Biotecnología e ingeniería genéticaLa biotecnología es un conjunto de técnicas que aprovechan las transformaciones bioquím...
Terapia de sustitución enzimáticaLa enfermedad de Gaucher está causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ...
Los organismos transgénicosUn organismo transgénico es aquel cuyo material hereditario ha sido modificado genéticamente,in...
Plantas resistentes a plagasLos cultivos están expuestos a la aparición de plagas de insectos. Algunas multinacionalesbiot...
nuestro país haya optado por el camino de la biotecnología, convirtiéndose, junto a Estados Unidos,en uno de los principal...
ANDiEn enero de 2001 se anunció el nacimiento, ocurrido tres meses antes, del primer primatetransgénico, un macaco (Macaca...
La sangre del cordón umbilicalEn la práctica corriente de asistencia a los partos, el cordón umbilical y la sangre que con...
El objetivo era implantar en la madre, después de una selección genética, embriones compatiblespara que la nueva hija pudi...
Dolly fue la única oveja resultante de 277 fusiones de óvulos sin núcleo con núcleos de célulasmamarias. En 1999 se le det...
más bien para reproducir ejemplares de alta calidad, y después para transmitir por métodosconvencionales las ventajas gené...
enfermedad aparece en los trabajadores de las plantas químicas. Además, su frecuencia es mayorentre africanos, chinos, jud...
El tratamiento consistió en aislar de la paciente linfocitos T no funcionales, introducirles una copia delgen ADA funciona...
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Organismos transgenicos y clonicos

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Organismos transgenicos y clonicos

  1. 1. Biotecnología e ingeniería genéticaLa biotecnología es un conjunto de técnicas que aprovechan las transformaciones bioquímicasproducidas por la actividad metabólica de determinados microorganismos en estado natural omodificados mediante la ingeniería genética para mejorar el rendimiento de ciertos procesosalimentarios, crear sustancias con actividad terapéutica o resolver alteraciones del medio ambiente. Fig. 1. La ingeniería genética manipula los genes de un organismo.Estas técnicas se aplican en la agroindustria para obtener productos menos agresivos con el medioambiente o mejor adaptados a las condiciones climáticas o geoquímicas del entorno; en la industriaquímica; en la producción y el tratamiento de productos orgánicos (derivados lácteos, cerveza,vino…); en la medicina farmacológica; en la eliminación de residuos y la salubridad ambiental; en laindustria minera, o en la producción de armamento biológico.La ingeniería genética, a su vez, es la tecnología de la manipulación y transferencia del ADN de unosorganismos a otros que hace posible la creación de nuevos linajes de una determinada especie. ElADN transferido de un organismo a otro puede ser de la misma especie o, más comúnmente, deespecies distintas. Así pues, la manipulación genética implica que los individuos resultantes tendránun gen que antes no tenían, que se expresará y que, además, heredarán sus descendientes.Las técnicas de ingeniería genética se usan en ámbitos tan variados como el diagnóstico y laprevención de enfermedades o la terapia génica; en medicina molecular; en bioarqueología, paradeterminar las características antropométricas y las condiciones nutricionales y sanitarias, laesperanza de vida y las relaciones genéticas de las poblaciones antiguas a partir de restos óseos; enantropología para el estudio de la evolución y las migraciones humanas; en medicina forense para laidentificación del ADN…Fig. 2. Los procedimientos que sigue la ingeniería genética suelen pasar por la clonación o latransferencia genética, y por eso es necesario aislar, manipular y reintroducir fragmentos del ADN delos organismos vivos. Para clonar un fragmento de ADN humano en ADN bacteriano, se introduce elfragmento del ADN humano en el ADN bacteriano con ayuda de varias enzimas; cuando la bacteriase divide, se obtienen copias de su ADN y, por lo tanto, del fragmento de ADN humano introducidoen la bacteria.
