Biologia    noções de probabilidade aplicadas à genética
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Biologia noções de probabilidade aplicadas à genética Presentation Transcript

  • 1. BIOLOGIANoções de probabilidade aplicadas à genética PROFESSORA : ADRIANNE MENDONÇA
  • 2. INTRODUÇÃOAcredita-se que um dos motivos para as idéias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de 3décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante a distribuição dos fatores.
  • 3. Princípios básicos de probabilidade Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face “cara” voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?
  • 4. Eventos aleatóriosEventos como obter “cara” ao lançar umamoeda, sortear um “ás” de ouros do baralho, ouobter “face 6” ao jogar um dado são denominadoseventos aleatórios (do latim alea, sorte) porque cadaum deles tem a mesma chance de ocorrer em relaçãoa seus respectivos eventos alternativos.Veja a seguir as probabilidades de ocorrência dealguns eventos aleatórios. Tente explicar por quecada um deles ocorre com a probabilidade indicada.
  • 5. Eventos aleatóriosA probabilidade de sortear uma carta de espadas deum baralho de 52 cartas é de ¼A probabilidade de sortear um rei qualquer de umbaralho de 52 cartas é de 1/13.A probabilidade de sortear o rei de espadas de umbaralho de 52 cartas é de 1/52.
  • 6. Eventos independentesQuando a ocorrência de um evento não afeta aprobabilidade de ocorrência de um outro, fala-se emeventos independentes. Por exemplo, ao lançar váriasmoedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moedavárias vezes consecutivas, um resultado não interferenos outros. Por isso, cada resultado é um eventoindependente do outro.
  • 7. Eventos independentesDa mesma maneira, o nascimento de uma criança com umdeterminado fenótipo é um evento independente emrelação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal.Por exemplo, imagine uma casal que já teve dois filhoshomens; qual a probabilidade que uma terceira criança sejado sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho éum evento independente, a chance de nascer umamenina, supondo que homens e mulheres nasçam com amesma frequência, é 1/2 ou 50%, como em qualquernascimento.
  • 8. A regra do “e”A teoria das probabilidades diz que a probabilidadede dois ou mais eventos independentes ocorreremconjuntamente é igual ao produto dasprobabilidades de ocorrerem separadamente. Esseprincípio é conhecido popularmente como regra do“e”, pois corresponde a pergunta: qual aprobabilidade de ocorrer um evento Eoutro, simultaneamente?
  • 9. A regra do “e”Suponha que você jogue uma moeda duas vezes.Qual a probabilidade de obter duas “caras”, ouseja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” nosegundo? A chance de ocorrer “cara” na primeirajogada é, como já vimos, igual a ½; a chance deocorrer “cara” na segunda jogada também é iguala1/2. Assim a probabilidade desses dois eventosocorrer conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4.
  • 10. A regra do “e”No lançamento simultâneo de três dados, qual aprobabilidade de sortear “face 6” em todos? A chance deocorrer “face 6” em cada dado é igual a 1/6. Portanto aprobabilidade de ocorrer “face 6” nos três dados é 1/6 X1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três“faces 6” simultâneas se repetirá, em média, 1 a cada 216jogadas.Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidadede que ambos sejam do sexo masculino. Admitindo que aprobabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, aprobabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ouseja, ¼.
  • 11. A regra do “ou”Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrênciade dois eventos que se excluem mutuamente é igualà soma das probabilidades com que cada eventoocorre. Esse princípio é conhecido popularmentecomo regra do “ou”, pois corresponde à pergunta:qual é a probabilidade de ocorrer um evento OUoutro?
  • 12. A regra do “ou”Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou“coroa”, ao lançarmos uma moeda, é igual a 1, porquerepresenta a probabilidade de ocorrer “cara” somadaà probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 =1). Paracalcular a probabilidade de obter “face 1” ou “face 6”no lançamento de um dado, basta somar asprobabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.
