Macrocefalia y microcefalia
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Macrocefalia y microcefalia Macrocefalia y microcefalia Document Transcript

  • 25 Macro- y microcefalia. trastornos del crecimiento craneal Milagros Martí Herrero y José Carlos Cabrera López Sección de Neuropediatría. Hospital Universitario Materno-Infantil de Las PalmasCONCEPTO TRASTORNOS DEL CRECIMIENTO CRANEAL: anomalías en el tamaño cra-MACROCEFALIA: crecimiento anormaldel perímetro cefálico (PC), estando éste neal derivadas de alteraciones en los huesospor encima de 3 desviaciones standard craneanos, o en el sistema Nervioso Cen-(DS), para la media de edad, sexo y edad tral, de carácter congénito o adquirido. Engestacional. ellas se incluyen las craneoestenosis, la ma-MICROCEFALIA: crecimiento anormal crocefalia, la microcefalia y otras alteracio-del PC, estando este por debajo de 3 DS, para nes con deformidad craneal que alteran ella media de edad, sexo y edad gestacional. perimetro cefálico. MacrocefaliaETIOLOGÍA 1 a. Macrocefalias primarias, producidas por aumento del tamaño y peso del cerebroEl crecimiento del cráneo está íntimamente (mayor número o mayor tamaño de célulasrelacionado con el crecimiento del cerebro y nerviosas o macroencefalia). En ellas se en-con la circulación del liquidocefalorraquideo cuadran la macroencefalia familiar (consti-(LCR); cualquier entidad que condicione tucional) y la hemimegalencefalia, que sonun aumento del tamaño del cerebro, o de la de probable origen genético, por lo que tam-cantidad de LCR va a reflejarse en el tama- bién hemos incluido en este apartado a lasño del cráneo. Distinguiremos dos grupos, macrocefalias que forman parte del complejouno que abarca las macrocefalias producidas sintomático de determinados síndromes genéti-por patología cerebral y del LCR y otro que cos, como aparece en acondroplasia y otrascorresponde a las relacionadas con patología displasias óseas, neurofibromatosis, esclero-ósea craneal o generalizada. sis tuberosa, cromosomopatías y fragilidad del X, gigantismo cerebral (síndr. de Sotos),1.-MACROCEFALIAS PRODUCIDAS síndrome de Beckwith-Wiedemann y mu-POR PATOLOGÍA CEREBRAL Y DEL chos otros.LCR 1 b. Macrocefalias secundarias (tambiénEn ellas se encuadran: denominadas progresivas o evolutivas): © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • 186 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica Tabla I. Tipos de macrocefalia según su etiología y patología 1. Macrocefalias producidas por patología del parénquima cerebral y del LCR Constitucional 1a. Macrocefalias primarias Hemimegalencefalia Síndrome genético Lesiones ocupantes de espacio 1 b. Macrocefalias secundarias Hidrocefalias y la macrocefalia por derrame benigno Depósito de sustancias 2. Macrocefalias secundarias a patología ósea 2 a. Craneal: cierre precoz suturas (no armónicas). 2 b. Sistémica: enfermedades óseas con macrocefalia. • Presencia de lesiones ocupantes de es- sea una variante de la hidrocefalia co- pacio como masas, colecciones, mal- municante. formaciones vasculares intracerebra- les, y otros como: el hematoma • Depósito de sustancias anómalas (en- subdural crónico, los quistes porencefá- fermedades de depósito, metabolopatí- licos, los quistes aracnoideos, los tu- as...etc.), entre ellas la aciduria glutári- mores cerebrales, los hemangiomas y las ca tipo I, la aciduria 3-metilglutacónica malformaciones arteriovenosas). tipo I, algunos casos de déficit del com- plejo PDH y otras metabolopatías, al- • Aumento del LCR debido a dificulta- gunas gangliosidosis, la enfermedad de des en el drenaje, en la reabsorción o Alexander, la enfermedad de Canavan, por hiperproducción de líquido cefalo- las histiocitosis, las