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que perteneeen a este grupo. Merecen destacar:la ausencia del lobulo auricular, las malformacionesdel mismo; las fistulas ...
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hombres.EtiopatogeniaAl igual que en las fisuras labiales, las embriopatías o las genopatías pueden serlas causas de un pa...
salida de los líquidos por las fosas nasales.En los niños y niñas con fisuras palatinas es frecuente la aparición de infec...
hemilabio, o con ambos, apareciendo en forma unilateral o bilateral. Estas fisuraspueden afectar o no el piso de la fosa n...
Enlaces externosAlteraciones del crecimientoRevisado por Dr. Juan José Díez, especialista en Endocrinología¿En qué consist...
o Labio hendido: Es una malformación congénita de la cara muy frecuente que se produce debido a launa alteración en la hoj...
grosor de la lamina propia 2. Perdida de las papilas filiformes en la superficie lingual 3.      Microabcesos con presenci...
del tímpano. 2. Óseo: Cartílago de Meckel, que dará origen a los husos del oído (martillo, yunque yestribo), también a la ...
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  1. 1. Sindrome del primer arco branquialDr Jaime Hen-era Valle*Este sindrome corresponde a una falla geneticade la irrigacion del primer y tambien del segundoarco branquial, por anomalias en la conformarionde la carotida interna y externa que derivan delos tres primeros arcos aorticos. Es un sindromebastante complejo y comprende numerososcuadros. Fundamentalmente compromete loselementos que se encuentran en la cara (ojos, narizy boca), pero puede comprometer tambien losoidos externo y medio, el craneo, el cuello, lacolumna cervical y las manos.El primer caso descrito es probablemente muyantiguo. Von Arlt describe un sindrome de Goldenhar,en 1845. T. Collins describio su sindromeen 1900, y P. Robin la glosoptosis que lleva sunombre, en 1926. Sin embargo, es solo en 1955cuando Mackenzie y Craig hicieron una sintesisde todos estos cuadros basandose en la patogeniasimilar de estos sindromes. Como ya lo habiamosadelantado, la causa primordial de este sindromees la falla de irrigacion de la porcion cefalica delembrion a partir de una malformacion de laarteria estapedica que corresponde a la fase intermediadel paso de los primeros arcos aorticosa la formacion de las arterias carotidas primitivas,externas e internas. Para comprendermejor este mecanismo, haremos una brevedescripcion del desarrollo embriologico, oidosexterno y medio de la cara y de los arcos branquialesy aorticos.EMBRIOGENESIS DE LA CARAEn la formacion de la cara intervienen tres procesosque derivan de la porcion cefalica delectoderma y son los maxilares, nasales y frontal(Fig-1).
  2. 2. Fig. IJtlOCO OHH>Qf>rt*4t.4 *»> - 5 > * » « ; JJ•J*"iO « t . t***u3^•*nfit^*-ts it*iu±*e&ABcABCFormacion de la cara:A. 5 iemanas B. 6 semanas C. 8 semanas(Segun Patten: Embnologia Humana).Depariamento de Genetica, Hospital San Juan de Dios.229Estos procesos van creciendo hacia la porcionventral para terminar por fusionarse al centroformando los arcos mandibulares, la nariz y laboca, uniendose a los procesos nasales medio,lateral y nasocoptico mas los procesos maxilaresconjunto que forma propiamente la cara (Fig.1). En direction caudal, el arco mandibular formarala mandibula inferior y el arco hioideo,el cuello. Entre ellos quedan numerosos surcos:el mandibulo hioideo, partiendo de caudal acefalica en el cual se desarrolla el oido medio,en su interior, y el externo en la parte externa ymas posterior. El surco maxilo-mandibular,en el cual se desarrolla la abertura oral, futuraboca (Fig. 1), el surco nasooptico que separala nariz de la orbita, el surco del labio superiorque separa ambos procesos nasomedianos yque al unirse formara el surco medio del labiosuperior, etc.IRRIGACI6N DE LA CARATodos los procesos y arcos que se han mencionadoen la formation de la cara, estan irrigados porlas arterias carotidas. Estas arterias derivande los primitivos arcos aorticos que son seis,
