LA CIENCIA  DE LA  GENÉTICA 19/02/10
LA GENÉTICA ES LA CIENCIA QUE ESTUDIA LA TRANSMISIÓN DE RASGOS ENTRE LAS GENERACIONES Y SU VARIACIÓN 19/02/10
<ul><li>Las leyes de la herencia </li></ul><ul><li>Base física de los rasgos  </li></ul><ul><li>Variación y evolución de l...
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UN POCO  DE HISTORIA.... 19/02/10
CRONOLOGÍA Genética  AM y DM 19/02/10 Mendel 1866
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GENÉTICA AM <ul><li>Las partículas de la herencia se mezclaban </li></ul><ul><li>Un parental aporta mas que el otro </li><...
LA GENÉTICA Y  LOS GENES...... GENÉTICA DM 19/02/10
QUE SON LOS GENES ? <ul><li>Algo que determina un rasgo particular </li></ul><ul><li>Un segmento de ADN que codifica para ...
MENDEL Y LOS “FACTORES” DE LA HERENCIA 19/02/10
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La forma de la semilla de la arveja ( Pisum sativum ) Las semillas de Mendel X RR RR RR R R 19/02/10
DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES DE QUE ESTABAN HECHOS COMO FUNCIONABAN 19/02/10
Theodore Boveri and William Sutton--1902 <ul><li>LOS GENES ESTABAN EN LOS CROMOSOMAS !!! </li></ul>19/02/10
Célula en  interfase Profase  temprana Profase Metafase CROMATINA Y  CROMOSOMAS 19/02/10
CARIOTIPOS 19/02/10
1865 1915 - T.H. Morgan Los genes se disponian linealmente en el cromosoma 19/02/10
DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES COMO FUNCIONABAN DE QUE ESTABAN HECHOS 19/02/10
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DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES COMO FUNCIONABAN DE QUE ESTABAN HECHOS 19/02/10
19/02/10
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LA ESTRUCTURA DEL ADN 19/02/10
1865 1947 - Erwin Chargoff Las bases de DNA siguen ciertas reglas <ul><li>La composición es especie específica </li></ul><...
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1953 - Watson & Crick 1865 Descripción de la estructura tridimensional del DNA Francis Crick & James Watson 19/02/10
1953 - Watson & Crick 1865 <ul><li>Que dedujeron de:  </li></ul><ul><li>Datos de R. Franklin </li></ul><ul><li>hélice dobl...
1953 - Watson & Crick 1865 <ul><li>Que dedujeron ellos mismos? </li></ul><ul><li>Las bases están hacia adentro, y los fosf...
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LA DECADA DE LOS 80 LOS TRANSGÉNICOS Y LAS BASES DE DATOS  Y LA GENÉTICA DE LA CONSERVACIÓN 19/02/10
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LA DECADA DE LOS 90 GENOMAS Y CLONES 19/02/10
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COMO FUNCIONA UN GENOMA? 2000 GENÓMICA Y PROTEÓMICA 19/02/10
EL FUTURO...... 19/02/10
Genómica biológica Genómica y salud Genómica y sociedad 19/02/10
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Genomica y salud Establecer los genes que tienen un rol en la salud y en la enfermedad y determinar como interactuan con l...
Genomica y sociedad Analizar el impacto de la genética en conceptos de raza, identidad de grupo, salud, enfermedad y norma...
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Genetica Adn Y Arn

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Descripciòn de los principales fundamentos de la genética, pasando por el descubrimiento del ADN, fundamentos de la herencia y nuevas tecnologías a partir del ADN.

