Conceptos basicos de_adn_forense
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  • 1. CONCEPTOS BÁSICOS DE ADN FORENSE Antonio Alonso Alonso Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses. Servicio de Biología. Madrid. SUMARIO: 1. INTRODUCCIÓN.–2. ALGUNOS PRINCIPIOS BÁSICOS EN IDEN- TIFICACIÓN GENÉTICA.–3. LOS GENOMAS HUMANOS Y LOS TIPOS DE HERENCIA: 3.1 El ADN nuclear: la herencia compartida de los padres. 3.2 El ADN mitoconsrial: la herencia materna. 3.3 El cromosoma y: la herencia paterna de los varones.–4. LA OBTENCIÓN DE LAS MUESTRAS DE ADN.–5. EL PODER IDENTIFICATIVO DE LOS ADNS FORENSES.–6. EL ADN NO CODIFICANTE Y LA INTIMIDAD PERSONAL.–7. EL ANÁLISIS GENÉTICO COM- PARATIVO EN BASES DE DATOS.–8. LIMITACIONES DE LA PRUEBA DEL ADN.1. INTRODUCCIÓN La presente ponencia que inaugura este curso («Nuevas Técnicas deInvestigación del Delito: Intervenciones Corporales y ADN». CEJ 21-23/06/2004) tiene por objeto presentar algunos de los principios básicos enlos que se asientan las técnicas de identificación genética humana conespecial referencia a la aplicación del ADN en la investigación del delito.Se pretende abordar de forma divulgativa algunos principios biológicos ygenéticos que nos permitan entender determinados aspectos prácticos dela utilización del ADN en las distintas fases del proceso penal, incluyen-do: la toma de muestras de la escena o del cuerpo de la victima, la tomade muestras de referencia de los imputados, la realización de las distin-tas pruebas de ADN y la utilización de la información genética obtenidadel análisis del ADN, incluido el uso de bases de datos de ADN para lacomparación de distintas causas penales. Todos estos aspectos del proceso serán tratados de forma más deteni-da en sucesivas ponencias de este curso. En esta ponencia introductoriaintentaremos, pues, ofrecer al lector algunas respuestas sencillas a lossiguientes interrogantes generales: ¿De donde puede obtenerse el ADN? ,¿En que consiste un análisis de ADN?, ¿Por qué el análisis de ADN ha deser comparativo?, ¿Cuántos tipos de ADN se utilizan en el campo foren- 1860
  • 2. CONCEPTOS BÁSICOS DE ADN FORENSEse?, ¿Qué es el ADN no codificante?, ¿Cuál es el poder Identificativo delas distintas pruebas de ADN? ¿Cuáles pueden ser los usos «inteligentes»del ADN en la investigación criminal? o ¿Cuáles son las limitaciones deluso del ADN en el proceso penal?.2. ALGUNOS PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA IDENTIFICACIÓN GENÉTICA El genoma humano es un termino que se utiliza para describir elcontenido total de ADN (siglas del ácido ácido, que es la molécula por-tadora de la información genética) en cada célula humana y contiene elconjunto de instrucciones (código genético) para la síntesis de las pro-teínas, las cuales son, en última instancia, las responsables de la fisiologíay morfología de las células que, a su vez, son los componentes básicosde todos nuestros tejidos y órganos. Todas y cada una de los trillones de células que componen nuestrostejidos y nuestros órganos (excepto las células sexuales: el espermato-zoides y el óvulo, que han reducido a la mitad el contenido del ADNy determinadas células como los glóbulos rojos de la sangre que hanperdido su núcleo celular) son portadoras del mismo conjunto de ins-trucciones genéticas (de un mismo genoma) . Por lo tanto, independien-temente del órgano o tejido del que extraigamos el ADN de un mismoindividuo, el perfil genético que obtengamos será el mismo. Este es elprincipio básico de Universalidad del genoma en el que se basa el aná-lisis genético comparativo que se lleva a cabo entre la muestra dubitada(en general un vestigio biológico encontrado en la escena del delito o enel cuerpo de la victima: sangre, semen, saliva pelos, tejidos, restos epi-dérmicos,...) y una muestra de referencia indubitada (en general sangre osaliva) extraída de la persona de la que se sospecha pueda haber dejadoel indicio biológico dubitado. Independientemente del tejido u órgano deprocedencia el perfil genético que se obtenga será el mismo si vestigioy muestra de referencia provienen de la misma persona. Otra característica fundamental que hace del genoma humano unaherramienta aplicable al campo de la identificación humana es suDiversidad. Es decir, el código genético (que es idéntico en todas lascélulas de un mismo individuo) presenta variaciones en los distintos indi-viduos de la población. Más adelante analizaremos de forma mas deteni-da la naturaleza y el significado de esta diversidad genética, quedémonosahora simplemente con la idea de que este principio de diversidad nosofrece la posibilidad de obtener un código genético identificador queteóricamente permite distinguir de forma precisa a cada individuo de 1861