  3. 3. y que unen las aortas dorsales con las ventrales.En realidad nunca estan todos los arcos aorticosfuncionando juntos en el embrion, ya que losdos primeros degeneran antes que se terminer!de formar los ultimos. Estos arcos aorticos seintroducen en los tejidos de los arcos branquialesproporcionandoles su irrigacion (Fig. 2).De las aortas dorsal y ventral se forman lascarotidas. En la parte mas cefalica la aortadorsal forma la carotida primitiva, luego porsobre el tercer arco se continua como carotidaexterna. La aorta ventral se une al tercer arcopara formar la carotida interna (Fig. 2).Mas hacia caudal el cuarto arco forma aderecha el tronco braquiocefalico y a la izquierdael cayado de la aorta. El quinto arco se reabsorbey del sexto se originan arterias vertebralesy el ductus. Como puede apreciarse, cualquieranomalia en esta importante irrigacion embrionariadara origen, a su vez, a importantesanomalias en la conformation de la enormeporcion cefalica del embrion que a las 4 semanas,es igual a un tercio del total del volumendel embrion y que a las 6 semanas, ya es iguala la mitad de este. Tal es la magnitud del crecirnientodel polo encefalico entre la 3 y 7 semanade gestation, momento en que se producenestos cambios.Segtn PattenContinuando con nuestro estudio veremoscomo se forma el oido externo. En la porcionmas dorsal del surco mandibulo-hioideo(Fig. 3), aparecen rodeandole 6 mameloncitosque forman como un semicirculo. Estos mamelonesvan creciendo y formando lo que serael pabellon y el conducto auditivo externo (Fig.4).Fig. 3m ® fi#
  4. 4. ©1- T<U$o2- RAMA ACCCM^MTC act ftvux3- Hmi*Procesos embrtonarws. Position del oido.Fig. 4I) Procesos rnasoiatera/es.2} Surco maso.-iptia>.• ij Procesn masomediano^^1 -/i_.-n*t4) Pro5) Pro+O0CX**,* o*.-^-*• "^-*" -*1vij muxitar.es!> mandibular.123h5230El oido medio se forma a partir de los surcosprimero y segundo que, al unirse en el fondo,forma el primer esbozo de la cavidad timpanicay trompa de Eustaquio. En medio del mesenquimase empiezan a condensar los futuros huesecillosque, por un lado, contactaran con la ventanaoval y por el otro con el timpano. Tanto el oidoexterno como el medio comienzan a formarsealrededor de la 6* semana de gestacion, y 2semanas despues se encuentran casi terminados,pero el mesenquima que rodea los huesecilloscomienza a reabsorberse rapidamentesolo en la ultima parte de la vida intrauterina,tanto que al nacer el nino aun hay tejido conjuntivoque termina por reabsorberse solo enlos primeros meses de vida, por lo cual la audicion
  5. 5. del nino recien nacido es muy deficiente. Al producirsela reabsorcion del tejido de la caja deltimpano, esta empieza a crecer y e! timpanoque estaba cubierto por dentro por este tejidoy por fuera por el tapon mucoso del conducto,es liberado. Este hecho, mas el crecimiento dela caja, le da al timpano la tension que necesitapara su luncion.Luego de esta breve revision a la embriogenesisde la cara, oido externo y medio, y la irrigacionde estos elementos, teniendo una visionmas dinamica de las alteraciones logicas quepueden ocurrir, nos referiremos a los cuadrosque con mayor frecuencia puede el medico encontraren su practica diaria.Muchos son los cuadros clinicos que hansido incluidos en este sindrome. Mackenzie yCraig, en su sintesis incluyen algunos tan discutiblescomo la sordomudez por agenesia delyunque y el estribo, el hipertelorismo, y el sindromede Waardenburg. Pero ninguno hablacomo perteneciente a esta entidad al labio leporino,que por lo menos en parte