EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN          De la A a la Z
EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN                          De la A a la ZGuia pràctica per a pares dels aspectes mèdics    ...
Aquesta publicació ha estat possible gràcies a la col·laboració de:Traducció: Isabel LlasatLes opinions expressades pels d...
AUTORSFrancesca Ballesta Martínez              Down. Servei de Gastroenterologia iPediatra, professora titular de         ...
Albert Goday Arnó                      Xavier Pastor DuranEndocrinòleg, Centre Mèdic Down,       Pediatra; professor titul...
ÍNDEX DE CAPÍTOLSPart 1                                   Atenció primerenca (C. Gallart)      52Genètica i síndrome de Do...
Dentició (M. A. Mayoral)             89    LDepressió (J. Barba)                 91    Laxitud lligamentosaDermatòglifs (F...
R                                         URestrenyiment (J. Carnicer)         184   Ulls (A. Galán)                  211R...
PRESENTACIÓBenvolguts pares,          Està àmpliament demostrat que la persona amb síndrome deDown que gaudeix d’una bona ...
«tot», aquest llibre desitja aclarir, informar i orientar adequadament sobreels interrogants més habituals que es poden tr...
PREFACI          S’ha generalitzat la convicció que l’acció profunda i decisiva en lacriança i la formació d’una persona a...
Doncs bé, aquest llibre constitueix una carta òptima de presenta-ció que, de forma ràpida i organitzada, ha de permetre el...
INTRODUCCIÓ           Els nens amb síndrome de Down plantegen als seus pares, ja desdel naixement, unes preocupacions supe...
i utilitzat al Centre Mèdic Down de la FCSD per al control i el seguimentdels nens i adolescents espanyols amb síndrome de...
Part 1               GENÈTICA I SÍNDROME DE DOWN          La síndrome de Down és una alteració genètica present en l’es-pè...
mes de forma individualitzada. Cada cromosoma conté centenars omilers d’unitats bàsiques d’informació genètica: els gens. ...
CROMOSOMES                             46 cromosomes. Cada progenitor                                       aporta a la se...
mosomes només són visibles a tra-       Quants cromosomes consti-vés del microscopi òptic en una         tueixen un cariot...
que són els cromosomes sexuals.            Com s’expressa un cariotip?En el cariotip, els cromosomes             La nomenc...
Down» i «trisomia 21» són sinò-          pendent. Els gens es distribueixennims; el primer seguint un criteri       de for...
les cèl·lules i altres que actuaran     sable d’algunes de les característi-només segons la seva ubicació.          ques c...
Quin és el consell genètic en la       Quins tipus de trisomia hi ha?síndrome de Down?                      Trisomia regul...
equilibrada a la seva descendèn-cia. Per aquesta raó és aconsella-       Hi ha diferències entre les tri-ble que les perso...
mentàries. D’aquesta manera, si en         parells de bases són contigus, lesun costat hi ha una A (adenosina),         «p...
tal: els de caràcter invasiu i els       des de FISH o PCR (reacció enmètodes no invasius. Entre els pri-      cadena de l...
procediments invasius per al diag-        de recordar que el 40-50% delsnòstic de la síndrome de Down.            fetus am...
Part 2               ASPECTES MÈDICS DEL NEN AMB                    SÍNDROME DE DOWN                                De la ...
a                                                                                  b                                      ...
a    Síndrome de Down. Les perso-     nes amb síndrome de Down són                                               baràs i t...
amb síndrome de Down rebi unabona educació sexual i que tingui                                         rísticament més afe...
a    de múltiples petites pàpules, pús-     tules i barbs.                                               ADENOÏDITISb    O...
a                                                                                        b                                ...
a    l’adolescència, es perd la identitat     de nen i, a través dels diferents                                           ...
Signes d’alerta. La pubertat i l’a-dolescència són etapes de risc d’a-                                          seus germa...
a    síndrome de Down a integrar fun-     cions subratllant aquelles que es                                              d...
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
A z cat (2)
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

A z cat (2)

1,026 views
932 views

Published on

0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
1,026
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
4
Actions
Shares
0
Downloads
4
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

A z cat (2)

  1. 1. EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN De la A a la Z
  2. 2. EL TEU FILL AMB SÍNDROME DE DOWN De la A a la ZGuia pràctica per a pares dels aspectes mèdics de la síndrome de Down Josep M. Corretger Rauet Pediatra, director mèdic del Centre Mèdic Down de la Fundació CatalanaSíndrome de Down; excap del Servei d’Especialitats Pediàtriques, Hospital Clínic - Sant Joan de Déu, Barcelona Jaume Casaldàliga Ferrer Cardiòleg, Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down;professor associat de Pediatria, Unitat de Cardiologia Pediàtrica i Cardiopaties Congènites de l’Adult, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona Ernesto Quiñones de la TorrePediatra, Internista, Hospital Metropolitano de Quito (Ecuador); Professor de la Universidad Internacional del Ecuador Agustí Serés SantamaríaCoordinador del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down; metge especialista en Genètica, Hospital Clínic, Barcelona Katy Trias Trueta Directora general de la Fundació Catalana Síndrome de Down
  3. 3. Aquesta publicació ha estat possible gràcies a la col·laboració de:Traducció: Isabel LlasatLes opinions expressades pels diferents col·laboradors en cada un dels capítols potno coincidir amb els criteris vigents a la Fundació Catalana Síndrome de DownEdició en català 2010 (revisió 2011)Reservats tots els drets.No es pot reproduir, emmagatzemar en un sistema de recuperació o transmetre’sde cap forma per mitjà de cap procediment, ja sigui mecànic, electrònic, de fotocò-pia, d’enregistrament o qualsevol altre, sense el permís previ de l’editor.D’aquesta edició: ©Fundació Catalana Síndrome de Down® Comte Borrell, 201-203 – Barcelona (Espanya)www.fcsd.orgISBN: 978-84-88825-08-7Editorial Escofet-ZamoraJ Verdaguer 97-99. 08750 Molins de ReiDipòsit legal B-28125-2011Disseny de la portada: freiredisseny.com
  4. 4. AUTORSFrancesca Ballesta Martínez Down. Servei de Gastroenterologia iPediatra, professora titular de Nutrició Infantil, Agrupació MèdicaPediatria, excap del Servei de Hospital Sant Joan de Déu-HospitalGenètica, Hospital Clínic, Barcelona. Clínic, Barcelona.Josep Barba Taló Jesús Estella AguadoPsiquiatra, Centre Mèdic Down, Cap de secció, ServeiFundació Catalana Síndrome de d’Hematooncologia Pediàtrica,Down; cap de servei, Hospital Agrupació Mèdica Hospital SantPsiquiàtric de Dia, Centre de Joan de Déu- Hospital Clínic,Psicoteràpia de Barcelona. Barcelona.Josep Cararach Ramoneda Joan Ferrando BarberàGinecòleg, Centre Mèdic Down, Dermatòleg, Centre Mèdic Down,Fundació Catalana Síndrome de Fundació Catalana Síndrome deDown. President de l’Agrupació Down; Servei de Dermatologia,Catalana d’Establiments Sanitaris. Hospital Clínic, Barcelona; professorJesús Carnicer de la Pardina titular de Dermatologia, UniversitatGastroenteròleg pediàtric, Servei de de Barcelona.Pediatria, Hospital de la Santa Creu i Irene Fuertes de la VegaSant Pau; professor associat, Dermatòloga, metge resident, ServeiUniversitat Internacional de de Dermatologia, Hospital Clínic,Catalunya, Barcelona. Barcelona.M. Dolores de la Calzada Álvarez Alícia Galán TerrazaNeurofisiòloga, Servei de Oftalmòloga, Centre Mèdic Down,Neurofisiologia Clínica, Hospital Fundació Catalana Síndrome deUniversitari Vall d’Hebron, Barcelona. Down; Hospital Universitari VallJoan Domènech Oliva d’Hebron, Barcelona; professoraOtorinolaringòleg, Centre Mèdic associada, Universitat Autònoma deDown, Fundació Catalana Síndrome Barcelona.de Down; Hospital Clínic, Barcelona; Cristina Gallart VallsProfessor associat, Facultat de Psicòloga, Centre Mèdic Down,Medicina, Universitat de Barcelona. Fundació Catalana Síndrome deFernando Donoso Uribe Down, Barcelona.Pediatra, neonatòleg, Hospital Beatriz Garvía PeñuelasMetropolitano de Quito (Equador); Psicòloga, Centre Mèdic Down,Professor de la Universidad Fundació Catalana Síndrome deInternacional del Ecuador. Down; coordinadora del ServeiNatàlia Egea Castillo d’Atenció Terapèutica de la FundacióDietista, Centre Mèdic Down, Catalana Síndrome de Down,Fundació Catalana Síndrome de Barcelona.
