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Daltonismo e hemofilia
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Daltonismo e hemofilia

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  • Hemofilia
    Definição:
    A hemofilia caracteriza-se por uma insuficiente produção de tromboplastina, enzima fundamental para o mecanismo da coagulação sanguínea. Logo, quando um vaso sanguíneo é danificado, um coágulo não se forma e o vaso continua a sangrar por um período excessivo de tempo. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte, ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos.
    História:
    A Hemofilia é, muitas vezes, associada à história da Monarquia na Europa. A rainha Vitória passou a doença ao seu filho Leopoldo, e através de várias das suas filhas, a várias famílias reais Europeias, incluindo as famílias reais da Espanha, Alemanha, e Rússia. Alexei Romanov, filho do Czar Nicolau II da Rússia, foi um dos descendentes da Rainha Vitória que herdou a doença.
    Tipos de hemofilia:
    Existem dois tipos de hemofilia:
    A hemofilia A: onde ocorre a falta do fator de coagulação VIII. A hemofilia A é a mais comum, ocorrendo em 90% dos casos.
    A hemofilia B: onde ocorre a falta do fator de coagulação IX.
    A hemofilia também pode ser classificada como leve, moderada ou severa, dependendo da quantidade de fator de coagulação VIII ou IX no sangue.
    Hereditariedade:
    Essa anomalia é também condicionada por um gene recessivo Xh , ligado ao sexo. Assim, chamando o gene de XH, o gene dominante que condiciona a normalidade. Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual X, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.
    Diagnóstico:
    Manifesta-se logo cedo na criança, por volta de um ano e meio, e aparece em forma de hemorragia. O diagnóstico acontece através de um exame laboratorial para determinar a quantidade dos fatores de coagulação.
    Tratamento:
    Não há cura para a hemofilia. Contudo pode-se controlar a doença com injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes. É recomendada também a fisioterapia, tanto prevenindo as hemorragias, devido ao fortalecimento da musculatura, bem como acelerando a recuperação e eliminando ou diminuindo drasticamente a possibilidade de sequelas.
    Recomendações:
    Proteger de traumatismos; imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares; observar e anotar episódios hemorrágicos; as mulheres hemofílicas não podem ter filhos; auxiliar na higiene oral, atentando para não machucar a gengiva e mucosa oral; providenciar cartão de identificação do hemofílico, que deverá conter: grupo sanguíneo, fator Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do hospital em que faz tratamento.
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  • Daltonismo
    Definição:
    O termo daltonismo origina-se do sobrenome do naturalista inglês John Dalton, que apresentava essa anomalia. No caso mais frequente de daltonismo, a pessoa não distingui a cor verde e a cor vermelha. Às vezes, enxerga a cor vermelha como se fosse verde, outras vezes, essas cores não são percebidas como tais, mas não são vistas como uma única cor de tonalidade avermelhada. Em alguns casos, a pessoa não consegue distinguir o azul e o amarelo.
    Causas:
    A retina humana possui três tipos de células sensíveis à cor, chamadas cones. Cada um deles é sensível a uma determinada faixa de comprimentos de onda do espectro luminoso. Os cones são classificados de forma simplificada em 'vermelho', 'verde' e 'azul'. No caso dos daltônicos, algumas dessas células não estão presentes em número suficiente ou registram uma anomalia no pigmento característico dos fotorreceptores no interior dos cones.
    Tipos de daltonismo:
    Protanopia: em que há ausência na retina de cones 'vermelhos', resultando na impossibilidade de discriminar cores no segmento verde-amarelo-vermelho do espectro.
    Deuteranopia: em que há ausência de cones 'verdes', resultando, igualmente, na impossibilidade de discriminar cores no segmento verde-amarelo-vermelho do espectro.
    Tritanopia: em que há ausência de cones 'azuis', resultando na impossibilidade de ver cores na faixa azul-amarelo.