deberia considerarseasi.El- LABIO LEPORINOEs un cuadro que todo el mundo conoce; sin embargo,tiene muchos puntos obscuros en suetiopatogenia. Se sabe que puede ser producidopor diversos factores; hormonales, vitaminicos,toxicos, irradiaciones o geneticos (Fig.5). De estos ultimos, un buen porcentaje puedeincluirse dentro del sindrome del primer arco.Sabemos que su nombre no es muy apropiado,porque deriva del labio partido al medio de lasliebres, cosa que solo ocurre por excepcion en ellabio leporino, ya que su fisurarion es siemprelateral. Su causa es la falla en la union del procesonasomediano con el proceso maxilar (Fig. IB),y es por lo tanto lateral. No ocurre lo mismo conla fisura palatina, porque en ella la falla de fusion
  6. 6. se produce a nivel de los procesos nasomedianosy maxilar entre si, constituyendo el labioleporino propiamente tal, ya que la separationes central. A veces la falla de union toma, tambien,el surco nasooptico prolongandose hastael ojo, comprometiendo el surco lacrimal. Ocasionalmentela deformation no comprometesolo la boca, sino toda la cara. En este caso lasorejas no ascienden a su position definitiva,quedando bajas, en alguna parte del caminoque recorre el embrion. Suele ocurrir que lanariz no se desarrolle, o lo haga en forma deficiente.Ambos sindromes, la micrognatia y laagenesia nasal, han sido reconocidos como pertenecientesal grupo del primer arco. Sabemos,por ultimo, que hay alteraciones cromosomicasque frecuentemente se acompanan de labioleporino (Figs. 5 y 6). Es muy posible que losgenes alterados que producen esta malformationesten dentro de estos mismos cromosomasy que sean los causantes de esta enfermedadsin necesidad de existir una cromosomopatia.Labio lepuiittv en tnsemia D231Fit*. 6Labia feporino central en deletion del hrazo cork) del cromosomaEL HIPERTELORISMOFue Mackenzie el primero en incluir esta alteradondentro del sindrome del er arcobranquial. Su estudio es bastante completo eincluso su tipificacion es dificil, ya que seha confundido con la distocia intercantal. Sedice que un paciente tiene un hipertelorismocuando presenta alteranones en la con for maciondel craneo, cuya manifestacion mas evidenlees la separation exagerada de las cavidadesorbitarias. Los valores promedios son de 30 mmpara el diametro intercantal y 60 mm para elinterpupilar. G. Poch, en 1970, los clasifico
  7. 7. en dos grupos: primario y secundario o asociado.Este ultimo es el que encontramos comoacompanante en diversos cuadros geneticos(Fig. 4). La forma primaria la divide Poch en:Ocular pur a. En esta forma solo existe elHipertelorismo asoaado en sindrome de Waarderburg.232hipertelorismo. No hay otros signos patologicos,la vida es normal y es la forma mas frecuentede la afeccion.Comun. En esta forma se asocia el hipertelorismocon epilepsia. No hay alteraciones mentales.Cldsico o de Greig. Existe aqui una profundaoligofrenia, importantes alteraciones craneanas,pero no hay epilepsia.Compieta. En esta forma se asocian todoslos signos patologicos descrilos en las formasanteriores.Geneticamente es un trastorno autosomicoque puede presentarse como dominante o recesivoy seguramente de caracter poligenico depenetrancia variable.EL SINDROME DE PIERRE ROBINEn este cuadro predominan los defectos de laboca.Se encuentran hipoplasia mandibular, glosoptosisy hendidura palatina con positionposterior de la lengua, por lo que presentan frecuentementecrisis de asfixia en los primerosdias de vida y requieren por esto de cuidadospermanentes. El pronostico, sin embargo, esbueno, ya que con el desarrollo tiende a corregirespontaneamenre este defecto. Su herenciaen autosomica dominante, de penetranciavariable. En los ultimos anos se han descritoalgunas anomalias en los cromosomas delgrupo A, sin que estas puedan ser interpretadascomo propias del sindrome.SINDROME DE TREACHER COLLINS
