Espina bífida

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Espina bífida

  1. 1. 18 Espina bífida Juan Manuel Aparicio Meix Sección de Nuropediatría. Hospital Ramón y Cajal, MadridDELIMITACIONES CONCEPTUALES poro anterior, y en la etapa 12 (26 días) se cie- rra el neuroporo posterior en la región lumbo-El desarrollo de la médula espinal no sólo sacra. Este proceso finaliza con la disyunciónproporciona la información necesaria para del ectodermo superficial del tubo neural.conocer en sus sucesivas secuencias el tiempo Posteriormente, tejidos mesenquimatososy el estadio en los que se produjeron sus mal- migran y se interponen entre el neurectoder-formaciones congénitas, sino que también mo posterior y el ectodermo cutáneo, perma-nos permite interpretar las complejas interre- neciendo, de este modo, toda la médula ente-laciones de las estructuras involucradas. rrada debajo de un ancho estrato del que, en última instancia, se forman las meninges, losDurante la segunda semana del período em- arcos vertebrales dorsales y los músculos pa-brionario se originan las tres hojas germinati- raespinales.vas, es decir: el ectodermo, el cordamesodermoy el endodermo. El tubo neural caudal se desarrolla durante la neurulación secundaria, después que haya fi-En la etapa 7 (16 días), el ectodermo medial nalizado hacia el día 25 la neurulación pri-sufre una inducción química del mesodermo maria, a partir de la masa de células caudales,subyacente y se origina la placa neural, que, a que es un grupo de células pluripotencialessu vez, se transforma en el canal neural duran- formado por los restos de la notocorda caudalte la etapa 8. Durante la etapa 10 (22 días), del nódulo de Hensen. A partir de este rode-el canal neural, mediante inducción dorsal, te caudal del embrión se forma un cordón só-se convierte en el tubo neural (neurulación lido de células ectoblásticas que, tras sufrir unprimaria). La fusión dorsal del canal neural proceso de vacuolización, conecta con el ca-se inicia en la región cervical rombencefálica nalis centralis de la médula suprayacente. Lay se extiende en forma bidireccional, pero parte cefálica de este rodete caudal origina laprobablemente el ciere se lleva a cabo en va- punta del cono medular, a cuyo nivel se obser-rios lugares del canal. En consecuencia, la va una dilatación del canalis centralis llamadaneurulación primaria origina el cerebro y la ventriculus terminalis, mientras que la porciónmayoría de la médula espinal funcional, es distal forma el filum terminale, que es un cor-decir, los segmentos cervicales, torácicos y dón fibroso que une el cono medular al vérti-lumbares. Durante el cierre del canal neural, ce del cóccix. La circunstancia de que lala médula sigue creciendo en dirección cau- masa de células caudales no sólo origine eldal, porque nuevas porciones del ectoblasto mesénquima precursor del sacro y del cóccix,se van transformando en placa y canal ner- sino que se localice adyacente a las partesvioso. De este modo, la médula forma un más distales en desarrollo del intestino y me-tubo cuya luz es el epéndimo. Durante la eta- sonefros, explica el porqué son tan frecuentespa 11 (24 días) acontece el cierre del neuro- las malformaciones congénitas que asocian © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  2. 2. 130 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátricaanomalías tanto del cono medular, filum ter- representan otras alteraciones relacionadasminale y sacro, como de las regiones ano-rec- con el disrafismo espinal.tal, renal y genital. La espina bífida quística, en la que las estruc-A partir de la 12ª semana la columna verte- turas neurales (meninges, raíces y médula) es-bral crece en longitud más que la médula, lo tán abiertas al exterior, sin revestimiento cu-que ocasiona un desplazamiento en dirección táneo que las recubra, incluye la mielosquisis,craneal del cono medular, conocido como el mielomeningocele y el meningocele.