Un syndrome hypothalamique

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Un syndrome hypothalamique

  1. 1. Maria I. Mavromati14ème Journée d’Endocrinologie, Métabolisme et Nutrition Université Paris VI 1er Juin 2012
  2. 2.  Néeà terme (40SA), 3480 g, grossesse et accouchement sp ATCD fam. : aucun
  3. 3.  Obésité évoluant depuis l’âge de 3 ans • Absence de syndrome dysmorphique • Absence d’accélération staturale • IRM cérébrale : N • Bilan thyroïdien normal, absence d’hypercorticisme • Recherche S. Prader Willi : négatif • Suivi diététique
  4. 4.  Ganglioneurome surrénalien gauche (découverte fortuite – echo rénale pour cystites à répétition)  Exérèse chirurgicale à Curie  Ganglioneurome mature stade I  Scintigraphie osseuse et myélogramme : N  Pas de chimiothérapie  Surveillance jusqu’à 2000, puis, perdue de vue...
  5. 5.  Aménorrhée 1e + Obésité (BMI : 35 Kg/m2) • A4 P3-4 S3 R0 • Insuffisance gonadotrope complète (Test LH-RH : FSH : 0.5 → 1 UI/l, LH : 0.1→ 0.5 UI/l) • Insuffisance somatotrope (prouvée par les tests dynamiques) • Axes thyréotrope et corticotrope : N  IRM hypophysaire : hauteur de l’antéhypophyse légèrement inférieure à la norme • Hypernatrémie neurogène • Apnées centrales sans hypercapnie ni désaturation tt par Minirin et Divina
  6. 6.  Asthénie Hypoglycémies récurrentes (cycle glycémique : 2.4 et 2.8 mmol/l) → tt par GH Ralentissement psychomoteur Hypothyroidie périphérique (Ac -) → tt par Lévothyrox Hypothermie à 33⁰C Pancytopénie modérée (myélogramme pauvre sans blastes), Cytolyse hépatique transitoire Perte pondérale progressive sans modification des habitudes alimentaires
  7. 7.  BMI : 18.4 Kg/m2 ACTH : 32 ng/ml, Synachtène F : T0 10 μg/dl, T60 12.3 μg/dl → tt par Hydrocortisone Catécholamines : N Bradypnée à 7/min avec apnées centrales en ventilation spontanée et tendance à hypercapnie → VNI nocturne
  8. 8.  Anomalies végétatives respiratoires (hypoventilation alvéolaire centrale) et de la température corporelle Obésité suivie par anorexie Troubles de l’humeur Anomalies endocriniennes (insuffisances gonadotrope, corticotrope et somatotrope) Hypernatrémie neurogène et adipsie IRM cérébrale normale
  9. 9.  Pas de définition clairement établie Association : obésité + troubles endocriniens multiples + troubles neurovégétatifs respiratoires , thermorégulateurs et comportementaux ± troubles de la soif et anomalies hydroélectrolytiques Absence de causalité retrouvée : lésion hypothalamique tumorale, syndromes génétiques (ex. Prader-Willi), lésions infectieuses, inflammatoires (ex. Histiocytose Langerhansienne), malformatives
  10. 10. Référence No CasBougnères, J Clin Endocrinol Metab, 2008 5Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007 15Reynaud, Léger, Polak, Archives de Pédiatrie, 2005 5Katz, Pediatr Pulmonol, 2000 1North, J Child Neurol, 1994 2Cianfarani, Horm Res, 1993 5Proulx, Eur J Pediatr, 1993 1Loeuille, Pediatrie, 1989 2Gurewitz, Acta Endocrinol Suppl Copenh, 1986 1Du Rivage, Pediatrics, 1985 2Hayek, Pediatrics, 1982 1Dunger, Lancet, 1980 1Moskowitz, Ann Intern Med, 1976 1
  11. 11. ROHHAD(Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation ) Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007 LO-CHS/HD (Late-onset Central Hypoventilation Syndrome with Hypothalamic Dysfunction ) Katz, Pediatr Pulmonol, 2000 ≠Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)
  12. 12. Pas de prédominance de sexe Début des symptômes avant la puberté Obésité : souvent le premier symptôme (prise pondérale rapide et majeure + TCA) Éventuellement : phases d’anorexie avec perte de poids Troubles endocriniens : • Hyperprolactinémie modérée • Déficit somatotrope • Déficit thyréotrope • Déficit gonadotrope • Déficit corticotrope Dysfonctions végétatives : anomalies de la régulation respiratoire, thermique et du sommeil Hypernatrémie neurogène
  13. 13. Affection gravissime, très souvent léthale. Morbidité importante, invalidité. Traitements symptomatiques Dépistage des troubles de la régulation respiratoire : VNI Straus , 2010 : desorgestrel stimule la ventilation chez des patients CCHS Prévention des hypothermies Loeuille 1989, Proulx 1993 : labilité thermique améliorée par naltrexone et clomipramine dans 2 cas Substitution des déficits hormonaux tt par GH controversé : aggravation de l’obstruction des voix aériennes ? Traitement de l’hypernatrémie
  14. 14. Quel lien avec lesganglioneuromes ?
  15. 15. Référence No Cas GNBougnères, J Clin Endocrinol Metab, 2008 5 5Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007 15 5Reynaud, Léger, Polak, Archives de 5 1Pédiatrie, 2005Katz, Pediatr Pulmonol, 2000 1North, J Child Neurol, 1994 2 2Cianfarani, Horm Res, 1993 5Proulx, Eur J Pediatr, 1993 1Loeuille, Pediatrie, 1989 2Gurewitz, Acta Endocrinol Suppl Copenh, 1986 1Du Rivage, Pediatrics, 1985 2Hayek, Pediatrics, 1982 1Dunger, Lancet, 1980 1Moskowitz, Ann Intern Med, 1976 1
  16. 16. ROHHADNET (Rapid-onset Obesity, Hypoventilation, Hypothalamic Autonomic Dysregulation and Neural Tumor) Bougnères, J Clin Endocinol Metab, 2008 Diagnostic : entre 5-12 ans Localisation : médiastinale ou surrénalienne VMA, Métanéphrines-Normétanéphrines : négatifs 2 cas rapportés par North et.al. : • infiltration lymphocytaire et histiocytaire de l’hypothalamus à l’autopsie dans les 2 cas, • anticorps anti-Hu dans 1 des 2 cas J Child Neurol, 1994 Syndrome paranéoplasique ? Ouvrier R et.al. Lancet, 1995 Sirvent N et.al. Med Pediatr Oncol, 2003 Nunn K et.al. J Child Neurol, 1997
  17. 17.  GènePHOX2B (gène responsable du CCHS) : Négatif Ize-Ludlow, Pediatrics, 2007 Gènes HTR1A, OTP, PACAP (rôle sur le développement de l’hypothalamus et du système nerveux autonome pendant l’embryogénèse) : Négatifs Rand, Pediatr Res, 2011
  18. 18.  Syndrome non encore bien défini Étiologie inconnue Diagnostic d’élimination Pourquoi faut-il y penser : dépistage des troubles respiratoires (cause de décès) Prise en charge multidiciplinaire Pronostic sombre...
  19. 19. 14ème Journée d’Endocrinologie, Métabolisme et Nutrition Université Paris VI 1er Juin 2012

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