  8. 8. Este cuadro es tal vez el mas clasico del grupo.Sin embargo, ha costado mucho diferenciarlode otros cuadros similares como el de Franceschettio el de Goldenhar. Se trata de una disostosismandibulo-facial, y en ella destacan lossignos siguientes: fisuras palpebrales antimongoloides,malformacion del pabellon auricularcon atresia del conducto auditivo cxterno.Deformidad de los huesecillos del oido medio ysordera de conduccion. Coloboma del parpadoinferior entre el tercio medio y el interne Hipoplasiade los huesos malar y cigomatico masuna marcada hipoplasia de la mandibulamicrognatiacon aspecto de cara de pajaro.Paladar ojival, fistulas ciegas entre el oidoy la boca, defectos de implantacion del cabello(patillas) (Fig. 8). Los signos pueden seruni o bilaterales, esto ultimo es lo mas frecuente.Se puede encontrar, tambien, macrostomia,atresia nasal, dientes separados y ausenciadel angulo nasofrontal. Esta anomalia es laque hemos visto con mayor frecuencia en nuestroDepartamento, contando con unos 15 casosen la casuistica de estas alteraciones, lo queStNDROME DE FRANCESCHETTICuadro muy similar al anterior y del cual aunse discute si realmente corresponde a un sindromeseparado o es solo una manifestacion algodiferente del sindrome de T. Collins. Los signosmas relevantes de caracter propio serian:indemnidad de los pabellones auriculares quesolo se ven algo deformados; fistulas importantesy penetrantes auriculo-orales. El restode los signos es comun para ambos cuadros,destacando la atresia del conducto auditivoexterno con sordera de conduccion.SYNDROME DE GOLDENHAREs este cuadro uno de los primeros descritos yaque Von Arlt lo hizo en el ano 1845. Aun despues
  9. 9. de la description de Goldenhar en 1952 se discutesi no es una forma del sindrome de T. Collins.Sin embargo, a pesar de tener muchosconstituye un porcentaje del 75% del total.Su herencia es autosomica dominante, de granpenetrancia. El mayor problema que presentanestos ninos es su sordera de conduccion. Sinembargo, suelen traer problemas, tambien, alortodoncista por sus alteraciones faciales y dentales.signos en comun, creemos que tiene algunospropios que son suficientemente especificoscomo para su total diferenciacion. Estos signosson: lipodermoides perilimbares; occipitalizaciondel atlas y anomalias vertebrates en curia;signo de Duane. El resto de los signos no sonpropios y pueden presentarse en ambos sindromes.Estos son: coloboma del parpado superior,aberturas palpebrales antimongolicas,pabellon auricular malformado, apendicespreauriculares en la linea de fusion nasomaxilar,hipoplasia de los arcos cigomaticos ydel malar, sordera de conduccion por atresiadel conducto o malformacion del oido medio,etcetera.En nuestro Departamento de Genetica hemosvisto dos ninos con este sindrome, uno delos cuales se publico en otra revista en formaseparada. Curiosamente, este paciente no tieneuna sordera de conduccion, como es lo clasico, sinouna sordera leve de tipo neural (Fig. 9).Sindrome de Treacher Collins. Anormaiidad pabellon y conducto auditiuoexterno.233Sindrome de (ioldenhar. Lipodermoides perilimbar y colaban sa parpado superior tzquierdo.No quisiera terminar esta breve expositionsobre el sindrome de primer arco branquial,sin referirme a algunas anomalias que por lodiscretas no se les da la importancia debida y