  2. 2. Terapia de sustitución enzimáticaLa enfermedad de Gaucher está causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (GBA).Esta enzima se encarga de degradar la glucosilceramida de las células en ceramida y glucosa. Siesta enzima es defectuosa por alguna mutación en el gen que la codifica, no es capaz de realizar elpaso de la degradación, la glucosilceramida se acumula en las células y provoca la enfermedad. Lospacientes que la sufren presentan el hígado y el bazo más gruesos, deformidades esqueléticas y, enlos casos graves, retraso mental y muerte prematura.Desde finales de la década de 1990 existe en el mercado un medicamento llamado Cerezyme®,obtenido por ingeniería genética. Para conseguirlo, se clonó el gen humano de la glucocerebrosidasaen un vector, se introdujo, en este caso, dentro de células de mamífero (células de ovario de hámsterchino) y se hizo que la expresaran para conseguir grandes cantidades de la enzima activa.Una vez obtenida la enzima activa, esta se purifica y luego se prepara para poder inyectarla enpacientes con la enfermedad de Gaucher. Este tipo de tratamiento se conoce como terapia desustitución enzimática, ya que el objetivo es introducir en el cuerpo del paciente una enzima activapara sustituir la defectuosa.Sin embargo, esta terapia no es 100 % efectiva; se han observado mejoras en las afectacionesclínicas de los pacientes, pero no en todas. El retraso mental es uno de los síntomas que no seatenúa. Ello se debe a que, a veces, cuesta dirigir la nueva enzima hacia las células adecuadas paraque actúe en ellas. Además, el cerebro es uno de los tejidos más complejos, ya que pocassustancias de este tipo consiguen atravesar la barrera hematoencefálica. A pesar de todo, es unaterapia que actualmente, aunque tiene un coste alto, se está usando sobre todo en pacientes con lasformas leves de la enfermedad, en los que mejoran más los síntomas.Algunas enfermedades para las que ya hay medicamentos de terapia de sustitución enzimática sonla enfermedad de Pompe, la de Fabry o la mucopolisacaridosis tipo I; todas se denominan«enfermedades raras» porque son poco frecuentes. Fig. 3. Enfermedad de Gaucher en un hígado humano.
  3. 3. Los organismos transgénicosUn organismo transgénico es aquel cuyo material hereditario ha sido modificado genéticamente,introduciendo un gen extraño o suprimiendo uno propio.Para conseguir organismos transgénicos, primero es necesario introducir un gen ajeno en la célulamediante un vector y, una vez dentro de la célula huésped, el ADN se integra en el materialhereditario usando metodologías distintas. Si realizamos este proceso en una célula huevo, cuandoel organismo se desarrolle, todas sus células llevarán el ADN recombinante en cuestión. Siintroducimos un gen nuevo en el organismo, este sintetizará una proteína que antes no tenía. Por elcontrario, si eliminamos un gen, el organismo dejará de sintetizar la proteína que codificaba este gen.A. Plantas transgénicasEn las plantas transgénicas, el hecho de incorporar un gen extraño o de anular uno propio puedesuponerles una cualidad o ventaja selectiva que antes no tenían. Así, se les suelen introducir oanular genes que les confieren alguna ventaja que presente un interés económico; por ejemplo, queles aporte resistencia a los herbicidas, así los agricultores pueden tratar los campos con pesticidaspara matar las plantas no deseadas sin dañar las cultivadas; o que les dé resistencia antedeterminadas plagas, enfermedades propias de la especie, o les cambie el proceso de maduraciónpara que duren más tiempo en buen estado una vez recolectadas. Fig. 4. Cultivos de arroz modificado genéticamente.
