UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO FACULTAD DE MEDICINA HUMANA MÉTODOS DE LA GENÉTICA HUMANA MAG. MARCO ANTONIO GUZMÁN TELLO
METODOLOGÍA EN GENÉTICA CLÍNICA ESTUDIO E INTERPRETACIÓN DE HEREDOGRAMAS . . 4 2 I II 1  2 1  2  3 HOMBRE MUJER NÚMERO DE ...
<ul><li>Citogenética: Convencional y Molecular. </li></ul><ul><li>Bandeo de Alta Resolución: HRB </li></ul><ul><li>Hibrida...
2 2.3 2.2 2.1 2.33 2.32 2.31 2.23 2.22 2.21 2.13 2.12 2.11 500 1200 3200 NIVEL DE BANDAS POR LOTE HAPLOIDE
<ul><li>Q Q-BANDS </li></ul><ul><li>QF Q-BANDS BY FLUORESCENCE </li></ul><ul><li>QFQ Q-BANDS BY FLUORESCENCE USING QUINACR...
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DNA RECOMBINANTE <ul><li>Implica crear a voluntad moléculas de DNA constituídas a su vez por fragmentos de DNA proveniente...
ILUSTRACIÓN SOBRE EL USO DE LAS ENDONUCLEASAS DE RESTRICCIÓN EN EL MAPEO DEL DNA 0  100  200  300  400  Endo a Endo b Dige...
 
 
HIBRIDACIÓN COMPARADA DEL GENOMA (CGH) <ul><li>Método que permite producir un mapa detallado de las diferencias entre crom...
PROPORCIÓN VERDE/ROJO 2.0 1.0 AMPLIFICACIÓN  DELECIÓN DETECCIÓN DE BLOQUES  MAYOR A 5 MB DNA DE TUMOR  DNA NORMAL MARCACIÓ...
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SesióN 05 MéTodos De GenéTica ContinuacióN

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SesióN 05 MéTodos De GenéTica ContinuacióN

  1. 1. UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYO FACULTAD DE MEDICINA HUMANA MÉTODOS DE LA GENÉTICA HUMANA MAG. MARCO ANTONIO GUZMÁN TELLO
  2. 2. METODOLOGÍA EN GENÉTICA CLÍNICA ESTUDIO E INTERPRETACIÓN DE HEREDOGRAMAS . . 4 2 I II 1 2 1 2 3 HOMBRE MUJER NÚMERO DE HIJOS AFECTADOS HETEROCIGOTAS CHEQUEADOS CLINICAMENTE PROBANDOS FALLECIDO ADOPTADO ABORTO MATRIMONIO CONSANGUINIDAD G. MONOZIGOTAS G. DIZIGOTICOS AUSENCIA DE PROGENIE SECUENCIA DE HOMBRES Y MUJERES PORTADOR DE CARACTER LIGADO AL X 2
  3. 3. <ul><li>Citogenética: Convencional y Molecular. </li></ul><ul><li>Bandeo de Alta Resolución: HRB </li></ul><ul><li>Hibridación in situ por Fluorescencia: FISH </li></ul><ul><li>Reacción en Cadena de la Polimerasa: PCR </li></ul><ul><li>Hibridación Comparada del Genoma: HCG </li></ul><ul><li>Screening Bioquímico: Pre natal y Post natal: Alfafetoproteína, Beta Gonadotrofina Coriónica, y otros para d etectar errores innatos del metabolismo (EIM). </li></ul>METODOLOGÍA EN GENÉTICA HUMANA DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO Y MOLECULAR
  4. 4. 2 2.3 2.2 2.1 2.33 2.32 2.31 2.23 2.22 2.21 2.13 2.12 2.11 500 1200 3200 NIVEL DE BANDAS POR LOTE HAPLOIDE
  5. 5. <ul><li>Q Q-BANDS </li></ul><ul><li>QF Q-BANDS BY FLUORESCENCE </li></ul><ul><li>QFQ Q-BANDS BY FLUORESCENCE USING QUINACRINE </li></ul><ul><li>GT G-BANDS BY TRYPSIN </li></ul><ul><li>GTG G-BANDS BY TRYPSIN USING GIEMSA </li></ul><ul><li>GAG G-BANDS BY ACETIC SALINE USING GIEMSA </li></ul><ul><li>CB C-BANDS BY BARIUM HYDROXIDE </li></ul><ul><li>CBG C-BANDS BY BARIUM HYDROXIDE USING GIEMSA </li></ul><ul><li>RF R-BANDS BY FLUORESCENCE </li></ul><ul><li>RFA R-BANDS BY FLUORESCENCE USING ACRIDINE ORANGE </li></ul><ul><li>RH R-BANDS BY HEATING </li></ul><ul><li>RB R-BANDS BY BRDU </li></ul>NOMENCLATURA UTILIZADA PARA LA DESIGNACION DE METODOS DE BANDEO
  6. 6. METODOLOGÍA EN GENÉTICA HUMANA MÉTODOS CITOLÓGICOS <ul><li>Estudio de la cromatina sexual: Presencia del corpúsculo de Barr o cromatina sexual X y presencia del palillo de tambor (neutófilos polinucleolares). </li></ul><ul><li>Procedimientos para el estudios de cromosomas humanos: Uso de medios de cultivo sintéticos, soluciones hipotónicas, colchicina, fitohemaglutinina, métodos de bandeo . </li></ul>
  7. 8. DNA RECOMBINANTE <ul><li>Implica crear a voluntad moléculas de DNA constituídas a su vez por fragmentos de DNA provenientes de diversas fuentes. </li></ul><ul><li>Utilización de endonucleasas de restricción (Eco RI reconoce CTTAAG y rompe la unión fosfodiestérica entre las bases A y G). </li></ul><ul><li>Utilización de ligasas (ligan o unen dos hebras) y polimerasas (copia con exactitud una secuencia específica de DNA). </li></ul>
  8. 9. ILUSTRACIÓN SOBRE EL USO DE LAS ENDONUCLEASAS DE RESTRICCIÓN EN EL MAPEO DEL DNA 0 100 200 300 400 Endo a Endo b Digestión con Endo a Digestión con Endo a + b Digestión con Endo b 100 pb 125 pb 175 pb <ul><li>25 pb </li></ul><ul><li>2 x 50 pb </li></ul><ul><li>pb </li></ul><ul><li>175 pb </li></ul>50 pb 150 pb 200 pb
  9. 12. HIBRIDACIÓN COMPARADA DEL GENOMA (CGH) <ul><li>Método que permite producir un mapa detallado de las diferencias entre cromosomas entre células diferentes, sin conocimiento previo de regiones que son amplificadas. </li></ul><ul><li>El método detecta ganancia (amplificación) o pérdidas (deleción) de segmentos de DNA </li></ul>
  10. 13. PROPORCIÓN VERDE/ROJO 2.0 1.0 AMPLIFICACIÓN DELECIÓN DETECCIÓN DE BLOQUES MAYOR A 5 MB DNA DE TUMOR DNA NORMAL MARCACIÓN: BIOTINA DETECCIÓN: FLUORESCEÍNA MARCACIÓN: DIGOXIGENINA DETECCIÓN: RODAMINA ESQUEMA DE LA CGH
  11. 14. GRACIAS
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