  10. 10. que perteneeen a este grupo. Merecen destacar:la ausencia del lobulo auricular, las malformacionesdel mismo; las fistulas o papilomaspreauriculares y la fistula aural, que seubica siempre en la rama ascendente del helix.Todas estas pequenas anomalias del conductoauditivo con mayor o menor compromiso auditivo.REFERENC1ASEmerit, Ingrid. La Presse Medicale, Vol. 74, N° 10, pag. 507,febrcrol966.Fazen, Louis. Am. J . Dis. Child., Vol. 113, April 1967.flerrera, J., M Morales. El sindrome de Goldenhar. Rev.Chile. Ped. 48-178-182, 1977.flerrera, J. Aspeclos geneticos de algunas alteracionesoiorrinologicas. Conferencia dada en el Congreso deOtorrinolaringologia. Die. 70.Patten, Bradley M. Embriologia Humana. Ed. El Atrneo,Buenos Aires.Poch, Gustavo F. Hipertelorismo. Ed Universiiaria, BuenosAires.Singh, Roderick P. Am. J. Dis. Child , Vol. 120, Die. 1970.Sugar H., Saul. Am. J . of Opht., Vol. 66, N° September 1968.Trabajo entregado para su publication en 1975.234Malformaciones congénitas Malformaciones congénitas del primer arco branquialdel primer arco branquial.Entre las malformacionescongénitas del primer arcobranquial la más común es lafisura labial que puedepresentarse sola o asociada afisuras del paladar. Estasalteraciones del complejobucocervicofacial, originadasdurante el desarrollo
  11. 11. embrionario poseen un caracter congénito.Contenido[ocultar] • 1 Fisuras palatina s • 2 Etiopat ogenia • 3 Caracte rísticas • 4 Fisuras labiales • 5 Etiopat ogenia • 6 Caracte rísticas clínicas • 7 Enlaces externo s • 8 FuentesFisuras palatinasLas fisuras del paladar, al igual que las del labio, forman parte del síndrome delprimer arco branquial. Pueden presentarse solas asociadas a las fisuras labiales; suincidencia cunado son aisladas, es similar a la del labio leporino aislado, o sea:representan casi la mitad de la frecuencia de la asociación de fisuras del labio y delpaladar. Las fisuras palatinas aparecen más a menudo en las mujeres que en los
  12. 12. hombres.EtiopatogeniaAl igual que en las fisuras labiales, las embriopatías o las genopatías pueden serlas causas de un paladar fisurado. Entre la novena y décima semana de vidaintrauterina tiene lugar la fusión de las apófisis palatinas en la línea media; en estaetapa de desarrollo embriológico y no después de ella, es cuando tiene que ocurrirla acción del elemento etiológico para crear la anomalía.La influencia de la herencia (genoapatía), es indiscutible en los pacientes conasociación de fisuras palatinas y fisuras labiales.Además los factores exógenos (embriopatías) expuestos en la fisura labial, lainterferencia lingual es un factor importantísimo; la lengua, una vez formada, seencuentra aplicada contra las futuras apófisis palatinas y hacia la oncena semanade vida fetal, debe descender para ubicarse en el suelo de la boca; el retardo odescenso tardíao de la lengua interfiere en la fusión medial de la apófisis, creandouna fisura palatina.CaracterísticasLas fisuras palatinas, cuando van asociadas a las fisuras labiales unilaterales, seextienden desde el reborde alveolar hasta la úvula. Si la fisura labial es bilateral, lafisura palatina se extiende desde la convergencia de ambas fisuras alveolares (en lasutura premaxilovomeriana) hasta la úvula.Las fisuras palatinas aisladas puedes ser completas o incompletas, según afecten latotalidad del paladar o solo el paladar blando. Constituye una rareza una fisurapalatina que interese el paladar duro, mientras que el paladar blando se mantieneintacto; en ocasiones, la fisura interesa solo la úvula constituyendo una úvulabífida.Actualmente se reconoce una afección en la cual el paladar impresiona intacto,pudiendo existir una alteración morfológica de la úvula, acompañada conregurgitación de los alimentos por las narinas durante la deglución, hiperrinolaliamarcada y a la inspección digital, se comprueba una escotadura en la zona de laespina nasal posterior. Esta entidad se califica como una fisura palatinasubmucosa; cuando va asociada a una depresión o aplanamiento del cartílago alarconstituye un síndrome.En el recién nacido, muchas veces, las fisuras palatinas incompletas pasan sin serdiagnosticadas por el neonatólogo, siendo detectadas por la madre al comprobar la