“ascenso de la médula”. En el 6º mes el conomedular se sitúa a nivel de S1, en el naci-miento en L3 y en el adulto entre L1-L2. ESPINA BÍFIDA ABIERTA YLas alteraciones de la inducción dorsal se de- QUÍSTICAben al fracaso de la fusión del canal neural,persistiendo, en consecuencia, la continui- Constituye el tipo más frecuente y complejodad entre el neurectodermo posterior y el ec- de disrafismo espinal, siendo la mielosquisistodermo cutáneo, que en su forma completa la forma más grave de esta malformación, yase denomina disrafismo. que se produce antes de los 28 días de gesta- ción. La médula se observa abierta y aplana-El término "disrafismo espinal" comprende da en la región toracolumbar.un grupo heterogéneo de malformacionescongénitas de la médula espinal que se carac- El mielomeningocele es un defecto más tardío,teriza por la fusión imperfecta de las estructu- siendo de localización dorsolumbar o lumbarras neurales, óseas y mesenquimatosas de la en más del 50% de los casos, lumbosacro en ellínea media. En casi todos los casos de disra- 25% y cervical o dorsal en sólo el 10%.fismo espinal se objetiva una espina bífida, esdecir, un disrafismo de las estructuras óseas A la inspección, se observa una tumoracióndebido al cierre incompleto de los arcos ver- quística cubierta por una delgada membranatebrales. meníngea que se desgarra con facilidad, lo que conlleva un elevado riesgo de infección.La malformación más sutil, limitada al defec- La médula espinal está involucrada en ambasto vertebral, se denomina espina bífida ocul- malformaciones, así como las raíces, las me-ta. Cuando a esta anomalía se asocian mal- ninges, los cuerpos vertebrales y la piel.formaciones subyacentes de la médulaespinal sin discontinuidad de la piel, el com- En los meningoceles la herniación a travésplejo malformativo se designa como disrafis- del defecto óseo está limitada a las meninges,mo espinal oculto. Este término incluye un siendo la médula espinal normal.amplio espectro clínico de malformaciones, asaber: quistes dermoides o epidermoides, La incidencia suele ser de 1 a 2 casos porquistes entéricos intraespinales, lipomas lum- 1000 nacidos vivos, pero varía según los paí-bosacros, la diastematomielia, el mielocisto- ses. En los primogénitos el riesgo es más alto.cele terminal y el síndrome de la médula an-clada, que es la anomalía más frecuente. El riesgo de recurrencia de los defectos del tubo neural después del nacimiento de unLa siringomielia, el síndrome de regresión hijo afectado es del 4-8%, y aumenta tras doscaudal y los quistes aracnoideos intradurales hijos afectados al 10%. © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  3. 3. Espina bífida 131La etiología del mielomeningocele es multi- – Las lesiones de las raíces sacras superioresfactorial y poligénica, aun cuando en algún permiten al niño caminar con mínima ayu-caso se ha descrito una herencia autosómica da, pero existen deformidades de los pies.recesiva e incluso ligada al X. – Por último, en las lesiones sacras por deba-Se han descrito deleciones en 22q11 en de- jo de S3 la función de las extremidades in-fectos del tubo neural asociados a cardiopatí- feriores es normal y hay anestesia en "sillaas congénitas. de montar". En la mayoría de los niños con mielomenin-Existe evidencia de que la deficiencia de áci- gocele existen trastornos de los esfínteres.do fólico, el tratamiento materno con ácidovalproico, carbamacepina y etetrinato, la ex- – En las lesiones por debajo de S3 los esfínte-posición a los rayos X durante el embarazo, res anal y vesical están paralizados. La veji-así como ciertos factores ambientales (ma- ga estará distendida y permitirá con facili-dres adolescentes, bajo nivel socioeconómico dad la expresión urinaria mediantey antecedentes de aborto anterior) incre- compresión suprapúbica.mentan el riesgo de tener hijos con defectos – En el grupo más numeroso de niños con le-del tubo neural. siones más altas, aun cuando la vejiga tam- bién está dilatada, existe retención urina-Las manifestaciones clínicas dependen del ria, que está provocada