  5. 5. Albert Goday Arnó Xavier Pastor DuranEndocrinòleg, Centre Mèdic Down, Pediatra; professor titular deFundació Catalana Síndrome de Pediatria, Facultat de Medicina,Down; Servei d’Endocrinologia i Universitat de Barcelona.Nutrició, Hospital Universitari del Javier Puig GalyMar, Barcelona; professor associat, Oftalmòleg, Centre Mèdic Down,Facultat de Medicina, Universitat Fundació Catalana Síndrome deAutònoma de Barcelona. Down; Hospital Universitari VallJoan Carles González Casanova d’Hebron, Barcelona.Traumatòleg, Centre Mèdic Down, Llorenç Quintó DomechFundació Catalana Síndrome de Tècnic en Bioestadística, HospitalDown; Servei de Cirurgia de Clínic, Barcelona.l’Aparell Locomotor, Hospital de Susana Rives SolàSant Rafael, Barcelona. Servei d’HematooncologiaMontserrat Hernández Martínez Pediàtrica, Agrupació MèdicaPediatria, ABS Collblanc, Consorci Hospital Sant Joan de Déu-HospitalSanitari Integral, Barcelona. Clínic, Barcelona.Cristina Marimón Blanch Ferran Torner RubiesPediatra, Hospital Maternoinfantil Traumatòleg, Centre Mèdic Down,Vall d’Hebron, Barcelona. Fundació Catalana Síndrome deAndrés Nascimento Osorio Down; Hospital Sant Joan de Déu,Neuropediatra, Centre Mèdic Down, Barcelona.Fundació Catalana Síndrome de Michele Ugazzi BetancourtDown; Agrupació Mèdica Hospital Cirurgià pediàtric, HospitalSant Joan de Déu-Hospital Clínic, Metropolitano de Quito (Equador);Barcelona. professor de la UniversidadAnunciación Martín Mateos Internacional del Ecuador.Pediatra; professora titular dePediatria, Universitat de Barcelona; DibuixosServei d’Immunologia Infantil, Joan Bosch HugasAgrupació Mèdica Hospital Sant Pediatra, Quality Medical ServiceJoan de Déu-Hospital Clínic, (QMS), Barcelona.Barcelona. Lluís Miró CarreteroM. Ángela Mayoral Trias Cirurgia cardíaca, HospitalOrtodoncista, Centre Mèdic Down, Universitari Vall d’Hebron,Fundació Catalana Síndrome de Barcelona.Down; odontòloga; professorad’Ortodòncia, Universitat Secretaria de redaccióInternacional de Catalunya, Reyes Alcoverro FerrerBarcelona. Júlia Reiffs Martínez Fundació Catalana Síndrome de Down. Barcelona.
  6. 6. ÍNDEX DE CAPÍTOLSPart 1 Atenció primerenca (C. Gallart) 52Genètica i síndrome de Down 16 Atòpia (Dermatitis atòpica) 53 (J. Ferrando)Cromosomes (A. Serés) 18 Autisme infantil (B. Garvía) 54Cariotip (A. Serés) 19Gens i genètica (A. Serés) 21 BConsell genètic (F. Ballesta) 22 Berrugues (I. Fuertes) 56Trisomia (F. Ballesta) 23 Blefaritis (J. Puig) 57Herència (A. Serés) 24 Bronquitis i bronquiolitisDiagnòstic prenatal (A. Serés) 25 (C. Marimón) 58 Bruxisme (M. A. Mayoral) 60Part 2 Buf cardíac (J. Casaldàliga) 61Aspectes mèdics del nen ambsíndrome de Down CDe la A a la Z 28 Cap. Crani (J. M. Corretger) 63 Cardiopaties (J. Casaldàliga) 64A Càries (M. A. Mayoral) 72Abús sexual (B. Garvía) 29 Cataractes (A. Galán) 72Acne (I. Fuertes) 31 Cateterisme cardíacAdenoïditis (J. Domènech) 32 (J. Casaldàliga) 74Adolescència. Celiaquia (J. Carnicer) 74 Pubertat (B. Garvía) 33 Columna vertebral (F. Torner) 76Al·lèrgia (A. Martín) 36 Conducta:Alimentació (N. Egea) 37 trastorns (B. Garvía) 77Alopècia (J. Ferrando) 39 Conjuntivitis (A. Galán) 80Amigdalitis (M. Hernández) 40 Convulsions i epilèpsia.Anàlisi de sang (J. M. Corretger) 41 Síndrome de West 80Anestèsia (E. Quiñones) 43 (A. Nascimento)Anorèxia (N. Egea) 44 Creixement (X. Pastor, Ll. Quintó) 83Antibiòtics (J. M. Corretger) 45 Criptorquídia (A. Goday) 83Anticoncepció (J. Cararach) 47 Crup. Laringitis (J. M. Corretger) 84Apgar (F. Donoso) 48Apnees (M. D. de la Calzada) 49 DArtropatia (J. C. González 51 Deambulació (C. Gallart ) 86 Casanova) Defectes òptics (A. Galán) 87 7
  7. 7. Dentició (M. A. Mayoral) 89 LDepressió (J. Barba) 91 Laxitud lligamentosaDermatòglifs (F. Ballesta) 92 (J. C. González Casanova) 140Desenvolupament psicomotor Leucèmia (S. Rives) 142 (C. Gallart) 94 Llavis (I. Fuertes) 143Desnutrició (N. Egea) 96 Llengua (J. M. Corretger) 144Diabetis (A. Goday) 97 Llenguatge (B. Garvía) 145Dietètica (N. Egea) 99 Luxacions (F. Torner) 147Dolor (M. Hernández) 99 ME Malabsorció (J. Carnicer) 148Ecografia (J. Casaldàliga) 102 Malaltia periodontalÈczema (J. Ferrando) 103 (M. A. Mayoral) 149Encopresi. Enuresi (C. Gallart) 104 «Malalties infantils»Escolaritat (B. Garvía) 105 (J. M. Corretger) 150Esport (F. Torner) 106 Malformacions. DismòrfiesEstrabisme (J. Puig) 107 (F. Ballesta) 152Exposició solar. Protecció Masturbació (B. Garvía) 153 (I. Fuertes) 108 Megacòlon (J. Carnicer) 154F NFebre (J. M. Corretger) 111 Nistagme (A. Galán) 157Fractures (F. Torner) 112 OG Obesitat (N. Egea) 159Gana (N. Egea) 114 Oclusió intestinal (J. Carnicer) 160Gastroenteritis aguda. Diarrea Orelles (J. Domènech) 162 (J. Carnicer) 115 Ortodòncia (M. A. Mayoral) 164Grip (J. M. Corretger) 117 Otitis externa (J. Domènech) 167Guarderia (C. Gallart) 118 Otitis mitjana (J. Domènech) 167H PHepatitis (J. Carnicer) 120 Paladar. Cavitat bucalHèrnies (J. M. Corretger) 123 (J. M. Corretger) 169Higiene dental (M. A. Mayoral) 124 Parasitosi (F. Donoso) 170Hipertensió pulmonar Part (J. Cararach) 171 (J. Casaldàliga) 125 Pell (J. Ferrando, I. Fuertes) 172Hipotonia Peus (F. Torner) 173 (J. C. González Casanova) 128 Picadures. Mossegades (I. Fuertes) 174I Plor en el nen (M. Ugazzi) 175Icterícia (F. Donoso) 131 Pneumònia (E. Quiñones) 176Identitat (B. Garvía) 132 Prematuritat (E. Quiñones) 178Immunitat (A. Martín Mateos) 135 Programa de Salut (CMD) 180Infecció d’orina (J. M. Corretger) 137 Psicosi (J. Barba) 180J QJoc (B. Garvía) 138 Queratocon (J. Puig) 1838
  8. 8. R URestrenyiment (J. Carnicer) 184 Ulls (A. Galán) 211Retard psicomotor 186 (A. Nascimento) VRinitis. Catarro nasal 187 Vacunacions (J. M. Corretger) 214 (J. M. Corretger) Vitamines (M. Hernández) 215 Vitiligen (J. Ferrando) 217S Vòmits i regurgitacionsSinusitis (J. Domènech) 190 (J. Carnicer) 219Son: trastorns 190 (M. D. de la Calzada) XSordesa (J. Domènech) 192 Xerosi (J. Ferrando) 221Suport a les famílies (B. Garvía) 194 Xumet (C. Gallart) 222T Part 3Taques congènites (J. Ferrando) 196 Addenda 224Teràpia respiratòria (M. Ugazzi) 197 Taules de creixement de nensTics (A. Nascimento) 198 espanyols amb síndromeTinyes (J. Ferrando) 200 de Down (X. Pastor, Ll. Quintó) 225Tiroide (A. Goday) 201 Programa de Salut per a nens iTorticoli ocular (J. Puig) 204 adolescents amb síndrome de 234Tos (E. Quiñones) 205 Down (CMD)Trets facials (F. Ballesta) 206Trets físics de la síndrome Índex alfabètic 237 de Down (A. Serés) 207Tumors (J. Estella) 209 9
  9. 9. PRESENTACIÓBenvolguts pares, Està àmpliament demostrat que la persona amb síndrome deDown que gaudeix d’una bona integració familiar i social i que té cura demanera eficient de la seva salut física i mental té moltíssimes possibilitatsd’arribar a ser una persona sana i equilibrada, de desenvolupar les sevescapacitats amb normalitat, de viure una vida plena i de sentir-se útil a lasocietat. La Fundació Catalana Síndrome de Down va iniciar la seva tascal’any 1984 i el 1987 va fundar el Centre Mèdic Down, al qual aviat es vanincorporar divuit especialistes, un fet remarcable tenint en compte que enaquell moment la informació mèdica sobre la síndrome de Down era moltescassa. Al cap de vint anys, l’experiència d’aquests especialistes va serrecollida i publicada en el llibre Síndrome de Down. Aspectos médicosactuales, una publicació informativa dirigida principalment a metgesespecialistes. Amb motiu de la celebració del 25è aniversari de la Fundació, emprodueix una doble satisfacció, com a presidenta del Patronat i, sobretot,com a mare d’un jove de 36 anys, poder oferir als pares, a les famílies ials cuidadors aquesta obra en format de diccionari. El seu objectiu ésintentar agrupar i acostar la informació mèdica més recent sobre els nensi els adolescents amb síndrome de Down i ser una eina útil que ajudi elspares a entendre i a orientar els processos mèdics i vitals pels quals pas-sin els seus fills. Les malalties, els trastorns i alguns dels conceptes que apareixena El teu fill amb síndrome de Down. De la A a la Z són els mateixos queper a la resta de la població infantil, tot i que certament moltes vegadesuna mateixa malaltia no afecta ni evoluciona de la mateixa manera. Caldestacar, també, que no tots els nens han de passar per tots els estatsmèdics que es descriuen en el llibre. El més important és que cada nentingui el seu pediatre de capçalera, que és qui ha de fer-ne el seguimentmèdic i ser el seu referent davant de qualsevol dubte o urgència. Ésàmpliament conegut que les noves tecnologies faciliten l’accés a informa-ció mèdica d’índole i veracitat diversa que, en ocasions, ens poden con-fondre o desconcertar. Sense pretendre donar respostes ni solucions a10
  10. 10. «tot», aquest llibre desitja aclarir, informar i orientar adequadament sobreels interrogants més habituals que es poden trobar els pares. Cal llegir els capítols amb certa distància. La informació que s’hiofereix –molt completa i àmpliament contrastada– és fruit de molts anysd’experiència en el nostre Centre Mèdic Down, com també de la col·labo-ració puntual de prestigiosos especialistes externs amb una àmplia expe-riència pediàtrica. Així mateix, en el pla psicopedagògic, les orientacions que esdonen són informatives i contenen elements que ajuden a reflexionar,mentre que l’atenció directa i el suport de la família es deixen en mansdels especialistes. En alguns temes la informació s’estén a l’etapa adulta. Sensdubte aquest és el proper repte: conèixer i poder atendre de la millormanera les persones adultes amb síndrome de Down que, gràcies alsavenços constants de la ciència, viuen cada cop més temps i amb moltbona salut. Per aquesta raó en cap cas es pot pensar que quan un nen o unadult sigui diagnosticat d’una malaltia, hagi de passar pel quadre sencerque aquí es descriu. Tampoc es pot utilitzar El teu fill amb síndrome deDown. De la A a la Z per diagnosticar ni per medicar cap malaltia que nohagi estat valorada per un metge. Per acabar, vull que aquest llibre sigui un homenatge a tots nou-nats amb síndrome de Down d’arreu del món i, sobretot, els que han nas-cut al nostre país. Montserrat Trueta Presidenta del Patronat 11