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  • Cronologia Los granjeros en los tiempos babilónicos (4000 A.C.) realizaban cruzamientos dirigidos. Los griegos propusieron algunas ideas: Aristoteles sugirió que el semen era sangre purificada. El semen era la fuente de vida y forma (vital heat), mientras que la mujer proveía la materia. Apoyaba la epigénesis. Harvey (1578-1657) apoya la idea de la epigenesis.Harvey y Leeuwenhoek (1632-1723) condujeron a la idea de unión de huevo y esperma para la creación del embrión. Swammerdam (1637-1680) propuso que cada esperma tenía un adulto en miniatura. Darwin. Teoría de la Pangénesis. Partículas minúsculas llamadas gémulas se producían por todo el cuerpo. Estás partículas se movian por el torrente sanguíneo a los organos reproductivos y formaban organos similares en el embrión. Las características adquiridas en la vida podían afectar las gémulas y por lo tanto la descendencia. Apoyaba la idea de mezcla de las características de ambos padres (lo cual contradecía su propia teoría!!!). August Weismann (1834-1914) probó que la teoría de los caracteres adquiridos era erronea. Dos mitos condujeron a errores sobre la herencia y la transmision de los caracteres a los descendientes. a. Un padre contribuye mas a la descendencia de los rasgos heredados. Aristoteles creía que era el parental masculino. b. Se tenía un concepto de herencia mezclada: los rasgos parentales se mezclan en la descendencia.
  • Cronologia Los granjeros en los tiempos babilónicos (4000 A.C.) realizaban cruzamientos dirigidos. Los griegos propusieron algunas ideas: Aristoteles sugirió que el semen era sangre purificada. El semen era la fuente de vida y forma (vital heat), mientras que la mujer proveía la materia. Apoyaba la epigénesis. Harvey (1578-1657) apoya la idea de la epigenesis.Harvey y Leeuwenhoek (1632-1723) condujeron a la idea de unión de huevo y esperma para la creación del embrión. Swammerdam (1637-1680) propuso que cada esperma tenía un adulto en miniatura. Darwin. Teoría de la Pangénesis. Partículas minúsculas llamadas gémulas se producían por todo el cuerpo. Estás partículas se movian por el torrente sanguíneo a los organos reproductivos y formaban organos similares en el embrión. Las características adquiridas en la vida podían afectar las gémulas y por lo tanto la descendencia. Apoyaba la idea de mezcla de las características de ambos padres (lo cual contradecía su propia teoría!!!). August Weismann (1834-1914) probó que la teoría de los caracteres adquiridos era erronea. Dos mitos condujeron a errores sobre la herencia y la transmision de los caracteres a los descendientes. a. Un padre contribuye mas a la descendencia de los rasgos heredados. Aristoteles creía que era el parental masculino. b. Se tenía un concepto de herencia mezclada: los rasgos parentales se mezclan en la descendencia.
  • Genetica Adn Y Arn

    1. 1. LA CIENCIA DE LA GENÉTICA 19/02/10
    2. 2. LA GENÉTICA ES LA CIENCIA QUE ESTUDIA LA TRANSMISIÓN DE RASGOS ENTRE LAS GENERACIONES Y SU VARIACIÓN 19/02/10
    3. 3. <ul><li>Las leyes de la herencia </li></ul><ul><li>Base física de los rasgos </li></ul><ul><li>Variación y evolución de los rasgos </li></ul>Que estudia la genética? 19/02/10
    4. 4. CAMPO DE ESTUDIO GENÉTICA CLÁSICA GENÉTICA MOLECULAR GENÉTICA EVOLUTIVA ESTRUCTURA DEL ADN NUCLEAR Y DE ORGANELOS REPLICACIÓN, TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN CONTROL DE LA EXPRESIÓN GÉNICA MUTACIÓN Y REPARACIÓN DEL ADN TÉCNICAS DE ADN RECOMBINANTE LEY DE HARDY-WEINBERG GENÉTICA DE POBLACIONES EVOLUCIÓN ESPECIACIÓN LEYES DE LA HERENCIA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Y SU COMPORTAMIENTO DURANTE LAS DIVISIONES CELULARES 19/02/10
