Anemia drepanocitica de células falciformes

1. Gaona de Gaona María Dolores
Hernández López Rubí
Juárez Pérez Rosario
Morales Isaias
Palacios Gonzales Beatriz
Pantle Castillo Joshelin
Varela Trujillo Claudia

2.  Enfermedad hereditaria
 Globulos rojos en forma semilunar
 Caracterizado por una anomalía de la hemoglobina
 Tienden a aglutinarse y viven solo de 10 a 20 días

3.  Mutación genética
 Un bebe nace con AD
si hereda dos genes Hb
S
 Es autosómica recesiva

6. Sustitución de ácido
glutámico por valina
Cadena de β-globina en el cromosoma 11

9. Forma homocigota o anemia
falciforme (HbSS)
 Afecta a uno solo de los alelos que codifican
la cadena β.
 Afecta a los 2 alelos del gen correspondiente
a la cadena β.

10. Ácido
glutámico
Lisina
Cadena de β-globina
Ácido glutámico Lisina
Forma doble heterocigota HbS-
HbC (HbSC)
Coexisten 2 alelos anormales:
HbS y HbC

11. Glicina Ácido
aspartico
Cadena β-globina (posicición 16)
Glicina

12. Alteración de la
afinidad por O2
Cerca de cavidad
del hem o zona de
unión globina-hem
Cambio de
aminoácidos
Desnaturalización
y precipitación de
cadenas de globina
Mutación
Áreas de contacto
entre las subunidades
α y β
Zona de unión del
2,3-DPG

14. • Leve fatiga
• Falta de aire
• Dolor de pecho y cabeza
• Piel pálida
• Retraso en el crecimiento
• Frío en manos y pies
• Ictericia

15. Crisis drepanocítica
Daña principalmente
Aguda Crónica

17. Anemia
normocitica
normocromica
Hb: 5-9 g/dL
RDW
aumentado

18. Anisocitosis, poiquilocitosis e
hipocromia.
• Dianocitos.
A veces se advierten drepanocitos
en extensiones teñidas.
• Queratocitos, esquistocitos.

19.  HbS de 85-100%
 HbF<15% ( >de 25-35% persistencia
hereditaria de hemoglobina fetal)
 No hay HbA
 HbA2 normal

20.  Confirma HbS  HgS Causa células
falciformes.
Sangre
(lisada) +
ditionito de
sodio(agente
reductor)
Turbidez
HgS polimerizada
(insoluble)

21. Gota de sangre
+
Pirosulfito de sodio o
metabisulfito

23. Ibuprofeno y aspirina
MEDICAMENTOS PARA EL DOLOR (
CRISIS DREPANOCITICA )
Beber Bastante Agua Diariamente (de
ocho a 10 vasos) O Recibir Fluido Por Vía
Intravenosa (para prevenir y tratar las
crisis de dolor).
Transfusiones De Sangre
Penicilina (Para Prevenir Las
Infecciones).
Ácido Fólico (para ayudar
a prevenir la anemia
grave).
Hidroxiurea
Transplante de
medula osea

24. Diálisis o
trasplante de
riñón para
enfermedad
renal.
Rehabilitación
con
medicamentos y
asesoramiento
para
complicaciones
psicológicas.
Extirpación de la
vesícula en
aquellos con
enfermedad por
cálculos.
Artroplastia de
cadera en caso de
necrosis
avascular de la
cadera
Tratamientos,
incluyendo
cirugía para
erecciones
dolorosas y
persistentes
(priapismo).
Cuidado de
heridas, óxido de
zinc o cirugía
para úlceras en
las piernas.
Cirugía para
problemas
oculares.
Los trasplantes
de médula ósea o
células madre
GRUPOS DE
APOYO

25. La anemia drepanocítica se puede presentar sólo cuando dos personas portadoras del rasgo
drepanocítico tienen un hijo juntos
Es posible diagnosticar esta anemia durante el embarazo.
Si usted tiene anemia drepanocítica, puede prevenir el cambio en la forma de los glóbulos
rojos:
• Tomando mucho líquido.
• Recibiendo suficiente oxígeno.
• Tratando rápidamente las infecciones.
• Procure que le hagan un examen físico o chequeos médicos cada 3 a 6 meses para constatar
que esté obteniendo la nutrición y actividad suficientes y que esté recibiendo las vacunas
apropiadas. También se recomiendan exámenes regulares de los ojos.

