Chromosomale Structureleafwijkingentoledoversie

677 views
375 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
677
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
4
Actions
Shares
0
Downloads
1
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Chromosomale Structureleafwijkingentoledoversie

  1. 1. Chromosomale afwijkingen Structurele veranderingen
  2. 2. <ul><li>= chromosoomveranderingen waarbij een wijziging optreedt in de ordening van één of meerdere chromosomen </li></ul><ul><ul><li>Gebalanceerde vorm </li></ul></ul><ul><ul><li>Niet – gebalanceerde vorm </li></ul></ul>
  3. 3.                                            Verschillende soorten mutaties: deletie,duplicatie,inversie , insertie, translocatie
  4. 4. Gebalanceerde chromosomale verandering <ul><li>Inversie </li></ul><ul><li>Insertie </li></ul><ul><li>Translocatie </li></ul>
  5. 6. Translocatie
  6. 16. NIET - GEBALANCEERD
  7. 17. Insertionele duplicatie van 16 in 22
  8. 18. Syndromen
  9. 19. Deletie: 5p-
  10. 20. Deletie: 4p-
  11. 25. Techniek: Schematically presentation of the aCGH technique                                                                                       The

×