Epilépsia y síndromes epilépticos del púber y adolescente
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Epilépsia y síndromes epilépticos del púber y adolescente

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  • 1. Epilepsias y síndromes epilépticos del púber 5 y del adolescente Manuel Nieto Barrera Neuropediatra. Sevilla Ramón Candau Fernández-Mensaque Sección Neurología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario Virgen del Rocío, Sevilla E. Nieto JiménezMIR de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Virgen Macarena, SevillaINTRODUCCIÓN La pubertad es la edad de aparición de las Epilepsias mioclónicas progresivas, enferme-La pubertad y la adolescencia se caracterizan dades evolutivas que asocian, a otros signos ypor el incremento de los mecanismos de ex- síntomas, crisis epilépticas.citación, en parte relacionado a factores hor-monales, que justifican la aparición preferen-te de crisis generalizadas convulsivas. La DIAGNÓSTICOexposición a factores de riesgo lesional, o laobjetivación de crisis con punto de partida Se basa en la historia clínica y el EEG en laen agresiones cerebrales sufridas con anterio- EGI. En las EP de presunción idiopática, porridad, hace que en las epilepsias parciales o la inespecificidad de la semiologia clínica yfocales los factores lesionales sean cada vez hallazgos EEG, hay que realizar estudios demas importantes como agentes causales. neuroimagen (NI); si se recogen varios casos en la misma familia se aconseja estudio gené- tico. Los estudios de NI son obligatorios enEPIDEMIOLOGÍA las EPS, completándose con otros exámenes en relación con la etiología sospechada. El estudio de una EMP incluye la realización deLa prevalencia de la epilepsia activa oscila potenciales evocados sensoriales, determina-entre 3 y 4.7%. El 18% de todas las epilepsias ciones enzimáticas, estudios biópsicos -piel,se inician entre los 12 y 18 años. conjuntiva, hígado, músculo, cerebro- y estu- dios de biología molecular.ETIOLOGÍA EPILEPSIAS GENERALIZADASSe observan Síndromes epilépticos idiopáti- IDIOPÁTICAS (EGI)cos (SE), muy característicos, SE criptogéni-cos o presuntamente sintomáticos, y SE sin- La pubertad y adolescencia es la edad de co-tomáticos a procesos patológicos muy mienzo habitual del Gran Mal (GM) y de ladiversos: infecciones del SNC, trastornos Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) que,metabólicos, traumatismos, tumores, malfor- probablemente, comparten con la Epilepsiamaciones vasculares, etc. con ausencias (EA), que también puede ini- © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • 2. 39 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátricaciarse como EA juvenil, unidad patogénica y cia. Se presentan preferentemente al des-genética. Estos SE pueden presentarse solos o pertar o minutos mas tarde. Se desencade-asociados, con solapamiento entre ellos, y nan por la privación de sueño y la ingestaprecedidos o no de epilepsia con ausencias de alcohol. En el 75% de los pacientes seinfantil (EAI). Todos tienen en común: a) asocian CTCG que se preceden por una se-Normalidad neuro-psíquica; b) antecedentes rie sacudidas mioclónicas. Un 30% de losfamiliars frecuentes de crisis febriles y/o epi- pacientes presentan también ausencias.lepsia; c) EEG con actividad de base normal Las mioclonias se expresan en el EEG porcon, a veces, complejos punta-onda (CPO) CPPO difusos, bilaterales y síncronos quede proyección bilateral. rara vez exceden los dos segundos.