mucopolisacarido- rraquídeo constituyendo el amplio ca- sis, la manosidosis y otras. pitulo de las hidrocefalias. Éstas pueden formar parte de síndromes malformati- vos cerebrales. Incluimos en este apar- tado la macrocefalia por derrame benigno 2,-MACROCEFALIAS SECUNDARIAS o hidrocefalia externa benigna, que pode- A PATOLOGIA ÓSEA: mos encontrar en algunos lactantes con dilatación de los espacios subaracnoide- 2 a. Macrocefalia secundaria a patología os, y signos de hidrocefalia comunican- ósea craneal: te, pero sin apenas repercusión clínica. • Debido al cierre precoz de ciertas su- La etiología es poco clara, pero se pos- turas, lo que corresponde con deformi- tula que puede tratarse de un defecto de dades craneales diversas. reabsorción del LCR. Probablemente © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente.Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • Macro y microcefalia. Trastorno del crecimiento craneal 1872 b. Macrocefalia como participación cra- marcha, alteraciones en el tono muscular,neal en procesos óseos sistémicos, como hepatoesplenomegalia, alteraciones psico-ocurre en la osteopetrosis, en el raquitismo, lógicas, convulsiones y fenotipo atípico enen la hipofosfatasia, en la osteogénesis im- las producidas por deposito de sustan-perfecta y otras. cias anómalas. • Retraso mental, manchas acrómicas yCLÍNICA DE LAS MACROCEFALIAS: de café con leche, fenotipo especial, al- teraciones psicológicas, y macrosomíaLa sintomatología va a ser variable en fun- de las que forman parte determinadosción a la naturaleza de la macrocefalia, así va- síndromes de carácter genético.mos a encontrar: • Deformidad craneal variable según la sutu- • Ausencia de síntomas en la macrocefalia ra afecta, signos de hipertensión endocra- constitucional y en la macrocefalia por neal, y pérdida visual en las craneoeste- derrame benigno. nosis. • Retraso mental, convulsiones y hemipare- • Síntomas generales, vómitos, escasa ga- sia en la hemimegalencefalia. nancia ponderal, anemia, deformidades • Cefaleas, vomitos, irritabilidad, somno- esqueléticas y alteraciones bioquímicas lencia, rechazo de la alimentación altera- en las enfermedades óseas sistémicas. ciones en la marcha, déficits visuales, sín- drome cerebeloso, alteraciones de pares craneales, edema de papila, déficits moto- EXAMEN CLÍNICO res, convulsiones, en la hidrocefalia y le- • Exploración del cráneo: que compren- siones ocupantes de espacio. derá la medida correcta del PC y la • Deterioro neurológico, retraso mental, comprobación de percentiles; la valo- distonía, convulsiones, alteraciones en la ración de la configuración del cráneo, Tabla II. Diagnóstico diferencial de las macrocefalias TIPO PC nacer Ritmo aumento Síntomas Evolución Diagnóstico etiológicoCONSTITUCIONAL Normal No Buena Estudios normales PC familiarHIDROCEFALIA N ó Acelerado Hipert.Endocran Variable TAC, RM + N ó ΟLES. OCUP. ESPACIO N Acelerado Signos neurolog. Variable TAC, RM +DEPOSITO SUSTANC. N ó N ó Progresión lenta Signos neurolog. Variable Ex complemt +CRANEOESTENOSIS N Acelerado, Escasos Buena RX de cráneo AsimétricoPATOLOGIA ÓSEA Nó Lento Generales Variable Rx esqueleto +GENERALIZADA N ó © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • 188 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica la auscultación del mismo, y la palpa- centiles de crecimiento, medida de la ción de suturas y fontanelas (según presión arterial etc. edad). • Exploración neurológica habitual, EXPLORACIONES COMPLEMENTA- con la valoración de la actitud, senso- RIAS ANTE MACROCEFALIA rio, movilidad, fuerza, tono, coordina- El estudio se realizará en base a los datos clí- ción, marcha, sensibilidad, observación nicos. Si hay