26. • Es importante mantener buenos niveles de oxígeno y prevenir la deshidratación. Las siguientes medidas pueden
ayudar a prevenir las crisis drepanocíticas:
• Evitar la actividad extenuante, el estrés, el tabaquismo, las grandes alturas, los vuelos en aviones no presurizados
y otros eventos que reduzcan el nivel de oxígeno.
• Tener siempre muchos líquidos a la mano.
• Evitar la exposición excesiva al sol.
• Contemple la posibilidad de que el niño lleve puesto un brazalete de alerta médica. Comparta la información
anterior con profesores y otros cuidadores cuando sea necesario

27. Dolor Abdominal Agudo debido a Infarto Esplénico en un paciente con
Enfermedad Heterocigota de Células Falciformes expuesto a la altura

29. cuadro agudo de
dolor abdominal tipo
cólico de progresiva
intensidad
vómitos de
contenido bilioso
le administran
antibióticos
ecografía abdominal
Palpación del bazo
con espacio de
Traubbe ocupado
Hemodinámica-
mente estable
Esplenomegalia
TAC abdominal Hipodensas
Eco Doppler
4 áreas con ausencia
de flujo compatibles
zonas de Infarto
Esplénico
ciudad de Casapalca
centro de salud zonal
Hospital Arzobispo
Loayza. Líma- Perú

31. Con el diagnóstico planteado de Infarto Esplénico se realizan los siguientes exámenes
Leucocitos: 18,300 ( B: 0%, A: 3, E: 1%, S: 82%, L: 10%)
Hb: 14gr/dl
Hto:41%
Frotis de Sangre Periférica con Hipocromía y Anisocitosis
plaquetas normales
Amilasa: 77 U/I
Sedimento Urinario con 5-10 leucocitos por campo,cilindros granulosos, filamentos mucoides
Glucosa: 82mg/dl
Urea:31mg/dl
Perfi l Hepático dentro de límites normales

32. Se solicitó entonces Electroforesis de Hemoglobina:
Determinación de Hb A1 : 59% (VN: 94-99%)
Hb A2: 2.3% (VN: 1,0-3,5%)
Hb Fetal: 1.7%
Hb S: 37.0% (VN:0%)
conclusión: Heterocigote de Hemoglobina AS.
Se le solicita un hemograma de control a los 5 días con disminución del número de
leucocitos a 10,600(A:0%)
Hb:12.4 gr/dl
Sedimento Urinario con presencia de algunos hematíes
El paciente experimenta una notable mejoría clínica con tratamiento sintomático conservador, y sale
de alta a los 8 días de su ingreso en el pabellón

33.  No reveló presencia de patología cardiaca ni enfermedad
autoinmune asociada e estado de hipercoagulabilidad.
 Antecedente epidemiológico de su procedencia
 Dolor abdominal
 Posibilidad diagnóstica de una hemoglobinopatía.
 El estudio de electroforesis de hemoglobina:
 confirmó la presencia de una depranocitosis o
falciformismo (Sickle cell)
 Variedad heterocigota de células falciformes (Sickle cell
Trait).

34.  El caso descrito corresponde a un síndrome doloroso
abdominal por infarto esplénico asociado a enfermedad
heterocigota de células falciformes, condición que deberá
tenerse en cuenta en los cuadros de dolor abdominal agudo
asociado a la exposición de grandes alturas.
 El tratamiento fue conservador consistente en hidratación,
analgesia y adecuada oxigenación, La evolución fue
favorable estando en condiciones de alta a los 8 días de su
hospitalización del Servicio de Medicina

35.  https://umm.edu/health/medical/spanishency/.../anemia-drepanocitica
 http://www.cirbiomedicas.uady.mx/sgc/documentos/procedimiento3/M-CIRB-AADC-02.pdf
 Fuente del contenido:
◦ Fuente del contenido:Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC, Centros para el Control y
la Prevención de Enfermedades
◦ Versión en español aprobada por CDC Multilingual Services – Order # 213266
 Powars D, Chan LS, Schroeder Wa. The variable expression of sickle cell disease is genetically determined. Semin Hematol
1990;27:360_76.
 Stuart M, Nagel R. Sickle-cell disease. Lancet 2004;364:1343-59.
 Walters MC, Storb R, Patience M, Leisenring W, Taylor T, Sanders JE, et al. Impact of bone marrow transplantation for symptomatic sickle
cell disease: An interim report. Multicenter investigation of bone marrow transplantation for sickle cell disease. Blood 2000;95:1918-24.
 Charache S, Terrin ML, Moore RD, Dover GT, Barton FB, Eckert SU, et al. Effect of hydroxyurea on the frequency of painful crisis in
sickle cell anemia. Investigators of the Multicenter Study of Hydroxyurea in Sickle Cell Anemia. N Eng J Med 1995;332:1317-22.