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Fatores de risco na gagueira

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  • 1. 04111 FATORES DE RISCO NA GAGUEIRA: COMPARAÇÃO ENTRE CRIANÇAS COM E SEM RECORRÊNCIA FAMILIAL DO DISTÚRBIO RISK FACTORS FOR STUTTERING: COMPARATION BETWEEN CHILDREN WITH AND WITHOUT FAMILY HISTORY OF STUTTERING Denise de Souza Cunha, Heloisa Aparecida Souza, Ana Cláudia dos Santos, Célia Maria Giacheti, Cristiane Moço Canhetti de Oliveira Campus de Marília - Faculdade de Filosofia e Ciências – FFC – Unesp, Curso de Fonoaudiologia, Bolsa PROEX do Projeto de Extensão “Programa de Intervenção na Disfluência Infantil – PIDI” Gagueira, genética, fatores de risco 1. INTRODUÇÃO A gagueira é um distúrbio multifatorial, que resulta de uma interação dinâmica e não linear entre múltiplos fatores de risco (Smith e Kelly, 1997). O início predominante da gagueira em idade pré- escolar sugere que fatores múltiplos relevantes são causados no processo desenvolvimental (Yairi e Ambrose, 2005). O alinhamento de múltiplos fatores por um período (ou períodos) durante suas diferentes ritmos de desenvolvimento pode contribuir para o surgimento da gagueira (Yairi e Ambrose, 2005). Embora a etiologia da gagueira ainda não tenha sido precisamente identificada, diversas pesquisas realizadas nas últimas décadas têm mostrado que fatores genéticos estão envolvidos na transmissão da suscetibilidade do distúrbio. As principais evidências que sustentam a predisposição genética na gagueira são: sua maior prevalência entre os parentes de gagos quando comparados com grupo controle (Cox et al., 1984; Ambrose et al., 1993; Yairi et al., 1996), a maior concordância do distúrbio entre os gêmeos monozigóticos do que gêmeos dizigóticos (Howie, 1981; Andrews et al., 1991; Bloodstein, 1995; Felsenfeld et al., 2000), e os estudos de adoção que sugerem que a gagueira da criança está mais relacionada com a gagueira dos pais biológicos que com a dos pais adotivos (Felsenfeld, 1996). 2. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA E OBJETIVOS 2.1. OBJETIVO O objetivo deste trabalho é comparar os achados dos fatores de risco para a cronicidade da gagueira em crianças disfluentes com e sem recorrência familial do distúrbio. A hipótese de pesquisa é que o grupo com recorrência familial apresentará maior prevalência do início gradual da gagueira e menor ocorrência de fatores estressantes físicos e/ou emocionais próximos ao surgimento do distúrbio. Justifica-se esse estudo porque, como pesquisadores da área temos direcionado os estudos em âmbito genético, e poucas investigações são encontradas sobre a diferença entre os subgrupos de gagueira desenvolvimental familial e não familial. 2.2. FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA A questão diagnóstica da disfluência/gagueira infantil é de extrema relevância na fonoaudiologia, pois a definição do quadro apresentado pela criança irá nortear a melhor conduta terapêutica a ser utilizada, e conseqüentemente favorecer a promoção da fluência. Em alguns casos pode ocorrer a dificuldade em diferenciar crianças que irão se recuperar espontaneamente daquelas que irão desenvolver gagueira crônica, por isso, as informações sobre os fatores considerados de risco para a cronicidade da gagueira são necessárias. Dentre estes fatores, estão a idade, o gênero, o tempo de
  • 2. 04112 duração das disfluências, a tipologia das disfluências, o histórico mórbido pré, peri e pós natal, o histórico familial e os fatores estressantes que ocorreram próximo ao surgimento do distúrbio (Andrade, 2006). 3. METODOLOGIA O presente estudo foi realizado no Centro de Estudos da Educação e da Saúde (CEES) – UNESP – Marília, tendo como referência as crianças participantes do Programa de Intervenção na Disfluência Infantil (PIDI), um projeto de extensão da Universidade que surgiu em 1999, com objetivo de atender precocemente crianças disfluentes e com gagueira. Participaram dessa pesquisa 60 crianças disfluentes na faixa etária de 3.0 a 11.11 anos de idade, de ambos os gêneros (45 gênero masculino e 15 gênero feminino), cujos pais concordaram, por meio de assinatura do Termo de Consentimento, com a realização dos procedimentos propostos para realização do estudo. Os participantes dessa investigação foram divididos em dois grupos: Grupo de pesquisa (GI) foi composto por 30 crianças com recorrência familial do distúrbio, idade média de 6.3 