  13. 13. salida de los líquidos por las fosas nasales.En los niños y niñas con fisuras palatinas es frecuente la aparición de infeccionesen el oído interno, al igual que hipoacusia originada por la anomalía de losmúsculos elevador y tensor del paladar blando.La fisura palatina, por las estructuras anatómicas que afecta, interfiere en dosactividades fundamentales del ser humano: el habla y la alimentación.La palatorrofia debe realizarse después de conseguida una correcta oclusióndentaria; no debe efectuarse, bajo ningún concepto, antes los 18 meses de edad.En todos los pacientes es siempre necesario llevar a cabo una terapia funcionallogofoniátrica para conseguir un habla normal.Fisuras labialesFisuras labiales. Las fisuras labiales pueden presentarse solas o asociadas a fisurasdel paladar, aunque en la forma en que se presentan con más frecuencia es laasociada al labio y paladar fisurado; de todas las malformaciones congénitas.EtiopatogeniaEsta anomalía puede reconocer como causa una embriopatía o una genopatía.Aproximadamente entra la quinta y sexta semanas siguientes a la fecundación seorigina en el feto la fusión de los procesos laterales con el proceso nasal medio,sobre todo en el hueso premaxilar y el prelabio, si a este nivel de desarrollo notiene lugar el crecimiento del tejido conjuntivo normal que se a capaz de atravesarlos epitelios, ocurrirá una falta en el proceso de fusión del paladar primario (labioy reborde alveolar), desarrollándose un feto con una fisura labial, este mecanismopuede ser debido a factores exógenos (embriopatías) o a factores cromosomáticos(genopatías).Hasta hace algunos año atrás no se le confería a los factores exógenos laimportancia debida, pues si bien las investigaciones demuestran que la herenciainfluye, aproximadamente en 30 % principalmente por la vía materna, queda unestimado importante a favor de factores exógenos. En la actualidad se sospechaque el incremento en el uso cotidiano de ciertos medicamentos como losanticonceptivos, tranquilizadores, reductores de la obesidad, etc. Guarda unaíntima relación con el alza de la frecuencia mundial de la anomalía de referencia.Características clínicasLa fisura labial es una consecuencia de la falta de unión del prelabio con un
  14. 14. hemilabio, o con ambos, apareciendo en forma unilateral o bilateral. Estas fisuraspueden afectar o no el piso de la fosa nasal del lado correspondiente, estableciendouna comunicación ampliada entre las cavidades nasales y bucal. Cuando la fisurano alcanza la entrada de la narina no hay daño de las estructuras nasales. Enocasiones, la fisura es tan pequeña que solo aparece como una muesca en elreborde alveolar. Otras veces, aunque no es lo usual, se detectan fisuras labialesbilaterales sin afección del reborde alveolar.Las fisuras labiales pueden clasificarse, desde el punto de vista clínico, en la formasiguiente: • Unilaterales o bilaterales. • Completas o incompletas.En las bilaterales puede aparecer una mezcla de ambos subtipos, o sea: completade un lado e incompleta del otro.Atendiendo a la embriología algunos autores la clasifican en fisuras del paladarprimario (cuando afectan el labio o reborde alveolar) y fisuras del paladarsecundario cuando la afección toma el paladar duro o el blando.En todos los pacientes en quienes la anomalía afecta el piso de la fosa nasal, seorigina una deformidad del cartílago alar del lado correspondiente.La cirugía, en estrecha colaboración con la ortopedia maxilofacial, es eltratamiento idóneo de esta malformación, pues, previo al acto quirúrgico, esimprescindible la correcta alineación del reborde alveolar. La edad promedio paraefectuar esta cirugía es entre el tercer y sexto mes de vida.
