Les1en2toledoversie

1,451 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
1,451
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
6
Actions
Shares
0
Downloads
9
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide
  • Les1en2toledoversie

    1. 1. Biologie Psychologie Sociologie Algemeen Mensbeeld
    2. 2. Biologie Erfelijk- heidsleer Maureen Holvoet Nele Warlop Neurofy- siologie Stefan Ally
    3. 3. Afspraken <ul><li>Boek: “Onze genen” P.Craeynest e.a. 2007 </li></ul><ul><li>Toledo: Powerpointpresentatie, literatuurlijst, teksten,… </li></ul><ul><li>Lessen zijn de rode draad doorheen de cursus </li></ul><ul><li>Schriftelijk examen </li></ul><ul><li>4 uur per week: bijhouden is de boodschap </li></ul>
    4. 4. WEEK 1 <ul><li>Les 1 en 2 </li></ul><ul><ul><li>Afspraken </li></ul></ul><ul><ul><li>Inleiding </li></ul></ul><ul><ul><li>De cel </li></ul></ul><ul><ul><li>Erfelijk materiaal </li></ul></ul><ul><li>Les 2 en 3 </li></ul><ul><ul><li>Van erfelijk code naar lichaamseigenschappen </li></ul></ul><ul><ul><li>Celdelingen: mitose – meiose </li></ul></ul><ul><ul><li>Basisbegrippen: chromosomen,genen, allelen, overerving,… </li></ul></ul>
    5. 5. WEEK 2 <ul><li>Les 5 en 6 </li></ul><ul><ul><li>Chromosomen </li></ul></ul><ul><ul><li>Chromosale afwijkingen </li></ul></ul><ul><ul><li>Numerieke – structurele defecten </li></ul></ul><ul><ul><li>Deletie – duplicatie - inversie </li></ul></ul><ul><ul><li>Casusbespreking </li></ul></ul><ul><li>Les 7 en 8 </li></ul><ul><ul><li>Mendeliaanse overerving </li></ul></ul><ul><ul><li>Monogeen - polygeen </li></ul></ul><ul><ul><li>Genotype-fenotype </li></ul></ul><ul><ul><li>Homozygoot-heterozygoot- hemizygoot </li></ul></ul><ul><ul><li>Autosomaal - geslachtsgebonden </li></ul></ul><ul><ul><li>Dominant – recessief </li></ul></ul>
    6. 6. WEEK 3 <ul><li>Les 9 en 10 </li></ul><ul><ul><li>Overervingsmechanismen dominant, recessief, x-gebonden </li></ul></ul><ul><ul><li>Rooster van Punett </li></ul></ul><ul><ul><li>Oefeningen </li></ul></ul><ul><li>Les 11 en 12 </li></ul><ul><ul><li>Ziektebeelden - Syndromen </li></ul></ul><ul><ul><li>Stamboomgebruik </li></ul></ul>
    7. 7. WEEK 4 <ul><li>Les 13 en 14 </li></ul><ul><ul><li>Niet-Mendeliaanse overerving </li></ul></ul><ul><ul><li>Polygenie </li></ul></ul><ul><ul><li>Multifactoriële erfelijkheid </li></ul></ul><ul><ul><li>Genomische imprinting </li></ul></ul><ul><ul><li>Instabiele trinucleotide repeats </li></ul></ul><ul><ul><li>Mitochondriale overerving </li></ul></ul><ul><li>Les 15 en 16 </li></ul><ul><ul><li>Erfelijkheid en gedrag </li></ul></ul><ul><ul><li>Intelligentie </li></ul></ul><ul><ul><li>Autismespectrumstoornis - ADHD </li></ul></ul>
    8. 8. WEEK 5 <ul><li>Les 17 en 18 </li></ul><ul><ul><li>Verworven oorzaken: pre-, peri en postnataal </li></ul></ul><ul><ul><li>Geen eenduidig oorzakelijk verband </li></ul></ul><ul><ul><li>Genetisch advies </li></ul></ul><ul><ul><li>Preventie </li></ul></ul><ul><ul><li>Ethiek </li></ul></ul>
    9. 9. Doelstellingen <ul><li>Kennis en Inzicht: </li></ul><ul><ul><li>info ivm het erfelijk materiaal - celdeling </li></ul></ul><ul><ul><li>Chromosomen, Mendel, imprinting,… </li></ul></ul><ul><ul><li>Syndromen, ziekten,… </li></ul></ul><ul><li>Uitzicht: </li></ul><ul><ul><li>Genetisch advies </li></ul></ul><ul><ul><li>Gezinsbegeleiding </li></ul></ul><ul><li>Vooruitzicht: </li></ul><ul><ul><li>Kansberekening </li></ul></ul><ul><ul><li>Preventie </li></ul></ul><ul><ul><li>Gentherapie, Genetisch paspoort graag?,… </li></ul></ul>
    10. 10. 1. De cel en haar genetische code <ul><li>Lichaam </li></ul><ul><li>Orgaansystemen </li></ul><ul><li>Organen </li></ul><ul><li>Weefsels </li></ul><ul><li>Cel </li></ul><ul><li>Cel is de kleinste bouwsteen van ons lichaam </li></ul>
    11. 11. De CEL <ul><li>Celmembraan </li></ul><ul><li>Cytoplasma : stofwisselingsprocessen spelen zich daar af </li></ul><ul><li>Celkern : schatbewaarder van het erfelijk materiaal </li></ul>
    12. 12. Cytoplasma <ul><li>Ribosomen </li></ul><ul><li>Mitochondriën </li></ul><ul><li>Centriolen </li></ul>
