Xeroderma pigmentosum

XERODERMA PIGMENTOSUM XP FMUAQ - Biología Molecular Erzo Andrés Jáuregui Paulina Soto Andrés González de R. J. Alejandro Aguilera

Aspectos Generales Es un defecto en la reparación de ADN ante el daño por rayos ultravioleta (RUV). Causado por una mutación autosómica recesiva. Incidencia en Europa + EE.UU. 1:1x106 Japón 1:1x105 X x Japón: Consanguinidad. X XX Xx x Xx xx

Historia 1968: Cleaver Hipersensibilidad a RUV de células en cultivo con XP es resultado de defectos en la reparación del ADN. + Se reporta después de la especificidad en reparación de daño por RUV. México: Reporte de 2 casos en 2002.

C. Clínicas Expresividad variable. Tienen un tiempo de vida limitado, relacionado fuertemente con los cuidados contra factores que dañen el ADN. RUV, Cancerígenos, Benzopireno (Tabaco), Fármacos. Cutáneas Oculares Neurológicas Hematopoyéti Neoplasias cas Hipersensibilidad Fotofobia Sordera, Melanoma Atroﬁa Conjuntivits Deterioro Ninguna C. Basocelular Pecas Queratitis progresivo. C. Epitelial

Mecanismos Mol. Complementación genética 7 Grupos de complementación: varios mecanismos afectados. Mutación en 9q34; proteína XPA Reconocimiento en reparación por escisión de nucleótidos.

Diagnóstico Clínico, mediante sígnos ‘piel pigmentada apergaminada’ Síndrome de DeSanctis-Caccione = XP + Daño neurológico. Biopsia, cultivo, exposición a RUV. Positivo= Síntesis no programada de ADN.

Tratamiento | Profilaxis Tratamiento: Protección a RUV de por vida. Paleativo multidisciplinario. Profilaxis Diagnóstico Temprano. Evitar consanguinidad.

Conclusión La XP es una patología del mecanismo de reparación de ADN que pone en evidencia la fragilidad del material genético ante la agresión ambiental. Los pacientes con XP son potenciales beneficiarios del desarrollo de terapias génicas.

Bibliografía Rodriguez García Roberto Dr.; Xeroderma pigmentoso en dos hermanas. Revista Mexicana de Pediatría. No.4 Vol.69 Jul-Ago 2002 p151-154 Alberts, Bruce.; et al. Molecular Biology of the Cell Edición 4ta. Garland Publishing Versión Electrónica Proporcionada del Centro Nacional para la Información Biotecnológica de los EE.UU. p 355-361 Freedberg I. Kraemer, Kenneth H., et al.; Fitzpatrick; Dermatología en medicina General Edición 5ta Editorial Médica Panamericana 2006 México p1954-1960 Nussbaum, R.L., et al. Thompson&Thompson: Genética en Medicina 7a Edición Saunders-Elsevier Editores Barcelona, España, 2008 Pág 318-319

Xeroderma pigmentosum

by Andrés G. de Rosenzweig on Sep 24, 2010

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