  • 13. A regra do “ou”Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do “e”como a regra do “ou” em nossos cálculos deprobabilidade. Por exemplo, no lançamento de duasmoedas, qual a probabilidade de se obter “cara” em umadelas e “coroa” na outra? Para ocorrer “cara” na primeiramoeda E “coroa” na segunda, OU “coroa” na primeira e“cara” na segunda. Assim nesse caso se aplica a regra do“e” combinada a regra do “ou”. A probabilidade deocorrer “cara” E “coroa” (1/2 X 1/2 = 1/4) OU “coroa” e“cara” (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4).
  • 14. A regra do “ou”O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética.Por exemplo, qual a probabilidade de uma casal ter doisfilhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino?Como já vimos, a probabilidade de uma criança ser do sexomasculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½.Há duas maneiras de uma casal ter um menino e umamenina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho sermenina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e osegundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2.
  • 15. Alelos múltiplos na determinação de um caráter Como sabemos, genes alelos são os que atuam na determinação de um mesmo caráter e estão presentes nos mesmo loci (plural de lócus, do latim, local) em cromossomos homólogos. Até agora, só estudamos casos em que só existiam dois tipos de alelos para uma dada característica (alelos simples), mas há caso em que mais de dois tipos de alelos estão presentes na determinação de um determinado caráter na população. Esse tipo de herança é conhecido como alelos múltiplos (ou polialelia).
  • 16. Alelos múltiplos na determinação de um caráter Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinação de um determinado caráter, um indivíduo diploide apresenta apenas um par de alelos para a determinação dessa característica, isto é, um alelo em cada lócus do cromossomo que constitui o par homólogo. São bastante frequentes os casos de alelos múltiplos tanto em animais como em vegetais, mas são clássicos os exemplos de polialelia na determinação da cor da pelagem em coelhos e na determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO em humanos.
  • 17. Alelos múltiplos na determinação de um caráter : Exemplo Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão, é a determinação da pelagem em coelhos, onde podemos observar a manifestação genética de uma série com quatro genes alelos: o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem; o segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch, representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca, responsável pela cor Albina.
  • 18. ILUSTRANDO
  • 19. Alelos múltiplos na determinação de um caráter Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca O gene C é dominante sobre todos os outros três, o Cch dominante em relação ao himalaia e ao albino, porém recessivo perante o aguti, e assim sucessivamente.
  • 20. Alelos múltiplos na determinação de um caráter O quadro abaixo representa as combinações entre os alelos e os fenótipos resultantes. Genótipo Fenótipo CC, C Cch, C Ch e C Selvagem ou Ca aguti CchCch, CchCh e Chinchila CchCa ChCh e Ch Ca Himalaia CaCa Albin
  • 21. Sistema ABO de grupos sanguíneos A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos na espécie humana.
  • 22. Alelos múltiplos na determinação de um caráter A diferença na cor da pelagem do coelho em relação à cor da semente das ervilhas é que agora temos mais genes diferentes atuando (4), em relação aos dois genes clássicos. No entanto, é fundamental saber a 1ª lei de Mendel continua sendo obedecida, isto é, para a determinação da cor da pelagem, o coelho terá dois dos quatro genes. A novidade é que o número de genótipos e fenótipos é maior quando comparado, por exemplo, com a cor da semente de ervilha. O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do material genético, que é a de sofrer mutações. Assim, acredita-se que a partir do gene C (aguti), por um erro acidental na duplicação do DNA, originou-se o gene Cch (chinchila). A existência de alelos múltiplos é interessante para a espécie, pois haverá maior variabilidade genética, possibilitando mais oportunidade para adaptação ao ambiente (seleção natural).
  • 23. A descoberta dos grupos sanguíneos Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se juntavam, formando aglomerados semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas têm sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos diferentes indivíduos da população. Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas vão se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue.
  • 24. Aglutinogênios e aglutininasNo sistema ABO existem quatro tipos de sangues:A, B, AB e O. Esses tipos são caracterizados pelapresença ou não de certas substâncias na membranadas hemácias, os aglutinogênios, e pela presença ouausência de outras substâncias, as aglutininas, noplasma sanguíneo.
  • 25. Aglutinogênios e aglutininasExistem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e doistipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupoA possuem aglutinogênio A, nas hemácias e aglutininaanti-B no plasma; as do grupo B têm aglutinogênio Bnas hemácias e aglutinina anti-A no plasma; pessoasdo grupo AB têm aglutinogênios A e B nas hemácias enenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do gripo Onão tem aglutinogênios na hemácias, mas possuem asduas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.