    13. 13. Celkern <ul><li>Kernmembraan </li></ul><ul><li>Kernplasma </li></ul><ul><li>chromatinedraadjes ( cel in rust ) </li></ul><ul><li>chromosomen ( cel gaat delen ) </li></ul><ul><li>DNA = plannen voor de bouw van ons lichaam </li></ul>
    14. 14. DNA DNA-molecule (chromosoom) Cel Kern Gen Chromosomen De cel
    15. 15. De bouwstenen van DNA DNA-molecule (chromosoom) Chemische basen Gen A T C G
    16. 16. DNA-moleculen Cel Chromosomen Kern
    17. 17. Menselijke chromosomen 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y
    18. 18. HET NORMALE KARYOTYPE
    19. 19. Prometafasechromosomen = hoge resolutie onderzoek + bandering
    20. 20. <ul><li>22 paren autosomen </li></ul><ul><li>1 paar geslachtschromosomen </li></ul>
    21. 28. Chromosomenformule/karyotype <ul><li>46 XX normale vrouw </li></ul><ul><li>46 XY normale man </li></ul><ul><li>47 XY, +21 Syndroom van Down </li></ul><ul><li>45 XO Turnersyndroom </li></ul><ul><li>47 XXY Klinefeltersyndroom </li></ul><ul><li>Enz. </li></ul>
    22. 29. Chemische structuur van het DNA <ul><li>1953 </li></ul><ul><li>Watson-Crick </li></ul><ul><li>(nobelprijswinnaars ) </li></ul>
    23. 30. De bouwstenen van DNA DNA-molecule (chromosoom) Chemische basen Gen A T C G
    24. 33. Chemische structuur van het DNA <ul><li>DNA = polynucleotide </li></ul><ul><li>Basiseenheid = nucleotide </li></ul><ul><li>- suiker </li></ul><ul><li>- stikstofhoudende base </li></ul><ul><li>- fosforzuur </li></ul><ul><li>Vorming van een dubbele spiraal </li></ul>
    25. 34. Omzetting van de erfelijke code in lichaamskenmerken
    26. 35. DNA  RNA  eiwit Kern DNA basen mRNA DNA eiwit Ribosoom Celmembraan Gen Aminozuur-keten (= eiwit)
    27. 36. Omzetting van de erfelijke code in lichaamskenmerken <ul><li>STAP 1 </li></ul><ul><li>Het DNA bevat instructies, geschreven in een alfabet van 4 letters. </li></ul><ul><li>Het DNA bevat dus recepten hoe chemische bestanddelen, nodig voor het organisme, opgebouwd worden. </li></ul><ul><li>Eiwitten of proteïnen spelen een belangrijke rol </li></ul><ul><li>Een gen = stukje van het DNA dat de nodige instructies bevat om een bepaald eiwit te produceren </li></ul>
    28. 37. Omzetting van de erfelijke code in lichaamskenmerken <ul><li>STAP 2 </li></ul><ul><li>Erfelijk materiaal moet vanuit de celkern naar het cytoplasma </li></ul><ul><li>Transcriptie - processing </li></ul><ul><li>Belangrijke rol : mRNA </li></ul><ul><li>STAP 3 : </li></ul><ul><li>Ribosomen (rRNA ) zijn de codekrakers – ze vertalen het ‘alfabet’ in aminozuren </li></ul><ul><li>Translatie </li></ul>
    29. 38. Transcriptie / Processing / Translatie
    30. 40. Omzetting van de erfelijke code in lichaamskenmerken <ul><li>STAP 4 : </li></ul><ul><li>Opeenvolging van aminozuren bepalen een polypeptideketen </li></ul><ul><li>Activering van polypeptideketen ( oprolling, samenvoeging,…) : eiwit </li></ul>
    31. 42. Omzetting van de erfelijke code in lichaamseigenschappen <ul><li>Eiwitsynthese </li></ul><ul><li>- transcriptie van DNA naar RNA </li></ul><ul><li>- translatie van RNA naar eiwitten </li></ul><ul><li>Eiwitten : pathologie </li></ul><ul><li>Selectief gebruik van de genetische informatie </li></ul>
    32. 43. Opmerking : Eiwitten <ul><li>Grote verschillen onderling </li></ul><ul><li>Gelijkenis : opgebouwd uit aminozuren (20) </li></ul><ul><li>= polypeptide </li></ul><ul><li>Indeling obv functies : </li></ul><ul><li>- structuurEW </li></ul><ul><li>- transportEW </li></ul><ul><li>- communicatieEW en hormonen </li></ul><ul><li>- beschermende EW </li></ul><ul><li>- regulerende EW </li></ul><ul><li>- enzymen </li></ul>
    33. 44. Besluit <ul><li>1. Opeenvolging van de basen in het DNA bepalen de erfelijke kenmerken </li></ul><ul><li>2. Opeenvolging van basen = code voor verschillende AZ </li></ul><ul><li>3. Verschillende AZ vormen een bepaald eiwit </li></ul><ul><li>4. Eiwitten bepalen in belangrijke mate de bouw en de werking van het organisme </li></ul>

    ×