Your SlideShare is downloading. ×
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×

Saving this for later?

Get the SlideShare app to save on your phone or tablet. Read anywhere, anytime - even offline.

Text the download link to your phone

Standard text messaging rates apply

Versi cetak modul kuliah (revisi)

3,799
views

Published on


0 Comments
1 Like
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
3,799
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
101
Comments
0
Likes
1
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. Modul Perkuliahan Genetika 1 IIDDEENNTTIIFFIIKKAASSII MMAATTEERRIIAALL GGEENNEETTIIKKAA I. PENDAHULUAN 1.1 Sejarah Material Genetika Genetika merupakan ilmu modern, yang diawali oleh George Mendel dalam penemuan- penemuannya. Hal ini ditunjukan bahwa faktor hereditas lah merupakan unsur yang diturunkan antar generasi dalam suatu kesatuan bentuk yang dapat diprediksi. Setiap unit dapat disebut sebagai unit genetik atau gene, ada dua substansi yang sangat esensial yaitu, pertama, sesuatu yang diturunkan diantara generasi berupa bentuk materi fisik yang sama dengan tetuanya. Kedua, bahwa informasi yang dibawa mewakili struktur, fungsi dan atribut biologi lainnya. Diharapkan konsekuensi dari aspek ganda tersebut mempunyai pendekatan historis terhadap fenomena genetik yaitu, kearah identifikasi substansi fisikal dari materi genetik dan penemuan cara dan jalan manifestasi dari karakter biologikal yang diturunkan. Sesungguhnya sampai abad keduapuluh, fenomena ini merupakan hal yang terpisah pemahamannya, dikarenakan sedikitnya pengetahuan tentang transmisi substansi dan karakter. Hidup yang berkelanjutan Penetuan bentuk material genetik adalah permasalahan awal dari sejarah genetika. Dalam kurun waktu yang panjang telaahan terhadap transmisi material biologi kurang diperdulikan. sampai pertengahan abad kedelapanbelas, karena para ahli biologi saat itu mempunyai keyakinan bahwa organisme primitif berasal secara spontan dari materi yang terurai seperti yang ditemui oleh Leeuwenhoek (1632-1723). Sehingga munculah doktrin generasi spontan yang dibangun oleh Redi (1621-1697) dan Spalanzani (1729-1799).
  • 2. Modul Perkuliahan Genetika 2 Akhirnya doktrin generasi spontan digugurkan oleh Pasteur (1822-1895) dan Tyndall (1820-1893) dengan postulat baru yaitu “Omne vivum e vivo “ (setiap benda yang hidup berasal dari sesuatu yang hidup). Preformation dan epigenesis Konsep perpindahan material hidup merupakan penjelasan terhadap terbentuknya organisme dan akibat bergabungnya bentuk miniatur manusia di dalam sel telur atau sperma (preformationism). Akan tetapi Wolf (1738-17944) menolak konsep tersebut dengan memperhatikan perkembangan jaringan embrionik dari struktur dewasa tumbuhan dan hewan yang berbeda, sehingga konsep preformationism digantikan dengan epigenesis yaitu munculnya jaringan dan organ selama perkembangan organ yang tidak ada pada pembentukan awalnya. Awal pergerakan Hereditas diawali oleh Charles Darwin (1809-1882) sebagai penemu teori evolusi modern meyakini bahwa masing-masing organ tubuh dan komponennya (gemmules) ditransportasikan oleh aliran darah ke organ seks dan dibentuk menjadi gamet. Doktrin panganensis menunjukkan perubahan penurunan sifat terhadap keturunannya, sehingga teorinya dibernama: (the inheritance of acquaried characters). Gambar 1. Sperma Manusia Dalam Asumsi Kreasi Miniatur Sempurna
  • 3. Modul Perkuliahan Genetika 3 _____________________________________________________________________ II. PEMBELAHAN SEL DAN KROMOSOM 2.1 Struktur Sel a. Macamnya : prokariotik (bakteri, alga biru, alga hijau) eukariotik (sel tingkat tinggi, tumbuhan dan lain-lain) b. Perbedaannya : Prokariotik Eukariotik Tidak ada inti Inti dan membran Kromosom Kromosom (kromatin) DNA murni DNA + Protein Gambar 2. Struktur Sel Hewan Gambar 3. Struktur Sel Tumbuhan
  • 4. Modul Perkuliahan Genetika 4 c. Lokasi material genetik kromosom → inti plastida → sitoplasmik  mitokondria  kloroplas  bacteria – plasmids d. Kromatin (Nukleus → inti)  eukromatin (warna cerah untuk pewarnaan protein)  heterokromatin (warna gelap untuk perwarnaan protein) Gambar 4. Struktur Kromatin Yang terdapat dalam Inti Sel.
  • 5. Modul Perkuliahan Genetika 5 2.2 Pembelahan Sel 2.2.1 Pembelahan Mitosis Gambar 5. Mitosis Pada Sel Hewan
  • 6. Modul Perkuliahan Genetika 6 2.2.2 Pembelahan Meiosis Gambar 6. Meiosis Pada Sel Hewan
  • 7. Modul Perkuliahan Genetika 7 e. Kromosom - morfologi umum (Nukleus → inti) Gambar 7. Struktur Kromosom Yang Memperlihatkan Sister Kromatid dan Sentromer Gambar 8. Struktur Kromosom Manusia
  • 8. Modul Perkuliahan Genetika 8 Meta centric = sentromer di tengah Acro centric = sentromer dekat ujung Telo centric = sentromer di ujung f. Reticulum Endoplasma (Sitoplasma) Membran RE + ribosom → tempat sintesa protein Gambar 9. Struktur Retikulum Endoplasma Halus & Retikulum Endoplasma Kasar  Proteins • Poly asam amino dikode oleh segmen DNA • Dibuat menggunakan m RNA (dikode oleh DNA) dan tRNA untuk membawa asam amino).  Ikatan Polypeptida Asam amino diikat oleh ikatan peptida, 20 macam asam amino yang terdapat dalam protein yang dikode oleh DNA).
  • 9. Modul Perkuliahan Genetika 9 Gambar 10. Struktur rantai polinukleotida (Phospat, ribosa, basa)  Struktur sekunder Gambar 11. Model molekul DNA Watson-Crick Pengaturan tiga dimensi protein dalam sel temasuk fungsinya. Sisi aktif (interaksi asam amino dan bagian rantai seperti yang ditemukan pada tiga dimensi.
  • 10. Modul Perkuliahan Genetika 10 2.3 Siklus Sel A. Deskripsi umum Gambar 12. Siklus Sel Eukariotik. Waktu siklus bervariasi tergantung dari tipe sel eukariotiknya B. Dua proses : 1) Karyokinesis (pembelahan inti) 2) Sitokinesis (pembelahan sitoplasma) C. Morfologi Gambar 13. Morfologi Sel Pada Fase Metafase
  • 11. Modul Perkuliahan Genetika 11 D. Tingkah laku kromosom DNA dan sentromer direplikasi E. Untuk sitokinesis 1 sel (2n) 2 sel 2 n Beberapa bentuk khusus kromosom : 1. Kromosom Coiling 2. Fragmentasi Kromosom 3. Kromosom Polytene Gambar 14. Kromosom Polytene pada Drosophila 4. Kromosom Lampbrush Interphase 2n, 2C Sintesis 2n, 4c Mitosis atau Meiosis 2n, 2c
  • 12. Modul Perkuliahan Genetika 12 Gambar 15. Kromosom Lampbrush pada Drosophila III. SIKLUS REPRODUKSI 3.1 Virus dan Bakteri Gambar 16. Siklus Reproduksi Bakteri & Virus
  • 13. Modul Perkuliahan Genetika 13 Gambar 17. Siklus Hidup Virus T4 yang menginfeksi E.coli
  • 14. Modul Perkuliahan Genetika 14 3.2 Chlamydomonas, Neurospora, Ragi Gambar 18. (a). Bentuk Chlamydomonas dengan Elektron Mikroskop, (b). Siklus Hidup Chlamydomonas
  • 15. Modul Perkuliahan Genetika 15 Gambar 19. Siklus Hidup Neurospora
  • 16. Modul Perkuliahan Genetika 16 Gambar 20. Siklus Hidup Ragi (Saccaromyces cerevisae)
  • 17. Modul Perkuliahan Genetika 17 3.3 Paramaecium Gambar 21. Siklus Hidup Paramaecium
  • 18. Modul Perkuliahan Genetika 18 3.4 Jagung Gambar 22. Siklus Hidup Jagung
  • 19. Modul Perkuliahan Genetika 19 3.5 Drosophila Gambar 23. Siklus Hidup Drosophila
  • 20. Modul Perkuliahan Genetika 20 Latihan Soal-soal : Soal 1-1 Berapakah gamet yang akan dihasilkan oleh tanaman seperti jagung dari sel-sel berikut ? a) Lima microspore mother cells b) Lima megaspore mother cells c) Lima pollen cells d) Lima embryo sacs Soal 1-2 Seekor hewan jantan mempunyai dua pasang kromosom homolog metasentrik dan telosentrik. Kromosom A dan B berasal dari tetua betinanya, kromosom A’ dan B’ berasal dari tetua jantannya. Diminta : a) Gambarkanlah anaphase mitosis sel hewan ini ! b) Gambarkanlah kemungkinan gabungan kromosom ini pada anaphase I meiosis ! c) Berdasarkan gambar b) gambarkan pula keadaan kromosom itu pada anaphase II ! d) Andai pasangan kromosom ini ada pada hewan betina, apakah ragam inti telurnya berbeda dari ragam inti sperma ? e) Apakah frekuensinya akan berbeda ? Jelaskan jawaban saudara ! Soal 1-3 Salah satu tingkat pembelahan sel dari hewan pada soal no 1-2 di atas adalah seperti gambar 6 di bawah ini, kemudian tentukan : Gambar 24. Keadaan kromosom pada salah satu fase a) Tingkat pembelahan selnya pada mitosis atau meiosis ! b) Teruskan pembelahan sel ini ! Soal 1-4 Endosperm jagung adalah triploid (3n), untuk masing-masing tipe kromosom ada 3 kromosom yang sama (homolog). Jelaskan : a) Mungkinkah jumlah kromosom per sel endosperm itu berbeda-beda pada sel yang berbeda ? b) Bila sel triploid itu merupakan suatu microsporosit, mungkinkah terjadi perbedaan jumlah dalam inti gamet ?
  • 21. Modul Perkuliahan Genetika 21 Soal 1-5 Ditanyakan berapa banyak gamet yang akan dihasilkan mencit dari sel-sel berikut ! a) 5 primary spermatocyte ! b) 5 secondary spermatocyte ! c) 5 primary oocyte ! d) 5 secondary oocyte ! Soal 1-6 Kacang Vicia fava memiliki kromosom diploid 12 (2n = 12), 6 kromosom dari induk betina dan 6 kromosom dari induk jantan. Seorang mahasiswa menyatakan bahwa hanya seperempat (1/4) dari gamet yang dihasilkan melalui meiosis tanaman ini akan memiliki kromosom yang “hanya berasal asli induk betina dan atau induk jantan saja”. Jelaskan jawaban saudara apakah pernyataan mahasiswa itu benar atau salah ? Soal 1-7 Sel seekor jantan tertentu terdiri dari sepasang komosom homolog AA’ dan ditambah satu kromosom tanpa pasangan seperti B. Ditanyakan apa saja kemungkinan kromosom yang ada dalam empat (4) gamet yang dihasilkannya dari pembelahan meiosis yang lengkap ? Soal 1-8 Temuan-temuan menunjukkan bahwa wanita terlahir bersama primary oocyte yang semuanya sudah dibuat dan oocyte ini pada tingkat profase pembelahan meiosis I. Ditanyakan : a) Bila wanita itu menghasilkan 400 telur selama hidupnya maka, dari berapa banyak primary oocyte-kah telur-telur itu berkembang ? b) Dari berapa banyak secondary oocyte ini tumbuh ? Soal 1-9 Banyak spesies (jenis-jenis) tertentu, pada suatu waktu bereproduksi secara seksual dan secara aseksual di lain waktu. Dari kedua model reproduksi ini maka manakah menurut saudara yang lebih banyak memberikan perbedaan anak (turunan) dengan tetuanya, kenapa ? Soal 1-10 Dalam sel somatis jenis hewan tertentu terdapat 46 kromosom post mitosis. Ditanyakan berapa banyak kromosom itu dalam : a) Telur ! b) Polar body I ! c) Sperma ! d) Spermatid ! e) Spermatosit primer ! f) Sel otak ! g) Oocyte sekunder ! h) Spermatogonium !
  • 22. Modul Perkuliahan Genetika 22 TTRRAANNSSMMIISSII && DDIISSTTRRIIBBUUSSII DDAARRII MMAATTEERRIIAALL GGEENNEETTIIKKAA IV. PRINSIP-PRINSIP MENDEL I : SEGREGASI 4.1 Monohibrida, Pemisahan Gen (Alel-alel) Gregor Mendel melakukan persilangan pada tanaman garden pea (Pisum sativum) : Karakter Pola spesifik Hasil F1 Hasil F2 Rasio F2 Biji Bulat/kisut semuanya bulat 5474 bulat 1850 kisut 2. 96 : 1 Kuning/hijau semuanya kuning 6022 kuning 2001 hijau 3. 01 : 1 Polong Aksial/terminal semua aksial 651 aksial 207 terminal 3. 14 : 1 Penuh/pipih semua penuh 882 penuh 299 pipih 2. 95 : 1 Kuning/hijau semua hijau 428 hijau 152 kuning 2. 82 : 1 Bunga Violet/putih semua violet 705 violet 224 putih 3. 15 : 1 Batang Tinggi/pendek semua tinggi 787 tinggi 277 pendek 2. 84 : 1
  • 23. Modul Perkuliahan Genetika 23 Gambar 25. Tujuh Perbedaan Yang Dipelajari Mendel Pada Kacang Buncis.
  • 24. Modul Perkuliahan Genetika 24 Rangkuman hasil eksperimen Mendel terhadap 8 seri persilangan monohibrid dari tanaman Pisum sativum Karakter Bentuk dominan pada satu induk tanaman Bentuk resesif dari induk lain Jumlah generasi kedua yang dominan Jumlah genersai kedua yang resesif Bentuk biji bulat kisut 5. 474 1. 850 Warna biji kuning hijau 6. 022 2. 001 Bentuk polong bulat pipih 882 299 Warna polog hijau kuning 428 152 Warna bunga violet putih 705 224 Letak bunga aksial terminal 651 207 Panjang batang panjang pendek 787 277 Rata-rata rasio dari karakter yang diuji 3 : 1 Penjelasan tentang persilangan monohibrid :
  • 25. Modul Perkuliahan Genetika 25 Penggunaan kuadrat Punnet pada penentuan rasio F2 dari persilangan F1 X F1 Rasio F2 = 3 tinggi : 1 pendek Pada meiosis : gamet hanya mengandung 1 kromosom per pasangan homolognya. gen → kromosom Dengan adanya fertilisasi maka zigot memperoleh satu kromosom dari masing-masing parental (induk). Jadi, ada 2 faktor yang berasal dari 2 gamet.
  • 26. Modul Perkuliahan Genetika 26 4.2. Uji Fenotip Silang Balik (Back Cross) & Test Cross F 2 : tinggi (DD, Dd), ada tanaman tinggi, genotipnya bagaimana ? Test cross : plant ; animal → organisme berfenotip dominan tetapi genotipnya tidak diketahui disilangkan dengan individu homozigot resesif. Pada persilangan monohibrid melibatkan hanya satu pasang sifat berbeda. Dengan mengawinkan dua strain parental yang masing-masing memperlihatkan satu sifat yang berbeda. Percobaan Mendel : Catatan : tanaman pendek tidak tampak pada F1, hanya muncul kembali pada F2. Data genetik selalu diekspresikan dalam rasio 3 : 1. P 1 tanaman tinggi → mempunyai 1 pasang unit faktor yang identik. P 1 tanaman pendek → mempunyai 1 pasang unit faktor yang identik. Gamet-gamet tanaman tinggi → menerima 1 unit faktor tanaman tinggi dan gamet- gamet tanaman pendek menerima 1 unit faktor tanaman pendek.
  • 27. Modul Perkuliahan Genetika 27 F1 : 1 unit faktor tinggi, 1 unit faktor pendek karena sifat dominansi → tanaman tinggi
  • 28. Modul Perkuliahan Genetika 28 Latihan Soal-soal : Soal 2-1 Ditemukan varietas timun yang bunganya pada saat telah matang tidak bisa terbuka. Jadi bunga ini tidak bisa dibuahi kecuali dengan cara buatan. Hasil persilangannya dengan bunga membuka adalah seperti berikut : Pilih simbol untuk gen yang terlibat dan tentukan genotip dari : a) Tetua tertutup, b) Tetua terbuka dan c) F1 Soal 2-2 Tentukan apakah sifat pada pedigree di bawah ini (yang diarsir adalah individu terpengaruh penyakit bawaan) disebabkan oleh sifat gen resesif ataukah gen dominan ? Soal 2-3 Bulu silky pada burung ditentukan oleh sifat resesif terhadap normal (misal simbol normal adalah S). Dari hasil persilangan antar individu-individu heterozigot didapatkan 72 ekor burung berbulu normal dan 24 ekor burung berbulu silky, selanjutnya : a) Tentukan genotip dan fenotip burung yang terlibat persilangan ! b) Jika saudara diberi burung berbulu normal, bagaimana cara saudara untuk mengetahui burung itu homozigot normal ataukah heterozigot ? Jelaskan ! Tetua Phenotip anak Bunga Terbuka Bunga Tertutup Tertutup x Terbuka semua tidak ada F1 x F1 (silang di atas) 145 59 Tertutup x F1 81 77
  • 29. Modul Perkuliahan Genetika 29 Soal 2-4 Sifat brachydactyly menjadikan jari tangan manusia tumbuh pendek. Dari penelitian dan pengumpulan data hasil perkawinan normal dengan brachydactyly menunjukkan bahwa kira-kira separuh dari jumlah anak-anak yang didata menderita brachydactyly. Ditanya : berapa bagian dari anak-anak yang akan menderita brachydactyly dari hasil perkawinan antara penderita brachydactyly ? Soal 2-5 Pedigree berikut menunjukkan bahwa yang diarsir adalah individu yang tidak bisa mengecap senyawa khusus. (a) Misalkan pedigree ini terdapat pada suatu famili (suku) di suatu negara Eropa dan sifat ini terjadi di negara itu dengan frekuensi 60%, berdasarkan hal ini jelaskan apakah sifat ini lebih ditentukan oleh alel dominan ? (b) Misalkan sifat ini dengan pedigree yang sama ditemukan pada famili negara Asia. Sifat yang diarsir terjadi di Asia dengan frekuensi kurang dari 0,1% dengan situasi ini jelaskan apakah sifat itu lebih ditentukan oleh alel dominan ? Soal 2-6 Seekor ayam jantan berbalung (ranggah) rose disilangkan dengan dua ekor betina berbalung rose. Betina I menghasilkan empat belas anak yang kesemuanya rose. Betina II menghasilkan sembilan anak dimana tujuh ekor rose dan dua ekor single. Ditanyakan apa fenotip ketiga induk telur ayam ini ? Soal 2-7 Albino pada manusia diwariskan sebagai sifat yang resesif. Untuk keluarga-keluarga dibawah ini tentukan genotip tetua dan anak-anaknya. Bila ada dua pilihan genotip tulislah kedua-duanya. a) Pasangan tetua normal punya lima orang anak, empat normal dan seorang albino b) Laki-laki normal isterinya albino mempunyai 6 (enam) orang anak yang kesemuanya normal c) Laki-laki normal istrinya albino mempunyai enam orang anak 3 normal dan 3 albino d) Buatkanlah pedigree keluarga b dan c, misal disilangkan anak laki-laki normal keluarga b dengan anak perempuan albino keluarga c dan mereka mempunyai 8 anak.
  • 30. Modul Perkuliahan Genetika 30 Soal 2-8 Kulit marmut bisa kesat atau licin. Marmut kulit kesat tertentu bila disilang dengan kulit licin, semua anaknya berkulit kesat. Marmut kulit kesat yang lain bila disilang dengan kulit licin menghasilkan anak-anak yang separuh berkulit kesat dan separuh lagi berkulit licin. Kulit licin kalau disilang sesama kulit licin akan menghasilkan anak-anak yang berkulit licin. Jelaskan hasil-hasil ini dengan menulis semua genotip hewan-hewan yang terlibat silang ini. Soal 2-9 Kambing (biri-biri) putih ditentukan oleh gen dominan W dan hitam oleh gen resesif w. Betina putih disilangkan dengan jantan putih menghasilkan seekor anak hitam. a) Bila pasangan ini beranak lagi mungkinkah anaknya itu berwarna putih ? b) Bila bisa berapa peluangnya untuk anak putih itu ? c) Daftarkan genotip dari semua hewan yang terlibat. Soal 2-10 Seorang laki-laki berpigmen normal yang ayahnya albino mengawini wanita albino yang kedua orang tuanya berpigmen normal. Pasangan ini mempunyai tiga orang anak, dua berpigmen normal dan satu albino. Buatlah genotip-genotip semua orang dalam keluarga ini ?
  • 31. Modul Perkuliahan Genetika 31 V. PRINSIP MENDEL II : INDEPENDENT ASSORTMENT Genotip dari persilangan dihibrid Uji Genotip dihibrid Persilangan yang melibatkan tiga atau lebih gene berbeda Keterkaitan Faktor Mendelian dan Kromosom 5.2 Analisa Tetrad • Pada jamur tertentu seperti Neurospora, hasil meiosis merupakan suatu ordo linier • Posisi ascospora ditentukan oleh proses meiosis • Menghasilkan ordo tetrad 1. Segregasi pembelahan pertama Artinya dua alel yang berbeda A dan a berpisah atau bersegregasi satu sama lain selama meiosis I Ordo ascospora dalam ascus ditentukan oleh proses meiosis.
  • 32. Modul Perkuliahan Genetika 32 2. Segregasi pembelahan kedua Latihan Soal-soal : Soal 3-1 Bila dua pasang gen A, a dan B, b dapat berpasangan secara bebas. Gen A dominan terhadap a dan B dominan terhadap b. Tentukan peluang yang didapat untuk : a) Gamet aB dari individu AaBb b) Zigot aaBB dari silang antara AaBb X AaBb c) Fenotip AB dari silang antara AaBb X AaBb d) Fenotip AB dari silang antara Aa X AaBb e) Fenotip AB (aaB) dari silang antara AaBb X aaBb Soal 3-2 Pada ayam warna bulu hitam ditentukan oleh gen dominan (E) dan merah oleh resesif (e). Kepala berjambul oleh gen dominan C dan tak berjambul oleh gen resesif c. Ayam jantan merah berjambul disilang dengan betina hitam tak berjambul. Silang ini menghasilkan banyak anak, separuh anaknya hitam berjambul dan separuh lagi merah berjambul. Soal 3-3 Suatu tanaman bunga-bungaan, bunga putih ditentukan oleh gen dominan W dan bunga cream oleh resesifnya w. Bunga bentuk datar ditentukan oleh gen dominan S dan bunga bentuk corong oleh resesifnya s. Suatu tanaman bunga putih bentuk corong disilang dengan tanaman penghasil bunga cream berbentuk datar. Anak-anaknya terdiri dari tanaman penghasil bunga: 1/4 putih bentuk datar, 1/4 cream bentuk datar, 1/4 putih bentuk corong dan 1/4 cream bentuk corong. Ditanyakan genotip dari tetuanya ?
  • 33. Modul Perkuliahan Genetika 33 Soal 3-4 Pada jagung sepasang gen menentukan bentuk daun dan sepasang gen lain menentukan bentuk pollen. Tanaman berdaun kasar pollen bundar disilang dengan berdaun kasar pollen bersegi dan menghasilkan anak tanaman seperti : Kelompok Jumlah anakan Fenotip I 186 daun kasar, pollen bundar II 174 daun kasar, pollen bergerigi III 57 daun rata, pollen bundar IV 63 daun rata, pollen bergerigi Pilihkan simbol huruf untuk kedua pasang sifat ini dengan tepat lalu tentukan : a) Genotip kedua tetua b) Berdasarkan hipotesa saudara tentukan jumlah yang diharapkan untuk masing- masing fenotip c) Analisalah dengan menggunakan metoda Chi- X2 Soal 3-5 Pada tahun 1902 Bateson melaporkan hasil persilangan antara ayam betina leghorn bulu putih ranggah tunggal dengan ayam jantan Indian game bulu hitam ranggah pea. F1-nya adalah putih ranggah pea. Silang antara F1 x F1 sesamanya menghasilkan 111 putih pea, 37 putih single, 34 hitam pea dan 8 hitam single. a) Berapa jumlah masing-masing fenotip yang diharapkan sesuai dengan hasil persilangan ini ? b) Kalau sauadara sudah mengenal cara Uji- X2 , lakukanlah perhitungan X2 untuk menguji hipotesa yang dibuat. c) Berapa proporsi anak (F2) yang sama fenotip dan genotipnya dengan white leghorn ? d) Berapa pula yang sama dengan stok Indian game ? e) Berapa proporsi hitam single ? Soal 3-6 Pada manusia aniridia (sejenis kebutaan) disebabkan oleh gen dominan. Migrain (sakit kepala sebelah) hasil kerja gen dominan lain. a) Seorang wanita tidak buta tapi kedua orang tuanya adalah aniridia datang meminta saran, dia sendiri menderita migrain, ayahnya juga. Si wanita ingin tahu berapa peluang dari anak-anaknya akan menderita aniridia atau migrain, jelaskan jawaban saudara kepada si wanita tersebut ? b) Seorang laki-laki aniridia ibunya tidak buta mengawini wanita penderita migrain tapi bapaknya tidak. Ditanyakan peluang anak-anak mereka akan menderita aniridia serta migrain ?
  • 34. Modul Perkuliahan Genetika 34 Soal 3-7 Warna bunga Pharbitis mil ditentukan oleh dua pasang gen berbeda dan terpisah bebas. Bunga tanaman bergenotip A-bb dan aaB- Warnanya ungu. Keberadaan kedua gen dominan (A-B-) homozigot atau heterozigot menghasilkan bunga berwarna biru sedangkan homozigot resesifnya adalah aabb berwarna merah tua. Tentukan genotip tetua dari silang: a) Biru X merah anak-anaknya ¼ biru, ½ ungu, ¼ merah b) Ungu X ungu anak-anaknya ¼ biru, ½ ungu, ¼ merah c) Biru X biru anak-anaknya ¾ biru dan ¼ ungu Soal 3-8 Dua pasang gen A, a dan B, b bisa bergabung bebas yang masing-masingnya A dominan terhadap a, dan B dominan terhadap b. Ditanya berapa probabilitas (peluang) untuk mendapatkan : a) Peluang gamet AB dari individu AaBb b) Peluang gamet AB dari individu AABb c) Peluang zigot AABB dari silang antara AaBb X AaBb d) Peluang zigot AABB dari silang antara aabb X AABB e) Peluang fenotip AB dari silang antara AaBb X AaBb f) Peluang fenotip AB dari silang antara aabb X AABB g) Peluang fenotip aB dari silang antara AaBb X AaBB Soal 3-9 Silang antara strain ragi pink (p) dengan matiing tipe m+ dengan strain abu-abu (p+) mating tipe m- menghasilkan tetrad seperti berikut : Berdasarkan hasil ini, apakah gen p dan m ini berada pada kromosom berbeda (terpisah) ? Soal 3-10 Disilang strain neurospora mating tipe A membawa gen pertumbuhan “fluffy” (f) dengan strain mating type a membawa gen pertumbuhan normal (f+ ). Dari 872 ascospora berapa banyak yang anda harapkan jadi NPD apabila gen-gen ini bergabung bebas satu sama lain dan tanpa terjadi pindah silang diantara masing-masing gen ini dengan sentromer. Jumlah Tetrad Jenis Tetrad 18 p+ m+ , p+ m+ , pm- , pm- 8 p+ m+ , pm+ , p+ m- , pm- 20 p+ m- , p+ m- , pm+ , pm+
  • 35. Modul Perkuliahan Genetika 35 VI. PROBABILITAS & TES STATISTIKA 6.1 Analisa Chi-Square Dalam eksperimen, hasil yang diamati tidak sama dengan yang diharapkan dari suatu hipotesa, untuk itu maka digunakan metode chi-square untuk menentukan apakah sebuah hipotesa diterima atau ditolak. Chi-square adalah suatu pengukuran penyimpangan dari hasil pengamatan yang dibandingkan dengan angka-angka yang diharapkan secara hipotesis. Jika dalam suatu ekperimen terdapat 2 kelompok fenotip, maka yang satu dianggap sebagai nonvariabel (bebas). Gambar 26. Tabel Chi-Square
  • 36. Modul Perkuliahan Genetika 36 Misalnya : dari sebuah persilangan, Ditanyakan : 1. Berapa probabilitas untuk memperoleh 417 licin dan 139 kerut dari total 556 biji? Dengan binomial : • (a+b)556 : a = prob. untuk licin = ¾ b = prob. untuk kerut = ¼ • 556 ! . a 417 b139 417! 139! Penyelesaian dengan metode ini sukar !!!! Dengan X2 ---- dengan rasio 3 : 1, X2 harus = 0 2. Berapa probabilitas untuk memperoleh 456 licin dan 100 kerut dari total 556 biji ? Dengan X2 : HO : Fenotip 0 E (0-E) (0-E)2 E Licin 456 417 39 3.65 Kerut 100 139 -39 10.94 X2 = 14.59 Interpretasi ??? Bagaimana membedakan antara 2 kemungkinan (3 : 1 atau 9 : 7) ?? Misalkan : Disilangkan lalat buah mata putih dengan lalat buah bermata merah
  • 37. Modul Perkuliahan Genetika 37 Apakah mata putih dikontrol oleh 1 atau 2 pasang gen ? Contoh 1 : Misalkan HO : mata putih disebabkan oleh mutagen tunggal Uji Chi-square : Fenotip 0 E (0-E) (0-E)2 E Merah 100 120 -20 3.33 Putih 60 40 20 10 X2 = 13.33 Tabel X2 = 3.84 pada P (0.05) Secara kebetulan : X2 = 13.33 sangat kecil dari 5% → X2 hit > X2 tab sehingga HO : ditolak. Jadi, alternatif HO adalah mata putih disebabkan oleh 2 gen mutan pada lokus yang berbeda
  • 38. Modul Perkuliahan Genetika 38 Contoh 2 : Pada persilangan WWRR (merah) dengan wwrr (putih) maka, HO : persilangan melibatkan 2 gen mutan pada lokus yang berbeda dengan rasio persilangan 9 : 7. Fenotip 0 E (0-E) (0-E)2 E Merah 100 90 10 1.111 Putih 60 70 -10 1.428 X2 = 2.539 Artinya secara kebetulan kita dapat berharap untuk memperoleh X2 = 2.539 antara P = 0.10 atau 10% (X2 = 2.710 dan P = 0.20 atau 20% (X2 = 1.64). X2 hit < X2 tab → HO : diterima. Jika sampel dikumpulkan lebih banyak lagi → 1600 progeni dengan proporsi yang sama. Contoh 3 : Persilangan 2 galur murni jagung (yellow and purple). Ditanyakan bagaimana penurunan warna berbeda tersebut. Apakah kedua warna tersebut : a) dikontrol 2 pasang gen atau lebih ? b) apakah ada keterlibatan linkage ?, c) ada kaitan dominan-resesif ? Jawaban : Untuk memecahkan masalah ini maka,
  • 39. Modul Perkuliahan Genetika 39 • Lakukan persilangan resiprokal P1 (yellow) dengan P2 (purple) • Tentukan fenotip F1 (misal = semua purple) • F1 X F1 F2 → misal pada F2 purple dan yellow • Hitung progeni dari masing-masing tipe Misal : 10 yellow; 10 purple Bagaimanakah pola penurunan pada persilangan tersebut ? Baca data F1 → purple dominan F2 → ada segregasi gen kalau 1 (satu) pasang gen, maka : Uji Chi-square : Fenotip 0 E (0-E) (0-E)2 E Purple 10 15 -5 1.67 Yellow 10 5 5 5.00 Total 20 20 0 6.67
  • 40. Modul Perkuliahan Genetika 40 Dengan demikian, nilai chi-square = 6.67 dan jika dilihat pada tabel, kejadian ini kecil dari 1%. tetapi karena sampel yang diamati terlalu kecil, deviasi dapat saja terjadi secara kebetulan. Dengan alasan tersebut dibutuhkan sampel yang lebih besar. Umumnya dikumpulkan 200 progeni dan rasio masih tetap 100 P : 100 Y. Berapa X2 jika yang diharapkan 150 P : 150 Y ?? Fenotip 0 E (0-E) (0-E)2 E Purple 100 150 -50 16.67 Yellow 100 50 50 50.00 Total 200 200 0 66.67 Nilai X2 nya masih terlalu besar, maka pengamatan dengan rasio 3 : 1 menjadi diragukan, dengan demikian HO dapat ditolak. Contoh Soal : Dua peneliti pada daerah berbeda mempelajari mutan tertentu (mata merah X putih) lalu keduanya bertukar data. Bagaimanakah cara menentukan apakah kedua data itu homogen ?→ artinya : sumber data independent dari hasil persilangan Jawaban : Gunakan uji kontingensi X2 untuk independensi. Dengan syarat bahwa, tiap peneliti mengumpulkan sejumlah progeni yang berbeda dan rasio yang diharapkan belum diketahui. Sumber Kategori Observasi Merah Putih Total Peneliti Indonesia 462 (a) 154 (b) 616 Peneliti USA 270 (c) 90 (d) 360 Total 732 244 976 X2 = [ (ad-bc) – ½ N)] 2 N (a+b) (a+c) (c+d) (b+d) dimana : N = jumlah pengamatan a,b,c,d = jumlah masing-masing pengamatan
  • 41. Modul Perkuliahan Genetika 41 n 1 = dari 1 macam karakter (merah, putih, dll) n 2 = sumber (Indo, USA dll) Kontingensi 2x2 karena ada 2 karakter yang berbeda df = (n1-1) (n2-1) = 1 Jika X2 < X2 tabel → diterima (HO : tidak tergantung kondisi) Jika X2 > X2 tabel → ditolak (HO : tergantung kondisi)
  • 42. Modul Perkuliahan Genetika 42 6.2 Uji Homogenitas Chi-Square Misalkan dilakukan persilangan di laboratorium. Untuk persilangan yang sama → terdapat 4 botol lalat yang masing-masingnya menghasilkan jumlah jantan dan betina berbeda. HO : jumlah jantan = jumlah betina dan data dapat disatukan No. Botol Jantan Betina db X2 1 164 166 1 0.012 2 64 54 1 0.847 3 419 409 1 0.121 4 114 119 1 0.107 Total 761 748 4 1.087 Summed data : O E (O-E) (O-E)2 /E Jantan 761 754.5 6.5 0.06 Betina 748 754.5 -6.5 0.06 Total 1509 1509 0.12 Jadi, masing-masing botol berbeda dengan yang lain Homogenitas - X2 : db X2 Prob. Total X2 4 1.087 90-70 Summed data X2 1 (-) 0.12 (-) 90-70 Homogenity 3 0.967 • Total X2 individual (< x2 tab) menyatakan bahwa data yang dikumpulkan mendukung HO (dalam hal ini jumlah jantan dan betina). • X2 summed data (= total X2 ) menyatakan bahwa hasil masing-masing botol berbeda satu dengan yang lain. • X2 homogenitas (< X2 tab) menyatakan bahwa data dapat dikumpul untuk dianalisa.