  • 26. Aglutinogênios e aglutininasVeja na tabela abaixo a compatibilidade entre osdiversos tipos de sangue: ABO Substâncias % Pode receber de Aglutino B A 0 AB Tipos Aglutinina Frequência A+ A- B- O- gênio + + + - AB+ A e B Não Contém 3% X X X X X X X X A+ A Anti-B 34% X X X X B+ B Anti-A 9% X X X X Não Anti-A e O+ 38% X X Contém Anti-B AB- Ae B Não Contém 1% X X X X A- A Anti-B 6% X X B- B Anti-A 2% X X Não Anti-A e O- 7% Contém Anti-B
  • 27. Tipos possíveis de transfusão As aglutinações que caracterizam asincompatibilidades sanguíneas do sistema acontecemquando uma pessoa possuidora de determinadaaglutinina recebe sangue com o aglutinogêniocorrespondente.
  • 28. Tipos possíveis de transfusãoIndivíduos do grupo A não podem doar sangue paraindivíduos do grupo B, porque as hemácias A, aoentrarem na corrente sanguínea do receptor B, sãoimediatamente aglutinadas pelo anti-A nele presente.A recíproca é verdadeira: indivíduos do grupo B nãopodem doar sangue para indivíduos do grupo A.Tampouco indivíduos A, B ou AB podem doar sanguepara indivíduos O, uma vez que estes têm aglutininasanti-A e anti-B, que aglutinam as hemácias portadorasde aglutinogênios A e B ou de ambos.
  • 29. Tipos possíveis de transfusãoAssim, o aspecto realmente importante da transfusãoé o tipo de aglutinogênio da hemácia do doador e otipo de aglutinina do plasma do receptor. Indivíduosdo tipo O podem doar sangue para qualquer pessoa,porque não possuem aglutinogênios A e B em suashemácias. Indivíduos, AB, por outro lado, podemreceber qualquer tipo de sangue, porque nãopossuem aglutininas no plasma. Por isso, indivíduosdo grupo O são chamadas de doadores universais,enquanto os do tipo AB são receptores universais.
  • 30. Como ocorre a Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO? A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos genes I A e I B. Um terceiro gene, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios. Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos. Entre os genes I A e I B há co- dominância (I A = I B), mas cada um deles domina o gene i (I A > i e I B> i).
  • 31. Como ocorre a Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO? Fenótipos Genótipos A I AI A ou I Ai B I BI B ou I Bi AB I AI B O ii
  • 32. Como ocorre a Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO? A partir desses conhecimentos fica claro que se uma pessoa do tipo sanguíneo A recebe sangue tipo B as hemácias contidas no sangue doado seriam aglutinadas pelas aglutininas anti-B do receptor e vice-versa.
  • 33. O sistema MN de grupos sanguíneos Dois outros antígenos forma encontrados na superfície das hemácias humanas, sendo denominados M e N. Analisando o sangue de diversas pessoas, verificou-se que em algumas existia apenas o antígeno M, em outras, somente o N e várias pessoas possuíam os dois antígenos. Foi possível concluir então, que existiam três grupos nesse sistema: M, N e MN.
  • 34. O sistema MN de grupos sanguíneos Os genes que condicionam a produção desses antígenos são apenas dois: L M e L N (a letra L é a inicial do descobridor, Landsteiner). Trata-se de uma caso de herança medeliana simples. O genótipo L ML M, condiciona a produção do antígeno M, e L NL N, a do antígeno N. Entre L M e L N há co-dominância, de modo que pessoas com genótipo L ML N produzem os dois tipos de antígenos.
  • 35. IlustrandoGenótipos Fenótipos M L ML M N L NL N MN LM
  • 36. Transfusões no Sistema MNA produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorresomente após sensibilização (você verá isso nosistema RH). Assim, não haverá reação deincompatibilidade se uma pessoa que pertence aogrupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, anão ser que ela esteja sensibilizada por transfusõesanteriores.
  • 37. O sistema RH de grupos sanguíneos Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gênero Rhesus. Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias introduzidas. Ao centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a produção anticorpos, denominados anti-Rh.
