Microdeletie Puntmutatietoledoversie
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×
 

Microdeletie Puntmutatietoledoversie

on

  • 1,225 views

 

Statistics

Views

Total Views
1,225
Views on SlideShare
1,222
Embed Views
3

Actions

Likes
0
Downloads
1
Comments
0

1 Embed 3

http://www.slideshare.net 3

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

Microdeletie Puntmutatietoledoversie Microdeletie Puntmutatietoledoversie Presentation Transcript

  • Microdeletie
  • Velo cardio faciaal syndroom Microdeletie op 22q11
  • Del22q11 (VCFS – DGS): klinisch fenotype
    • (Velo)
    • verhemelteproblemen (voedingsproblemen en nasale spraak !!)
    • Cardio: conotruncale hart afwijkingen(ToF)
    • Faciaal: gelaatskenmerken
    • typisch lange neus met brede neusbrug,
    • klein mondje
    • kleine kin
    • laagstaande oren
    • relatief kleine schedel
  • genetica
    • > 90% 22q11.2
    • 8% 22q11.2
    • kleinere deletie 1.5 Mb
    • Incidentie:
    • 1: 4.000-5.000
  • del22q11.2 normal
  • Cognitief spectrum in del22q11
    • Grote variabiliteit (van normale begaafdheid tot matig - ernstig verstandelijke handicap)
    • (Wechsler schalen) (> 4 years)
    • Borderline (70-85) tot normale intelligentie (> 85): 55%
    • Verstandelijke handicap(TIQ < 70 of > - 2SD) : 45%
  • Leerprofiel
    • VIQ > PIQ
    • concreet denken
    • moeite met redeneren en probleemoplossend denken
    • meer tijd nodig voor nieuwe leerstof te integreren
    • zwakke aandacht en concentratie
    • visueel-ruimtelijke en visueel-motorische problemen
    • sterk (verbaal) geheugen
  • Adviezen voor begeleiding
    • Vroegtijdige interventie (logopedie, visueel-ruimtelijk/planning; motorische vaardigheden)
    • Veilige, gestructureerde omgeving (langere aanpassing, voorspelbaarheid, nood aan bevestiging)
    • Leerbegeleiding (verbaal en visueel, individueel)
    • Bij visuele perceptieproblemen : aanpassen leermateriaal en leeromgeving
    • Werken in duo (stimuleren van zelfstandigheid)
    • Extra aandacht voor zelfbeeld/zelfwaardering, sociale vaardigheden en relaties met leeftijdsgenoten
  • Gedrag en sociaal-emotionele ontwikkeling
    • teruggetrokken/verlegen
    • lief en aanhankelijk
    • emotioneel erg wisselend
    • angsten
    • sociaalonhandig/
    • autismespectrumstoornis ?
  • Bijkomende problematieken bij del22q11
    • ADHD : 1/3 van kinderen met VCFS
    • Autismespectrumstoornis : 1/6 van kinderen met VCFS
    • Angsten : separatie-angst (1/4 – 1/5)
    • Dwanghandelingen
    • Fobieën :
        • Insecten
        • Sociale fobie
  • Advies voor begeleiding (gedrag en sociaal functioneren)
    • Veilige, voorspelbare omgeving
    • Goede follow-up met extra aandacht voor
      • aanleren sociale vaardigheden
      • leren omgaan met leeftijdgenoten
      • zelfbeeld/zelfwaardering (eigen hobby !!)
  • (Jong)volwassenen met del22q11 n = 54 (23 mannen, 31 vrouwen)
    • Medische gegevens
    • Verstandelijk functioneren
    • Sociaal en maatschappelijk functioneren
    • Psychiatrische problemen
  •  
  • Psychiatrische problemen bij volwassenen met del22q11
    • ongeveer 30 % van de volwassenen met VCFS hebben psychiatrische problemen
    • 70 % geen psychiatrische problemen
  • Psychiatrische problemen bij volwassenen met del22q11
    • Verscheidenheid aan problemen
      • Psychotische stoornissen
        • schizofrenie
        • schizo-affectieve stoornissen
      • bipolaire stoornissen
  • Geassocieerde gedragskenmerken bij volwassenen met del22q11+ schizofrenie
    • Impulsief en onvoorspelbaar gedrag
    • Woedeuitbarstingen en fysieke agressie
    • Angsten en paniekaanvallen
    • Perseveraties
    • Sociaal teruggetrokken gedrag
    • Depressieve gevoelens
    • Aanvang van de psychiatrische problemen :
    • geleidelijk
    • - adolescentie: 14 – 20 jaar
  • ! Signalen bij persoon zelf
    • Sociaal isolement: verminderd contact met leeftijdsgenoten, schoolweigering, verminderde sociale activiteiten (TV, bed,…)
    • dwangmatig denken en handelen
    • ambivalente houding naar de ouders toe: (agressief en scheidingsangst)
    • angsten
    • depressieve gevoelens
    • woedeuitbarstingen en automutilatie
  • Aanpak/begeleiding psychiatrische problemen
    • Multidisciplinaire aanpak: - begeleiding van de ouders en familie - vermindering van de druk - medicatie
  • Achondroplasie
    • Puntmutatie gelegen op chromosoom 4
  • Puntmutaties