  • 43. Modul Perkuliahan Genetika 43 Latihan Soal-soal : Soal 4-1 Infertile amaurotic idiocy (Tay-Sachs Desease) merupakan cacat mental yang serius. Terjadi pada individu pembawa homozigot resesif gen a (aa). a) Bila sepasang tetua normal mempunyai anak perempuan dengan simptom penyakit ini dan seorang anak laki-laki normal, ditanya berapa peluang anak laki-lakinya ini carrier (pembawa) gen resesif ini ? b) Bila anak laki-laki ini menikahi seorang wanita normal yang saudara laki-lakinya cacat penyakit ini, berapa peluang anak pertama dari pasangan ini akan cacat ? c) Bila anak pertama yang baru lahir dari perkawinan b) adalah cacat, berapa peluang anak kedua yang akan lahir juga cacat ? d) Bila dua anak pertama yang lahir dari pasangan b) ini ternyata cacat berapa kemungkinannnya anak ketiga akan normal ? Soal 4-2 Pasangan gen-gen Aa, Bb dan Cc masing-masing berpengaruh pada karakter (sifat) yang berbeda dan tergabung secara bebas. Bila efek simbol huruf besar dominan terhadap simbol huruf kecil, berapa peluang yang diperoleh dari : a) Peluang satu gamet ABC dari individu AaBbCc b) Peluang satu gamet ABC dari individu AABBCc c) Peluang satu zigot AABBCC dari silang AaBbCc X AaBbCc d) Peluang satu zigot AABBcc dari silang aaBBcc X AabbCC e) Peluang fenotip ABC dari silang AaBbCC X AaBbcc f) Peluang fenotip ABC dari silang aabbCC X AABBcc g) Peluang fenotip aBC dari silang AaBbCC X AaBBcc h) Peluang fenotip abc dari silang AaBbCc X AaBbCc i) Peluang fenotip abc dari silang AaBbCc X aabbCc j) Peluang fenotip abc dari silang aaBbCc X AABbcc Soal 4-3 Suatu tanaman bergenotip AABBCCDD disilangkan dengan tanaman bergenotip aabbccdd dan menghasilkan tanaman F1. Kemudian F1 ini diselfing (pembuahan sendiri). Katakanlah keempat pasang gen ini masing-masing mempengaruhi sifat berbeda yang memakai huruf besar dominan terhadap alelnya yang menggunakan simbol huruf kecil (A>a, B>b, C>c dan D>d) masing-masing gen ini bisa tergabung secara bebas. Ditanyakan : a) Berapa proporsi tanaman F2 akan berfenotip resesif untuk keempat sifat tersebut ? b) Proporsi berfenotip dominan untuk keempat sifat tersebut ? c) Manakah yang lebih besar proporsi tanaman F2 ini yang berfenotip dominan untuk kesemua sifat dibanding yang berfenotip resesif untuk satu atau lebih sifat-sifat resesifnya ? d) Berapa proporsi tanaman F2 yang genotipnya sama dengan F1 ? e) Andai tetua aslinya AabbCCdd X aaBBccDD, apakah jawaban-jawaban untuk pertanyaan di atas a), b), c) dan d) akan berbeda ?
  • 44. Modul Perkuliahan Genetika 44 Soal 4-4 Dilakukan pengumpulan sampel burung hantu lalu dikelompokkan berdasarkan jenis kelamin dan warna bulunya, hasilnya seperti : jantan merah = 35, betina merah = 70, jantan abu-abu = 50 dan betina abu-abu = 45. Gunakan metode X2 lalu jawablah pertanyaan berikut : a) Apakah penyimpangan sex-ratio dari 50 : 50 terlihat nyata ? b) Apakah rasio warna dari seluruh sampel menyimpang secara signifikan dari 50 : 50 ? c) Apakah warna ini bebas dari sex pada populasi ini ? Soal 4-5 Di bawah ini merupakan hasil percobaan backcross stok heterozigot Drosophila melanogaster untuk sifat warna badan hitam dan warna mata sepia (b/+, se/+) dengan stok homozigot (b/b, se/se) hasilnya adalah : Percobaan Fenotip Normal Hitam Sepia Hitam Sepia 1 42 38 38 36 2 28 30 25 25 3 102 94 100 93 4 75 80 84 72 Ujilah apakah data ini homogenous dan bisa disatukan ? Soal 4-6 Pada suatu tanaman gen A dominan terhadap alelnya a dan gen B dominan terhadap b. Ditanyakan : a) Berapa peluangnya bila tanaman hetrozigot untuk kedua pasang gen tersebut di- selfing (pembuahan sendiri) dan menghasilkan 12 anak yang kesemuanya berfenotip AB ? b) Bila 12 anak yang dihasilkan satu pasangan heterozigot ini semua berfenotip AB, apa penjelasan yang dapat saudara berikan ? Soal 4-7 Telah didata sejumlah keluarga dengan dua anak, pasangan tetuanya normal dan salah seorang anaknya itu albino. Ditanyakan : a) Berapa proporsi keluarga ini yang saudara harapkan akan mendapatkan anaknya yang lain juga albino ? b) Berapa anda harapkan total frekuensi anak albino dalam keluarga ini ? Soal 4-8 Kemampuan pengecap phenylthiocarbomida (PTC) merupakan sifat turunan pada manusia. Di suatu kelas perguruan semua siswanya diuji pengecapannya terhadap PTC, hasilnya dikelompokkan berdasarkan fenotip pengecapan dan jenis kelamin, hasilnya adalah sebagai berikut : laki-laki pengecap 60, laki-laki tak pengecap 40, wanita pengecap 40, wanita tak pengecap 10. Ditanya : apakah frekuensi pengecap berbeda antara jenis kelamin berbeda ?
  • 45. Modul Perkuliahan Genetika 45 Soal 4-9 Dalam suatu kelas kuliah umum diikuti oleh 150 mahasiswa. Dalam kelas ini dilakukan uji pengecapan PTC (phenylthiocarbomida) ditemukan pengecap laki-laki 60 orang, pengecap wanita 40 orang, yang lainnya adalah tak pengecap 40 laki-laki dan 10 wanita. Dari kelas ini secara acak diambil 6 (enam) orang mahasiswa laki-laki. Ditanyakan : berapa peluang 6 orang laki-laki ini, bila : a) Satu pengecap dan 5 tak pengecap ! b) 3 pengecap dan 3 orang tak pengecap ! c) 4 pengecap 2 (dua) tidak ! d) semua tak pengecap ! Soal 4-10 Albino adalah individu homozigot resesif aa. a) Bila dua orang tua yang normal mempunyai seorang anak perempuan albino dan seorang anak laki-laki, ditanya berapa peluangnya bahwa anak laki-laki itu pembawa gen resesif itu ? b) Bila anak laki-laki ini menikahi seorang wanita normal yang saudara laki-lakinya albino, berapa peluang anak pertama pasangan ini akan albino ? c) Bila anak pertama dari pasangan pada (b) ternyata albino berapa peluang anak yang akan lahir juga albino ? d) Bila dua anak yang telah lahir dari pasangan pada (b) albino, berapa peluang anak ketiga terlahir normal ?
  • 46. Modul Perkuliahan Genetika 46 VII. HUBUNGAN DOMINANSI DAN ALEL GANDA PADA ORGANISME DIPLOID 7.1. Dominan Penuh, Dominan Tidak Penuh Over Dominan & Co-Dominan 1. Complete Dominance Jadi, gen dominan mempunyai efek fungsional dan fisiologis. 2. Incomplete Dominance Jadi, ketidakberadaan gen dominan (1 alel) menyebabkan munculnya fenotip yang berbeda. Biasanya simbol yang digunakan dengan penomoran yang berbeda.
  • 47. Modul Perkuliahan Genetika 47 Gambar 27. Incomplete Dominance Pada Warna Bunga Antirrhinum majus
  • 48. Modul Perkuliahan Genetika 48 3. Over Dominance • Fenotip heterozigot yang terukur secara kuantitatif tidak selalu terletak antara kedua homozigot. • Terkadang, untuk beberapa sifat, heterozigotnya melebihi fenotip kedua parental homozigotnya (bisa ke kiri atau ke kanan). • Biasanya menyangkut karakter-karakter terukur misal : ukuran, produktifitas, viabilitas dll. 4. Co-dominance Ekspresi gen meliputi kuantitatif dan kualitatif. Jika pada kondisi heterozigot, masing-masing alel pada sepasang gen mengekspresikan diri maka, terjadi codominance. Misal : pada golongan darah.
  • 49. Modul Perkuliahan Genetika 49 7.2 Alel Ganda Kata alel berarti sepasang gen yang terdiri dari 2 anggota, masing-masing terletak pada lokus yang sama dalam pasangan kromosom homolog. Misal : pada Ercis → Tinggi – Pendek Merah – Putih Variasi-variasi diketahui karena adanya mutasi. Tetapi gen yang bermutasi tidak selalu menghasilkan varian yang sama. Misal : gen A bermutasi menjadi a1 atau a2 atau a3 (masing-masing berfenotip yang berbeda). Sehingga mutasi gen A dapat menghasilkan 4 macam varian, anggota alelnya bukan 2 tapi 4 (A, a1, a2, a3). Alel yang anggotanya lebih dari 2 disebut alel ganda. Pada Drosophila → alel ganda dengan 14 anggota yang mempengaruhi warna mata. Penggunaan simbol bagi anggota alel mengikuti peraturan-peraturan yang berlaku bagi pasangan alel. biasa. Yang paling dominan → huruf besar. Anggota-anggota lain → huruf kecil dengan superscript (a1 ......an ) atau subscript (a1................an). Urutannya disesuaikan dengan urutan dominansi satu sifat terhadap yang lain. Contoh : warna bulu pada kelinci. Gambar 28. Warna Bulu Pada Kelinci. Perbedaan Fenotip Disebabkan Oleh Empat Alel Gen C Yang Berbeda.
  • 50. Modul Perkuliahan Genetika 50 Alel ganda yang mempengaruhi warna bulu. Gen C yang dominan → bulu berwarna polos, alel resesif c → albino. Gen ke-3 (cH ) : menyebabkan kelinci berbulu putih kecuali ujung- ujung keempat kaki, telinga, hidnung dan ekor berwarna hitam → himalayan dominan terhadap albino, tetapi resesif terhadap warna polos. Alel ke-4 (cch ) : menyebabkan bulu kehilangan pigmen kuning sehingga → abu-abu perak (chincilla) resesif terhadap bulu normal polos, tetapi dominan terhadap himalaya dan albino. Sehingga urutan dominansi dari keempat gen penyebab waarna bulu tersebut yaitu : C = berwarna polos cH = himalaya cch = chincila c = albino Berapapun jumlah anggota alel ganda, tetapi hanya dua yang terdapat dalam sel somatik dan hanya satu di dalam gamet. Jumlah anggota alel banyak : kemungkinan genotip masing- masing fenotip tinggi Misal : Genotip dan fenotip lain yang mungkin : C c ch → polos C c → polos c ch c → chinchilla
  • 51. Modul Perkuliahan Genetika 51 Contoh lain : Warna bulu pada mencit A Y : yellow (solid) A : agouti (yellow ship) a t : black and tan (black back dan tan belly) a : black (non-agaouti) a c : ektreme non-agouti a a c → black a c a c → extreme black
  • 52. Modul Perkuliahan Genetika 52 7.3 Alel Ganda (Sistem Golongan Darah Manusia) Sistem Golongan ABO Dr. Karl Landsteiner : ada 4 tipe → atas ada atau tidaknya antigen – antibodi → aglutinasi. Dua anti bodi alamah dalam serum (anti A = α dan anti B = β). Antigen (aglutinogen) dan antibodi (aglutinin). Dua antigen : antigen A dan antigen B Fenotip Antigen Antibodi genotip A A Anti B IA IA atau IA Io B B anti A IB IB atau IB Io AB A dan B - IA IB O - anti A dan anti B Io Gambar 29. Antibodi Menyerang Antigen Tipe A Yang Menyebabkan Proses Aglutinasi Pada Sel Darah Merah Yang Membawa Antigen Tipe A.
  • 53. Modul Perkuliahan Genetika 53 Sehingga ada 3 anggota alel ganda (IA IB Io ) yang mungkin membentuk 4 fenotip yang berbeda (A, B, AB, dan 0). Simbol yang digunakan → I atau L (Landsteiner). I = isoaglutinin → protein yang terdapat pada permukaan RBC (Red Blood Cell). Orang yang mampu membentuk antigen B punya alel I B. Orang yang mampu membentuk antigen A punya alel I A. Orang yang mampu membentuk antigen A dan B punya alel IA dan IB. Orang yang tidak mampu membentuk antigen (tidak punya, yang ada alel positif). Pada permukaan RBC terikat rantai karbohidrat, rantai basanya tampak seperti berikut :Enzym transferase I A i dan IB i : Exhibit hubungan dominan dan resesif (no enzim) IA IB : Exhibit codominant RBC donor (antigen) R e s i p i e n ( A n t i b o d i ) Fenotip Genotip Reaksi Serum dari golongan Anti B (A) Anti A (B) No. Anti (AB) Anti A + B (O) A IA IA (AA) - + - + IA IO (AO) B IB IB (BB) + - - + IB IO (BO) AB IA IB (AB) + + - + O IO IO (OO) - - - -
  • 54. Modul Perkuliahan Genetika 54 Ditemukan lagi : A2, A3, Ax, Am. Sehingga ada 4 subalel IA yaitu : IA2 , IA3 , IAx , IAm Sehingga kemungkinan genotipnya : IA2 IA2 IA2 IB A2B IA2 IA3 gol. A2 IA3 IB gol : A3B IA2 IAx IAx IB AxB IA2 IAm IAm IB AmB IA2 IA0 IA3 IA3 IB IB gol. B IA3 IAx gol. A3 IB IO IA3 IAm IA3 Io IAx IAx IAx IAm gol. Ax IAx Io IO IO : gol. O IAm IAm gol. Am IAm IAo Sistem Golongan Rh Faktor Rh pertama ditemukan pada kera Macaca rhesus yang disebabkan oleh 2 alel yaitu R dan r. Darah kera ---------- Kelinci ----- Kelinci membentuk antibodi untuk menngumpalkan semua darah kera, jadi pada permukaan RBC kera ada antigen Rh. Antiserum (serum darah) kelinci yang mengandung anti Rh → ke manusia :  Menggumpal, reaksi + ada antigen Rh.  Tidak menggumpal, reaksi -, tidak punya antigen Rh.
  • 55. Modul Perkuliahan Genetika 55 Dalam tubuh manusia normal : tidak ada anti Rh tetapi dapat distimulir dengan adanya antigen Rh. Misal :  Transfusi si A yang Rh + ke si B yang Rh -, maka B akan membentuk badan anti Rh.  Pada waktu transfusi berikutnya : terjadi reaksi antigen dan antibodi → berakibat kematian. Kurang lebih 85 % dari manusia memiliki golongan darah Rh +. Kemampuan untuk membuat antigen Rh disebabkan oleh gen dominan Rh → alel resesifnya tidak mampu menghasilkan antigen ini. Golongan darah Antigen dalam eritrosit Genotipe Rh-pos (Rh+) ada Rh Rh atau Rh rh atau RR atau rr Rh-neg (Rh -) tidak ada rh rh atau rr Penurunan antigen ini melibatkan beberapa gen yang kompleks. Ketidakcocokan antara Rh ibu dan anak yang dikandungnya berakibat pada kematian bayi. Rh Incompectibility ♀Rh -neg X ♂ Rh-pos rhrh (rr) Rh - (R -) Rh rh (Rr) Rh – pos
  • 56. Modul Perkuliahan Genetika 56 Anak pertama biasanya selamat. Jika pada kehamilan berikutnya, janin Rh- pos lagi maka : jumlah badan anti dalam serum ibu menjadi cukup banyak untuk merusak sel-sel darah janin sehingga bayi yang lahir akan mengalami anemia hebat (erithroblastosis fetalis) dimana bayi mengalami hemolisa darah, tubuh berwarna kuning karena pembuluh darah dalam hati tersumbat oleh sel-sel darah yang rusak sehingga empedu diserap oleh darah. Sistem Golongan MN Landsteiner dan Levine : Antigen M dan antigen N → seseorang dapat memiliki salah satu atau keduanya. Darah seseorang Kelinci : maka serum darah kelinci membentuk anti bodi (anti M atau anti N) Anti serum kelinci Manusia :  Jika ditambah antiserum yang mengandung anti M terjadi aglutinasi sedang dengan anti N tidak, maka golongan darahnya M.  Jika ditambah anti M dan anti N kelinci terjadi aglutinasi, maka golongan darahnya MN.
  • 57. Modul Perkuliahan Genetika 57  Jika ditambah anti serum yang mengandung anti N terjadi aglutinasi sedangkan dengan anti M tidak, maka golongan darahnya N. Terbentuknya antigen M dan N dalam eritrosit ditentukan oleh alel L M dan LN (kodominan) Fenotip (gol. darah) Genotip Alel dalam kromosom (gamet) Antigen M L M LM (MM) L M M N L N LN (NN) L N N MN L M LN (MN) L M dan LN M dan N Pada sistem ABO : serum darah ada yang mengandung antibodi dan ada yang tidak Pada sistem RH : serum darah tidak mengandung antibodi Pada sistem MN : serum darah tidak mengandung anti M ataupun anti N Gambar 30. Deteksi Dari Antigen M Dan N Pada Sel Darah Merah Oleh Aglutinasi Menggunakan Anti Serum Spesifik. Dengan Menggunakan Serum Anti-M Dan Anti-N, Tiga Tipe Darah Dapat Diketahui. Race – Sanger (Sydney dan Inggris) : diketahui adanya antigen dapat dikenal dalam sekresi cair seperti mata, hidung, lendir mulut (ludah yang telah kering). Orang-orang ini disebut sekretor dan dapat membentuk antigen yang larut dalam air x nonsekretor. 78%
  • 58. Modul Perkuliahan Genetika 58 adalah sekretor. Antigen S dan s dengan alel S dan s berdekatan dengan lokus alel L M dan LN dimana S dominan terhadap s. Contoh kasus : Seorang laki-laki (O, M, Rh -) mengaku anak dari pasangan Mr. X (O, N, Rh-) dan Mrs. X (B, MN, Rh -). Uji : Berdasarkan ABO : Berdasarkan sistem MN : Berdasarkan faktor Rh : Sehingga :
  • 59. Modul Perkuliahan Genetika 59 Berdasarkan uji ABO dan Rh : mungkin. tetapi berdasarkan uji MN : tidak mungkin. Sistem Golongan Darah MNSs Sistem MN Lansteiner Sistem MNSs Race - Sanger Genotip LM dan LN genotip : LMS , LMs ,LNS ,LNs Fenotip Genotip Fenotip Genotip M LM LM MS LMS LMs / LMS LMs Ms LMs LMs N LN LN NS LNS LNs / LNS ,LNs Ns LNs LNs MN LM LN MNS LMS LNS / LMS LNs / LMs LNs MNs LMs LNs Contoh : Ada 2 kemungkinan : a. b.
  • 60. Modul Perkuliahan Genetika 60 Contoh-contoh soal : I A = I B dominan terhadap i I A dan I B codominan (AB) a. b. c. Suami istri golongan A2, ternyata anaknya Am. Bagaimanakah genotip keduanya ? Kemungkinan anak lainnya : I A2 I A2 I A2 I Am golongan A2 I Am I A2 Jadi, gol A2 : Am = 3 : 1
  • 61. Modul Perkuliahan Genetika 61 7.4 RH & ABO Inkompatibel Pada reaksi aglutinasi, RBC digumpalkan oleh antibodi serum. Dapat terjadi dalam transfusi darah dan dalam sirkulasi embrio mamalia yang memiliki antigen yang berbeda dengan induk. Sirkulasi maternal RBC anak akan mengalami hemolisis Rh blood group merupakan salah satu sistem yang dapat menyebabkan inkompetibilitas ibu-anak. Antigen kelompok darah lain dapat juga tetapi kasus anemia hemolytik kecil/rendah. Contohnya, Rh incompetibility meliputi + 10% dari seluruh kehamilan dan kenyataannya hanya 2-5% saja yang terinfeksi oleh anemia hemolitik (???). Hal tersebut terjadi karena : a. Difusi melalui plasenta ke sirkulasi induk tidak terlalu sering, kalaupun terjadi jumlah antigen anak yang masuk kecil sehingga produksi antibodi induk tidak terlalu besar. b. Akibat dari ABO incompetibilitas sendiri. Misal : RBC embrio A atau B yang bercampur ke Ibu O melalui membran plasenta akan cepat dirusak oleh anti A atau anti B ibu sebelum anti Rh ibu dapat dirusak. ABO incompetibel dapat menghalangi berkembangnya anti Rh serum.  Jika antara ibu-anak terdapat compatible ABO group maka kasus anemia hemolitik tinggi.  Jika antara ibu-anak incompatible ABO group maka RBC fetal yang terlarut akan dihancurkan oleh antibodi ABO ibu, sehingga hemolitik rendah. Tubuh ibu Embrio
  • 62. Modul Perkuliahan Genetika 62 RBC anak akan dirusak oleh anti A ibu sehingga antigen Rh yang ada dalam RBC anak tidak mungkin lagi memicu anti Rh ibu. Sehingga hal ini menyebabkan kematian, keguguran berkali-kali atau keguguran janin awal sekali. Ada 2 model perkawinan : 1. Perkawinan Incompatible yaitu perkawinan yang mengakibatkan antibodi darah ibu bertemu dengan antigen dari eritrosit fetus. 2. Perkawinan Compatible yaitu perkawinan yang mengakibatkan antibodi darah ibu tidak bertemu dengan antigen dari eritrosit fetus.
  • 63. Modul Perkuliahan Genetika 63 Tabel Compatibilitas : Compatibelity ♀ ♂ Compatible A A, O AB A, B, AB, O B B, O O O Incompatible A B, AB B A, AB O A, B, AB
  • 64. Modul Perkuliahan Genetika 64 7.5 Gen-gen Histoinkompatibel & Pembentukan Antibodi Interaksi antara 2 vertebrata yang berbeda meliputi Incompatibelity Blood Group dan transplantasi kulit atau organ lain. Kecuali pada kembar identik dan pada persilangan inbreed yang derajat kesamaan genetiknya tinggi. Lainnya : biasanya transplantasi ditolak oleh host. Produksi sel-sel antibodi pada vertebrata terdapat pada sum-sum tulang yang kemudian diproses oleh organ limpatik (thymus) dan “bursa” Skema Pembentukan antibodi : bone marrow T-lympocyte bursa processingthymus processing antigen B-lympocyte Lymphoblasts sel-sel plasma antigen cooperation antibodi yang akan menghancurkan/ menginaktifkan material yang masuk (cell surface antibody) Antibody serum (antibodi dalam sirkulasi darah)
  • 65. Modul Perkuliahan Genetika 65 Proses pembentukan antibodi : Individu secara biologis mampu mendeterminasi antigen-antigen yang dapat menimbulkan produksi antibodi respon imune jika ditransplantasikan ke organisme lain. Organ-organ yang terlibat dalam produksi antigen cell surface adalah gen-gen histocompatibelity/lokus. Kerja antigen hasil alel-alel : kodominan. Individu yang menolak jaringan donor tidak punya alel tersebut. Misalnya 3 pasang gen A, B, C pada mencit. Mencit A : genotip histocompatibelitasnya A1 A1 B1 B1 C2 C2 dapat toleran terhadap transplan mencit lain yang genotipnya sama tetapi akan menolak transplantasi dari mencit inbreed B dengan genotip A2 A2 B2 B2 C1 C1 . Hibrid dari mencit A dan B (A1 A2 B1 B2 C1 C2 ) dll akan menerima transplantasi dari salah satu parentalnya. Masing-masing individu F2 serumnya akan menolak jaringan F1 tetapi individu F1 tidak akan menolak F2. Pada mencit terdapat 50 gen yang terlibat dalam penentuan histocompatibelitas berupa alel multiple dan sistem H2 (Major Histocompatibelity Complex). Pada manusia : HLA system (Human Lymphocyte Antigents) melibatkan AABO blood grouping dan sistem lain-lain. Empat gen yang terpisah berhubungan secara bersamaan pada kromosom yang sama (no. 6). Masing-masing gen → 8 – 40 alel multiple. Masing-masing alel spesifik untuk antigen tertentu. Sehingga terdapat 75. 0000 kemungkinan kombinasi dari alel-alel HLA pada no. 6 dimana tiap kombinasi tertentu → haplotipe (haploid genotype). Jika jumlah haplotype = N → Genotype diploid berbeda = N (N + I) : 2. Variabilitas populasi/polymorfisme tinggi → kesulitan keberhasilan transplantasi jaringan / organ (ada hubungan maupun tidak). Immunosupressive merupakan obat-obat untuk menekan pertumbuhan dan pembentukan sel-sel antibodi (termasuk antibodi pelawan sel- sel penyebab infeksi).
  • 66. Modul Perkuliahan Genetika 66 HLA-A HLA-B Masing-masing parental membawa 2 haplotype I-1 : A 1 – B 7 dan A9 – B 12 --------- ada 4 haplotype yang berbeda yang akan diturunkan. Umumnya si ibu menghasilkan antibodi untuk melawan antigen HLA asing dari anaknya/memberi efek klinik terhadap fetus. HLA test adalah suatu test untuk membantu membuat keputusan dalam hubungan genetis dan memberi informasi pada hal-hal secara antropologi (misal pada populasi oriental hampir tidak ada HLA-A). 1 2 1 7 9 12 2 8 3 5 3 9 12 2 8 4 9 12 3 5 1 2 1 7 2 8 1 7 3 5 5 1 7 3 5
  • 67. Modul Perkuliahan Genetika 67 Latihan Soal-soal : Soal 5-1 Pada ternak sapi, alel gen penghasil warna kulit merah (R) adalah dominan tak sempurna terhadap alel penghasil warna kulit putih (r), heterozigot menghasilkan warna abu-abu merah (Rr). Efek alel tidak bertanduk adalah dominan sempurna. HH dan Hh tak bertanduk dan hh bertanduk. Kedua pasang gen bisa bergabung bebas. Ditanyakan : a) Apa fenotip F1 dari silang RRHH x rrhh ? b) Apa saja fenotip dan proporsi pada F2 hasil silang F1 x F1 ? c) Apa fenotip dan proporsi dari hasil silang antara individu-individu F1 dengan stok putih bertanduk ? Soal 5-2 Pada jagung ada gen-gen yang mengontrol permukaan daun dan bentuk pollen. Tanaman berdaun kasar pollen bundar disilang dengan tanaman berdaun kasar pollen lonjong. Dari silang ini dihasilkan tanaman seperti : 186 daun kasar, pollen bundar, 174 daun kasar pollen lonjong, 57 daun licin, pollen bundar, 63 daun licin, pollen lonjong. Gunakan simbol untuk masing-masing gen lalu tentukan : a) Genotip kedua induknya ? b) Genotip dan rasio fenotip anak dan, c) Tentukan Ho saudara untuk hasil silang dan uji dengan uji-X2 ! Soal 5-3 Hasil penelitian pewarisan sifat perbedaan tipe earwax (cerumen) diantara indian Amerika diketahui bahwa individu-individu bisa bertipe carwax dry atau sticky. Datanya seperti berikut : Tetua Jumlah Kawin Anak-anaknya Sticky Dry Sticky X Sticky 10 32 6 Sticky X Dry] 8 20 9 Dry X Dry 12 0 42 Berdasarkan data ini jelaskan apakah pewarisan sifat carwax dry disebabkan oleh sifat gen dominan, resesif ataukah parsial dominan ? Soal 5-4 Pedigree di bawah ini berkenaan tentang golongan darah MN. Berdasarkan pengamatan ditemukan tipe darah diberi simbol V (diarsir/digambar). Ditanyakan : a) Apa model penurunan sifat V ini ? b) Jelaskan apakah V ini bisa atau tidak dikarenakan satu alel gen MN seperti Mv ?