  11. 11. PREFACI S’ha generalitzat la convicció que l’acció profunda i decisiva en lacriança i la formació d’una persona amb síndrome de Down depèn sobre-tot de la família. Els altres –experts, professionals, institucions privades opúbliques– som al seu costat per recolzar-la, orientar-la, completar-la; maiper substituir-la. Per això, si la família no funciona, el resultat final es que-darà sempre curt. Al meu entendre, són quatre els pilars fonamentalssobre els quals descansa l’acció de suport que una institució ha de pres-tar a la família: el primer, tenir cura de l’ambient que envolta el nen ambsíndrome de Down amb calidesa, sensibilitat, proximitat, interès, acom-panyament; el segon, ajudar-lo a créixer amb seguretat i, per això, ésindispensable contribuir a fer-lo créixer en informació, coneixement i for-mació; el tercer, exercir una acció individualitzada, perquè la persona ambsíndrome de Down i la seva família tenen nom i cognoms; i el quart, con-siderar que l’acció és a llarg termini, perquè la síndrome de Down escaracteritza per la permanència des del naixement fins a la mort. D’acord amb aquestes consideracions, a ningú no li ha de sor-prendre que una institució tan propera a les necessitats familiars com ésla Fundació Catalana Síndrome de Down hagi decidit festejar el 25è ani-versari de la seva constitució amb la publicació d’una obra que involucratots els seus professionals en una tasca d’alta divulgació, com és aquestautèntic diccionari sobre la síndrome de Down en totes les seves nombro-ses i, sovint, complexes implicacions. Es tracta d’una obra difícil, perquèha calgut elegir, seleccionar, resumir i, a més, obligar-se a fer-ho en unllenguatge que fos alhora senzill, intel·ligible, fiable i rigorós. Personalment, no conec, com a grup, cap altre conjunt de perso-nes que desitgi estar més i més ben informat que els pares que tenen unfill amb síndrome de Down. Volen tenir coneixements, de vegades genssenzills o elementals, de genètica, de medicina, de pedagogia, de psico-logia, d’habilitats manuals, de jurisprudència, d’activitats socials i perso-nals. Assisteixen a cursos, jornades, congressos, on dialoguen i discutei-xen amb els conferenciants i els ponents. El mateix sol passar amb elsprofessionals que atenen una persona amb síndrome de Down: ja siguien la medicina, en la pedagogia o en l’acció social, enfrontar-se a la sín-drome de Down es converteix per a ells en un repte que els estimula aincrementar els seus coneixements i la seva formació.12
  12. 12. Doncs bé, aquest llibre constitueix una carta òptima de presenta-ció que, de forma ràpida i organitzada, ha de permetre els pares i els pro-fessionals adquirir aquells primers conceptes i línies d’interès que els aju-daran després a aprofundir i endinsar-se en continguts més especialitzats. L’interès d’aquesta obra, tanmateix, no acaba aquí. Penso, perexemple, en els professionals de la informació, que tan sovint han de pre-sentar i tractar urgentment temes relacionats amb la síndrome de Downsobre els quals no estan prou informats. O en aquells pares joves que hande fer front a un diagnòstic i es mostren incerts a l’hora de prendre unadecisió plena de responsabilitat. Sens dubte aquest llibre els servirà alsuns i els altres per enriquir les seves mancances informatives. Per això,no voldria que el servei es convertís en perjudici. Els pares que el llegei-xin per primera vegada no han de pensar que tot el que conté ho tindrà oho té el seu fill. De la mateixa manera que quan llegim un llibre de medi-cina, no pensem que tot ésser humà pateix les malalties que s’hi des-criuen. També seria decebedor que el llibre s’utilitzés per emplenar d’ar-guments la societat espanyola, tan entestada com està actualment a eli-minar la vida de les persones amb síndrome de Down quan han estatdiagnosticades abans de néixer. Hi ha una frase que, tot i la seva brevetat, engloba una de lesgrans empentes que impulsen l’acció humana: conèixer més per servirmillor. En recórrer les pàgines d’El teu fill amb síndrome de Down. De laA a la Z, el lector comprovarà que l’obra és un bell exponent d’aquestavisió eminentment humanista. Un servei acurat per a la gran famíliahumana relacionada amb la síndrome de Down. Jesús Florez Catedràtic de Farmacologia Assessor científic, Fundación Síndrome de Down de Cantabria Director, Canal Down21 (www.down21.org) 13
  13. 13. INTRODUCCIÓ Els nens amb síndrome de Down plantegen als seus pares, ja desdel naixement, unes preocupacions superiors a les esperades en els altresfills. S’interroguen sobre la seva constitució, el seu desenvolupament i elsseus problemes de salut. La necessitat d’informació afavoreix sovint l’ac-ceptació de conceptes inexactes o esbiaixats, fruit de creences seculars odifosos per mitjans que no tenen una base científica. Només l’accés a res-postes clares i veraces permetrà obviar aquestes inexactituds. Els pares han de tenir ben clar que les mesures de control i aten-ció que requereixen aquests nens són, en essència, les mateixes que pera la resta de nens de la seva edat. Sense deixar de tenir en compte la pre-disposició a patir certs trastorns o malalties durant determinades etapesde la seva vida, han de saber que les mesures necessàries per prevenir ocorregir els possibles problemes de salut no difereixen de les indicadesper a la població infantil general. L’efectivitat d’aquestes intervencions enels nens amb síndrome de Down és igual o superior a l’habitual i en ellaes basa, en gran part, la longevitat progressiva i la bona qualitat de vidade què avui gaudeixen les persones amb síndrome de Down. La intenciód’aquest llibre és posar a l’abast dels pares i els cuidadors no professio-nals dels nens amb síndrome de Down un text útil, actualitzat, àgil, com-prensiu i allunyat de nocions falses, que representi una primera aproxi-mació o una ajuda sobre les causes i les característiques de la trisomia 21i les actuacions que requereixen les situacions més freqüents o habitualsque poden presentar. Es presenta en forma de capítols breus, estructurats en tres parts,redactats per més de trenta especialistes, la majoria pertanyents al qua-dre facultatiu del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndromede Down (FCSD), però amb la col·laboració d’altres professionals presti-giosos dels hospitals universitaris de Catalunya i de Quito (Equador). La primera part vol respondre a les qüestions generals d’índolegenètica que planteja la síndrome. La segona part, la més extensa i quedóna títol al llibre, descriu les manifestacions, les particularitats, els tras-torns i les malalties que poden tenir característiques pròpies en els nensamb síndrome de Down, com també els principals procediments per ava-luar-les i tractar-les. Per facilitar-ne la localització i la lectura, apareixenper ordre alfabètic i segueixen una exposició sistematitzada. La tercerapart és un annex amb els principals instruments que s’han desenvolupat14
  14. 14. i utilitzat al Centre Mèdic Down de la FCSD per al control i el seguimentdels nens i adolescents espanyols amb síndrome de Down: el Programade Salut i les taules de creixement específiques per a aquesta població. Per als seus autors i per a la FCSD, seria una gran satisfacció queel llibre assolís l’objectiu d’ajudar els pares a situar en la seva veritabledimensió els aspectes mèdics pediàtrics relatius a la síndrome de Down,els quals, com s’ha apuntat més amunt, no difereixen en conjunt dels dela resta de la població infantil. Els editors 15
  15. 15. Part 1 GENÈTICA I SÍNDROME DE DOWN La síndrome de Down és una alteració genètica present en l’es-pècie humana des dels seus orígens, tot i que va ser descrita com a tal fagairebé 150 anys, quan, el 1866, John Langdon Down s’hi va referir perprimer cop com un quadre clínic amb entitat pròpia. Des d’aleshores s’haavançat en el seu coneixement, tot i que encara queden mecanismesíntims per descobrir. No va ser fins a 1958 que un francès, JérômeLejeune, i una anglesa, Pat Jacobs, van descobrir per separat l’origen cro-mosòmic d’aquesta síndrome. Va ser aleshores quan la síndrome deDown va passar a ser una síndrome genètica. La síndrome de Down és la primera causa coneguda de discapa-citat intel·lectual, ja que representa aproximadament el 25% de tots elscasos de retard mental, un tret present en totes les persones amb la sín-drome de Down. En aquesta síndrome cal tenir clars dos punts: 1r) no estracta d’una malaltia, sinó d’una síndrome genètica que pot condicionar oafavorir la presència de quadres patològics; 2n) entre les persones quetenen aquesta síndrome hi ha una gran variabilitat; tot i que mai no es potparlar de «graus», hi ha una gran variació d’uns individus als altres, comen la població general. Lejeune deia que el cromosoma de més era comaquell músic de l’orquestra que desafina, com més bona sigui l’orquestramillor es podrà arreglar el resultat final. Per conèixer millor l’origen de la síndrome de Down, en aquestasecció es repassaran una sèrie de conceptes bàsics relacionats amb lagenètica. Els 46 cromosomes humans van ser descrits per primer cop,amb el seu nombre correcte, el 1956. Els cromosomes només són visi-bles, a través del microscopi òptic, en una fase determinada de la divisiócel·lular, denominada metafase. Per estudiar-los i analitzar-los els cromo-somes s’agrupen i ordenen en el cariotip. A principis dels anys setanta esva desenvolupar la tècnica de les bandes, que classificava els cromoso-16