  4. 4. Plantas resistentes a plagasLos cultivos están expuestos a la aparición de plagas de insectos. Algunas multinacionalesbiotecnológicas están ultimando cultivos de organismos transgénicos que producen insecticida ensus células.La mayoría de estos cultivos resistentes tiene un gen procedente de una bacteria que se halla en elsuelo de forma natural, el Bacillus thuringinensis, que produce una proteína llamada Protoxins Bt.Cuando los insectos consumen este tóxico, sus propios jugos digestivos lo activan y les destruye eltracto intestinal, lo que les provoca la muerte.La toxina transgénica ha sido alterada de modo que se activa inmediatamente cuando la planta lasegrega, y así puede atacar a un espectro más amplio de insectos y organismos del suelo. Además,dura activa el triple de tiempo que su análoga natural.Alimentos transgénicos: en contra y a favorGreenpeace: en contraUn transgénico (organismo modificado genéticamente, OMG) es un organismo vivo que ha sidocreado artificialmente manipulando sus genes. Las técnicas de ingeniería genética consisten enaislar segmentos del ADN (el material genético) de un ser vivo (virus, bacteria, vegetal, animal eincluso humano) para introducirlos en el material hereditario de otro.Por ejemplo, el maíz transgénico que se cultiva en España lleva genes de bacteria que le permitenproducir una sustancia insecticida.La diferencia fundamental con las técnicas tradicionales de mejora genética es que permitenfranquear las barreras entre especies para crear seres vivos que no existían en la naturaleza.Se trata de un experimento a gran escala basado en un modelo científico que está en entredicho.Algunos de los peligros de estos cultivos para el medio ambiente y la agricultura son el incrementodel uso de tóxicos en la agricultura, la contaminación genética, la contaminación del suelo, la pérdidade biodiversidad, el desarrollo de resistencias en insectos y malas hierbas o los efectos no deseadosen otros organismos. Los efectos sobre los ecosistemas son irreversibles e imprevisibles.Los riesgos sanitarios a largo plazo de los OMG presentes en nuestra alimentación o en la de losanimales cuyos productos consumimos no se están evaluando correctamente y su alcance siguesiendo desconocido. Nuevas alergias, aparición de nuevos tóxicos y efectos inesperados sonalgunos de los riesgos.Los OMG refuerzan el control de la alimentación mundial por parte de unas pocas empresasmultinacionales. Son una de las armas predilectas de estos dictadores de la alimentación y, lejos deconstituir un medio de lucha contra el hambre, aumentan los problemas alimentarios. Los países quehan adoptado masivamente el uso de cultivos transgénicos son claros ejemplos de una agricultura nosostenible.En Argentina, por ejemplo, la entrada masiva de soja transgénica exacerbó la crisis de la agriculturacon un alarmante incremento de la destrucción de sus bosques primarios, el desplazamiento decampesinos y trabajadores rurales, un aumento del uso de herbicidas y una grave sustitución de laproducción de alimentos para consumo local.La solución al hambre y la desnutrición pasa por el desarrollo de tecnologías sostenibles y justas, elacceso a los alimentos y el empleo de técnicas como la agricultura y la ganadería ecológicas.La industria de los transgénicos utiliza su poder comercial e influencia política para desviar losrecursos financieros que requieren las verdaderas soluciones.Defendemos la aplicación del Principio de Precaución y nos oponemos por lo tanto a cualquierliberación de OMG al medio ambiente. Los ensayos en campo, incluso a pequeña escala, presentanigualmente riesgos de contaminación genética, por lo que también deben prohibirse. Greenpeace nose opone a la biotecnología siempre que se haga en ambientes confinados, controlados, sininteracción con el medio. A pesar del gran potencial que tiene la biología molecular para entender lanaturaleza y desarrollar la investigación médica, esto no puede ser utilizado como justificación paraconvertir el medio ambiente en un gigantesco experimento con intereses comerciales.Alimentos transgénicos: en contra y a favorLa FAO Argentina: a favor«El hambre no tiene nada que ver con los alimentos genéticamente modificados, es un problemapolítico.» El secretario de Agricultura, Rafael Delpech, jefe de la delegación argentina en la CumbreMundial de la FAO que se lleva a cabo en esta capital, se vio obligado a defender el hecho de que