  • 68. Modul Perkuliahan Genetika 68 Soal 5-5 Ditemukan satu strain jagung dengan pericarp (jaringan pembungkus biji) warna merah yang disilang dengan strain lain dengan warna pericarp berbeda, menghasilkan F1 dengan pericarp merah. Pada satu set silang antara F1 X F1 menghasilkan F2 dengan rasio 3 merah : 1 putih. Pada silang strain merah yang sama dengan strain variegatid (merah bergaris garis putih) silang antara F1 X F1 nya menghasilkan F2 dengan rasio 3 merah : 1 variegate. Berdasarkan hasil-hasil ini, jelaskan apakah anda percaya bahwa putih dan variegate merupakan anggota masing-masing pasangan gen yang terpisah ataukah anggota dari suatu alel ganda pada satu pasang gen ? Soal 5-6 Pada marmut satu gen untuk warna mempunyai sejumlah alel berbeda homozigot diantara alel gen ini menghasilkan fenotip seperti berikut : CC = hitam, cd cd = cream ck ck = sefia, ca ca = albino. Alel ini dominan sempurna searah C>ck > cd > ca . Ditanya genotip tetua yang menghasilkan anak seperti : Fenotip Induk Fenotip Anak-anaknya Genotip Indukhitam sephia cream albino hitam X hitam 22 0 0 7 Cck X Cca hitam X albino 10 9 0 0 Cck X ca ca cream X cream 0 0 34 11 cd ca X Cd ca sephia X cream 0 24 11 12 Ck ca X cd ca hitam X albino 13 0 12 0 Ccd X cd cd hitam X cream 19 20 0 0 Cck X cd cd hitam X sephia 18 20 0 0 Cck X ck ck hitam X sephia 14 8 6 0 Ccd X ck cd sephia X sephia 0 26 9 0 Ck Cd X ck cd cream X albino 0 0 15 17 Cd Ca X Ca Ca Soal 5-7 Rambut wooly disebabkan oleh gen dominan yang jarang ada pada populasi Eropa. Seorang wanita berambut wooly bergolongan darah O menikahi seorang laki-laki rambut lurus bergolongan darah AB. Ditanyakan : a) Berapa peluangnya keluarga ini akan mempunyai anak berambut wooly golongan darah B ? b) Berapa peluangnya mereka mempunyai anak berambut normal bergolongan darah B ? c) Bila lahir tiga anak berambut normal golongan darah A pada keluarga ini, berapa peluang anak berikutnya akan berambut wooly golongan B ?
  • 69. Modul Perkuliahan Genetika 69 Soal 5-8 Apa saja fenotip dan rasio fenotip yang bisa diharapkan dari anak turunan persilangan antara : a) IA iRr X IB IB Rr b) iiRr X IA rr c) iiRr X IB iRr d) IA IB Rr X IA IB Rr Soal 5-9 Dalam kasus penolakan orang tua, fenotip golongan darah seorang ibu AMNRh- dan anaknya berfenotip BNRh +. a) Buatlah daftar fenotip golongan darah yang dimiliki ayahnya ? dan kemungkinan ayah kandungnya ? b) Fenotip golongan darah ibu O Rh- MN anaknya bergolongan darah O Rh+ MN. Coretlah dari kemungkinan laki-laki sebagai ayahnya diantaranya AB Rh+M; A Rh+MN; B Rh- MN; O Rh- N. Soal 5-10 Di bawah ini ada lima ibu (A-E) dengan fenotip masing-masing diikuti fenotip dari anak- anaknya. Untuk masing-masing anak ini pilihkan satu orang dari lima laki-laki yang genotipnya ditampilkan dengan dasar setiap satu laki-laki hanya kawin dengan salah satu dar ibu-ibu itu ! Ibu Fenotip Ibu Fenotip Anak Genotip Laki- laki A A M Rh+ O M Rh+ IA i MN rr B B N Rh- O N Rh- IB i MN RR C O M Rh- A MN Rh+ ii NN rr D A N Rh+ AB MN Rh+ ii MM rr E AB MN Rh- AB M Rh- IA IA MN RR
  • 70. Modul Perkuliahan Genetika 70 VIII. EFEK LINGKUNGAN & EKSPRESI GEN Paling tidak terdapat 2 aspek lingkungan yang berperan yaitu lingkungan fisik dan lingkungan gen-gen lainnya. Lingkungan Fisik : Berupa : temperatur, cahaya dan senyawa-senyawa kimia. Faktor-faktor tersebut dapat menimbulkan perubahan fenotip dari normalnya seperti efek teratological (teratology wonder/study of monster). Teratogen merupakan bahan-bahan yang dapat menimbulkan perubahan. Misalnya : Vitamin A diperlukan untuk perkembangan. Kelebihan vitamin A pada perkembangan embrio awal akan mengakibatkan perkembangan abnormal Abnormalitasnya meliputi Cleft palate, Clept lip, Clug foot Cacat bawaan, Deafness, Congenital of the eyes (saat lahir). Gen-gen lainnya : G (genotype) E(environment) P (Phenotype) G normal genotype E (pe + Vit. A) P abnormal Phenotype G (genotype) E(lingk. genotip) P (Phenotype)
  • 71. Modul Perkuliahan Genetika 71 Misal : T/+ (short tail ) dominan terhadap +/+ (mencit normal) Dua strain murni :  C3H (Colered, line 3, Herman)  C57BL 16 (color, black ♀ no. 57 subline ke-6) Setelah 5 generasi, efek atau fenotip dari mutan adalah : +/+ dan T/+ → hanya ada sedikit perbedaan dalam hal panjang ekor. Jika disilangkan mencit yang berekor agak pendek tersebut : T/+ x T/+ ¼ TT (die), ½ T+, ¼ ++ (live) T/+ x C3 H Normal C3H x C3H C3H x C3H C3H x C3H strain murni Mutan T/+ x C3 H T/+ x C3 H
  • 72. Modul Perkuliahan Genetika 72 Jika dibackcross T/+ dengan C57BL/6 maka efeknya akan berlawanan. Setelah 3-4 generasi, mencit T/+ akan mempunyai : ekor yang sangat pendek, cacat pada paha, steril dan memiliki gen yang sama seperti mutan lethal dominan yang murni. Jadi jika diamati perbedaan ekspresi dari mutan gen T tergantung pada lingkungan genetiknya. Perbedaan penampakan fenotip disebut dengan ekspresivitas dari gen. Perubahan ekspresivitas dapat terjadi karena perubahan lingkungan fisik dan perubahan lingkungan genetik. Jika ekspresi dari gen diubah sehingga tidak terekspresi. Misal : m/m = normal +/+ = normal Gennya disebut penetransnya kurang Misalnya : penyakit pada manusia → diabetes Diabetes x Diabetes Biasanya melahirkan anak-anak yang diabetes Tetapi meskipun anak-anaknya mempunyai gen mutan, fenotipnya dapat saja normal. T/+ x T/+ ¼ +/+ (normal), ½ T/+(agak pendek), ¼ ++ (die) G (genotype) E (gen-gen pada C3N atau C57 BL/6) P (Phenotype): • Normal • Ekor pendek • Tak berekor % penetrance : Σ Indv. berfenotip abnormal x 100% Σ Indv. bergenotip normal
  • 73. Modul Perkuliahan Genetika 73 Pada Drosophila, Lobe eye dominan, hanya 75% lalat L/+ yang memperlihatkan abnormalitas pada mata (mata kecil), sehingga penetrancenya hanya 75%. E G P (misal : eyeless) Kondisi ini dapat muncul melalui 2 cara yaitu:  Gen mutan ey-1/ey-1 pada tikus rumah adalah eyeless dibanding ey-1/-  Trypan blue (pewarna vital) Jika diberikan pada betina bunting hari ke-9 dan diberi dalam dosis besar (2 ml dalam larutan 1%) akan menyebabkan embrio-embrionya eyeless. Fenotip anak-anaknya adalah sama : ey-1/ey-1: eyeless (Phenocopy) Ey-1/Ey-1 + trypan blue → eyeless Abnormalitas karena trypan blue adalah phenocopy dari ey-1/ey-1. Umumnya, jika lingkungan fisik berubah, dapat menyebabkan fenotip abnormalnya identik dengan fenotip yang disebabkan oleh gen mutan. Abnormalitas yang disebabkan oleh perubahan lingkungan disebut phenocopy. Trypan blue → eyeless Jika konsentrasi trypan blue diturunkan → hingga didapatkan konsentrasi yang tidak akan menginduksi eyeless pada mencit normal.
  • 74. Modul Perkuliahan Genetika 74 Ey-1/Ey-1 x Ey-1/Ey-1 induk diberi trypan blue Seluruh embrio akan Ey-1/Ey-1 Ey-1/Ey-1 X ey-1/ey-1 embryo Ey-1/ey-1 trypan blue pada level B semua eyeless Genotip : Ey-1/Ey-1 trypan blue level B Normal eyes Ey-1/ey-1 trypan blue level B eyeless Tergantung genotip → lingkungan dapat/tidak menyebabkan abnormalitas fenotip. Level A (agak tinggi) Seluruhnya eyeless Level B (agak rendah) Seluruhnya normal
  • 75. Modul Perkuliahan Genetika 75 8.1 Kajian Kembar (Kembar, Konkordan & Diskordan) Kembar fraternal (kembar dizygous) Kembar identik (kembar monozygous) Berasal dari dua fertilisasi yang berbeda Dari single fertilisasi Dua zigot yang berbeda Satu zigot Penampilan berbeda Menghasilkan 2 individu yang identik dan genotipnya identik Pengamatan pada anak kembar fraternal dan identik pada kondisi lingkungan yang berbeda dapat membantu pemahaman pentingnya G dan E . G E P Dalam kasus kembar : Concordant : jika kedua kembaran memperlihatkan fenotip tertentu yang sama. Discordant : jika kedua kembaran memperlihatkan fenotip tertentu tidak sama satu sama lain. Sifat-sifat Identik Fraternal Warna rambut 99% concordant 23% concordant Warna mata 96.6% concordant 28% concordant Clug foot 32% concordant 3% concordant Diabetes melitus 65% concordant 18% concordant Cleft lip 42% concordant 5% concordant Mammary cancer 6% concordant 3% concordant Jika hereditas yang lebih utama maka, concordansi pada kembar identik tinggi dan concordansi pada kembar fraternal rendah. Sedangkan jika lingkungan yang lebih utama maka :  In utero concordansi pada IT tinggi dan FT tinggi  External concordansi pada IT dan FT sama-sama rendah
  • 76. Modul Perkuliahan Genetika 76 Studi lainnya, pengamatan pada kembar yang diasuh secara terpisah : Perbedaan Rata-Rata Antara Kembar Identik dan Kembar Fraternal Sifat-sifat Identik diasuh bersama diasuh terpisah Fraternal Sdr2 Tinggi (cm) 1.7 1.8 4.4 4.5 Berat (Lb) 4.1 9.9 10.0 10.4 Lebar kepala (mm) 2.8 2.9 4.2 panjang kepala (mm) 2.9 2.2 6.2 Intelligence (Binet IQ score) 5.9 8.2 9.9 9.8 Semakin besar perbedaannya, semakin penting faktor-faktor lingkungan. Jadi, dalam penentuan fenotip manusia ada beberapa faktor lingkungan yang utama :  Ukuran famili/keluarga  Efek kultur  Lingkungan awal maternal  Efek makanan Dengan merubah lingkungan maka genotip dapat konstan dan fenotip dapat berubah. Untuk genotip tertentu maka fenotipnya akan mempunyai range yang terbatas. Range fenotip/genotip tertentu disebut norm of reaction. Respon Kembar Identik Fraternal Total Concordant 82 44 126 Discordant 16 22 38 Total 96 66 164 X2 = [ (ad-bc) – ½ N)] 2 N (a+b) (a+c) (c+d) (b+d) = [(1084-704)-1/2(164)]2 164 126 x 98 x 38 x 66 = 5.49 ------- db = 1 Ho : ditolak, artinya berbeda nyata
  • 77. Modul Perkuliahan Genetika 77 Untuk menganalisa apakah kembar identik berbeda nyata dengan kembar fraternal dalam hal konkordansi dan diskordansinya maka digunakan uji X2 untuk independensi. HO : konkordansi dan diskordansi kembar identik dan kembar fraternal tidak berbeda nyata Konkordansi kembar identik (82/98 = 84%). Berbeda nyata dengan konkordansi fraternal (44/66 = 67%). Nilai 84 > 67 menunjukkan bahwa sifat tersebut benar-benar merupakan komponen genetik.
  • 78. Modul Perkuliahan Genetika 78 Latihan Soal-soal : Soal 6-1 Pada manusia (jari kaki) comptodactyly disebabkan gen dominan dengan penetran 75%. Ditanya : a) Berapa proporsi anak-anaknya akan menampilkan sifat ini bila heterozigot untuk gen ini menikahi individu normal ? b) Bila heterozigot ini menikahi heterozigot lain ? c) Jawaban juga pertanyaan a) dan b) di atas bila penetrannya hanya 25% ? Soal 6-2 Huntington’s chorea merupakan penyakit kemunduran kualitas saraf yang disebabkan oleh gen dominan yang jarang dan biasanya tidak tampak efeknya sampai setelah usia reproduktif. Ditanyakan : a) Bila seorang laki-laki dengan dua orang anak diketahui kemudian bahwa ayahnya (kakek anak-anak) menderita penyakit ini, berapa peluang anaknya yang pertama membawa gen ini ? b) Apabila anak pertamanya itu menampilkan simpton penyakit ini, berapa peluang anaknya yang kedua membawa gen ini ? c) Bila tidak ada diantara anak-anak itu yang menampilkan simpton apapun, berapa peluangnya bahwa salah satu dari kedua anak-anaknya itu pembawa gen dominan ini ? Soal 6-3 Scar adalah pengaruh mutan yang muncul pada bagian terlokalisir tubuh kumbang tepung (Tribolium). Kajian efek suhu pada kemunculan fenotip mutan ini pada silang antara homozigot gen scar, hasilnya sebagai berikut : Fenotip Scar Non Scar Suhu (o C) 33 472 145 35 405 70 Ditanya : Apakah ada efek suhu pada penetran sifat scar ? Soal 6-4 Damselfly (Ischnura daniula) mempunyai dua macam tipe pigmen thorax H (Heteromorphic) dan A (Andromorphic). Betina dari jenis ini dapat tampil “H” atau “A” tergantung genotipnya. Jantan hanya tampil dengan warna pola “A” apapun genotipnya. Disilangkan seekor jantan bergenotip tertentu pola A dengan tiga (3) ekor betina berfenotip H (2 ekor) dan A (1 ekor), didapat sejumlah anak betina yang fenotipnya sebagai berikut :
  • 79. Modul Perkuliahan Genetika 79 Silang Jumlah dan fenotip anak betina Fenotip Induk H A I H 30 11 II H 38 - III A 22 17 Jelaskan hipotesa saudara yang menerangkan jumlah pasangan gen yang terlibat dalam silang ini dan buktikan genotip satu induk jantan dan tiga induk betina ? Soal 6-5 Kemunculan pola bulu tertentu yang terbatas pada ayam jantan yaitu adanya jantan bulu jantan (showy) atau jantan berbulu betina (dull) tergantung pada genotipnya. Sebaliknya yang betina hanya berbulu betina (dull) apapun genotipnya. Bila F untuk gen dominan dan f resesifnya untuk sifat ini. Lengkapilah genotip masing-masing induk pasangan berikut ! a) Tetua jantan showy x betina dull anak : Jantan ¾ showy, ¼ dull → Betina semua dull b) Tetua jantan dull x betina dull anak : Jantan semua showy → Betina semua dull c) Tetua jantan dull x betina dull anak : Jantan ½ showy, 1/2 dull → Betina semua dull d) Tetua jantan showy x betina dull anak : Jantan ½ showy : 1/2 dull → Betina semua dull e) Tetua jantan showy x betina dull anak : Jantan showy semua → Betina semua dull Soal 6-6 Kambing galur Suffalk tak bertanduk, tapi kambing galur Dorset semua bertanduk. Bila betina suffalk disilang dengan jantan Dorset, maka F1 betina semua tak bertanduk tapi F1 jantan semua bertanduk. Kadang-kadang terjadi betina dorset bertanduk disilang dengan jantan suffalk. Bila F1 betina dari masing-masing silang ini disilang dengan jantan saudaranya maka, dihasilkan F2 dengan fenotip seperti berikut : F2 betina 3/4 tidak bertanduk, 1/4 bertanduk: jantan ¾ bertanduk, ¼ tak bertanduk. Berdasarkan hasil ini sifat genetik yang bagaimanakah (seperti dominan atau resesif) yang bisa diubah oleh sex, apa penjelasan sederhana yang bisa anda sampaikan untuk hasil ini ? Soal 6-7 Telah dicatat lama waktu terpakai bagi dosis obat antipyrine berkurang jadi separuh dari tingkat awal di dalam darah 9 pasang kembar identik dan 9 pasang kembar fraternal. Bila kita interpretasikan datanya dengan tampilan respon serupa dan respon tak serupa pada masing-masing pasangan kembar (respon sama = perbedaan half-life 1 jam atau kurang), (respon tak serupa = perbedaan half life lebih dari satu jam). Hasilnya dicatat seperti berikut ini :
  • 80. Modul Perkuliahan Genetika 80 Kembar Identik Kembar Fraternal Respon Sama Respon Tak Sama Respon Sama Respon Tak Sama 9 0 1 8 Jelaskan proporsi relatif sifat turunan dan lingkungan yang anda kira mengontrol tingkat obat dalam darah tersebut ! Soal 6-8 Derajat konkordan sifat A = 48% diantara kembar monozigot dan hanya 10% pada kembar dizigot. Tetapi pada sifat B konkordan pada monozigot = 88% dan konkordan pada kembar dizigot = 10%. Ditanyakan : a) Berapa pengaruh relatif lingkungan dan turunan pada sifat A ? b) Berapa pengaruh relatif lingkungan dan turunan pada sifat B ? c) Apa pendapat saudara tentang perbedaan konkordan kembar monozigot diantara kedua sifat ini (sifat A & B) ? Soal 6-9 Telah dianalisis sejumlah pasangan kembar identik dan kembar fraternal untuk berbagai kebiasaan seseorang. Berapakah diantara pasangan kembar ini ditemukan yang melepas asap rokok tembakau ke hidung dan yang tidak suka melepas asap melalui hidung. Datanya sebagai berikut : Kebiasaan melepas asap Kembar identik fraternal melalui hidung 27 17 tak ke hidung 3 7 Juga untuk konsumsi kopi diantara pasangan kembar didapat data sebagai berikut : Kebiasaan melepas asap Kembar identik fraternal suka banyak kopi 24 9 tak suka banyak kopi 10 34 Berdasarkan data ini, bandingkan besarnya pengaruh genetik dan pengaruh lingkungan pada kedua kebiasaan tersebut ? Soal 6-10 Faktor-faktor yang menentukan pada tiga sifat manusia, sifat A, B dan C adalah sebagai berikut. Sifat A hanya dipengaruhi oleh faktor genetik. Sifat B hanya dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan sifat C nyatanya dipengaruhi oleh faktor genetik dan faktor lingkungan secara bersama dan seimbang. Untuk masing-masing dari ketiga sifat ini berikan nilai konkordan yang menurut anda cocok untuk kembar identik dipelihara bersama, kembar identik dpelihara terpisah, kembar fraternal dipelihara bersama dan kembar fraternal dipelihara terpisah. Tentukan nilai konkordan yang diperkirakan cocok untuk : a) Kembar identik dipelihara bersama dan dipelihara terpisah ? b) Kembar fraternal dipelihara bersama dan dipelihara terpisah
  • 81. Modul Perkuliahan Genetika 81 IX. INTERAKSI GEN & LETALITAS Dalam hukum Mendel II bahwa jika terdapat 2 pasang gen yang masing-masingnya memiliki 2 alel (misalkan : A, a dan B, b) yang disegregasikan secara bebas pada organisme diploid maka konsekuensi genetiknya dapat diperkirakan : AaBb x AaBb (masing-masing 4 macam gamet) Akan memberi turunan yang membawa 9 genotip dengan rasio : 1. 1/16 AABB 5. 1/16 Aabb 7. 1/16 aaBB 9. 1/16 aabb 2. 2/16 AaBB 6. 2/16 Aabb 8. 2/16 aaBb 1/16 aabb 3. 2/16 AABb 3/16 A-bb 3/16 aaB- 4. 4/16 AaBb 9/16 A-B- Dengan rasio fenotip 9 : 3 : 3: 1. Dengan syarat : pemisahan masing-masing gen terjadi secara bebas dan keberadaan tiap-tiap genotip tidak diganggu. Rasio fenotip tidak selamanya mencerminkan rasio genotip karena genotip yang berbeda dapat saja mem berikan fenotip yang sama yaitu 9. Genotip akan memberikan 4 fenotip dengan rasio 9 : 3 : 3 : 1 Tidak seluruh pewarisan sifat mengikuti hukum ini karena : Ada suatu sifat yang dikontrol oleh 2 pasang gen atau lebih yang saling mengadakan interaksi (epistasis : penutupan ekspresi oleh pasangan gen yang lain). Peneliti (Batson dan Punnet) menyatakan bahwa gen-gen tidak hanya menghasilkan efek-efek individual tertentu tetapi juga dapat saling berinteraksi untuk memberikan fenotip baru. Misalnya alel A dan alel B pada saat yang sama (interaksi) dapat saja memperlihatkan fenotip yang baru (C). Tidak ada gen yang secara individual membentuk struktur organ yang spesifik. Fenotip yang diamati → proses perkembangan yang kompleks yang terjadi karena adanya jaringan kerja yang kompleks dan reaksi interaksi yang dipengaruhi oleh gen-gen.
  • 82. Modul Perkuliahan Genetika 82 Secara umum : AaBb x AaBb : 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 I. Untuk kasus dimana tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang berbeda, dapat memunculkan rasio fenotip yang berbeda-beda, meskipun rasio genotipnya tetap (9 genotip). 1. Dominansi sempurna pada 2 pasang gen : Misal pada kacang kapri : Pasangan gen A (warna biji) kuning dominansi terhadap hijau. Pasangan gen B (bentuk biji) bulat dominansi terhadap kisut F2 : 9/16 kuning bulat 1 2 3 4 5 7 9 1 0 1 3 3/16 kuning kerut 6 8 14 3/16 kuning bulat 11 12 15 1/16 hijau kerut 16 2. Dominansi sempurna pada satu pasang gen, sedangkan pada pasang yang lain bersifat dominansi sebagian (partial) atau codominan. Misal pada sapi : Pasangan gen A : polled (hornless) dominansi terhadap horned Pasangan gen B : rambut merah dominansi terhadap putih Heterozygotnya ”roan” F2 : 6/16 polled roan (2, 4, 5, 7, 10, 13) 3/16 polled red (1, 3, 9) 3/16 polled white (6, 8, 14) 2/16 horned roan (12, 15) 1/16 horned red (11) 1/16 horned white (16) 9 : 3 : 3 : 1
  • 83. Modul Perkuliahan Genetika 83 3. Partial atau codominan untuk (pada) kedua pasang gen Misal pada golongan darah manusia Pasangan gen A : (ABO) : A dan B codominan Pasangan gen B : (MN) : M dan N codominan F2 : 1/16 AAMM (1) 2/16 AAMN (2, 5) 1/16 AANN (6) 2/16 AB MM (3, 9) 4/16 AB MN (4, 7, 10, 13) 2/16 AB NN (8, 14) 1/16 BB MM (11) 2/16 BB MN (12, 15) 1/16 BB NN (16) II. Tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang sama Kedua pasang gen dominan sempurna, fenotip baru akan dihasilkan dari interaksi diantara kedua dominan dan kedua gen resesif homozigot. Misal : Bentuk jengger pada ayam Gambar 31. Bentuk-Bentuk Jengger Pada Ayam. (A) Rose, Wyandottes; (B) Pea, Brahmas, (C) Walnut, Tipe Hibrid Dari Persilangan Ayam Rose Dan Ayam Pea; (D) Single, Leghorn
  • 84. Modul Perkuliahan Genetika 84 Pasangan gen A : rose comb dominan terhadap non rose Pasangan gen B : pea comb dominan terhadap non pea Interaksi : dominan rose dan pea produce walnut Homozygot resesif rose dan pea produce single F2 : 9/16 walnut (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13) 3/16 rose (6, 8, 14) 3/16 pea (11, 12, 15) 1/16 single (16) atau : A--bb : rose aa B-- : pea A--B-- : walnut aabb : single P : Rose X Pea AAbb aaBB F1 : AaBb X AaBb Walnut Walnut F2 : Rasio genotip : 1 AABB 1 Aabb 1 aaBB 1 aabb 2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb 2 AABb 4 AaBb Rasio fenotip 9 walnut : 3 rose : 3 pea : 1 single Perbedaan dengan penyilangan dihibrid Mendel bahwa F1 tidak menyerupai parentalnya dan sifat-sifat baru muncul pada F2. III. Tiap pasang gen mempengaruhi karakter yang sama
  • 85. Modul Perkuliahan Genetika 85 Terdapat pada interaksi epistastis. Epistasis adalah penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang bukan alelnya. Gen yang ditutupi disebut hipostasis. Bila yang menutupinya gen dominan disebut epistasis dominan. Misal : gen A menutupi ekspresi gen B dan b atau gen A epistatik terhadap B dan b. Bila yang menutupinya gen resesif disebut epistasis resesif. Sebagai contoh : gen aa menutupi ekspresi gen B dan b. Atau aa epistatik terhadap B dan b. Jadi rasio fenotip F2 pada penyilangan dihibrid akan menyimpang dari rasio 9 : 3 : 3: 1 Mendel. Rasio F2 yang akan diperoleh tergantung pada macam interaksi yang terjadi diantara kedua pasang gen tadi. 1. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi salah satu gen jika homozygot resesif akan bersifat epistasis terhadap yang lain. A ----------- a, B ---------- b, aa epistatis terhadap B dan b Misal pada warna bulu tikus. A - B - : hitam aaB - : agouti - - bb : albino epistatis A dan a Interaksi : homozygot albino epistatik terhadap agouti (A) (bb) (a) → Epistatis resesif P : Hitam X Albino AABB aabb F1 AaBb X AaBb Hitam Hitam F2 : 1 AABB 1 Aabb 1 aaBB 1 aabb Rasio genotip 2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb 2 AABb 4 AaBb Rasio fenotip : 9 hitam : 3 albino : 3 agouti : 1 albino 9 hitam : 4 albino : 3 agouti hitam (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13), albino (11, 12, 15, 16), agouti (6, 8, 14).
  • 86. Modul Perkuliahan Genetika 86 Pada Linum usitatissimum (flax) : rami Warna bunga : P – W - : biru ppW - : ungu - - ww : putih epistatik terhadap P dan p P : Ungu X Putih ppWW PPww F1 PpWw X PpWw Biru Biru F2 : Rasio genotip : 1 PPWW 1 PPww 1 ppWW 1ppww 2 PpWW 2 Ppww 2 ppWw 2 PPWw 4 PpWw Rasio fenotip : 9 biru 3 putih 3 ungu 1 putih 9 biru : 4 putih : 3 ungu 2. Kedua pasang gen dominan sempurna, tetapi kedua homozygot resesif atau saling memberi efek epistatik terhadap pasang gen yang lain. Misal pada warna kacang manis PS gen A : purple dominan terhadap putih PS gen B : berwarna dominan terhadap norn warna (putih) Interaksi : homozygot resesif dari gen A atau B akan menghasilkan putih. aa epistatik terhadap B dan b dan bb epistatik terhadap A dan a → Epistatik resesif duplikat
  • 87. Modul Perkuliahan Genetika 87 P AABB X aabb Warna purple Tak berwarna (putih) F1 AaBb X AaBb F2 1 AABB 1 Aabb 1aaBB 1 aabb 2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb 2 AABb 4 AaBB 9 warna purple : 3 putih : 3 putih : 1 putih 9 purple : 7 putih Purple ( 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13), Putih ( 6, 8, 11, 12, 14, 15, 16) Misal pada pendengaran manusia : D – E - : normal D – ee : tuli Dd E - : tuli Ddee : tuli dd epistatik terhadap E dan e dan ee epistatik terhadap D dan d P: DDEE X ddee Normal Tuli DdEe X DdEe Normal Normal 1 DDEE 1 Ddee 1 ddEE 1 ddee 2 DdEE 2 Ddee 2 ddEe 2 DDEe 4 DdEe 9 normal : 3 tuli : 3 tuli : 1 tuli
  • 88. Modul Perkuliahan Genetika 88 9 normal : 7 tuli 3. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi satu gen jika dominan akan bersifat epistatik terhadap yang lain Misal pada warna buah pada Cucurbita pepo Pasangan gen A : Putih dominan terhadap warna Pasangan gen B : Kuning dominan terhadap hijau Interaksi : Dominan putih menutupi menutupi efek kuning dan hijau A epistatik terhadap B dan b → Epistatik dominan P : AABB X aabb Putih warna hijau F1 : AaBb X AaBb Putih putih F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb 2 AABb 2 Aabb 2 aabb 2 AaBb 4 AaBb Rasio fenotip : 9 putih : 3 putih : 3 kuning : 1 hijau 12 putih : 3 kuning : 1 hijau Putih (1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13, 14), Kuning ( 11, 12, 15), Hijau (16) Misal : pada warna bulu anjing Dipengaruhi oleh sepasang gen B dan b + gen I dan i B – ii : hitam bbii : coklat Gen I dan i mengatur produksi pigmen I --- : tidak ada pigmen meskipun ada gen B atau b I - - : putih, menghalangi produksi pigmen
  • 89. Modul Perkuliahan Genetika 89 epistatik B dan b P : Coklat homozygot X Putih homozygot (yang nenek moyangnya hitam) bbii BBII F1 BbIi X BbIi putih Putih 1 BBII 1 Bbii 1 bbII 1 bbii 2 BbII 2 Bbii 2 bbIi 2 BBIi 4 BbIi 9 putih : 3 hitam : 3 putih : 1 coklat 4. Kedua pasang gen dominan sempurna tetapi kedua gen jika dominan akan epistatik terhadap yang lain Misal pada Capsella bursa-pastoris → bentuk kapsul buah Pasangan gen A : bentuk segitiga dominan terhadap lonjong Pasangan gen B : bentuk segitiga dominan terhadap lonjong Interaksi : alel dominan pada salah satu pasang gen akan menghalangi bentuk lonjong A epistatik terhadap B dan b B epistatik terhadap A dan A → Epistatik dominan duplikat Ada A atau B bentuk segitiga aa bb bentuk lonjong
  • 90. Modul Perkuliahan Genetika 90 P : segitiga X lonjong AABB aabb F1 : AaBb X AaBb segitiga segitiga F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb 2 AABb 2 Aabb 2 aaBb 2 AaBB 4 AaBb 9 segitiga : 3 segitiga : 3 segitiga : 1 lonjong Rasio fenotip : 15 segitiga : 1 lonjong (1 – 15) (16) Misal pada Unggas tertentu A - - : Kaki bulu, epistatik B dan b - - B - : Bulu epistatik A dan a aabb : Tidak berbulu P : Bulu X Tidak berbulu AABB aabb F 1 : AaBb X Aabb (bulu) (bulu) F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb 2 AABb 2 Aabb 2 aaBb 2 AaBb 4 AaBb 9 bulu : 3 bulu : 3 bulu : 1 tidak berbulu
  • 91. Modul Perkuliahan Genetika 91 Rasio fenotip : 15 berbulu : 1 tidak berbulu 5. Kedua pasang gen dominan sempurna, tetapi satu gen, jika dominan episatatik terhadap yang kedua dan yang kedua jika homozygot resesif epistatik terhadap yang pertama. Misal pada unggas → Leghorn (ayam negeri) Warna bulu putih disebabkan oleh gen dominan A meskipun keturunan ini mengandung gen-gen untuk warna. White silky mempunyai warna putih disebabkan oleh hanya gen resesif bb yang menyebabkan tidak ada kromogen untuk warna. Pasangan gen A : penghambat pigmen dominan terhadap penampilan warna Pasangan gen B : warna dominan terhadap putih → Epistatik dominan resesif A - - - : menghalangi timbulnya pigmen, epistatik terhadap B dan b - - - B : tidak warna kromogen, epistatik terhadap A dan a aaB - : Warna P : leghorn putih X white silkie AABB aabb AaBb X AaBb putih putih 9 A – B - : 3 A – bb : 3 aa B - : 1 aa bb putih : putih : warna : putih 13 putih : 3 warna Misal pada bawang : ada 2 pasang gen yang mempengaruhi warna sisik aa - - : enzim tidak dibentuk sehingga tidak ada warna A - - : enzim dibentuk sehingga warna keluar
  • 92. Modul Perkuliahan Genetika 92 - - B - : menghalangi bekerjanya enzim, sehingga warna tidak keluar, epistatik terhadap A dan a P : Berwarna X Putih AAbb aaBB F1 : AaBb X AaBb F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBB 1 aabb 2 AaBB 2 Aabb 2 aaBb 3 AABb 4 AaBb 9 putih : 3 warna : 3 putih : 1 putih Rasio fenotip : 13 putih : 3 warna 6. Kedua gen dominan sempurna Interaksi kedua dominan memberi fenotip baru Misal pada bentuk buah Cucurbita pepo berupa buah yang berbentuk bulat, cakram atau lonjong. Pasangan gen A : bulat dominan terhadap lonjong Pasangan gen B : bulat dominan terhadap lonjong Interaksi : dominan pada A dan B jika terdapat bersama akan menimbulkan bentuk cakram aa dan bb memberi efek yang sama → Gen duplikat dengan efek kumulatif B – L : cakram B – ll : bulat bb L - : bulat bbll : lonjong
  • 93. Modul Perkuliahan Genetika 93 P cakram homozygot X lonjong BBLL bbll BbLl X BbLl cakram semua F2 : 1 AABB 1 AAbb 1 aaBb 1 aabb 2 AaBb 2 Aabb 2 aaBb 3 AABb 4 Aabb 9 A - B - : 3 A – bb : 3 aaB - : 1 aabb Rasio fenotip : 9 cakram : 3 bulat : 3 bulat : 1 lonjong Modifikasi Rasio 9 : 3 : 3 : 1 Hukum Mendel II dengan rasio klasik 9 : 3 : 3 : 1, hanya berlaku apabila kedua pasang gen yang mengawasi kedua pasang sifat tersebut masing-masing terletak pada 2 kromosom yang berlainan dan masing-masingnya mengekspresikan sifat tersendiri. Beberapa cara penurunan tidak mengikuti rasio ini, mengingat bahwa pasangan suatu sifat kadang-kadang tidak dilakukan oleh satu pasang gen saja, tetapi oleh 2 pasang atau lebih gen yang mengadakan interaksi (kerjasama) atau epistasis, yaitu penutupan ekspresi oleh pasangan gen yang lain.