  16. 16. mes de forma individualitzada. Cada cromosoma conté centenars omilers d’unitats bàsiques d’informació genètica: els gens. La síndrome de Down es produeix per la presència d’una terceracòpia del cromosoma 21 en totes les cèl·lules de l’organisme (trisomia).En el seu origen es troba el mecanisme conegut com a no-disjunció, quesol aparèixer de forma espontània i relacionat amb l’edat de la mare. Commés anys tingui la mare, més risc hi ha de tenir un fill amb la síndromede Down. En aquesta secció també es recorda que els trets físics de la sín-drome de Down són deguts a la presència per triplicat de la regió cone-guda com a DSCR (Down Syndrome Critical Region). Els responsables delfenotip Down són els gens situats en aquesta regió del cromosoma 21. No es pretén donar resposta aquí a totes les preguntes sobregenètica que es plantegi el lector, però es repassen els conceptes bàsicsque cal conèixer per entendre millor aquesta síndrome. 17
  17. 17. CROMOSOMES 46 cromosomes. Cada progenitor aporta a la seva descendència laQuè són els cromosomes? meitat de la seva informació genè-Els cromosomes són les estructu- tica, és a dir, una còpia de cada unres biològiques que contenen la dels parells, en total 23 cromoso-informació genètica. En l’espècie mes. Els cromosomes van ser des-humana aquesta informació està crits per primer cop amb el seudistribuïda en 23 parells, en total nombre correcte per a l’espècie46 cromosomes. humana el 1956.On es troba la informació genè- Què significa el terme cromo-tica? soma?La informació genètica es troba en Els cromosomes reben aquestel nucli de totes les cèl·lules del nom perquè son cossos cel·lularscos. La informació genètica de l’es- que poden ser sotmesos a tinció:pècie humana està distribuïda en cromo (color) i soma (cos). Els cro- Fig. 1.1. Cromosomes (metafase sense bandes)18
  18. 18. mosomes només són visibles a tra- Quants cromosomes consti-vés del microscopi òptic en una tueixen un cariotip normal defase determinada de la divisió l’espècie humana i quin critericel·lular, denominada metafase se segueix per ordenar-los?(Fig. 1.1). Quan es va incorporar la Un cariotip normal de l’espècietècnica de les bandes de tinció, es humana consta de 46 cromoso-va poder identificar cada un dels mes, situats en el nucli de cada unaparells amb molta més precisió i de les cèl·lules de l’organisme. Elsvan passar-se a ordenar de forma cromosomes s’agrupen per pare-individualitzada. lles. Així es formen 23 parelles, un parell de cromosomes del númeroQuin paper tenen els cromoso- u, un parell del dos, i així successi-mes en la síndrome de Down? vament fins al parell vint-i-dos; laEn la síndrome de Down es pro- parella restant està composta peldueix una alteració en el nombre parell sexual, que és XX si es trac-de cromosomes del parell 21 (triso- ta d’una dona i XY si és un home.mia). L’error cromosòmic consis-teix en la presència d’una tercera Quin és l’origen dels cromoso-còpia del 21 en totes les cèl·lules mes?de l’organisme. Els cromosomes provenen dels progenitors de l’individu. CadaSempre és així? progenitor aporta la meitat, 23 laEn els casos on no coincideixen els mare i 23 el pare, un de cada parelltrets clínics amb la presència d’un (un del parell u, un del dos, un deltercer cromosoma 21, s’ha de sos- tres i així successivament). Pel quepitar la presència d’una trisomia fa al parell sexual, la mare sempreparcial; són casos excepcionals aporta en els seus òvuls un cromo-però que cal tenir en compte. En soma X, ja que ella té XX en elaquests casos s’han d’aplicar tècni- parell sexual, i el pare pot aportarques diagnòstiques alternatives, espermatozous que continguin elcom ara la hibridació in situ fluo- cromosoma X, la qual cosa dónarescent (FISH), entre d’altres. lloc a individus del sexe femení, i espermatozous amb cromosomes Y, que produiran un descendentCARIOTIP del sexe masculí.Què és el cariotip? Quines diferències hi ha entreEl cariotip és el conjunt de tots els els cromosomes d’un cariotip?cromosomes d’una persona, orde- Si bé tots els cromosomes portennats en parelles idèntiques d’acord informació genètica, es distingei-amb la seva mida, de major a xen dos tipus de cromosomes: elsmenor, des del número u fins al que s’identifiquen amb un númerovint-i-dos més el parell de cromo- de l’1 al 22, que són els anomenatssomes sexuals. cromosomes autosomes, i els que s’identifiquen amb les lletres X i Y, 19
  19. 19. que són els cromosomes sexuals. Com s’expressa un cariotip?En el cariotip, els cromosomes La nomenclatura utilitzada pers’ordenen segons la mida; el més expressar un cariotip situa primergran és el número 1 i el més petit el nombre total de cromosomes i ael 22, tot i que en realitat s’ha continuació els cromosomesdemostrat que el cromosoma 21 és sexuals: així una dona normal seriauna mica més petit. A part de la 46, XX i un home normal 46, XY.mida, els cromosomes s’identifi-quen per un patró de bandes pecu- Quina importància té el cario-liar i propi de cada cromosoma. tip per al diagnòstic de la sín-Les bandes es produeixen per la drome de Down?diferent captació de tinció. Es pot El diagnòstic de la síndrome decomparar a un codi de barres propi Down es pot basar en la sospita clí-de cada cromosoma i que permet nica, pels trets físics, però no esidentificar cromosomes diferents. pot afirmar que una persona té sín-Aquestes tècniques de tinció són drome de Down sense que en elenormement útils en la identifica- cariotip es demostri la presènciació individual dels cromosomes i d’un cromosoma de més en elen la construcció de cariotips (Fig. parell 21: és la trisomia 21. És per1.2). això que els termes «síndrome de Fig. 1.2. Cariotip de trisomia 21 regular o lliure (fletxa)20
  20. 20. Down» i «trisomia 21» són sinò- pendent. Els gens es distribueixennims; el primer seguint un criteri de forma seqüencial al llarg delsclínic i el segon en referència als cromosomes; així cada cromoso-aspectes genètics. El cariotip d’una ma té una successió de gens carac-persona amb síndrome de Down terística i pròpia. El conjunt des’expressa habitualment com 47, gens s’anomena genotip; l’espècieXX + 21 si és una dona (Fig. 1.2) i humana té uns 30.000 gens però47, XY + 21 si es tracta d’un home. encara no se sap la funció de tots.Sempre és així? Quina funció tenen els gens?Hi ha excepcions en els cariotips Tots els gens tenen funcions con-de les persones amb síndrome de cretes i individualitzades, indepen-Down, tot i que en el 95% dels dentment de si estan ubicats en uncasos són 47, XX + 21 o 47, XY + o altre cromosoma. Això implica21, és a dir, tenen una trisomia que cada gen fa la seva funció«lliure» o «regular» (Fig. 1.2). Són sense tenir en compte la localitza-més infreqüents les trisomies per ció, tot i que cada un estigui situataltres causes, per una translocació en un cromosoma concret. Elso en mosaic. gens són fragments d’ADN que se situen un a continuació de l’altreQuan es pot diagnosticar la formant una seqüència caracterís-síndrome de Down? tica que, menys en comptades oca-La detecció precoç de la síndrome sions, sempre és la mateixa. Elsde Down és possible gràcies al gens que constitueixen els dife-diagnòstic prenatal mitjançant un rents cromosomes s’ordenen decariotip en líquid amniòtic o en forma aleatòria, però sempre és lavellositats corials (estudi de la pla- mateixa; això vol dir que gens con-centa). Davant la sospita clínica tigus no tenen necessàriament fun-que un nounat té la síndrome de cions similars o consecutives.Down és imprescindible fer uncariotip. Sense un estudi cromosò- On es troba la informació genè-mic que detecti un cromosoma 21 tica?de més, ja sigui lliure o en qualse- Encara que totes les cèl·lules con-vol altra de les seves formes, no es tenen tots els cromosomes i perpot afirmar que una persona té la tant tots els g e n s, cada cèl·lulasíndrome de Down. només llegeix o utilitza aquells gens que li són necessaris per fer la funció que se li ha assignat al tei-GENS I GENÈTICA xit del qual forma part. Així, les cèl·lules del múscul tenen la matei-Què són els gens? xa informació que les de la pell,Els gens són cada un dels frag- però les seves funcions són dife-ments de l’àcid desoxiribonucleic rents i els gens que aquestes utilit-(ADN) que contenen la informació zaran són els que corresponen a lagenètica, que és interpretada o lle- seva situació. Podem afirmar quegida per la cèl·lula de forma inde- hi ha uns gens que actuen en totes 21
