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GENÓMICA MEDICA
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Se forma a partir de dos
cadenas de:
Proα(I)  cromosoma 17 gen
COL1A1 30Kb
Proα2(I) cromosoma 7 gen
COL1A2 38Kb
MUTACION...
Enfermedad de tipo hereditario
caracterizada por fragilidad ósea, por
una mutación en los genes COL1A1/2

Cuadro clínico:
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DIAGNOSTICO GENOMICO
Es una técnica citogenética
mediante la cual es posible
identificar y analizar alteraciones
genéticas...
TRATAMIENTO GENOMICO
Terapia de
supresión
antisentido

*Secuencias cortas

Trasplante
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M.O

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Osteogenesis imperfecta

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  1. 1. INSTITUTO POLITÉCNICO NACIONAL ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATÍA GENÓMICA MEDICA CENTRO MEDICO NACIONAL SIGLO XXI BECERRIL CUEVAS CARLA ALEJANDRA. DIAZ HERREOS ALMA NELLY. FLORES MORENO ELIAS. GUZMAN MARTINEZ JUAN DANIEL. RITO MEDINA JONATHAN LEVI.
  2. 2. Se forma a partir de dos cadenas de: Proα(I)  cromosoma 17 gen COL1A1 30Kb Proα2(I) cromosoma 7 gen COL1A2 38Kb MUTACION Tipo I: disminución de síntesis de colágeno tipo I Tipo II, III, IV: colágenos con defectos estructurales DEFECTOS CUALITATIVOS Codón de paro prematuro, en un alelo de COL1A1 mitad mRNA inestable X- PROLINA Y- HIDROXIPROLINA DEFECTOS CUANTITATIVOS
  3. 3. Enfermedad de tipo hereditario caracterizada por fragilidad ósea, por una mutación en los genes COL1A1/2 Cuadro clínico: A. B. C. D. E. F. Fragilidad ósea Fracturas sin causa aparente. Hiperlaxitud ligamentaria Dentinogenesis imperfecta Hipoacusia Escleras azules
  4. 4. DIAGNOSTICO GENOMICO Es una técnica citogenética mediante la cual es posible identificar y analizar alteraciones genéticas en un segmento cromosómico del tipo duplicaciones o deleciones. Tiene un amplio uso en estudios • SE PUEDE LLEVAR ACABO POR genéticos preimplantacionales y prenatales,así como estudios del PCR + NOTHERN BLOTH. cáncer • EN LOS CASO VI Y VII POR PRESENTAR MUTACIONES DE DELECIONES O INCERSIONES SOLO SE PUEDE UTILIZAR PCR. CGH (HIBRIDACION GENOMICA COMPARADA)
  5. 5. TRATAMIENTO GENOMICO Terapia de supresión antisentido *Secuencias cortas Trasplante oleogénico de M.O CELULAS MADRE *Interfieren en la información *3 clases -Antisentido -Antigen -Ribosomas *Suprimir selectivamente la expresión del tipo I PARA MITIGAR LOS EFECTOS DE LA ENFERMEDAD AL DIFERENCIARSE POR LOS ESTIMULOS DEL MICROHAMBIENTE .
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