  • 94. Modul Perkuliahan Genetika 94 Gambar 32. Modifikasi Rasio F2 Dihibrida. (A) Genotip F2 Pada Complete Dominance 9 : 3 : 3 : 1 Tidak Terjadi Epistasis Diantara Dua Gen. (B) Jika Terjadi Epistasis, Fenotip Tidak Dapat Dibedakan (Diindikasikan Oleh Warna).
  • 95. Modul Perkuliahan Genetika 95 9.1 Epistasis Penutupan ekspresi dari suatu gen oleh gen lain yang bukan alelnya disebut epistasis, sedangkan gen yang ditutupi disebut hipostasis. Bila yang menutup adalah gen dominan, maka keadaan ini disebut epistasis dominan. Misalnya, gen A menutupi ekspresi gen B dan b, atau dikatakan bahwa A epistatik terhadap B dan b. Dapat pula yang menutupi itu adalah gen yang resesif, maka keadaan ini disebut epistasis resesif. Misalnya, gen aa epistastik terhadap B dan b. Dengan adanya penutupan ekspresi oleh pasang gen lain, maka tentu saja rasio fenotipik dari F2 pada penyilangan dihibrida ini akan menyimpang dari rasio mendel yang klasik 9 : 3 : 3 : 1. Bermacam-macam bentuk episasis ini menyebabkan pula bermacam-macam modifikasi rasio dalam penyilangan-penyilangan dengan dua pasang gen, Aa dan Bb. 1. Epistasis dominan Bila A epistatik terhadap B dan b Rasio fenotipik F 2 menjadi 12 : 3 : 1 2. Epistasis resesif Bila aa epistatik terhadap B dan b Rasio fenotipik F2 menjadi 9 : 3 : 4 3. Epistasis dominan resesif Bila A epistatik terhadap B dan b, sedangkan bb epistatik terhadap A dan a. Rasio fenotipik F2 menjadi 13 : 3 4. Epistasis resesif duplikat Bila aa epistatik terhadap B dan b, sedangkan bb epistatik terhadap A dan a Rasio fenotipik menjadi 9 : 7
  • 96. Modul Perkuliahan Genetika 96 Gambar 33. Epistasis Pada Determinasi Dari Warna Bunga Buncis. Dengan Tipe Epistasis Ini, Rasio Dihibrid F2 Mengalami Modifikasi Menjadi 9 Ungu : 7 Putih. 5. Epistasis dominan duplikat Bila A epistatik terhadap B dan b, sedangkan B epistatik terhadap A dan a. Rasio fenotipik menjadi 15 : 1
  • 97. Modul Perkuliahan Genetika 97 6. Gen duplikat dengan efek kumulatif Bila keberadaan gen-gen resesif aa dan bb memberi efek yang sama. Rasio fenotipik menjadi 9 : 6 : 1. Contoh-contoh : a. Epistasis dominan Pada anjing, warna bulu dipengaruhi oleh sepasang gen B dan b, yaitu b menyebabkan warna hitam sedangkan b menyebabkan warna coklat. Di samping itu ada sepasang gen yang lain yaitu I dan i yang mengatur produksi pigmen dalam bulunya sekalipun ia mempunyai gen untuk menimbulkan warna (B, b). • B_ii : hitam • bbii : coklat • I - - - : putih, menghalangi produksi pigmen, epistatik terhadap B dan b. Perkawinan antara anjing coklat homozigot dengan putih homozigot, yang nenek moyangnya hitam, menghasilkan F1 yang semuanya putih. F2 terdiri dari putih, hitam, dan coklat dengan perbandingan 12 : 3 : 1. P Coklat X Putih bbii BBII F1 Putih X Putih BbIi BbIi F2 1 BBII 1 BBii 1 bbII 1 bbii Rasio genotifik : 2 BbII 2 Bbii 2 bbIi 2 BbIi 4 BbIi 9 Putih 3 hitam 3 putih 1 coklat Rasio fenotipik : Putih : hitam : coklat = 12 : 3 : 1
  • 98. Modul Perkuliahan Genetika 98 Pada Cucurbita pepo (waluh besar) warna buah disebabkan oleh : W - - - : putih, epistatik terhadap Y dan y wwY - : kuning wwyy : hijau P Putih X Hijau WWYY wwyy F1 WwYy X WwYy Putih Putih F2 1 WWYY 1 WWyy 1 wwYY 1 wwyy 2 WwYY 2 Wwyy 2 wwYy 2 WWYy 4 WwYy 9 putih 3 putih 3 kuning 1 hijau Rasio fenotipik : Putih : kuning : hijau = 12 : 3 : 1 b. Epistasis resesif Pada tikus, warna bulu hitam disebabkan oleh adanya gen R dan C bersama, sedangkan cc dan rr menyebabkan warna krem. Bila ada gen cc, tikus ini menjadi albino. R – C - : hitam r r C - : krem - - c c : albino, epistatik terhadap R dan r Persilangan antara tikus hitam homozigot dengan tikus albino menghasilkan F2 yang hitam, cream dan albino dengan rasio 9 : 3 : 4.
  • 99. Modul Perkuliahan Genetika 99 P Hitam X Albino RRCC rrcc F1 Hitam X Hitam RrCc RrCc F2 1 RRCC 1 RRcc 1 rrCC 1 rrcc 2 RrCC 2 Rrcc 2 rrCc 2 RRCc 4 RrCc 9 hitam 3 albino 3 krem 1 albino Rasio fenotipik : hitam : krem : albino = 9 : 3 : 4 Pada Linum usitatissimum (flax) warna bunga ditentukan oleh : P – W - : biru ppW - : ungu - - ww : putih, epistatik terhadap P dan p P Ungu X Putih ppWW PPww F1 PpWw X PpWw biru Biru F2 1 PPWW 1 PPww 1 ppWW 1 ppww 2 PpWW 2 Ppww 2 ppWw 2 PPWw 4 PpWw 9 biru 3 putih 3 ungu 1 putih Rasio fenotipik : biru : putih : ungu = 9 : 4 : 3 c. Epistasis dominan resesif Pada ayam negeri (leghorn), putih disebabkan oleh gen dominan I meskipun keturunan ini mengandung gen-gen untuk warna. White silkie mempunyai warna
  • 100. Modul Perkuliahan Genetika 100 putih disebabkan oleh adanya gen resesif c yang menyebabkan tidak adanya kromogen untuk warna. I - - - : menghalangi timbulnya pigmen, epistatik terhadap C dan c - - c c : menyebabkan tidak adanya chromogen, epistatik terhadap I dan i i i C - : berwarna P Leghorn putih X silkie putih IICC iicc F1 Putih X Putih IiCc IiCc F2 1 IICC 1 IIcc 1iiCC 1 iicc 2 IiCc 2 Iicc 2 iiCc 2 IICc 4 IiCc 9 putih 3 putih 3 berwarna 1 putih Rasio fenotipik : putih : berwarna = 13 : 3 Pada bawang ada 2 pasang gen yang mempengaruhi warna sisik : c c - - : enzim tidak dibentuk, sehingga tidak ada warna, epistatik terhadap I dan i C - - - : enzim dibentuk, sehingga warna keluar - - I - : menghalangi bekerjanya enzim, sehingga warna tak keluar, epistatik terhadap C, dan c - - i i : tak menghalangi kerja enzim sehingga warna keluar P berwarna X putih CCii ccII F1 CcIi X CcIi putih putih F2 I CCII 1 CCii 1 ccII 1 ccii 2 CcII 2 Ccii 2 ccIi 2 CCIi 4 CcIi 9 putih 3 berwarna 3 putih 1 putih
  • 101. Modul Perkuliahan Genetika 101 Rasio fenotipik : putih : berwarna = 13 : 3 d. Epistasis resesif duplikat Pada manusia, pendengaran normal disebabkan oleh adanya dua gen dominan D dan E bersama, sedangkan kombinasi lain dari kedua gen ini menyebabkan tuli. D – E - : pendengaran normal D – e e : tuli d d E - : tuli d d e e : tuli Perkawinan antara dua orang tua yang normal heterozygotik akan menghasilkan keturunan dengan rasio fenotipik : normal : tuli = 9 : 7 P Normal x Normal DdEe DdEe F1 1 DDEE 1 DDee 1 ddEE 1 ddee 2 DDEe 2 Ddee 2 ddEe 2 DdEE 4 DdEe 9 normal 3 tuli 3 tuli 1 tuli Rasio fenotipik : normal : tuli = 9 : 7 Pada Trifolium repens kandungan HCN yang tinggi disebabkan oleh adanya gen L dan H: gen L gen H enzim α enzim β precusor substrat cyanida (HCN) (cyanogenic glucoside) L – H - : kandungan HCN tinggi L – h h : HCN rendah l l H - : HCN rendah l l h h : HCN rendah dd epistatik terhadap E dan e; ee epistatik terhadap D dan d
  • 102. Modul Perkuliahan Genetika 102 P Rendah HCN x Rendah HCN LLhh llHH F1 LlHh x LlHh tinggi HCN tinggi hHCN F2 1 LLHH 1 LLhh 1 l l HH 1 l l hh 2 LlHh 2 Llhh 2 l l H h 2 LLHh 4 LlHh 9 tinggi HCN 3 rendah 3 rendah 1 rendah Rasio fenotipik : tinggi : rendah = 9 : 7 e. Epistatik dominan duplikat Pada unggas keturunan tertentu mempunyai bulu pada kakinya, sedangkan unggas yang biasa tidak mempunyai. Bila kedua tipe ini disilangkan akan menghasilkan F1 dengan kaki yang berbulu semua, sedangkan F2 memberikan rasio fenotipik : kaki berbulu : kaki tidak berbulu = 15 : 1 F - - - : berbulu, epistatik terhadap S dan s - - S - : berbulu, epistatik terhadap F dan f f f s s : tidak berbulu P Berbulu x tidak berbulu FFSS ffss F1 FfSs x FfSs berbulu berbulu F2 1 FFSS 1 FFss 1 ffSS 1 ffss 2 FfSS 2 Ffss 2 ffSs 2 FFSs 4 FfSs 9 berbulu 3 berbulu 3 berbulu 1 tidak berbulu Rasio fenotipik : berbulu : tidak berbulu = 15 : 1
  • 103. Modul Perkuliahan Genetika 103 Capsella bursa-pastoris (shepherds purse) mempunyai kotak buah yang berbentuk segitiga, karena adanya gen-gen C atau D. Capsella heegeri mempunyai kotak buah yang lonjong karena gen-gen ccdd. P segitiga x lonjong CCDD ccdd F1 CcDd x CcDd segitiga segitiga F2 1 CCDD 1 CCdd 1 ccDD 1 ccdd 2 CcDD 2 Ccdd 2 ccDd 2 CCDd 4 CcDd 9 segitiga 3 segitiga 3 segitiga 1 lonjong Rasio fenotipik : segitiga : lonjong = 15 : 1 f. Gen duplikat dengan efek kumulatif Pada Cucurbita pepo (waluh) bentuk buahnya ada yang bulat, cakram, dan lonjong. B – L - : cakram B – l l : bulat b b L - : bulat b b l l : lonjong Penyilangan antara tanaman yang berbuah cakram homozigot dengan yang berbuah lonjong akan menghasilkan F1 yang semuanya cakram. Penyilangan antara keturunan F1 menghasilkan F2 dengan rasio fenotipik : cakram : bulat : lonjong = 9 : 6 : 1
  • 104. Modul Perkuliahan Genetika 104 P Cakram x Lonjong BBLL bbll F1 BbLl x BbLl Cakram cakram F2 1 BBLL 1 BBll 1 bbLL 1 bbll 2 BbLL 2 Bbll 2 bbLl 2 BBLl 4 BbLl 9 cakram 3 bulat 3 bulat 1 lonjong Rasio fenotipik : cakram : cakram : bulat : lonjong = 9 : 6 : 1
  • 105. Modul Perkuliahan Genetika 105 9.2 Interaksi Antara Lebih Dari Dua Pasangan Gen Contoh dari 2 pasang gen yang mengadakan interaksi adalah gen-gen yang menentukan jengger/balum pada ayam. Jengger ros disebabkan oleh adanya gen R dan pp, sedangkan jengger biji disebabkan oleh adanya gen P dan rr. Bila 2 gen dominan R dan P berada bersama, maka jengger akan berbentuk ’walnut’, sedangkan bila kedua gen dalam keadaan resesif, jengger akan berbentuk tunggal. Penyilangan antara ayam berjengger ros dengan yang berjengger biji, keduanya homozigot akan menghasilkan keturunan sebagai berikut :  R . pp : jengger ros  rrP . : jengger biji  R . P . : Jengger walnut  rrpp : jengger tunggal P Ros x Biji RRpp rrPP F1 Walnut Walnut RrPp x RrPp F2 1 RRPP 1 RRpp 1 rrPP 1 rrpp Rasio genotipik : 2 RrPP 2 Rrpp 2 rrPp 2 RRPp 4 rrPp Rasio fenotipik : 9 walnut : 3 ros : 3 biji : 1 tunggal Pada Oenothera lamarckiana (evening primrose) : S . V . : warna kuning S. vv : warna emasa tua (vetaurea) ss V . : warna sulfur (sulfurea) ssvv : warna gold center
  • 106. Modul Perkuliahan Genetika 106 P Sulfurea x Vetaurea ssvv SSvv F1 SsVv x SsVv Kuning Kuning F2 1 SSVV 1 SSvv 1 ssVV 1 ssvv 2 SsVV 2 Ssvv 2 ssVV 2 SSVv 4 SsVv Rasio fenotipik : 9 kuning : 3 emas tua : 3 sulfur : 1 gold center Perbedaan antara penyilangan ini dengan penyilangan dihibrida adalah bahwa F1 tidak menyerupai P-nya dan sifat-sifat baru timbul pada F2
  • 107. Modul Perkuliahan Genetika 107 9.3 Letalitas (Keseimbangan Letal Stok) Pada Drosophila melanogaster → Sejumlah mutan yang menghasilkan balanced lethal Misal : a. Cy : curly wing Pm : plum eye Pada kromosom ke-2 Cy X Cy kromosom Pm Pm Cy +Pm X Cy + Pm +cy pm +cy Pm ¼ Cy/Cy → Mati ½ Cy/pm → Survive ¼ pm/pm → Mati b. sb : stubble bristles (bristle pada thorax) H : hairless Sb / H x Sb/H Sb +H x Sb + H +sb H +sb H ¼ Sb + H Mati Sb + H ½ Sb + H Survive +sb H ¼ +sb H Mati +sb H Jika ada mutan baru maka, deteksi dengan ‘balanced stock’ yang membawa marker
  • 108. Modul Perkuliahan Genetika 108 Cy/pm → II H/ Sb → III  Curly wing  Plum eye  Hairless bristle  Stuble bristle Stok balanced lethal Cy//Pm H//Sb ------ Cy +//+ Pm dan H +// + Sb → homozygot lethal P ♀ m x ♂ Cy H m Pm Sb F 1 diuji /diamati, jika m seks linked resesif maka : semua F1 jantan akan membawa fenotip mutan dan betina F1 berfenotip normal. Sedangkan jika m adalah resesif autosomal maka, tidak satupun F1 akan memperlihatkan fenotip mutan dan dalam hal ini, jantan yang membawa fenotip dominan marker diseleksi. Misal : Cy dan Sb dibackcross dengan betina m/m Cy M ------ jantan Non Crossing over Cy m Cy Pm H Sb Sebaliknya : gen m yang dibawa oleh F1 jantan tidak dapat CO dengan Cy dan Sb sehingga : Jika gen terletak pada homolog kromosom 2 (cy), alel normalnya (dominan) akan terletak pada kromosom dimana Cy berada dan F1 jantan hanya akan menghasilkan gamet- gamet Cy dan m untuk kromosom ini. Fertilisasi dari telur-telur betina m tidak akan menghasilkan lalat-lalat Cy yang juga berfenotip mutan.
  • 109. Modul Perkuliahan Genetika 109  Kromosom 3 dan 2 tersegregasi bebas lalu sebagian dari sb akan berasosiasi dengan fenotip m, sebagian lagi tidak.  Jika gen m terletak pada kromosom 4 maka fenotip m yang muncul akan dalam jumlah yang sama antara dengan Cy dan Sb.  Jika mutannya dominan (M) maka seluruh F1 (jantan dan betina) akan memperlihatkan fenotip mutan → F1 jantan yang membawa 2 marker dominan (misal Cy dan Sb) x Normal non mutan betina.  Jika M seks linked maka hanya betina F2 yang akan memperlihatkan fenotip mutan.  Jika M pada kromosom 2 maka tidak ada lalat pada F2 yang membawa mutan M dan Cy bersamaan  Jika M pada kromosom 3 maka tidak ada lalat F2 yang membawa mutan M dan Sb bersamaan.  Jika pada kromosom 4 maka M dan Cy sama jumlahnya dengan M yang bersama dengan Sb. 9.4. Segregasi dan Distorsi Misal : Lokus T pada tikus Alel multiple • Alel-alel dominan • Alel-alel resesif • Kebanyakan alel resesif adalah lethal tw1 : mutan resesif I yang ditangkap di alam td : mutan resesif I yang ditemukan di laboratorium +/+ : normal tail T/+ : short tail T/tw1 : tailles / aneury P : T/tw1 X T/tw1 T/T : mati
  • 110. Modul Perkuliahan Genetika 110 T/tw1 : no tail, balanced lethal tw1 /tw1 : mati (inutero) Jantan Betina T/tw1 X +/+ hasil yang diharapkan : ½ t/t, ½ tw1 / T Yang diamati : 0.1 – 0.01 T/+, 0.9 – 0.99 tw1 /+ Waktu diamati viabilitas dari utero → no death Di bawah pengamatan mikroskop maka, hanya sedikit atau tidak ada perbedaan dalam sperma. Persilangan resiprokal : Jantan Betina +/+ X T/tw1 Hasil pengamatan ½ +/T dan hasil yang diharapkan sama ½ +/T. Yang diharapkan rasio 1 : 1 tetapi yang diperoleh rasio 1 : 9. Jadi, proses meiosis normal, hanya saja sperma tidak sama efektifitasnya dalam memfertilisasi telur. Heterozygotik dalam Macam gamet pada F1 Macam genotipe F2 Macam fenotipe F2 (dom. sempurna) Jumlah individu F2 1 pasang 2 3 2 4 2 pasang 4 9 4 16 3 pasang 8 27 8 64 4 pasang 16 81 16 256 n pasang 2 n 3 n 2 n 4 n
  • 111. Modul Perkuliahan Genetika 111 Latihan Soal-soal : Soal 7-1 Bisu tuli pada manusia diturunkan secara duplikat resesif epistasis, homozigot salah satu atau kedua gen resesifnya menimbulkan tuli. Ditanyakan : a) Seorang wanita normal ayah dan ibunya tuli menerima lamaran laki-laki bergenotip DdEe. Berapa peluangnya jika pasangan ini mempunyai empat orang anak, tiga diantaranya normal dan satu tuli ? b) Bila keluarga dengan kondisi genotip DdEe X ddEE (tuli) mempunyai tiga orang anak berapa peluangnya seorang berpendengaran normal dan dua orang tuli ? Soal 7-2 Fenotip buah barley (sejenis sereal) bersongkok, janggut panjang dan janggut pendek. Silang antara galur bersongkok dengan janggut pendek menghasilkan F1 bersongkok. Selanjutnya silang antara F1 X F1 menghasilkan F2; 450 bersongkok, 150 janggut panjang dan 200 janggut pendek. Ditanya : a) Berapa pasang gen yang terlibat menentukan sifat ini ? b) Tampilkan hipotesa saudara untuk menjelaskan hasil yang didapat dengan menyertakan ratio yang diharapkan ! c) Tentukan genotip parental, F1 dan F2 ! Soal 7-3 Buah putih dari Vaccinum angustifolium (blue berry) disilang dengan varietas buah biru, F1 dari hasil silang ini berupa 30 tanaman berbuah biru. Bila tanaman F1 ini disilang dengan sesamanya ternyata menghasilkan 127 tanaman berbuah biru dan 4 tanaman berbuah putih. a) Apa hipotesa saudara untuk menjelaskan hasil ini ? b) Apa percobaan lanjutan yang akan anda lakukan untuk menguji hipotesa saudara ? Soal 7-4 Disilangkan dua tipe sereal (oats) yaitu biji berkulit putih dengan biji berkulit hitam. F1-nya adalah biji berkulit hitam dan F2 dari silang F1 x F1 didapatkan hitam 418, abu-abu 106 dan putih 36. Ditanyakan : a) Tentukan simbol gen untuk anda pakai dan jelaskan pewarisan warna kulit oats ini ? b) Lengkapi genotip bagi putih dan abu-abu ? Soal 7-5 Warna bunga tanaman tertentu bisa berwarna ungu, merah atau putih dan sifat ini bisa tergabung bebas satu sama lain. Stok homozigot untuk masing-masing warna terpelihara baik. Silang-silang dari model di bawah ini menampilkan juga hasil-hasil yang diharapkan Silang I : P_ungu X merah - F1 semua ungu - F2 ¾ ungu, ¼ merah. Silang II : P ungu X putih - F1 semua ungu - F2 9/16 ungu, 3/16 merah, 4/16 putih Silang III : P.ungu X putih - F1 semua putih - F2 12/16 putih, 3/16 ungu, 1/16 merah. Tulis fenotip dan rasio yang diharapkan dari silang-silang berikut : a) Tanaman F1 Silang I X tanaman F1 dari silang II b) Tanaman F1 Silang I X tanaman F1 dari silang III c) Tanaman F1 Silang II X tanaman F1 dari silang III
  • 112. Modul Perkuliahan Genetika 112 Soal 7-6 Dilaporkan bahwa pada bunga Phaebitis nil warna bunganya bisa ungu yang mungkin disebabkan oleh alel-alel dominan dari salah satu dari dua pasang gen terpisah misal A_bb atau aaB_. Bila alel-alel dominan muncul bersama (A_B_) warna bunga adalah biru dan bila dua homozigot resesif (aabb) warnanya jadi scarlet (merah ungu). Suatu F1 biru terdapat dari silang dua tipe ungu berbeda (Aabb x aaBB). Ditanyakan : a) Fenotip dan proporsi yang diharapkan dari silang F1 ini dengan salah satu tetua b) Fenotip dan proporsi yang diharapkan dari silang F1 x F1 ? Soal 7-7 Imbreeding beragam jenis labu menghasilkan galur tanaman berbuah putih kadang menghasilkan tanaman berbuah kuning atau hijau dan galur tanaman kuning kadang-kadang menghasilkan tanaman hijau. tapi galur kuning dan galur hijau tidak pernah menghasilkan tanaman kuning. Setelah inbreeding masing-masingnya, didapat semua rupa homozigot. Silang dilakukan diantara galur berbeda dan F1 yang dihasilkan disilang sesamanya (F1 x F1) hasilnya adalah seperti : Silang I, hijau x kuning , - F1 kuning, - F2; 81 kuning , 29 hijau.- Silang II, putih x kuning, -F1 putih, -F2 155 putih, 40 kuning, 10 hijau. Tentukan simbol gen yang terlibat dan jelaskan hasil-hasil ini ? Soal 7-8 Dua strain tanaman kuning W dan Y masing-masing disilang dengan strain homozigot hijau. Z dan lain-lainnya.. Hasilnya : Silang I P. kuning W x hijau Z, - F1 semua kuning, - F2 ; ¾ kuning : ¼ hijau Silang II P. kuning Y x hijau Z, - F1 semua hijau, - F2 ; ¾ hijau : ¼ kuning Silang III P.kuning W x kuning Y, - F1 semua kuning, - F2 ; 13/16 kuning : 3/16 hijau a) Tentukan alel-alel yang terlibat dalam silang ini dengan menampilkan dominansinya sehubungan sempurna atau tidaknya ? b) Gunakan simbol-simbol A, B, C dan seterusnya untuk masing-masing pasang gen, tulis semua alel yang tersegregasi atau tergabung dalam silang I, begitu pula dalam silang II, berdasarkan simbol-simbol yang dipakai tulis genotip dan fenotip dari c), P. silang I kuning W d) F1 silang I kuning, e) P silang II kuning Y, f) hijau F2 silang I, g) kuning F2 silang II , h) hijau F2 silang III ! Soal 7-9 Strain tanaman berbiji hijau yang sepintas dicatat berfenotip X, Y dan Z, masing-masing secara individu disilang dengan tanaman homozigot berbiji kuning strain Q. F1 dari masing silang itu berwarna kuning. Selanjutnya F1 ini diselfing (F1 x F1) menghasilkan F2 seperti yang berikut : Tetua Hijau Tetua Kuning Fenotip F1 Fenotip F2 Kuning Hijau I X Q Kuning 27/64 37/64 II Y Q Kuning 3/4 1/4 III Z Q Kuning 9/16 7/16
  • 113. Modul Perkuliahan Genetika 113 a) Berapa pasang gen yang tersegregasi (gabung bebas) pada silang antara X x Q ? b) Antara Y x Q ? dan c) Antara Z x Q ? Soal 7-10 Pada jagung terdapat tiga pasang alel dominan bisa tergabung bebas, yaitu Aa, Cc dan Rr, yang harus ada untuk menghasilkan warna biji pasangan lain disebut ungu (Pp) dapat menghasilkan warna biji merah bila homozigot pp atau ungu kalau mempunyai gen dominan P. Bila F1 dari silang tanaman berbiji merah AACCRRpp dengan tanaman biji putih (color less) AACCrrPP, selanjutnya dilakukan inbreed (F1 x F1). Apa rasio dari fenotip F2 dan genotipnya ? X. DETERMINASI SEKS & TERPAUT SEKS PADA DIPLOID 10.1 Kromosom Y Y → Pendek , hanya sedikit gen Pada manusia : Yang tidak homolog gen-gen yang tidak y linked (gen-gen seks linked sempurna (gen X linked) yang homolog : ada gen-gen seks linked tidak sempurna. Dapat mengalami pindah silang. Sampai sekarang → 63 X linked; 3 Y linked 1. wt → tumbuh kulit antara jari-jari (terutama jari kaki) seperti katak Wt → normal 2. hg → tumbuh rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh Hg → normal 3. H → hypertrichosis : tumbuh rambut di bagian tertentu di tepi telinga h → normal Wanita normal x laki-laki hg XX XY hg F 1 : XX : normal XYhg : hg
  • 114. Modul Perkuliahan Genetika 114 10.2 Determinasi Seks Pada sejumlah kehidupan, jenis kelamin dapat dibedakan artinya kromosom berperan. Kromosom mengikuti pola segregasi tertentu sehingga penyebaran seks dapat diperkirakan. Individu jantan dan betina berbeda dalam salah satu pasangan kromosomnya (kromosom kelamin/seks chromosom). Kromosom lainnya merupakan kromosom autosom. Pada manusia dan kebanyakan kelompok hewan, jenis kelamin ditentukan oleh distribusi kromosom kelamin sewaktu terjadinya fertilisasi. D.melanogaster = 2n = 8 dalam somatik → punya 4 pasang : untuk betina ya sedangkan untuk jantan ?? Betina : 3 pasang autosom + 2 kromosom x (3A+2X) Jantan : 3 pasang autosom + 1 X + 1 Y (X dan Y bukan homolog) ♀ homogametik, ♂ heterogametik Beberapa metode penentuan seks : No Organisme Betina Jantan 1 Manusia, Drosophila dan kebanyakan hewan XX XY 2 Aves, kupu-kupu, beberapa jenis ikan XY/ZW XX/ZZ 3 Orthoptera, Heteroptera XX XO 4 Hymenoptera 2n n XY (Manusia)
  • 115. Modul Perkuliahan Genetika 115 Sistem XY merupakan sistem yang paling umum, ukuran Y <<<<. Jumlah gen pada Y <<<< X dan hanya beberapa gen pada Y yang mempunyai alel pada X sehingga cukup untuk sinapsis. Sistem XO dijumpai pada Orthoptera (belalang dll), heteroptera (kepik dll). Pada individu jantan memiliki jumlah kromosom yang kurang 1 dari diploidnya sehingga tidak ada kromom Y. Pada jantan : 23 (22 + X) → sperma (11 + x; 11) dan pada betina jumlah kromosom diploid = 24 (22 + XX). Semua sel telur 12 kromosom (11 + X). Jadi individu betina memiliki kromosom homogametik. Sistem ZW, individu betina heterogametik Pada lebah madu, individu jantan : haploid, meiosis khusus, hanya 50% sel sperma fertil. Sedangkan pada individu betina : sel telur mengalami meiosis biasa. Individu ratu lebah mengatur agar betina menjadi diploid dan jantan diploid (parthenogenesis). Mekanisme penentuan seks tidak hanya sekedar berkumpulnya kromosom X dan Y.
