Síndromes e doenças genéticas

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Síndromes e doenças genéticas

  1. 1. Profª: Aíza Soares Eliziário dos Santos
  2. 2. É importante que as pessoas compreendam que Doençagenética não é sinônimo de Doença hereditária. Doenças genéticas são todos e qualquer distúrbios queafetem nosso material genético. Portanto, qualquer doença nãoinfecciosa, não contagiosa que afete o material genético, emmaior ou menor escala, é uma doença genética. Câncer, porexemplo, é uma doença genética, assim como hipertensão,diabetes e obesidade.Algumas características genéticas dependem não só dos genes,mas também de ambiente favorável para manifestar-se. Outras,como as hereditárias, dependem só dos genes. Doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto éde pais a filhos, na descendência e que se pode ou nãomanifestar em algum momento de suas vidas. As principais sãodiabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias.
  3. 3. As doenças genéticas podem ser divididas em três grupos:Monogênicas ou mendelianas -São doenças hereditáriasproduzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA deum gene sozinho. Também se chamam doenças hereditáriasmendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leisde Mendel;Cromossômicas - são aquelas causadas por problemasestruturais do cromossomo, como mudança de posição,aumento de número deles ou translocações cromossômicas;Poligênicas ou multifatoriais - doenças que ocorrem pormutações genéticas, mas também podem acontecer porinfluência do meio e de outros fatores ambientais.
  4. 4.  Hemofilia: Deficiência genética recessiva que dificulta o mecanismo de coagulação sanguínea. Existem dois tipos de hemofilia: A e B. Cada uma possui uma deficiência em um fator de coagulação diferente. Ela atinge com mais frequência, os homens, porque o gene que a causa é localizado no cromossomo X. Portanto, algumas mulheres possuem o gene causador; porém, não desenvolvem a doença, mas transmitem-na. O diagnóstico da doença é feito por meio de exame de sangue, no qual se mede a quantidade de fatores de coagulação sanguínea. Como o sangue não coagula normalmente, os hemofílicos podem sofrer facilmente com hemorragias, o que provoca hematomas, fraquezas e desgaste de ossos e cartilagens.
  5. 5.  Fibrose Cística: Doença que afeta o funcionamento das glândulas exócrinas, produtoras de muco, suor, saliva, lágrimas e suco gástrico. O cromossomo responsável pela produção de uma proteína que regula o funcionamento de todas essas glândulas é afetado por uma mutação que também prejudica o transporte de muco. Conhecida como mucoviscidose, a doença se manifesta com mais frequência na infância. O diagnóstico é dado quando o paciente apresenta muitos problemas respiratórios, insuficiência pancreática e histórico da doença na família. A fibrose cística prejudica o funcionamento do pulmão, pois a falta de muco o resseca e facilita infecções, o que obstrui a passagem de ar. A quantidade insuficiente de secreção também prejudica o sistema digestório porque o pâncreas não consegue cumprir sua função.
  6. 6.  Anemia falciforme - Doença que atinge as hemácias (células sanguíneas responsáveis por transportar gases, como o oxigênio). A mutação gênica causa má-formação das hemácias no organismo. Uma parcela delas assume forma de foice e o transporte de gases por essas células defeituosas é prejudicado porque elas são mais frágeis e quebradiças que as hemácias normais (em forma de disco), o que diminui sua vida útil e provoca a anemia (deficiência de ferro no sangue).
  7. 7.  Síndrome de Down - Trata-se de um distúrbio genético, resultado da trissomia do cromossomo 21. Esse tipo específico de trissomia causa retardo mental e algumas características físicas próprias. As chances de ter um bebê com Síndrome de Down é maior quanto mais tarde a mulher engravidar. Apesar das características que eles desenvolvem em comum, é importante lembrar que os portadores também herdam características físicas de seus pais, que definem a cor da pele, do cabelo, dos olhos, enfim, tudo que o caracteriza, assim como em qualquer criança.
  8. 8.  Sindrome do XYY - Durante a fecundação, o indivíduo recebe dois cromossomos sexuais Y por causa de uma aneuploidia do espermatozoide. Isso faz com que o portador tenha características comportamentais que os diferem, embora não apresentem má- formação. A doença tem incidência maior nos presídios e hospícios, pois foi comprovado que os homens com a síndrome se mostram mais agressivos.
  9. 9.  Doença que só ocorre com meninas, porque resulta da má-formação cromossômica do espermatozoide. Sintetizando, na fecundação, falta um cromossomo sexual e forma-se uma mulher com apenas um cromossomo X. Trata-se, então, de um distúrbio cromossômico estrutural. Algumas meninas são diagnosticadas na infância, outra parcela significativa só descobre que é portadora da síndrome na puberdade.
  10. 10.  Pressão Arterial Alta - É uma doença determinada por herança genética e agravada por fatores como obesidade, sedentarismo, tabagismo e estresse. É considerada perigosa, porque muitas vezes seus sintomas não são sentidos, é uma doença silenciosa. Considera-se que uma pessoa é hipertensa quando sua pressão arterial, é registrada acima de 140x90 mmHg (mililitros de mercúrio)*. Se o paciente não se trata e mantém maus hábitos alimentares, não se exercita, abusa do álcool e do cigarro, a doença pode se manifestar e levar à consequências como infarto, aneurisma, problemas renais, cegueira e até morte súbita
  11. 11.  Diabetes Mellitus - É uma doença causada pelo excesso de glicose no organismo, uma espécie de deficiência metabólica que não transforma quantidade suficiente de açúcar em insulina. É determinada por fatores genéticos e por questões ambientais, como os hábitos alimentares e o modo de vida. Divide-se em dois tipos, o um e dois. A primeira é causada por uma deficiência na célula beta do pâncreas, que produz a insulina. Já a última, é resultado de um mecanismo que o organismo cria para inibir a ação da insulina e acontece principalmente em pessoas obesas. Ambos os tipos se desencadeiam muito cedo, geralmente em pessoas jovens e até em crianças.
  12. 12.  Mal de Alzheimer - É uma doença degenerativa que atinge os neurônios. Costuma atingir pessoas com mais de 65 anos. A maioria tem um histórico familiar desse tipo comum de demência. As pessoas diagnosticadas com a doença de Alzheimer apresentam, primeiro a perda de memória recente e, depois, a morte progressiva de neurônios provoca mudanças de comportamento e variações no humor. A herança que determina o aparecimento desse mal é autossômica dominante, mas o gene só se manifesta na terceira idade, variando de pessoa para pessoa. Aumenta sua incidência com aumento do número de velhos na população
  13. 13. <http://pt.shvoong.com/medicine-and-health/genetics/1647730-doen%C3%A7as-gen%C3%A9ticas-heredit%C3%A1rias/> Acessívelem: 26. Ago. 2012<http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_heredit%C3%A1ria>Acessível em: 26. Ago. 2012<http://doencas-geneticas.info/> Acessível em: 26. Ago. 2012<http://doencas-geneticas.info/mos/view/Mal_de_Alzheimer/>Acessível em: 26. Ago. 2012<http://doencas-geneticas.info/mos/view/Press%C3%A3o_alta/>Acessível em: 26. Ago. 2012<http://doencas-geneticas.info/mos/view/Diabetes_Mellitus/>Acessível em: 26. Ago. 2012

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