat lahir). Gen-gen lainnya : G (genotype) E(environment) P (Phenotype) G normal genotype E (pe + Vit. A) P abnormal Phenotype G (genotype) E(lingk. genotip) P (Phenotype)
  71. 71. Modul Perkuliahan Genetika 71 Misal : T/+ (short tail ) dominan terhadap +/+ (mencit normal) Dua strain murni :  C3H (Colered, line 3, Herman)  C57BL 16 (color, black ♀ no. 57 subline ke-6) Setelah 5 generasi, efek atau fenotip dari mutan adalah : +/+ dan T/+ → hanya ada sedikit perbedaan dalam hal panjang ekor. Jika disilangkan mencit yang berekor agak pendek tersebut : T/+ x T/+ ¼ TT (die), ½ T+, ¼ ++ (live) T/+ x C3 H Normal C3H x C3H C3H x C3H C3H x C3H strain murni Mutan T/+ x C3 H T/+ x C3 H
  72. 72. Modul Perkuliahan Genetika 72 Jika dibackcross T/+ dengan C57BL/6 maka efeknya akan berlawanan. Setelah 3-4 generasi, mencit T/+ akan mempunyai : ekor yang sangat pendek, cacat pada paha, steril dan memiliki gen yang sama seperti mutan lethal dominan yang murni. Jadi jika diamati perbedaan ekspresi dari mutan gen T tergantung pada lingkungan genetiknya. Perbedaan penampakan fenotip disebut dengan ekspresivitas dari gen. Perubahan ekspresivitas dapat terjadi karena perubahan lingkungan fisik dan perubahan lingkungan genetik. Jika ekspresi dari gen diubah sehingga tidak terekspresi. Misal : m/m = normal +/+ = normal Gennya disebut penetransnya kurang Misalnya : penyakit pada manusia → diabetes Diabetes x Diabetes Biasanya melahirkan anak-anak yang diabetes Tetapi meskipun anak-anaknya mempunyai gen mutan, fenotipnya dapat saja normal. T/+ x T/+ ¼ +/+ (normal), ½ T/+(agak pendek), ¼ ++ (die) G (genotype) E (gen-gen pada C3N atau C57 BL/6) P (Phenotype): • Normal • Ekor pendek • Tak berekor % penetrance : Σ Indv. berfenotip abnormal x 100% Σ Indv. bergenotip normal
  73. 73. Modul Perkuliahan Genetika 73 Pada Drosophila, Lobe eye dominan, hanya 75% lalat L/+ yang memperlihatkan abnormalitas pada mata (mata kecil), sehingga penetrancenya hanya 75%. E G P (misal : eyeless) Kondisi ini dapat muncul melalui 2 cara yaitu:  Gen mutan ey-1/ey-1 pada tikus rumah adalah eyeless dibanding ey-1/-  Trypan blue (pewarna vital) Jika diberikan pada betina bunting hari ke-9 dan diberi dalam dosis besar (2 ml dalam larutan 1%) akan menyebabkan embrio-embrionya eyeless. Fenotip anak-anaknya adalah sama : ey-1/ey-1: eyeless (Phenocopy) Ey-1/Ey-1 + trypan blue → eyeless Abnormalitas karena trypan blue adalah phenocopy dari ey-1/ey-1. Umumnya, jika lingkungan fisik berubah, dapat menyebabkan fenotip abnormalnya identik dengan fenotip yang disebabkan oleh gen mutan. Abnormalitas yang disebabkan oleh perubahan lingkungan disebut phenocopy. Trypan blue → eyeless Jika konsentrasi trypan blue diturunkan → hingga didapatkan konsentrasi yang tidak akan menginduksi eyeless pada mencit normal.
  74. 74. Modul Perkuliahan Genetika 74 Ey-1/Ey-1 x Ey-1/Ey-1 induk diberi trypan blue Seluruh embrio akan Ey-1/Ey-1 Ey-1/Ey-1 X ey-1/ey-1 embryo Ey-1/ey-1 trypan blue pada level B semua eyeless Genotip : Ey-1/Ey-1 trypan blue level B Normal eyes Ey-1/ey-1 trypan blue level B eyeless Tergantung genotip → lingkungan dapat/tidak menyebabkan abnormalitas fenotip. Level A (agak tinggi) Seluruhnya eyeless Level B (agak rendah) Seluruhnya normal
  75. 75. Modul Perkuliahan Genetika 75 8.1 Kajian Kembar (Kembar, Konkordan & Diskordan) Kembar fraternal (kembar dizygous) Kembar identik (kembar monozygous) Berasal dari dua fertilisasi yang berbeda Dari single fertilisasi Dua zigot yang berbeda Satu zigot Penampilan berbeda Menghasilkan 2 individu yang identik dan genotipnya identik Pengamatan pada anak kembar fraternal dan identik pada kondisi lingkungan yang berbeda dapat membantu pemahaman pentingnya G dan E . G E P Dalam kasus kembar : Concordant : jika kedua kembaran memperlihatkan fenotip tertentu yang sama. Discordant : jika kedua kembaran memperlihatkan fenotip tertentu tidak sama satu sama lain. Sifat-sifat Identik Fraternal Warna rambut 99% concordant 23% concordant Warna mata 96.6% concordant 28% concordant Clug foot 32% concordant 3% concordant Diabetes melitus 65% concordant 18% concordant Cleft lip 42% concordant 5% concordant Mammary cancer 6% concordant 3% concordant Jika hereditas yang lebih utama maka, concordansi pada kembar identik tinggi dan concordansi pada kembar fraternal rendah. Sedangkan jika lingkungan yang lebih utama maka :  In utero concordansi pada IT tinggi dan FT tinggi  External concordansi pada IT dan FT sama-sama rendah
  76. 76. Modul Perkuliahan Genetika 76 Studi lainnya, pengamatan pada kembar yang diasuh secara terpisah : Perbedaan Rata-Rata Antara Kembar Identik dan Kembar Fraternal Sifat-sifat Identik diasuh bersama diasuh terpisah Fraternal Sdr2 Tinggi (cm) 1.7 1.8 4.4 4.5 Berat (Lb) 4.1 9.9 10.0 10.4 Lebar kepala (mm) 2.8 2.9 4.2 panjang kepala (mm) 2.9 2.2 6.2 Intelligence (Binet IQ score) 5.9 8.2 9.9 9.8 Semakin besar perbedaannya, semakin penting faktor-faktor lingkungan. Jadi, dalam penentuan fenotip manusia ada beberapa faktor lingkungan yang utama :  Ukuran famili/keluarga  Efek kultur  Lingkungan awal maternal  Efek makanan Dengan merubah lingkungan maka genotip dapat konstan dan fenotip dapat berubah. Untuk genotip tertentu maka fenotipnya akan mempunyai range yang terbatas. Range fenotip/genotip tertentu disebut norm of reaction. Respon Kembar Identik Fraternal Total Concordant 82 44 126 Discordant 16 22 38 Total 96 66 164 X2 = [ (ad-bc) – ½ N)] 2 N (a+b) (a+c) (c+d) (b+d) = [(1084-704)-1/2(164)]2 164 126 x 98 x 38 x 66 = 5.49 ------- db = 1 Ho : ditolak, artinya berbeda nyata
  77. 77. Modul Perkuliahan Genetika 77 Untuk menganalisa apakah kembar identik berbeda nyata dengan kembar fraternal dalam hal konkordansi dan diskordansinya maka digunakan uji X2 untuk independensi. HO : konkordansi dan diskordansi kembar identik dan kembar fraternal tidak berbeda nyata Konkordansi kembar identik (82/98 = 84%). Berbeda nyata dengan konkordansi fraternal (44/66 = 67%). Nilai 84 > 67 menunjukkan bahwa sifat tersebut benar-benar merupakan komponen genetik.