  15. 15. Enlaces externosAlteraciones del crecimientoRevisado por Dr. Juan José Díez, especialista en Endocrinología¿En qué consisten las alteraciones del crecimiento?La alteración del crecimiento puede definirse como una desviación del patrón normal del crecimientode los niños sanos. Es muy importante recordar que, dado que no existen dos niños exactamenteiguales, el concepto de lo que representa un crecimiento "normal" ha de ser necesariamente entendidocon suficiente amplitud de criterio.Antes del nacimiento, el crecimiento del embrión y el feto es controlado por De interéslos ginecólogos y comadronas. Tras el nacimiento, los niños deben ganar Le sugerimos la lecturaentre 150 y 200 gramos por semana desde la segunda semana hasta la edad de algunos artículosde tres meses. El peso al nacimiento debe haberse multiplicado por dos a la relacionados:edad de cinco meses. • Vacunas en laTodos los niños difieren en tamaño, por razones genéticas. El examen del infanciacrecimiento, por lo tanto, no puede estar basado en una única determinaciónde la talla. Por esta razón es de capital importancia efectuar un seguimiento • Alimentación dedel crecimiento y desarrollo del niño durante un determinado periodo de los niñostiempo y empleando sistemas especiales de medida. Dicho con otras • Desarrollo infantilpalabras, no es el peso y la talla en un momento dado lo que más nos armónicointeresa, sino las velocidades de incremento de talla y peso del niño. • Osteomalacia y raquitismo • Retraso en el crecimientoBiopatologías de la formación de la cara y de la cavidad bucalBiopatologías de la formación de la cara y de la cavidad bucal Alteraciones de los mecanismos defusión de los labios y la cavidad bucal:
  16. 16. o Labio hendido: Es una malformación congénita de la cara muy frecuente que se produce debido a launa alteración en la hoja embrionaria mesodérmica, que es responsable del proceso de formación de loshuesos nasales medios y de los maxilares. Esta patología es mas frecuente en el hombre que en lamujer, sin embargo su aparición se atribuye a la edad materna avanzada. Las hendiduras que seproducen en esta anomalía pueden ser variadas, se puede producir solo una pequeña abertura o en uncaso más severo una división total desde el labio hasta el alcance del orificio nasal, en esta última secomprende también el proceso alveolar y abarcar también al paladar. La hendidura se denomina comoLabio-alveolar palatina y puede ser unilateral o bilateral. o Paladar hendido: Esta malformación se produce por la mal fusión de los procesos palatinoslaterales entre si o con el tabique nasal o el paladar primario. Suele ser acompañada de labio hendido,sin embargo esta es mas frecuente en la mujer que en el hombre. Puede afectar tan solo la úvula (lo cualle da al paladar un aspecto en forma de pez),o extenderse por completo hacia los paladares duro y blando. Cuando el labio fisurado es acompañadopor paladar hendido es denominado Fisura lap, esto abarco el labio-alveolo-palatino y esto es causadopor por un agente teratogeno que actua entre las semanas 4 y 11 de gestacion. Agente teratogeno: unagente teratogeno se puede definir como un un agente ambiental que causa anomalias morfologicas, demanera que interviene en los procesos de desarrollo embrionario.o Fisuras linguales: Las malformaciones de la lengua estan estrechamente vinculadas con conalteraciones de procesos de fusion entre los diferentes mamelones de los arcos braquiales, presentesdesde la cuarta semana de gestacion.Fisuras congenitas de la lengua: las fisuras congenitas de la lengua son malformaciones a nivel de lamucosa bucal que se encuentre generalmente en la superficie dorsal y presentan zonas de atrofiapalpilar. La fisuras congenitas linguales mas frecuentes son: 1. Anquioglosia: Su característica principal es que une el suelo de la boca con la encia inferior y la cara ventral de la lengua, de manera que se ve insertada cerca de su vértice. El frenillo normal une la cara ventral de la lengua con el suelo de la boca, permitiendo así total movilidad, mientras que el frenillo anormal fija la lengua casi completamente al suelo impidiendo o limitando así sus movimientos. La causa de esta malformación es que las celulas epiteliales que se encuentran en el borde de la punta del frenillo deben proliferar y crecer hacia el mesenquima para mas tarde degenerarse y liberar la lengua, la anomalía esta cuando estas celulas no degeneran y se mantienen sujetando la lengua. 2. Lengua fisurada o hendida: La lengua fisurada es considerada como una variacion de la morfologia lingual normal, presentando fisuras en el dorso de la lengua que pueden llegar a extenderse hasta los bordes laterales y de tal profundidad que presenta la lengua como dividida en lóbulos. En un examen histologico se observarian los liguientes rasgos: 1. Aumento del