• Epilepsia Ausencia Juvenil. Menos fre- • Epilepsia con Crisis Tónico-clónicas Ge- cuente que la EAI se inicia entre los 10 y neralizadas o Gran Mal del Despertar 17 años, se observa en ambos sexos y el (GMD). Se inicia entre los 9 y 18 años con 11.5% de los casos presenta antecedentes ligero predominio masculino. El 15% de familiares de epilepsia. Cursa con afecta- los pacientes tienen antecedentes familia- ción parcial del nivel de conciencia, con res de epilepsia y/o CF. La crisis de GM co- automatismos (20%) y a veces componen- mienza con rigidez, seguida de sacudidas te motor o autonómico. Breves, pasando clónicas de todas las extremidades que se en ocasiones desapercibidas, se presentan acompaña de ruidos guturales con cianosis preferentemente al despertar. El estado de perioral y respiración irregular; puede ha- mal de ausencias, es mas frecuente que en ber mordedura de lengua o mucosa bucal la EAI. En el 80% de los pacientes se aso- y/o relajación de esfínter vesical o anal. De cia a crísis tónico-clónicas generalizadas 30-60 segundos de duración, se acompaña (CTCG) y en un 15% a crisis mioclónicas. de postración post-crítica de minutos u ho- El EEG intercrítico es normal. La ausencia ras. Habitualmente las crisis son poco fre- se expresa en el EEG por una descarga de cuentes. Se desencadenan por la privación CPO a 3-4 Hz difusos, bilaterales y síncro- de sueño, consumo de alcohol, estrés físi- nos. La privación de sueño y la hiperventi- cos / psíquicos. El GMD se asocia en el 25- lación las desencadena con facilidad; la fo- 30% a EMJ y en el 50% a ausencias. El tosensibilidad es escasa. EEG intercrítico es habitualmente normal. El EEG crítico presenta un ritmo reclutan-• Epilepsia Mioclónica Juvenil o Enferme- te -fase tónica- seguida de CPO -fase clóni- dad de Janz (EMJ). Es responsable del 5 al ca- y ondas lentas en el postcrítico. 10% de todos los síndromes epilépticos. En el diagrama 1 se exponen las característi- Epilepsia genética, con marcador en el cro- cas mas relevantes de las diferentes EGI mosoma 6p21.3, afecta a ambos sexos y se inicia entre los 8 y 26 años (media:13a), con historia familiar de EGI en el 25% de Tratamiento de las EGI casos. Cursa con sacudidas bruscas de miembros superiores con proyección del El fármaco de elección es el valproato (VPA), objeto que tenga entre manos, y si ocasio- que en la actualidad tiende a sustituirse en la nalmente se afectan los miembros inferio- mujer por la lamotrigina (LTG). En el 15- res, con caída. No hay pérdida de concien- 20% de los casos que no responden a él se aso- © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • 3. Rasgos comunes No antecedentes pre peri y post-natales Antecedentes familiares frecuentes Clínica sugestiva EEG crítico característico NI normal Ausencias Crisis tónico-clónicas generalizadas Sacudidas Mioclónicas PO 3 Hz Ritmo reclutante/PO lentos PPO 3-4 Hz Epilepsia Ausencia Juvenil Gran Mal Epilepsia Mioclónica Juvenil Epilepsias y síndromes epilépticos del púber y del adolescente Evitar Factores Precipitantes VPA ESM OXC LEV Diagrama 1. Epilepsias generalizadas idiopáticas en la adolescencia NI: neuroimagen; PO: punta-onda; PPO: polipunta-onda © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente.Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ 40
  • 4. 41 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátricacia a etosuximida (ESM) en la EAJ, a leveti- • Epilepsia Focal Familiar con Síntomasracetam (LEV) o clobazan (CLB) en la EMJ, Auditivos. Descrita en una familia en lay a oxcarbacepina (OXC) en el GMD. que se ha encontrado un marcador molecu- lar en el cromosoma 10q22-24, cursa con crisis parciales con semiologia de timbra-EPILEPSIAS FOCALES BENIGNAS O zos, zumbidos o ruidos de maquinaria. ElIDIOPÁTICAS (EFI) EEG intercrítico es normal.Tienen en común: a) determinismo genético; • Epilepsia Autosómica Dominante Noc-b) normalidad psico-neurológica; c) favora- turna Frontal. Con mutación en 20q13.2ble evolución. La semiologia clínica, fre- se inicia habitualmente a los 12 años, concuencia de las crisis y las anomalías EEG son más frecuencia en mujeres, con crisis demuy variables. sensación de ahogo, molestias epigástricas• Epilepsia Focal Benigna de la Adolescen- o miedo, seguida de movimientos desorde- cia. Se inicia entre los 10 y 20 años, con nados de los miembros, con a veces, gene- antecedentes familiares de epilepsia en el ralización secundaria. Se confunden con 13%. Cursa con crisis parciales con semio- seudocrisis o trastornos paroxísticos del logia motora y/o sensitiva con o sin genera- sueño. El EEG intercrítico es normal. lización. Las crisis de breve duración se pre- sentan generalmente aisladas. El EEG • Epilepsia Familiar del Lóbulo Temporal. intercrítico es normal o muestra anomalías De herencia autosómica dominante, con inespecíficas. penetrancia edad-dependiente, se inicia• Epilepsia Versiva o Rotatoria Benigna de entre los 10 y 30 años (media: 19a), con la Adolescencia. Se inicia entre los 8.5 y crisis parciales con síntomas psíquicos - 17.8 años (X:12.7a) en niños con antece- sensación de “déja vu”, miedo, etc.