  78. 78. Modul Perkuliahan Genetika 78 Latihan Soal-soal : Soal 6-1 Pada manusia (jari kaki) comptodactyly disebabkan gen dominan dengan penetran 75%. Ditanya : a) Berapa proporsi anak-anaknya akan menampilkan sifat ini bila heterozigot untuk gen ini menikahi individu normal ? b) Bila heterozigot ini menikahi heterozigot lain ? c) Jawaban juga pertanyaan a) dan b) di atas bila penetrannya hanya 25% ? Soal 6-2 Huntington’s chorea merupakan penyakit kemunduran kualitas saraf yang disebabkan oleh gen dominan yang jarang dan biasanya tidak tampak efeknya sampai setelah usia reproduktif. Ditanyakan : a) Bila seorang laki-laki dengan dua orang anak diketahui kemudian bahwa ayahnya (kakek anak-anak) menderita penyakit ini, berapa peluang anaknya yang pertama membawa gen ini ? b) Apabila anak pertamanya itu menampilkan simpton penyakit ini, berapa peluang anaknya yang kedua membawa gen ini ? c) Bila tidak ada diantara anak-anak itu yang menampilkan simpton apapun, berapa peluangnya bahwa salah satu dari kedua anak-anaknya itu pembawa gen dominan ini ? Soal 6-3 Scar adalah pengaruh mutan yang muncul pada bagian terlokalisir tubuh kumbang tepung (Tribolium). Kajian efek suhu pada kemunculan fenotip mutan ini pada silang antara homozigot gen scar, hasilnya sebagai berikut : Fenotip Scar Non Scar Suhu (o C) 33 472 145 35 405 70 Ditanya : Apakah ada efek suhu pada penetran sifat scar ? Soal 6-4 Damselfly (Ischnura daniula) mempunyai dua macam tipe pigmen thorax H (Heteromorphic) dan A (Andromorphic). Betina dari jenis ini dapat tampil “H” atau “A” tergantung genotipnya. Jantan hanya tampil dengan warna pola “A” apapun genotipnya. Disilangkan seekor jantan bergenotip tertentu pola A dengan tiga (3) ekor betina berfenotip H (2 ekor) dan A (1 ekor), didapat sejumlah anak betina yang fenotipnya sebagai berikut :
  79. 79. Modul Perkuliahan Genetika 79 Silang Jumlah dan fenotip anak betina Fenotip Induk H A I H 30 11 II H 38 - III A 22 17 Jelaskan hipotesa saudara yang menerangkan jumlah pasangan gen yang terlibat dalam silang ini dan buktikan genotip satu induk jantan dan tiga induk betina ? Soal 6-5 Kemunculan pola bulu tertentu yang terbatas pada ayam jantan yaitu adanya jantan bulu jantan (showy) atau jantan berbulu betina (dull) tergantung pada genotipnya. Sebaliknya yang betina hanya berbulu betina (dull) apapun genotipnya. Bila F untuk gen dominan dan f resesifnya untuk sifat ini. Lengkapilah genotip masing-masing induk pasangan berikut ! a) Tetua jantan showy x betina dull anak : Jantan ¾ showy, ¼ dull → Betina semua dull b) Tetua jantan dull x betina dull anak : Jantan semua showy → Betina semua dull c) Tetua jantan dull x betina dull anak : Jantan ½ showy, 1/2 dull → Betina semua dull d) Tetua jantan showy x betina dull anak : Jantan ½ showy : 1/2 dull → Betina semua dull e) Tetua jantan showy x betina dull anak : Jantan showy semua → Betina semua dull Soal 6-6 Kambing galur Suffalk tak bertanduk, tapi kambing galur Dorset semua bertanduk. Bila betina suffalk disilang dengan jantan Dorset, maka F1 betina semua tak bertanduk tapi F1 jantan semua bertanduk. Kadang-kadang terjadi betina dorset bertanduk disilang dengan jantan suffalk. Bila F1 betina dari masing-masing silang ini disilang dengan jantan saudaranya maka, dihasilkan F2 dengan fenotip seperti berikut : F2 betina 3/4 tidak bertanduk, 1/4 bertanduk: jantan ¾ bertanduk, ¼ tak bertanduk. Berdasarkan hasil ini sifat genetik yang bagaimanakah (seperti dominan atau resesif) yang bisa diubah oleh sex, apa penjelasan sederhana yang bisa anda sampaikan untuk hasil ini ? Soal 6-7 Telah dicatat lama waktu terpakai bagi dosis obat antipyrine berkurang jadi separuh dari tingkat awal di dalam darah 9 pasang kembar identik dan 9 pasang kembar fraternal. Bila kita interpretasikan datanya dengan tampilan respon serupa dan respon tak serupa pada masing-masing pasangan kembar (respon sama = perbedaan half-life 1 jam atau kurang), (respon tak serupa = perbedaan half life lebih dari satu jam). Hasilnya dicatat seperti berikut ini :
  80. 80. Modul Perkuliahan Genetika 80 Kembar Identik Kembar Fraternal Respon Sama Respon Tak Sama Respon Sama Respon Tak Sama 9 0 1 8 Jelaskan proporsi relatif sifat turunan dan lingkungan yang anda kira mengontrol tingkat obat dalam darah tersebut ! Soal 6-8 Derajat konkordan sifat A = 48% diantara kembar monozigot dan hanya 10% pada kembar dizigot. Tetapi pada sifat B konkordan pada monozigot = 88% dan konkordan pada kembar dizigot = 10%. Ditanyakan : a) Berapa pengaruh relatif lingkungan dan turunan pada sifat A ? b) Berapa pengaruh relatif lingkungan dan turunan pada sifat B ? c) Apa pendapat saudara tentang perbedaan konkordan kembar monozigot diantara kedua sifat ini (sifat A & B) ? Soal 6-9 Telah dianalisis sejumlah pasangan kembar identik dan kembar fraternal untuk berbagai kebiasaan seseorang. Berapakah diantara pasangan kembar ini ditemukan yang melepas asap rokok tembakau ke hidung dan yang tidak suka melepas asap melalui hidung. Datanya sebagai berikut : Kebiasaan melepas asap Kembar identik fraternal melalui hidung 27 17 tak ke hidung 3 7 Juga untuk konsumsi kopi diantara pasangan kembar didapat data sebagai berikut : Kebiasaan melepas asap Kembar identik fraternal suka banyak kopi 24 9 tak suka banyak kopi 10 34 Berdasarkan data ini, bandingkan besarnya pengaruh genetik dan pengaruh lingkungan pada kedua kebiasaan tersebut ? Soal 6-10 Faktor-faktor yang menentukan pada tiga sifat manusia, sifat A, B dan C adalah sebagai berikut. Sifat A hanya dipengaruhi oleh faktor genetik. Sifat B hanya dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan sifat C nyatanya dipengaruhi oleh faktor genetik dan faktor lingkungan secara bersama dan seimbang. Untuk masing-masing dari ketiga sifat ini berikan nilai konkordan yang menurut anda cocok untuk kembar identik dipelihara bersama, kembar identik dpelihara terpisah, kembar fraternal dipelihara bersama dan kembar fraternal dipelihara terpisah. Tentukan nilai konkordan yang diperkirakan cocok untuk : a) Kembar identik dipelihara bersama dan dipelihara terpisah ? b) Kembar fraternal dipelihara bersama dan dipelihara terpisah