  17. 17. grosor de la lamina propia 2. Perdida de las papilas filiformes en la superficie lingual 3. Microabcesos con presencia de neutrófilos 4. Infiltrado inflamatorio en la lamina propia 3. Lengua bífida: Es causada por la falta de fusión en los procesos linguales laterales. Puede aparecer de manera completa o incompleta, la completa se caracteriza por ser un surco profundo en la línea media del dorso de la lengua que en el extremo presenta una bifurcación del órgano. Mientras que la incompleta parece una ranura en la línea media del dorso lingual y la doble punta de la terminación no es tan pronunciada. Esta anomalía se puede presentar en el síndrome Bucifaciodigital. Alteraciones de los mecanismos de fusión de la cara: o Hendiduras faciales: Son alteraciones que se presentan como producto de una fusión incompleta o falta de fusión de los tejidos en el periodo embrionario correspondiente. Su manifestación física característica es la hendidura facial, en forma de surco o cavidad. Las mas frecuentes son: 1. Hendidura facial oblicua: esta se produce por la falta de unión en el proceso nasal externo con el proceso maxilar que le corresponde. 2. Hendiduras faciales transversales o laterales: Es la falta de unión en la superficie de los procesos maxilares y mandibulares. Esto puede provocar tanto macrostomia como microstomia. Aunque la etiología de estas alteraciones morfológicas es incierta, se han realizado estudios que demuestran ciertos factores incidentes, tales como: a) Virus de la influenza b) Protozoarios c) Radiaciones d) Alteraciones metabólicas maternas. Alteraciones de los mecanismos de crecimiento: o Macroglosia: Es una hipertrofia (aumento en tamaño) generalizada que se caracteriza por la presencia de una lengua de tamaño anormalmente grande que protruye en la cavidad bucal. Esfrecuente en anomalías tales como el Síndrome de Down. Generalmente es causada por un aumento de tejido lingual y no debido al crecimiento de la lengua. o Microglosia: Es un desarrollo escaso del tejido lingual, sin embargo suele ir acompañado de micrognatia que es un hipo desarrollo del maxilar inferior. o Quistes: los quistes en la cavidad oral son senos revestidos de tejido epitelial anormales, que en la porción hueca tienden a alojar materiales líquidos o semisólidos (como pus, desechos celulares y mucosa). 1. Quistes tiroglosos: se producen en la base lingual en el conducto tirogloso, que se encarga de unirla lengua con el tiroides, pero también pueden encontrarse en el tejido tiroideo en la base de la lengua.2. Quistes del desarrollo: Se producen por aglomeración de tejidos epiteliales en los lugares de fusiónde los procesos bucales. Estos quistes se pueden clasificar según su posición en: a) Glóbulo-maxilares b) Naso-labiales c) Palatinos d) Cervicales laterales Síndromes del primer arco braquial: Comprensión del concepto:Primer Arco Braquial: Al principio de la 4ta semana se desarrollan lo que serán los Arcos Braquiales o faríngeos, surgen por la proliferación del mesénquima. Este se condesa y forma barras en dirección dorso-ventral. Son 6 arcos braquiales, el primero y el segundo son los que se encuentran mas cerca a la parte craneal. Estos arcos, compuestos por núcleos mesenquimatosos estarán encargados de formar las siguientes estructuras: 1. Musculatura: los de la masticación, (temporal, masetero, interno y externo), tensor del velo del paladar y tensor
  18. 18. del tímpano. 2. Óseo: Cartílago de Meckel, que dará origen a los husos del oído (martillo, yunque yestribo), también a la porción del maxilar inferior y al ligamento esfeno-mandibular. 3. Nervio: V rama del maxilar inferior del nervio trigésimo. Durante el proceso de desarrollo de la cara y de la cavidad oral el primer arco braquial, que es el más cercano a la porción craneal del embrión, juega un papel muy importante en la formación de muchas estructuras. Cuando este arco se ve alterado salen a colación diversos trastornos que se denominan “Síndromes del Primer Arco”. Los dos síndromes más comunes son:a) Síndrome de Pierre Robin: La característica de este síndrome es el pequeño tamaño de la mandíbula que presenta el niño al nacer, presenta micrognatia, fisura palatina (bilateral y en forma de U) y una lengua que se repliega hacia la garganta provocando problemas respiratorios. b) Síndrome de Treacher Collins: También conocido como Disostosis mandibulo-facial, es una enfermedad de carácter autosómica dominante en el que se muta el gen TCO-1 y se produce una proteína defectuosa llamada Treacle. El afectado presentara micrognatia, hipoplasia de los huesos malares y defectos en los parpados inferiores (dispuestos en forma de V) y muy frecuentemente presentan hipoacusia.

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