  • 116. Modul Perkuliahan Genetika 116 Bridges :  Kromosom X Drosophila melanogaster mengandung penentu betina (female determiners) sedangkan male determinernya pada autosom.  Gen-gen untuk sifat kejantanan Drosophila .melanosgaster tidak terletak pada kromosom Y tetapi kromosom Y mengontrol fertilitas jantan.  Yang menentukan seks pada D. melanogaster adalah rasio X/A dimana : 2X/2A = 1,0 → betina X/2A = 0,5 → jantan Dengan membuat persilangan yang bervariasi, Drosophila dengan variasi rasio X tahap A dapat dihasilkan : Σ Kromosom Set autosom X : A Seks 3 2 3/2 = 1.50 Super female 4 3 4/3 = 1.33 Meta female 4 4 4/4 = 1.00 Normal female 3 3 3/3 = 1.00 Normal female 2 2 2/2 = 1.00 Normal female 2 3 2/3 = 0.66 Inter seks 1 2 1/2 = 0.50 Normal male 1 3 1/3 = 0.33 Super male Jadi pada Drosophila, seks ditentukan oleh rasio kromosom terhadap autosom sehingga XO 2A = jantan. Pada Manusia Kromosom Y berperan penting dalam penentuan seks dan menginduksi pertumbuhan dari medula gonad indiferent menjadi testis. Sedangkan kromosom X berperan menginduksi korteks gonad menjadi ovarium. Meiosis abnormal (nondisjunction) mengakibatkan manusia dapat mempunyai kromosom dengan jumlah yang berbeda-beda, diantaranya : XX 44A → Normal perempuan XY 44A → Normal lelaki XO 44A → Turner’s syndrome (wanita steril) XXY 44A → Klinfelter’s syndrome (sterile male)
  • 117. Modul Perkuliahan Genetika 117 Jadi pada mamalia, seks ditentukan oleh kehadiran Y dan keseimbangan X dan Y bukan antara X dengan autosom. Meiosis dan nondisjunction yang mengikuti kromosom X :
  • 118. Modul Perkuliahan Genetika 118 Gen-Gen Yang Ekspresinya Diubah Oleh Seks Dapat berupa autosom ataupun kromosom seks  Jika pada autosom, baik laki-laki maupun perempuan mempunyai peluang yang sama.  Jika pada X → diwariskan menurut pola bersilang. Gen-gen yang terletak pada kromosom X tidak mungkin diturunkan pada ayah secara langsung ke anak laki-laki. Ekspresi beberapa gen yang terletak pada autosom dapat dibatasi atau dipengaruhi oleh seks seseorang yang memilikinya. Misal : a. Pembentukan payudara, ovarium dan kemampuan membentuk sel telur pada manusia wanita. b. Kumis, prostat, testis, dan sperma pada laki-laki Warna kupu-kupu semanggi : Jantan selalu kuning Betina kuning dan putih Putih dominan dan hanya terekspresi pada betina P : putih p : kuning Jantan Betina PP Kuning Putih Pp Kuning Putih pp Kuning kuning Autosom Dipengaruhi Seks Eskpresi ada pada dua-duanya, tetapi pada salah satu seks ekspresinya lebih besar dari seks yang lain. Misalnya pada keadaan botak; bibir sumbing. Betina <<<<, jantan >>>>; celah bibir dan langit-langit, gangguan mental (genetik), Anesepali, Skleroderma Betina >>>>, jantan <<<<, Displasia punggung.
  • 119. Modul Perkuliahan Genetika 119 Botak : terjadi pada usia + 30 tahun Genotip Laki-laki Perempuan BB botak Botak Bb botak Tidak botak bb tidak botak Tidak botak Panjang jari telunjuk : Genotip Laki-laki Perempuan TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang
  • 120. Modul Perkuliahan Genetika 120 10.3 Terpaut Seks  Pada kromosom X terkandung gen-gen dimana gen-gen yang terpaut kelamin disebut seks linked gene.  X dan Y bukan homolog, gen-gen pada kromosom kelamin tidak mempunyai alel pada Y sehingga penurunan gen terpaut kelamin pada jenis kelamin yang mempunyai kromosom Y (XY atau XO) agak berbeda dengan penurunan gen-gen autosom)  Oleh karena tidak ada alel pada kromosom Y, maka gen-gen terpaut seks dapat mengekspresikan sekalipun dalam keadaan tunggal, resesif atau dominan  Pada individu homogametik (XXatau ZZ) penurunan gen-gen terpaut seks sama dengan gen-gen autosomal. Cara penulisan : ♀ mata merah (normal) XW+ XW+ ; XW+ Xw W W W w W = normal w = mata putih ♀ mata putih : Xw Xw w w ♂ mata merah (normal ) : XW+ Y W ♂ mata putih : XW+ Y w
  • 121. Modul Perkuliahan Genetika 121 Untuk semua gen yang seks linked bersifat identik dimana perilaku kromosom dan gen selama meiosis paralel, sehingga gen harus terletak pada kromosom (Morgan). Morgan : D. melanosgaster ♂ mata putih (mutan I) disilangkan dengan ♀ normal F1 : ½ ♂ normal x ½ ♀ normal F2 : ¼ ♂ normal ¼ ♂putih ¼ ♀normal Misalkan gen mata putih ada pada kromosom X : ½ XW+ ½ XW ½ XW+ ¼ XW+ XW+ (♀ normal) 1/4XW+ XW (♀normal) 1/2Y 1/4XW+ Y (♂ normal) 1/4Xw Y (♂ putih) Hasil ini berbeda dengan persilangan non seks linked ½ XW+ ½ XW ½ XW ¼ XW XW+ (♀ normal) 1/4XW X W (♀putih) 1/2Y 1/4XW+ Y (♂ normal) 1/4Xw Y (♂ putih) XW Y x XW+ XW+ F1 : ½ XW XW+ ½ YXW+ XW+ Y x XW+ XW Resiprocal cross : ♂ normal x ♀ mata putih XW Y Xw Xw F1 : ½ XW+ Xw → ♀ normal ½ Xw Y → ♂ white XW+ Y x XW+ XW
  • 122. Modul Perkuliahan Genetika 122 Bridges : analisa tentang nondisjunction ♀ white x ♂ normal diamati bahwa 1/2000 lalat secara fenotip sama dengan parentalnya (♀putih,♂ normal) yang secara normalnya harus menghasilkan : XW+ Y XW XW+ XW 1/4XW Y Betina normal; jantan mata putih ???? w w W (Xw Xw ) x (Xw+ Y) nondisjunction egg sperm W w w XW XW XW+ (mati) XW XW Y (♀white) O XW+ O (♀normal,steril) YO (mati) Jadi, yang diamati adalah progeni-progeni yang abnormal. Waktu kromosom-kromosom tersebut diamati lanjut, ternyata kromosom progeni tersebut adalah : ♀putih (XW XW Y + 2A) dan ♂ normal (XW+ O+ 2A). w w W
  • 123. Modul Perkuliahan Genetika 123 Bukti lanjut bahwa gen terletak pada kromosom Jadi yang diamati adalah progeni abnormal. Waktu kromosom-kromosom tersebut diamati lanjut, kromosom progeni tersebut ternyata adalah : Betina putih w t t w Y + 2 A (X W+O + 2 A), Jantan normal W t O + 2 A ( X w + O + 2A) → Bukti lanjut bahwa gen terletak di kromosom. Kejadian nondisjunction → jarang pada strain Drosophilla → sering non disjunction. L . H. MORGAN : Betina putih X Jantan normal ½ jantan normal ½ betina putih → Kromosom Y pada betina saling terikat satu sama lain. X W XW Y x XW+ Y ½ X W+ ½ Y ½ XW XW ¼ XW XW XW+ (mati) ¼ X WXWY (betina white) ½ Y ¼ XW + Y (jantan normal) ¼ YY (mati, tidak ada gen X-linked) Jadi, pada kromosom X yang terangkai, pewarisan pola seks linkednya berbeda. Secara normal : Jantan menurunkan karakternya ke turunan betinanya sebagai carier yang kemudian akan menurunkan karakter-karakternya kepada anak-anak jantan. Dalam kasus W Y w w XW XW XW+ (Mati) XW XW Y (betina white) O XW+ O (betina normal tapi steril) YO (mati)
  • 124. Modul Perkuliahan Genetika 124 betina X-terangkai : Betina menurunkan karakternya langsung ke anak-anaknya yang betina, bukan kepada yang jantan. Seks Linkage jika seks betina adalah heterogametik Misalnya pada bulu ayam XO atau XY Jantan homogametik P1 Jantan barred X betina barred F1 jantan barred betina barred F2 ½ jantan barred ½ betina barred ¼ betina non barred Dari pengujian kromosom diketahui bahwa pada ayam (unggas) : Jantan homogametik betina heterogametik (seks) Dari F1 → Barred dominan terhadap non barred Mis : gen ini terletak pada kromosom X B = barred b = non barred Jantan barred X Betina non barred XB XB Xb Y XB Xb , XB Y (keduanya barred) ½ XB ½ Y ½ XB ¼ XB XB (jantan barred) ¼ XB Y (betina barred) ½ Xb ¼ XB Xb (jantan barred) ¼ Xb Y (betina non barred)
  • 125. Modul Perkuliahan Genetika 125 Jika pola perilaku kromosom terbalik ( XX ; jantan, XY ; betina) maka pola pewarisan karakter seks linked (gene) juga terbalik. Pada manusia : Laki-laki ---------- 1 kromosom X Jadi mutasi akan langsung diekspresikan pada anak laki-lakinya. Misal Hemofilia :  Suatu penyakit/kelainan darah. Pembekuan darah lambat (16-20 menit, normal darah menggumpal di luar tubuh 5 menit).  Disebabkan gen resesif Wanita : Xh Xh : penderita XHxh : carier (pembekuan darahnya normal) Pria : Xh Y : penderita semua anak laki-laki menderita Jika ibu penderita Anak wanita jarang, kecuali : • Ibu carier, ayah penderita • Ibu dan ayah penderita - Wanita penderita hemofilia jarang dijumpai. - Diperkirakan 1/25. 000 jantan betina adalah heterozygot. Jadi kemungkinan untuk terjadinya perkawinan antara betina pembawa dengan laki-laki penderita hemofilia adalah : 1/ 25. 000 x 2/25.000 = 1/312. 500. 000. Dari populasi ini hanya 50% yang menderita (Hh : hh = 1 : 1). Jadi, + hanya satu diantara 625.000.000 populsi adalah wanita penderita.
  • 126. Modul Perkuliahan Genetika 126 Wanita carier X pria hemofilia XH Xh Xh Y XH Xh , Xh Xh , XH Y, Xh Y wanita pembawa : wanita hemofili : laki-laki normal : laki-laki hemofili 1 : 1 : 1 : 1 Kurang lebih 60 macam gen ditemukan pada kromosom X manusia. Diantaranya adalah gen-gen yang sudah dikenal misalnya gen untuk buta warna, gen untuk tidak mampu membentuk anti bodi, gen untuk diabetes, gen untuk distorsi otot. Buta warna (merah hijau) lebih sering dijumpai pada laki-laki daripada wanita. Sifat ini disebabkan oleh gen resesif c (color blind) sedangkan normalnya C. Catatan : Buta warna merah – hijau :  deutan ----- terhadap hijau >>>  Protan ----- terhadapmerah < Dua orang tua normal dapat mempunyai anak laki-laki buta warna jika ibunya carier. Betina normal x Jantan normal XC Xc XC Y XC XC XC Xc XC Y Xc Y 100% wanita normal 50% normal 50% buta warna
  • 127. Modul Perkuliahan Genetika 127 Laki-laki buta warna merah-hijau X wanita normal yang ayahnya buta warna, maka anak- anaknya : Xc Y X XC Xc Xc Y XC XC Xc normal XC Y normal Xc Xc Xc buta warna Xc Y buta warna Betina XC XC x jantan Xc Y reciprokal : Xc Xc x XC Y anak-anak normal semua anak perempuan normal (pria, wanita) anak laki-laki buta warna Sifat ayah normal diturunkan pada anak perempuan. Sifat ibu buta warna diturunkan pada anak laki-laki. Jadi, cara perkawinan bersilang (cross inheritance) → ciri khas pewarisan gen-gen x –linked. Untuk gen dominan : Misal : gigi coklat dan mudah rusak → kurang email Dikontrol oleh gen B pada kromosom X Wanita bb x pria BY F1 Bb → wanita gigi coklat by → laki-laki gigi normal Pada mamalia lain : kucing XX betina; XY jantan Bulu hitam oleh gen B bulu kuning oleh gen b
  • 128. Modul Perkuliahan Genetika 128 P jantan kuning x betina hitam bY BB F1 : betina Bb, jantan BY (kawinkan) (belang 3/calico) (hitam) F2 : ½ B ½ Y ½ B ¼ BB (hitam) ¼ BY (hiam) 1/2b ¼ bb (calico) ¼ bY (hitam) Jadi, Calico → betina Jika jantan caliio → XXY → steril Seks linked lethal :  Gen-gen lethal → menyebabkan kematian  Umumnya resesif dan seks-linked sehingga akan mengubah seks ratio organisme Misal : X+ Xl x X+ Y ½ X+ ½ Y ½ X+ ¼ X+ X+ (normal) ¼ X+ Y (normal) 1/2Xl ¼ X+ Xl (normal) ¼ Xl Y (mati) ½ betina normal ¼ jantan normal ¾ normal ½ / ¾ : 2/3 betina normal ¼ / ¾ : 1/3 jantan normal Rasio betina : jantan = 2 : 1 (untuk seks-linked resesif lethal)
  • 129. Modul Perkuliahan Genetika 129 Latihan Soal-soal : Soal 8-1 Tanaman Lychnis alba betina berdaun lebar disilang dengan jantan berdaun sempit dan menghasilkan F1 jantan dan betina semuanya berdaun lebar. Silang antara F1 x F1 menghasilkan F2 betina semua berdaun lebar dan jantan berdaun lebar dan berdaun sempit. Bagaimana anda menentukan jenis kelamin (sex) yang heterogenetik (XY) dan sex yang homogenetik ( XX ) ? Soal 8-2 Tanaman Canabis sativa normalnya adalah berumah dua. Jenis kelamin jantan (seks) adalah heterogametik, tapi kadang-kadang menghasilkan bunga beberapa saja dan dapat berfungsi sebagai betina. Berdasarkan pengamatan ini, pembuahan sendiri pada beberapa bunga tanaman jantan ini (pada bunganya) ternyata menghasilkan sex ratio 3 Jantan : 1 Betina. Ditanya : Bagaimana saudara menjelaskan hal ini ? Soal 8-3 Pada salamander genus Ambystoma, satu testis embrio jantan diangkat dan pada tempat itu disisipkan ovari dari betina. Selama pertumbuhan lanjut embrio jantan ini, ovari yang disisipkan mengalami perubahan menjadi testis jantan yang berfungsi tapi memelihara nukleus asal (susunan kromosom betina tidak berubah). Setelah ovari ini sempurna tidak berubah fungsi menjadi testis, maka testis yang satunya lagi diangkat. Fenotip jantan ini akhirnya menghasilkan sperma yang semuanya berasal dari sel-sel ovari betina yang disisipkan. Kemudian “jantan” ini disilangkan dengan betina normal dan menghasilkan anak-anak jantan dan betina. Ditanyakan : penjelasan saudara mengenai hasil silang ini dalam pengamatan determinasi sex pada spesies (jenis) ini ? Soal 8-4 Pada kembang Blaps polychresta ada 18 autosom ditambah 24 kromosom X bagi betina dan 12 kromosom X dan 6 kromosom Y bagi jantan. Bagaimana susunan kromosom dari kedua tipe gamet yang dihasilkan oleh jantannya ? Soal 8-5 Ukuran mata abnormal pada Drosophila dapat disebabkan oleh berbagai gen mutan, baik dominan, resesif, autosomal maupun sex-linked. Seekor Drosophila melanogaster jantan mata normal dari stok penggaluran disilang dengan dua betina mata abnormal yang berbeda, hasilnya seperti berikut : anak betina I anak betina II ♀ ♂ ♀ ♂ Mata normal 108 0 51 49 mata abnormal 0 102 53 50 Jelaskan perbedaan antara kedua set hasil silang dan lengkapi genotip dari jantan dan kedua betina itu !
  • 130. Modul Perkuliahan Genetika 130 Soal 8-6 Dikarenakan peristiwa nondisjunction pada stok Drosophila melanogaster, didapatkan satu diantara 2500 telur menerima 2 kromosom X (XX) dari induk betinanya dan diperkirakan satu diantara 600 telur tidak memiliki kromosom X sama sekali. Anggaplah meiosis pada jantan selalu berjalan normal. Berapa diharapkan peluang betina XXY dan jantan XO untuk muncul dari berapapun jumlah telurnya ? Soal 8-7 Buta warna merah hijau pada manusia disebabkan oleh keberadaan gen resesif sex-linked c dan normalnya adalah c+. Menggunakan simbol gen ini ditanyakan : a) Apa saja genotip buta warna ini dikaitkan dengan fenotip laki-laki atau perempuan ? b) Mungkinkah dengan keberadaan anak laki-laki dan perempuan buta warna mempunyai saudara laki-laki lain yang normal ? c) Atau saudara perempuan lain yang normal ? d) Mungkinkah dengan adanya anak laki-laki dan anak perempuan buta warna mempunyai orang tua satu normal dan satu buta warna ? Soal 8-8 Seorang wanita bergolongan darah A, tidak buta warna mempunyai lima orang anak dari dua laki-laki yang dikawininya pada waktu yang berbeda. Laki-laki I bergolongan darah AB, buta warna dan laki-laki II bergolongan darah A, tidak buta warna (normal). Kelima anak itu adalah : 1) Laki-laki golongan darah A, buta warna 2) Laki-laki golongan darah O, buta warna 3) Wanita golongan darah A, buta warna 4) Wanita golongan darah B, normal 5) Wanita golongan darah A, normal Yang manakah dari kedua laki-laki itu yang paling tepat sebagai ayah bagi masing-masing anak tersebut ? Soal 8-9 Drosophila melanogaster betina mata putih sifat lainnya normal disilang dengan jantan ebony sifat lainnya normal. Mata putih resesif sex-linked dan ebony resesif autosomal untuk warna badan. Hasil silang ini (F1) kemudian disilang sesamanya (F1 x F1) hasilnya : jantan 197 mata putih, 64 mata putih ebony, 215 normal, 75 ebony. Betina 206 mata putih, 82 mata putih ebony, 213 normal, 68 ebony. a) Sesuai dengan pemisahan jenis kelamin pada data di atas, berapa yang saudara harapkan untuk masing-masing fenotip ? b) Apakah deviasi antara jumlah yang didapat dan yang diharapkan signifikan untuk masing-masing kasus ?
  • 131. Modul Perkuliahan Genetika 131 Soal 8-10 Silang antara Drosophila jantan mata putih dengan betina mata warna pink menghasilkan anak (F1) semuanya bermata merah normal. F1 yang betina disilang dengan F1 jantan dan menghasilkan anak F2 seperti : Jantan mata merah 455, jantan mata putih 605, jantan mata pink 140, betina mata merah 890, betina mata pink 310. Tentukan simbol untuk gen-gen yang terlibat dan berikan interpretasi dengan memperhatikan hasil F1 dan F2 (pisahkan data dalam frekuensi fenotip jantan dan betina) !
  • 132. Modul Perkuliahan Genetika 132 XI. MATERNAL EFEK DAN SITOPLASMA HEREDITAS 11.1 Maternal Efek Konsep : G ------------E ----------P Bagaimana lingkungan maternal dapat mempengaruhi phenotip. Pada kebanyakan organisme, kontribusi gen-gen adalah sama antara karakter-karakter maternal dan paternal. Namun menjadi tidak sama dengan adanya kontribusi sitoplasma. Misalnya pada Ephestia kuchniella (serangga tepung). A : ada sintesa pigmen gelap kynurenine (coklat tua) pada mata dan bagian lain dari tubuh bersifat dominan terhadap a. a : tidak ada kynurenine dengan mata merah. ♂ Aa x ♀aa coklat tua merah Dewasa Larva Awal ½ Aa (mata coklat tua) Berpigmen ½ aa (mata merah) Non-pigmen ♀Aa x ♂aa coklat tua merah F1 : seluruh larva awal berpigmen seluruhnya memiliki kynurenine Induk betina mensintesa kynurenine dan disimpan di sitoplasma telur. F1 saat dewasa yaitu ½ coklat tua (Aa) dan ½ mata merah (aa). Contoh di atas merupakan tipe efek maternal dan efeknya berlangsung hanya untuk waktu singkat. Contoh maternal efects lain yaitu pada pola atau arah spiral cangkang pada siput Limnea peregra dimana :  Genotip induk betina menentukan arah spiral cangkang  Arah rotasi berhubungan dengan orientasi benang spindel selama pembelahan (mitosis) dari zygot dalam menghasilkan embrio
  • 133. Modul Perkuliahan Genetika 133 R sitoplama  Induk betina harus menyimpan komponen-komponen yang menentukan rotasi spindel dalam sitoplasma  Komponen-komponen tersebut ?? Diagram persilangan : dextral (RR) x sinistral (rr) fertilisasi silang R telur r telur sperma Rr dekstral r sinistral self fertilization R (RrxRr---- 1RR : 2Rr : 1rr) r R r sitoplasma Rrr Rr R cytoplasma in all eggs R cytoplasma in all eggs RR Rr Rr rr RR Rr Rr rr R cytoplasma in all eggs r cytoplasm r cytoplasm R cytoplasma in all eggs dextral sinistral dextral sinistral
  • 134. Modul Perkuliahan Genetika 134 Contoh lainnya pada Drosophila subobscura gen untuk grandchildless Gg x Gg ♀ g/g x ♂ GG (dari yang lain) (betina steril) nonprogeni (grandchildren dari parental di atas) nongrandchildren (grandchildless) zygot G/g cleavage embrio (multinucleat) polar sitoplasma inti-inti zygot membelah secara mitosis (cleavage) tanpa diikuti sitokinesis dan inti bermigrasi ke arah perifer dari sitoplasma. kemudian terjadi sitokinesis O 00000000 000000 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0
  • 135. Modul Perkuliahan Genetika 135 Jika polaritas sitoplasma abnormal, maka gonad-gonad yang dihasilkan tidak akan menghasilkan gamet (menjadi steril). Misalnya : Betina gg embrio polaritas sitoplasmanya abnormal inti Gg dewasa Gg tetapi gonad-gonadnya tidak punya sel-sel germinal sehingga jadi steril Pada mamalia, efek maternal bukan saja oleh sitoplasma telur, tetapi juga oleh lingkungan uterus. Misalnya terjadi pada diabetes materna, Phenylketonuria (PKU) dan rh incompatibility. phenylalanine (as.amino) tyrosin (as.amino) komponen lain PKU phenylalanine hydroxylase Secara normal sangat sedikit tetapi dengan adanya block menjadi sangat tinggi. Phenyl lactid acid dan phenil acetic acid tinggi dapat meracuni perkembangan otak dengan menghambat mylination dari neuron sehingga mengakibatkan keterbelakangan mental sejak kanak-kanak. o o o o o o o o o o o o
  • 136. Modul Perkuliahan Genetika 136 PKU (tidak ada phenylalanine hydroxylase) Pada saat lahir, terdeteksi ada phenylalanine yang tinggi dalam darah (bersifat genetik) ----- diet phenyl alanine atau pemberian yang sangat kecil Betina PP x jantan pp zygot Pp dewasa mental terbelakang Pp x Pp Pp (zygot) Dewasa dengan kemampuan mental yang normal dalam lingkungan uterus terkandung komponen-komponen phenyl lactid acid/phenyl acetic acid) yang akan menghambat perkembangan otak normal kalau mengkonsumsi phenylalanine maka dalam darahnya p. lactid acid dan p. acetic acid tinggi sehingga meracuni perkembangan anak dalam uterus
  • 137. Modul Perkuliahan Genetika 137 11.2 Pewarisan Sitoplasma (Pewarisan di Luar Inti) Yang mendasari penyebab pewarisan karakter secara sitoplasma adalah gen-gen yang terdapat dalam sitoplasma dibanding oleh gen-gen ini. Biasanya gen-gen ini berasosiasi dengan partikel-partikel sitoplasma. Partikel-partikel sitoplasma yang mengandung gen-gen (DNA) adalah :  Mitokondria  Kloroplas  Partikel kappa dari Paramecium Gen-gen sitoplasma disebut :  Plasma gen  Plasmons  Plasmid  Cytogenes Pewarisan Sitoplasma pada alga Chlamydomonas reinhardtii Pewarisan sitoplasma pada alga Chlamydomonas reinhardtii memiliki 2 karakter yaitu : 1. Streptomycin  Resisten (sm-r)  Sensitif (sm-s) 2. Mating type  mt +  mt – ukuran sel-sel gametnya sama
  • 138. Modul Perkuliahan Genetika 138 Set gen-gen ini diturunkan secara kromosomal (inti) X zygot 2n 2n meiosis semua sm-r; 1 mt + : 1 mt – X zygot 2n meiosis semua sm-s 1 mt + : 1 mt – juga menghasilkan sm-s sm-r + sm-s --- +/- + + sm-s + sm-r - +/- + + - -
  • 139. Modul Perkuliahan Genetika 139 Jika sm-r parent adalah mt +, maka seluruh progeny adalah sm-r. Sedangkan jika mt + parent adalah sm-s, maka seluruh progeny adalah sm-s. sm-r : mt + x sm-s : mt – semuanya sm-r ½ sm-r ; mt + x sm-s; mt – ½ sm-r ; mt – ½ sm-r; mt + x sm-s ; mt – ½ sm-r; mt – akan dihasilkan progeni yang sama selama parentnya adalah sm-r; mt +. Dan dapat dipertahankan oleh beberapa generasi (4 generasi). Pada Chlamydomonas reinhardtii, transmisi sitoplasmic biasanya adalah kloroplast yang berasal dari mt + parent. 1% dapat terjadi transmisi biparental dari faktor-faktor sitoplasmic dan dapat dinaikkan menjadi 50% dengan UV. Pewarisan Sitoplasma Pada Ragi (Respiratory Deficiencies) Saccharomyces cereviceae  Sel-sel normal dapat tumbuh melalui 2 cara yaitu anaerobik (lambat) dan aerobik (cepat).  Mutan tumbuh seperti sel-sel yang kekurangan oksigen (mutan petile) karena koloni yang dibuatnya dalam medium agar adalah kecil (petile).  Melalui analisa enzym diketahui mutan-mutan ini kehilangan sitokrom b, c, dan sitokrom oxidase a, a3.  Protein-protein ini secara normal berasosiasi dengan membran dalam sel.  Stock haploid dan diploid mutan ini dapat dipelihara.  Stock ini juga dapat disilangkan dengan sel-sel normal dan pola pewarisannya dapat ditentukan.
  • 140. Modul Perkuliahan Genetika 140 Ada 3 jenis pola pewarisan yang dapat diamati : 1. Segregational Petile Haploid petile x haploid normal mitosis zygot (2n) → propugasi vegetatif meiosis → semua normal ½ haploid petile, ½ haploid normal merupakan pola segregsi inti normal Jadi, gen mutan ada pada inti dalam kromosom) → faktor-faktor inti gen 2. Neutral Petile Haploid petile x haploid normal mitosis → zygot (diploid) vegetatif meiosis → semua normal 100% normal (karakter petile secara permanen hilang) Faktor inti normal 3. Supressive Petile Haploid petile x haploid normal mitosis → zygot (diploid) vegetatif normal 1-99% meiosis → semua normal petile 99-1% semua petile Jadi, ada faktor sitoplasmic
  • 141. Modul Perkuliahan Genetika 141 Pada ragi normal :  Acriflavine atau ethidium bromida dosis rendah menyebabkan perubahan pada mitokondria (karena pewarna ini berinteraksi dengan DNA)  Menyebabkan sel-sel menjadi petile jika diperlakukan dengan pewarna ini Normal x petile (neutral) membuat heterokaryon 1 ragi dengan 2 inti haploid Inti diwarnai dengan penanda yang berbeda tumbuh secara vegetatif (normal) isolasi haploid (tidak ada faktor pertukaran genetik) gen-gen inti abnormal gen-gen inti normal tumbuh normal tumbuh jadi petile Jadi, sel-sel ragi harus merubah faktor sitoplasmik mutan petile Mutan yang sama juga ditemukan pada Neurospora (Poky = lamabat) Gamet-gamet Neurospora ukurannya tidak sama : Protoperithecial : gamet besar Microconidial : gamet kecil proto poky (betina) x mikro normal (jantan) poky poky Proto normal (betina) x mikro poky (jantan) Normal Normal hal ini disebabkan oleh abnormalitas mitokondria -+ - +
  • 142. Modul Perkuliahan Genetika 142 Kriteria-kriteria Untuk Pewarisan Ekstraembrional : 1. Ada perbedaan diantara persilangan resiprokalnya, karakter-karakter secara kontinyu mengikuti garis maternal. 2. Dengan sitoplasma yang sama, masih diperoleh segregasi mendel. 3. Dengan hetero, homo karyon, pergantian sifat tergantung pada asosiasi sitoplasmik. 4. Karakter-karakter dapat diubah oleh bahan-bahan yang bekerja pada faktor sitoplasma, bukan faktor inti. Dengan adanya partikel-partikel sitoplasmik yang mengontrol pewarisan sitoplasma dari bermacam-macam sifat maka, sifat ini dapat berperilaku sebagai peginfeksi dimana sifat ini diperoleh dengan adanya kontak dengan organisme lain yang membawa sifat tersebut. Pewarisan Infeksi Contoh pewarisan infection ini adalah : 1. Partikel kappa pada Paramaecium  Jika sel mempunyai partikel kappa (yang mengandung DNA), dia akan membunuh sel yang tidak punya partikel tersebut. Sel ini disebut sensitive atau resisten.  Ada gen-gen inti yang penting untuk merawat partikel kappa cytoplasmik.  Partikel kappa sekarang disebut Caedobacter taenospiralis 2. CO2 sensitif pada Drosophila. Disebabkan oleh faktor sitoplasmik yang disebut sigma (virus RNA → penginfeksi)
  • 143. Modul Perkuliahan Genetika 143 Persilangan Killer (51) dengan sensitif (47) x a. Normal konjugasi (tidak ada pertukaran sitoplasmik) + autogamy b. Persilangan konjugasi (pertukaran sitoplasmik) autogami 51 51 47 47 killer sensitif killer sensitif 51 51 47 47 51 47 51 47+ 47 47 51 51 51 51 47 47 killer sensitif killer killer 51 47 51 47+ 51 51 47 47 51 51 47 47 51 51 47 47
  • 144. Modul Perkuliahan Genetika 144 Persilangan antara killer (51) dengan strain sensitif (32) a. Normal konjugasi b. Perpanjangan konjugasi (pertukaran sitoplasma) killer killer 51 51 32 32 X killer sensitif 51 32 51 32+ 51 51 32 32 51 51 32 32 51 51 32 32 killer s e n s i t i f 51 32 51 32+ 51 51 32 32 51 51 32 32 51 51 32 32 killer sensitifkillersensitif
  • 145. Modul Perkuliahan Genetika 145 51 dan 47 = KK 32 = kk Meskipun ada, K sendiri tidak dapat menginisiasi kemunculan kappa. Misalnya :  Strain KK-47 tetap sensitif hingga sitoplasma no. 51 masuk.  Kehadiran kappa penting agar dapat bekerja sebagai killer.  Jika kappa dibuang dari strain killer dengan temperatur tinggi dan X- rays atau dengan teknik lain, maka strain ini akan menjadi sensitif. Pada Drosphila : sensitifitas terhadap CO2 disebabkan oleh faktor sitoplasmik yang disebut sigma yang merupakan virus RNA (infectious) mirip dengan virus patogen pada kuda dan sapi. Contoh lain : Sel-sel Paramaecium mempunyai partikel kappa dalam sitoplasma. Keberadaan partikel kappa ditentukan oleh gen K. Bakteri yang mempunyai kk akan kehilangan partikel kappa setelah mitosis. Strain KK dari Paramaecium yang mempunyai partikel kappa disilangkan dengan kk. Dengan mengasumsikan konjugasi normal tanpa transfer sitoplasmik dan outogami pada eksokonjugasi, tuliskan genotip dan fenotip yang dihasilkan dari persilangan ini !
