Mutaciones cromosómicas
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Mutaciones cromosómicas

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Esta presentación tiene información acerca de las mutaciones Cromosómicas, y especifica la mutación del cromosoma número 1 "Enfermedad de alzheimer"

Esta presentación tiene información acerca de las mutaciones Cromosómicas, y especifica la mutación del cromosoma número 1 "Enfermedad de alzheimer"

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  • 1. Mutaciones cromosómicas
  • 2. La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos). va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
  • 3. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN; estas mutaciones pueden ser naturales (espontáneas) e inducidas (provocadas) ya sea por radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos.
  • 4. Cromosómicas GenómicasMoleculares o puntuales
  • 5. Alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas.
  • 6. • Se presentan: Silenciosas, por cambio de encuadre, sin sentido, por cambio de sentido, elemento de control y repetición de tripletes.• Las mutaciones pueden ser espontáneas, inducidas; los factores implicados en la probabilidad de una mutación pueden ser los tipos de secuencias de bases, dependiendo del tamaño genético y dependiendo del número y extensión de intrones.• Se clasifican por inserción, por deleción, por duplicación de un fragmento cromosómico, por translocación de un fragmento cromosómico, La translocación y mutación por inversión.
  • 7. Contiene más de 3000 con 240 millones de pares de bases.Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son: enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Gaucher, cáncer de próstata, Glaucoma, Porfiria cutánea tardía.
  • 8. Contiene más de 2500 genes con más de 240 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 2 son: cáncer de colon, enfermedad de parkinson, anemia de Fanconi, Síndrome de Waardenberg, temblores esenciales.
  • 9. Contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son: cáncer de colon, cáncer de pulmón, anemia fe fanconi, síndrome de Bernard-Soulier, temblores escenciales, síndrome de Hermansky- Puilak.
  • 10. Contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son: acondroplasia, enfermedad de Huntingdon, enfermedad de Parkinson, narcolepsia, fibrodisplasia osificante progresiva, síndrome de Fraser, síndrome de Ellis-van, creveld.
  • 11. Contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son: Asma, atrofia muscular espinal, calvicie masculina, carcinoma endométrico, displasia diastrófica, síndrome de Cockaine.
  • 12. Contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son: Ataxia espinocerebelosa, Diabetes, Epilepsia, He mocratosis, Síndrome de Zellweger, Hiperplasia adrenal congénita por deficiencia.
  • 13. Contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son: Diabetes, Fibrosis cística, Obesidad, Síndrome de Pendred, Síndrome de Williams.
  • 14. Contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son: Linfoma de Burkitt, Sìndrome de Werner, etc.
  • 15. Contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 9 son: Ataxia de Friedrich, Enfermedad de Tangier, Melanoma maligno, Esclerosis tuberosa.
  • 16. Contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases.Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son: Hiperplasia adrenal, Síndrome de Dubin- Johnson, Síndrome de Refsum
  • 17. contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en cromosoma 11 son: Diabetes mellitus, Acromegalia, Enfermedad de Best, Múltiples displacias endocrinas (MEN1)
  • 18. contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases.Algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son: Síndrome de Zellweger, Hipertensión escencial, Linfoma de células B no de Hodgkin.
  • 19. Contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son: Cáncer de mama, Retinobastoma, Enfermedad de Wilson
  • 20. Contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases.Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son: La enfermedad de Niemann-pick, El síndrome de Krabbe, El bocio familiar, La retinis pigmentaria.
  • 21. Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases.Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son: Enfermedad de Tay- Sachs, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Marfan, Síndrome de Angelman.
  • 22. Contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases.Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son: Talasemia, Síndrome de Richner- Hanhart, Enfermedad de Crohn, Tirosinemia, Riñón poliquístico.
  • 23. Contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases.Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17, son: Cáncer de mama, Charcot-Marie- Tooth, Retinistis pigmentaria, Síndrome de Usher.
  • 24. Contiene unos 600 genes con unos 70 millones de pares de bases.Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son: Enfermedad de Parkinson, Queratosis palmoplantar, Sìndrome se Niemann- Pick, Linfoma MALT.
  • 25. Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son: Neuropatía de Déjerine-Sottas, Síndrome de Peutz- Jeghers, Retinitis pigmentario, Enfermedad de Hirschsprung.
  • 26. Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 600 millones de pares de base.Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del gen 20 son: Síndrome de Kindler, agropatía cerebral aminoide, síndrome de Duane, etc.
  • 27. Contiene unos 400 genes con más de 400 millones de pares de bases.Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son: Enfermedad de Alzheimer, Síndrome de Down, Esclerosis múltiple por deficiencia de superóxido dismutasa.
  • 28. Contiene más de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases.Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son: Neurofibromatosis tipo II, Síndrome de DiGeorge, Leucemia mieloide crónica.
  • 29. Contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases.Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son: Hemofilia, Distrofia muscular de Duchenne, Síndrome de Rett, Síndrome de Lesh-Nyhan, Sindrome de Alport.