  81. 81. Modul Perkuliahan Genetika 81 IX. INTERAKSI GEN & LETALITAS Dalam hukum Mendel II bahwa jika terdapat 2 pasang gen yang masing-masingnya memiliki 2 alel (misalkan : A, a dan B, b) yang disegregasikan secara bebas pada organisme diploid maka konsekuensi genetiknya dapat diperkirakan : AaBb x AaBb (masing-masing 4 macam gamet) Akan memberi turunan yang membawa 9 genotip dengan rasio : 1. 1/16 AABB 5. 1/16 Aabb 7. 1/16 aaBB 9. 1/16 aabb 2. 2/16 AaBB 6. 2/16 Aabb 8. 2/16 aaBb 1/16 aabb 3. 2/16 AABb 3/16 A-bb 3/16 aaB- 4. 4/16 AaBb 9/16 A-B- Dengan rasio fenotip 9 : 3 : 3: 1. Dengan syarat : pemisahan masing-masing gen terjadi secara bebas dan keberadaan tiap-tiap genotip tidak diganggu. Rasio fenotip tidak selamanya mencerminkan rasio genotip karena genotip yang berbeda dapat saja mem berikan fenotip yang sama yaitu 9. Genotip akan memberikan 4 fenotip dengan rasio 9 : 3 : 3 : 1 Tidak seluruh pewarisan sifat mengikuti hukum ini karena : Ada suatu sifat yang dikontrol oleh 2 pasang gen atau lebih yang saling mengadakan interaksi (epistasis : penutupan ekspresi oleh pasangan gen yang lain). Peneliti (Batson dan Punnet) menyatakan bahwa gen-gen tidak hanya menghasilkan efek-efek individual tertentu tetapi juga dapat saling berinteraksi untuk memberikan fenotip baru. Misalnya alel A dan alel B pada saat yang sama (interaksi) dapat saja memperlihatkan fenotip yang baru (C). Tidak ada gen yang secara individual membentuk struktur organ yang spesifik. Fenotip yang diamati → proses perkembangan yang kompleks yang terjadi karena adanya jaringan kerja yang kompleks dan reaksi interaksi yang dipengaruhi oleh gen-gen.
  82. 82. Modul Perkuliahan Genetika 82 Secara umum : AaBb x AaBb : 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 I. Untuk kasus dimana tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang berbeda, dapat memunculkan rasio fenotip yang berbeda-beda, meskipun rasio genotipnya tetap (9 genotip). 1. Dominansi sempurna pada 2 pasang gen : Misal pada kacang kapri : Pasangan gen A (warna biji) kuning dominansi terhadap hijau. Pasangan gen B (bentuk biji) bulat dominansi terhadap kisut F2 : 9/16 kuning bulat 1 2 3 4 5 7 9 1 0 1 3 3/16 kuning kerut 6 8 14 3/16 kuning bulat 11 12 15 1/16 hijau kerut 16 2. Dominansi sempurna pada satu pasang gen, sedangkan pada pasang yang lain bersifat dominansi sebagian (partial) atau codominan. Misal pada sapi : Pasangan gen A : polled (hornless) dominansi terhadap horned Pasangan gen B : rambut merah dominansi terhadap putih Heterozygotnya ”roan” F2 : 6/16 polled roan (2, 4, 5, 7, 10, 13) 3/16 polled red (1, 3, 9) 3/16 polled white (6, 8, 14) 2/16 horned roan (12, 15) 1/16 horned red (11) 1/16 horned white (16) 9 : 3 : 3 : 1
  83. 83. Modul Perkuliahan Genetika 83 3. Partial atau codominan untuk (pada) kedua pasang gen Misal pada golongan darah manusia Pasangan gen A : (ABO) : A dan B codominan Pasangan gen B : (MN) : M dan N codominan F2 : 1/16 AAMM (1) 2/16 AAMN (2, 5) 1/16 AANN (6) 2/16 AB MM (3, 9) 4/16 AB MN (4, 7, 10, 13) 2/16 AB NN (8, 14) 1/16 BB MM (11) 2/16 BB MN (12, 15) 1/16 BB NN (16) II. Tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang sama Kedua pasang gen dominan sempurna, fenotip baru akan dihasilkan dari interaksi diantara kedua dominan dan kedua gen resesif homozigot. Misal : Bentuk jengger pada ayam Gambar 31. Bentuk-Bentuk Jengger Pada Ayam. (A) Rose, Wyandottes; (B) Pea, Brahmas, (C) Walnut, Tipe Hibrid Dari Persilangan Ayam Rose Dan Ayam Pea; (D) Single, Leghorn
  84. 84. Modul Perkuliahan Genetika 84 Pasangan gen A : rose comb dominan terhadap non rose Pasangan gen B : pea comb dominan terhadap non pea Interaksi : dominan rose dan pea produce walnut Homozygot resesif rose dan pea produce single F2 : 9/16 walnut (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13) 3/16 rose (6, 8, 14) 3/16 pea (11, 12, 15) 1/16 single (16) atau : A--bb : rose aa B-- : pea A--B-- : walnut aabb : single P : Rose X Pea AAbb aaBB F1 : AaBb X AaBb Walnut Walnut F2 : Rasio genotip : 1 AABB 1 Aabb 1 aaBB 1 aabb 2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb 2 AABb 4 AaBb Rasio fenotip 9 walnut : 3 rose : 3 pea : 1 single Perbedaan dengan penyilangan dihibrid Mendel bahwa F1 tidak menyerupai parentalnya dan sifat-sifat baru muncul pada F2. III. Tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang sama
  85. 85. Modul Perkuliahan Genetika 85 Terdapat pada interaksi epistastis. Epistasis adalah penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang bukan alelnya. Gen yang ditutupi disebut hipostasis. Bila yang menutupinya gen dominan disebut epistasis dominan. Misal : gen A menutupi ekspresi gen B dan b atau gen A epistatik terhadap B dan b. Bila yang menutupinya gen resesif disebut epistasis resesif. Sebagai contoh : gen aa menutupi ekspresi gen B dan b. Atau aa epistatik terhadap B dan b. Jadi rasio fenotip F2 pada penyilangan dihibrid akan menyimpang dari rasio 9 : 3 : 3: 1 Mendel. Rasio F2 yang akan diperoleh tergantung pada macam interaksi yang terjadi diantara kedua pasang gen tadi. 1. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi salah satu gen jika homozygot resesif akan bersifat epistasis terhadap yang lain. A ----------- a, B ---------- b, aa epistatis terhadap B dan b Misal pada warna bulu tikus. A - B - : hitam aaB - : agouti - - bb : albino epistatis A dan a Interaksi : homozygot albino epistatik terhadap agouti (A) (bb) (a) → Epistatis resesif P : Hitam X Albino AABB aabb F1 AaBb X AaBb Hitam Hitam F2 : 1 AABB 1 Aabb 1 aaBB 1 aabb Rasio genotip 2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb 2 AABb 4 AaBb Rasio fenotip : 9 hitam : 3 albino : 3 agouti : 1 albino 9 hitam : 4 albino : 3 agouti hitam (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13), albino (11, 12, 15, 16), agouti (6, 8, 14).