por lanivel del mielocele y consisten en diversos incoordinación entre las contracciones dé-grados de paraplejía fláccida y arrefléxica, al- biles del detrusor y la contracción volunta-teraciones de la sensibilidad (táctil y doloro- ria o refleja del esfínter externo. En estossa) y trastornos de los esfíntes (disfunción ve- casos se produce subsecuentemente una hi-sical e incontinencia fecal). dronefrosis.Asimismo, se evidencian úlceras tróficas de Son frecuentes las infecciones de orina de re-los miembros inferiores con periostitis u oste- petición y la evolución a una pielonefritisomielitis subyacentes, deformidades ortopé- crónica.dicas (pies zambos, subluxación de las cade- La hidrocefalia asociada a una malformaciónras, escoliosis) e incluso fracturas óseas. tipo II de Chiari está ya presente al nacer en el 85-95% de los casos, como se observa me-El nivel sensitivo es más constante que el diante ultrasonografía. En el Chiari tipo II, almotor y permite una delimitación más exac- descenso de las amígdalas cerebelosas, que re-ta del límite superior de la lesión: basan el plano del foramen magnum, se aña- de la elongación y la distorsión del tronco del– En los casos más severos por encima de L3 encéfalo, y el descenso del IV ventrículo. la paraplejía es completa con imposibilidad para la deambulación. La sintomatología de la hidrocefalia progresi- va en estos casos suele ser lenta e insidiosa– En lesiones lumbares más bajas están con- con aumento del perímetro craneal, o bien se servadas la flexión y adducción de la cade- puede manifestar de forma aguda con irritabi- ra y la extensión de la rodilla, siendo posi- lidad y vómitos. No es infrecuente observar ble la marcha con ayuda. síntomas de afección de pares craneales bajos © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  4. 4. 132 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátricay de compresión del tronco cerebral: dificul- bilidad de un DTN (el valor normal de latad para la alimentación, estridor, parálisis de AFP durante la gestación es de hasta 500las cuerdas vocales, disfagia y bradicardia. ng/mL).Es típico un patrón de disfunción ventilato- El tratamiento con ácido fólico (4mg /día du-ria central consistente en obstrucción de las rante dos meses antes y después de la concep-vías aéreas superiores, respiración irregular y ción) no sólo es eficaz en la prevención pri-apnea, que se confirma mediante un registro maria, sino que también reduce el riesgo depoligráfico de sueño. Los síntomas referidos recurrencia de los DTN.pueden requerir adenoidectomía, traqueoto-mía e incluso descompresión quirúrgica de la El tratamiento del mielomeningocele es mul-fosa posterior. tidisciplinario, precisándose la intervención del pediatra, neuropediatra, neurocirujano,No suele existir retraso mental, salvo en ca- cirujano ortopédico, urólogo infantil, fisiote-sos de hidrocefalia, que precise varias revisio- rapeuta y psicólogo.nes del shunt, complicada con meningitis oventriculitis. En la actualidad, la reparación quirúrgica precoz del mielomeningocele (dentro de lasEn estos niños se pueden observar crisis epi- 24-36 horas del nacimiento) está indicada enlépticas. todos los casos. En estos pacientes operados,En los meningoceles el examen neurológico la mortalidad inicial es del 1%, y la supervi-es normal. A la inspección se observa una vencia del 80-95% en los dos primeros añosmasa fluctuante que produce una protrusión de vida, pero con secuelas graves en el 75%.de la piel, que habitualmente está cubierta En la mayoría de los casos, habrá que instau-por un angioma plano. Los meningoceles no rar una derivación V-P para corregir la hidro-se asocian con hidrocefalia. cefalia.Entre las malformaciones asociadas puestas El síndrome de la médula anclada, en el quede manifiesto con la resonancia magnética el cono medular está fijado por debajo de L1-medular destacan la siringomielia y la diaste- L2, se objetiva en el 10% de los casos tras lamatomielia. intervención quirúrgica del mielomeningo-El