sospecha fundada de macroce- de movimientos anormales, déficits falia constitucional, no se efectuarán estu- sensoriales, valoración de los pares cra- dios sofisticados (sólo los rutinarios). En las neales, presencia de signos meningeos, macrocefalias de origen no determinado se estado de los reflejos etc. ha de efectuar de una forma escalonada y se- gún hallazgos los siguientes exámenes: • Exploración general pediátrica valo- rando anomalías fenotípicas sugestivas • Ecografía transfontanelar si es posible de procesos genéticos, alteraciones cu- (fontanela abierta) táneas, presencia de hepatopespleno- • Fondo de ojos megalia, soplos cardiacos, olor corporal y de la orina, obtención de otros per- • TAC y/o RM craneal.Figura 1. Algoritmo de actuación diagnóstica y terapéutica ante macrocefalia © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • Macro y microcefalia. Trastorno del crecimiento craneal 189 • Rx de cráneo y de esqueleto. TRATAMIENTO • Hemograma, bioquímica sanguínea ge- Las medidas terapéuticas que se aplicarán se- neral, determinación de aminoácidos y rán variables según la naturaleza y origen de ácidos orgánicos en sangre, orina y la macrocefalia. En el caso de estar ante una LCR. macrocefalia constitucional y en la hidroce- falia externa benigna, nos limitaremos a tran- • EEG, PEV y velocidad de conducción quilizar a la familia. Se indicará tratamiento nerviosa. quirúrgico si existe una hidrocefalia o una le- sión ocupante de espacio. Se hará un trata- • Estudio de cariotipo, investigación de miento dietético restrictivo de proteínas, y sus- la fragilidad del cromosoma X y estudio titutivo enzimático si existe una enfermedad molecular especifico (si procede). metabólica que lo requiera. • Mucopolisacaridos y oligosacaridos en Estará indicado el trasplante de medula ósea orina. (TMO) si se detecta una enfermedad de de- posito o degenerativa susceptible del mismo. • Punción de médula ósea, útil en el diag- Antiepilépticos si existen convulsiones, así nóstico de varias tesaurismosis. como medidas de Rehabilitación, Estimula- • Determinación enzimática determina- ción, Educación especial, medidas ortopédicas y da (en casos de sospecha de enfermedad el apoyo social necesario según la sintomato- de depósito, metabólica etc.) en leuco- logía acompañante. Es posible el consejo ge- citos, o fibroblastos. nético en algunos casos. MicrocefaliaETIOLOGÍA Tabla III. Tipos de microcefalia según su etiología y patologíaEl crecimiento craneal está íntimamente li-gado al crecimiento cerebral, así un deficien-te crecimiento cerebral, bien primario (en- 1. Microcefalia por defecto primariofermedades cerebrales primarias) o una desarrollo cerebral.detención del crecimiento secundaria a pro- 2. Microcefalias secundarias a detencióncesos intercurrentes, va a condicionar la pre-sencia de una microcefalia por microencefa- del crecimiento cerebral por:lia. En ambos casos la microcefalia puede ser • Agentes nocivos fetales.armónica si se asocia a retraso del peso y la • Infecciones prenatales.talla. La microcefalia primaria está presenteal nacimiento constituyendo un trastorno • Infecciones posnatales.del desarrollo cerebral estático, mientras que • Otras agresiones y enfermedades.la microcefalia secundaria se presenta de • Cierre precoz de todas las suturasforma postnatal y suele implicar un carácterprogresivo. Así, las microcefalias se pueden craneales, presente al nacimientoclasificar según la Tabla III: © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente.Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • 190 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica1.