  86. 86. Modul Perkuliahan Genetika 86 Pada Linum usitatissimum (flax) : rami Warna bunga : P – W - : biru ppW - : ungu - - ww : putih epistatik terhadap P dan p P : Ungu X Putih ppWW PPww F1 PpWw X PpWw Biru Biru F2 : Rasio genotip : 1 PPWW 1 PPww 1 ppWW 1ppww 2 PpWW 2 Ppww 2 ppWw 2 PPWw 4 PpWw Rasio fenotip : 9 biru 3 putih 3 ungu 1 putih 9 biru : 4 putih : 3 ungu 2. Kedua pasang gen dominan sempurna, tetapi kedua homozygot resesif atau saling memberi efek epistatik terhadap pasang gen yang lain. Misal pada warna kacang manis PS gen A : purple dominan terhadap putih PS gen B : berwarna dominan terhadap norn warna (putih) Interaksi : homozygot resesif dari gen A atau B akan menghasilkan putih. aa epistatik terhadap B dan b dan bb epistatik terhadap A dan a → Epistatik resesif duplikat
  87. 87. Modul Perkuliahan Genetika 87 P AABB X aabb Warna purple Tak berwarna (putih) F1 AaBb X AaBb F2 1 AABB 1 Aabb 1aaBB 1 aabb 2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb 2 AABb 4 AaBB 9 warna purple : 3 putih : 3 putih : 1 putih 9 purple : 7 putih Purple ( 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13), Putih ( 6, 8, 11, 12, 14, 15, 16) Misal pada pendengaran manusia : D – E - : normal D – ee : tuli Dd E - : tuli Ddee : tuli dd epistatik terhadap E dan e dan ee epistatik terhadap D dan d P: DDEE X ddee Normal Tuli DdEe X DdEe Normal Normal 1 DDEE 1 Ddee 1 ddEE 1 ddee 2 DdEE 2 Ddee 2 ddEe 2 DDEe 4 DdEe 9 normal : 3 tuli : 3 tuli : 1 tuli
  88. 88. Modul Perkuliahan Genetika 88 9 normal : 7 tuli 3. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi satu gen jika dominan akan bersifat epistatik terhadap yang lain Misal pada warna buah pada Cucurbita pepo Pasangan gen A : Putih dominan terhadap warna Pasangan gen B : Kuning dominan terhadap hijau Interaksi : Dominan putih menutupi menutupi efek kuning dan hijau A epistatik terhadap B dan b → Epistatik dominan P : AABB X aabb Putih warna hijau F1 : AaBb X AaBb Putih putih F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb 2 AABb 2 Aabb 2 aabb 2 AaBb 4 AaBb Rasio fenotip : 9 putih : 3 putih : 3 kuning : 1 hijau 12 putih : 3 kuning : 1 hijau Putih (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13, 14), Kuning ( 11, 12, 15), Hijau (16) Misal : pada warna bulu anjing Dipengaruhi oleh sepasang gen B dan b + gen I dan i B – ii : hitam bbii : coklat Gen I dan i mengatur produksi pigmen I --- : tidak ada pigmen meskipun ada gen B atau b I - - : putih, menghalangi produksi pigmen
  89. 89. Modul Perkuliahan Genetika 89 epistatik B dan b P : Coklat homozygot X Putih homozygot (yang nenek moyangnya hitam) bbii BBII F1 BbIi X BbIi putih Putih 1 BBII 1 Bbii 1 bbII 1 bbii 2 BbII 2 Bbii 2 bbIi 2 BBIi 4 BbIi 9 putih : 3 hitam : 3 putih : 1 coklat 4. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi kedua gen jika dominan akan epistatik terhadap yang lain Misal pada Capsella bursa-pastoris → bentuk kapsul buah Pasangan gen A : bentuk segitiga dominan terhadap lonjong Pasangan gen B : bentuk segitiga dominan terhadap lonjong Interaksi : alel dominan pada salah satu pasang gen akan menghalangi bentuk lonjong A epistatik terhadap B dan b B epistatik terhadap A dan A → Epistatik dominan duplikat Ada A atau B bentuk segitiga aa bb bentuk lonjong
  90. 90. Modul Perkuliahan Genetika 90 P : segitiga X lonjong AABB aabb F1 : AaBb X AaBb segitiga segitiga F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb 2 AABb 2 Aabb 2 aaBb 2 AaBB 4 AaBb 9 segitiga : 3 segitiga : 3 segitiga : 1 lonjong Rasio fenotip : 15 segitiga : 1 lonjong (1 – 15) (16) Misal pada Unggas tertentu A - - : Kaki bulu, epistatik B dan b - - B - : Bulu epistatik A dan a aabb : Tidak berbulu P : Bulu X Tidak berbulu AABB aabb F 1 : AaBb X Aabb (bulu) (bulu) F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb 2 AABb 2 Aabb 2 aaBb 2 AaBb 4 AaBb 9 bulu : 3 bulu : 3 bulu : 1 tidak berbulu
  91. 91. Modul Perkuliahan Genetika 91 Rasio fenotip : 15 berbulu : 1 tidak berbulu 5. Kedua pasang gen dominan sempurna, tetapi satu gen, jika dominan episatatik terhadap yang kedua dan yang kedua jika homozygot resesif epistatik terhadap yang pertama. Misal pada unggas → Leghorn (ayam negeri) Warna bulu putih disebabkan oleh gen dominan A meskipun keturunan ini mengandung gen-gen untuk warna. White silky mempunyai warna putih disebabkan oleh hanya gen resesif bb yang menyebabkan tidak ada kromogen untuk warna. Pasangan gen A : penghambat pigmen dominan terhadap penampilan warna Pasangan gen B : warna dominan terhadap putih → Epistatik dominan resesif A - - - : menghalangi timbulnya pigmen, epistatik terhadap B dan b - - - B : tidak warna kromogen, epistatik terhadap A dan a aaB - : Warna P : leghorn putih X white silkie AABB aabb AaBb X AaBb putih putih 9 A – B - : 3 A – bb : 3 aa B - : 1 aa bb putih : putih : warna : putih 13 putih : 3 warna Misal pada bawang : ada 2 pasang gen yang mempengaruhi warna sisik aa - - : enzim tidak dibentuk sehingga tidak ada warna A - - : enzim dibentuk sehingga warna keluar
  92. 92. Modul Perkuliahan Genetika 92 - - B - : menghalangi bekerjanya enzim, sehingga warna tidak keluar, epistatik terhadap A dan a P : Berwarna X Putih AAbb aaBB F1 : AaBb X AaBb F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb 2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb 3 AABb 4 AaBb 9 putih : 3 warna : 3 putih : 1 putih Rasio fenotip : 13 putih : 3 warna 6. Kedua gen dominan sempurna Interaksi kedua dominan memberi fenotip baru Misal pada bentuk buah Cucurbita pepo berupa buah yang berbentuk bulat, cakram atau lonjong. Pasangan gen A : bulat dominan terhadap lonjong Pasangan gen B : bulat dominan terhadap lonjong Interaksi : dominan pada A dan B jika terdapat bersama akan menimbulkan bentuk cakram aa dan bb memberi efek yang sama → Gen duplikat dengan efek kumulatif B – L : cakram B – ll : bulat bb L - : bulat bbll : lonjong
  93. 93. Modul Perkuliahan Genetika 93 P cakram homozygot X lonjong BBLL bbll BbLl X BbLl cakram semua F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBb 1 aabb 2 AaBb 2 Aabb 2 aaBb 3 AABb 4 Aabb 9 A - B - : 3 A – bb : 3 aaB - : 1 aabb Rasio fenotip : 9 cakram : 3 bulat : 3 bulat : 1 lonjong Modifikasi Rasio 9 : 3 : 3 : 1 Hukum Mendel II dengan rasio klasik 9 : 3 : 3 : 1, hanya berlaku apabila kedua pasang gen yang mengawasi kedua pasang sifat tersebut masing-masing terletak pada 2 kromosom yang berlainan dan masing-masingnya mengekspresikan sifat tersendiri. Beberapa cara penurunan tidak mengikuti rasio ini, mengingat bahwa pasangan suatu sifat kadang-kadang tidak dilakukan oleh satu pasang gen saja, tetapi oleh 2 pasang atau lebih gen yang mengadakan interaksi (kerjasama) atau epistasis, yaitu penutupan ekspresi oleh pasangan gen yang lain.