    5. 5. UN POCO DE HISTORIA.... 19/02/10
    6. 6. CRONOLOGÍA Genética AM y DM 19/02/10 Mendel 1866
    7. 7. Diminutas partículas de cada parte del cuerpo entran en la sustancia seminal de los padres y al fusionarse crean un nuevo individuo que exhiben rasgos de ambos. A través del torrente sanguíneo se transportan hasta los órganos sexuales una copia exacta aunque invisible, de todos los componentes del cuerpo que se reúnen en el interior de los gametos. Con la fecundación se unen las “gémulas”, que se separan durante el desarrollo y van a diferentes partes del cuerpo para formar una mexcla de órganos y tejidos maternos y paternos. Hipócrates de cos Darwin 19/02/10
    8. 8. GENÉTICA AM <ul><li>Las partículas de la herencia se mezclaban </li></ul><ul><li>Un parental aporta mas que el otro </li></ul><ul><li>Herencia de caracteres adquiridos </li></ul>19/02/10
    9. 9. LA GENÉTICA Y LOS GENES...... GENÉTICA DM 19/02/10
    10. 10. QUE SON LOS GENES ? <ul><li>Algo que determina un rasgo particular </li></ul><ul><li>Un segmento de ADN que codifica para una proteina </li></ul><ul><li>Una unidad de herencia </li></ul>19/02/10
    11. 11. MENDEL Y LOS “FACTORES” DE LA HERENCIA 19/02/10
    12. 12. Ley de la segregación <ul><li>Cada rasgo hereditario está controlado por factores independientes </li></ul><ul><li>Los factores se transmiten sin cambios entre las generaciones </li></ul><ul><li>Los factores que determinan los caracteres se hallan de a pares </li></ul><ul><li>Los factores se segregan (separan) en los gametos y vuelven a unirse con la formación del cigoto </li></ul><ul><li>Cada rasgo hereditario está controlado por genes independientes </li></ul><ul><li>Los genes se transmiten sin cambios entre las generaciones </li></ul><ul><li>Los genes que determinan los caracteres se hallan de a pares (alelos) </li></ul><ul><li>Los genes se segregan (separan) en los gametos y vuelven a unirse con la formación del cigoto </li></ul>19/02/10
    13. 13. La forma de la semilla de la arveja ( Pisum sativum ) Las semillas de Mendel X RR RR RR R R 19/02/10
    14. 14. DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES DE QUE ESTABAN HECHOS COMO FUNCIONABAN 19/02/10
    15. 15. Theodore Boveri and William Sutton--1902 <ul><li>LOS GENES ESTABAN EN LOS CROMOSOMAS !!! </li></ul>19/02/10
    16. 16. Célula en interfase Profase temprana Profase Metafase CROMATINA Y CROMOSOMAS 19/02/10
    17. 17. CARIOTIPOS 19/02/10
    18. 18. 1865 1915 - T.H. Morgan Los genes se disponian linealmente en el cromosoma 19/02/10
    19. 19. DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES COMO FUNCIONABAN DE QUE ESTABAN HECHOS 19/02/10
    20. 20. No tenemos la menor idea del proceso por el cual la similitud de los padres se transmite a la descendencia. Este proceso es tan misterioso para nosotros como un destello de luz lo es para un salvaje. No sabemos cual es el agente esencial en la transmisión de las caracterisiticas parentales, ni siquiera si es un agente material o no. No solo nuestra ignorancia es completa, sino que no tenemos la menor idea de cómo comenzar a trabajar en el problema. Bateson 19/02/10
    21. 21. 1865 Beadle & Tatum - 1941 La hipótesis un gen – una enzima Neurospora crassa X-rays Ascospores en medio completo medio mínimo No crecen los mutantes Todos crecen Minimo + amino ácidos Cys Glu Arg Lys His Mutantes deficientes en la síntesis de arginina. 19/02/10
    22. 22. 1865 Beadle & Tatum - 1941 Tipo normal Mutantes c lase I Mutantes clase II Mutantes clase III Minimal Medium + Ornithine + Arginine + Citruline Precursor Ornithine Citruline Arginine Enz A Gene A Gene B Gene C Enz B Enz C Precursor Ornithine Citruline Arginine Enz B Enz C Precursor Ornithine Citruline Arginine Enz A Enz C Precursor Ornithine Citruline Arginine Enz A Enz B BLOQUEO 19/02/10