  21. 21. les cèl·lules i altres que actuaran sable d’algunes de les característi-només segons la seva ubicació. ques constitucionals de la síndro-També es poden diferenciar els me de Down (malformacions cardí-gens que actuen sempre d’aquells aques, característiques cranials).altres els efectes dels quals només També hi ha casos amb trisomiaes produeixen en períodes con- 21, però amb la pèrdua de la DSCRcrets del desenvolupament o en i sense la presència dels trets físicscircumstàncies que els activen; per de la síndrome.exemple, només les cèl·lules de lapell generen pigments per l’estí- CONSELL GENÈTICmul dels raigs del sol. Què és el consell genètic?Quin paper té la informació És un procés de comunicació entregenètica en la síndrome de un consultant o la seva família i elDown? professional responsable de por-La síndrome de Down, amb els tar-lo a terme, on es tracten elstrets que la conformen, és la con- problemes relacionats amb l’apari-seqüència de la trisomia del parell ció o el risc de repetició (recurrèn-21, és a dir, de la presència de tres cia) de malalties determinadescòpies de la seqüència de gens que genèticament.formen el cromosoma 21. S’handescrit uns 300 gens en el cromo- Quins són els seus objectius?soma 21, però només se’n coneix Els objectius són ajudar la personala funció d’alguns. Uns actuen en o la família a entendre els fetsla fase embrionària, com ara els mèdics, el risc d’aparició i de repe-que intervenen en la formació del tició del quadre patològic i lescor, la qual cosa explica la freqüèn- opcions possibles de tractament icia de cardiopaties en la síndrome prevenció del risc, com també ade Down. Altres estan relacionats escollir la línia de conducta apro-amb funcions cerebrals, per això piada i a actuar d’acord ambpoden aparèixer lesions semblants aquesta.a les produïdes en la malaltiad’Alzheimer. Quins són els requisits per ofe- rir un bon consell genètic?Quins gens del cromosoma 21 Per oferir un bon consell genèticprodueixen els trets típics de la cal fer un diagnòstic correcte, esta-síndrome de Down? blir si la causa és genètica o té unEn la síndrome de Down està tripli- altre origen, comunicar els resul-cat el cromosoma 21, però també tats a la família o al consultant iapareixen els trets si estan tripli- proporcionar-los la informació i elcats alguns dels seus gens. suport necessari pel que fa a lesAquests gens triplicats formen una possibles opcions que es podenzona que s’anomena DSCR (Down seguir.Syndrome Critical Region). Semblaser que és aquesta zona la respon-22
  22. 22. Quin és el consell genètic en la Quins tipus de trisomia hi ha?síndrome de Down? Trisomia regular: aquest tipusEl consell genètic estarà relacionat d’alteració apareix en el 94% delsamb el tipus d’alteració cromosò- casos de síndrome de Down i s’ori-mica, amb l’edat de la mare i amb gina per la no disjunció (no separa-la presència o no d’alteracions en ció) del parell 21 quan es forma elels pares. Després d’un primer fill gàmet masculí o femení, o en laamb síndrome de Down, els pares primera divisió cel·lular posterior aamb cariotips normals tenen un la fecundació. En ambdós casos, larisc del 0,5 al 1% de tenir-ne un primera cèl·lula, a partir de la qualaltre amb síndrome de Down (risc es formarà l’embrió per divisionsde reincidència), independentment successives, conté tres cromoso-del tipus d’alteració cromosòmica. mes del parell 21 i, per consegüent,Si es tracta de mares d’edat supe- aquesta còpia extra està present enrior als 35 anys, el risc de reinci- totes les cèl·lules de l’organismedència s’estima en el doble, (Fig. 1.2). Mosaïcisme: en altressegons l’edat materna. Els pares casos, molt poc freqüents (2-3 %),portadors de translocacions entre l’error en la divisió cromosòmicaun cromosoma del grup 13-15 i un no apareix en la primera cèl·lula,cromosoma 21 tenen un risc del sinó en la segona o en la tercera o2% al 10% de tenir fills amb síndro- posterior. En conseqüència, l’em-me de Down. Per arribar a un con- brió es formarà per la presènciasell genètic correcte, la presència simultània de cèl·lules normals i ded’un fill amb clínica de la síndrome cèl·lules amb el cromosoma 21 dede Down i cariotip aparentment més. Translocació: aquest tipusnormal requereix estudiar el cario- d’alteració, que correspon estadís-tip amb tècniques de FISH o altres. ticament al 3-4% dels casos de tri- somia, es caracteritza perquè elTRISOMIA cromosoma 21 extra, o part d’a- quest, està adherit a un altre cro-Què es una trisomia? mosoma, sovint el 14. En una ter-Tots els éssers vius tenen parelles cera part dels casos de transloca-de cromosomes. En el cas d’un ció, un dels pares és portador decariotip humà normal, hi ha 23 l’anomalia. Ser portador vol dirparelles de cromosomes. Una tri- que la persona presenta una ano-somia és l’existència d’un cromo- malia en l’estructura cromosòmi-soma extra, la qual cosa suma un ca, però atès que això no compor-nombre total de 47 cromosomes. ta la presència de material genètic de més, no presenta la síndrome.Què origina una trisomia? Aquesta persona pot formar gàme-Les trisomies solen ser conseqüèn- tes amb un excés de material genè-cia d’errors durant la divisió tic que produiria la trisomia encel·lular (no disjunció). Poden ser unió amb un altre gàmet normal.parcials, conseqüència de trenca- També és possible que, sense quements i recombinacions. aparegui la trisomia, els progeni- tors transmetin aquesta anomalia 23
  23. 23. equilibrada a la seva descendèn-cia. Per aquesta raó és aconsella- Hi ha diferències entre les tri-ble que les persones que tinguin somies 21?un germà amb síndrome de Down Les manifestacions clíniques pro-per translocació es facin un estudi duïdes per l’excés de materialcromosòmic abans d’iniciar la pro- genètic del cromosoma 21 són lescreació. mateixes, independentment que es tracti d’una forma lliure o perQuines són les seves repercus- translocació. Només es podràsions clíniques? veure alterat el quadre clínic enLes alteracions cromosòmiques aquells casos en què hi hagi unimpliquen una gran quantitat de mosaic amb una majoria degens, que augmenten, disminuei- cèl·lules normals, o bé si es tractaxen o canvien de posició; les seves d’una trisomia parcial, sobretot siconseqüències repercutiran negati- no està triplicada la regió crítica devament en el desenvolupament i la la síndrome de Down, cas en elseva gravetat dependrà del cromo- qual apareixeran un trets clínicssoma alterat i del tipus d’alteració, més atenuats.però les manifestacions clíniquesaïllades poques vegades identifica- HERÈNCIAran el cromosoma implicat. Què és l’herència genètica?Hi ha trets específics d’una tri- L’herència genètica comprèn totssomia? aquells caràcters que es transme-Els símptomes específics o carac- ten de pares a fills mitjançant laterístics són els que es repeteixen informació continguda en els cro-o es presenten en l’alteració d’un mosomes i en els gens que elsdeterminat cromosoma amb més componen. Així, simbòlicament,freqüència que en els restants i els cromosomes serien com els lli-solen servir d’orientació diagnòsti- bres que contenen la informació;ca, però mai no són específics. els gens, cada un dels capítolsQuan s’associen entre si formen independents o fragments d’ADNsíndromes específiques identifica- que contenen la informació genèti-bles. ca i que en el seu conjunt consti- tueixen els cromosomes; i l’ADNQuè representa una trisomia seria el paper i la tinta on s’escriu21? l’herència, amb un codi de 4 lletresLa presència per triplicat dels gens que es combinen entre si de 3 en 3.localitzats en el cromosoma 21(uns 300 gens), i sobretot els de l’a- Què es l’ADN?nomenada regió crítica per a la sín- La informació genètica està escritadrome de Down (DSCR), tenen una en l’ADN. Es tracta d’una molèculaintervenció en l’origen de les alte- en forma de doble hèlix enroscadaracions anatòmiques i funcionals sobre ella mateixa, constituïda perpròpies de la síndrome. parells de bases que són comple-24
  24. 24. mentàries. D’aquesta manera, si en parells de bases són contigus, lesun costat hi ha una A (adenosina), «paraules» són de tres lletres (elsla seva complementària serà una T triplets); així la cèl·lula es llegiria(timina); si hi ha una C (citosina) la TGC-AGC-ATC-GTA. Cada tripletseva complementària serà un G codifica un aminoàcid i una(guanina). Per tant apareixen dos seqüència d’aminoàcids forma unatipus de parells de bases A-T i C-G. proteïna que tindrà una missió específica en la cèl·lula.Imaginem la doble hèlice amb unaseqüència i la seva complementà- Quina herència genètica té laria: síndrome de Down? Tot i que la síndrome de Down és ACGTCGTAGCAT la conseqüència de la trisomia 21, i TGCAGCATCGTA per tant es deu a la presència de tres còpies d’una seqüència deAquest és el mecanisme pel qual gens, cal tenir en compte quees transmet la informació genètica. també s’hereta la informació con- tinguda en els altres cromosomes.En dividir-se la cèl·lula en dues Així, les persones que tenen la sín-cèl·lules filles, cada una de les filles drome de Down s’assemblen alss’emporta la meitat de la doble seus progenitors com passa ambhèlice, es parteix de forma longitu- els altres germans; els que tenendinal i posteriorment se sintetitza pares alts seran més alts que elsla part complementària. Així, si que els tenen d’estatura baixa. Enuna cèl·lula s’emporta la part que aquest sentit, les persones amb laconté la seqüència síndrome de Down també poden heretar malalties genètiques que ACGTCGTAGCAT puguin afectar els seus pares o de les quals aquests siguin portadors.haurà de sintetitzar la seva comple-mentària, que és Les persones que tenen la sín- drome de Down poden heretar TGCAGCATCGTA altres síndromes o malalties genètiques?Per a l’altra cèl·lula filla que té Com la resta de la població, poden heretar algun gen anòmal que pro- TGCAGCATCGTA voqui determinades manifesta- cions clíniques; serien els casos onsintetitzarà la seqüència hi ha una síndrome doble. ACGTCGTAGCAT DIAGNÒSTIC PRENATALi es reconstituirà així la doble hèli- Quins tipus de diagnòstic pre-ce original sense que es perdi o natal hi ha?s’alteri la informació que contenia S’han de diferenciar dos tipus deinicialment. Tot i que, en l’ADN, els procediments de diagnòstic prena- 25