  94. 94. Modul Perkuliahan Genetika 94 Gambar 32. Modifikasi Rasio F2 Dihibrida. (A) Genotip F2 Pada Complete Dominance 9 : 3 : 3 : 1 Tidak Terjadi Epistasis Diantara Dua Gen. (B) Jika Terjadi Epistasis, Fenotip Tidak Dapat Dibedakan (Diindikasikan Oleh Warna).
  95. 95. Modul Perkuliahan Genetika 95 9.1 Epistasis Penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang bukan alelnya disebut epistasis, sedangkan gen yang ditutupi disebut hipostasis. Bila yang menutup adalah gen dominan, maka keadaan ini disebut epistasis dominan. Misalnya, gen A menutupi ekspresi gen B dan b, atau dikatakan bahwa A epistatik terhadap B dan b. Dapat pula yang menutupi itu adalah gen yang resesif, maka keadaan ini disebut epistasis resesif. Misalnya, gen aa epistastik terhadap B dan b. Dengan adanya penutupan ekspresi oleh pasang gen lain, maka tentu saja rasio fenotipik dari F2 pada penyilangan dihibrida ini akan menyimpang dari rasio mendel yang klasik 9 : 3 : 3 : 1. Bermacam-macam bentuk episasis ini menyebabkan pula bermacam-macam modifikasi rasio dalam penyilangan-penyilangan dengan dua pasang gen, Aa dan Bb. 1. Epistasis dominan Bila A epistatik terhadap B dan b Rasio fenotipik F 2 menjadi 12 : 3 : 1 2. Epistasis resesif Bila aa epistatik terhadap B dan b Rasio fenotipik F2 menjadi 9 : 3 : 4 3. Epistasis dominan resesif Bila A epistatik terhadap B dan b, sedangkan bb epistatik terhadap A dan a. Rasio fenotipik F2 menjadi 13 : 3 4. Epistasis resesif duplikat Bila aa epistatik terhadap B dan b, sedangkan bb epistatik terhadap A dan a Rasio fenotipik menjadi 9 : 7
  96. 96. Modul Perkuliahan Genetika 96 Gambar 33. Epistasis Pada Determinasi Dari Warna Bunga Buncis. Dengan Tipe Epistasis Ini, Rasio Dihibrid F2 Mengalami Modifikasi Menjadi 9 Ungu : 7 Putih. 5. Epistasis dominan duplikat Bila A epistatik terhadap B dan b, sedangkan B epistatik terhadap A dan a. Rasio fenotipik menjadi 15 : 1
  97. 97. Modul Perkuliahan Genetika 97 6. Gen duplikat dengan efek kumulatif Bila keberadaan gen-gen resesif aa dan bb memberi efek yang sama. Rasio fenotipik menjadi 9 : 6 : 1. Contoh-contoh : a. Epistasis dominan Pada anjing, warna bulu dipengaruhi oleh sepasang gen B dan b, yaitu b menyebabkan warna hitam sedangkan b menyebabkan warna coklat. Di samping itu ada sepasang gen yang lain yaitu I dan i yang mengatur produksi pigmen dalam bulunya sekalipun ia mempunyai gen untuk menimbulkan warna (B, b). • B_ii : hitam • bbii : coklat • I - - - : putih, menghalangi produksi pigmen, epistatik terhadap B dan b. Perkawinan antara anjing coklat homozigot dengan putih homozigot, yang nenek moyangnya hitam, menghasilkan F1 yang semuanya putih. F2 terdiri dari putih, hitam, dan coklat dengan perbandingan 12 : 3 : 1. P Coklat X Putih bbii BBII F1 Putih X Putih BbIi BbIi F2 1 BBII 1 BBii 1 bbII 1 bbii Rasio genotifik : 2 BbII 2 Bbii 2 bbIi 2 BbIi 4 BbIi 9 Putih 3 hitam 3 putih 1 coklat Rasio fenotipik : Putih : hitam : coklat = 12 : 3 : 1
  98. 98. Modul Perkuliahan Genetika 98 Pada Cucurbita pepo (waluh besar) warna buah disebabkan oleh : W - - - : putih, epistatik terhadap Y dan y wwY - : kuning wwyy : hijau P Putih X Hijau WWYY wwyy F1 WwYy X WwYy Putih Putih F2 1 WWYY 1 WWyy 1 wwYY 1 wwyy 2 WwYY 2 Wwyy 2 wwYy 2 WWYy 4 WwYy 9 putih 3 putih 3 kuning 1 hijau Rasio fenotipik : Putih : kuning : hijau = 12 : 3 : 1 b. Epistasis resesif Pada tikus, warna bulu hitam disebabkan oleh adanya gen R dan C bersama, sedangkan cc dan rr menyebabkan warna krem. Bila ada gen cc, tikus ini menjadi albino. R – C - : hitam r r C - : krem - - c c : albino, epistatik terhadap R dan r Persilangan antara tikus hitam homozigot dengan tikus albino menghasilkan F2 yang hitam, cream dan albino dengan rasio 9 : 3 : 4.