    23. 23. DONDE SE LOCALIZABAN LOS GENES COMO FUNCIONABAN DE QUE ESTABAN HECHOS 19/02/10
    24. 24. 19/02/10
    25. 25. Que características debería presentar el material hereditario? <ul><li>Perpetuarse (replicarse) </li></ul><ul><li>Manifestarse (expresarse) </li></ul><ul><li>Cambiar (mutar) </li></ul><ul><li>Combinarse (recombinarse) </li></ul>ADN o PROTEÍNAS? en busca del material hereditario 19/02/10
    26. 26. 1865 1928 - Frederick Griffith bacteria Inyección Resultados Células L vivas Células R vivas Células L muertas por calor Células L muertas por calor junto a celular R vivas Células L vivas en muestras de sangre de los ratones muertos cápsula Transformación de Streptococcus pneumoniae Colonias “Rugosas” Colonias “Lisas” 19/02/10
    27. 27. 1865 1944 - Avery, MacLeod & McCarty El DNA purificado como un factor de transformación Oswald Avery Colin MacLeod Maclyn McCarty El ADN de las células lisas transformaba a las rugosas 19/02/10
    28. 28. 1865 1952 - Hershey & Chase El DNA viral (no las proteínas) programa las células Martha Chase & Alfred Hershey bacteriofagos 19/02/10
    29. 29. 1865 1952 - Hershey & Chase fago T2 Bacteria Proteínas radioactivas ( 35 S) El fago radioactivo infecta las células bacteriales Se separan las cubiertas proteicas de la superficie bacterial Se centrifuga y se mide la radioactividad en el pellet y el supernadante La radioactividad está en el supernadante pero no en el pellet. 19/02/10
    30. 30. 1865 1952 - Hershey & Chase DNA radioactivo ( 32 P) Radioactividad en el pellet, pero no en el supernadante Por lo tanto, es el DNA viral, y no la s proteína s , l o que programa a la célula para que haga copias del virus 19/02/10
    31. 31. LA ESTRUCTURA DEL ADN 19/02/10
    32. 32. 1865 1947 - Erwin Chargoff Las bases de DNA siguen ciertas reglas <ul><li>La composición es especie específica </li></ul><ul><li>A = T, C = G en todas las especies </li></ul>19/02/10
    33. 33. 1865 1953 - Franklin & Wilkins La naturaleza helicoidal del DNA Fuente de rayos X DNA cristalizado Rosalind Franklin Maurice Wilkins Film fotográfico 19/02/10
    34. 34. 1953 - Watson & Crick 1865 Descripción de la estructura tridimensional del DNA Francis Crick & James Watson 19/02/10
    35. 35. 1953 - Watson & Crick 1865 <ul><li>Que dedujeron de: </li></ul><ul><li>Datos de R. Franklin </li></ul><ul><li>hélice doble </li></ul><ul><li>ancho uniforme de 2 nm </li></ul><ul><li>bases separadas por 0.34 nm </li></ul><ul><li>Chargoff </li></ul><ul><li>la adenina se aparea con la timina </li></ul><ul><li>la citocina se aparea con la </li></ul><ul><li>guanina </li></ul>19/02/10
    36. 36. 1953 - Watson & Crick 1865 <ul><li>Que dedujeron ellos mismos? </li></ul><ul><li>Las bases están hacia adentro, y los fosfatos y las azucares hacia afuera </li></ul><ul><li>Enlaces de hidrogeno </li></ul><ul><li>Hebras antiparalelas </li></ul><ul><li>Sugirieron un modo semi-conservativo de replicación </li></ul>19/02/10
    37. 37. La replicación del DNA es semiconservativa 19/02/10
    38. 38. 1865 1957 - Francis Crick Propuso el dogma central ADN ARN PROTEINAS 19/02/10
    39. 39. 1961 Nirenberg y Ochoa Polinucleótido fosforilasa Sistema libre de células UUUUUUUU fenilalanina AAAAAAAA lisina CCCCCCCC prolina GGGGGGG glicina 19/02/10
    40. 40. 1964 Nirenberg y Leder Prueba de unión UAC FILTRO 19/02/10
    41. 41. EL CÓDIGO GENÉTICO 19/02/10
    42. 42. QUE SON LOS GENES ? <ul><li>Algo que determina un rasgo particular </li></ul><ul><li>Un segmento de ADN que codifica para una proteina </li></ul><ul><li>Una unidad de herencia </li></ul>19/02/10