  5. 5. nuestro país haya optado por el camino de la biotecnología, convirtiéndose, junto a Estados Unidos,en uno de los principales productores de alimentos genéticamente modificados (OGM).La defensa de los OGM —considerados en Europa algo monstruoso, no por nada llamados«Frankenstein»— se debió al escozor que causó el informe presentado por el representante deGreenpeace Argentina, Emiliano Ezcurra. Titulado «Cosecha récord, hambre récord», el documentodenuncia que desde la introducción de los transgénicos en Argentina en 1996, si bien el área de sojase ha más que duplicado, la inseguridad alimentaria ha aumentado enormemente, y no se hasolucionado el flagelo del hambre.«Es interesante cómo se establecen relaciones que rayan el sofisma —dijo Delpech en alusión alinforme de Greenpeace—. Hay una mayor producción en Argentina de soja, de cepas aprobadas porla Unión Europea, a la que le vendemos productos y subproductos, y esto se correlaciona con que lagente no come. Si la gente no come en Argentina es por la actual crisis, es decir, por un problemapolítico y económico de tipo organizativo, fácilmente solucionable. El hambre no tiene nada que vercon los OGM. Yo diría, incluso, que los OGM, que son un negocio, una herramienta, permitenproducir más barato, es decir, ponen más cerca a los que carecen de alimentación.»Mientras que la Unión Europea mira aún con extrema desconfianza los productos genéticamentemodificados —tanto es así que en julio de 1999 proclamó una moratoria sobre estos alimentos—,junto con Estados Unidos, Canadá y Australia, Argentina integra el bloque de países que aspiran aque no haya limitaciones a la libertad de comercio de estos productos.A este respecto, Delpech destacó que «Argentina no exporta ningún producto que no esté aprobadopor la Unión Europea» y, por otra parte, que «todas las harinas vegetales que nuestro país vende ala UE han reemplazado a las harinas animales que provocaron la encefalopatía espongiforme bovina(BSE)», es decir, el vulgarmente llamado “mal de la vaca loca”». [...]B. Animales transgénicosPara conseguir animales transgénicos, la técnica es algo más complicada que la que se aplica a lasbacterias o a las plantas. La más usada se denomina microinyección. Consiste en obtener un óvulofecundado del animal, antes de que se divida, e inyectarle ADN (que contenga el gen) con unainyección minúscula. Si se trabaja con mamíferos, el óvulo se implanta en el útero de la hembra. ElADN inyectado se integra en el genoma del huésped.El óvulo fecundado empieza a dividirse y el embrión se desarrolla de forma habitual, pero todas suscélulas reciben una copia del «transgén» (es decir, del gen «trasplantado»). Sin embargo, en lapráctica el proceso no siempre es fructífero. En los mamíferos solo entre un 1% y un 2% de losóvulos implantados llegan a desarrollarse con éxito, bien sea porque los óvulos no sobreviven a lamicroinyección, bien sea porque fracasa su implante.Los animales transgénicos se emplean en su mayoría para obtener modelos animales deenfermedades humanas, con el objetivo de analizarlos y dar con tratamientos más efectivos. Uno delos modelos más usados hoy en los laboratorios son los ratones, puesto que es fácil obtenerlos.Algunas de las enfermedades humanas que se están analizando mediante el estudio de dichosanimales son la distrofia muscular, el cáncer, la hepatitis neonatal, la hipotensión crónica, lahipertensión, la enfermedad de Alzheimer y un largo etcétera.Fig. 5. El gato de la derecha brilla en la oscuridad cuando se expone a la luz ultravioleta porque esportador de la proteína RFP.