- Defecto primario en el desarrollo cere- Deshidratación hipo o hipernatré-bral, con menor numero y tamaño de las cé- micalulas nerviosas, de carácter genético. En ellas Hipoglucemiase encuadran: – Microcefalia Primitiva Esencial o Vera Acción de tóxicos – Microcefalia Primaria Autosómica Malnutrición Recesiva Aminoacidopatías y acidurias orgá- – Malformaciones Cerebrales nicas – Trastornos Cromosómicos: Enfermedades peroxisomales • Síndromes de Down, de Edwards, Enfermedades mitocondriales de Patau y otros Traumatismos cráneo-encefálicos – Síndromes Genéticos: * La microcefalia en el s. de Rettt se instaura a partir de los • Síndromes de Seckel, de Corne 6 meses de vida. Al nacimiento el perímetro cefálico es lia de Lange, de Smith-Lemli- normal. Opitz, de Rett*, de Angelman, y otros. 3.- Cierre precoz de todas las suturas crane- ales y presente al nacimiento – Trastornos en la migración neuronal Es la única situación en que el cierre precoz2.- Microcefalia secundaria a detención del de suturas se manifiesta por una microcefalia.crecimiento cerebral 2a- Efectos de agentes nocivos feta- les. Entre ellos, las radiaciones, la CLÍNICA DE LAS MICROCEFALIAS ingesta de tóxicos, determinadas en El síntoma común prácticamente a todas las fermedades maternas, la fenilceto- microcefalias es el retraso mental, salvo en al- nuria materna y otras. gunos casos de microcefalia familiar. 2b. Infecciones prenatales. Debi- En el año 1998 Jackson tras el descubrimien- das a rubeola, varicela, herpes, cito- to del gen MCPH1 desglosa del término mi- megalovirus, toxoplasmosis, sífilis y crocefalia vera el amplio fenotipo de la Mi- otras. crocefalia Primaria Autosómica Recesiva 2c. Infeciones postnatales. Subsi- (MCPH) que consta en la actualidad de los guientes a meningoencefalitis víri - siguientes elementos: 1º Microcefalia congé- cas, meningitis bacterianas, menin- nita con 4 desvíos standard por debajo de la gitis tuberculosa, abscesos cerebrales media para edad y sexo; 2º Retraso mental etc. sin otros hallazgos neurológicos (como espas- ticidad, convulsiones o deterioro cognitivo, 2d. Otras situaciones aunque las crisis no excluyen el diagnóstico) Encefalopatía hipóxico-isquémica y 3º En la mayoría de los casos el peso y la ta- Asfixia por inmersión lla son normales, así como la TAC y el cario- © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • Macro y microcefalia. Trastorno del crecimiento craneal 191tipo, pero en los casos de mutaciones DIAGNÓSTICOMCPH1 podemos encontrar disminución dela talla y heterotopias periven-triculares en la El diagnóstico de la microcefalia se hace alRMN. Se han descubierto 7 loci y 4 genes de comprobar que la medida del PC está por deba-esta rara entidad. jo de 3 DS de la normalidad. (Es esencial me- dir el PC a padres y hermanos). El diagnósti-Dependiendo de la etiología del proceso pueden co etiológico se hará en función a los datos deaparecer otros síntomas: la historia clínica, los antecedentes, la sintoma- tología presente y tras los hallazgos de las ex- Convulsiones ploraciones complementarias. Trastornos neurosensoriales (cegue- ra, sordera) EXAMEN CLÍNICO Trastornos psicológicos • Exploración del cráneo que compren- Malformaciones viscerales derá la medida correcta del PC y com- Alteraciones tono muscular probación de percentiles; la valoración de la configuración del cráneo y la pal- Fenotipo atípico pación de suturas y fontanelas (según Defectos motores edad). Dificultades en la alimentación • Exploración neurológica habitual, con la valoración de la actitud, sensorio, Trastornos del movimiento movilidad, fuerza, tono, coordinación, Tabla IV. Diagnóstico diferencial y etiológico de las microcefalias TIPO PC nacer Ritmo aumento Síntomas Evolución Diagn. etiológicoDefecto primario del Escaso o nulo