- auto- dentes familiares de CF (10.7%) o epilep- nómicos o sensitivo/sensoriales, sin o con sia (14%). Las crisis se caracterizan por ad- afectación parcial de la conciencia y, a ve- versión óculo-facial con giro corporal, con ces generalización secundaria. Las crisis o sin obnubilación y en el 50% de los casos son breves y esporádicas. El EEG intercríti- con generalización secundaria. De 5 a 15 co muestra anomalías paroxísticas tempo- segundos, recurren con frecuencia varia- ral unilateral. ble. El 50% de los pacientes asocian ausen- cias y/o mioclonias al despertar. El EEG in- tercrítico presenta CPO a 3Hz, bilaterales y síncronos, simétricos o asimétricos. El Tratamiento de las EFI EEG crítico, CPO a 3Hz bilaterales y sín- cronos o asíncronos, simétricos o asimétri- Se instaura previo acuerdo con el paciente, cos. nunca antes de la segunda o tercera crisis, y• Epilepsia Focal Dominante con Focos Va- teniendo en cuenta la frecuencia de las crisis, riables. Se inicia a una edad media de 12 el horario y su repercusión personal o social. años. Las crisis habitualmente diurnas son Los fármacos de elección son carbamacepina parciales complejas o secundariamente ge- neralizadas, con síntomas en relación con (CBZ), u OXC o LTG o VPA. el punto de partida. El EEG intercrítico muestra anomalías paroxísticas muy acti- En el diagrama 2 se exponen las característi- vas localizadas en diferentes lóbulos. cas mas relevantes de las diversas EFI. © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • 5. Epilepsias y síndromes epilépticos del púber y del adolescente 42Diagrama 2. Epilepsias focales idiopáticasEPILEPSIAS FOCALES área cortical activada (síndromes topográfi-SINTOMÁTICAS (EFS) cos). A partir de la pubertad aumenta pro- gresivamente la incidencia de EFS. Hay al-Presentan con frecuencia antecedentes de gunos síndromes que por sus especialesagresión cerebral, o signos neurológicos o características etiológicas o evolutivas mere-psíquicos deficitarios o anomalías en neuroi- cen cierta atención.mágen o alteraciones en el ritmo de fondoy/o anomalías paroxísticas focales, y una • Esclerosis Mesial Temporal (EMT). Es laevolución tórpida con relativa frecuencia. causa más frecuente de epilepsia del lóbuloLa semiología clínica está en relación con el temporal. Son frecuentes los antecedentes © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • 6. 43 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica de CF o convulsiones afebriles prolongadas que evolucionan hacia una epilepsia par- y unilaterales. Tras un intervalo libre de va- cial continua. Posteriormente se instaura rios años, en la pubertad, aparecen crisis par- gradualmente una hemiparesia y un dete- ciales complejas caracterizadas por malestar rioro cognitivo. El EEG muestra lentifica- digestivo, sensación de despersonalización ción unilateral con anomalías paroxística y/o automatismos oro-alimentarios, gestua- focales. La RMN muestra una atrofia cere- les o verbales y a veces desviación óculo-fa- bral progresiva. cial. Al principio responden al tratamiento pero años más tarde reaparecen sin respon- • Síndrome de Sturge-Weber. Cursa con an- der a la medicación. El EEG muestra puntas gioma venoso de las leptomeninges, angio- u ondas agudas localizadas en una región ma facial ipsilateral, calcificación giriforme temporal, o bilateral asíncrona. La RM cere- de la corteza cerebral, hemiplejía y crisis bral muestra la atrofia