  6. 6. ANDiEn enero de 2001 se anunció el nacimiento, ocurrido tres meses antes, del primer primatetransgénico, un macaco (Macaca mulatta) llamado ANDi (de «ADN insertado» en inglés).Crear un primate transgénico era un buen modo de aproximarse a la especie humana. ANDi se creópara comprobar la viabilidad y la eficacia de las técnicas de la transgénesis en estos organismos. Sele introdujo un gen de medusa que codifica una proteína que se vuelve verde fluorescente al recibirluz ultravioleta.Los investigadores esperaban que ANDi fuera de color verde al ser iluminado con luz ultravioleta. Sibien es cierto que ANDi es transgénico, su color es de lo más normal, se mire como se mire.Probablemente, el gen que codifica la proteína de color verde fluorescente quedó situado en algúnlugar del genoma que impide su actividad normal. Este éxito relativo, y el hecho de que fuerannecesarios 244 ovocitos para que naciera ANDi, ponen de manifiesto la dificultad que comportanestas técnicas. Fig. 6. ANDi.Células madreLas células madre son unas células embrionarias sorprendentes cuyo destino está aún por «decidir».Por eso, se llaman células totipotentes: pueden convertirse en cualquiera de las células que hay enun organismo mediante un proceso de diferenciación.En las primeras etapas del desarrollo humano, en el embrión, las células madre van diferenciándoseen los diferentes tipos de células de los tejidos del cuerpo (cerebro, huesos, corazón, músculos,piel...) hasta formar el organismo humano.Los científicos están fascinados ante la posibilidad de aprovechar la espectacular potencia natural deestas células embrionarias para curar muchas enfermedades.Por ejemplo, las de Parkinson y Alzheimer nacen a raíz del deterioro de ciertos grupos de células delcerebro. Los científicos esperan poder sustituir el tejido del cerebro que se haya perdido, medianteun trasplante de células madre de un embrión a la parte dañada del cerebro.En un futuro no muy lejano, la investigación con células madre podría revolucionar el modo en quelos médicos tratan muchas otras «enfermedades mortales» como los derrames cerebrales, ladiabetes, las cardiopatías e incluso la parálisis.Sin embargo, muchos países carecen de leyes explícitas que regulen la investigación con célulasmadre humanas. Como usar embriones humanos es un tema que levanta polémica ética, loscientíficos de todo el mundo están buscando fuentes alternativas de células madre. Una posibilidades un tipo de célula madre hallada en la médula ósea de los adultos. Estas células tienen laposibilidad de diferenciarse en distintas células sanguíneas a lo largo de la vida. En el futuro, loscientíficos esperan manipular estas células madre adultas para que, en vez de producir únicamentecélulas sanguíneas, consigan crear células del cerebro, del hígado, del corazón y del tejido nervioso. Fig. 7. Obtención de células madre a partir de células de la piel.
  7. 7. La sangre del cordón umbilicalEn la práctica corriente de asistencia a los partos, el cordón umbilical y la sangre que contiene sedescartan. Sin embargo, hace unos años se descubrió que la sangre del cordón es muy rica encélulas madre (denominadas progenitoras de la hematopoyesis —PH—) y empezaron a almacenarseal comprobarse que son capaces, al poco de trasplantarlas, de volver a reproducirse en la sangrecompatible de un enfermo, como células totalmente sanas (glóbulos rojos, blancos y plaquetas).Recoger la sangre del cordón umbilical tras un parto y la sección del cordón no supone ningúnpeligro ni para la madre ni para el niño. El trasplante de la sangre del cordón umbilical, como el de lasangre de la médula ósea, puede contribuir a la curación de pacientes con enfermedades graves dela sangre. Normalmente son pacientes pediátricos, aunque en algunos casos también son adultos.Los bancos de sangre de cordón umbilical se encargan de garantizar su adecuada conservación y latipiicación de las células para que puedan usarse en las mejores condiciones.Organización Catalana de Trasplantes (OCATT) y Coordinación Autonómica de Trasplantes de lasIslas Baleares (CAT-IB).Esther, madre de una niña enferma de leucemia, ha dado a luz en el Hospital de Sant Joan de Déude Barcelona a su segunda hija, cuyo cordón umbilical podrá ser utilizado para un trasplante decélulas a su hermana, con la que es «genéticamente compatible».La madre ha informado de que el cordón umbilical era «bastante grande» y que se ha podido recogersuficiente sangre, «sangre que contiene células madre», ha añadido. «El Banco de Donantes ya laha recogido, y ahora debe tratarse y analizarse» para iniciar el proceso para el trasplante. Eltrasplante a la hija enferma se producirá en un plazo de mes y medio o dos meses, en el Hospital dela Vall d’Hebron de Barcelona. La primavera pasada la madre se sometió, en una clínica de Bruselas,a un tratamiento de reproducción asistida después que el Ministerio de Sanidad rechazara su caso.