  • 146. Modul Perkuliahan Genetika 146 Konjugasi Eksokonjugasi (resesif lethal) K K k k K K k k K k K k k k K K k k K K
  • 147. Modul Perkuliahan Genetika 147 Latihan Soal-soal : Soal 9-1 Ditemukan dua jenis pollen pada kacang Lathyrus odoratus, yaitu tipe pollen panjang dan bulat. Bila galur pollen tipe panjang disilang dengan tipe bulat, maka dari tanaman F1 dihasilkan tanaman dengan pollen tipe panjang semua. Silang antara tanaman F1 x F1 menghasilkan tanaman F2 yang 3/4 bagian menghasilkan pollen panjang dan 1/4 bagian lagi menghasilkan pollen bundar. Dengan rasio 3 : 1 pada F2 menunjukkan bahwa sifat ini diatur oleh sepasang gen. Mengapa F1 hanya menghasilkan pollen panjang padahal pollen adalah haploid, separuh pollen membawa alel untuk panjang dan separuh lagi membawa alel untuk bulat ? Soal 9- 2 Pada silang jenis Drosophila neorepleta dengan D. repleta ditemukan bahwa D. neorepleta membawa gen dominan autosomal yang dapat merubah individu XX menjadi intersex mirip jantan bila kedua kromosom X itu datang dari stock ‘repleta’. Anehnya si-intersex itu tidak harus membawa gen dominan autosomal itu pada dirinya, tapi menjadi intersex bila induk betinanya membawa gen ini. a) Bila seekor betina heterozigot gen dominan autosomal ini dan membawa kromosom-X repleta disilang dengan jantan repleta, apa jenis kelamin dan fenotip anak-anaknya ? b) Apa fenotip sexual yang diharapkan dari silang, anak jantan (silang a) yang dikawinkan dengan repleta betina ? Soal 9-3 Silang resiprocal antara dua jenis primrose Oenothera hookeri X O. muricata menampilkan efek berbeda pada plastida. Silang : ♀ hookeri X ♂ muricata menghasilkan plastida kuning dan silang ♀ muricata X ♂ hookeri, menghasilkan plastida hijau. Yang pasti komposisi kromosom dari kedua silang ini sama. Jelaskan perbedaan ini ! Kadang-kadang pada tanaman hasil silang ♀ muricata X ♂ hookeri ditemukan adanya jaringan kuning bukan karena mutasi. Bagian kuning ini bisa menghasilkan bunga dan bunga ini bisa berbiak. Sedangkan sitoplasmanya merupakan kombinasi dengan hookeri nukleus. Bila terjadi kombinasi nukleositoplasmik ini, plastida akan hijau. Apa penjelasan saudara tentang bagian kuning pada tanaman hasil silang : ♀ muricata X ♂ hookeri tersebut ? Soal 9- 4 Dari silang jenis-jenis Lychnis diketahui bahwa tanaman jantan tidak biasa tampil variegated, ini disebabkan keberadaan kromosom-Y. Kromosom lain juga bisa mempengaruhi variegasi, beberapa gen dominan autosomal diketahui menghalangi variegasi. a) Pada suatu kasus, silang : ♀ varigasi X ♂ hijau menghasilkan kira-kira 1/4 anak ♀ variegasi sedangkan 3/4 bagian anak ♀ lain dan semua anak ♂ tidak variegasi. Bagaimana penjelasan saudara dengan hasil ini ? b) Pada kasus lain silang : ♀ hijau X ♂ hijau, menghasilkan 2458 anak antara lain 1242 ♂, 1216 ♀ dan 128 dari ♀ ini variegasi sedangkan ♀ lain dan semua ♂ tidak
  • 148. Modul Perkuliahan Genetika 148 variegasi. Batasi perhatian pada gen-gen kromosom inti yang bergabung bebas lalu jelaskan hasil ini ! Soal 9- 5 Untuk menampilkan bahwa gen sitoplasmik bisa tersegregasi satu sama lain seperti pada induk mt – sama seperti pada mt + memberikan sitoplasmanya pada zigot. Dua jenis mutan sitoplasmik pada Chlamydomonas yaitu sensitif streptomysin (ss) tidak bisa tumbuh dalam keberadaan streptomysin dan streptomysin dependent (sd) tidak bisa tumbuh dalam ketiadaan streptomysin. Kedua strain ini disilang : (1) sd mt+ X ss mt – dan (2) ss mt + X sd mt - . Masing-masing silang ini dilangsungkan dalam agar mengandung streptomysin dan dalam agar bebas streptomysin. Jelaskan silang yang mana dan dalam media apa yang bisa diharapkan mengisolat zoospora heterozigot untuk kedua gen sitoplasmik tersebut ? Soal 9-6 Silang antara Paramecium, strin killer-51 X strain sensitif-32, menghasilkan F1 killer (Kk+kappa) dan F1 sensitif (Kk) tergantung pada berapa lamanya pertukaran sitiplasmik. Apa hasil yang diharapkan dari : a) Silang antara dua F1 killer ! b) Silang antara F1 killer x F1 sensitif ! c) Autogami dari F1 sensitif ! d) Silang antara KK sensitif hasil autogami pada (c) dengan F1 killer ! Soal 9-7 Jagung tanaman serumah menghasilkan pollen dan ovule. Satu strain jagung jantan steril menghasilkan sedikit pollen atau tidak sama sekali, pistilnya baik dan menghasilkan ovari normal. Backcross galur jantan steril X jantan fertil untuk sejumlah generasi tidak menimbulkan fertilitas diantara anak-anaknya walaupun semua kromosomnya sudah dari jantan fertil kesemuanya. Bila ada pollen dihasilkan (jarang sekali) oleh jantan steril ini, kalau dipakai untuk membuahi jantan fertil maka semua anaknya akan jantan fertil. Apa penjelasan saudara untuk hasil ini ? Soal 9-8 Gen restoorer lokasinya dalam kromosom jagung. Gen ini merupakan gen dominan yang bekerja menindas (suppressing) efek faktor jantan steril tanpa merubah faktor itu sendiri. a) Bila tanaman homozigot restoorer (RR) disilangkan dengan jantan steril, apa genotip dan fenotip tanaman F1 dengan memperhatikan sterilitasnya ? b) Bila tanaman F1 ini dibuahi dengan pollen dari tanaman yang tidak membawa gen restoorer, apa hasilnya yang bisa diharapkan ? c) Bila tanaman F1 dibiarkan pembuahan sendiri, apa hasil yang bisa diharapkan pada F2 ? Soal 9-9 Ketidaknormalan berkelanjutan dapat diinduksi baik pada tanaman ataupun hewan memakai perlakuan kimia atau lingkungan. Kelainan oleh induksi ini akan dibawa terus sampai beberapa generasi pada jalur induk betina. Contohnya pada kacang Phaseolus vulgaris Ditemukan kelainan morfologi ukuran daun setelah diinduksi dengan ’chloralhydrat’ dimana sifat ini berkelanjutan sampai 6 (enam) generasi sebelum tidak muncul lagi.
  • 149. Modul Perkuliahan Genetika 149 Bagaimana saudara menjelaskan asal usul modifikasi ini dan kenyataan bahwa sifat itu tidak keterusan kecuali pada generasi-generasi awal ? Soal 9-10 Akibat pengaruh maternal dalam sitoplasmik telur, bisa saja bersifat lethal. Seperti terjadi pada anak Drosophila melanogaster betina homozigot gen autosomal “bicaudal”. Betina ini viable tapi embrio yang dihasilkannya ‘buruk’, struktur kepala dan thorak ditukar dengan abdomen kedua. Dalam kasus bicaudal ini, fenotip lethal embrio, hanya dikarenakan genotip maternal tidak pada anaknya. Bagaimana menyiapkan stock yang mengekalkan gen ‘bicaudal’ tanpa pemilihan pasangan kawin ?
  • 150. Modul Perkuliahan Genetika 150 XII. PEWARISAN KUANTITATIF Hampir semua pengamatan terhadap hukum genetik pada awalnya didasari atas ketidakjelasan penampilan fenotip seperti ditemukan diantara tanaman tinggi dan rendah, warna biji hijau dan kuning dan lain-lainnya. Variasi kuantitatif ini jelas sulit untuk dianalisa secara genetik, namun sejak penampilan fenotip dapat diurutkan menjadi berurutan (continously), tanpa batasan maka gen-gen berbeda dapat dihitung. Kenyataanya banyak karakter yang dapat diukur mengikuti kurva distribusi normal dari nilai terendah sampai tertinggi tanpa pemisahan yang tajam dalam nilai daintara banyak klas dalam batasannya. Karakter-karakter tersebut seperti contoh dibawah ini: - Kacang (Phaseolus vulgaris) : tinggi x pendek - Kacang (Phaseolus vulgaris) : warna bunga merah x putih - Tikus (Mus musculus) ekor pendek x panjang Karakter-karakter tersebut merupakan karakter tunggal yang dikontrol oleh faktor tunggal (gen). Namun dapat juga oleh beberapa gen dimana modifikasi lingkungan sangat rendah. Penghambatan dari gen-gen (alel) akan memberi efek yang besar sekali terhadap fenotip. Karakter kualitatif bersifat diskontinyu sedangkan karakter kuantitatif bersifat kontinyu (sifat dapat diukur). Misal : tinggi badan manusia, berat biji yang dihasilkan tanaman kacang, umur menetasnya telur ayam (merupakan variabilitas berkelanjutan. Pengontrolan variasi ?? 1. G E P Phenotype variation (berat, tinggi, umur menetas). 2. Apakah variasi ini disebabkan oleh genotip yang berbeda atau oleh variasi lingkungan atau karena kedua-duanya.
  • 151. Modul Perkuliahan Genetika 151 Sifat-Sifat Kualitatif Sifat-Sifat Kuantitatif Dasar : Jumlah gen yang terlibat dalam kontribusi variabilitas fenotip Derajat dimana fenotip dapat dimodifikasi oleh lingkungan Biasanya ditentukan oleh banyak gen- gen (10 s/d 100 atau lebih). Masing- masingnya mengkontribusikan sejumlah kecil efek terhadap fenotip dan efek-efeknya secara individual tidak dapat dideteksi dengan metode Mendel. Gen-gen tersebut polygene (kebanyakan efek poligen bersifat additive) Variabilitas fenotip yang diekspresikan pada kebanyakan sifat kuantitatif mempunyai komponen lingkungan yang relatif lebih besar dibandingkan dengan komponen genetik. Variasi Diskontinyu Variasi kontinu Tiap kelompok fenotip mempunyai ciri sendiri Pengukuran fenotip membentuk suatu spektrum Efek gen tunggal dapat dilihat Pengontrolan polygen – efek single gen sukar dideteksi Menyangkut perkawinan individual dan anak-anaknya Menyangkut populasi organisme yang terdiri dari semua kemungkinan perkawinan Dianalisa dengan membuat hitungan dan rasio-rasio Analisa statistik memberikan estimasi parameter populasi seperti nilai rata- rata dan standar deviasi : Distribusi normal :  Pengukuran rata-rata  Variabilitas pengukuran  Koefisien variasi  Variant Johansen (1903) : variasi pewarisan sifat pada biji kacang Phaseolus vulgaris. Berat biji pada kebanyakan biji dapat dipasarkan bervariasi dari biji ringan (0.15 gram) s/d biji berat (0.90 gram).
  • 152. Modul Perkuliahan Genetika 152 1 2 3 4 5 6 7 8 9 berat biji Variasi kontinyu Kacang spesies ini melakukan self fertilisasi yang mengakibatkan homozigositas dalam produksi dari hasil persilangan galur murni. Ada 19 perbedaan galur inbreed (homozygot) pada berat biji. Tabel berat biji rata-rata dalam centigram (0.01 gram) No.Galur murni Berat Parental dari galur murni 20x 20 30x30 40x40 50x50 60x60 70x70 Rata2x 1 - - - - 63.1 64.4 64.2 3 - - 52.7 54.4 56.5 55.5 55.8 5 - - 52.8 49.2 - 50.2 51.2 10 - 42.1 46.7 46.9 - - 46.5 15 46.9 - - 44.6 45.0 - 45.0 19 - 35.8 34.8 - - - 35.1 Rata-rata dari 19 galur 47.9 Strain berbeda satu sama lain Dari data G (variable genetik) E (variable lingkungan) P (berat biji) E : Variasi dalam strain/galur G : Variasi antar strain/galur Ada variable lingkungan dan genetik yang berperan dalam penentuan akhir berat biji. Yule (1906) : bahwa karakter kuantitatif diturunkan oleh beberapa gen yang mana masing- masingnya mempunyai efek sangat kecil terhadap karakter yang diukur (sifat multiple gen). Nilsson –Ehler : Persilangan gandum → Warna pada gandum adalah sifat yang diturunkan secara kuantitatif.
  • 153. Modul Perkuliahan Genetika 153 Strain 1 (merah tua) x Starin 2 (putih) (AABBCC) (aabbcc) AaBbCc (merah muda) selfing ???? Jika gen-gen ini berlaku sebagai pola pewarisan kualitatif dengan dominansi : ¾ A – merah ¾ B – merah ¾ C - merah ¼ aa putih ¼ bb putih ¼ cc putih Untuk menjadi putih sempurna harus aabbcc Rasio menjadi 63 merah : 1 putih yang teramati sebenarnya adalah suatu bentuk kontinyu dari merah tua ke putih murni. AaBbCc x AaBbCc Gamet-gametnya : (½ merah + ½ putih)3 (1/2 merah + 1/3 putih)3 Distribusi gen-gen merah dan putih diantara gamet : 1 1 2 1 1 3 3 1 3 merah (1/8) : 2 merah 1 putih (3/8) : 1 merah 2 putih (3/8) : 3 putih (1/8) A B C A B c A b c a b c A b C a B c a B C a b C merah putih
  • 154. Modul Perkuliahan Genetika 154 1 6 15 28 15 6 1 Distribusi gen-gen merah dan putih diantara zigot (1/2 merah + ½ putih )3 x (1/2 merah + 1/3 putih)3 (1/2 merah + ½ putih )6* * : menggambarkan distribusi genotip Gunakan segitiga pascal !!! 1 1 2 1 1 3 3 1 dst .................................. 1 6 15 20 15 6 1 6 merah nnn 5 m 1 p 4 m 2 p 3m 3p 2m 4p 1m 4p 6 p AABBCC AABBCc 2 AABBcc 1 AABbCC 2 AAbbCC 1 AaBBcc 2 aaBBCC 1 AABbCc 4 AaBbCC 4 AaBBCc 4 (1 cara) (6 cara) ( 15 cara) Kontinu dalam warna dari merah tua ke putih Jika dibuat plot dalam diagram batang : hampir menyerupai distribusi normal merah pink putih
  • 155. Modul Perkuliahan Genetika 155 Ada peningkatan dalam variasi warna  Peningkatan diantara fenotip sedikit berbeda sehingga distribusi kontinu. Jika ada 10 pasang gen yang mengontrol karakter tertentu (misal warna) dengan masing- masing gen membuat kontribusi terhadap warna keseluruhan, maka akan ada 15 variasi fenotip dari merah tua hingga putih, sebagai variasi kontinu. Sejumlah gen yang terlibat dalam penentuan jenis karakter kuantitatif → faktor multiple (paralel dengan faktor tunggal Mendel)  Banyak faktor-faktor multiple yang tidak dapat diisolasi secara individual karena efeknya sangat kecil.  Karena sukar diisolasi dan untuk membedakannya dengan karakter faktor tunggal, maka dinamakan polygen.  Polygen : banyak gen yang menyebabkan karakter tunggal (seperti berat, tinggi dll) yang masing-masingnya mempunyai efek yang kecil terhadap karakter tersebut.  Kebanyakan efek polygen adalah additive karena efek individual masing-masing lokus adalah menambahkan. Bagaimana dengan efek lingkungan ??  Misal ada lokus tunggal dengan 2 alel (yang mempunyai efek aditif). Bagaimana distribusi fenotipnya dengan bervariasinya modifikasi lingkungan?
  • 156. Modul Perkuliahan Genetika 156 Aa x Aa Aa AA aa tidak ada efek lingkungan fenotip dengan sedikit efek lingkungan Normal, continuos curve : 50% lingkungan , 50 % genetik (1 lokus, 2 alel nyata menambahkan) efek lingkungan semakin besar frekuensi
  • 157. Modul Perkuliahan Genetika 157  Lokus gen tunggal (dengan efek aditif) dengan adanya efek lingkungan yang besar dapat menghasilkan variable sifat yang kontinu  Banyak gen-gen aditif dengan tanpa efek lingkungan dapat menghasilkan distribusi sifat secara kontinu  Jadi ada 2 faktor penting : 1. Jumlah lokus gen yang terlibat 2. Ukuran dari efek lingkungan G E P Untuk menentukan kaitan masing-masing faktor ini adalah dengan membuat percobaan breeding. Contoh lain : Panjang corola dari Nicotiana longiflora Catatan : variabilitas pada P dan F1 sama, secara genetik semua sama → variabilitas environtment. Variabilitas pada F2 lebih besar dari P dan F1 → segregasi dari genotip yang berbeda. Jika diperhatikan gen-gen aditif, frekuensi fenotip yang ekstrim adalah : Aa x Aa → ¼ AaBb x AaBb → 1/16 AaBbCc x AaBbCc → 1/64 Untuk n lokus → frekuensi ekstrim = (1/4) n . East menguji 444 progeni pada F2 tanpa 1 tipe parental yang muncul → ini berarti bahwa sifat panjang corola mungkin dikontrol oleh lebih dari 4 plygen dengan efek aditif. strain murni P : rata-rata 40.5 mm x rata-rata 93.3 mm F1 63 mm semua heterozygot F2 65 mm
  • 158. Modul Perkuliahan Genetika 158 Bagaimana efek gen-gen dominan dengan efek kuantitatif ? a. Efeknya → distribusi condong 3 1 9 6 1 1 2 3 27 27 9 1 skewed 81 108 54 12 1 b. Meskipun dengan dominan, dalam sejumlah lokus yang besar (20) distribusi menjadi kurva normal (not skewed). Beberapa gen kuantitatif mempunyai efek multifikasi dibanding efek aditif. Ini cenderung untuk meningkatkan variabilitas secara besar. Dengan demikian, untuk menganalisa 2 perbedaan jenis aktifitas gen : a. Aditif efek → skala linier. b. Multiple efek → skala logaritma → transformasi data menjadi deret ukur → 1 ps 2 ps 3 ps A dominan thd a 4 ps 10 ps no efect env.
  • 159. Modul Perkuliahan Genetika 159 Poligen dapat menghasilkan karakter diskontinu. Threshold inheritance fenotip B fenotip A fenotip diskontinu Contoh : Guinea pigs (marmot) (Sewell Wright : population, Dev. and Physi.Geneticist) Strain 2 normal Strain D polydactylous ratio 3 : 1 P1 3 jari x 4 jari F1 3 jari F2 188 : 3 jari 45 : 4 jari Ratio 3 : 1 ?? O E (O-E)2 / E 188 174.75 1.00 45 58.25 3.01 233 233 4.01 = X2 hit X2 tab = 3. 84 Jadi, mungkin oleh single gen dengan 3 jari yang dominan T (3 jari) dominan terhadap t (4 jari) T/t x T/t ¾ T/- X2 = 4.01 ¼ t/t HO ditolak, tetapi mendekati level penerimaan untuk gen dengan dominansi kontinu membawahi distribusi genotip (poligen) ambang fisiologis
  • 160. Modul Perkuliahan Genetika 160 Uji (Jika betul) !! Backcross D strain HO → 1 gen F1 3 jari x 4 jari T/t tt 1 : 1 (3 jari) (4 jari) → disebut 1 lokus Tt tt Hasil Wright : 3 jari x 4 jari 77% (4 jari) rasio ini tidak tepat untuk hipotesa single gen 23% (3 jari) (harusnya 1 : 1) Untuk menjelaskan data ini, Wright membuat model treshold sbb : 1. 4 lokus --- 8 alel (efek aditif) 2. Jika marmot punya 5 atau lebih gen-gen polidactyli, dia akan melebihi ambang batas (4 jari) P1 : AABBCCDD x aabbccdd 3 jari 4 jari F1 : AaBbCcDd x AaBbCcDd 3 jari 3 jari (1/2 3 jari + ½ 4 jari )8 (binomial untuk zygote) 3 jari 3 jari 4 jari 4 jari threshold 8 : 0 7 : 1 6 : 2 5 : 3 4 : 4 3 : 5 2 : 6 1: 7 0 : 8 1 8 28 56 70 56 28 8 1 163/256 93/256 4 jari : 93/256 = 0,36328 0,36328 x 233 = 84.6
  • 161. Modul Perkuliahan Genetika 161 37/256 = 0,14453 0,14453 x 233 = 33.7 2 : 6 3 : 5 Treshold muncul antara 5 dan 6 gen 4 jari. Jika digunakan 5 : 3 atau kelas 3 : 5 maka AABBCCDD aabbccdd strain 2 strain D 3 jari 4 jari 3 jari 45 ----- 4 jari 188----- 3 jari O E (O-E)2 / E 188 148.4 10.51 45 84.6 18.54 233 233 29.08 O E (O-E)2 / E 188 199.3 0.64 45 33.7 3.79 233 233 4.43 F1 P1 F2
  • 162. Modul Perkuliahan Genetika 162 Kesimpulan : Ada 3 jenis karakter quantitative 1. Additive dengan atau tanpa dominansi 2. Multiple 3. Treshold Semuanya mempunyai variasi genetik kontinu Nelsson – Ehle : P AABB x aabb merah putih F1 AaBb medium red Gamet-gametnya : (1/2 merah + ½ putih)2 1 : 2 : 1 Jadi, distribusi gen-gen merah dan putih diantara gamet-gamet : 2 merah (1/4) : 1 merah 1 putih (2/4) : 2 putih (1/4) F1 x D 4 jari D 3 jari 23 % 3 jari 77% 4 jari treshold
  • 163. Modul Perkuliahan Genetika 163 AB Ab dan aB ab AaBb x AaBb F2 : (1/2 merah + ½ Putih) 2 x (1/2 merah + ½ putih)2 (1/2 merah + ½ putih) 4 Sehingga distribusi gen-gen merah dan putih diantara zigot-zigot : 4 merah : 3 m, 1 p : 2 m, 2 p : 1 m, 3 p : 4 putih 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16 AABB AABb aaBB aaBb aabb AaBB AaBb P F1
  • 164. Modul Perkuliahan Genetika 164 merah tua merah pink merah muda putih Setiap alel aktif A atau B akan menambah fenotip merah sehingga untuk putih harus tanpa A atau B. Distribusi pada F2 mengikuti distribusi normal. • Kerja gen-gen additive : menghasilkan nilai – nilai fenotip menurut deret hitung 2, 4, 6, 8 (menggambarkan kontribusi 1, 2, 3, 4 alel). Cenderung menghasilkan distribusi fenotip normal dengan rata-rata F1 merupakan antara rata-rata kedua populasi parental. • Kerja gen-gen multiple : menghasilkan nilai-nilai fenotip menurut deret ukur 2, 4, 8, 16 (menggambarkan kontribusi 1, 2, 3 4 alel). Cenderung menghasilkan kurva condong. Rata-rata F1 dan F2 mendekati salah satu parental karena rata-rata ukur dari dua anggota selalu merupakan akar penjumlahan. F2
  • 165. Modul Perkuliahan Genetika 165 Contoh : a. Rata-rata ukur 2 dan 8 dalam deret 2, 4, 8 (yang bertambah dengan pengaliran 2) akar (2x8) = 4. b. Rata-rata hitung 2 dan 8 = (2 + 8 ): 2 = 5. c. Rata-rata ukur antara 1, 2 dan 2, 7 = akar (1.2 x 2.7) = 1. 8 → membentuk deret ukur 1, 2; 1, 8 ; 2, 7 dst yang meningkat dengan pengaliran 0,5. d. Rata-rata hitung 1,2 dan 2, 7 = (1,2 + 2, 7) : 2 = 1. 45. e. Rata-rata panjang internodus suatu tanaman A = 3.20 mm, panjang rata-rata tanaman B = 2.10 mm. Persilangannya menghsilkan F1 dan F2 dengan rata-rata internodus 2.65 mm. Kurang lebih 6% F2 mempunyai panjang internodus 3.2 mm dan 6% lainnya punya panjang internodus 2.1 mm. tentukan jumlah gen yang mungkin terlibat dalam penentuan panjang internodus dan perkiraan kontribusi masing-masing gen dalam penentuan fenotip. Dengan satu pasang gen diharapkan ¼ atau 25% F2 akan ekstrim seperti salah satu induk. Dengan 2 pasang gen diharapkan 1/16 atau 6.25% F2 akan ekstrim seperti salah satu induk. Jadi dari soal, akan ditetapkan bahwa terlibat 2 pasang gen Misal : A dan B = faktor tumbuh a dan b = gen-gen nol
  • 166. Modul Perkuliahan Genetika 166 P : AABB x aabb tanaman A tanaman B 4 gen tumbuh = 3.2 mm tidak ada gen tumbuh = 2.1 mm AaBb 2 gen tumbuh = 2.65 mm Perbedaan 2.65 – 2.10 = 0.55 mm merupakan hasil dari 2 gen tumbuh sehingga masing-masing gen tumbuh mengkontribusikan 0.55/2 = 0. 275 mm untuk fenotip F2 : jumlah gen tumbuh rata-rata pjg internodus frekuensi genotip 4 3.200 1/16 AABB 3 2.925 4/16 AaBB, AABb 2 2.650 6/16 AAbb, AaBb, aaBB 1 2.375 4/16 aaBb, Aabb 0 2.100 1/16 aabb Contoh 2 : Ayam besar x ayam kecil → F1 : intermediate size. Rata-rata ukuran F2 tidak sama dengan F1, tetapi variabilitas pada F2 sangat tinggi sehingga beberapa individu tampak melebihi ukuran tipe parental (variasi transgresive). Jika semua alel mengkontribusikan pada ukuran bekerja sama dan efek kumulatif dan jika parentalnya homozygot, bagaimana cara menjelaskan hasil-hasil ini ? Alel aktif (gen-gen tumbuh) dilambangkan sebagai huruf besar Alel yang tidak memberi kontribusi dilambangkan huruf kecil Misal 4 lokus : P : aaBBCCDD x AAbbccdd 6 alel aktif 2 alel aktif F1 : AaBbCcDd 4 alel aktif F2 : beberapa F2 melebihi ukuran parental
  • 167. Modul Perkuliahan Genetika 167 AABBCCDD → 8 alel aktif AaBBCCDD → 7 alel aktif lebih besar dari parental besar Aabbccdd → 1 alel aktif aabbccdd → 0 alel aktif kecil dari ayam parental kecil.
  • 168. Modul Perkuliahan Genetika 168 Latihan Soal-soal : Soal 10-1 Silang antara dua tanaman dengan berat biji 20 cg dan 40 cg menghasilkan tanaman F1 dengan berat biji 30 cg. Silang antara F1 X F1 menghasilkan sejumlah biji, dari biji-biji itu tumbuh 1000 tanaman F2. Ternyata 4 batang dari tanaman F2 menghasilkan biji buah seberat 20 cg dan 4 batang tanaman lain berat biji buahnya 40 cg, sedangkan tanaman lainnya menghasilkan berat biji buah bervariasi diantara kedua berat biji yang ekstrim itu. Berapa pasang gen yang terlibat dalam mengontrol berat biji buah tanaman tersebut ?. Soal 10-2 Disilangkan dua strain galur homozigot yang dibedakan dalam 5 (lima) pasang gen bersifat aditif guna mendapatkan F1. Ditanya : proporsi F2 (hasil silang F1 X F1) yang diharapkan mirip dengan salah satu galur homozigot di atas ? Soal 10-3 Ada dua gen yang masing-masingnya mempunyai dua alel seperti : A, a dan B, b. Tinggi tanaman ditentukan secara aditif dalam populasi. Tanaman homozigot AA BB = 50 cm tingginya dan tanaman homozigot aa bb = 30 cm. Ditanyakan : a) Tinggi F1 hasil silang kedua homozigot itu ? b) Setelah silang F1 X F1 apa genotip F2 yang tingginya 40 cm ? c) Berapa proporsi tanaman F2 yang tingginya 40 cm ? Soal 10-4 Disilang dua ras Potentilla glandulosa, satu dari populasi coastal tumbuh sepanjang tahun dan satu lagi dari populasi alpine, dorman selama winter (dingin). Lalu.diukur tingkat aktifitas tumbuh pada winter bagi F1 dan F2 hasil persilangan ini. Datanya diperlihatkan pada tabel dibawah ini. Tingkat pertumbuhan pada winter aktif penuh aktif sedang intermediate dorm.sedang dorm.penuh P.coastal + P.alpine + F1 (Pc x Pa) + F2 43 139 601 178 14 Ditanya : a) Tipe efek gen yang terjadi pada penentuan aktifitas tumbuhan di winter ? b) Berapa pasang yang tersegregasi untuk sifat ini ? Soal 10-5 Bila warna kulit disebabkan oleh gen-gen bersifat additif, berikan jawaban yang jelas terhadap pertanyaan-pertanyaan berikut : a) Dapatkah persilangan antara individu berwarna intermediate mempunyai anak berwarna kulit lebih terang ? b) Dapatkah silang di atas mempunyai anak berwarna kulit lebih gelap ? c) Dapatkah silang antara individu berwarna terang mempunyai anak berwarna gelap ?