diagnóstico prenatal de los defectos del cele, requiriendo en ocasiones una nueva in-tubo neural (DTN) se lleva a cabo mediante tervención (sección del filum). Otras etiolo-la ecografía, y la determinación en el líquido gías de este síndrome son laamniótico de la alfa-fetoproteína (AFP) y de diastematomielia, el lipomeningocele, el li-la acetilcolinesterasa que estarán elevadas en poma del filum y, en sentido estricto, el filumlos DTN abiertos. terminale corto y engrosado. La sintomatolo- gía se manifiesta de forma insidiosa en formaLa determinación de la AFP en el suero ma- de debilidad, atrofia y deformidades ortopé-terno entre la 13 y la 16 semana de gestación dicas de los miembros inferiores, así comose recomienda, en la actualidad, como “scre- trastornos motores, sensitivos y de los esfín-ening” de los DTN, aun cuando existe un teres.elevado número tanto de falsos positivoscomo de negativos. Los niveles de AFP ma- La valoración de los problemas urológicosyores de 1000 ng/mL indican una alta proba- reviste especial importancia. Hay que man- © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  5. 5. Espina bífida 133tener mediante la compresión suprapúbica o Las pruebas preoperatorias pertinentes en es-los sondajes vesicales un escaso volumen de tos casos son el EMG, los PESS y la urodiná-orina residual en la vejiga, para evitar las in- mica. Considerando que en estos pacientesfecciones urinarias de repetición, el reflujo y, no se puede predecir la evolución, los neuro-en consecuencia, la pielonefritis y la hidro- cirujanos pediátricos, en la actualidad, sonnefrosis. Se deben realizar periódicamente partidarios de la intervención profilácticaurocultivos y estudios de la función renal. En precoz, para evitar alteraciones irreparables,casos seleccionados la incontinencia urina- liberando la médula espinal de la lesión don-ria se puede tratar implantando un esfínter de esté anclada. La cirugía se lleva a cabo uti-artificial. lizando láser de CO2. Los lipomas medulares son colecciones de grasa y tejido conectivo parcialmente encap-ESPINA BIFIDA OCULTA sulados. Son de tres tipos:Acontece en al menos un 5% de la pobla- – Lipomas intradurales: representan menosción. Es asintomática, se localiza habitual- del 1% de los tumores medulares. Se pue-mente a nivel lumbosacro, y se pone de ma- den localizar a nivel cervical, dorsal o lum-nifiesto mediante una radiografía de columna bar, y aunque tienen un componente extra-en la que se evidencia el cierre incompleto dural, no se objetivan a simple vista en ladel arco vertebral posterior. No tiene rela- espalda.ción con la enuresis nocturna monosintomá-tica; sin embargo, cuando la enuresis es poli- – Lipomielomeningoceles: consisten en unsintomática se deben excluir alteraciones lipoma que por un lado está unido a la su-subyacentes de la médula espinal propias del perficie dorsal de una médula abierta y nodisrafismo espinal oculto. neurulada y por el otro se funde con la gra- sa subcutánea protruyendo en la regiónEn estos casos, suelen observarse a nivel lum- lumbosacra. Se suele asociar un meningo-bosacro alteraciones cutáneas, tales comoáreas de piel atrófica o hiperpigmentada, he- cele al lipoma.mangiomas, lipomas subcutáneos, o bien hi- – Lipomas del filum terminale: se localizanpertricosis localizada, apéndices cutáneos, habitualmente en la región extradural delfístulas o senos dérmicos. El disrafismo espi- filum, pero también pueden involucrar lanal oculto puede ser asintomático o bien se parte intradural. Se puede asociar un pe-puede sospechar por la presencia de manifes- queño quiste.taciones clínicas comunes más o menos evi-dentes: cifoescoliosis, lumbociática, pies Con las técnicas actuales se recomienda enequinovaros, asimetría de las extremidades estos casos el tratamiento quirúrgico cuida-inferiores, signo de Babinski, pérdida parche- doso y precoz para evitar la tracción y la com-ada de la sensibilidad, úlceras tróficas y tras- presión que producen estas malformaciones,tornos de los