  8. 8. El objetivo era implantar en la madre, después de una selección genética, embriones compatiblespara que la nueva hija pudiera aportar células madre con las que intentar curar la grave enfermedadque sufre la niña. La pequeña, que padece una leucemia de tipo mielomonocítica crónica juvenil, quesolo se da en el 2 % de las leucemias infantiles, necesita un trasplante de células con el 100 % decompatibilidad.Después de la entrada en vigor en España de la ley de reproducción asistida, los padres presentaronla documentación necesaria a través de la delegación en Barcelona del Instituto Valenciano deInfertilidad para poder recibir el tratamiento que les permitiera tener un hijo. Sin embargo, la comisiónde reproducción asistida del Ministerio de Sanidad no les incluyó en los ocho primeros casosaceptados. Tras esta negativa, los padres decidieron continuar el tratamiento en el extranjero,concretamente en Bruselas.«Nace la niña que ayudará a curar a su hermana enferma de leucemia» AvuiOrganismos clónicosLos organismos clónicos son los que tienen un material genético completamente idéntico.En 1997 se consiguió el primer mamífero clonado, la famosa oveja Dolly, genéticamente idéntica aotro organismo adulto. En este experimento, los científicos obtuvieron un núcleo de una célula deglándula mamaria de una oveja adulta, lo introdujeron en un óvulo de otra y lo transfirieron al útero deuna tercera oveja, que hizo las veces de «madre de alquiler». Fig. 8 La oveja Dolly. Fig. 9. Proceso de clonación de la oveja Dolly.
  9. 9. Dolly fue la única oveja resultante de 277 fusiones de óvulos sin núcleo con núcleos de célulasmamarias. En 1999 se le detectaron síntomas de artritis, probablemente a causa de unenvejecimiento prematuro, confirmado en 2003. Dolly fue el primer mamífero clonado, aunque luegose clonaron otras ovejas, monas y terneras.¿Se puede clonar la especie humana?De hecho, en la técnica de la clonación hay muchos problemas, es muy poco eficaz. Se ha calculadoque, si para que naciera la oveja Dolly se necesitaron 277 óvulos, en el caso del hombre seríannecesarios 1200 para conseguir un bebé clon. Esta cantidad es muy superior a los óvulos queproduce una mujer durante toda su vida y harían falta entre 100 y 200 mujeres donantes de óvulospara alcanzar tal cifra.Además, el número de malformaciones que presentan los individuos clónicos es muy elevado, lo cualcausa su muerte antes de nacer o poco después. Por último, los individuos clónicos deben hacerfrente al problema del envejecimiento prematuro, ya que el núcleo empleado en la clonación ya haempezado su proceso de envejecimiento y, por lo tanto, la edad genética del clónico será la delindividuo adulto del que se extrajo el núcleo, y este podría sufrir prematuramente enfermedadespropias de edades avanzadas.La clonación de ternerasA 1 500 dólares la ternera clonada, sus filetes resultan todavía demasiado caros en comparación conlos obtenidos a la antigua. Pero su carne y derivados —y la de los descendientes de la copia— estáncada vez más cerca de la mesa del consumidor americano y europeo, a quien no siempre se lepreguntará sobre sus apetencias o reparos morales hacia estos productos. Estados Unidos y laUnión Europea preparan el terreno para el desembarco de estos alimentos que, superada la batallacientífica y legal, se enfrentan ahora a otra barrera: la desconfianza de la opinión pública.Desde el punto de vista científico, no hay dudas. La carne vacuna, porcina y caprina procedente deanimales clonados «es tan segura como la de aquellos criados de forma convencional», según laagencia estadounidense de alimentación FDA, que ha emitido su dictamen definitivo después de seisaños de debate en los que ha examinado más de 30 000 opiniones, en gran parte negativas. Fig. 10. Ganado clonado.Va en la línea de la opinión publicada recientemente por la Agencia Europea de SeguridadAlimentaria (EFSA), que considera «muy improbable» que existan diferencias desde el punto de vistade la seguridad alimentaria entre los animales clonados y su descendencia en comparación con losproducidos de forma convencional. El dictamen de la Unión Europea es provisional pero no elestadounidense, que da el pistoletazo de salida a la producción a gran escala de estos alimentos.Debido al alto precio de las copias genéticas, no se espera la llegada de clones al mercado, pero síde sus crías. La industria americana adoptó una moratoria voluntaria en 2001 para no comercializarcarne o leche de animales clonados hasta que la FDA se pronunciara sobre su seguridad. Ahora, elDepartamento de Agricultura solo les pide que, para «ganar tiempo», y dadas las «implicacionesemocionales» del debate, eviten vender derivados de clones. Los animales clonados se utilizarán
