Familial hypercholesterolemia

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Familial hypercholesterolemia

  1. 1. FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA By Desree, Meredith, Emmett, Alicia
  2. 2. CAUSE: ­ chromosome 19 ­ autosome
  3. 3. CAUSE:­ chromosome 19 LDLR, APOB,LDLRAP1, PCSK9
  4. 4. CAUSE: LDL = 1 of 5 lipoproteinsTransports cholesterol LDLR mutation reduces number of LDL
  5. 5. CAUSE:Autosomal dominant 75% chance of  Inheritance  50% chance of  inheritance 
  6. 6. Continued... 100% chance of  inheritance 
  7. 7. Overview Familial hypercholesterolemia is a disorder  in which cholesterol levels are extremely high. What is cholesterol though? Cholesterol is a sterol, a sort of fat. It is one of three major classes of lipidswhich all animal cells use to construct their membranes Cholesterol is needed to make hormones,  bile, steroids and vitamin D. All steroid hormones  are synthesised from cholesterol.
  8. 8. Overview cont There are 6 Important steroidal  hormones: these includeAdrogenics: Important because DHEA/testosterone are critical for libido, bone density, memory and anti­aging Estrogens: critical for sexual development and  various functions for the health of bones and brain Vitamin D: (functions as a steroidal hormone)  is converted in the liver and has  hundreds of vital immune supporting  functions such as calcium regulation in blood.
  9. 9. Cholesterol Cholesterol is insoluble in water, and  is transported in the blood as lipoproteins.  Low density lipoproteins (LDL) is the major  carrier of cholesterol in humansIf the LDL receptors are mutated and do not work properly,  there can be extremely high amounts of LDL  cholesterol in the blood (Hypercholesterolemia) These can form cholesterol deposits,  and lead to other complications
  10. 10. SymptomsEffects that FH can have include: ­Cholesterol deposits ­Atherosclerosis ­Fatigue ­Pain ­Indigestion ­Shortness of breath
  11. 11. Cholesterol DepositsCholesterol deposits can cause visible signs howeverVisible symptoms can be seen most distinctively in yellow patches around the eyelids (xanthomas)Also found accumulating in lumps around tendons in the hands, knees, and feet, particularly the Achilles tendonThe patches are either white or yellow lumps. This is the colour of cholesterol
  12. 12. AtherosclerosisThis is the formation of plaque in the arteries due to excess  cholesterol. As more cholesterol is deposited,  it hardens (plaque). This restricts and can clog the blood  supply leading to many complications  that can also increase your chance of heart attack.
  13. 13. Other Effects Many of the other complications  (fatigue, shortness of breath) are direct results of atherosclerosis on the respiratory and circulatory system. Pain is caused by blood trying to squeeze through narrowed arteries that are reduced  in size by plaque build up.
  14. 14. MEDICAL TESTSPhysical examination Reveals xanthomas
  15. 15. MEDICAL TESTSQuestions:Strong family history?High LDL levels in one or both parents?Blood Test:Total cholesterol:Higher than 300mg/dLLDL cholesterol:Higher than 220mg/dL
  16. 16. LOW­DENSITY LIPOPROTEINPURPOSE: Transportation of Cholesterol
  17. 17. TREATMENTS LIFESTYLE CHANGES:Used several months before trying drugs. Must reduce intake of fat by 30%
  18. 18. DRUGSLOVASTATIN (MEVACOR) Lowers total cholesterol Also lowers LDL cholesterol
  19. 19. LOVASTATIN contMILD SIDE EFFECTS: SERIOUS SIDE EFFECTS:Stomach pain/nausea    Muscle painGas TendernessBloating WeaknessHeartburn Flu­like symptomsConstipation Dark UrineDiarrhea Birth Defects Rhamdomyolysis
  20. 20. DRUGSPRAVASTATIN (PROVACHOL) Lowers blood cholesterol
  21. 21. PRAVASTATIN contMILD SIDE EFFECTS: SERIOUS SIDE EFFECTS:Fatigue Chest painStomach pain Muscle pain/TendernessGeneral pain Combined with Flu symptomsRash Clay coloured stoolsCold/Flu symptoms JaundiceHeadache/Dizziness FeverHeartburn/Gas/Bloating Loss of appetite

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