  • 3. ANTONIO ALONSO ALONSOuna población (con la excepción de los gemelos idénticos o uni-viteli-nos). También veremos mas adelante que la precisión o la fiabilidad dedicha identificación vendrá limitada fundamentalmente por dos factores:el tipo de análisis de ADN comparativo que pueda realizarse y las posi-bles relaciones de parentesco genético entre los individuos que hay quediferenciar en el análisis genético. Una tercera característica del genoma es su Estabilidad en muestrasforenses. La molécula de ADN presenta en condiciones normales unagran estabilidad tanto en fluidos biológicos que forman manchas secas(sangre, semen, saliva,...) sobre distintos soportes como a partir de diver-sos tejidos humanos incluso mucho después de la muerte. Es posible,pues, obtener y descifrar la secuencia de parte del material genético apartir de un gran número de vestigios biológicos de interés forense paraobtener su código genético identificador y compararlo con el obtenido apartir de una muestra de referencia de la persona de la que se sospechaproviene el vestigio.3. LOS GENOMAS HUMANOS Y LOS TIPOS DE HERENCIA Realmente la información genética de las células humanas se organizaen dos genomas: El gran genoma nuclear de herencia compartida porambos progenitores y el pequeño genoma mitocondrial que transmitenexclusivamente las madres en sus óvulos.3.1 El ADN nuclear : La herencia compartida de los padres El genoma nuclear se localiza como su propio nombre indica en elnúcleo celular y representa el 99 por 100 del contenido de ADN celulartotal. Se encuentra asociado de forma muy específica a ciertas proteínasformando unas estructuras filamentosas denominadas cromosomas quepueden ser visualizadas al microscopio en el núcleo de las células endivisión. Un zigoto humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromo-somas), un miembro de cada par proviene de la madre, mientras queel otro proviene del padre. . Por el contrario, las células reproductoras(óvulo y espermatozoide) durante su formación reciben al azar sola-mente un miembro de cada par, es decir solo tienen 23 cromosomas. Elnúmero de cromosomas volverá a ser de 46 tras la fertilización del óvulopor el espermatozoide y de este modo se mantendrá constante el nume-ro de cromosomas a través de las generaciones. 1862
  • 4. CONCEPTOS BÁSICOS DE ADN FORENSE Un cromosoma es básicamente una fina hebra de ADN rodeada porotros componentes, fundamentalmente proteínas. La molécula de ADN,portadora de la información genética, es una larga cadena doble com-puesta de una unidad química que se repite a lo largo de la cadena: elnucleótido. El componente fundamental de un nucleótido son las basesnitrogenadas. Existen cuatro tipos de bases A, G, T y C (A: Adenina, G:Guanina, T: Timina y C: Citosina) cuya ordenación a lo largo de la cade-na del ADN será lo que determine la información genética. La cantidad total de ADN de una célula es alrededor de 3000 millonesde nucleótidos. Un gen es un segmento de ADN (cuyo tamaño puedevariar entre 3000-100.000 nucleótidos) que contiene la información parala síntesis de una proteína. Se estima que el numero de genes humanoses de 30.000, siendo desconocida en la actualidad la función de másdel 50 por 100 de estos genes. Sin embargo, estos 30.000 genes solorepresentan una pequeñísima fracción (2-3 por 100) del ADN total deuna célula. El resto de ADN, que representa la fracción mayoritaria delgenoma nuclear humano, esta compuesto en gran parte de secuencias deADN repetitivo sin una función clara y que se suele denominar «ADN nocodificante» en el sentido de que no codifica información para la síntesisde proteínas. Es precisamente una fracción de este ADN no codificantela que mas interés tiene en