İskelet Displazileri:Radyolojik YaklaşımE. Tuncel, Rad. Dr.Emekli Öğretim Üyesi                        1
Konuşmanın içeriği   Tanım, isimlendirme ve sınıflandırma   Radyolojik inceleme olarak ne yapılır?   Radyogramlar nasıl...
Tanım Klinik olarak genellikle disproporsiyone cücelik ile karakterize, kemiğin yapısını ve/veya büyümesi ve şekillenmesin...
İsimlendirme (nomenklatür)   İskelet displazisi (osteokondrodisplazi)     (Malformasyon sendromları, Dizostozis,     Meta...
Displazi               Dizostoz   Büyüme (yapı)etkilenir  →Defektif kemik oluşumu   Sistematik tutulum      → Yerel tutu...
Dizostozlar   Kraniyo-fasiyal: Crouzon, Apert   Aksiyal iskelet: Spondilo-kostal,    Klippel-Feil   Appendiküler iskele...
7/47
Sınıflandırma    “Nosology and Classification of Genetic     Skeletal Disorders: 2010 Revision” *         40 grupta 456 ...
   1-8: Benzer gen ya da patogenez (akondroplazi, SED)   9-17: Radyografik lokalizasyon (kısa kosta, epifizyal, metafizy...
Prenatal prezantasyon (US):Femur boyu kısalığı (+polihidramnios)   Platospondili +: -Tanatoforik displazi, Akondrogenezis...
Tanatoforik displazi   Akondrogenezis                                11/47
12/47
Radyolojik inceleme   Tüm iskelet Radyografisi (İskelet survey))       kraniyum (iki yönlü) (kranriyo-servikal bileşkeyi...
Radyogramlar nasıldeğerlendirilir?    İskelette dansite değişikliği belirgin    Bölgesel tutulum belirgin    1.   Nerele...
15/47
16/47
17/47
1. Nereler tutulmuş?   Aksiyal İskelet       kraniyal, fasiyal, klaviküler, kostal,        spondiler, pelvik   Apendikü...
19/47
20/47
2. Nasıl tutulmuş?a)   Şekil ve boyut anormalliğib)   Yokluk veya fazlalıkc)   Disorganize oluşumlard)   Yumuşak doku anor...
   Uzun kemikler:       tübülasyon yetersizliği / aşırı tübülasyon       kısa ve kalın       eğik                     ...
23/47
El:      Kısa ve kalın (trident) el   Pençe şeklinde el   24/47
Epifizler:      Koni şeklinde                      Noktalı (“stippled”)   25/47
   Vertebralar       Platospondili:            Yassı (“wafer-thin”)       Dil (“tongue”)şeklinde       Çengel şeklind...
27/47
28/47
SED-Tarda, progressif            artropati ileSED-Tarda                      29/47
30/47
   Pelvis:       Kare şeklinde iliak kanatlar       Şampanya ya da şarap bardağı şeklinde        pelvis boşluğu       ...
32/47
2. Nasıl bir anormallik?a)   Şekil ve boyut anormalliğib)   Yokluk veya fazlalıkc)   Disorganize oluşumlard)   Yumuşak dok...
   Radiusun yokluğu : TAR, Holt-Oram    send.   Kleidokraniyal displazi: Klavikulanın    aplazisi   Karpal-tarsal osteo...
35/47
Kleidokraniyal displazi                          36/47
Karpal-tarsal osteolizis                           37/47
Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld))                                         38/47
2. Nasıl bir anormallik?a)   Şekil ve boyut anormalliğib)   Yokluk veya fazlalıkc)   Disorganize oluşumlard)   Yumuşak dok...
Diyafizyal aklazi   Ollier hastalığı                                       40/47
41/47
2. Nasıl bir anormallik?a)   Şekil ve boyut anormalliğib)   Yokluk/fazlalıkc)   Disorganize oluşumlard)   Yumuşak doku ano...
Fibrodisplaziya ossifikans progressiva                                         43/47
44/47
Tanı nasıl konur?   Tanı koymak zordur,    sayı çoktur ve fenotip    değişir   Karakteristik bulgular    + klinik ve lab...
   Nosology and Classification of Genetic Skeletal    Disorders: 2010 Revision   Online Mendelian Inheritancein in Man  ...
Sonuç   %30 olguda tanı konamaz   Kesin tanı ortopedik açıdan şart olmayabilir, ancak    prognoz ve genetik geçiş açısın...
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