  • 169. Modul Perkuliahan Genetika 169 Soal 10- 6 Data di bawah ini dikumpulkan dari hasil silang antara ayam strain Hamburgh dan Sebright, lalu F2-nya secara individu ditimbang (dalam gram). Berat ayam dalam gram 500 600 700 800 900 1000 1100 1200 1300 1400 Sebright 1 1 Hamburgh 1 F1 jantan 5 2 1 F2 jantan 1 4 7 15 26 19 29 9 2 Berikan penjelasan untuk data ini mengenai jumlah pasangan gen. Apakah semua gen itu mempengaruhi berat ayam secara aditif, kenapa iya atau kenapa tidak ? . Soal 10- 7 Masing-masing gen bersimbol huruf besar memberi tambahan tinggi tanaman satu inchi (1 in) dari tanaman bergenotip aabbccddee yang hanya mencapai tinggi 12 in. Jika semua pasangan gen tersegregasi secara bebas dalam persilangan antara AABBccDDEe dengan Aa bbCcddEE. Ditanyakan : a) Tinggi masing-masing tetua ? b) Tinggi anaknya (F1) yang paling tinggi dan persentasenya ? c) Tinggi anaknya (F1) yang terpendek ? d) Silang diantara F1 mana yang akan menghasilkan anak anak terpendek (12 in) ? Soal 10-8 Tiga pasang gen, A a, B b dan C c, tersegregasi secara bebas. Simbol huruf besar dar pasangan gen : A, a; B, b dan C, c bersifat dominan sempurna. Tinggi dasar tanaman 2 cm genotipnya aabbcc dan tinggi 8 cm untuk A-B-C-. Tulislah genotip induk yang mungkin dari silang dibawah ini ! Induk Rasio fenotip anak 8 cm X 6 cm 9 (8 cm), 15 (6 cm), 7 (4 cm), 1 (2 cm) 6 cm X 6 cm 3 (8 cm), 7 (6 cm), 5 (4 cm), 1 (2 cm) 8 cm X 8 cm 9 (8cm), 6(6 cm), 1 (4 cm) 8 cm X 8 cm 3 (8 m), 4 (6 cm), 1 (4 cm) 6 cm X 6 cm 1 (8 cm), 2 (6 cm), 1 (4 cm) Soal 10-9 Tiga pasang gen (A a, B b, C c) tersegregasi secara bebas dalam menentukan tinggi tanaman. Masing-masing simbol huruf besar memberi tambahan tinggi tanaman 2cm. Tentukan : a) Tinggi F1 dari silang : AABBCC (14 cm) X aabbcc (2 cm) ! b) Tinggi tanaman hasil silang F1 x F1 (fenotip dan proporsi) ! c) Proporsi dari F2 yang tingginya sama dengan tinggi tetua ! d) Proporsi F2 yang tingginya sama dengan tinggi F1 ! a)
  • 170. Modul Perkuliahan Genetika 170 Soal 10- 10 Tiga pasang gen tersegregasi secara bebas dalam menentukan tinggi tanaman. Masing- masing simbol huruf besar memberi tambahan tinggi, pakai perbanyakan 2(dua), seperti Aabbcc = 4 cm, AAbbcc = 8 cm, AABbcc =16 cm dan seterusnya. Tentukan jawaban pertanyaan a, b, c dan d seperti soal (10-9) di atas.
  • 171. Modul Perkuliahan Genetika 171 XIII. ANALISA KARAKTER KUANTITATIF 13.1 Rata-rata, Variasi & Deviasi Contoh 1 : Data berikut adalah data tinggi 13 tanaman kacang polong yang diambil secara random : 161 183 177 157 181 176 180 162 163 174 179 169 187 Hitunglah : a. Nilai rata-rata b. Median c. Variance d. Standar deviasi Jawaban 1 : a. Rata-rata sampel : (X) : jumlah totals semua sampel ( ΣX) jumlah sampel (n) X : 2249/ 13 = 173 cm b. Median adalah nilai tengah dari sekelompok angka-angka yang disusun dalam suatu ordo. Dari data di atas, maka diperoleh median = 176 cm. Catatan : jika data terdiri dari 12 tanaman maka, tidak akan dapat ditemukan titik data tengah karena tidak ada nilai tengahnya, maka nilai ini akan terletak antara data ke-6 dan ke-7. Untuk kasus ini maka penghitungan nilai tengah menjadi : X = (174 + 176) : 2 = 175 cm c. Variance (S2 ) menggambarkan variasi atau dispersal dalam sampel. Misal seberapa jauh perbedaan antar tanaman dalam sampel.
  • 172. Modul Perkuliahan Genetika 172 Variance sampel = S2 = (X1-X)2 n - 1 Keterangan : X1 = tinggi individu tanaman X = 173 cm n = jumlah sampel S2 = 1108/12 = 92. 33 cm d. Standar deviasi (S) = √ S2 = √92.33 = 9.61 cm Contoh 2 : 25 Drosophila betina diamati jumlah telurnya selama 24 jam, maka didapatkan data sbb : 97 79 88 91 88 86 104 89 91 92 103 96 101 94 92 92 94 95 88 89 90 93 84 87 93 Hitunglah : a. Jumlah rata-rata telur yang dikeluarkan b. Variance dan standar deviasi c. Standar eror rata-rata Jawaban 2 : a. X = Σ X n X = 2.295/ 25 = 91,8 telur/betina b. S2 = Σ (X1-X)2 = X2 – (Σ X))2 : (N-1) n – 1 N = 211. 453 – (2.295)2 : 24 25 = 31, 17 Standar deviasi (S) = √ S2 = √31,17 = 5,58 c. Standar eror rata-rata : SE = s.d : N = 5,58 : 25 = 1,11
  • 173. Modul Perkuliahan Genetika 173 13.2 Komponen dari Variasi Fenotip 13.2.1 Variasi Fenotip Variasi-variasi yang diamati diantara individu dapat terjadi karena perbedaan genetik antara individu dan/atau karena perbedaan lingkungan G E P atau interaksi a dan b. Interaksi terjadi jika fenotip-fenotip bekerja secara berbeda pada lingkungan yang berbeda sehingga ramalan kuantitatif yang akurat tidak dapat dengan hanya memperhatikan genotip dan lingkungan secara terpisah saja. Pemisahan variasi-variasi pengamatan ke dalam komponen-komponennya biasanya dilakukan dengan metoda analysis of variance (ANOVA). Variasi fenotip yang diamati = Vp. Variasi fenotip terdiri dari 3 sumber variasi pokok yaitu Genotip, Lingkungan dan Interaksi. Sehingga Vp = VG + VE + VGE.  Varian Environment (VE), dapat melibatkan faktor varaibel seperti pertumbuhan pada lahan yang berbeda, waktu/tahun yang berbeda, lingkungan induk yang berbeda, urutan lahir yang berbeda, kondisi tubuh yang berbeda. Semuanya termasuk kedalam variasi yang tidak disebabkan oleh perbedaan genotip.  Varian Genotip Environment (VGE) : Interaksi genotip, disebabkan karena perbedaan ekspresi genotip yang sangat tergantung kepada dimana genotip tersebut berada.  Varian Genotip (VG), menyebabkan perbedaan fenotip, dapat ditimbulkan oleh berbagai sumber. Beberapa gen, misalnya menghasilkan efek aditif, dengan demikian substitusi dari satu alel tunggal dalam 1 pasang gen berhubungan dengan peningkatan atau penurunan nilai fenotip. Misal : A1A1 = 4 A1A2 = 5 A2A2 = 6 Dalam hal ini, jumlah pengukuran yang tepat dimana penambahan alel A2 menyebabkan kenaikan sebesar 1. Kontribusi alel-alel yang lebih dari 1 pasang juga bersifat aditif seperti dalam percobaan Nilsson-Ehle dalam warna merah (bab sebelumnya). Di pihak lain, alel-alel yang berinteraksi satu sama lain dalam pasangan yang sama dapat memberikan efek dominan. Dalam hal ini, kehadiran hanya 1 pasang alel dapat menyebabkan fenotip tertentu akan muncul. Misal : A1A1 = 4
  • 174. Modul Perkuliahan Genetika 174 A1A2 = 6 A2A2 = 6 Penambahan yang disebabkan oleh substitusi alel pada gen-gen ini tidak dapat diinterfensi (diganggu) oleh pasangan lain. 13.2.2 Tipe-tipe Kerja Gen Alel-alel dapat saling berinteraksi dalam sejumlah cara untuk menghasilkan variabilitas dalam ekspresi fenotipnya. Ada beberapa model, antara lain : 1. Dengan pengurangan dominansi → misal : gen-gen aditif Setiap alel A1 diasumsikan tidak menyumbangkan apa-apa terhadap fenotip (alel nol) sementara tiap-tiap alel A2 mengkontribusikan satu unit terhadap fenotip (alel aktif). 2. Dengan dominansi partial/ tidak sempurna. Heterozigot mendekati nilai homozigot A2 A2 3. Dominansi sempurna : fenotip yang sama akan dihasilkan oleh heterozigot dan homozigot.
  • 175. Modul Perkuliahan Genetika 175 4. Overdominan : heterozigot melebihi nilai homozigot. Jika interaksi alel merupakan aditif yang sempurna, maka akan dihasilkan efek fenotip yang linier dengan suatu peningkatan yang konstan (i) yang ditambahkan pada tiap-tiap alel A2 dalam genotip Sebagai hasilnya maka, Variasi genotip adalah : VG = VA (additif) + VD (dominansi) + Vi (interkasi) Variasi Fenotip : Vp = VA + VD + Vi + VE + VGE Nilai-nilai komponen variant ini dapat dihitung dalam design experimental yang cocok. Misalnya : genotip -- genotip semua individu dalam suatu eksperimen adalah identik, hanya variabilitas yang disebabkan oleh lingkungan yang berbeda. Clayton – Moris mengukur jumlah bristle abdominal pada populasi Drospohila melanogaster yang secara genetik bercampur. Ditemukan bahwa variansi fenotip berkurang 61% dalam populasi yang uniform. Nilai 61% tersebut merupakan komponen yang dieliminasi oleh
  • 176. Modul Perkuliahan Genetika 176 genetik yang uniform, maka variance genetiknya menjadi :100%-61% = 39%. Nilai 39% ini dapat dianggap sebagai kandungan varian yang disebabkan oleh lingkungan dan interaksi G-E. Jika turunan murninya (pure line) dapat diisolasi maka komponen adisional dari variansi dapat dihitung dengan mengukur varian pada parental dan generasi filial seperti pada persilangan back cross. Misal, pada persilangan berikut : Variansi parental dan F1 ini digunakan untuk menghitung variansi environment (= variansi sisa). Jika F1 : intermediate parental, maka efek genetiknya aditif. Nilai midparental dapat menginduksikan efek dominan 3 kemungkinan genotip pada single locus F1 (A1A2) d d adalah hasil dari nilai midparental yang disebabkan oleh dominansi. Dapat disimpulkan bahwa,  Efek dominan dapat meningkatkan fenotip (A2A2) atau menurunkan fenotip (A1A1).  Mulai nilai midparental ke depan, masing-masing homozigot memberi kontribusi sebesar a (secara aditif) sehingga perbedaan fenotip antara kedua parental = 2a. -a +a
  • 177. Modul Perkuliahan Genetika 177 Jika dominan sempurna, d = a Nilai fenotip untuk heterozigot sama dengan A1A1 atau A2A2. Derajat dominansi = d/a = 1 Jika tidak ada dominansi, d = 0 Dominansinya dihalangi oleh hubungan alel-alel dan bukan karena pengaruh genotip. Derajat dominansi = d/a = 0 Nilai rata-rata A1 A2 = nilai midparental. Nilai a dapat dianggap sebagai efek aditif yang disebabkan oleh substitusi satu alel tunggal. F2 disegregasikan untuk perbedaan-perbedaan genetik diantara anggotanya. Variansi komponen F2 menerima kontribusi dari masing- masing genotip dan juga tetap mempertahankan variansi environment. Jika yang disegregasikan adalah sepasang gen tunggal (A1 dan A2), maka pada F2 akan ada : ¼ A1A1 : ½ A1A2 : ¼ A2 A2 Contoh 1 : Diketahui nilai A1 A1 = -a, A1 A2 = d, A2 A2 = a maka, Rata-rata F2 = ¼ (-a) + ½ (d) + ¼ (+a) = ½ d Variansi genetik F2 : = ¼ (-a-1/2d) 2 + ½ (d-1/2d)2 + ¼ (a-1/2d)2 = ¼ (a2 +ad+1/4d2 ) + ½ (1/4d2 ) + ¼(a2 -ad1/4d2 ) = ½ a2 + ¼ d2 Jika a2 = A, d2 = D, Envir.comp = E maka total varian F2 = ½ A (VA) + ¼ D(VD) + ½ E (E) Komponen-komponen varian yang diukur pada generasi berbeda : VP1 = E VF1 = E VP2 = E VF2 = ½ A + ¼ D + ½ E VB1 = ¼ A + ¼ D + E + ½ AD VB2 = ¼ A + ¼ D + E – ½ AD VB1 + VB2 = ½ A + ½ D + 2E
  • 178. Modul Perkuliahan Genetika 178 Dimana : P1 dan P2 = parental stock F1 = resultan progeni F2 = F1 x F1 B1 = F1 x P1 B2 = F1 x P2 Contoh 2 : Panjang bunga Nicotiana sanderae (S) dan N. langsdorfi (L) Σindividu Pengukuran Variance P1 N.s (S) 47 1292 48 P2 N.l (L) 62 37 32 F1 (S x L) 38 724 46 B1 (F1 x S) 24 1045 99 (85.5) 91 1085 72 B2 (F1 x L) 159 317 90 (98.5) 120 312 107 F2 (F1 x F1) 139 568 125 (130.5) 238 729 136 Jika variansi environment merupakan satu-satunya komponen yang ada pada variansi parental dari F1, maka : E = nilai rata-rata ketiga varian ini = 48 + 32 + 46 = 42 3 VF2 – E = ½ A + ¼ D+ E – E = ½ A + ¼ D = 130.5 – 42 = 88.5 VA = ½ A = 77 VD = ¼ D = 11.5 VE = E = 42 VP = 130.5
  • 179. Modul Perkuliahan Genetika 179 VB1 + VB2 – 2E = ½ A + ½ D + 2E- 2E = ½ A + ½ D = 184-84 = 100 A + ½ D = 177.0 (88.5 x 2) ½ A+ ½ D = 100 ½ A = 77.0 A = 154.0 Jadi : D = 46, D = d2 , A = a2 Derajat dominansi = d/a = √ D/A = √ 456/154 = 0.55
  • 180. Modul Perkuliahan Genetika 180 13.3 Heritabilitas Heritabilitas adalah ukuran dari kemiripan hubungan relatif yang digunakan untuk memprediksi derajat kemiripan. Variansi genetik (VA + VD) adalah penting dalam mengevaluasi dan memprediksi derajat kemiripan antara satu generasi dengan generasi yang lain. Untuk sifat yang memperlihatkan variansi genetik yang kecil tetapi variansi environment relatif tinggi, maka prediksinya rendah dimana lingkungan parental sedikit berbeda dengan anak sehingga pengamatan anak tergantung pengukuran parental. Sedangkan variansi environment rendah; variansi genetik tinggi maka diartikan perbedaan lingkungan hanya berpengaruh sedikit pada sifat dan perbedaan genetik memberi pengaruh yang besar pada sifat. Heritabilitas = h2 = VA / VP Catatan : simbol untuk heritabilitas bukan pangkat 2 Untuk contoh soal terdahulu : VA = 77 VP = 130.5 maka h2 = 77/130.5 = 0.590 = 59% d. p .l : 59% variabilitas yang diamati dari sifat dalam percobaan ini disebabkan oleh perbedaan genetik additif. Contoh Soal : Total variasi genetik dari 180 hari pengukuran berat badan dalam suatu populasi babi adalah 2.50 lb2 = VG. Variasi masing-masing efek dominan = 50 lb2 (VD), variasi efek epistatic = 20 lb2 (Vi) dan variasi environment = 350 lb2 (VE).Berapa h2 ?? Jawaban : VP = VG + VE = 250 + 350 = 600 VG = VA + VD + Vi
  • 181. Modul Perkuliahan Genetika 181 250 = VA + 50+20 VA = 180 h2 = VA/VP = 180/600 = 0,3
  • 182. Modul Perkuliahan Genetika 182 Latihan Soal-soal : Soal 11- 1 Tiga stock inbreed (A, B, C) dari satu jenis diukur besarnya dengan cm dan hasilnya seperti berikut : Stock Rata-rata Varian A 70 49 B 193 841 C 315 3969 Hitunglah : a) Koefisien variasi ? b) Tentukan tipe gen yang menyebabkan perbedaan ukuran pada stock ini ? Soal 11-2 Masing-masing 10 individu dari dua strain (strain A dan B) suatu jenis (sp) tertentu diukur salah satu sifatnya pada lingkungan yang sama, hasilnya seperti berikut : Strain A 10 12 8 14 12 9 7 7 13 6 Strain B 13 9 14 12 10 13 15 11 14 12 Apakah signifikan perbedaan sifat ini diantara kedua strain ?. Soal 11-3 Dua strain mencit (A dan B) hidup di bawah kondisi lingkungan yang sama dan rasio makanan yang sama. Dua puluh mencit dewasa dari masing masing strain yang umur dan sex sama ditimbang berat badannya (dalam gram) hasilnya adalah sebagai berikut : Strain Berat rata-rata Varian A 16 16 B 28 25 Apakah perbedaan berat badan diantara kedua strain ini signifikan ? Soal 11-4 Dua anggota masing-masing dari 19 pasang kembar identik yang dipelihara terpisah. Dicatat perbedaan dalam IQ dan perbedaan dalam pendidikan, hasilnya seperti berikut. Ditanyakan : a) Apakah signifikan korelasi antara pendidikan dan inteligen dalam bentuk ini ? b) Bila kedua anggota dari pasangan kembar identik ini tidak menampilkan perbedaan dalam kesempatan pendidikan dan perbedaan antara mereka dalam IQ, apakah anda mengharapkannya sesuai dengan data ini ? Soal 11- 5 Rata-rata ukuran diameter dari 100 biji kacang, anak dari 7(tujuh) galur berbeda (satuan ukuran 1/100 inc.) adalah seperti : Ukuran biji galur tetua 15 16 17 18 19 20 21 Ukuran biji rata-rata anak 15,5 16,2 15,8 16,5 16,2 17,5 17,7
  • 183. Modul Perkuliahan Genetika 183 a) Pakai ukuran biji anak sebagai variabel Y, hitunglah koefisien regresi Y terhadap X ? b) Berapa ukuran biji anak diharapkan dari ukuran biji induk = 23 dan ukuran biji induk v = 12 ? Soal 11- 6 Dilakukan silang antara dua strain tanaman berbeda dalam ukuran, secara kuantitatif ukuran masing-masingnya 14 cm dan 20 cm. F1 dari silang ini ukurannya 18 cm. Hitunglah derajat dominansinya ! Soal 11-7 Populasi breeding secara random dari Drosophila melanogaster menampilkan varian panjang thorak = 0,366 diukur dengan satuan 0,01 mm. Disamping itu diketahui F1 dari silang diantara strain inbred lalat jenis ini menampilkan varian = 0,186 untuk karakter yang sama. Ditanyakan : a) Komponen varian apa yang dapat diperkirakan dari hasil ini ? b) Berapa proporsi varian pada populasi breeding secara random itu yang mungkin disebabkan oleh perbedaan genetik diantara individu ? Soal 11-8 Rata-rata dan varian saat berbunga dua varitas gandum dan turunannya adalah sbb. rata-rata varian P1 (ramona) 12,99 11,031 P2 (baart ) 27,61 10,315 F1 (P1 x P2) 18,45 5,237 F2 (F1 x F1) 21,20 40,350 B1 (F1 x P1) 15,63 17,352 B2 (F1 x P2) 23,88 34,288 Gunakanlah komponen varian ini dan hitunglah : a) Derajat dominansi ! b) Heritabilitas ! Soal 11-9 Sejenis mamal diukur panjang tungkai bawah dan leher, dari hasilnya didapatkan varian karakter ini seperti : panjang tungkai panjang.leher Varian phenotip 310,2 750,4 Varian lingkungan 103,4 365,2 Varian additif 103,4 182,6 Varian dominan 103,4 182,6 Jelaskan yang mana yang mana dari kedua karakter ini yang akan lebih cepat berubah dengan cara seleksi ?
  • 184. Modul Perkuliahan Genetika 184 Soal 11-10 Heritabilitas berbagai sifat pada ternak diperkirakan dari data derajat kemiripan diantara kembar identik yang biasanya jauh lebih tinggi dari perkiraan heritabilitas menggunakan kemiripan tetua dan anak. Ditanya, faktor apa yang anda anggap bertanggung jawab terhadap perbedaan yang dimaksudkan ?
  • 185. Modul Perkuliahan Genetika 185 PPEENNGGAATTUURRAANN MMAATTEERRIIAALL GGEENNEETTIIKKAA
  • 186. Modul Perkuliahan Genetika 186 XIV. PAUTAN DAN REKOMBINASI 14.1 Deteksi Linkage Untuk menentukan dua gen linkage atau bercampur secara random digunakan metode konvensional (X2) (untuk menguji deviasi antara O dan E). Misal :  Jika Aa dab Bb independent assortment maka, masing-masing kelas mempunyai rasio yang sama (1/4).  Jika linkage sempurna maka, hanya ada 2 kelas parental pada anak.  Jika linkage tidak sempurna akan dihasilkan rekombinasi dengan frekuensi yang tidak sebesar pada frekuensi KP (kombinasi parental).
  • 187. Modul Perkuliahan Genetika 187 Pada linkage antara Aa dan Bb hasilnya dapat dipengaruhi oleh beberapa efek misalnya viabilitas. Misalnya pada persilangan Aa X aa, tidak menghasilkan ½ Aa : ½ aa karena sebagian atau seluruh aa akan mati (lethal). Untuk kasus ini maka dilakukan uji X2 :  Segregasi pasangan gen Aa  Segregasi pasangan gen Bb  Segregasi AaBb Contoh : Pada persilangan AABB x aabb AABB x aabb AaBb x aabb misalkan terdapat 4 kelas F2 dengan rasio yang diharapkan 1 : 1 : 1: 1 AABB x aabb AaBb x aabb AB ab ab AB/ab ab/ab 1 AB : 1 ab AAbb x aaBB AaBb x aabb Ab ab aB Ab/ab aB/ab 1 Ab : 1 aB Complete linkage AABB x aabb AaBb x aabb AB ab Ab aB AABB x aabb AaBb x aabb Ab AB AB ab Incomplete linkage
  • 188. Modul Perkuliahan Genetika 188 AB (AaBb) Ab (Aabb) aB (aaBb) ab (aabb) Total 140 38 32 150 360 90 90 90 90 360 X2 = 135. 19 ??? Jika dihitung terpisah : Phenotipe A (Aa) Phenotipe a (aa) Total O 140 + 38 = 178 32 + 150 = 182 360 E 180 180 360 X 2 = 0. 025 Phenotipe B (Bb) Phenotipe b (bb) Total O 140 + 32 = 172 38 + 150 = 188 360 E 180 180 360 X 2 = 0. 62 Phenotipe Parental (AB + ab) Phenotipe Rekombinan Total O 290 70 360 E 180 180 360 X 2 = 133.22 Sehingga dapat dinyatakan bahwa gen-gen tersebut di atas/persilangan di atas terjadi karena adanya linkage. Pengujian untuk persilangan yang menghasilkan rasio expected 9 : 3 : 3: 1 dilakukan dengan cara yang sama.
  • 189. Modul Perkuliahan Genetika 189 Contoh : Pada persilangan AaBb x AaBb AABB x aabb AB = 180 Ab = 30 aB = 60 ab = 10 Uji X 2 untuk 9 : 3 : 3 : 1 AB Ab aB ab Total 0 180 30 60 10 280 E 157.5 52.5 52.5 17.5 280 X2 = 17.4 ??? Kemungkinan :  Penyimpangan untuk gen A dari rasio 3A_ : 1 aa mungkin karena hubungan inviabilitas dari salah satu kelasnya.  sda untuk rasio 3B_ : 1 bb.  Penyimpangan dari independent assortment disebabkan oleh linked. 1 dan 2 → x2 = 3 : 1 3 → uji independent
  • 190. Modul Perkuliahan Genetika 190 a. Segregasi pada gen A ---- Aa x Aa -------- 3A _ : 1 aa A_ aa Total O 180 + 30 = 210 60 + 1 = 70 280 E 210 70 280 X 2 = 0. 00 b. Segregasi pada gen B ---- Bb x bb ---- 3B_ : 1bb B_ bb Total O 180 + 60 = 240 30 + 10 = 40 280 E 210 70 280 X 2 = 17.14 c. Uji independensi untuk linkage B b Total A 180 (AB) 30 (Ab) 210 a 60 (aB) 10 (ab) 70 Total 240 40 280 X 2 = [ (180) (10) – (30)(60) [ – ½ (280)] 2 – 280 = 0.00 (240) (40) (40) (70) Jadi, hal ini disebabkan oleh kekurangan dari fenotip B, karena dalam pengujian : untuk segregasi gen A → X 2 = 0 dan untuk segregasi gen B → X 2 = 17.4. Sedangkan pada Drosophila → Cara lain artinya no crossing over dan gen-gen pada kromosom yang sama (linkage sempurna). P : AB/AB x ab/ab ♂ AB/ab Jika F1 ♂ AB/ab x ♀ab/ab hanya akan menghasilkan F2 : AB/ab dan ab/ab
  • 191. Modul Perkuliahan Genetika 191 14.2 Frekuensi Rekombinasi Pada Persilangan F1 X F1 Jika pengamatan dan uji silang linkage autosomal dengan homozigot resesif sukar didapat maka dilakukan penghitungan dengan mengukur rasio F2 dalam persilangan antara F1 heterozigot. Misalnya, pada persilangan yang melibatkan 2 pasang gen yang dominan sempurna A>a, B>b. F1 AaBb dapat menerima AB dari satu parental dan ab dari parental lain (coupling) atau Ab dari satu parent dan aB dari parent lain (repulsion). Fenotip F2 yang diharapkan dari F1 x F1 menurut segregasi bebas : AB : Ab : aB : ab = 9 : 3 : 3 : 1. Jika ada penyimpangan dari rasio karena adanya linkage maka, %RK dapat dihitung menurut metode yang diberikan oleh Fisher dengan ketentuan bahwa jika r : frekuensi rekombinan atau frekuensi antara 2 pasang gen yang linked atau proporsi frekuensi gamet yang diharapkan jika frekuensi rekombinan antara 2 pasang gen (Aa dan Bb) = r. Gamet Parental Rekombinan AB/ab (Coupling) Ab/aB (repulsion) A B , A b a b a B
  • 192. Modul Perkuliahan Genetika 192 AB 1/2 -1/2 r ½ r Ab ½ r ½ - ½ r aB ½ r ½ - ½ r ab ½ - ½ r ½ r Total 1 1 Misal : Jika rekombinasi = 10% antara 2 gen-gen linked Aa dan Bb dan heterozigot carier gen-gen ini dalam coupling, frekuensi dari gamet-gamet AB, aB, Ab, dan ab adalah : r = 10% = 10/ 100 = 0. 10 AB = 0. 45 Ab = 0.05 aB = 0.05 frekuensi gamet ab = 0.45 Frekuensi pada F1 x F1 : 0.45 (AB) 0.05 (Ab) 0.05 (aB) 0.45 (ab) AB AABB AABb Ab aB ab aabb 0.45 x 0.45 = 0.2025 Faktor-faktor yang mempengaruhi frekuensi rekombinasi antara lain :  Seks → C. O rendah pada jantan, ada ? → frekuensi rendah.  Usia maternal → CO tinggi dengan rendahnya usia (Bridges).  Suhu → mulai suhu 22o C, pertambahan/penurunan suhu dapat meningkatkan kecepatan CO (Plough).
  • 193. Modul Perkuliahan Genetika 193 Latihan Soal-soal : Soal 12 – 1 Pada Drosophila melanogaster black = gen resesif untuk warna badan gelap, berlokasi pada kromosom-II, dan pink = gen resesif untuk warna mata cerah, berlokasi pada kromosom- III (kromosom-I = kromosom-X, penentu sex). Pada jenis ini hewan berkaki pendek (short) ditemukan dan stock homozigot mutan resesif ini dimapankan. Stock homozigot black, pink, short kemudian dipelihara lalu seekor betina dari stock beragam mutan ini disilang dengan jantan normal. Jantan F1 hasil silang ini di-backcross dengan betina homozigot black, pink, short, hasilnya anak dengan fenotip dan frekuensi sebagai berikut : Ditanya pada kromosom mana ‘short’ berlokasi ? Soal 12 – 2 Biji jagung bisa berwarna atau putih, mengecil atau normal (tak mengecil). Masing-masing karakter ini ditentukan oleh sepasang gen terpisah C, c dan S, s. Disilang : strain homozigot berwarna, mengecil (CC ss) dengan homozigot putih, normal (cc SS). Dari silang ini didapat F1 heterozigot berwarna, normal lalu F1 ini di-testcross dengan homozigot resesifnya putih mengecil. Anak-anaknya berfenotip seperti berikut : berwarna, mengecil = 21.379, putih, normal = 21.096, berwarna, normal = 638 dan putih, mengecil = 672. Ditanyakan, berapa frekuensi rekombinasi diantara kedua gen ini ?
