Microdeletie Puntmutatietoledoversie

832 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
832
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
7
Actions
Shares
0
Downloads
2
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Microdeletie Puntmutatietoledoversie

  1. 1. Microdeletie
  2. 2. Velo cardio faciaal syndroom Microdeletie op 22q11
  3. 3. Del22q11 (VCFS – DGS): klinisch fenotype <ul><li>(Velo) </li></ul><ul><li>verhemelteproblemen (voedingsproblemen en nasale spraak !!) </li></ul><ul><li>Cardio: conotruncale hart afwijkingen(ToF) </li></ul><ul><li>Faciaal: gelaatskenmerken </li></ul><ul><li>typisch lange neus met brede neusbrug, </li></ul><ul><li>klein mondje </li></ul><ul><li>kleine kin </li></ul><ul><li>laagstaande oren </li></ul><ul><li>relatief kleine schedel </li></ul>
  4. 4. genetica <ul><li>> 90% 22q11.2 </li></ul><ul><li>8% 22q11.2 </li></ul><ul><li>kleinere deletie 1.5 Mb </li></ul><ul><li>Incidentie: </li></ul><ul><li>1: 4.000-5.000 </li></ul>
  5. 5. del22q11.2 normal
  6. 6. Cognitief spectrum in del22q11 <ul><li>Grote variabiliteit (van normale begaafdheid tot matig - ernstig verstandelijke handicap) </li></ul><ul><li>(Wechsler schalen) (> 4 years) </li></ul><ul><li>Borderline (70-85) tot normale intelligentie (> 85): 55% </li></ul><ul><li>Verstandelijke handicap(TIQ < 70 of > - 2SD) : 45% </li></ul>
  7. 7. Leerprofiel <ul><li>VIQ > PIQ </li></ul><ul><li>concreet denken </li></ul><ul><li>moeite met redeneren en probleemoplossend denken </li></ul><ul><li>meer tijd nodig voor nieuwe leerstof te integreren </li></ul><ul><li>zwakke aandacht en concentratie </li></ul><ul><li>visueel-ruimtelijke en visueel-motorische problemen </li></ul><ul><li>sterk (verbaal) geheugen </li></ul>
  8. 8. Adviezen voor begeleiding <ul><li>Vroegtijdige interventie (logopedie, visueel-ruimtelijk/planning; motorische vaardigheden) </li></ul><ul><li>Veilige, gestructureerde omgeving (langere aanpassing, voorspelbaarheid, nood aan bevestiging) </li></ul><ul><li>Leerbegeleiding (verbaal en visueel, individueel) </li></ul><ul><li>Bij visuele perceptieproblemen : aanpassen leermateriaal en leeromgeving </li></ul><ul><li>Werken in duo (stimuleren van zelfstandigheid) </li></ul><ul><li>Extra aandacht voor zelfbeeld/zelfwaardering, sociale vaardigheden en relaties met leeftijdsgenoten </li></ul>
  9. 9. Gedrag en sociaal-emotionele ontwikkeling <ul><li>teruggetrokken/verlegen </li></ul><ul><li>lief en aanhankelijk </li></ul><ul><li>emotioneel erg wisselend </li></ul><ul><li>angsten </li></ul><ul><li>sociaalonhandig/ </li></ul><ul><li>autismespectrumstoornis ? </li></ul>
  10. 10. Bijkomende problematieken bij del22q11 <ul><li>ADHD : 1/3 van kinderen met VCFS </li></ul><ul><li>Autismespectrumstoornis : 1/6 van kinderen met VCFS </li></ul><ul><li>Angsten : separatie-angst (1/4 – 1/5) </li></ul><ul><li>Dwanghandelingen </li></ul><ul><li>Fobieën : </li></ul><ul><ul><ul><li>Insecten </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Sociale fobie </li></ul></ul></ul>
  11. 11. Advies voor begeleiding (gedrag en sociaal functioneren) <ul><li>Veilige, voorspelbare omgeving </li></ul><ul><li>Goede follow-up met extra aandacht voor </li></ul><ul><ul><li>aanleren sociale vaardigheden </li></ul></ul><ul><ul><li>leren omgaan met leeftijdgenoten </li></ul></ul><ul><ul><li>zelfbeeld/zelfwaardering (eigen hobby !!) </li></ul></ul>
  12. 12. (Jong)volwassenen met del22q11 n = 54 (23 mannen, 31 vrouwen)
  13. 13. <ul><li>Medische gegevens </li></ul><ul><li>Verstandelijk functioneren </li></ul><ul><li>Sociaal en maatschappelijk functioneren </li></ul><ul><li>Psychiatrische problemen </li></ul>
  14. 15. Psychiatrische problemen bij volwassenen met del22q11 <ul><li>ongeveer 30 % van de volwassenen met VCFS hebben psychiatrische problemen </li></ul><ul><li>70 % geen psychiatrische problemen </li></ul>
  15. 16. Psychiatrische problemen bij volwassenen met del22q11 <ul><li>Verscheidenheid aan problemen </li></ul><ul><ul><li>Psychotische stoornissen </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>schizofrenie </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>schizo-affectieve stoornissen </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>bipolaire stoornissen </li></ul></ul>
  16. 17. Geassocieerde gedragskenmerken bij volwassenen met del22q11+ schizofrenie <ul><li>Impulsief en onvoorspelbaar gedrag </li></ul><ul><li>Woedeuitbarstingen en fysieke agressie </li></ul><ul><li>Angsten en paniekaanvallen </li></ul><ul><li>Perseveraties </li></ul><ul><li>Sociaal teruggetrokken gedrag </li></ul><ul><li>Depressieve gevoelens </li></ul>
  17. 18. <ul><li>Aanvang van de psychiatrische problemen : </li></ul><ul><li>geleidelijk </li></ul><ul><li>- adolescentie: 14 – 20 jaar </li></ul>
  18. 19. ! Signalen bij persoon zelf <ul><li>Sociaal isolement: verminderd contact met leeftijdsgenoten, schoolweigering, verminderde sociale activiteiten (TV, bed,…) </li></ul><ul><li>dwangmatig denken en handelen </li></ul><ul><li>ambivalente houding naar de ouders toe: (agressief en scheidingsangst) </li></ul><ul><li>angsten </li></ul><ul><li>depressieve gevoelens </li></ul><ul><li>woedeuitbarstingen en automutilatie </li></ul>
  19. 20. Aanpak/begeleiding psychiatrische problemen <ul><li>Multidisciplinaire aanpak: - begeleiding van de ouders en familie - vermindering van de druk - medicatie </li></ul>
  20. 21. Achondroplasie <ul><li>Puntmutatie gelegen op chromosoom 4 </li></ul>
  21. 22. Puntmutaties

×