Bahan genetik

2,651 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
2,651
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
3
Actions
Shares
0
Downloads
57
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Bahan genetik

  1. 1. Bahan Genetik Oleh: E. SuryadiFakultas Kedokteran UGM
  2. 2. Gen Satuan terkecil fungsional bahan genetik dinamakan gen. Gen tersebut tersusun linear dalam benang kromatin. Benang kromatin yang mengalami pemadatan pada fase pembelahan dinamakan kromosom.
  3. 3. Gene structure and function HISTORY Nuclein or nucleic acid was discovered by Friedrich Miescher (1869) The double helical structure of DNA model and proposed the mechanism for DNA replication by Watson and Crick (1953) Three nucleotides coding for amino acid (1960s)
  4. 4. DNA structure Deoxyribose and phosphate as a backbone purine bases : adenine (A) and guanine(G) pyrimidine bases :cytosine(C) and thymine(T)
  5. 5. GENE STRUCTURE  The coding sequence of gene is not continuous but there are interrupted by varying numbers and lengths of intervening non – coding sequences (IVS)  its function is not known completely5 TATA… CAT Exon 1 IVS 1 Exon 2 IVS 2 Exon 3 IVS3 ……ExonN 3  The coding sequences are called exon and the intervening non-coding sequences are intron.
  6. 6.  Pengatur aktivitas gen, known as the TATA box and the CAT box. The size and complexity of human genes varies Gen activation (DNA)  transcription (mRNA) translation (polypeptida)
  7. 7. Kromosom - DNA Kromosom merupakan pengemasan satu molekul DNA untai ganda Pengemasan dilakukan oleh protein histon (H1,H2a,H2b,H3, dan H4) dan non-histon Peran protein histon adalah untuk konservasi (spya mc tdk berubah) Peran protein nonhiston adalah differensiasi (pembedaan sel, berasal dri sma bahan genetik tpi beda bentuk sel, beda fungsi sel)
  8. 8. Komponen penyusun struktur inti sel RNA DNA Non-chromatin Nuclear histone constituent Non histone protein
  9. 9. Nucleosomes Chromatin “stretched” during Preparation for electron microscopy, Revealing “spacers” or “linkers” between nucleosomes15 to 100 nucleotide 140 nucleotidePairs depend on cell pairstypes 8 histone molecules
  10. 10. Dalam setiap inti sel mengandung kromosom
  11. 11. Tidak semua gen ada dalam kromosom Ada DNA yang tidak terkemas dalam kromosom ada gen diluar kromosom (extrachromosomal gen) Contoh: pada mitokondria, pada banyak virus dan plasmid pada bakteri
  12. 12. DNA pada awal abad ke-20 ini ahli-ahli biologi telah mendapatkan informasi tentang 20 macam asam amino yang menyusun protein. Antara susunan DNA tersebut ternyata ada hubungannya dengan asam amino yang akan menyusun polipeptida atau protein. DNA tersusun dari fosfat, gula dan basa. Gula yang menyusunnya adalah deoksiribose, sedangkan basanya dapat berupa adenin, sitosin, guanin maupun timin. Gula dan fosfat merupakan bagian struktur DNA yang tetap, sedangkan basa terdapat empat pilihan, yaitu basa purin adenin dan guanin, dan basa pirimidin adalah sitosin dan timin.
  13. 13. Pasang-basa (BP) Basa-basa ini selalu berpasangan antara adenin (A) dengan timin (T) dan antara guanin (G) dengan sitosin (C). Pasangan tersebut dihubungkan dengan ikatan hidrogen. Pasangan tersebut dinamakan pasangan basa. Jadi dua rangkaian DNA merupakan komplemen apabila yang satu 5’ –ATGCAG-3’ yang lain harus 5’ –CTGCAT -3’. Keenam pasang basa lengkap itu ditulis sebagai berikut: 5’ – ATGCAG -3’ 3’ – TACGTC -5’
  14. 14. DNA Bahan genetik seperti DNA ini untuk dapat menentukan sifat-sifat individu harus lewat manifestasinya yang berupa molekul-molekul polipeptida atau protein. Untuk menentukan jenis polipeptida atau protein yang dibentuk dari DNA harus melalui perantara RNA. RNA perantara ini dikenal sebagai mRNA (messenger RNA). Pemindahan informasi dari DNA ke RNA tersebut dinamakan transkripsi. Terjadi perbedaan antar manusia (kulit kuning ato putih) hanya karena pebedaan PROTEIN saja
  15. 15. DNA-RNA Urutan basa mRNA juga komplemen dengan urutan basa DNA sebagai berikut: - A pada DNA disalin U dan - T pada DNA disalin A, - G pada DNA disalin C -C pada DNA disalin G Untai mRNA menentukan jenis asam amino yang akan dirangkai oleh karena itu tiga urutan basa mRNA ini dinamakan kodon.
  16. 16. GENETIC CODE (mRNA) Uracil (U) replaces thymine the triplet AUG codes for methionine as a signal to start protein three triplet (UAA,UAG, and UGA) act as termination signals
  17. 17. Transkripsi RNA DNA punya arti (sense-DNA) Polimerase RNA Tiga macam RNA: mRNA, tRNA dan rRNA mRNA mengandung kode genetik tRNA ujungnya mengandung antkodon dan membawa asam amino khusus rRNA bersama protein membentuk ribosom
  18. 18. Reporting of karyotypes Total number of chromosome given first followed by constitution of sex chromosome Additional or lost chromosomes are indicated by + or – Structural rearrangements are described identifying p and q arms and loctio of abnormality 46, XY, del 11 (p13) : male with deletion of
  19. 19. Ringkasan Pada satu individu konstitusi genetik semua sel sama Masing-masing sel mengandung bahan genetik yang terkemas dalam kromosom dan terdapat diluar kromosom (mitokondria) Setiap kromosom terdiri dari satu molekul DNA untai ganda yang dikemas dalam protein histon dan non histon Segmen DNA yang terdiri dari sejumlah pasang basa tertentu yang menentukan sifat (fenotipe) dinamakan gen (genotipe) Setiap kromosom berisi banyak gen yang tersusun secara linear (berurutan).

×