  25. 25. tal: els de caràcter invasiu i els des de FISH o PCR (reacció enmètodes no invasius. Entre els pri- cadena de la polimerasa). El resul-mers figuren l’amniocentesi i la tat s’obté a les 24-48 hores.biòpsia de còrion, per als quals calobtenir una mostra de teixit fetal o De què tracta el diagnòstic pre-que tingui el mateix origen, com la natal no invasiu?placenta. Els segons són mètodes Dins de les tècniques de diagnòsticde sospita, no de diagnòstic. Entre prenatal no invasiu, l’ecografia ésaquests destaquen l’ecografia i el un dels més importants i estesos.triple screening, també conegut Els indicadors (marcadors) ecogrà-com a cribratge bioquímic. fics que fan sospitar que el fetus pot tenir la síndrome de Down sónEn què consisteix la biòpsia de múltiples, tot i que no tots tenen elcòrion? mateix valor pronòstic.La biòpsia de còrion consisteix enl’obtenció d’una mostra de còrion, Què és el cribratge prenatal?que és el teixit que posteriorment És un sistema per avaluar la proba-constituirà la placenta. Aquest tei- bilitat que el fetus tingui la síndro-xit té la mateixa informació genèti- me de Down, també conegut comca que el fetus, ja que tots dos pro- a triple screening, que inclou lacedeixen de la mateixa cèl·lula ori- determinació en sèrum maternginal. La biòpsia ha de fer-se prefe- d’una sèrie de substàncies bioquí-rentment entre les setmanes 10 i miques d’origen fetal o placentari.13 de gestació. Els resultats són el N’hi ha dos tipus segons quan escariotip fetal, que s’obté al cap de faci: en el primer trimestre de ges-pocs dies: entre 2 i 7 dies per a l’a- tació, en la setmana 12, s’avaluanàlisi directa de la mostra i de 12 a l’edat materna, els paràmetres en15 per als cultius cel·lulars. el sèrum matern i el plec nucal. En el segon trimestre, l’extracció deQuè és l’amniocentesi? sang materna ha de fer-se per eco-L’amniocentesi consisteix en l’ob- grafia entre les 14 i les 17 setma-tenció d’una mostra de líquid nes i es valora l’edat materna i dosamniòtic, en el qual hi ha cèl·lules paràmetres bioquímics. El resultatde descamació fetal, les quals, per de l’screening és un coeficient detant, tenen la mateixa dotació cro- risc, una possibilitat sobre X quemosòmica que el fetus. La via d’ac- aquest fetus tingui la síndrome decés al líquid és per punció abdomi- Down.nal, sempre amb control ecogràfic.L’amniocentesi ha de fer-se prefe- Quin és l’objectiu d’aquestesrentment després de la setmana 15 tècniques?de gestació. El resultat definitiu és Les tècniques diagnòstiques prete-l’estudi citogenètic (cariotip fetal), nen demostrar la presència d’unper la qual cosa cal fer un cultiu tercer cromosoma del parell 21 encel·lular. La seva anàlisi pot trigar el cariotip. Les altres tècniquesentre 12-18 dies, però la mostra pot només són sistemes de sospitaanalitzar-se directament pels mèto- que s’han de complementar amb26
  26. 26. procediments invasius per al diag- de recordar que el 40-50% delsnòstic de la síndrome de Down. fetus amb síndrome de Down tenen cardiopatia. En el resultat delQuins són els signes d’alerta? cribratge bioquímic es consideraUn dels marcadors ecogràfics més que un risc és alt quan l’índex depotents és el plec nucal o transpa- risc és superior a 1/250 en el pri-rència. Es valoren els amidaments mer trimestre i superior a 1/270 enrealitzats de la distància entre l’os i el segon trimestre (per exemple: 1la pell de la nuca o part posterior en 100).del coll, al voltant de la setmana 12de gestació. Un altre dels paràme- Quan es recomana du a termetres que està adquirint recentment aquestes tècniques?una certa rellevància és la presèn- Les tècniques de diagnòstic prena-cia o no d’ossificació de l’os del tal són voluntàries. Cal tenir ennas fetal: si l’os no està format a compte que les tècniques invasi-les dotze setmanes és més proba- ves tenen un risc de pèrdua fetalble que es tracti d’un fetus amb que van del 0,5 al 1%. També éssíndrome de Down. Hi ha altres voluntària a Espanya l’opció d’inte-senyals importants, com les altera- rrompre l’embaràs en els casos encions en la circulació fetal mitjan- què es diagnostica que el fetus téçant el sistema Eco-Doppler; s’ha síndrome de Down. 27
  27. 27. Part 2 ASPECTES MÈDICS DEL NEN AMB SÍNDROME DE DOWN De la A a la Z Les malalties, alteracions i situacions que poden afectar els nensamb síndrome de Down són les mateixes que en qualsevol altre nen. Éscert que poden presentar una predisposició particular a partir certesmalalties, la qual cosa ha alimentat tòpics que afortunadament s’estansuperant. Però també ho és que són menys proclius a tenir-ne d’altres. Enqualsevol cas, si es presenten, les seves manifestacions i els seus pronòs-tic i tractament no difereixen significativament dels de la resta de lapoblació infantil. El propòsit d’aquesta secció no és revisar totes les enti-tats de possible aparició durant la infantesa, sinó les més freqüents o quepoden tenir una rellevància particular en aquests nens. Apareixen perordre alfabètic i en cada una es descriuen, de forma sintètica i clara, ladefinició o el concepte, les manifestacions clíniques de sospita o que aler-tin sobre la necessitat de rebre una ràpida atenció mèdica i, finalment,unes orientacions generals sobre la prevenció i el tractament. Per facilitar-ne la interpretació, s’intercalen capítols dedicats a les exploracions i elsexàmens complementaris que sovint requereixen i que formen part delsprogrames de salut dissenyats específicament per als nens amb síndro-me de Down. Es vol així aportar als pares uns coneixements bàsics, actua-litzats i no tergiversats per informacions errònies o interessades, sobre elspossibles problemes de salut dels seus fills.28
  28. 28. a b c d e fABÚS SEXUAL sol·licituds de favors sexuals o de g qualsevol conducta física o verbal hS’entén per abús sexual qualsevol de naturalesa sexual quan es fa deacte de tipus sexual entre dues per- manera explícita o implícita en el i jsones quan una d’elles no ho con- seus termes, o com a condició persent. Pot produir-se entre adults, obtenir una finalitat, o quan laentre un adult i un menor o fins itot entre menors. L’abús sexual pot negació és la base per prendre decisions que afecten la persona. kconsiderar-se una forma de mal- Aquestes conductes tenen el pro- ltractament físic i emocional. pòsit o l’efecte d’interferir senseCaracterístiques generals. L’abús raó en l’eficiència del treball o del msexual es manifesta de diferents subjecte que el realitza i en la sevamaneres: fregaments o carícies autoestima. L’abús sexual pot ser ndels òrgans genitals en contra de lavoluntat (això també es pot consi- comès per un desconegut qui, a través de la força o el temor, sotmet oderar assetjament) o tocament dels l’altre a l’acte abusiu. Tanmateix, pòrgans genitals de l’abusador; les estadístiques demostren quemanipulació amb finalitats porno- en la majoria dels casos, l’abusa- qgràfiques; qualsevol acció que insti dor sol ser una persona conegudala persona de qui s’abusa a presen- per la família, amb qui la víctima rciar contingut sexual impropi(observar l’adult despullat o mentre sent un profund compromís emo- cional i que s’ha guanyat la seva smanté relacions sexuals amb altrespersones, veure material pornogrà- confiança. També pot ser un mem- bre proper de la família, amb qui tfic o assistir a converses de contin- tingui un fort lligam afectiu. ugut sexual) i violació o incest. L’abusador sol manipular i fer xan-L’assetjament de naturalesa sexual tatge a la víctima amb el propòsit vinclou una sèrie d’agressions, des que aquesta no reveli l’abús, con-de molèsties fins a abusos serio- vencent-la que si parla desfermarà xsos, que poden arribar a involucraractivitat sexual. És també una forma una crisi familiar. Si la situació d’a- bús es repeteix, els efectes són yd’abús psicològic i de discriminació especialment greus perquè és pro- zil·legal. L’assetjament sexual es bable que la víctima se senti culpa-manifesta a través d’insinuacions, ble per no haver-ho evitat. 29
