Retinoblastoma Jueves

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Retinoblastoma Jueves

  1. 1. BRIGHETH MISHELL PARRA VERA COD.: 2081204 PABLO ALEJANDRO REYES CARDENAS COD.: 2071076 CYNTHIA MELISSA SARMIENTO TAPIAS COD.: 2081450
  2. 2. “Yo podría ser el último paria de mi reino, un leproso abandonado por todos, sin recuerdo y sin esperanza de goce alguno, y aún quisiera vivir.”
  3. 3. En 1809, James Wardrop enucleación ocular como principal tratamiento. 1864 Virchow, describió el tumor como un glioma retinal. 1894 , Flexner y Wintersteiner reportaron la resemblanza de rosetas tumorales en los fotorreceptores de retina adulta. Hacia 1920, Verhoeff creía que el tumor provenía de células embrionarias de la retina y propuso el nombre de Retinoblastoma. 1971, Alfred Knudson divulga explicación completa de los orígenes del Retinoblastoma.
  4. 4. Incidencia 1 en 15000 nacimientos Colombia . el 7.6 % de los Niños Niñas tumores en niños menores de 5 23.1% 43.8% años El Retinoblastoma junto con las leucemias representan los tumores mas frecuentes en niños en Colombia.
  5. 5. Gen RB1
  6. 6. pRB (Fosfoproteína Gen RB1 Nuclear) p107 p130 Comparten E2F Se puede unir a similitud para formar proteínas Por Fosforilación de bolsillo
  7. 7. Ciclina-cdk pRB Hipofosforilada C-terminal c-ABl MDM2 Regula Se une a G1 M G1 Fosforilación Por cdk era E2F lib Se Genes división celular
  8. 8. E2F Se divide en cuatro grupos E2Fs 6-8 E2Fs activador E2F represivos represores transcripcionales transición G1/S represión de los genes diana de expresión de E2F P107-p130
  9. 9. ROL DE LA FAMILIA RB DE PROTEÍNAS EN EL CICLO CELULAR E2F clave diana Complejos Rb/E2F presentes durante la quiescencia o la fase G0 son reemplazados con E2F en la transición G1/S En las células quiescentes , p130 ; en las células en ciclo es remplazado por p107/E2Fs4 en G0/G1 y por los complejos Rb/E2F1-3 en la fase S. Check points Mad2 Senescencia Supresora de la Apoptosis
  10. 10. Retinoblastoma Hereditario No Hereditario Vía células germinales Células somáticas retinales Según las mutaciones que resultan en la formación tumoral comúnmente son el resultado de la pérdida del alelo normal y concomitantemente la pérdida de la heterocigosidad en loci polimórficos.
  11. 11. Portadores heterocigotos Expresión fenotípica variable expresividad variable Penetrancia incompleta Mutaciones de la línea germinal non sense o mutaciones del marco de lectura Mosaicismo mutacional Mutaciones puntuales que causan splicing aberrante Mutaciones missense y in-frame
  12. 12. Principalmente se distinguen 2 tipos de RB: - Unilateral: puede darse en niños o adultos de mas de 45 años pero es mas común en niños de 30 meses. - Bilateral: se considera hereditaria, y se presenta en niños de 14 a 16 meses.
  13. 13. Los síntomas mas significativos del RB son: - Leucocoria: Reflejo de luz blanca que se produce en el ojo cuando la luz pasa por determinados ángulos de la pupila.
  14. 14. Estrabismo: Desviación de los ojos en el cual uno o ambos ojos no miran en la misma dirección
  15. 15. Glaucoma: Es un aumento de la presión intraocular debido a una falla en el drenaje del humor acuoso, produce lesiones en el nervio óptico, problemas de visión y si no se corrige a tiempo puede llevar a la ceguera
  16. 16. Celulitis orbital: Es una infección aguda de los tejidos que rodean al ojo, incluyendo los párpados, las cejas y la mejilla.
  17. 17. Uveítis: hinchazón e irritación de la úvea, la capa media del ojo que suministra la mayor parte del flujo sanguíneo a la retina.
  18. 18. Hemorragia vítrea: estas se producen cuando la sangre atraviesa la membrana interna o la hialoides posterior y penetra en la cavidad vítrea
  19. 19. Exoftalmos
  20. 20. Retinoma: Lesión benigna en la retina translúcida, que protruye hacia el humor vítreo, calcificación en el 75%, y retinal pigmento epitelio migratorio y proliferación 60% Pinealoma: lesión neoplásica del glándula pineal, conocida como el tercer ojo
  21. 21. COMPLICACIONES – Ptosis palpebral – Quemosis - edema palpebral - Ojo seco – Querato-Conjuntivitis – Celulitis – Paresia muscular – Neuritis óptica – Atrofia grasa
  22. 22. Los factores pronóstico más importantes son: • Afectación del nervio óptico – GRADO 1: cabeza nervio óptico (mortalidad 10%) – GRADO 2: compromiso de lámina cribosa (mortalidad 29%) – GRADO 3: posterior a lámina cribosa (mortalidad 42%) – GRADO 4: a nivel de sección quirúrgica (mortalidad 78%)
  23. 23. • Tamaño y localización tumoral Tumores pequeños y posteriores al ecuador – Supervivencia global del 70 % Tumores grandes y anteriores al ecuador – Supervivencia más baja • Diferenciación celular Tumores bien diferenciados – Abundantes rosetas – Índice de mortalidad: 8 % Tumores indiferenciados – Índice de mortalidad: 40 %
  24. 24. Edad del paciente Niños mayores tienen peor pronóstico por retraso en diagnóstico Uni - bilateralidad Índice de supervivencia en tumor bilateral: – Inicialmente mejor que en tumor unilateral – A largo plazo peor por: Rb trilateral Segundos tumores primarios
  25. 25. Fondoscopia. Histopatología. la lesión se caracteriza por células con grandes núcleos hipercromáticos en los que se evidencian las rosetas de Flexner-Wintersteiner
  26. 26. Tomografía Computarizada. Ecografía. Resonancia magnética. Estudio Enzimático. Biopsia tumoral.
  27. 27. FISH Prueba de heterogocidad Prueba de perdida de heterogocidad en el tumor PCR MLPA.
  28. 28. Escaneo de mutación. Análisis de mutaciones diana.. Análisis de metilación. Análisis de vinculación. - Seguir la pista de un alelo afectado en una familia con dos casos. - Determina si un individuo tiene riesgo en una familia que ya tiene un caso.
  29. 29. de quimioterapia los Retinoblastoma de hasta 15 mm se realiza en conjunto con otros procedimientos: - Fotocoagulación. - Termoterapia. - Crioterapia - Placa radioactiva
  30. 30. El Retinoblastoma requiere de dos copias del mismo alelo defectuosas en una célula somática. Los padres le pueden heredar al hijo una copia defectuosa, por lo tanto el niño corre un riesgo mayor de desarrollar la enfermedad Estos niños por tener un posibilidad mas alta de presentar la enfermedad deben ser examinados con frecuencia para descartar o detectar a tiempo la enfermedad

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