  • 194. Modul Perkuliahan Genetika 194 Soal 12 – 3 Stock marker (penanda) Drosophila melanogaster, kromosom-II ditandai mutan dominan Cyrly/Plum dan kromosom-III ditandai mutan dominan Hairless/Stuble, lainnya kromosom-X dan kromosom-IV tidak mempunyai gen penanda. Betina dari stock marker disilang dengan jantan homozigot gen-gen resesif green dan jumpy yang hubungan linkage (berangkai)-nya tidak diketahui. Jantan F1 berfenotip Curly Stubble dipilih lalu dibackcross dengan betina homozigot green jumpy. Silang ini menghasilkan 8 (delapan) kelas fenotip diantara jantan dan betina seperti berikut : Curly, Stubble, Jumpy Green, Stubble, Jumpy Curly, Stubble Green, Stubble Curly, Jumpy Green, Jumpy Curly Green Pada kromosom mana (I, II, III atau IV) gen-gen green dan jumpy berlokasi ? Soal 12- 4 Aleuron jagung berwarna (R) dominan terhadap tak berwarna (r = putih), tanaman berwarna hijau (Y) dominan terhadap kuning (y). Fenotip dan frekuensi anak, hasil dua tanaman heterozigot ditestcross dengan homozigot resesif kedua sifat itu sebagai berikut : Ditanyakan : a) Apa genotip heterozigot tanamanI dan tanamanII ? b) Berapa prosentase rekombinasi ? c) Bila kedua tanaman heterozigot itu disilang, berapa diharapkan proporsi anak putih kuning ? Soal 12- 5 Mencit strain homozigot resesif frizzy (rambut keriting) disilang dengan strain homozigot resesif shacker. Silang strain ini (ff SS X FF ss) menghasilkan F1. Mencit F1 ini disilang dengan homozigot ‘frizzy’, ’shacker’ dan menghasilkan hewan2 F2. a) Bila kedua gen resesif autosomal ini berlokasi pada kromosom yang sama dan frekuensi rekombinasi antara frizzy dan shacker = 15%. Berapa rasio fenotip yang diharapkan dari anak hasil silang (F2) ini ? b) Berapa rasio fenotip yang diharapkan pada F2 hasil silang sesama F1 (F1 X F1 ) ? Soal 12- 6 Individu tanaman homozigot untuk berbagai kombinasi gen berangkai A dan B adalah (misal: AABB, AAbb, aaBB, aabb) disilang untuk mendapatkan tanaman F1 yang kemudian di-selfing untuk mendapatkan F2. Bila A dominan terhadap a dan B dominan terhadap b,
  • 195. Modul Perkuliahan Genetika 195 tentukan konstitusi kromosom (misal,aB/aB) untuk masing-masing tetua F1 berdasarkan distribusi fenotip F2 itu ? Soal 12- 7 Gen A dan B berangkai pada satu kromosom, sedangkan gen C tergabung bebas pada kromosom non homolog lain. Masing-masing gen ini mempunyai dua alel, A dominan terhadap a, B terhadap b dan C terhadap c. Silang dilakukan antara AABBCC X aabbcc untuk menghasilkan F1 lalu F1 ini di-backcross dengan homozigot resesif aabbcc. Ditanyakan : a) Rasio fenotip F2 yang diharapkan bila A dan B linkage sempurna dan tak ada rekombinan diantara kedua gen itu ? b) Bila terjadi rekombinasi 20% antara A dan B ? Soal 12-8 Suatu stock homozigot untuk tiga gen resesif autosomal d, e dan f tanpa menghiraukan apakah berangkai pada satu kromosom atau bukan disilangkan dengan stock homozigot gen-gen dominannya D, E dan F. Lalu F1 betina di-backcross dengan homozigot resesif, hasilnya adalah sbb. Ditanya : a) Gen-gen apa saja yang berangkai ? b) Berapa besar frekuensi rekombinasinya ? Soal 12-9 Ada dua stock Drosophila, satu homozigot aaBB dan lainnya homozigot AAbb. Silang yang bagaimana yang harus anda lakukan untuk mendapatkan stock homozigot ganda aabb bila : a) Kedua pasang gen itu berangkai autosomal ? b) Kedua pasang gen itu sex-linked ?
  • 196. Modul Perkuliahan Genetika 196 Soal 12-10 Drosophila jantan dari stock homozigot gen resesif ‘bumpy’ dan ‘tinted’ disilang dengan betina stock marker membawa gen dominan Curly/Plum pada kromosom-II dan Hairless/Stubble pada kromosom-III. Jantan F1 dipilih yang berfenotip Curly, Stubble lalu dibackcross dengan betina homozigot bumpy, tinted. Anak yang dihasilkan silang ini : a) Pada kromosom mana lokasi bumpy ? b) Pada kromosom mana lokasi tinted ? (anggap bumpy dan tinted terpisah ) XV. PEMETAAN GEN PADA DIPLOID 15.1 Pautan & Pindah Silang Drosophila melanogaster → 4 pasang kromosom Pisum sativum → 7 pasang Homo sapiens → 23 pasang dan lain-lain spesies dengan jumlah kromosom terbatas, tetapi jumlah gen pada kebanyakan organisme dapat berpuluh-puluh, bahkan ribuan (jumlahnya melebihi jumlah pasang kromosom yang jarang sekali > 100). Seluruh gen ada pada kromosom, sehingga kromosom mengandung banyak sekali gen. Gen yang terletak pada kromosom yang sama tidak diturunkan secara bebas pada meiosis. Yang bersegregasi bebas adalah kromosom dan gen-gen yang berbeda pada kromosom yang berbeda.
  • 197. Modul Perkuliahan Genetika 197 Gambar 34. Pindah Silang Menyediakan Kekuatan Anti Polar. Benang Spindle Yang Peka Terhadap Kekuatan Anti Polared. Chiasmata Adalah Manifistasi Fisik Dari Pindah Silang. Gambar 35. Crossing Over Menghasilkan Kombinasi Alel Non Parental Dalam Kromosom
  • 198. Modul Perkuliahan Genetika 198 Mendel II :  Kromosom ??  Kebetulan kedua pasang gen tersebut pada kromosom yang berbeda  Jika pada kromosom yang sama tidak ada 9 : 3 : 3: 1 pada F2 Dua gen (ada pautan/linkage) yang terletak pada kromosom yang sama tidak dapat bersegregasi dengan bebas dan cenderung diturunkan bersama-sama. Kekuatan pautan ini tergantung dari jarak antara gen-gen yang berpautan tersebut. Misal : gen A, B, dan C terletak pada kromosom yang sama dengan jarak sbb : Kekuatan pautan AB = 2 x BC = 3 x AC. Penemuan Morgan ini menyebabkan timbulnya teori susunan linier dari gen pada kromosom dan konstruksi peta genetik atau peta pautan. Untuk mengetahui ada atau tidaknya pautan antara 2 gen atau apakah 2 gen terletak pada kromosom yang sama, harus dilakukan uji silang (test cross). Jika kedua gen terpaut maka KP (kombinasi parental ) > 50% dan RK < 50%. Persentase rekombinasi menunjukkan : Kuat/lemahnya pautan antara gen-gen pada kromosom yang sama Jarak antara kedua gen tersebut Rekombinasi antara gen-gen dapat terjadi karena adanya pindah silang yang diikuti oleh patah dan melekatnya kembali kromatid sewaktu profase dalam pembelahan meiosis. Untuk melihat apakah 2 gen terletak pada satu kromosom yang sama maka dilakukan uji silang. Misal pada jagung :  C = Biji berwarna, dominan terhadap c = Biji tak berwarna  S = Biji licin dominan terhadap s = Biji kerut Biji berwarna dan licin x Biji tak berwarna dan keriput F1 diuji silang F2 : A B C
  • 199. Modul Perkuliahan Genetika 199 Berwarna, licin : 4.032 (Cc/Ss) Tak berwarna, kerut : 4.035 (cc/ss) Berwarna, kerut : 149 (Cc/ss) Tak berwarna, licin : 152 (cc/Ss) Berwarna, licin x Tak berwarna, kerut C C c c s s s s C c c c testcross S s s s C C c c profase meiosis I S s S s gamet-gamet :
  • 200. Modul Perkuliahan Genetika 200 F2 : KP = 4.032 + 4.035 x 100% RK = 149 + 152 x 100% 8.368 8.368 = 96.4% = 3.6 % Rasio fenotip F2 menunjukkan bahwa KP (w,l dan tw, k) jauh >>> dari RK (wk dan tw,l). Jika C dan S tidak terpaut satu dengan yang lain (bebas), maka hasil uji silangnya harus 1 : 1 : 1 : 1 atau kombinasi parental (KP) = rekombinasi (RK) = 50%. Tetapi dalam hal ini : KP > 50% berarti bahwa gen C dan S terletak pada satu kromosom yang sama, begitu juga c dan s. RK = 3.6% menunjukkan frekuensi pindah silang antara kromatid-kromatid yang terjadi pada waktu pembelahan meiosis. Dalam penggambaran peta genetis, 1 % RK = 1 mu = 1 morgan. Jadi, RK 3.6% menunjukkan jarak antara C dan S adalah 3.6 mu (s.p) C c c c C c c c S s s s s s S s w,l tw,k w, k tw, l 4.032 4.035 149 152 = 8.368 KP RK C S 8.6 3.6 sp/mu/M
  • 201. Modul Perkuliahan Genetika 201 Contoh lain dari pautan antara 2 gen dapat dilihat pada persilangan Drosophila melanogaster jantan Vg bertubuh normal dengan sayap normal, hitam. F1 → normal heterozygot (sayap panjang, tubuh normal) F1 diuji silang (test cross) F2 : Vg, normal 41.5 % Normal, hitam 41.5% vg, hitam 8.5% Normal, normal 8.5% Gamet-gamet : B B b b vg Vg vg Vg F2 : P : ♂ B B ♀ b b X Vg Vg vg vg F1 : ♀B b b b ♂ vg Vg vg Vg B b b b b b B b vg vg Vg vg vg vg Vg vg vg,normal normal hitam vg hitam normal,hitam 41.5% 41.5% 8.5% 8.5% KP RK
  • 202. Modul Perkuliahan Genetika 202 RK = 17% menunjukkan bahwa jarak antara B dan vg (atau antara b-Vg) atau b – vg) adalah 17 m.u. Dengan menguji silang sifat-sifat baru yang ditemukan dengan sifat-sifat yang sudah diketahui letaknya pada kromosom, dapat pula diketahui konstruksi genetik map/linkage map suatu organisme. Catatan :  Pada daerah-daerah dekat sentromer dan ujung-ujung dari kromosom, crossing over jarang terjadi.  Di tengah-tengah lengan, crossing over sering terjadi.  Pada drosophila jantan, tidak ada crossing over.  Pada hewan-hewan lain, jantan = betina.
  • 203. Modul Perkuliahan Genetika 203 Gambar 36. Penelitian Tentang Dua Gen Berpautan, Vg (Sayap Vestigial) Dan B (Tubuh Hitam) Pada Drsophila.
  • 204. Modul Perkuliahan Genetika 204 15.2 Koinsidensi Dan Interferensi Jika 2 gen letaknya sangat berdekatan, maka tidak akan terjadi double crossing over diantaranya. d. p. l : Crossing Over pada satu titik akan menghalangi crossing over dalam jarak tertentu pada kedua sisi. Efek penghalang ini disebut interferensi. Pada Drosophila, interferensi menghalangi terjadinya crossing over yang kedua dalam jarak kurang lebih 10 unit dan berangsur menjadi berkurang dengan makin jauhnya jarak gen-gen. Derajat kekuatan interferensi ini bervariasi pada bermacam-macam bagian dari kromosom yang berlainan dari spesies yang sama, dan dalam kromosom-kromosom dari spesies yang berbeda. Umumnya interferensi yang besar terdapat di dekat sentromer dan di ujung-ujung kromosom. Derajat kekuatan interferensi ini dinyatakan dengan koefisien dari koinsidensi. koefisien dari koinsidensi = D.C.O yang diamati = O/E D.C.O yang diharapkan Pada contoh terdahulu : % C.O antara b –cn (+dco) = 9% % C.O antara cn-Vg (+dco) = 9.5% Double crossing over yang diharapkan bila tidak ada interferensi : 0.09 x 0.095 = 0.86%. Jumlah d.c.o yang diharapkan (E) = 0.86% x 800 = 7.00 dan jumlah d.c.o yang diamati (O) = 6.00. Jadi, koefisien dari koinsidensi = 6/7 = 0.86. Jika interferensi berkurang, koinsidensi meningkat. Koinsidensi bervariasi antara 0 (penghalangan secara total) hingga 1 (penghalangan tidak ada sama sekali). Koinsiden + Interferensi = 1.0 K + I = 1.0
  • 205. Modul Perkuliahan Genetika 205 15.3 Peta Pautan Biasanya untuk pembuatan peta genetis Drosophila, digunakan three point test cross yang menggunakan 3 gen pada kromosom yang sama, bila jarak antara gen-gen tersebut lebih dari 10 m.u (terjadi d.c.o : double crossing over) Agar pindah silang ganda dapat dideteksi, harus digunakan gen ketiga yang terletak diantaranya. DCO : Contoh : Drosophila : b = black body Vg = sayap vestigeal kr II cn = mata cynnabar A B A B A b A B a b a B a b a b A C B A C B A C B A c B a c b a C b a c b a c b Pindah silang tunggal C-B: A C B A C B A C b a c B a c b a c b Pindah silang tunggal A-C : A C B A C B A c b a C B a c b a c b
  • 206. Modul Perkuliahan Genetika 206 P : betina black,cin,vestigeal X jantan + + + ♀ b cn vg x ♂ b cn vg (test cross) + + + b cn vg ♀ Fenotip F2 Jumlah + + + Normal 332 b cn vg Black,cin, vest 326 b + + Black 35 + cn vg Cin, vest 31 b cn + Black, cin 36 + + vg Vestigeal 34 + cn + Cinnabar 4 b + vg Black, vest 2 800 Jarak antara b – cn = 8.25% + 0.75% = 9 % = 9 m. u Cn – Vg = 8.75% + 0.75% = 9.5% = 9.5 m. u b – Vg ((b-cn) + (cn-Vg)) = 9 m. u + 9. 5 m.u = 18.5 m.u Gambar peta : Dari hasil diatas, jika kita melakukan penyilangan tanpa menggunakan mutan cinnabar, maka jarak yang akan diperoleh adalah 17 unit, bukan 18.5 unit karena d.c.o yang terjadi sebenarnya tidak dapat dideteksi. Catatan : 17 =8.25 + 8.75. 82.25% KP NCO 8.25% SCO b-n 8.75% SCO cn-vg 0.75% d.c.o b cn vg 9 9.5
  • 207. Modul Perkuliahan Genetika 207 15.4 Penentuan Urutan Gen-Gen Jika dilakukan three point test cross dan didapatkan data dari fenotip yang diamati, masih harus ditentukan apakah urutan gen-gen yang digunakan dalam menggambarkan penyilangan itu sudah betul. Hal ini dapat dicek dengan mencocokkan nco dan dco yang secara berurutan memberikan data yang terbesar dan terkecil. Misalnya : Fenotip yang diamati Jumlah individu + + + 30 + + c 6 + b + 339 + b c 137 a + + 142 a + c 291 a b + 3 a b c 34 NCO ialah : + b + 339, DCO : + + c 6 a + c 291 a b + 3 Jika urutan diatas sudah betul, maka fenotip dco harusnya + + + dan a b c, tetapi nyatanya tidak, jadi ada posisi gen-gen yang harus diubah sedemikian rupa sehingga setelah terjadi dco maka gen c berada bersama-sama + + dan a b dengan +. Ini didapat jika kita menukarkan a dan b sehingga nco menjadi b + + dan + a c (fenotip tidak berubah) dan setelah terjadi d.c.o kedudukan gen menjadi + + c dab b a +, maka data menjadi : b + + 339 NCO + a c 291 b a c 34 SCO 1 antara b-a + + + 30 + a + 142 SCO II antara a-c
  • 208. Modul Perkuliahan Genetika 208 b + c 137 + + c 6 DCO antara b-a-c b a + 3 Pada tanaman jagung terdapat 3 gen resesif yang terletak pada satu kromosom yang sama . va : variable sterile, v : virescent, gl : glossy. Dua tanaman homozygotik disilangkan dan menghasilkan keturunan F1 yang semuanya normal. Hasil test cross F1 adalah sbb : 60 v 48 v gl 7 gl 270 va,v, gl 4 va, v 40 va 62 va, gl 235 normal Pertanyaan : a. Tentukan urutan gen b. Bagaimana fenotip dan genotip parentalnya? c. Tentukan konstitusi ge n pada F1 d. gambar peta pautan dari ketiga gen tersebut e. Hitung koefiien dari koinsidensi Penyelesaian : Jika urutannya adalah va-v-gl maka data F2 adalah : + v + : 60 + v gl : 48 + + gl : 7 va v gl : 270 va v + : 4 va + + : 40 va + gl : 62 + + + : 235 a. NCO va – v –gl -------- F1 va v gl + + + + + + dco dco data : va + gl + + gl + v + va v +
  • 209. Modul Perkuliahan Genetika 209 Jika urutan menjadi va – gl – v, maka F1 menjadi : va gl v + + + dco va + v dan + gl + (fenotip : var.steril virescent dan glossy) Jadi urutan gen adalah : va – gl – v b. Genotipe : P va gl v x + + + va gl v + + + Fenotip: variable sterile x normal glossy,virescent c. F1 : va gl v ---------- fenotip normal + + + d. Data F2 menjadi : va gl v : 270 nco + + + : 235 va + + : 40 sco va-gl + gl v : 48 va gl + : 62 sco gl-v + + v : 60 va + v : 4 dco + gl + : 7 Total : 726 Jarak va-gl : 40 + 48 + 7 + 4 x 100% = 13.64% 726 Jarak gl-v : 62 + 60 + 7 + 4 x 100% = 18.32% 726 Peta genetis : va gl v 113.64 18.32
  • 210. Modul Perkuliahan Genetika 210 f. Koefisien dari koinsidensi = O: E = ..................11.................... (0,1364 x 0,1832) x 726 = 11/18 = 0,61 Contoh 2 : Misal ada 3 gen seks linked pada D. melanogaster : ec (echinus/mata besar) resesif terhadap EC (normal) sc (scute/ bristle pada scutellar tidak ada) reserif terhadap SC (+/ normal) cv (crossveinless/crossveins pada sayap tidak ada) resesif terhadap CV (+/ normal) Ketiga gen ini adalah X linked P : scute crossveinless x jantan echinus Pertanyaan : - Bagaimana susunannya pada kromosom x? - Berapa jarak masing-masingnya? Scute crossveinles = 8808 Echinus = 8576 Normal = 1 Echinus scute crossveinless = 4 Scute = 997 Echinus crossveinless = 1002 Crossveinless = 716 Echinus scute = 681 Total = 20.786 Jawab : Urutannya mungkin ec- sc – cv atau sc – cv – ec atau cv – ec - sc Jika tidak dihalangi sentromer maka ec sc cv = cv sc ec Misal : + sc cv x ec + + + sc cv F1 + sc cv ec sc cv sc + + (normal)
  • 211. Modul Perkuliahan Genetika 211 F2 : ♀ Fenotip F2 Jumlah + sc cv scute cross 8808 ec + + echinus 8576 + + + normal 1 ec sc cv echinus, scute, cross 4 + sc + scute 997 ec + cv echinus, crossveinless 1002 + + cv crossveinless 716 ec sc + echinus, scute 681 20.786 Analisis data : dco -------- harus yang terkecil F1 : + sc cv dco + + cv ec + + ec sc + Diatas nilai terkecil : + + + = 1 ec sc cv = 4 Kemungkinan urutan gen : Jadi, urutan gennya sc - ec - cv F1 : sc + cv x sc ec cv + ec + NCO SCO SCO d.c.o + sc cv + ev sc sc + cv ec + + ec + + + ec + dco dco dco + + cv + + sc sc ec cv ec sc + ec cv + + + + (X) (X) (betul)
  • 212. Modul Perkuliahan Genetika 212 F2 : ♀ Fenotip F2 Jumlah sc + cv scute crossveinless 8808 + ec + echinus 8576 sc ec + scute, echinus 681 + + cv crossveinless 716 sc + + scute 997 + ec cv echinus, crossveinless 1002 sc ec cv scute, echinus, cross 4 + + + normal 1 20.785 Jarak peta sc – ec = 6,72 + 0,02 = 6,74% = 6, 74 m.u ec – cv = 9,62 + 0,02 = 9,64% = 9,64 m. u sc – cv = 6,72 + 9,62 + 2 (0,02) = 16, 38% = 16, 38 m. u Peta genetik : Koefisien koinsidensi : sc ec cv probabilitas probabilitas pertukaran pertukaran 0,0964 0,0674 Jika kedua kejadian ini independent (sco I tidak mempengaruhi sco II) maka frekuensi yang diharapkan untuk dco adalah : 0,0065 x 20875 = 135 dco yang diamati = 5 k = O/D = 5/35 = 0,037 nco = 83,64% sco = 6,72% sco = 9,82% = 0,02% sc 6,74 ec 9,64 cv 16,38
  • 213. Modul Perkuliahan Genetika 213 Jika dco ) sama dengan D------ k = 1 k = 0,037 -------- hanya 3,7% dari dco yang teramati, 96,3% dari dco adalah terhalang Nilai ini disebut interfensi (I) k = koefisien koinsidensi I = 1-k k rendah; I tinggi : hanya sedikit dco yang kita amati, kedua gen sangat dekat Total genetik map : Dari hal. 295 : dari persilangan v ct g x v ct g (F1) + + + diperoleh : ct 16,0 v 11,1 g Map distance dalam % rekombinasi atau Morgan linkage posisition Ctt : setelah memetakan seluruh kromosom X pada D. m dapat diamati ada 68 map unit (dari yellow sampai dengan bobbed) Jadi, jika 2 gen disilangkan tidak akan menghasilkan jarak peta 68% Jarak peta terbesar adalah 50%, jika antara kedua gen ini mengalami segregasi random. Frekuensi Rekombinasi Untuk Gen-Gen Seks Linked Jantan (D. melanogaster) ------ heterozygot X hanya dari betina F1 akan memperlihatkan efeknya (resesif, dominan atau seks linked gen) Mutan yellow white (yw) P : ♀ yw x y + w + yw F1 : ♀ y w x ♂F1 y + w + F2 : y w y + w + 6,7 9,6 8,4 16,4 11,1 sc ec cv ct v g 0 8,7 16,3 24,7 40,7 51,8
  • 214. Modul Perkuliahan Genetika 214 49,25% 49,25% 98,5% KP y w + y + w 0,75% 0,75% 1,5% RK F2 betina akan muncul dalam rasio yang sama jika induk betina sudah disilangkan dengan jantan resesif yellow white. P : ♀ y+ w+ x y w y+ w+ F1: y+ w+ x y+ w+ y w F2 : y+ w+ / y+ w+ y+ w+ y+ w+ / y+ w y+ w yw+ / y+ w+ y w+ y w/ y+ w+ yw Dalam percobaan Morgan (w m) didapat RK = 37,6% yw -------- RK : 1,5% P : ♀ y w+ x y+ w y w+ F1: y w+ x ♂ y+ w F2 : y w+ 49.25% 98.5% (KP/non RK) y+w 49.25% y w 0,75% 1.5% (RK) y+ w+ 0,75%
  • 215. Modul Perkuliahan Genetika 215  Hubungan antara Genetik dan Sitologis Pindah Silang Saat pembelahan meiosis, masing-masing kromosom mengalami duplikasi, membentuk 2 kromatida. Kromosom-kromosom homolog bersinapsis dan pindah silang (C.O) terjadi antara 2 kromatid yang tidak sejenis. Proses terakhir : pematahan dan penyambungan kedua kromatid yang berpindah silang tersebut.  Hubungan pindah silang dan pembentukan Chiasma Hasil ekperimen Beadle dan Brown dan Zohary menjelaskan bahwa hubungan satu satu yang kuat antara chiasma dan pindah silang. Dalam kajian Badle terhadap kromosom ke 9 dari jagung menghasilkan 12 % rekombinasi genetik menunjukkan adanya frekuensi chiasma sebesar 20 %. Sejak diketahui setiap chiasma melibatkan dua dari empat kromatid, membutuhkan 24 % frekuensi chiasma untuk menghasilkan 12 % rekombiansi genetik. Aktualisasi 20 % frekuensi chiasma merupakan hal yang sangat mendekati harapan A B A B A B A b A B A b a b a B a B a b a b a b
  • 216. Modul Perkuliahan Genetika 216 Latihan Soal-soal : Soal 13 – 1 Pada tomat gen-gen mutan seperti gen o (oblate = buah picak), p (peach = buah berbulu) dan s (banyak bunga pada satu tandan) ketiganya berlokasi pada kromosom-II. Data di bawah ini merupakan hasil silang testcross antara F1 yang heterozigot untuk ketiga gen ini, dengan homozigot resesif ketiga gen di atas. Tentukan : a) Urutan ketiga gen ini pada kromosom-II ? b) Genotip homozigot tetua yang dipakai untuk mendapatkan F1 heterozigot untuk silang ini ? c) Jarak rekombinasi diantara gen ? d) Koefisien koinsiden ? Soal 13-2 Stock jagung homozigot gen resesif berangkai yaitu gen colorless (c = putih), gen shrunken (s = kisut}dan waxy (w) disilang dengan homozigot alel gen-gen dominannya (CC SS WW) kemudian F1 di-backcross dengan stock homozigot resesif ketiga gen itu. a) Gambarkan peta rangkaian ketiga gen tersebut ! b) Hitung derajat koefisien interferensi ! Soal 13- 3
  • 217. Modul Perkuliahan Genetika 217 Stock mutan dominan Star pada kromosom-II disilang dengan stock homozigot mutan resesif aristales dan dumpy yang menempati kromosom-II. Betina F1 berfenotip Star dibackcross dengan homozigot aristales, dumpy jantan, fenotip hasilnya adalah : a) Ditanya jarak rekombinasi dari urutan lokus ketiga gen ini ? b) Apa kelas fenotip yang hilang dan mengapa ? Soal 13- 4 Pada Drosophila mutan bersifat dominan Dichaete berlokasi pada kromosom-III berpengaruh pada ukuran sayap, pink dan ebony mutan resesif berpengaruh pada warna mata dan warna badan, juga pada kromosom-III. Lalat dari stock Dichaete disilang pakai homozigot pink ebony kemudian F1 yang berfenotip Dichaete dibackcross bersama homozigot resesif pink ebony dan hasil fenotip F2 ini adalah : Ditanya : a) Jarak rekombinasi dan urutan rangkaian gen-gen ini ? b) Berapa nilai koefisien koinsidennya ? c) Berdasarkan KK dan jarak gen diatas, berapa DCO diharapkan bila hasil silang (F2) ini hanya 1000 anak ? Soal 13- 5 Tiga gen a, b, c menempati posisi linkage pada kromosom tertentu seperti : a b c . 0 10 30 Katakanlah double crossover (dco) tidak terjadi diantara a-b ataupun diantara daerah b-c, tapi dco itu mungkin terjadi tanpa interferesi diantara a—c. Berapa proporsi sel-sel germa yang melalui meiosis diharapkan untuk : a) Menampilkan dua chiasmata dalam daerah a-b-c , satu antara a-b dan satu lagi antara b-c. Menampilkan satu chiasma di daerah a- b- c ,yaitu antar a-b. b) Yang tidak menampilkan chiasma sama sekali didaerah a-b-c ini ? Soal 13- 6
  • 218. Modul Perkuliahan Genetika 218 Peneliti menemukan jarak linkage diantara 4 gen B.G.S.L pada salah satu kromosom Primrose Cina, Primula sinensis masing-masing jaraknya : S-B = 7,6; S-G = 33,5 ; S-L = 37,0 ; B-G = 31, 0 ; B-L = 35, 7 ; G-L = 3,3. Dengan menggunakan data ini buatkan peta rangkaiannya ? Soal 13-7 Tiga gen resesif berlokasi pada kromosom yang sama dari suatu jenis tertentu. Posisinya tertera seperti berikut, a b c . 0 10 20 Koefisien koinsiden dalam hal ini adalah sebesar 0,60. Tentukan frekuensi fenotip yang diharapkan dari 1000 anak oleh hasil persilangan antara + b c /a + + X a b c/a b c. Soal 13-8 Lokasi gen resesif lethal sex-linked lain diuji melalui silang betina heterozigot gen ini dengan jantan membawa gen resesif sex-linked ruby (r) dan cut (c). F1 betina l/rc disilang dengan jantan ruby cut dan menghasilkan prosentase fenotip temuan seperti : Ditanya : a) Urutan linkage ketiga gen ini ? b) Nomor lokus gen lethal ? c) Berapa koefisien koinsiden dan interferensi silang ini ? Soal 13- 9 Ada stock homozigot resesif empat mutan, a-b-c-d yang berangkai pada satu kromosom, disilang stock dominan homozigot atau normal. Betina F1 hasil silang ini dibackcross dengan jantan homozigot resesif keempat gen itu, hasilnya 2000 anak yang berfenotip seperti dibawah ini
  • 219. Modul Perkuliahan Genetika 219 a) Tentukan jarak rekombinasi diantara kempat gen dan gambarkan posisinya pada peta ! b) Berapa interferensi diantara gen-gen pada posisi satu dan tiga ? c) Interferensi diantara gen-gen pada posisi kedua dan empat ? d) Apakah jumlah triple crossover sama dengan yang diharapkan ? Soal 13-10 Seorang wanita normal yang ayahnya juga normal menikahi seorang laki-laki buta warna, sifat lainnya normal. Perkawinan ini menghasilkan seorang anak lelaki buta warna dan hemophily-A, seorang anak wanita buta warna dan seorang anak perempuan normal. Bila semua individu buta warna dalam keluarga ini adalah tipe deutan, frekuensi rekombinasi antara buta warna deutan dengan loci hemophily-A kira-kira 7%. Tentukan : a) Peluang anak perempuan buta warna punya hemophily-A seperti anak lelaki di atas ? b) Peluang anak wanita normal punya hemophily-A seperti anak laki-laki di atas ? Soal 13-11 Dengan elektroforesis, variasi enzim kecil saja dapat diketahui, sifat ini pun diwariskan. Contohnya pada D. melanogaster ditemukan variasi dari enzim ‘alkohol dehydrogenase’ (Adh), diketahui ada tiga macam bentuk berbeda yaitu Adh.Fast, Adh.Slow dan Adh hybrid Adh.Fast/Adh.Slow. Gen-gen yang yang menghasilkan enzim ini adalah alel. Dua fenotip pertama dihasilkan oleh homozigot Adh.Fast/Adh.Fast (AF /AF ) dan AS /AS lalu enzim hybrid hasil heterozigot AF /AS. . Untuk mengetahui lokasi gen penentu enzim ini peneliti menyilangkan stock jantan normal pembawa AS dengan marker balance stock betina Cy/Bl Ubx/Vno yang AF (Cy/Bl marker khomosom-II dan Ubx/Vno pada kromosom-III). Jantan F1 hasil silang ini yang berfenotip Cy Ubx dibackcross dengan betina normal punya AS . Anak-anaknya yang F2 dikumpulkan yang punya marker dominan lalu dilakukan analisis enzim Adh-nya. Pada semua kasus lalat pembawa Cy menampilkan enzim hybrid AF /AS , sedangkan yang tidak membawa Cy dikelompokkan sebagai pembawa AS . Disamping itu separuh dari lalat pembawa Ubx menampilkan enzim AF /AS dan separuh lainnya menampilkan enzim AS . Ditanya pada kromosom mana faktor Adh. itu berlokasi dan kenapa ? Soal 13-12 (Soal tambahan yang bagus untuk dicoba !) Disilangkan lalat Drosophila normal yang mempunyai enzim alkohol dehydrogenase (Adh. Slow = AS ) dengan lalat homozigot gen-gen resesif black (b), elbow (e), reduced (r) dan purple (p) punya enzim Adh,Fasr(AF ). Betina F1 yang heterozigot ini dibackcross sama jantan homozigot b, e, r, p AF . Ketiga daerah, b-e, e-r, r-p dianalisis untuk pindah silang tunggal, diantara anak-anak hasil backcross ini, pengelompokan berikut ditemukan diantara rekombinan dan keberadaan alel-alel A.
  • 220. Modul Perkuliahan Genetika 220 Ditanya : a) Pada daerah manakah A berlokasi ? b) Bila peta lokasi keempat mutan itu seperti b = 48,5, e=50, r = 51 dan p = 54,5, dimanakah lokasi tepatnya dari A tersebut ?
  • 221. Modul Perkuliahan Genetika 221 DDAAFFTTAARR PPUUSSTTAAKKAA Chinnici, J. dan Matthes, D., 1999. Genetics Practices Problems and Solutions. The Benjamin/Cummings Publishings Company. Inc. Fogiel, M. 1985. The Genetics Problems Solver. Research and Educations Assosiations, New York Snustad, D. P and Simmons, M. J. 2006. Principles of Genetic. Fourth Edition. John Willey & Sons (Asia) Pte Ltd. Strickberger, M. W., 1985. Genetics. Macmillan Publishing Company. New York