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Síndrome de moebius
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Síndrome de moebius

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  • 1. SÍNDROME DE MOEBIUS A Pérez Aytés Servicio de Neonatología y Consulta de Dismorfología y Asesoramiento Genético/Reproductor. Hospital Infantil La Fe. Valencia. Pérez Aytés A, Síndrome de Moebius. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:80-4.CONCEPTO caso sería la agenesia ó destrucción de los nú- cleos de los nervios craneales en el tronco ce-Consiste en la parálisis congénita, bilateral, de rebral. El aspecto peculiar de la cara, con ellos nervios craneales VII (facial) y VI (oculomo- puente nasal largo y cuadrado, la cara detor externo o abducens). Con frecuencia asocia “máscara”, los labios entreabiertos, etc. seríanparálisis en otros nervios craneales siendo los consecuencia de la atrofia muscular de origenmás frecuentemente afectados el hipogloso neurogénico de los músculos faciales. En resu-(XII), vago (X), acústico (VIII) y glosofaríngeo men podemos decir que desde el punto de vis-(IX). También pueden presentarse asociadas al ta dismorfológico la llamada anomalía ó sín-s. Moebius malformaciones músculoesquelé- drome de Moebius constituye realmente unaticas como pies zambos, anomalía de Poland y Secuencia. No obstante, es ampliamente co-defectos de reducción de extremidades tipo nocido como síndrome de Moebius y en la ma-amputación (transverso-terminal). Aunque el yoría de publicaciones y catálogos de enfer-Moebius típico se presenta con parálisis facial medades congénitas se sigue empleando elbilateral, la afectación unilateral no lo descar- término síndrome, como corresponde a la tra-ta ya que hay descritos casos con parálisis fa- dición Galénico/Hipocrática de la Medicina oc-cial congénita unilateral, asociada a parálisis cidental. Algunos autores han resuelto estade oculomotor externo y de otros nervios cra- controversia denominando al Moebius, se-neales, así como a malformaciones músculo- cuencia/síndrome (Miller y Strömland, 1999).esqueléticas típicas del Moebius (Poland, de-fectos reducción...). ETIOLOGÍA:Algunos autores, a los casos con afectación demúltiples nervios craneales y que cursan con Es una enfermedad heterogénea, y las diferen-grave afectación de las funciones del tronco tes causas siguen siendo básicamente desco-cerebral, los diferencian del Moebius típico nocidas. No obstante, numerosas evidenciasdándole la denominación de Moebius “plus” o procedentes de estudios de necropsias, de ob-Moebius “expandido”. servaciones clínicas y de los actuales estudios de neuroimagen (tomografía axial computari-Desde el punto de vista dismorfológico no es zada [TAC], resonancia magnética), apoyan larealmente un síndrome sino una secuencia hipótesis de que casi siempre hay o bien una(Spranger et al, 1982) ya que se trataría de un agenesia de los núcleos de los nervios cranea-patrón de malformaciones múltiples definido les VI y VII, o bien esos núcleos comienzan supor una anomalía única, común, que en este desarrollo de forma normal y posteriormente, 80 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172
  • 2. Protocolos • Síndrome de Moebiusen algún momento del desarrollo embriofetal, las malformaciones asociadas hace que a ve-y probablemente por algún evento de tipo is- ces se diagnostique inicialmente a estos niñosquémico, se destruyen. Experimentos provo- como “síndrome polimalformativo”, “parálisiscando alteraciones en el flujo uterino de ani- cerebral” ó “retraso psicomotor”. Dado que lamales de laboratorio han conseguido reprodu- capacidad intelectual rara vez está afectadacir los defectos del Moebius observados en hu- esto puede llevar a estigmatizar al paciente y amanos. Por otra parte es frecuente la existen- condicionar su manejo en los primeros añoscia de metrorragias intensas durante el emba- de vida.razo de madres con hijos con s. Moebius. Tam-bién hay casos de s. Moebius cuyas madres ha- La electromiografía facial mostrará una totalbían tenido durante la gestación hipotensión ausencia, o una disminución muy importante,severa a consecuencia de fuertes hemorragias en la conducción nerviosa en el territorio deltras un accidente de tráfico, y casos de madres nervio facial.expuestas durante la gestación a agentes confuerte efecto vasoconstrictor. En este sentido La TAC cerebral puede mostrar calcificacioneses muy determinante la experiencia de Brasil en la zona de tronco cerebral correspondientedonde se ha observado una fuerte relación en- a los núcleos del nervio facial. A veces estastre la aparición de s. Moebius en recién naci- calcificaciones son de muy pequeño tamañodos cuyas madres habían ingerido dosis masi- por lo que es aconsejable realizar cortes devas de misoprostol intentando abortar de ma- TAC muy finos en la zona del suelo del IV ven-nera clandestina. El misoprostol, un