genética forense, ya que se trata de regionesde ADN con una gran variabilidad de tamaño entre los individuos dela población. Las regiones de ADN no codificante de mayor interés engenética forense son las denominadas regiones de ADN microsatélite.Se trata de pequeñas regiones ADN repetitivo en tandem (de 100-500nucleótidos) compuestas por una secuencia (de 4-5 bases) que se repiteen tandem n veces. Es precisamente el número de veces que se repiteesta unidad de secuencia lo que presenta una gran variabilidad entre losindividuos de una población. De aquí que a estas regiones se las deno-mine «STRs» (del ingles: «Short Tandem Repeats»: «pequeñas repeticionesen tandem»). Hoy en día, la mayoría de los análisis forenses de ADN sebasan en el estudio simultaneo de un conjunto de 10 a 15 de estas regio-nes cortas distribuidas en los distintos cromosomas humanos. Un «perfilgenético» no es mas que el patrón de estos fragmentos cortos de ADNordenados por su tamaño. Dicho patrón es fácilmente convertible en unsencillo código numérico muy fácil de almacenar, manejar y comparar,ofreciendo un alto poder de discriminación genética tanto en la identi-ficación de vestigios biológicos de interés en la investigación criminalcomo en la investigación biológica de la paternidad ya que estos perfilesgenéticos tienen una procedencia al 50 por 100 paterna y materna (vermás adelante). 1863
  • 5. ANTONIO ALONSO ALONSO3.2 El ADN mitocondrial: La herencia materna Además del ADN nuclear, las células humanas contienen un pequeñogenoma circular (de 16.569 nucleótidos) que se encuentra dentro de lasmitocondrias (los orgánulos celulares del citoplasma celular cuya funciónprincipal es la producción de energía) y que se hereda exclusivamentepor la vía materna ya que las mitocondrias son aportadas por el citoplas-ma del óvulo y no por el espermatozoide. El ADN mitocondrial también presenta variabilidad genética (en lasecuencia del ADN) y, por lo tanto, es una herramienta muy útil en laidentificación genética humana. Se trata, además, de un genoma cuyoestudio ofrece una ventaja importante con respecto al estudio del ADNnuclear : Su gran sensibilidad. Es un genoma que se presenta en un grannúmero de copias (hay 100-10000 copias de ADN mitocondrial por cadacopia de genoma nuclear, según el tipo celular) y, por tanto, será deaplicación en muchos casos en los que no sea posible la obtención deADN nuclear (p.ej: tallos de pelos, restos óseos antiguos,...). Sin embargola variabilidad genética del ADN mitocondrial es menor que la observadamediante el análisis de las secuencias de ADN repetitivo del gran genomanuclear. Como consecuencia de su menor variabilidad, el perfil genéticoque se obtiene mediante el estudio del ADN mitocondrial presenta unpoder discriminación en general mucho mas limitado (ver mas adelante).No olvidemos que si el ADN mitocondrial se hereda de forma inalteradade madres a hijos todos los miembros de una familia que compartan lalínea materna tendrán el mismo perfil de ADN mitocondrial. Es decir,que este tipo de ADN mas que perfiles individuales permite identificarlinajes maternos.3.3 El cromosoma Y : La herencia paterna de los varones Hay una parte del genoma nuclear que es especifico del varón, setrata del cromosoma Y. En la especie humana el sexo esta determinadopor los cromosomas sexuales X e Y de tal forma que el genoma de lasmujeres esta contenido en 22 parejas de autosomas y dos cromosomas X(46, XX), y el de los varones es de 22 parejas de autosomas mas un solocromosoma X y un cromosoma Y (46, XY). El cromosoma Y se transmiteexclusivamente por vía paterna a la descendencia de varones de maneramas o menos inalterada a lo largo de las generaciones. En este cromoso-ma existen también regiones cortas de ADN repetitivo variables en tama-ño, cuyo estudio permite en este caso trazar linajes paternos separadosincluso varias generaciones. Además el cromosoma Y es una herramienta 1864