anos, sendo 23 do gênero masculino e 7 do gênero feminino. O grupo controle (GII) com 30 crianças sem recorrência familial da desordem, idade média de 5.4 anos, sendo 22 do gênero masculino e 8 do gênero masculino. Todas as crianças foram inclusas sem distinção de gênero, escolaridade ou nível sócio-econômico-cultural. Os requisitos de inclusão dos participantes foram: idade entre 03 e 11 anos e 11 meses, ser falante nativo do português brasileiro, não apresentar déficit neurológico, auditivo, cognitivo e/ou visual, apresentar queixa de gagueira por parte dos pais ou familiares, e apresentar maior pontuação na coluna alto risco para a cronicidade da gagueira no Protocolo de Risco para a Gagueira do Desenvolvimento – PRGD (Andrade, 2006). Para o GI as crianças apresentaram pelo menos algum outro familiar com gagueira, e no GII nenhum dos participantes apresentou queixa pessoal e/ou familiar de gagueira. Procedimentos Inicialmente os familiares dos participantes receberam informações sobre os objetivos do estudo e explicação dos procedimentos que seriam realizados, e deram consentimento, por escrito, para a participação na pesquisa. A coleta de dados foi realizada por meio da aplicação do Protocolo de Risco para a Gagueira do Desenvolvimento – PRGD (Andrade, 2006). O Protocolo foi realizado com os pais ou familiares das crianças com a finalidade de detectar os fatores de risco para a cronicidade da gagueira, como: idade, gênero, tempo de cronicidade das disfluências, tipo de início e tipologia das disfluências, fatores estressantes físicos e/ou emocionais que ocorreram próximo ao surgimento das disfluências, fatores genéticos, fatores comunicativos e qualitativos associados, presença de reações negativas da criança, da família e do meio social e atitude familiar (Andrade, 2006). Os dados dos antecedentes familiais para realizar o heredograma foram coletados no final da história clínica. Os familiares adultos de primeiro grau (pai ou mãe) foram questionados sobre o padrão de fluência de seus parentes e sobre a existência de alguém na família que eles soubessem apresentar gagueira. Para possibilitá-los a responderem estas questões, a entrevistadora apresentou uma definição padronizada de gagueira dando exemplos que pudessem ilustrá-las. Gagueira foi definida como “interrupção na continuidade do fluxo da fala caracterizada como repetições, prolongamentos, ou bloqueios de sons, sílabas ou de pequenas palavras” (Ambrose et al., 1997). Exemplos de repetições de sons ou de sílabas, repetições de palavras monossilábicas, prolongamentos de sons, bloqueios e intrusões foram oferecidos. Com o intuito de obter informações precisas, os familiares foram encorajados a checar e a confirmar com outros parentes, informações e histórias de gagueira. Os participantes foram separados em dois grupos: GI com recorrência familial do distúrbio e, GII sem recorrência familial do distúrbio, de acordo com os dados da história familial. Após a realização do protocolo a família recebeu a devolutiva dos resultados obtidos. Informações sobre disfluência e gagueira foram oferecidas por meio de orientações e instruções com o auxílio de
  • 3. 04113 um informe, e os casos foram encaminhados para a terapia fonoaudiológica no próprio Centro onde foi desenvolvido o projeto. Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Faculdade de Filosofia e Ciências da UNESP – Parecer CEP Nº 3490/2008– CEP – 023/2006. Análise estatística Para a obtenção dos resultados foi utilizado o programa SPSS (Statistical Package for Social Sciences), em sua versão 13.0. O Teste de Qui-quadrado foi aplicado com o intuito de verificarmos possíveis diferenças entre ambos os grupos estudados. Adotamos o nível de significância de 5%. 4. RESULTADOS E DISCUSSÕES Dois principais achados resultaram desta investigação. Primeiro, segundo a análise estatística realizada não houve diferença significativa com relação à idade, gênero, tempo de cronicidade das disfluências, tipo de início e tipologia das disfluências, fatores estressantes físicos, fatores comunicativos e qualitativos associados, presença de reações negativas da criança, da família e do meio social e atitude familiar. Nota-se, portanto, que o subtipo de gagueira desenvolvimental familial parece não distinguir com relação à estes aspectos quando comparados com o grupo de gagueira desenvolvimental sem recorrência. No entanto, os dados desta investigação indicam que esses fatores