  10. 10. más bien para reproducir ejemplares de alta calidad, y después para transmitir por métodosconvencionales las ventajas genéticas a su descendencia. [...]El procedimiento de autorización no está tan avanzado en la Unión Europea. Bruselas ha propuestoque las solicitudes para comercializar estos productos sean examinadas por la EFSA. [...]. Losexpertos observan problemas importantes para el bienestar animal y no ven ventajas a la aplicaciónde esta técnica a la cría de animales, con el riesgo añadido de reducir la biodiversidad. «A nadie leentusiasma, pero no hay razones de seguridad alimentaria para prohibir la clonación animal»,resumieron. Beatriz Navarr: «Llegan los alimentos clonados…»El Proyecto Genoma Humano (PGH)El Proyecto Genoma Humano es un proyecto internacional cuyo objetivo es descifrar la secuencia detodo el genoma humano y obtener su descripción completa.La palabra genoma es un acrónimo de gen y cromosoma, acuñada por Hans Winkler, profesor debotánica de la Universidad de Hamburgo en 1920.El PGH nació a raíz de una reunión de genetistas celebrada en Santa Fe, Nuevo México, en 1986, enla que se evaluaron las posibilidades y utilidades de secuenciar todo el genoma humano. Losparticipantes concluyeron que era posible llevar a cabo un proyecto de tal envergadura y que lasecuenciación de todo el genoma humano era uno de los objetivos principales de la biología.El genoma en cifras • El genoma humano tiene 6 400 millones de parejas de bases (A, C, T, G). • La secuencia del genoma coincide en un 99,7 % en todos los humanos. • Aún desconocemos la función del 50 % de los genes descubiertos. • Un 2 % del genoma codifica instrucciones para sintetizar proteínas. • Un 50 % del genoma humano son secuencias repetidas sin una función determinada.Inicialmente los objetivos eran tres: • Elaborar mapas detallados de los cromosomas humanos para facilitar el estudio de los genes. • Desarrollar nuevas técnicas para acelerar y abaratar el coste del proyecto. • Desarrollar herramientas informáticas para poder almacenar y analizar todos los datos obtenidos.Son muchos los países colaboradores en el proyecto, y a medida que se avanza se van añadiendootras metas, como la de discutir los asuntos éticos, sociales y legales que surgen a propósito delproyecto.Muchos investigadores y genetistas se emplearon con dedicación y esfuerzo en el proyecto, y en2000 ya se tenía un borrador del genoma humano, aunque el proyecto sufrió un cambio radi calcuando la compañía privada Celera Genomics anunció, por sorpresa, que había acabado con éxitotoda la secuenciación.Su presentación se publicó en las revistas científicas Science y Nature. De todos modos, este es soloel primer paso porque, ahora que se conoce toda la secuencia del genoma, hay que ordenarla,agruparla por cromosomas y, sobre todo, interpretar el mensaje, identificar los genes y concretarpara qué sirven.A. Problemas éticos y jurídicos en torno al Proyecto Genoma Humano (PGH)El PGH ha puesto sobre la mesa varias cuestiones éticas y jurídicas sobre las que hay un intensodebate.1. La protección de la intimidad genética: la difusión de los datos genéticos a terceras personas oentidades puede condicionar decisiones delicadas en el ámbito familiar, educativo, etc.2. Los sondeos genéticos en ámbitos laborales y de contratación de seguros:Las pruebas genéticas, especialmente las que detectan propensión a ciertas enfermedades, pueden«marcar» a las personas.Las industrias pueden seleccionar el personal según su «salud genética», a la vez que descuidanaspectos de la higiene ambiental o la seguridad. La enfermedad genética conocida como G-6-PD,por ejemplo, hace que los individuos portadores desarrollen anemia si se exponen a la naftalina. Esta