  • 6. CONCEPTOS BÁSICOS DE ADN FORENSEque permite obtener un patrón genético específico del varón, lo cualtiene un gran interés práctico en la identificación genética de restos desemen y otros fluidos biológicos del supuesto agresor en los casos deagresiones sexuales a mujeres. El análisis de regiones cortas de ADN repetitivo del cromosoma Yque hoy se realiza de rutina ofrece también un poder de discriminaciónmás bajo que el normalmente obtenido mediante el estudio de las regio-nes STR autosómicas. No olvidemos que, en ultimo termino, el análisisgenético del cromosoma Y no permite diferenciar genéticamente a losmiembros de una familia que compartan la misma línea paterna.4. LA OBTENCIÓN DE LAS MUESTRAS DE ADN La obtención de ADN en el ámbito penal suele tener al menos dosescenarios y dos momentos distintos dentro del proceso. Por un lado setrata de obtener el ADN dubitado (la prueba) de la escena del delito odel cuerpo de la victima y, por otro, la obtención del ADN de referenciade las personas implicadas en el proceso con las que realizar el análisisgenético comparativo . Dada la sensibilidad de las técnicas actuales de análisis genético enmuestras forenses (cuyo limite de sensibilidad esta cercano a detectar elcontenido de ADN de unas docenas de células) el tipo y el número deposibles muestras e indicios biológicos susceptibles de ser identificadospor ADN (sangre, semen, saliva, pelos, tejidos, restos celulares en obje-tos tocados, ..) se ha ido incrementando en los últimos años. Cada vezse hace mas necesario el desarrollo de protocolos de investigación queaseguren el rápido aislamiento de la escena (evitando posibles conta-minaciones o transferencia de indicios) para una adecuada recogida ydocumentación de los indicios biológicos por personal especializado queaseguren la correcta conservación y la custodia de las muestras desde surecogida. La posibilidad de poder demostrar de forma documentada lacadena de custodia de las muestras es una garantía más para la admisi-bilidad de la prueba del ADN durante el acto de la vista oral. La facilidad con que en la actualidad puede obtenerse una muestrabiológica de referencia para acceder al perfil genético de un individuo(sin necesidad de violentar su integridad física con una extracción san-guínea mediante, por ejemplo, una toma de saliva o, incluso sin suparticipación directa, mediante la recogida de indicios abandonadospor el imputado o mediante al análisis de sus familiares) ha modificadotambién el tipo de intervención corporal necesaria (a veces innecesaria) 1865
  • 7. ANTONIO ALONSO ALONSOpara la obtención de las muestras de referencia de los imputados. Eneste punto es necesario resaltar los últimos cambios legislativos, llevadosa cabo en nuestro país, con respecto a la obligatoriedad a someterse ala toma de muestras, que sin duda abren las puertas a la toma contra elconsentimiento de los sospechosos si existen acreditadas razones segúnresolución motivada por un juez de acuerdo a los principios de propor-cionalidad. La jurisprudencia en este punto nos ofrecerá una respuestaacerca de la posibilidad de interpretar esta reforma legal del artículo 363de la Ley de Enjuiciamiento Criminal como una puerta abierta en deter-minadas situaciones a la toma de muestras para el análisis de ADN sinnecesidad del consentimiento informado (sin conocimiento del afectado)y la posible colisión de esta práctica con la presunción de inocencia yotros derechos fundamentales.5. EL PODER IDENTIFICATIVO DE LOS ADNS FORENSES Ya hemos hecho referencia a lo largo de este capitulo al distintopoder de discriminación individual que ofrece el estudio de las distin-tas regiones (STRs, STRs del cromosoma Y y ADN mitocondrial) de losgenomas humanos. Son los perfiles genéticos obtenidos mediante el análisis simultaneode un numero significativo (10-17) de regiones STRs en los cromosomasautosómicos los que ofrecen un mayor poder de discriminación indivi-dual, alcanzándose índices de identificación en los que la frecuencia deaparición del perfil en la población es tan baja ( por encima de 1 en unbillón) que hace teóricamente imposible (en una población real de 6000millones) la existencia de un segundo individuo no relacionado genéti-camente con el mismo perfil de ADN. De la misma forma los perfiles STRs autosómicos heredados al 50por 100 de la madre y del padre ofrecen un gran poder de individuali-zación para el análisis de familiares ascendientes y descendientes direc-tos, ofreciendo lo que se denomina un «Poder de Exclusión a priori»(Porcentaje de falsos padres que serian efectivamente excluidos por unconjunto de 13-17 regiones STRS) superior al 99,99 por 100. Hay sin embargo un conjunto de muestras de la escena del delito enlas que por diversas razones técnicas solo es posible realizar un análisisde ADN mitocondrial. Este es el caso de una alta proporción de muestrasde pelos que se analizan en los laboratorios forenses. En este caso nosenfrentamos a una clara reducción en el poder de discriminación indivi-dual ya que algunos perfiles genéticos (se denominan haplotipos) tienen 1866