50

820

Published on

Published in: Education
0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total Views
820
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
3
Actions
Shares
0
Downloads
0
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

50

  1. 1. İskelet Displazileri:Radyolojik YaklaşımE. Tuncel, Rad. Dr.Emekli Öğretim Üyesi 1
  2. 2. Konuşmanın içeriği Tanım, isimlendirme ve sınıflandırma Radyolojik inceleme olarak ne yapılır? Radyogramlar nasıl değerlendirilir? Tanı nasıl konur? 2/47
  3. 3. Tanım Klinik olarak genellikle disproporsiyone cücelik ile karakterize, kemiğin yapısını ve/veya büyümesi ve şekillenmesini etkileyen doğumsal hastalıklardır. 3/47
  4. 4. İsimlendirme (nomenklatür) İskelet displazisi (osteokondrodisplazi) (Malformasyon sendromları, Dizostozis, Metabolik anormallikler) Radyolojik isimlendirme: Kemiğin yapısal bozuklukları (“constitutional disorders of bone”) 4/47
  5. 5. Displazi Dizostoz Büyüme (yapı)etkilenir →Defektif kemik oluşumu Sistematik tutulum → Yerel tutulum Genetik hata → Blastogenezis hatası Fenotip zamanla değişir → Fenotip zamanla değişmez 5/47
  6. 6. Dizostozlar Kraniyo-fasiyal: Crouzon, Apert Aksiyal iskelet: Spondilo-kostal, Klippel-Feil Appendiküler iskelet: Polidaktili, Sindaktili, PFFD 6/47
  7. 7. 7/47
  8. 8. Sınıflandırma “Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision” *  40 grupta 456 antite  Moleküler, biyokimyasal ve/veya radiyografik kriterlere göre  Amaç: karşılaşılan olguların tanısına yardım etmek__________________________________ *Warman ML,Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, LeMerrer M, Mortier G, Mundlos S, Nishimura G, Rimoin DL, Robertson S, Savarirayan R, Sillence D, Spranger J, Unger S, Zabel B, Superti-Furga A. Am J MED Genet Part A 155:943-968, 2011 8/47
  9. 9.  1-8: Benzer gen ya da patogenez (akondroplazi, SED) 9-17: Radyografik lokalizasyon (kısa kosta, epifizyal, metafizyal, SMD, SE(M)D/ akromelik, akromezomelik, mezomelik ve rizomezomelik) 18-20: Radyografi+klinik (eğik kemik, silindir kemik, multipl eklem çıkıkları, kondrodisplaziya punktata,) 21-26: Mineralizasyon kusuru (neonatal osteosklerotik, artmış kemik dansitesi, OI ve azalmış kemik dansitesi, anormal mineralizasyon) 27: Lizozomal depo hastalığı (dizostozis multipleks) 28: Osteolizis 29: Kemikte disorganize gelişimler 30: “Overgrowth” sendromlar 31: İnflamatuar/romatoid-benzeri osteoartropatiler 32: Kleidokranilal displazi ve izole kraniyal ossifikasyon defekt 33-40: Dizostozlar (kraniyosinostoz, kraniyofasiyal, kostovertebral, patellar, brakidaktili, limb hipoplazi, polidaktili-sindaktili-trifalanjizm, eklem formasyonunda defekt ve sinostoz) 9/47
  10. 10. Prenatal prezantasyon (US):Femur boyu kısalığı (+polihidramnios) Platospondili +: -Tanatoforik displazi, Akondrogenezis, Homozigot akondroplazi - Metatropik displazi, Kniest dispazi (”dumbell” uzun ke.) Platospondili -: - Akondroplazi, SEDC, Diastrofik displazi Kısa kosta+polidaktili: - Kısa kosta-polidaktili sendromları, - Asfiksi yapan torasik displazi (Jeune), - Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld) Eğrilmiş uzun kemikler: - Campomelik displazi - OIC, Konjenital Hipofosfatazya (dansite düşük) 10/47
  11. 11. Tanatoforik displazi Akondrogenezis 11/47
  12. 12. 12/47