  11. 11. enfermedad aparece en los trabajadores de las plantas químicas. Además, su frecuencia es mayorentre africanos, chinos, judíos orientales y algunos mediterráneos: este hecho también puedesuponer una discriminación étnica.Las compañías de seguros pueden usar los datos genéticos para su provecho y causar la aparicióndel concepto de «enfermo potencial».Hay enfermedades genéticas que afectan principalmente a determinadas etnias, lo que comporta laaparición del «enfermo colectivo». Es el caso de la anemia falciforme, que afecta mayoritariamente ala población negra de Estados Unidos.3. Sondeos en ámbitos clínicos.El diagnóstico de enfermedades genéticas para las que aún no se dispone de terapias esproblemático. ¿Qué ganamos con decirle a alguien sano de 20 años que antes de los 50 desarrollaráuna enfermedad mortal?Esto genera un nuevo concepto: el derecho a no saber.Sabemos cómo son los genes humanos. Sabemos cuántos hay. Sabemos dónde están situados.Pero no sabemos qué hacen ni cómo interaccionan.Estamos muy lejos de dominar completamente nuestro patrimonio genético.La terapia génicaEn las enfermedades genéticas, causadas por un gen defectuoso, científicos y médicos recurren a laterapia génica.Consiste en corregir el problema de raíz: si un gen no funciona, se inserta el mismo gen en elmaterial hereditario del paciente y problema resuelto. Si tras la intervención las células funcionanbien, no habrá que someterse a tratamientos continuos de por vida.Sin embargo, la aparente sencillez del proceso no es real: el paso de la teoría a la práctica estáresultando más difícil de lo que al principio se creía, básicamente por problemas técnicos, deseguridad de los pacientes y problemas éticos y sociales. Pese a que esta terapia se ha aplicado apacientes concretos y con enfermedades determinadas, no está generalizada ni se usa de formasistemática para curar ninguna afección. Aún queda mucho camino por recorrer en la terapia génicacomo método curativo.Lo ideal sería que, al detectar un defecto congénito en un embrión, se le pudiera transferirdirectamente el gen sano para que todas las células procedentes de las posteriores divisiones ya lollevaran integrado y, por lo tanto, todo el cuerpo expresaría la proteína sana y no estaría enfermo.Pero en la práctica esta técnica no es viable en humanos, porque no solo actuaría sobre la personaafectada, sino también sobre toda su descendencia, que heredaría la modificación introducida en elembrión.Por ahora, la terapia génica en humanos solo se ha llevado a cabo en células somáticas, es decir, encélulas no germinales de un individuo. Una enfermedad causada por un gen defectuoso suele afectarmás a unos tejidos que a otros, según donde la proteína sea más imprescindible. El objetivo de laterapia génica es implantar el gen sano en los tejidos más afectados para que puedan funcionarmejor y mejorar la afectación clínica del paciente.Los centros que efectúan tratamientos con terapia génica tienen reglamentos muy bien establecidosque incluyen los siguientes requisitos:1. El gen defectuoso tiene que poder transfectarse.2. Tiene que haber un vector efectivo.3. Los tejidos que reciben el gen sano tienen que ser de fácil acceso.4. Solo se puede aplicar esta terapia si es la única disponible y no perjudica al paciente.El primer caso de terapia génica aplicada se realizó en 1990 y fue para curar a una niña de 4 añosafectada de deficiencia de la enzima adenosina deaminasa (ADA). Los pacientes afectados por estaenfermedad son los llamados «niños burbuja», ya que tienen que estar aislados del entorno dentrode una burbuja totalmente estéril porque no tienen linfocitos B ni T funcionales; estos linfocitosforman parte del sistema inmunitario que, al ser defectuoso, no puede defenderse contra lasenfermedades infecciosas, y los enfermos podrían morir de un simple resfriado.
  12. 12. El tratamiento consistió en aislar de la paciente linfocitos T no funcionales, introducirles una copia delgen ADA funcional y hacerlos crecer en el laboratorio en grandes cantidades; luego se inyectaronunos mil millones de linfocitos T genéticamente modificados en su sistema sanguíneo.Entre 2001 y 2002, cuatro «niños burbuja» británicos recibieron la terapia génica y actualmentellevan una vida normal.La terapia génica, además, se ha aplicado con éxito en algunos tipos de cáncer, aunque también hafracasado en otros casos.De todos modos, no se trata de una terapia generalizada ni totalmente efectiva; aún tienen quesuperarse muchos escollos técnicos, sociales, éticos y legales para aplicarla y hacerla accesible a lasenfermedades con componentes genéticos.Actualmente se están emprendiendo programas de investigación para aplicar la terapia génica aenfermedades como la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la distrofia muscular de Duchenne, lahemofilia A y B, la talasemia y algunas afecciones lisosomales, entre otras. Fig. 11. Proceso de la terapia génica.

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