del hipocampo. parciales (en el 75-90% de los casos), que se inician en edad variable, motoras con o sin• Heterotopia Nodular Subependimaria o generalización secundaria. El EEG muestra Periventricular (HNP). Se transmite en anomalías paroxísticas focales. La TC cra- algunas familias con patrón dominante li- neal muestra las calcificaciones en “rail de gado a X; se ha encontrado el marcador en tren” y signos de hemiatrofia cerebral. Xq28. Se inicia habitualmente en la adoles- cencia con crisis parciales, precedidas de aura sensorial, con o sin generalización se- Tratamiento de las epilepsias focales cundaria. El EEG muestra anomalías paro- sintomáticas xísticas focales. La RM cerebral presenta las heterotopias nodulares periventriculares. El control crítico se obtiene en el 40-60% de• Epilepsia con Calcificaciones Cerebrales EFS del adolescente. El fármaco de elección y Celiaca. Se ha relacionado con déficit de es la CBZ u OXC. En los casos que no respon- ácido fólico, que es común en la celiaquia den se asocia un FAE nuevo -LTG o topira- no complicada. Se inician en la segunda mato (TPM) o LEV o la zonisamida (ZNS)- infancia o adolescencia, con crisis parciales que pueden sustituirse uno por otro en fun- occipitales con o sin generalización secun- ción de la respuesta; la supresión crítica se in- daria, que inicialmente responden a los crementa en un 1-5%. Hay que considerar el FAEs para, meses más tarde, el 70% de los tratamiento quirúrgico en la EMT, síndrome casos presentar fármacoresistencia. El EEG de Rasmussen y en algunos casos de Sturge- muestra CPO sobre la región occipital uni Weber. o bilateral. La TC craneal muestra calcifi- Los SE descritos se resumen en la Tabla I. caciones occipitales habitualmente bilate- rales. Se recomienda dieta exenta de glu- ten asociada a CBZ o LTG. EPILEPSIAS MIOCLÓNICAS• Síndrome de Rasmussen. Se trata de una PROGRESIVAS (EMP) encefalitis focal lentamente progresiva que afecta inicialmente a un hemisferio, y cur- Constituyen el 0.5-1% de los SE. Comien- sa con crisis, que se inician entre las edades zan típicamente en la vecindad de la adoles- de 1 y 14 años, CTCG o parciales motoras cencia. Son enfermedades degenerativas, de- © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/
  • 7. Tabla I. Principales síndromes epilepticos del púber y del adolescente Epilepsia/Síndrome Edad EEG EEG A.F. Etiología Clínica Tratamiento Epiléptico comienzo Crítico Intercrítico GENERALIZADOS Ausencia-Juvenil 10-17 a Epilepsia Idiopática Ausencias, con afectación parcial PO > 3.5 Hz Act. basal normal sin o VPA; ESM (X:13) conciencia, simples escasas anomalías paroxísticas CZP HPV+++ Mioclónica Juvenil 8-26 a Epilepsia Idiopática Sacudidas mioclónicas, breves, PPO difusos bilaterales Act. basal normal VPA; LTG (X:13a) bilaterales, miembros superiores. sincronos ELI+++ Despertar Gran Mal del 9-18 a Epilepsia Idiopática Crisis tónico-clónica generalizada Ritmo reclutante Act. basal normal VPA; PRM Despertar (X:16a) HPV + PARCIALES Benigna Adolescencia 10-20 a – Idiopática CP motora/sensitiva/CPO/sin/con Act. reclutante Anomalías inespecíficas CBZ; LTG (X:13-14a) generalización localizada Versiva Benigna 8.5-17.5 a Epilepsia Idiopática CP adversión óculo-facio-axial CPO, 3 Hz bilaterales CPO, 3 Hz bilaterales VPA; LTG Adolescencia (X:12.7a) giratoria sin/con generalización sincronos simétricos/ sincronos asimétricos simétricos o asimétricos Dominante Focos 6-16 a Epilepsia Genética Síntomas variables relación punto Act. reclutante Paroxismos multifocales CBZ; LTG Variables (X:12) 18q de partida: sin/con generalización secundaria Familiar Síntomas Adoles- Epilepsia Genética CP síntomas auditivos elementales – Normal CBZ Auditivos cencia 10q22.24 Epilepsias y síndromes epilépticos del púber y del adolescente Dominante Nocturna 6 m-55 a Epilepsia Genética CPC síntomas digestivos/ Act. reclutante Paroxismos F-T uni o CBZ; LTG Frontal (X:12a) 20q13.2 automatismos motores bilaterales, 15% CLB Familiar Lóbulo 10-30 a Epilepsia Genética