Retraso mental, Mala Ex. complement.desarrollo Fenotipo atípico, confirmativos ConvulsionesSecundario a agentes Escaso o nulo Retraso mental, Estable Ex. complement.nocivos Convulsiones confirmativoSecundario a infecc. Escaso o nulo Retraso mental, Estable Ex. complement.prenatales Convulsiones, confirmativos Cataratas, CardiopatíaSecundario a infecc. N Nulo Retraso mental, Estable Antecedentes +prenatales Convulsiones, Hipoacusia Déficits motoresDetención crecim. N Nulo Retraso mental, Estable Ex. complement.múltiples factores Convulsiones, confirmativos Déficits motores © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • 192 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica marcha, sensibilidad, presencia de mo- • Ecografía transfontanelar si es posible vimientos anormales, déficits sensoria- (fontanela abierta). les, valoración de los pares craneales, estado de los reflejos etc. • TAC con ventana ósea y/o RM craneal. • Exploración general pediátrica, valo- rando anomalías fenotípicas sugestivas • Fondo de ojos. de procesos genéticos, presencia de he- • Hemograma, bioquímica sanguínea ge- patoesplenomegalia, soplos cardiacos, neral. defectos visuales y auditivos, obtención de otros percentiles de crecimiento etc. • Serología vírica. • Serología TORCHEXPLORACIONES • Rx. de esqueleto.COMPLEMENTARIAS • EEG, PEV y velocidad de conducciónEl estudio se realizará en base a los datos clíni- nerviosa.cos. El estudio se ha de efectuar de una formaescalonada y según hallazgos se solicitaran • Aminoácidos y ácidos orgánicos enlos siguientes exámenes: Sangre, Orina y LCR.Figura 2. Algoritmo diagnóstico y terapéutico en microcefalias © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • Macro y microcefalia. Trastorno del crecimiento craneal 193 • Estudio de cariotipo, y estudio molecu- 3. Swaiman K, Wrigh P . Neurología Pediatríca. lar especifico (si procede). Principios y prácticas. 2º edición trad. espa- ñola. Iberoamericana 1996. tomo 1: 213-221. • Determinación enzimática determina- da (en casos de sospecha de enfermedad 4. Gómez M, Montilla J, Nieto Barrera M. Neu- de depósito, metabólica etc.) en leuco- rología y Neuropsicología clínica. Jaén: So- citos, o fibroblastos. proarga 1995. p 896, 1147, 1227, 1186-1189. 5. Bruce O, Berg M. Principles of Child Neuro- logy. New York: Mac Graw-Hill, 1995. pTRATAMIENTO: 668-674.El tratamiento se limita a medidas sintomáti- 6. De Meyer W. Megalencephaly in children.cas, a base de rehabilitación, estimulación, Clinical syndromes, genetic patterns and dif-educación especial, y si existen convulsiones ferential diagnosis from other causes of mega-se administrarán antiepilépticos. Tratamien- locephaly. Neurology 1972; 22: 634.to quirúrgico para la corrección de defectosañadidos y sin olvidar el apoyo social y huma- 7. Harlam RHA. Microcephaly. Handbook ofno a la familia. Es posible el consejo genéti- Clinical Neurology. Amsterdam: Elseivier.co en algunos casos. 1987. p 267-284. 8. Woods CG, Bond J, Enard W. Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): A review of clinical, molecular, and evolutio-BIBLIOGRAFIA nary findings. Am J Hum Genet 2005; 76: 717–728. 1. Aicardi J. Diseases of the Nervous System in 9. Jackson AP, Mchale DP, Campbell DA, JafrI Children. 3ª edición. London: MacKeith H, Rashid Y, Mannan J, Karbani G, Corry P, Press, 1998. p 144-149. Levene MI, Mueller RF, Markham AF, Lench 2. Fejerman N, Fernández Álvarez E. Neurolo- NJ, Woods CG. Primary autosomal recessive gía Pediatríca. 2ª edición. Buenos Aires: Pan- microcephaly (MCPH1) maps to chromoso- americana, 2007. p 285-286 y 880-881. me 8p22-pter. Am J Hum Genet 1998; 63:541–546. © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/