análogo trículo, donde se hallan localizados los núcleosde la prostaglandina E1, actúa sobre el útero de los pares craneales VI y VII.gestante provocando contracciones durantelas cuales se produce una fuerte reducción de El cariotipo suele ser siempre normal aunqueflujo sanguíneo uterino-fetal. en algunos Moebius se han identificado ano- malías cromosómicas, pero estos son casosEn resumen, las causas del Moebius serían excepcionales y no está claro en algunos si lamúltiples (genéticas, factores teratógenos, anomalía cromosómica estaría relacionadaanomalías placentarias, etc.) pero en todos los con el Moebius. No obstante debe hacerse ca-casos habría un mecanismo común: la agene- riotipo a todo paciente Moebius para confir-sia ó destrucción de los núcleos de los nervios mar que no hay anomalía cromosómica. En elVII y VI situados en tronco cerebral. estudio se deberá prestar especial atención a la zona 13q12-q13 donde sí hay descritas de- leciones claramente asociadas a s. Moebius.DIAGNÓSTICOEl diagnóstico es clínico y en los primeros me- PRINCIPALES MANIFESTACIONES CLÍNICASses de vida no siempre va a ser fácil reconocer Y EVOLUCIÓN A MEDIO-LARGO PLAZOun s. de Moebius por lo que en ocasiones se re-trasa el diagnóstico. Las dificultades para la • La falta de movilidad de la musculatura fa-alimentación, junto a la inexpresividad facial y cial es la alteración más característica y de- 81 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172
  • 3. Protocolos • Síndrome de Moebius finitoria del síndrome de Moebius y es de- repiten, con el consiguiente peligro de as- bida a la alteración bilateral del nervio fa- piración, se deberá valorar seriamente la cial. Es la causante de la inexpresividad de alimentación por gastrostomía. En la ma- la cara, con ausencia de sonrisa-llanto apa- yor parte de estos casos, la capacidad de rente, y que produce la típica “cara de más- alimentación mejora con el crecimiento y cara”. La afectación del nervio facial no se consigue finalmente la alimentación siempre es completa, ya que casi un 50% oral normal. de afectados presentan afectación asimé- trica, con alguna zona de la cara que man- • Es frecuente la hipotonía en los primeros tiene cierta movilidad muscular. En estos meses de vida. Casi en el 80% de casos se casos, un patrón de afectación muy cons- detecta este problema que suele mejorar a tante, y muy típico del Moebius, es que las lo largo del primer año de vida, no obstan- zonas superiores faciales, como frente, ce- te en los casos mas intensos se debe recu- jas y párpados, aparecen más intensa- rrir a fisioterapia. La hipotonía puede con- mente afectadas que las zonas inferiores tribuir a que el niño afectado por s. Moe- de labios y mentón. bius presente retraso en los hitos normales del desarrollo (sedestación, demabula-• La falta de movilidad de los músculos de ción). los párpados, que pertenecen al territorio del Facial, producirá mala humidificación • Algunos casos que cursan con grave afec- del ojo por la ausencia de parpadeo, con el tación de las funciones del tronco cerebral consiguiente peligro de desarrollar ulceras presentan apnea central y precisan venti- corneales. Para evitar esto es conveniente lación mecánica prolongada debiéndose el uso de gotas humidificantes (“lágrimas recurrir a traqueotomía. artificiales”) desde los primeros días de vi- da. Para la protección de los ojos será muy • La disartria es una complicación frecuente. útil también el uso de gafas que proporcio- Es consecuencia de las dificultades en el nen protección frente a la luz solar y las movimiento de los labios, a lo que pueden partículas aéreas. sumarse las dificultades en la movilidad de la lengua (afectación del nervio XII) o• La afectación del oculomotor externo pro- del paladar (nervio X). Los principales pro- ducirá imposibilidad de efectuar la mirada blemas se dan al pronunciar palabras que lateral y estrabismo convergente. Un as- requieren un movimiento normal de am- pecto a destacar es que la capacidad visual bos labios como son los sonidos con las le- es siempre normal, pues el nervio óptico, tras P, B, M, y sonidos que requieren fric- no está afectado en el s. de Moebius. ción de la lengua contra el paladar, sonidos R, FR, PR. El tratamiento de logopedia es• En los primeros meses de vida pueden pre- mandatorio en todos los casos. sentarse dificultades para la alimentación, con vómitos, toses y crisis de atraganta- • Es frecuente la maloclusión dental que de- miento. Si las crisis de atragantamiento se be manejarse con el adecuado tratamien- 82 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172