    Hereditariedade:
    O daltonismo é determinado por um gene recessivo ligado ao sexo, simbolizado por Xd, enquanto seu alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD. Para ser daltônico, o homem precisa receber apenas um gene Xd da mãe, que deve ser daltônica ou portadora, o outro cromossomo sexual, Y, o homem recebe do pai. A mulher para ser daltônica necessita do gene Xd em dose dupla, o que vale dizer que precisa ter pai daltônico e mãe daltônica ou portadora do gene para daltonismo.
    Tipos de diagnóstico:
    Existem três métodos para se diagnosticar a presença do daltonismo e determinar em que grau ele está afetando a percepção das cores de uma pessoa:
    Anomaloscópio de Nagel: consiste em um aparelho onde o indivíduo que vai ser examinado tem seu campo de visão dividido em duas partes. Uma delas é iluminada por uma luz monocromática amarela, enquanto a outra é iluminada por diversas luzes monocromáticas verdes e vermelhas. O examinado deve tentar igualar os dois campos, alterando a razão entre a intensidade das luzes vermelha e verde, e modificando a intensidade da luz amarela.
    Lãs de Holmgreen: consiste na avaliação da capacidade de separar determinados fios de lã em diversas cores.
    Teste de cores de Ishihara: consiste na exibição de uma série de cartões pontilhados em várias tonalidades diferentes. Esse é o método mais frequentemente utilizado para se diagnosticar a presença do daltonismo. Uma figura é desenhada em um cartão contendo um grande número de pontos com tonalidades que variam ligeiramente entre si, de modo que possa ser perfeitamente identificada por uma pessoa com visão normal. Porém um daltônico terá dificuldades em visualizá-la.
    Tratamento:
    Atualmente não existe nenhum tipo de tratamento conhecido para esse distúrbio.
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Transcript

  • 1. John Dalton (1766-1844)
  • 2. • 6- (UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionadopor um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visãonormal tem uma criança daltônica. A partir desses dados,responda:a) Qual o sexo da criança?• b) Das três pessoas citadas, qual (is) possui (em) o generecessivo que condiciona o daltonismo? E qual (is) possui(em) o gene que condiciona a visão normal?• d) Se a criança, mais tarde, se casar com pessoa de visãonormal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá terem relação à visão?
  • 3. Resoluçãoa) Qual o sexo da criança?mãe normal→ XD Xd Pai normal→ XDY↓criança daltônica ♂mãe ←XdY→ pai
  • 4. • b) Das três pessoas citadas, qual (is) possui (em) o generecessivo que condiciona o daltonismo? E qual (is)possui (em) o gene que condiciona a visão normal?gene da visão normal XD→ pai XDY e mãe XDXdgene do daltonismo Xd → mãe XD Xd e filho XdY
  • 5. • d) Se a criança, mais tarde, se casar com pessoade visão normal, cujo pai é daltônico, que tiposde filhos poderá ter em relação à visão?pai daltônico XdY↓homem daltônico XdY ↔ mulher normal XDXdProle: XDXd, XdXd, XdY, XDYfenótipos: ¼ menina normal;¼ menina daltônica;¼ menino normal;¼ menino daltônico
  • 6. HistóriaA rainha Vitória passou a hemofiliapara muitos dos seusdescendentes.Alexei Nikolaevich Romanov (1904-1918)filho de Nicolau II últimoimperador da Rússia era hemofílico.
  • 7. • 5- (PUC-MG) A hemofilia é uma doençarecessiva e ligada ao sexo. Fernando éhemofílico, embora seus pais, Jorge e Clara,sejam normais. O bisavô de Jorge erahemofílico. Por essa razão, Clara tem convicçãode que Jorge é o responsável pela hemofilia deFernando. Explique se Clara está certa ou não.
  • 8. Jorge é normal→ XHY Clara é normal→ XH Xh↓Fernando é hemofílico→ Xh Y
  • 9. CréditosElenco:AlessandraVinícius ZanonCaio ZanonIsrael BritoThais PazinattoGustavoColaboradores:GoogleWikipédiaBrasil EscolaDrauzio VarellaDireção de arte:AlessandraDisciplina:BiologiaProfessora:Carliette Melo de SouzaSerie:3º “A”Uma produção de:Alessandra Corporation Inc ©