esfínteres. En ocasiones, cuando siendo habitualmente suficiente la resecciónla malformación oculta está en comunica- parcial del lipoma.ción con el exterior a través de fístulas o se- El síndrome de regresión caudal se caracte-nos dérmicos puede ser la causa de meningi- riza por agenesia sacra, anomalías complejastis recurrente. Mediante la ultrasonografía, la de la médula espinal, paraplejia fláccida,TAC y la RMI se puede deducir el nivel de la amiotrofia de los miembros inferiores, artro-lesión y su relación con el tejido funcional. griposis y vejiga neurógena. © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  6. 6. 134 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología PediátricaLa diastematomielia es una malformación ocasiona un mecanismo de succión del LCRque consiste en una hendidura sagital que di- dentro del epéndimo. En estos casos es muyvide a la médula espinal en dos hemimédulas eficaz la descompresión quirúrgica de la fosacada una envuelta en su propia pía madre. Es- posterior. Las siringomielias no comunicantestán separadas por un espolón óseo, cartilagi- pueden manifestarse como consecuencia denoso o fibroso. La hendidura se localiza habi- un traumatismo medular, una aracnoiditistualmente entre D9 y S1. Es más frecuente en postmeningitis o un tumor medular. La sinto-mujeres y los pacientes están asintomáticos matología en los niños se manifiesta casien el 20% de los casos. Los síntomas más fre- siempre como una escoliosis evolutiva concuentes son escoliosis, dolor de tipo lumbar o piramidalismo (siringomielia motora pura),ciático, debilidad, atrofia, deformidades orto- siendo la sintomatología sensitiva (disocia-pédicas y trastornos sensitivos de una extre- ción termoalgésica) menos frecuente.midad inferior e incontinencia urinaria o fe-cal. La liberación del espolón es eltratamiento quirúrgico indicado.La siringomielia es una enfermedad caracte-rizada por la presencia de cavidades tubulares BIBLIOGRAFÍAdispuestas longitudinalmente dentro de lamédula espinal, pero habitualmente fuera del 1. Aicardi J. Diseases of the nervous system incanal central. Las cavidades siringomiélicas childhood. 2ª edición. Cambridge: Macestán tapizadas de células gliales, a diferencia Keith Press, 1998.de la dilatación central de la médula (hidro-mielia) que está revestida de epéndimo. Las 2. Swaiman KF. Ashual S, Ferreiro DM (eds)cavitaciones están repleccionadas de LCR Pediatric Neurology. 4ª edición. Philadel-proveniente del IV ventrículo en las siringo- phia, Missouri: Mosby-Elsevier, 2006.mielias comunicantes, cuya etiología obedece amalformaciones de la fosa posterior (Chiari 3. Fejerman N y Fernández Álvarez E. Neurolo-I) o bien a anomalías de la unión cráneo-ver- gía Pediátrica. 3ª Edición, Buenos Aires:tebral (platibasia, impresión basilar o defor- Panamericana; 2007.midad de Klippel-Feil). La etiopatogenia delas siringomielias comunicantes se explica 4. Nickel RE and Magenis RE. Neural tube de-aunando dos teorías, a saber; la teoría hidrodi-námica de Gardner que postula que las cavita- fects and deletions of 22q11. Am J Med Ge-ciones medulares se forman merced a un net 1996; 66: 25-27cono de presión que impele el LCR desde elsuelo del IV ventrículo al epéndimo a través 5. Choux M, Di Rocco C, Hockley AD anddel pico del cálamo y el ventrículo de Aran- Walker ML. Pediatric Neurosurgery. London:cio, y la teoría descrita por Williams que conje- Churchill Livingstone, 1999.tura que la maniobra de Valsalva por disten-sión de los plexos venosos aracnoideos 6. Wehby MC, O´Hollaren PS, Abtin K, Humeimpele el LCR subaracnoideo hacia arriba, JL, Richards BJ: Occult tight filum terminalepero la amígdalas cerebelosas herniadas me- syndrome: Results of surgical untethering.diante un mecanismo valvular impiden el re- Pediatr Neurosurg 2004; 40: 51-57.torno del LCR, y, en consecuencia, se creauna presión diferencial craneoespinal que © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/

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