  • 8. CONCEPTOS BÁSICOS DE ADN FORENSEuna alta incidencia (alrededor del 2 por 100) en distintas poblacionesEuropeas. Lo mismo ocurre en la actualidad con el estudio de regionesSTR del cromosoma Y, ya que hay un haplotipo que es muy común (3por 100 de la población Europea). En cualquier caso el poder de discriminación de un análisis genéticode STRs autosómicos puede verse influenciado, también, por diversosmotivos, tales como la disponibilidad de la muestra de referencia ade-cuada para la comparación, la obtención de perfiles genéticos parcialeso mezclas de perfiles, o el grado de parentesco genético entre los indi-viduos que hay que discriminar.6. EL ADN NO CODIFICANTE Y LA INTIMIDAD PERSONAL Desde un punto de vista funcional el ADN se ha clasificado comoADN codificante y no codificante para referirse a los genes (con infor-mación para la síntesis de proteínas) o a las regiones de ADN cuyasecuencia no aporta información directa para la síntesis de proteínas,respectivamente. Ya sabemos desde el año 2001 (año en el que se obtuvoel primer borrador de la secuencia completa del genoma humano) que elnumero total de los genes humanos ronda alrededor de 30.000 genes, loque supone una porción muy pequeña (alrededor del 2 por 100) de todoel genoma humano. Tanto las regiones cortas de ADN repetitivo nuclear(muy abundantes en todo el genoma) como las regiones del ADN mito-condrial que se utilizan en el campo forense se localizan en regiones deADN no codificante y por tanto de su estudio no obtendremos informa-ción alguna acerca de características físicas o fenotípicas del individuo(tales como la predisposición individual a padecer enfermedades de basegenética,...). La única información que nos proporciona el estudio deestas regiones es un código anónimo diferenciador que denominamosperfil genético y que en último término es una colección de fragmentosde ADN ordenados de acuerdo a su tamaño que son característicos decada individuo. De hecho, la información aportada por estas regionescarece de valor hasta que es comparada con otro perfil anónimo deuna muestra de referencia para establecer la identidad o la no identi-dad genética entre las muestras comparadas o su grado de parentescogenético. Podemos decir, por tanto, que el perfil genético que se obtienedel estudio de estas regiones variables de ADN no codificante es comoel código de barras que se utiliza para clasificar los productos en unsupermercado que nada nos dice de las características del producto peronos sirve para identificarlo. 1867
  • 9. ANTONIO ALONSO ALONSO Teniendo en cuenta estas características del ADN no codificanteparece lógico pensar que los problemas legales y/o éticos derivados dela propia obtención de la muestra y de la obtención y utilización de losperfiles de ADN con fines de identificación no deben diferir significati-vamente de los que se plantean en el tratamiento de la reseña dactilaren el sentido de que ambas metodologías permiten identificar individuosmediante un análisis comparativo de códigos con capacidad de indivi-dualizar sin aportar ninguna información adicional. Sin embargo existen importantes diferencias entre estas dos técnicasde identificación humana desde el punto de vista de la posible afecta-ción del derecho a la intimidad personal. En primer lugar es necesarioconsiderar una diferencia fundamental y es que mientras que de unahuella dactilar no se pueden obtener más datos que los puramente iden-tificativos, de la muestra biológica obtenida para un análisis de ADNcon fines forenses también se podrían estudiar otras regiones codifican-tes, es decir se podría estudiar un número cada vez más amplio de losaproximadamente 30.000 genes que conforman