1. Dr. Antonio Liras Profesor de Fisiología, Univ. Complutense de Madrid Vicepresidente Comisión Científica RFVE [email_address] Hemofilia Definición y tratamiento
5. Para muchos niños enfermos “la hemofilia ya no es un problema” Álvaro tiene 10 años y sabe qué hacer cuando, tras jugar con sus amigos, le duele una articulación o un músculo: inyectarse Factor VIII, tratamiento que recibe desde que contaba pocos meses de vida en su casa gracias a la Ley de Autotratamiento. Los niños que están en profilaxis no perciben ya su hemofilia como un problema. Hacen deporte, apenas faltan a clase y se relacionan normalmente con sus amigos. Martes, 25/11/2008
8. La hemofilia es un defecto de la coagulación que cursa con una deficienia de los factores de la coagulación sanguínea VIII (Hemofilia A) o IX (Hemofilia B) que presentan una frecuencia de 1/6000 (0,017%) y 1/30000 (0,003%), respectivamente Manifestaciones clínicas de riesgo hemorrágico y daño articular
39. ¿Qué se debe mejorar todavía en el tratamiento de la Hemofilia?
40.
41. EFECTOS ADVERSOS DEL TRATAMIENTO CON FACTORES EXÓGENOS DE LA COAGULACIÓN INFECCIONES POR PATÓGENOS
42. EFECTOS ADVERSOS DEL TRATAMIENTO CON FACTORES EXÓGENOS DE LA COAGULACIÓN Plasmáticos : 20-35% Recombinantes PUP: 15-32% PTP: 0,9-2,9% APARICIÓN DE INHIBIDORES
44. PERSPECTIVAS DEL TRATAMIENTO A CORTO O MEDIO PLAZO Factores recombinantes modificados más seguros, menos inmunogénicos y de mayor vida media A LARGO PLAZO Terapia Celular / Terapia Génica
45. Eliminación de proteínas humanas y animales (Factores recombinantes de 3ª generación) Factor VIII – Factor IX - SEGURIDAD Factor VIII –
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47. “ Despistaje” del sistema inmune Mersich y col., 2007 (Biotechnol Bioeng 98: 12-21) Chaves y col., 2008 (Br J Haematol 141: 708-15) Restauración, in vitro , de la función de Factor VIII entre un 33% y un 90%
48. Modificación de la molécula de factor Ramani y col., 2008 (J Pharm Sci 97: 1386-98) Ramani y col., 2008 (J Pharm Sci 97: 3753-64) Factor VIII funcional más estable Factor VIII menos inmunogénico
53. Terapia Génica Transferencia, en un organismo, de un fragmento de DNA que codifica una determinada proteína, que es capaz de curar una determinada enfermedad. Terapia Génica Transportador VIRAL Transportador NO VIRAL
55. Para estar al día... http://www.hemofilia.com / Federación Española de Hemofilia http://www.wfh.org/index_SP.asp?lang= SP Federación Mundial de Hemofilia Asociación Regional Murciana de Hemofilia http://www.hemofiliamur.com / HAEMOPHILIA. The Official Journal of the World Federation of Hemophilia http://www3.interscience.wiley.com/journal/118506649/ home