Genodermatosis

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Genodermatosis

  1. 1. Dermatología Dr. Cándido Mejía EUC Belkis Martínez
  2. 2. Definición Se refiere a enfermedades genéticas que se expresan en la piel, mucosas y sus anexos.  Herencia autosómica dominante 50%  Herencia autosómica recesiva 25%  Herencia ligada al cromosoma X 25% hijos varones
  3. 3. Acrodermatitis Enteropatica Enfermedad de Danbolt-Closs  Autosómica recesiva  En promedio a los 9 meses  Deficiencia de zinc
  4. 4. Manifestaciones clínicas • Lesiones periorificiales y acrales. • Distribución simétrica. • Placas escamosas bien delimitadas.
  5. 5. • En mucosa, estomatitis • Alopecia • Diarrea crónica en 90% • • • • Retraso del crecimiento Apatía Agresividad Depresión
  6. 6. Datos de laboratorio • Heces muestra esteatorrea y G. lamblia • Rx transito acelerado • Biometría • Biopsia de intestino • Estudio micológico de piel y mucosas (candida albicans) • Niveles de zinc
  7. 7. Diagnostico Diferencial Enfermedad celiaca Dermatitis en la región del pañal Candidiosis generalizada Dermatitis seborreica Desnutrición Impétigo Epidermólisis ampollar
  8. 8. Tratamiento • 10-15mg/kg/dia • Sulfato de zinc 2-5 mg/kg/dia
  9. 9. Enfermedad de Darier Disqueratosis folicular Enfermedad de darier-white  Autosómica dominante  Papulas foliculares  Evolucion cronica
  10. 10. Manifestaciones clínicas • Sitios seborreicos • Elevaciones queratosicas • Aisladas o agrupadas en placas • Leucoplasia
  11. 11. Diagnostico • Citodiagnóstico de tzanck
  12. 12. Tratamiento • Acido salicilico 20-30% • Acido retinoico locion 0.05-0.1% o crema 0.5% BID • 5-fluoracilo al 2% • Vitamina A 300 000 ui/dia • Etretinato 0.5-1 mg/kg/dia
  13. 13. Enfermedad de Pringle Enfermedad tuberosa de Bourneville-pringle Epiloia  Autosómica dominante  Origen mesoectodermico
  14. 14. Manifestaciones clínicas Retraso mental Angiomas cutáneos epilepsia Manchas lanceoladas
  15. 15. • Piel de zapa • Síntomas neurológicos 93% • acompañarse de nevos, manchas café con leche, angiomas, gliomas • Evolución lenta
  16. 16. Datos de laboratorio y gabinete • • • • • Luz de Wood Fondo de ojo Rx EEG TC
  17. 17. Diagnostico diferencial acné Cisticercosis cerebral siringomas tricoepitelioma
  18. 18. Tratamiento • Anticonvulsivos fenitoina y carbamazepina • Laser CO2
  19. 19. ICTIOSIS  Trastorno de la queratinización
  20. 20. • Se caracteriza por piel seca, descamación e hiperqueratosis extensa y persistente Alteración del metabolismo de los lípidos Su clasificación depende del tipo de herencia
  21. 21. Ictiosis autosomica dominante (vulgar) Ictiosis ligada al cromosoma X Ictiosis autosomica recesiva Hiperqueratosis epidermolitica
  22. 22. Ictiosis autosomica dominante (vulgar) Ictiosis simple • Inicio después de los 3m de vida • Difusa y simétrica • Respeta áreas de flexión • Secreción sudoral y sebácea disminuida • Asintomática o causa prurito
  23. 23. Ictiosis ligada al cromosoma X Ictiosis nigricans • Deficiencia de sulfatasa esteroidea • Bebe colodión 5-17% • Distribución variable • Áreas alopécicas 80%
  24. 24. Ictiosis autosomica recesiva Ictosis laminar alteracion de la transglutaminasa • Feto arlequín • Escamas grandes de tipo laminar • Blanco- amarillento o castaño
  25. 25. Hiperqueratosis epidermolitica Ictiosis hystrix Alteración cromosoma 12 • Autosomica dominante • Displasia dermoepidermica • Aspecto de verrugas
  26. 26. • Al nacimiento no hay lesiones • Ampollas flácidas de tamaño variable. • forma lineal verrugosa palmoplantar