el genoma humano, loque podría revelar una información genética de gran trascendencia parael individuo. Es este aspecto, es decir la posibilidad de acceder a todoel genoma de un individuo a partir, por ejemplo, de una simple tomade saliva, uno de los elementos fundamentales que diferencian la hue-lla dactilar de la huella genética pero no el único. Recordemos que lospatrones genéticos obtenidos mediante el estudio de regiones hiperva-riables nos revelan a veces información, por ejemplo, acerca del posibleorigen étnico o geográfico del individuo. Y recordemos también que lamolécula de ADN no solo contiene información genética de una personasino también de sus descendientes y ascendientes o incluso de todo unlinaje (paterno o materno) compartido por muchos miembros de unamisma familia. Otro aspecto que diferencia la huella genética de la huelladactilar es que del análisis biológico que acompaña a la obtención delperfil genético es posible también determinar el tipo de fluido biológicoo tejido biológico del que proviene el ADN, lo cual puede aportar unainformación especialmente relevante a cerca del grado de implicaciónen el delito, dato que normalmente no aporta el estudio de la huelladactilar. No es lo mismo determinar la presencia de una huella dactilardel acusado en un objeto de la escena del delito que identificar restosde semen en el cuerpo de la victima mediante ADN. Valgan, pues, todasestas consideraciones para dejar constancia de las diferencias existentesentre estos métodos de identificación humana con respecto a su gradode «intromisión» en la esfera de la intimidad personal. 1868
  • 10. CONCEPTOS BÁSICOS DE ADN FORENSE7. EL ANÁLISIS GENÉTICO COMPARATIVO EN BASES DE DATOS En la actualidad existen dos posibles análisis genéticos comparativosentre perfiles genéticos obtenidos en el proceso penal. El primer nivelprevisto legalmente es la comparación individual del perfil genético delindicio biológico con el perfil genético obtenido de una muestra delimputado sobre el que recaen los índicos de culpabilidad de una causapenal. La limitación fundamental de este análisis genético comparativoes que no es posible llevarlo a cabo en una gran numero de delitos quecursan sin un autor conocido. Cobra entonces especial relevancia unapráctica que ha sido legislada en muchos países Europeos pero quecarece en la actualidad de la cobertura legal adecuada en nuestro país.Se trata del tratamiento automatizado de los perfiles de ADN estructura-dos en Bases de Datos de ADN con fines de investigación criminalpara una comparación sistemática entre distintas causas penales . Talestrategia se esta convirtiendo en una herramienta eficaz para reducirel índice de criminalidad de determinados delitos sin autor conocido y,especialmente, aquellos en los que existe una alta reincidencia. De estaforma la prueba del ADN deja de ser un mero testigo «a posteriori» de loshechos criminales para convertirse potencialmente en una herramientapreventiva de la criminalidad. La mayoría de los países Europeos (y de todo el mundo) han desarro-llado ya o están en vías de desarrollar bases de datos de ADN con finesde investigación criminal en las que se estructuran fundamentalmentedos índices de búsqueda. Por un lado, un índice de perfiles de ADN STRanónimos obtenidos de vestigios biológicos de la escena del delito, y porotro lado, un índice de perfiles de ADN STR obtenido de individuos queson sospechosos o condenados (según las distintas legislaciones) en unacausa penal. La búsqueda de coincidencias entre los distintos perfiles deADN en el índice de vestigios anónimos puede revelar la presencia deun mismo perfil en distintas escenas del delito, lo que permite relacionardistintos delitos con un mismo individuo. La búsqueda de coincidenciasde los perfiles de ADN del índice de vestigios anónimos con los perfilesde ADN del índice de sospechosos o condenados permite obtener undato primario de identificación de la procedencia individual del vesti-gio. La utilización de bases de datos de ADN cobra también una vitalimportancia en los procesos de identificación humana en conflic-tos bélicos o grandes catástrofes que afectan a un gran número devictimas cuyo estado de conservación (fragmentación, carbonización,esqueletización,..) puede limitar o incluso imposibilitar la identificación 1869