CPS síntomas psíquicos, Act. reclutante región Paroxismos T unilateral, 25% CBZ; LTG Temporal (X:19a) 3.6,15 autonómica, sensitivo-sensorial temporal CLB CPC: aura digestiva o psíquica; CBZ; CLB; Esclerosis Mesial 10-16 a Sintomática Act. reclutante región Act. Paroxística Temporal – automatismos orales o gestuales; TPM; LTG Temporal (14a) CF frecuentes temporal uni/bilateral adversión óculo-facial Cirugía CTCG; CP con extensión Act. reclutante Lentificación basal Gammaglobulinas 1-14 a Encefalitis Síndrome Rasmussen – Hemiparesia; deterioro cognitivo- localizados o Act. Paroxística Corticoides (X:5a) focal conductual generalizados focal/multifocal Cirugía © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Act.: actividad; CP: crisis parciales; S: simples; C: complejas. VPA; ácido valproico; ESM: etosuximida; CPS: clonazepan; PRM: primidona; CBZ: carbamacepina; LTG: lamotrigi-Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/ 44 na; clb: clobazan; TPM: topiramato
  • 8. 45 Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátricaterminadas genéticamente, algunas con de- 3. Fejerman N, Medina CS. Convulsionesfecto bioquímico bien definido que cursan en la infancia. Diagnóstico y tratamien-con mioclonias, precipitadas por la acción, to. 2ª edición. Buenos Aires: El Ateneo,postura sostenida o estímulos sensoriales di- 1986.versos, crisis tónico-clónicas generalizadas, 4. Glauser T, Ben-Menachen E, Bourgeoisasociadas, a veces, a crisis focales y/o ausen- A, Cnaan A, Chadwick D, Guerreiro C,cias, y deterioro psico-neurológico. Las EMP Kalvianen R et al. ILAE traitment Gui-incluyen la enfermedad de Lafora, enferme- delines: Evidence-based analysis of an-dad de Unverricht-Lundborg, sialidosis tipo tiepileptic drug efficacy and effective-1, ceroidolipofuscinosis neuronales, enfer- ness as initial monotherapy for epilepticmedad de Gaucher juvenil y epilepsia mio- seizures and syndromes. Epilepsia 2006;clónica con fibras rojas rasgadas (MERRF). 47: 1094-1120.Todas ellas tienen su marcador génico iden-tificado. 5. Murphy JU, Dehkhargani F. Diagnosis of childhood seizure disorders. Epilepsia. 1.994; 35 (Suppl. 2): s7-s17.INFORMACION A LOS PADRES 6. Nieto M, Pita E. Epilepsias y Síndromes Epilépticos en el Niño. Granada: Edit.Recomendar al adolescente que haga el tipo Universidad de Granada, 1993.de vida que hacía antes de sufrir las primerascrisis, es decir la de cualquier adolescente de 7. Oller-Daurella L, Oller Ferrer-Vidal L,su edad y capacidad con algunas precaucio- Russi A, Sánchez ME. Las crisis epilépti-nes: evitar la privación o disminución de las cas en las diferentes edades infantiles:horas de sueño; evitar la práctica de deportes correlación etiológica. Rev Esp Epilep-de riesgo como motociclismo, escalada, para- sia. 1.986; 1:124-146.pente etc.; realizar acompañado otros depor- 8. Panayiotopoulos CP. The Epilepsies: Sei-tes como natación, ciclismo, esquí etc.; no zures, Syndromes and Management. Ox-consumir bebidas alcohólicas; mirar la TV a ford: Bladon Medical Publishing, 2.005.3 m. de distancia en habitación iluminada;trabajar con ordenadores con pantalla pro- 9. Rodríguez Barrionuevo AC., Bauzanotectora; colocarse de espalda a focos destelle- Poley E. Guía práctica para el Diagnósti-antes en discoteca etc. co y tratamiento de la epilepsia en la in- fancia. Edit. Médicos. Madrid. 1.995. 10. Roger J, Bureau M, Dravet C, Genton P,BIBLIOGRAFÍA Tassirica P, Wolf P. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 1. Aicardi J. Epilepsy in children. 2ª edi- 3ª edición. London: John Libbey, 2002. ción. New York: Raven Press, 1994. 11. Roger J, Bureau M, Dravet C, Genton P, 2. Engel J Jr., Pedley TA. Epilepsy: a com- Tassirica P, Wolf P. Epileptic syndromes prehensive textbook. Philadelphia: Lip- in infancy, childhood and adolescence. pincott-Raven, 1997. 3ª edición. London: John Libbey, 2002. © Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente. Protocolos actualizados al año 2008. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/