  27. 27. tratamiento Control de temperatura y humedad • • • • • • Profilaxis con penicilinas Oxigenacion Lavados con antisepticos Lubricacion de ojos Urea al 10% Baños de agua tibia Etretinato 12mg/kg/dia *semanas o meses
  28. 28. Neurofibromatosis Enfermedad de Von Recklinghausen  Autosómica dominante  Manchas y tumores Neurofibromatosos  Trastornos neurologicos,visuales, psiquiatric os,oseos
  29. 29. existe: • Tipo I y Tipo II
  30. 30. Manifestaciones clinicas • Es congénita o en la pubertad • Manchas y tumores neurofibromatosos • Tumores cutáneos y nerviosos • Lesión es benigna y progresiva
  31. 31. Diagnostico
  32. 32. Luz de Wood Lipomas Enfermedad de pringle Sd. albright No hay tratamiento Cisticercosis cutanea glomus Nevo lipomatoso
  33. 33. Xeroderma Pigmentoso  Autosómica recesiva  Hipersensibilidad a la radiación solar  Piel, ojos y encéfalo
  34. 34. Se caracteriza por : • Pigmentación • Neoplasias malignas • Otros órganos `
  35. 35. Manifestaciones clínicas 3 años de vida Tres fases evolutivas: Eritematopigmentaria Atrófica Tumoral • 80-96% afección ocular
  36. 36. Diagnostico diferencial Efélides Protoporfiria eritropoyetica Epidermodisplasia verruciforme Radiodermitis crónica xerodermoide
  37. 37. Tratamiento • • • • • Evitar la luz solar Uso de ropa y anteojos protectores Protectores solares Cloroquinas 100-200mg/dia* 2m Retinoides aromaticos orales
  38. 38. Epidermodisplasia verruciforme Enfermedad de lewandosky y luzt Verrugas disqueratosicas congenitas  Enfermedad rara  Causada por VPH  Lesiones verrugosas planas
  39. 39. Manifestaciones clínicas • Inicio niñez • Diseminación bilateral y simétrica • En ocasiones placas irregulares y policiclicas • Evolución crónica
  40. 40. • Tipificacion del virus PCR Xeroderma pigmentoso Ptiriasis versicolor Liquen plano Verrugas planas Acroqueratocis verruciforme
  41. 41. Tratamiento • Ninguno es eficaz • Protección luz solar • Asesoría genética • queratosis actinica = 5-fluoracilo y retinoides aromaticos
  42. 42. Pitiriasis Rubra Pilaris Lichen ruber acuminatus Pityriasis pilaris  Causa desconocida  Papulas foliculares hiperqueratosicas o placas eritematosas  Evolucion variable
  43. 43. Manifestaciones clínicas • Dermatosis diseminada Pápulas foliculares • Placas psoriasiformes • Queratodermia palmo plantar • Casos extremos ectropión
  44. 44. Queratosis pilar Eccematides foliculares psoriasis frinodermia
  45. 45. Tratamiento Por si sola • • • • • • • • • Crema de triamcinolona al 0.05% Lubricación Antihistamínicos Pomadas saliciladas Compresas húmedas Urea Alquitrán Si todo falla vit A Retinoides isotretinoina o etretinato 0.51 mg/kg/dia
  46. 46. Epidermolisis Ampollosa Epidermolisis bulosa Enfermedades mecanobulosas  Ampollas que aparencen de forma espontanea o traumatismos  Nacimiento o la niñez  Dominantes o recesivas
  47. 47. Manifestaciones clínicas • Diseminada sobre todo en sitios de fricción • Ampollas pequeñas con contenido seroso o hemorrágico • Evolución crónica
  48. 48. Complicaciones • • • • • • • Hiperpigmentacion residual Infecciones agregadas Sindactilia Alquilosis Quetatitis ITU Estenosis esofagicas
  49. 49. Diagnostico diferencial Porfiria eritropoyetica Incontinencia pigmenti varicela Herpes simple o zoster mastocitosis Acrodermatitis enteropatica Sifilis prenatal Impetigo
  50. 50. Tratamiento • No hay uno adecuado. • Vitamina E 80-100 000 Ui/dia • Diaminodifenilsulfona 50-100 mg/dia • Fenitoina 100 mg TID , 30 mg QUID en niños
  51. 51. “La verdadera belleza, es la secreta hermosura que un alma solo revela a quien sabe mirar con ojos puros”

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