  • 11. ANTONIO ALONSO ALONSOde los cuerpos por los métodos forenses convencionales. En estos casoslos perfiles genéticos obtenidos de los restos humanos, estructurados enun índice, pueden ser comparados de forma sistemática con un índicede perfiles de ADN obtenidos a partir de muestras de referencia (sali-va o sangre) de familiares, o incluso con un índice de perfiles de ADNobtenidos de muestras ante-mortem de las victimas (utensilios de aseospersonal como cepillos de dientes, peines,...). Las bases de datos poblacionales de marcadores de ADN humanosutilizados en genética forense (STRs autosómicos, STRs del cromosomaY y regiones hipervariables del ADN mitocondrial) son también de indu-dable interés para la investigación, ya que resultan esenciales para poderrealizar una evaluación bioestadística adecuada del valor de la pruebadel ADN. Todos estos distintos tratamientos de los perfiles de ADN necesitanuna urgente regulación legal en nuestro país tal y como se abordara deforma monográfica en otra ponencia de este curso («Bases de datos deInvestigación criminal. Aspectos de Derecho comparado» por MargaritaGuillén Vázquez).8. LIMITACIONES DE LA PRUEBA DEL ADN Las técnicas de identificación genética como cualquier otra actividadhumana no están exentas de limitaciones o errores cuya incidencia habráque ponderar de forma particular en cada proceso. Los estudios de validación realizados sobre las mismas muestrasforenses entre diversos grupos de estandarización de genética forense(GEP-ISEFG, GEDNAP, ENFSI,...) han desvelado que se trata de una tec-nología que ofrece una alta reproducibilidad y fiabilidad, pero tambiénse han puesto de manifiesto la existencia de determinadas excepciones alas leyes genéticas (mutación, inestabilidad somática,...) que es necesariotener en cuenta para una correcta interpretación de algunos casos. Se detecta además en este tipo de ejercicios interlaboratorio un bajoíndice de resultados discrepantes (errores) debidos a cuestiones meto-dológicas, a errores de custodia y a errores de trascripción de distintainfluencia en la interpretación final del supuesto practico y cuya influen-cia en la pericia es difícil de diagnosticar. Una de las limitaciones de los análisis de ADN es la contaminaciónbiológica humana. La preservación del indicio biológico de la conta-minación de ADN exógeno desde su recogida y durante el análisis en el 1870
  • 12. CONCEPTOS BÁSICOS DE ADN FORENSElaboratorio cobra una vital importancia cuando se trabaja con sistemas deanálisis tan sensibles y en especial cuando se trabaja con indicios bioló-gicos con bajo contenido en ADN. Los laboratorios forenses se ven portanto obligados, además de desarrollar medidas para evitar al máximo laposibilidad de una contaminación, a analizar de forma sistemática unaserie de controles negativos para monitorizar la posible influencia de lacontaminación durante el análisis de cada muestra pericial. Determinados indicios biológicos invisibles al ojo humano en los queni siquiera es posible determinar su naturaleza biológica (tipo de fluidoo tipo de células) hoy son susceptibles de ser analizadas mediante ADN.Hay que tener en cuenta, por tanto, que una proporción de las muestrasde la escena que se analizan en los laboratorios de genética forensesean indicios procedentes de «transferencias pasivas» no relacionadascon la investigación (depositados con anterioridad o posterioridad a loshechos). Los perfiles de ADN de este tipo de indicios cuya naturalezabiológica suele ser desconocida y que no pueden ser excluidos como elproducto de una transferencia pasiva o debidos a una pequeña conta-minación por manipulación de la muestra, han de ser interpretados conmucha prudencia y en muchas ocasiones no podrán ser utilizadas confines exculpatorios. La correcta interpretación y comunicación de la prueba del ADN enlos tribunales es también de vital importancia para evitar errores conrespecto al significado final de la prueba del ADN. Estos aspectos, sinembargo, serán tratados en otra ponencia de este curso. («Valoracióne Interpretación de la Prueba pericial sobre ADN ante los Tribunales».Ángel Carracedo Álvarez). 1871