  • 38. O sistema RH de grupos sanguíneos Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas hemácias de vários animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de evolução. Na espécie humana, por exemplo, temos vários tipos de sistemas sanguíneos e que podem ser observados em outras espécies principalmente de macacos superiores.
  • 39. O sistema RH de grupos sanguíneos . Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti- Rh, cerca de 85% dos indivíduos apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e 15% não apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +” ( apresentavam o antígeno Rh), e "o grupo Rh -“ ( não apresentavam o antígeno Rh).
  • 40. O sistema RH de grupos sanguíneos No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti- Rh, de modo semelhante ao que acontece no sistema Mn. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo Rh -, recebe sangue de uma pessoa do grupo Rh +. Esse problema nas transfusões de sangue não são tão graves, a não ser que as transfusões ocorram repetidas vezes, como também é o caso do sistema MN.
  • 41. A Herança do Sistema RhTrês pares de genes estão envolvidos na herança do fatorRh, tratando-se portanto, de casos de alelos múltiplos.Para simplificar, no entanto, considera-se o envolvimentode apenas um desses pares na produção do fator Rh,motivo pelo qual passa a ser considerado um caso deherança mendeliana simples. O gene R, dominante,determina a presença do fator Rh, enquanto o gene r,recessivo, condiciona a ausência do referido fator.
  • 42. IlustrandoFenótipos Genótipos Rh + RR ou Rr Rh - rr
  • 43. Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetalUma doença provocada pelo fator Rh é aeritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido, caracterizada pela destruição das hemáciasdo feto ou do recém-nascido. As conseqüências destadoença são graves, podendo levar a criança à morte.
  • 44. Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetalDurante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenasde plasma da mãe para o filho e vice-versa devido à chamadabarreira hemato-placentária. Pode ocorrer, entretanto, acidentesvasculares na placenta, o que permite a passagem de hemácias dofeto para a circulação materna. Nos casos em que o feto possuisangue fator rh positivo os antígenos existentes em suas hemáciasestimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rhque ficarão no plasma materno e podem, por serem da classeIgG, passar pela BHP provocando lise nas hemácias fetais.A produção de anticorpos obedece a uma cascata de eventos (verimunidade humoral) e por isto a produção de anticorpos é lenta e aquantidade pequena num primeiro. A partir da segunda gestação, ouapós a sensibilização por transfusão sanguínea, se o filho é Rh +novamente, o organismo materno já conterá anticorpos para aqueleantígeno e o feto poderá desenvolver a DHPN ou eritroblastosefetal.
  • 45. O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãee do pai precocemente e durante a gestação o teste deCoombs que utiliza anti-anticorpo humano pode detectar seesta havendo a produção de anticorpos pela mãe eprovidências podem ser tomadas. Uma transfusão ,recebendo sangue Rh -, pode ser feita até mesmo intra-úterojá que Goiânia está se tornando referência em fertilização invitro. O sangue Rh - não possui hemácias com fator Rh enão podem ser reconhecidas como estranhas e destruídaspelos anticorpos recebidos da mãe. Após cerca de 120 dias,as hemácias serão substituídas por outras produzidas pelopróprio indivíduo. O sangue novamente será do tipo Rh +,mas o feto já não correrá mais perigo
  • 46. Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal
  • 47. Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetalApós o nascimento da criança toma-se medidaprofilática injetando, na mãe Rh- , soro contendo antiRh. A aplicação logo após o parto, destrói ashemácias fetais que possam ter passado pelaplacenta no nascimento ou antes. Evita-se , assim, aprodução de anticorpos “zerando o placar decontagem”. Cada vez que um concepto nascer e forRh+ deve-se fazer nova aplicação pois novosanticorpos serão formados.
  • 48. Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetalOs sintomas no RN que podem ser observados sãoanemia (devida à destruição de hemácias pelosanticorpos), icterícia (a destruição de hemáciasaumentada levará a produção maior de bilirrubinaindireta que não pode ser convertida no fígado), eapós sua persistência o aparecimento de uma doençachamada Kernicterus que corresponde ao depósitode bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o quegerará retardo no RN.
  • 49. Obrigada !!!!!