  29. 29. a Síndrome de Down. Les perso- nes amb síndrome de Down són baràs i trauma greu. En el cas d’as- setjament, els signes d’alerta sónb susceptibles de patir abusos a rendiment baix a la feina o a l’esco- causa de la seva fragilitat interior, la, pèrdua del lloc de treball, aban-c la dificultat que tenen per oposar- donament d’algunes classes, canvi se a un adult o per posar límits, el de plans acadèmics o fins i totd seu desig d’agradar i la manca abandonament dels estudis, come d’informació sexual que els dificul- també pèrdua de confiança vers ta identificar l’acció. Aquest darrer els ambients on ha tingut lloc l’as- f punt és molt important, ja que les persones amb síndrome de Down setjament. Tant l’abús com l’asset- jament produeixen depressió comg sotmeses a situacions d’abús a trastorn psíquic prevalent. També sexual, sobretot si es produeixen poden generar atacs d’ansietat ih dins de la família, no són cons- pànic, vergonya constant, culpabi- cients de la situació o, si ho són, litat, dificultat de concentració, i tenen molta por de denunciar-la, ja manca de motivació, pèrdua de j que no tenen elements suficients per discriminar o valorar el que confiança en un mateix, dificultats de relació i fins i tot intents de suï-k està passant. Atès que moltes cidi. En el pla físic poden aparèixer situacions d’abús poden provenir determinats problemes de salut l del mateix nucli familiar, com més com alteracions de la pressió arte- vulnerable sigui la persona, més rial, insomni, malsons, mal de cap,m difícil li resultarà entendre la situa- fatiga, problemes digestius i pèr-n ció i posar-hi un límit. Així mateix, les persones amb síndrome de dua de pes. Orientacions preventivotera-o Down solen situar-se en el lloc del pèutiques. El procés mèdic per desig de l’altre per no sentir-se demostrar l’abús sexual és moltp rebutjades i se sotmeten a la complicat. Es basa en l’elaboració voluntat o al desig de l’altra perso- d’una història clínica detallada,q na amb més facilitat que una per- destinada a descobrir el fet i ar sona sense discapacitat. Així aportar les proves necessàries que doncs, davant de qualsevol situa- puguin demostrar el delicte, i en s ció d’abús sexual, la primera difi- cultat és classificar-la com a abús, una exploració física adequada. És un procés complex, ja que molts t discriminar-la, poder-s’hi oposar, cops la víctima es troba traumatit- poder defensar-se i, naturalment, zada i, per raons òbvies, col·laborau poder demanar ajuda. poc en l’exploració psicològica i en Signes d’alerta. En relació amb l’examen físic. Si es tracta d’unv l’abús sexual, els signes que poden menor o d’una persona amb disca-x proporcionar una alerta són feri- des, sobretot en els genitals, ves- pacitat, s’hi afegeix la dificultat d’expressar adequadament el fet.y tits trencats o tacats, infeccions de S’ha de seguir una metodologia transmissió sexual, problemes de concreta, per a la qual hi ha proto-z comportament inexplicables, de- cols establerts que segueix el pro- pressió, manca d’interès per l’acti- fessional per fer el diagnòstic. És vitat sexual o sobreexcitació, em- molt important que la persona 30
  30. 30. amb síndrome de Down rebi unabona educació sexual i que tingui rísticament més afectades suposa sovint un fort impacte psicològic auna informació adequada sobre la per als joves. La forma més comu- bsexualitat. També ha de ser instruï- na d’acne es coneix com a acneda en la possibilitat de dir que no vulgar comuna. Es produeix per un cquan no desitja tenir un comporta- augment de la secreció de les glàn-ment sexual o no el considera ade- dules sebàcies, determinat hormo- d equat. Quan una persona jove amb nalment, que en combinar-se ambsíndrome de Down porta una vida cèl·lules mortes de la pell, bloque-mitjanament autònoma, de lamateixa manera que se la prepara gen i taponen el fol·licle pilós. Aquestes condicions creen un fper accedir al món adult, el treball entorn adequat per al Propionibac- gi l’oci, se l’ha de preparar per a la terium acnes, un bacteri que infec-vida afectiva i sexual. L’educació ta el fol·licle i n’afavoreix la infla- hsexual i l’establiment de criteris mació i, per tant, l’aparició de lesètics són fonamentals en la prepa- lesions característiques de l’a c n e. iració de la persona amb discapaci-tat. Sense informació i sense Síndrome de Down. En les per- sones amb síndrome de Down jaquests criteris, una persona amb s’observa una augment de la inci- ksíndrome de Down tindrà molta dència d’acne conglobata (acnedificultat per saber si la situació és noduloquística) i especialment en ld’abús o és normal i, per tant, li els grans plecs (aixelles, engonals,serà molt difícil denunciar-la. cuixes i regió glútia). mACNE Signes d’alerta. És fonamental diferenciar els diferents graus de n manifestació de l’acne a l’hora de oL’acne és una malaltia de la pell decidir el tipus de tractament ade-molt freqüent, caracteritzada per quat en cada cas. En l’acne lleu, les pl’aparició d’induracions arrodoni- lesions més freqüents no són infla-des (pàpules), pústules i barbs. matòries. Poden aparèixer pàpules q rAfecta principalment la cara, el pit i i pústules però són petites i pocl’esquena, les zones amb major nombroses. L’acne moderada pre-quantitat de glàndules sebàcies.Està causada per la interacció de senta un major nombre de pàpu- les, pústules i de vegades pot afec- smúltiples factors genètics, hormo- tar l’esquena i el pit. L’acne intensa tnals, infecciosos, com també per presenta nombroses pàpules i pús-factors externs que alteren la unitat tules, en general amb nòduls infil- upilosebàcia. trants profunds i quists. Les àreesCaracterístiques generals. L’acne de pell afectada s’estenen per la vpot afectar tant els homes com lesdones de qualsevol edat, per bé cara i també pel tors i l’esquena. Entre les formes més intenses xque sobretot és freqüent en l’ado- d ’a c n e es troben l’a c n e n o d u l o- ylescència (fins al 85% dels joves en quística i l’acne conglobata, carac-major o menor grau). El fet d’apa- teritzada per abundants lesions zrèixer durant la pubertat i que la nodulars grans i doloroses, i le-cara sigui una de les zones caracte- sions pustuloses i quists, al costat 31
  31. 31. a de múltiples petites pàpules, pús- tules i barbs. ADENOÏDITISb Orientacions preventivotera- Les vegetacions adenoides formen pèutiques. La majoria de factors part, juntament amb les amígda-c que es relacionen amb l’acne no les, del sistema de protecció són fàcilment modificables, per la davant de les infeccions. Estand qual cosa, a l’hora de prevenir-lo, situades a la part posterior de lese cal tenir en compte sobretot els fac- fosses nasals, darrera el vel del tors externs. Molts pacients millo- paladar, per la qual cosa no són f ren amb el sol i els banys de mar. En canvi, tot i la creença popular, no visibles a simple vista (Fig. 2.1). La seva inflamació aguda és l’adenoï-g està demostrat que cap tipus de ditis. dieta específica afavoreixi l’aparició Consideracions generals. A-h de l’acne. Sembla que les situacions questa inflamació s’associa gene- d’estrès, els exàmens o les discus- ralment amb una rinitis i produeix, i sions familiars poden empitjorar-lo. en nens petits, una obstrucció j Tots aquests factors afecten de forma individual cada pacient; important de les fosses nasals, una secreció nasal espessa o purulentak cadascú ha d’intentar determinar i febre. Pot acompanyar una amig- aquells que més influeixen en el seu dalitis aguda o complicar-se amb l trastorn. En els darrers anys s’ha una otitis mitjana. desenvolupat un nombre important Síndrome de Down. En els nensm de tractaments locals i generals per amb síndrome de Down, la faringen a l’acne, encaminats a disminuir la producció de les glàndules sebà- és una mica més reduïda i la respi- ració sol ser bucal, per la qual cosao cies, desobstruir els porus, tractar el el quadre és força més freqüent, Propionibacterium acnes i reduir la tot i que en general no és greu.p inflamació. El tractament, indicat Signes d’alerta. La secreció per un especialista - en aquest cas nasal, molt freqüent en nens petits,q el dermatòleg- ha d’adaptar-se a incrementa de volum i s’espes-r cada pacient. En general, per a l’ac- seeix; pot ser acolorida (signe de ne lleu, s’utilitzen tractaments locals sobreinfecció) i pot anar acompan- s com el peròxid de benzoïl o els reti- noides tòpics. En el cas que les yada de febre. Orientacions preventivotera- t lesions inflamatòries siguin exten- pèutiques. Aquesta infecció sol ses, pot estar indicat un tractament respondre bé al tractament antibiò-u antibiòtic, ja sigui local o per via tic i descongestionant. Si es pre- oral. L’acne moderada requereix senta amb certa freqüència es potv normalment un antibiòtic oral, a fer una adenoidectomia, que con-x més del tractament tòpic. Si el trac- tament fracassa, i en cas d’acne sisteix en l’extirpació quirúrgica de les vegetacions adenoides, inter-y intensa, cal utilitzar altres fàrmacs venció que sovint es du a terme de com la isotretinoïna oral, que han forma sistemàtica en nens petits siz de ser controlats més estretament alhora s’ha de practicar una amig- per l’especialista, a causa dels seus dalectomia. Les vegetacions ade- efectes secundaris. noides redueixen la seva mida de 32
  32. 32. a b Cornets nasals Nas Vegetacions adenoides c d e f Paladar tou Llengua Amígdales g h i j Cartílag tiroide Cordes vocals k l Fig. 2.1. Esquema del perfil de cara i coll m nforma fisiològica a partir dels set o Característiques generals. Lavuit anys, de manera que en l’ado- pubertat o inici de l’adolescència olescència són pràcticament inexis- va unida a canvis corporals, al des-tents, tot i que en casos aïllats envolupament dels signes genitals ppoden persistir i fer necessàrial’extirpació. externs i a la capacitat de procrear. Suposa un canvi hormonal que q genera una transformació física i rADOLESCÈNCIA- PUBERTAT psíquica. Canvia el cos i canvien els interessos i els desigs. En sS’entén per adolescència l’etapa aquesta etapa es produeix tambéque conjuga el desenvolupament i una crisi de la imatge i l’esquema tla maduració de l’ésser humà,caracteritzada per una sèrie de can- corporal. Apareixen regressions i canvis bruscs i l’impuls és tan uvis biològics, psicològics i socials. intens que hi ha una tendència a vDebuta amb la pubertat i arriba fins l’actuació, a l’acció, que en l’ado-a la joventut. Etimològicament sig- lescència sembla normal i que en xnifica creixement i, per tant, canvi. una altra edat podria entendre’sÉs una època de crisi que implica com un trastorn de conducta: acti- y zun funcionament inestable, fins i tuds d’oposició, de provocació,tot aparentment anòmal, de la per- rebel·lia, canvis d’humor, quadressona. depressius i sobretot inquietuds i manifestacions sexuals. També, en 33
