1. Chromosomale afwijkingen

2. HET NORMALE KARYOTYPE

3. Metafase- chromosomen Interfase celkern metafase

4. Normaal mannelijk, 46,XY

5. Normaal vrouwelijk karyotype 46,XX

6. Prometafasechromosomen = hoge resolutie onderzoek + bandering

11. Klassieke trisomie 21

12. Materneel – leeftijdsgebonden - eicel

14. RISICO TRISOMIE 21 & MATERNELE LEEFTIJD

22. F luorescentie I n S itu H ybridisatie

23. FISH OP AMNIOS-CELLEN ZONDER KWEEK Probe: LSI-21 (chrom. 21)

26. TRIPLOIDIE Kleine foetus Grote placenta

27. Triploidie 69,XXY

28. Trisomie 13 = Syndroom v Patau verminderde groei,stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart, soms: nieraandoeningen, schisis, het ontbreken van de neus en oogafwijkingen, extra tenen of vingers, zijn.

29. Trisomie 18 = Syndroom v Edwards Kenmerken zijn hersenafwijkingen, hartafwijkingen, een kleine mond en afwijkende handjes met gebalde vuistjes .

31. geboorte 1/150 à 1/200 chromosomale afwijking Preimplantatie verlies : +/- 30% - trisomie 1, trisomie 17, … Postimplantatie verlies : 30% ( < 6 we : 25%, > 6 we : 10%) > 80% chromosomale afwijkingen : trisomie 16, 21, triploidie, 45,X, monosomies +

32. Turner Syndroom, 45XO

39. Sociaal-emotionele ontwikkeling Sommige meisjes zijn op jonge leeftijd hyperactief, maar dit verdwijnt naarmate ze ouder worden.

58. 47,XYY