  • 30. Contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases.Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son: La azospermia, Disgenesia gondal, entre otras.
  • 31. Nombre con el que se le conoce al cromosoma t (9,22) (q34; q 11.2) que se encuentra en las células de leucémicas en casi todos los casos de leucemia melógena crónica y el 15-20% de los casos de leucemia linfobástica aguda. Se debe a una translocación entre los cromosomas 9 y 22 que origina un cromosoma 9 (der9) y el cromosoma de Filadelfia (Ph1) derivado del cromosoma 22.
  • 32. Nombre con el que a veces se designa el ADN de la mitocondria cuando tiene forma circular y que contiene 37 genes. Las mutaciones en este cromosoma son las responsables de algunas de las enfermedades cromosómicas.
  • 33. Se es más propenso a padecer el mal de Alzheimer si la persona en cuestión es mayor de edad, si se tiene un pariente consanguíneo cercano y si tiene ciertos genes ligados al mal de Alzheimer como el alelo APOE epsilon4.• Pertenecer al sexo femenino.• Tener presión arterial alta por mucho tiempo.• Antecedentes de traumatismo craneal.
  • 34. Los síntomas aparecen primero antes de los 60 años.Aparición temprana Puede ser hereditaria, genéticamente se han identificado. Tiende a empeorar rápidamente. Forma más común.Aparición tardía Se presenta de 60 años en adelante. Puede ser hereditario pero es mas difícil de identificarlo genéticamente.
  • 35. • El comportamiento emocional o la personalidad• El lenguaje• La memoria• La percepción• El pensamiento y el juicio (habilidades cognitivas)• Dificultad para realizar más de una tarea a la vez• Dificultad para resolver problemas• Problemas del lenguaje, como tener dificultad para encontrar el nombre de objetos familiares• Perder interés en cosas que previamente disfrutaba, estado anímico indiferente• Extraviar artículos
  • 36. Hasta el momento NO hay cura para el Alzheimer.Los objetivos del tratamiento son; disminuir el progreso de la enfermedad, manejar los síntomas como problemas de comportamiento, confusión y problemas del sueño, modificar el ambiente del hogar para que se pueda desempeñar mejor las actividades diarias, apoyar a los miembros de la familia y otros cuidadores.Los medicamentos se emplean para ayudar a disminuir la tasa a la cual los síntomas empeoran.
  • 37. • Consumir una dieta baja en grasa.• Consumir pescado de agua fría (como atún, salmón y caballa) rico en ácidos grasos omega-3, al menos dos a tres veces a la semana.• Reducir la ingesta de ácido linoleico que se encuentra en las margarinas, la mantequilla y los productos lácteos.• Incrementar los antioxidantes, como los carotenoides, la vitamina E y la vitamina C, consumiendo muchas frutas y verduras de color oscuro.• Mantener una presión arterial normal.• Permanecer activo mental y socialmente durante toda la vida.• Pensar en tomar antinflamatorios no esteroides (AINES), como ibuprofeno (Advil, Motrin), sulindaco (Clinoril) o indometacina (Indocin). Las drogas estatinas, un tipo de medicamento normalmente usado para el colesterol alto, pueden ayudar a disminuir el riesgo del mal de Alzheimer.
  • 38. Bibliografía1. Robert, L., Nussbaum, (2008). «Thompson & Thompson Genética en Medicina, Capítulo 5: Principios de citogenética clínica». Barcelona: El sevier Masson. [Libro digital]2. Benjamin A. Pierce. (2010) «Genética: Un enfoque conceptual» Nueva york y Basingstoke. Madrid. W. H. Freeman and Company Gardner. [Libro digital]3. Klug, W., Cummigs, M. y Spencer, C. (2006). Conceptos de Genética. 8ª edición., E.J. Pearson. [Libro digital]4. Simmons, Michel. J., Snustad, D. Peter. (2002). Principios de genética. 4° edición. Limusa-Wiley. México. [Libro digital]5. Saladrigas V, Claros G, (2002) Vocabulario inglés-español de bioquímica y biología molecular (1ª entrega) Panace III [Digital]6. M.M Recasens, X.Estivill Pallejá, (1995) Anomalías cromosómicas. En Medicina Interna. Farrera y Rozman.7. Tadin-Strapps M, Warburton D, Baumeister FA, Fischer SG, Yonan J, Gilliam TC, Christiano AM. (2004)Cytogenet Genome Res. [Libro digital]8. D Efron, M B Delatycki, M.G. de Silva, A Langbein, W Slaghuis, A Larson, H-H M Dahl y S M Forrest. (2003) Journal of Medical Genetics. A novel pericentric inversion of chromosome 3 cosegregates with a developmental-behavioural phenotype. Obtenido de http://jmg.bmj.com/9. A H Németh,I W Gallen, M Crocker, E Levy y E Maher. (2002) Journal of Medical Genetics Klinefelter-like phenotype and primary infertility in a male with a paracentric Xq inversion. Obtenido de http://jmg.bmj.com/10. Fusinopolis Way #20-10 Connexis North tower, Singapore 138632 website:www.a- star.edu.sgh<http://www.iqb.es/diccio/c/cromosomas.htm>
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  • 40. 18. DeKosky ST, Kaufer DI, Hamilton RL, Wolk DA, Lopez OL. (2008). The dementias. In: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, eds. Bradley: Neurology in Clinical Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Butterworth-Heinemann Elsevier. Obtenido de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000760.htm19. DeKosky ST, Williamson JD, Fitzpatrick AL, Kronmal RA, Ives DG, Saxton JA, (2008). Ginkgo biloba for prevention of dementia: a randomized controlled trial. Obtenido de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000760.htm20. Knopman DS. (2011)Alzheimer’s disease and other dementias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier. Obtenido de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000760.htm21. Mayeux R. (2010) Early Alzheimers disease. N Engl J Med. Obtenido de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000760.htm22. Peterson RC. (2011) Clinical practice. Mild cognitive impairment. N Engl J Med. Obtenido de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000760.htm23. Qaseem A, (2008) American College of Physicians/American Academy of Family Physicians Panel on Dementia. Current pharmacologic treatment of dementia: a clinical practice guideline from the American College of Physicians and the American Academy of Family Physicians. Ann Intern Med. Obtenido de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000760.htm24. Querfurth HW, (2010) La Ferla FM. Alzheimers disease. N Engl J Med. Obtenido de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000760.htm