  33. 33. a l’adolescència, es perd la identitat de nen i, a través dels diferents se en ell mateix, a accentuar l’ús de rituals i a retallar el seu món deb canvis, es busca una identitat que relació. L’adolescent amb síndro- es va construint a poc a poc. Els me de Down necessita més ajudac desequilibris pels quals passa un per entendre els canvis que experi- adolescent són importants però menta, necessita informació sobred també normals i necessaris. la sexualitat, suport en les sevese Síndrome de Down. L’adolescent relacions afectives i reforç de l’au- amb síndrome de Down travessa toestima i del desig de créixer. Des f aquesta etapa evolutiva amb més dificultat i a una edat cronològica del punt de vista del desenvolupa- ment sexual, l’adolescència sol serg potser més tardana. En el pla psi- menys completa. Els caràcters cològic, la seva adolescència pre- sexuals poden aparèixer menysh senta unes característiques simi- desenvolupats, tot i que hi ha mol- lars a les de la resta de la població tes variacions en aquest sentit. i (oposició, inestabilitat emocional, També es produeixen casos de j rebel·lia), però, a causa de la seva major dependència i la seva inse- pubertats avançades i menarquies cap als 9-10 anys, que representenk guretat, té menys força per oposar- un desfasament important, ja que se a l’instint protector dels pares i el cos, el desenvolupament mental l no aconsegueix el mateix que la i el desenvolupament psicoafectiu resta dels nois i les noies, encara no evolucionen de manera harmò-m que ho desitgi. Això el fa mantenir- nica. Les dones amb síndrome den se en una posició més infantil. En general, les persones amb síndro- Down són relativament fèrtils, a diferència dels homes, que no hoo me de Down són vistes sempre són. Sovint, els pares viuen les com si fossin nens. Aquesta etapa manifestacions sexuals dels seusp és difícil tant per a l’adolescent fills, la seva s e xu a l i t at, com un pro- com per als seus pares, que s’an- blema i tenen reaccions que tendei-q goixen pel creixement del seu fill. xen a negar-la o a ignorar-la.r Els conflictes de l’adolescència es Tanmateix els nens creixen i, amb comparteixen i s’elaboren en grup. la pubertat, apareixen les primeres s Una de les funcions de les colles és la construcció de la consciència de manifestacions sexuals. La s e x u a l i- tat no es redueix exclusivament a la t la identitat adolescent, ja que cal genitalitat, sinó que implica la establir una diferencia en relació capacitat d’evolucionar cap a unau amb els adults per elaborar una relació en la qual s’integren dife- consciència pròpia. Es transfereix rents aspectes: enamorar-se, sentirv al grup una part de la dependència atracció, desitjar-se, protegir-se,x que abans es tenia de la família, i aquest constitueix una transició tenir un projecte de continuïtat. Com integra una persona amb dis-y necessària per assolir la identitat capacitat tots aquests aspectes? adulta. El nen amb discapacitat no Les seves dificultats per integrar-z sol tenir aquest grup de pertinença los i l’escàs suport familiar i social i ha d’elaborar moltes coses tot sol, que rep li dificultarà tenir una vida la qual cosa el pot portar a tancar- afectiva plena. 34
  34. 34. Signes d’alerta. La pubertat i l’a-dolescència són etapes de risc d’a- seus germans o companys; cal res- pectar els seus espais íntims (dor- aparició de quadres depressius a mitori, bany) i els seus ritmes, bcausa de la dificultat per assimilar fomentar la seva autonomia, con-la crisi d’identitat pròpia d’aquesta fiar, escoltar i sol·licitar les seves cetapa de la vida. La presa de cons- opinions, i valorar les seves poten-ciència de la discapacitat, el rebuig cialitats. És molt important, així d ed’aquesta o les dificultats per mateix, treballar la identitat (infor-acceptar-la, els canvis corporals i mar-lo sobre la síndrome de Down,els problemes per trobar amics iformar un grup per relacionar-se ajudar-lo a acceptar-la, a descobrir les seves capacitats) des de la fpoden provocar un quadre depres- infantesa per evitar desajusts emo- gsiu que, en la síndrome de Down, cionals en aquesta etapa. La cons-es manifesta de manera diferent trucció de la identitat és un feno- hque en la població general: pèrdua men molt complex que s’inicia end’habilitats i de memòria, més len- el moment de néixer i que es va ititud, menys motivació i atenció,alteracions de la gana i la son, ten- estructurant a través de les expe- riències al llarg de la vida. Arribar a jdència a la desconnexió i a l’aïlla- l’adolescència coneixent les limita- kment, augment dels soliloquis cions pròpies de la síndrome, però(parlar sol), fragilitat afectiva, pas- també les seves múltiples capaci- lsivitat i plors. Molts trastorns tats, és una situació de respecte idepressius també poden manifes- d’autonomia, que, a més, reforça mtar-se en forma de símptomesorgànics. Per això, convé efectuar l’autoestima i garanteix una bona evolució. Pel que fa a la sexualitat, nun examen mèdic complet per des- com es pot ajudar una persona ocartar problemes f í s i c s, sobretot amb síndrome de Down perquè eshipotiroïdisme i diabetis. desenvolupi de la manera més nor- pOrientacions preventivotera- mal possible en el terreny sexual?pèutiques. Tot i que se sap que En primer lloc, reconeixent que té q rels fills creixen i es fan adults, quan sexualitat; després tenint en comp-hi ha una discapacitat, el creixe- te la seva edat cronològica i pen-ment es qüestiona perquè encaraes valora la persona per la seva sant en la persona com un ésser en desenvolupament, fomentant una sedat mental. Fins i tot sorprèn l’a- educació que l’ajudi a passar per tparició de manifestacions sexuals, les diferents etapes evolutivesde conductes adolescents i d’acti- sense que quedi fixada en cap d’a- utuds pròpies de l’edat cronològica, questes i proporcionant-li informa-perquè no s’esperen. Els adoles- ció i confiança. Educar és transme- vcents amb síndrome de Down hande rebre un tractament adequat a tre normes, però també és deixar créixer. I dins de l’educació sexual xla seva edat cronològica, tenir un ha d’abordar-se el tema de l’anti- ygrup d’amics, poder fer coses concepció, ja que, com s’ha assen-adaptades a les seves possibilitats yalat, la dona amb síndrome de zi amb els suports necessaris, de la Down pot quedar-se embarassada.mateixa manera que ho fan els S’ha d’ajudar la persona jove amb 35
  35. 35. a síndrome de Down a integrar fun- cions subratllant aquelles que es dent familiar en el 70%. Si ambdós pares són al·lèrgics, el risc que unb troben en un grau de progrés més dels fills tingui al·lèrgia és del 80%, avançat. Cal entendre quina és la mentre que si només un dels paresc seva necessitat real i, per tant, és ho és, la probabilitat baixa al 60%. indispensable fer front a la sexuali- El diagnòstic de la malaltia al·lèrgi-d tat de les persones amb discapaci- ca es basa, d’una banda, en ele tat no només en funció del que reconeixement dels símptomes està bé i el que està malament, d’al·lèrgia i, de l’altra, en la identifi- f sinó entenent les necessitats que es manifesten, perquè la confian- cació de l’agent (al·lergen) respon- sable. El primer es basa en elsg ça, tot i el risc, forma part del pro- símptomes, observats o no directa- cés d’adquisició d’autonomia i a ment pel pediatre; el segon aspec-h qualsevol risc dominant li corres- te depèn dels estudis que es porta- pon una comprensió pel que fa a la ran a terme en el laboratori immu- i maduració de la personalitat. noal·lergològic. Per al diagnòstic j AL·LÈRGIA de les malalties al·lèrgiques es fan: a) proves cutànies, que valoren lak reacció de la pell després de dipo- Les malalties al·lèrgiques del nen sitar-hi un extracte de l’al·lergen l configuren un extens grup de for- sospitós mitjançant punció (prick mes no infeccioses produïdes per test), injecció entre la pell o perm una resposta del sistema immuno- contacte; b) proves de provocació,n lògic anormal i excessiva davant de substàncies que, per elles que consisteixen a exposar directa- ment el pacient a l’al·lergen sospi-o mateixes, no són nocives per a les tós per reproduir les manifesta- persones no al·lèrgiques. També cions clíniques d’al·lèrgia; c) pro-p s’anomenen malalties per hiper- ves de funció respiratòria, nasal o sensibilitat o atòpiques. bronquial; i d) proves de laborato-q Característiques generals. Són ri. La demostració de la predisposi-r malalties que afecten diversos ció al·lèrgica inclou 1) la determi- òrgans i teixits: pell (urticària, nació d’eosinòfils en sang perifèri- s angioedema, dermatitis atòpica) , aparell digestiu (estomatitis, esofa- ca: una xifra superior a 500/mm3 és sospitosa d’al·lèrgia; 2) la determi- t gitis, diarrees), aparell respiratori nació d’anticossos tipus immuno- (rinitis, faringotraqueïtis, asma globulina E (IgE) totals (mètodeu bronquial), oculars (conjuntivitis) i diagnòstic d’ús habitual) i 3) la generals (anafilaxi). Un mateix pro- determinació d’anticossos especí-v ducte (al·lergen) pot produir mani- fics IgE. Actualment s’han comer-x festacions molt diverses; així, la llet de vaca pot ser causa de rinitis, cialitzat tècniques de diagnòstic ràpid, que detecten anticossosy diarrea, urticària, gastritis, asma o específics IgE en diversos al·lèr- anafilaxi. Se sap que hi ha una pre- gens simultàniament.z disposició a patir malalties al·lèrgi- Síndrome de Down. Els nens ques, de tal manera que en els amb síndrome de Down només nens al·lèrgics es troba un antece- tenen malalties al·lèrgiques en 36

×