  99. 99. Modul Perkuliahan Genetika 99 P Hitam X Albino RRCC rrcc F1 Hitam X Hitam RrCc RrCc F2 1 RRCC 1 RRcc 1 rrCC 1 rrcc 2 RrCC 2 Rrcc 2 rrCc 2 RRCc 4 RrCc 9 hitam 3 albino 3 krem 1 albino Rasio fenotipik : hitam : krem : albino = 9 : 3 : 4 Pada Linum usitatissimum (flax) warna bunga ditentukan oleh : P – W - : biru ppW - : ungu - - ww : putih, epistatik terhadap P dan p P Ungu X Putih ppWW PPww F1 PpWw X PpWw biru Biru F2 1 PPWW 1 PPww 1 ppWW 1 ppww 2 PpWW 2 Ppww 2 ppWw 2 PPWw 4 PpWw 9 biru 3 putih 3 ungu 1 putih Rasio fenotipik : biru : putih : ungu = 9 : 4 : 3 c. Epistasis dominan resesif Pada ayam negeri (leghorn), putih disebabkan oleh gen dominan I meskipun keturunan ini mengandung gen-gen untuk warna. White silkie mempunyai warna
  100. 100. Modul Perkuliahan Genetika 100 putih disebabkan oleh adanya gen resesif c yang menyebabkan tidak adanya kromogen untuk warna. I - - - : menghalangi timbulnya pigmen, epistatik terhadap C dan c - - c c : menyebabkan tidak adanya chromogen, epistatik terhadap I dan i i i C - : berwarna P Leghorn putih X silkie putih IICC iicc F1 Putih X Putih IiCc IiCc F2 1 IICC 1 IIcc 1iiCC 1 iicc 2 IiCc 2 Iicc 2 iiCc 2 IICc 4 IiCc 9 putih 3 putih 3 berwarna 1 putih Rasio fenotipik : putih : berwarna = 13 : 3 Pada bawang ada 2 pasang gen yang mempengaruhi warna sisik : c c - - : enzim tidak dibentuk, sehingga tidak ada warna, epistatik terhadap I dan i C - - - : enzim dibentuk, sehingga warna keluar - - I - : menghalangi bekerjanya enzim, sehingga warna tak keluar, epistatik terhadap C, dan c - - i i : tak menghalangi kerja enzim sehingga warna keluar P berwarna X putih CCii ccII F1 CcIi X CcIi putih putih F2 I CCII 1 CCii 1 ccII 1 ccii 2 CcII 2 Ccii 2 ccIi 2 CCIi 4 CcIi 9 putih 3 berwarna 3 putih 1 putih
  101. 101. Modul Perkuliahan Genetika 101 Rasio fenotipik : putih : berwarna = 13 : 3 d. Epistasis resesif duplikat Pada manusia, pendengaran normal disebabkan oleh adanya dua gen dominan D dan E bersama, sedangkan kombinasi lain dari kedua gen ini menyebabkan tuli. D – E - : pendengaran normal D – e e : tuli d d E - : tuli d d e e : tuli Perkawinan antara dua orang tua yang normal heterozygotik akan menghasilkan keturunan dengan rasio fenotipik : normal : tuli = 9 : 7 P Normal x Normal DdEe DdEe F1 1 DDEE 1 DDee 1 ddEE 1 ddee 2 DDEe 2 Ddee 2 ddEe 2 DdEE 4 DdEe 9 normal 3 tuli 3 tuli 1 tuli Rasio fenotipik : normal : tuli = 9 : 7 Pada Trifolium repens kandungan HCN yang tinggi disebabkan oleh adanya gen L dan H: gen L gen H enzim α enzim β precusor substrat cyanida (HCN) (cyanogenic glucoside) L – H - : kandungan HCN tinggi L – h h : HCN rendah l l H - : HCN rendah l l h h : HCN rendah dd epistatik terhadap E dan e; ee epistatik terhadap D dan d
  102. 102. Modul Perkuliahan Genetika 102 P Rendah HCN x Rendah HCN LLhh llHH F1 LlHh x LlHh tinggi HCN tinggi hHCN F2 1 LLHH 1 LLhh 1 l l HH 1 l l hh 2 LlHh 2 Llhh 2 l l H h 2 LLHh 4 LlHh 9 tinggi HCN 3 rendah 3 rendah 1 rendah Rasio fenotipik : tinggi : rendah = 9 : 7 e. Epistatik dominan duplikat Pada unggas keturunan tertentu mempunyai bulu pada kakinya, sedangkan unggas yang biasa tidak mempunyai. Bila kedua tipe ini disilangkan akan menghasilkan F1 dengan kaki yang berbulu semua, sedangkan F2 memberikan rasio fenotipik : kaki berbulu : kaki tidak berbulu = 15 : 1 F - - - : berbulu, epistatik terhadap S dan s - - S - : berbulu, epistatik terhadap F dan f f f s s : tidak berbulu P Berbulu x tidak berbulu FFSS ffss F1 FfSs x FfSs berbulu berbulu F2 1 FFSS 1 FFss 1 ffSS 1 ffss 2 FfSS 2 Ffss 2 ffSs 2 FFSs 4 FfSs 9 berbulu 3 berbulu 3 berbulu 1 tidak berbulu Rasio fenotipik : berbulu : tidak berbulu = 15 : 1
  103. 103. Modul Perkuliahan Genetika 103 Capsella bursa-pastoris (shepherds purse) mempunyai kotak buah yang berbentuk segitiga, karena adanya gen-gen C atau D. Capsella heegeri mempunyai kotak buah yang lonjong karena gen-gen ccdd. P segitiga x lonjong CCDD ccdd F1 CcDd x CcDd segitiga segitiga F2 1 CCDD 1 CCdd 1 ccDD 1 ccdd 2 CcDD 2 Ccdd 2 ccDd 2 CCDd 4 CcDd 9 segitiga 3 segitiga 3 segitiga 1 lonjong Rasio fenotipik : segitiga : lonjong = 15 : 1 f. Gen duplikat dengan efek kumulatif Pada Cucurbita pepo (waluh) bentuk buahnya ada yang bulat, cakram, dan lonjong. B – L - : cakram B – l l : bulat b b L - : bulat b b l l : lonjong Penyilangan antara tanaman yang berbuah cakram homozigot dengan yang berbuah lonjong akan menghasilkan F1 yang semuanya cakram. Penyilangan antara keturunan F1 menghasilkan F2 dengan rasio fenotipik : cakram : bulat : lonjong = 9 : 6 : 1
  104. 104. Modul Perkuliahan Genetika 104 P Cakram x Lonjong BBLL bbll F1 BbLl x BbLl Cakram cakram F2 1 BBLL 1 BBll 1 bbLL 1 bbll 2 BbLL 2 Bbll 2 bbLl 2 BBLl 4 BbLl 9 cakram 3 bulat 3 bulat 1 lonjong Rasio fenotipik : cakram : cakram : bulat : lonjong = 9 : 6 : 1
  105. 105. Modul Perkuliahan Genetika 105 9.2 Interaksi Antara Lebih Dari Dua Pasangan Gen Contoh dari 2 pasang gen yang mengadakan interaksi adalah gen-gen yang menentukan jengger/balum pada ayam. Jengger ros disebabkan oleh adanya gen R dan pp, sedangkan jengger biji disebabkan oleh adanya gen P dan rr. Bila 2 gen dominan R dan P berada bersama, maka jengger akan berbentuk ’walnut’, sedangkan bila kedua gen dalam keadaan resesif, jengger akan berbentuk tunggal. Penyilangan antara ayam berjengger ros dengan yang berjengger biji, keduanya homozigot akan menghasilkan keturunan sebagai berikut :  R . pp : jengger ros  rrP . : jengger biji  R . P . : Jengger walnut  rrpp : jengger tunggal P Ros x Biji RRpp rrPP F1 Walnut Walnut RrPp x RrPp F2 1 RRPP 1 RRpp 1 rrPP 1 rrpp Rasio genotipik : 2 RrPP 2 Rrpp 2 rrPp 2 RRPp 4 rrPp Rasio fenotipik : 9 walnut : 3 ros : 3 biji : 1 tunggal Pada Oenothera lamarckiana (evening primrose) : S . V . : warna kuning S. vv : warna emasa tua (vetaurea) ss V . : warna sulfur (sulfurea) ssvv : warna gold center