  • 4. Protocolos • Síndrome de Moebius to de ortodoncia y/o máxilo-facial. Tam- debería incluir a especialistas en Pediatría, Ge- bién son mas frecuentes las caries denta- nética Clínica y Dismorfología, Traumatolo- les ya que el mal cierre labial hace que la gía/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodon- boca se reseque con facilidad y se pierda el cia, Otorrinolaringología, Oftalmología, Neu- efecto protector de la saliva, lo que favore- rología, Fisioterapia, y Psicología. También a ce la aparición de caries. Es importante el medio-largo plazo, la labor de los educadores aprendizaje temprano del cepillado de (escuela, deportes, actividades de tiempo li- dientes después de las comidas y la con- bre...) será muy importante para la integración sulta periódica con el dentista. social y laboral.• Los pies zambos es la malformación es- Un cirujano plástico canadiense, el Dr. Ronald quelética más frecuentemente asociada al M. Zuker, ha puesto a punto una intervención Moebius (casi un 25% lo tienen) y pueden de cirugía plástica, conocida como operación causar trastornos en la marcha. Deben ser de animación facial de Zuker, con la cual se tratados precozmente en una Unidad de consigue que las personas con Síndrome de Trauma/Ortopedia Infantil. Moebius logren movilizar un pequeño múscu- lo facial que les permite un mejor cierre labial• Las diversas anomalías orales y mandibu- así como realizar el movimiento de sonrisa. La lares pueden contribuir a que los afecta- edad ideal para este tipo de intervención pare- dos mantengan una respiración menos ce estar entre los 5-6 años, aunque puede ha- eficaz, sobre todo durante el sueño. Será cerse a cualquier edad. La Fundación Moebius importante realizar estudios de ventila- de España está en contacto con cirujanos plás- ción durante el sueño (polisomnografía), ticos españoles que pueden realizar esta inter- además de instaurar monitorización respi- vención. ratoria continua domiciliaria durante los primeros meses tras el alta del hospital. ASESORAMIENTO GENÉTICO:• Un aspecto importante, que debe ser re- saltado, es que el desarrollo intelectual muy rara vez está afectado en el síndrome La inmensa mayoría de casos se dan de forma de Moebius, por lo que la capacidad inte- aislada, como caso único en una familia en la lectual de estas personas suele ser normal. que no existe ningún otro miembro con el sín- drome. Esto significa que el riesgo de recu- rrencia es muy bajo (1%).TRATAMIENTO Existen casos familiares de parálisis facial queNo hay ningún tratamiento curativo del sín- se transmite con patrón autosómico domi-drome de Moebius. No son efectivas ningun nante. Estos casos son poco frecuentes, y latipo de maniobras de estimulación o rehabili- manifestación clínica del síndrome es un pocotación facial. El cuidado de los niños afectados distinta, ya que los afectados presentan única-requiere de un equipo multidisciplinario que mente parálisis facial, sin las otras anomalías 83 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172
  • 5. Protocolos • Síndrome de Moebiusque suelen acompañar habitualmente al s. de sos familiares han pasado a denominarse Pa-Moebius. Aunque en algunas publicaciones rálisis Facial Hereditaria ya que se considerancientíficas aún se siguen encuadrando bajo el una entidad diferente.epígrafe de s. Moebius, actualmente estos ca-BIBLIOGRAFÍA sed to cocaine in utero. Pediatr Neurol. 1993;9: 71-2.• Bouwes Bavinck JN, Weaver DD. Subclavian ar- tery disruption sequence: Hypothesis of a vascu- • Lipson AH, Gillerot Y, Tannenberg AEG, Giurgea S. lar etiology for Poland, Klippel-Feil, and Möbius Two cases of maternal antenatal splenic rupture anomalies. Am J Med Genet. 1986;23:903-18. and hypotension associated with Moebius syndrome and cerebral palsy in offspring. Further• Fujita I, Koyanagi T, Kukita J, Yamashita H, Mi- evidence for a in utero placental vascular aetio- nami T, Nakano H et al. Moebius syndrome logy for the Moebius syndrome and some cases with central hypoventilation and brainstem of cerebral palsy. Eur J Pediatr. 1996;155: 800-4. calcification: a case report. Eur J Pediatr. 1991; 150:582-3. • Lipson AH, Webster WS, Brown-Woodman PDC, Osborn RA. Moebius syndrome: Animal model-• González CH, Vargas FR, Álvarez Pérez AB, Kim human correlations and evidence for a brains- CA, Brunoni D, Marqués-Días MJ et al. Limb de- tem vascular etiology. Teratology. 1989;40:339- ficiency with or without Möbius sequence in 50. seven brazilian children associated with miso- prostol use in the first trimester of pregnancy. • Meyerson MD, Foushee DR. Speech, language Am J Med Genet. 1993;47:59-64 and hearing in Moebius syndrome: a study of 22 patients. Dev Med Child Neurol. 1978;28:• Govaert P, Vanhaesebrouck P, de Praeter C, 357-65. Fränkel U, Leroy J. Moebius sequence and pre- natal brainstem ischemia. Pediatrics. 1989;84: • Miller MT, Strömland K. The Möbius sequence. 570-3. A relook. J AAPOS. 1999;3:199-208.• Kankirawatana P, Tennison MB, D’Cruz O, Gre- • Pastuszak AL, Schüler L, Speck-Martins CE, Coel- enwood RS. Möbius syndrome in infant expo- ho K-E FA, Cordello SM, 84 ©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ ISSN 2171-8172