  13. 13. Radyolojik inceleme Tüm iskelet Radyografisi (İskelet survey))  kraniyum (iki yönlü) (kranriyo-servikal bileşkeyi içine almalı)  toraks (ön-arka)  karın (pelvis dahil) (ön-arka)  omurga (yan)  tek alt ekstremite (ön-arka) (asimetrikse iki taraflı)  tek üst ekstremite (ön-arka) “ “ “  tek el (arka-ön) Tanı konamazsa 12 ay sonra tekrarlanır. Yeni/ölü doğumda: Bebekogram Ebeveynlerin iskelet grafileri (gerekirse) Bazan diğer radyolojik yöntemler (ör:beyin MR) 13/47
  14. 14. Radyogramlar nasıldeğerlendirilir? İskelette dansite değişikliği belirgin Bölgesel tutulum belirgin 1. Nereler tutulmuş? 2. Nasıl tutulmuş? 14/47
  15. 15. 15/47
  16. 16. 16/47
  17. 17. 17/47
  18. 18. 1. Nereler tutulmuş? Aksiyal İskelet  kraniyal, fasiyal, klaviküler, kostal, spondiler, pelvik Apendiküler İskelet  rizomelik, mezomelik, akromelik  epifizyal, metafizyal, diyafizyal 18/47
  19. 19. 19/47
  20. 20. 20/47
  21. 21. 2. Nasıl tutulmuş?a) Şekil ve boyut anormalliğib) Yokluk veya fazlalıkc) Disorganize oluşumlard) Yumuşak doku anormalliği 21/47
  22. 22.  Uzun kemikler:  tübülasyon yetersizliği / aşırı tübülasyon  kısa ve kalın  eğik 22/47
  23. 23. 23/47
  24. 24. El: Kısa ve kalın (trident) el Pençe şeklinde el 24/47
  25. 25. Epifizler: Koni şeklinde Noktalı (“stippled”) 25/47
  26. 26.  Vertebralar  Platospondili:  Yassı (“wafer-thin”)  Dil (“tongue”)şeklinde  Çengel şeklinde (“hooked”)  Koronal kleft 26/47
  27. 27. 27/47
  28. 28. 28/47
  29. 29. SED-Tarda, progressif artropati ileSED-Tarda 29/47
  30. 30. 30/47
  31. 31.  Pelvis:  Kare şeklinde iliak kanatlar  Şampanya ya da şarap bardağı şeklinde pelvis boşluğu  Siyatik çentikte daralma 31/47
  32. 32. 32/47
  33. 33. 2. Nasıl bir anormallik?a) Şekil ve boyut anormalliğib) Yokluk veya fazlalıkc) Disorganize oluşumlard) Yumuşak doku anormalliği 33/47
  34. 34.  Radiusun yokluğu : TAR, Holt-Oram send. Kleidokraniyal displazi: Klavikulanın aplazisi Karpal-tarsal osteolizis Polidaktili: Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld) 34/47
  35. 35. 35/47
  36. 36. Kleidokraniyal displazi 36/47
  37. 37. Karpal-tarsal osteolizis 37/47
  38. 38. Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld)) 38/47
  39. 39. 2. Nasıl bir anormallik?a) Şekil ve boyut anormalliğib) Yokluk veya fazlalıkc) Disorganize oluşumlard) Yumuşak doku anormalliği 39/47
  40. 40. Diyafizyal aklazi Ollier hastalığı 40/47
  41. 41. 41/47
  42. 42. 2. Nasıl bir anormallik?a) Şekil ve boyut anormalliğib) Yokluk/fazlalıkc) Disorganize oluşumlard) Yumuşak doku anormalliği 42/47
  43. 43. Fibrodisplaziya ossifikans progressiva 43/47
  44. 44. 44/47
  45. 45. Tanı nasıl konur? Tanı koymak zordur, sayı çoktur ve fenotip değişir Karakteristik bulgular + klinik ve lab. Kitaplar ve diğer kaynaklar Eksper konsültasyonu 45/47
  46. 46.  Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision Online Mendelian Inheritancein in Man (OMIM) www.omim.org Elektronik kaynaklar  Hall CM, Wasnbrook J. (2000) Radiological electronic atlas of malformation syndroms and skeletal dysplasias (REAMS). Oxford University Press  Winter RM, Baraitser M. (2001) London dysmorphology database. Oxford University Press 46/47
  47. 47. Sonuç %30 olguda tanı konamaz Kesin tanı ortopedik açıdan şart olmayabilir, ancak prognoz ve genetik geçiş açısından ve hastanın sosyalleşmesi açısından önemlidir Bir defa tanı konduğunda geriye dönmek zordur; dolayısıyla: “etiketlememek yanlış etiketlemekten iyidir” 47/47

×