  106. 106. Modul Perkuliahan Genetika 106 P Sulfurea x Vetaurea ssvv SSvv F1 SsVv x SsVv Kuning Kuning F2 1 SSVV 1 SSvv 1 ssVV 1 ssvv 2 SsVV 2 Ssvv 2 ssVV 2 SSVv 4 SsVv Rasio fenotipik : 9 kuning : 3 emas tua : 3 sulfur : 1 gold center Perbedaan antara penyilangan ini dengan penyilangan dihibrida adalah bahwa F1 tidak menyerupai P-nya dan sifat-sifat baru timbul pada F2
  107. 107. Modul Perkuliahan Genetika 107 9.3 Letalitas (Keseimbangan Letal Stok) Pada Drosophila melanogaster → Sejumlah mutan yang menghasilkan balanced lethal Misal : a. Cy : curly wing Pm : plum eye Pada kromosom ke-2 Cy X Cy kromosom Pm Pm Cy +Pm X Cy + Pm +cy pm +cy Pm ¼ Cy/Cy → Mati ½ Cy/pm → Survive ¼ pm/pm → Mati b. sb : stubble bristles (bristle pada thorax) H : hairless Sb / H x Sb/H Sb +H x Sb + H +sb H +sb H ¼ Sb + H Mati Sb + H ½ Sb + H Survive +sb H ¼ +sb H Mati +sb H Jika ada mutan baru maka, deteksi dengan ‘balanced stock’ yang membawa marker
  108. 108. Modul Perkuliahan Genetika 108 Cy/pm → II H/ Sb → III  Curly wing  Plum eye  Hairless bristle  Stuble bristle Stok balanced lethal Cy//Pm H//Sb ------ Cy +//+ Pm dan H +// + Sb → homozygot lethal P ♀ m x ♂ Cy H m Pm Sb F 1 diuji /diamati, jika m seks linked resesif maka : semua F1 jantan akan membawa fenotip mutan dan betina F1 berfenotip normal. Sedangkan jika m adalah resesif autosomal maka, tidak satupun F1 akan memperlihatkan fenotip mutan dan dalam hal ini, jantan yang membawa fenotip dominan marker diseleksi. Misal : Cy dan Sb dibackcross dengan betina m/m Cy M ------ jantan Non Crossing over Cy m Cy Pm H Sb Sebaliknya : gen m yang dibawa oleh F1 jantan tidak dapat CO dengan Cy dan Sb sehingga : Jika gen terletak pada homolog kromosom 2 (cy), alel normalnya (dominan) akan terletak pada kromosom dimana Cy berada dan F1 jantan hanya akan menghasilkan gamet- gamet Cy dan m untuk kromosom ini. Fertilisasi dari telur-telur betina m tidak akan menghasilkan lalat-lalat Cy yang juga berfenotip mutan.
  109. 109. Modul Perkuliahan Genetika 109  Kromosom 3 dan 2 tersegregasi bebas lalu sebagian dari sb akan berasosiasi dengan fenotip m, sebagian lagi tidak.  Jika gen m terletak pada kromosom 4 maka fenotip m yang muncul akan dalam jumlah yang sama antara dengan Cy dan Sb.  Jika mutannya dominan (M) maka seluruh F1 (jantan dan betina) akan memperlihatkan fenotip mutan → F1 jantan yang membawa 2 marker dominan (misal Cy dan Sb) x Normal non mutan betina.  Jika M seks linked maka hanya betina F2 yang akan memperlihatkan fenotip mutan.  Jika M pada kromosom 2 maka tidak ada lalat pada F2 yang membawa mutan M dan Cy bersamaan  Jika M pada kromosom 3 maka tidak ada lalat F2 yang membawa mutan M dan Sb bersamaan.  Jika pada kromosom 4 maka M dan Cy sama jumlahnya dengan M yang bersama dengan Sb. 9.4. Segregasi dan Distorsi Misal : Lokus T pada tikus Alel multiple • Alel-alel dominan • Alel-alel resesif • Kebanyakan alel resesif adalah lethal tw1 : mutan resesif I yang ditangkap di alam td : mutan resesif I yang ditemukan di laboratorium +/+ : normal tail T/+ : short tail T/tw1 : tailles / aneury P : T/tw1 X T/tw1 T/T : mati
  110. 110. Modul Perkuliahan Genetika 110 T/tw1 : no tail, balanced lethal tw1 /tw1 : mati (inutero) Jantan Betina T/tw1 X +/+ hasil yang diharapkan : ½ t/t, ½ tw1 / T Yang diamati : 0.1 – 0.01 T/+, 0.9 – 0.99 tw1 /+ Waktu diamati viabilitas dari utero → no death Di bawah pengamatan mikroskop maka, hanya sedikit atau tidak ada perbedaan dalam sperma. Persilangan resiprokal : Jantan Betina +/+ X T/tw1 Hasil pengamatan ½ +/T dan hasil yang diharapkan sama ½ +/T. Yang diharapkan rasio 1 : 1 tetapi yang diperoleh rasio 1 : 9. Jadi, proses meiosis normal, hanya saja sperma tidak sama efektifitasnya dalam memfertilisasi telur. Heterozygotik dalam Macam gamet pada F1 Macam genotipe F2 Macam fenotipe F2 (dom. sempurna) Jumlah individu F2 1 pasang 2 3 2 4 2 pasang 4 9 4 16 3 pasang 8 27 8 64 4 pasang 16 81 16 256 n pasang 2 n 3 n 2 n 4 n
  111. 111. Modul Perkuliahan Genetika 111 Latihan Soal-soal : Soal 7-1 Bisu tuli pada manusia diturunkan secara duplikat resesif epistasis, homozigot salah satu atau kedua gen resesifnya menimbulkan tuli. Ditanyakan : a) Seorang wanita normal ayah dan ibunya tuli menerima lamaran laki-laki bergenotip DdEe. Berapa peluangnya jika pasangan ini mempunyai empat orang anak, tiga diantaranya normal dan satu tuli ? b) Bila keluarga dengan kondisi genotip DdEe X ddEE (tuli) mempunyai tiga orang anak berapa peluangnya seorang berpendengaran normal dan dua orang tuli ? Soal 7-2 Fenotip buah barley (sejenis sereal) bersongkok, janggut panjang dan janggut pendek. Silang antara galur bersongkok dengan janggut pendek menghasilkan F1 bersongkok. Selanjutnya silang antara F1 X F1 menghasilkan F2; 450 bersongkok, 150 janggut panjang dan 200 janggut pendek. Ditanya : a) Berapa pasang gen yang terlibat menentukan sifat ini ? b) Tampilkan hipotesa saudara untuk menjelaskan hasil yang didapat dengan menyertakan ratio