juntos podem contribuir para o surgimento e persistência da gagueira desenvolvimental, enfatizando natureza multidimensional do distúrbio (Yairi et al., 1996). Segundo, na comparação entre os grupos a única diferença estatisticamente significativa foi com relação aos fatores estressantes que ocorreram próximo ao surgimento do distúrbio. No grupo sem recorrência familial houve uma tendência de ocorrer mais fatores estressantes e de maior pontuação do que no grupo com recorrência familial, corroborando os achados de Yairi e Ambrose (1992). Os fatores genéticos parecem atuar em conjunto com outros fatores, que numa interação dinâmica e complexa, ainda não esclarecida pode justificar o surgimento do distúrbio, como descrito por Smith e Kelly (1997). Para desencadear as manifestações da gagueira, pode ser que, crianças sem predisposição genética para a desordem necessitem de mais fatores, ou fatores mais relevantes em seu desenvolvimento. Enquanto que o grupo de crianças que apresentam histórico de gagueira na família manifesta maior risco de recorrência do distúrbio, necessitando de menos fatores associados para desencadear o surgimento da gagueira. Portanto, nossos achados concordam com Craig e Tran (2005) Yairi e Ambrose (2005) e Dworzynski et al. (2007). 5. CONCLUSÕES Com base nos resultados do estudo aqui descrito, pode-se sugerir que os fatores de risco pesquisados nos dois grupos de crianças disfluentes são similares, independentes do histórico familial. Mais pesquisas são necessárias nesta área para comparar as habilidades de fala e linguagem, os dados relevantes da história clínica, as atitudes e reações tanto das crianças com gagueira como de seus familiares na gagueira desenvolvimental familial e desenvolvimental esporádica. Os resultados desse estudo sugerem que os fatores de risco na gagueira infantil devem ser contextualizados numa análise multidimensional que integre vários domínios e incluem descrições cautelosas fenotípicas. Outro direcionamento para futuras pesquisas é proposto: estudo longitudinal para acompanhar o desenvolvimento dos múltiplos domínios, e delinear melhor os possíveis subtipos de gagueira, como gagueira desenvolvimental familial e gagueira desenvolvimental esporádica.
  • 4. 04114 6. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS ANDRADE, C.R.F.. Gagueira infantil: risco, diagnóstico e programas terapêuticos. Barueri: Pró Fono; 2006. ANDREWS, G.; MORRIS-YATES, A.; HOWIE, P.; MARTIN, N. Genetic factors in stuttering confirmed. Archives Genetics Psychiatry, v. 8, p. 1034-1035, 1991. AMBROSE, N.G.; YAIRI, E.; COX, N. Genetic aspects of early childhood stuttering. Journal of Speech Hearing Research, Rockville 1993; 36:701-6. BLOODSTEIN, O. A handbook on stuttering. Chicago: National Easter Seal Society, 1995. COX, N. J., KRAMER, P. L., & KIDD, K. K. (1984). Segregation analysis of stuttering. Genetic epidemiology, 1, 245–253. CRAIG, A.; TRAN, Y. The epidemiology of stuttering: The need for reliable estimates of prevalence and anxiety levels over the lifespan. Advances in Speech-Language Pathology, v. 7, n. 1, p. 41-46, 2005. Dworzynski, K.; Remington, A.; Rijsdijk, F.; Howell, P.; Plomin, R. Genetic etiology in cases of recovered and persistent stuttering in an unselected, longitudinal sample of young twins. American Journal of Speech-Language Pathology, 16: 169-178. 2007. FELSENFELD, S. Progress and needs in the genetics of stuttering. Journal of Fluency Disorders, v.21, p.77-103, 1996. FELSENFELD, S.; KIRK, K.M.; ZHU, G.; STATHAM, D.J.; NEALE, M.C.; MARTIN, N.G. A study of the genetic and environmental etiology of stuttering in a selected twin sample. Behavior Genetic, v.5, p.359-66, 2000. HOWIE, P.M. Concordance for stuttering in monozygotic and dizygotic twin pairs, Journal of Speech Hearing Research, v.24, p.317-321, 1981. SMITH, A.; KELLY, E. Stuttering: A dynamic, multifactorial model. In: CURLEE, R.F.; SIEGEL, G.M. (Org) Nature and treatment of stuttering: New directions. Needham Heights: Allyn & Bacon. 1997. p. 204-217. YAIRI, E.; AMBROSE, N.G. A longitudinal study of stuttering in children: a preliminary report. Journal of Speech Hearing Research, v.35, n.4, p.755-760, 1992. YAIRI, E.; AMBROSE, N.G. Early childhood stuttering: for clinicians by clinicians. Austin: Pro-Ed; 2005. YAIRI, E.; AMBROSE, N.G.; COX N. Genetics of stuttering: a critical review. Journal of Speech Language Hearing Research, v.39, p.771-784, 1996.