    43. 43. Un segmento de ADN que contribuye a un fenotipo/función. En ausencia de una función demostrable, un gen puede ser caracterizado por secuencia, transcripción u homología. Human Gene Nomenclature Committee 19/02/10
    44. 44. Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que lleva la información de una generación a la próxima. En términos moleculares, es la sequencia de DNA - incluyendo exones, intrones y regiones reguladoras no codificantes- necesaria para la producción de una proteina funcional o ARN. 19/02/10
    45. 45. LA DECADA DE LOS 70 LA ERA RECOMBINANTE 19/02/10
    46. 46. ENZIMAS DE RESTRICCIÓN MÉTODOS DE SECUENCIACIÓN MÓLECULAS RECOMBINANTES 19/02/10
    47. 47. 1865 1970 - Smith & Nathans Descubrimiento de las enzimas de restricción <ul><li>Hamilton Smith </li></ul><ul><li>Descubrió Hin dII en Haemophilus influenzae </li></ul><ul><li>Daniel Nathans </li></ul><ul><li>Utilizó Hin dII para hacer el primer mapa de restricción del SV40 </li></ul>19/02/10
    48. 48. 1865 1972 - Paul Berg E l primer DNA recombinante utilizando Eco RI Sitios de reconocimiento Eco RI DNA plasmidico Eco RI corta el DNA en fragmentos Extremos pegajosos SV40 DNA DNA ligasa DNA recombinante 19/02/10
    49. 49. 1865 1973 - Boyer, Cohen & Chang Stanley Cohen & Annie Chan Herbert Boyer Gen resistente a la canamicina Plasmid pSC101 Gen resistente a la tetraciclina E. coli transformada con plásmidos recombinantes Medio con canamicina y tetraciclina Sólo crecen colonias recombiantes Transformación de E. coli con plásmidos recombinantes 19/02/10
    50. 50. 1865 1977 - Genentech, Inc. <ul><li>Compañía fundada por Herbert Boyer y Robert Swanson en 1976 </li></ul><ul><li>Considerada el advenimiento de la edad de la biotecnología </li></ul>La primera proteína humana producida por una bacteria transgénica (somatostatin) 19/02/10
    51. 51. LA DECADA DE LOS 80 LOS TRANSGÉNICOS Y LAS BASES DE DATOS Y LA GENÉTICA DE LA CONSERVACIÓN 19/02/10
    52. 52. 1865 <ul><li>1980 </li></ul><ul><li>La suprema corte de U.S. permite patentar formas de vida </li></ul><ul><li>1985 </li></ul><ul><li>Se prueban plantas modificadas genéticamente </li></ul>En 1988 el National Center for Biotechnology Information (NCBI) y el GenBank Margaret Dayhoff 19/02/10
    53. 53. LA DECADA DE LOS 90 GENOMAS Y CLONES 19/02/10
    54. 54. 1865 <ul><li>1995 </li></ul><ul><li>primer genoma: Hemophilus influenzae . </li></ul><ul><li>1996 </li></ul><ul><li>G enoma de Saccharomyces cerevisiae </li></ul><ul><li>1997 </li></ul><ul><li>Se clona Dolly </li></ul><ul><li>1998 </li></ul><ul><li>Genoma de C. elegans </li></ul>LOS 90: GENOMAS Y CLONES 19/02/10
    55. 55. COMO FUNCIONA UN GENOMA? 2000 GENÓMICA Y PROTEÓMICA 19/02/10
    56. 56. EL FUTURO...... 19/02/10
    57. 57. Genómica biológica Genómica y salud Genómica y sociedad 19/02/10
    58. 58. <ul><li>Desarrollar un catálogo completo y comprensible de los componentes genómicos </li></ul><ul><li>Establecer como funcionan en forma coordinada para controlar las funciones de las células y los organismos </li></ul><ul><li>Entender como los genomas varían y adquieren nuevos roles funcionales </li></ul>Genomica biológica 19/02/10
    59. 59. Genomica y salud Establecer los genes que tienen un rol en la salud y en la enfermedad y determinar como interactuan con los factores ambientales Metodos de diagnóstico para la predicción de la suceptibilidad y la respuesta a drogas Existen productos dirigidos hacía sólo 500 productos génicos humanos 19/02/10
    60. 60. Genomica y sociedad Analizar el impacto de la genética en conceptos de raza, identidad de grupo, salud, enfermedad y normalidad de rasgos y comportamientos. Establecer políticas para el uso de la información genética y los límites éticos de su investigación. 19/02/10
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