yang diharapkan ! c) Tentukan genotip parental, F1 dan F2 ! Soal 7-3 Buah putih dari Vaccinum angustifolium (blue berry) disilang dengan varietas buah biru, F1 dari hasil silang ini berupa 30 tanaman berbuah biru. Bila tanaman F1 ini disilang dengan sesamanya ternyata menghasilkan 127 tanaman berbuah biru dan 4 tanaman berbuah putih. a) Apa hipotesa saudara untuk menjelaskan hasil ini ? b) Apa percobaan lanjutan yang akan anda lakukan untuk menguji hipotesa saudara ? Soal 7-4 Disilangkan dua tipe sereal (oats) yaitu biji berkulit putih dengan biji berkulit hitam. F1-nya adalah biji berkulit hitam dan F2 dari silang F1 x F1 didapatkan hitam 418, abu-abu 106 dan putih 36. Ditanyakan : a) Tentukan simbol gen untuk anda pakai dan jelaskan pewarisan warna kulit oats ini ? b) Lengkapi genotip bagi putih dan abu-abu ? Soal 7-5 Warna bunga tanaman tertentu bisa berwarna ungu, merah atau putih dan sifat ini bisa tergabung bebas satu sama lain. Stok homozigot untuk masing-masing warna terpelihara baik. Silang-silang dari model di bawah ini menampilkan juga hasil-hasil yang diharapkan Silang I : P_ungu X merah - F1 semua ungu - F2 ¾ ungu, ¼ merah. Silang II : P ungu X putih - F1 semua ungu - F2 9/16 ungu, 3/16 merah, 4/16 putih Silang III : P.ungu X putih - F1 semua putih - F2 12/16 putih, 3/16 ungu, 1/16 merah. Tulis fenotip dan rasio yang diharapkan dari silang-silang berikut : a) Tanaman F1 Silang I X tanaman F1 dari silang II b) Tanaman F1 Silang I X tanaman F1 dari silang III c) Tanaman F1 Silang II X tanaman F1 dari silang III
  112. 112. Modul Perkuliahan Genetika 112 Soal 7-6 Dilaporkan bahwa pada bunga Phaebitis nil warna bunganya bisa ungu yang mungkin disebabkan oleh alel-alel dominan dari salah satu dari dua pasang gen terpisah misal A_bb atau aaB_. Bila alel-alel dominan muncul bersama (A_B_) warna bunga adalah biru dan bila dua homozigot resesif (aabb) warnanya jadi scarlet (merah ungu). Suatu F1 biru terdapat dari silang dua tipe ungu berbeda (Aabb x aaBB). Ditanyakan : a) Fenotip dan proporsi yang diharapkan dari silang F1 ini dengan salah satu tetua b) Fenotip dan proporsi yang diharapkan dari silang F1 x F1 ? Soal 7-7 Imbreeding beragam jenis labu menghasilkan galur tanaman berbuah putih kadang menghasilkan tanaman berbuah kuning atau hijau dan galur tanaman kuning kadang-kadang menghasilkan tanaman hijau. tapi galur kuning dan galur hijau tidak pernah menghasilkan tanaman kuning. Setelah inbreeding masing-masingnya, didapat semua rupa homozigot. Silang dilakukan diantara galur berbeda dan F1 yang dihasilkan disilang sesamanya (F1 x F1) hasilnya adalah seperti : Silang I, hijau x kuning , - F1 kuning, - F2; 81 kuning , 29 hijau.- Silang II, putih x kuning, -F1 putih, -F2 155 putih, 40 kuning, 10 hijau. Tentukan simbol gen yang terlibat dan jelaskan hasil-hasil ini ? Soal 7-8 Dua strain tanaman kuning W dan Y masing-masing disilang dengan strain homozigot hijau. Z dan lain-lainnya.. Hasilnya : Silang I P. kuning W x hijau Z, - F1 semua kuning, - F2 ; ¾ kuning : ¼ hijau Silang II P. kuning Y x hijau Z, - F1 semua hijau, - F2 ; ¾ hijau : ¼ kuning Silang III P.kuning W x kuning Y, - F1 semua kuning, - F2 ; 13/16 kuning : 3/16 hijau a) Tentukan alel-alel yang terlibat dalam silang ini dengan menampilkan dominansinya sehubungan sempurna atau tidaknya ? b) Gunakan simbol-simbol A, B, C dan seterusnya untuk masing-masing pasang gen, tulis semua alel yang tersegregasi atau tergabung dalam silang I, begitu pula dalam silang II, berdasarkan simbol-simbol yang dipakai tulis genotip dan fenotip dari c), P. silang I kuning W d) F1 silang I kuning, e) P silang II kuning Y, f) hijau F2 silang I, g) kuning F2 silang II , h) hijau F2 silang III ! Soal 7-9 Strain tanaman berbiji hijau yang sepintas dicatat berfenotip X, Y dan Z, masing-masing secara individu disilang dengan tanaman homozigot berbiji kuning strain Q. F1 dari masing silang itu berwarna kuning. Selanjutnya F1 ini diselfing (F1 x F1) menghasilkan F2 seperti yang berikut : Tetua Hijau Tetua Kuning Fenotip F1 Fenotip F2 Kuning Hijau I X Q Kuning 27/64 37/64 II Y Q Kuning 3/4 1/4 III Z Q Kuning 9/16 7/16
  113. 113. Modul Perkuliahan Genetika 113 a) Berapa pasang gen yang tersegregasi (gabung bebas) pada silang antara X x Q ? b) Antara Y x Q ? dan c) Antara Z x Q ? Soal 7-10 Pada jagung terdapat tiga pasang alel dominan bisa tergabung bebas, yaitu Aa, Cc dan Rr, yang harus ada untuk menghasilkan warna biji pasangan lain disebut ungu (Pp) dapat menghasilkan warna biji merah bila homozigot pp atau ungu kalau mempunyai gen dominan P. Bila F1 dari silang tanaman berbiji merah AACCRRpp dengan tanaman biji putih (color less) AACCrrPP, selanjutnya dilakukan inbreed (F1 x F1). Apa rasio dari fenotip F2 dan genotipnya ? X. DETERMINASI SEKS & TERPAUT SEKS PADA DIPLOID 10.1 Kromosom Y Y → Pendek , hanya sedikit gen Pada manusia : Yang tidak homolog gen-gen yang tidak y linked (gen-gen seks linked sempurna (gen X linked) yang homolog : ada gen-gen seks linked tidak sempurna. Dapat mengalami pindah silang. Sampai sekarang → 63 X linked; 3 Y linked 1. wt → tumbuh kulit antara jari-jari (terutama jari kaki) seperti katak Wt → normal 2. hg → tumbuh rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh Hg → normal 3. H → hypertrichosis : tumbuh rambut di bagian tertentu di tepi telinga h → normal Wanita normal x laki-laki hg XX XY hg F 1 : XX : normal XYhg : hg

×