Genética de Mendel

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  • 1. Gregor MendelGregor Mendel Nació el 22 de julio de 1822, en Heinzendorf (hoy Hyncice, República Checa).Durante dosNació el 22 de julio de 1822, en Heinzendorf (hoy Hyncice, República Checa).Durante dos años estudió física y matemáticas en el Instituto Filosófico Olmütz.años estudió física y matemáticas en el Instituto Filosófico Olmütz. Le asignaron el puesto de profesor delegado de matemáticas avanzadas en 1849. En elLe asignaron el puesto de profesor delegado de matemáticas avanzadas en 1849. En el año 1850 suspende biología en el examen de cualificación para el profesorado. Fueaño 1850 suspende biología en el examen de cualificación para el profesorado. Fue enviado a la Universidad de Viena durante dos años para estudiar física práctica yenviado a la Universidad de Viena durante dos años para estudiar física práctica y matemáticas, química, zoología, paleontología, botánica sistemática y fisiología vegetal,matemáticas, química, zoología, paleontología, botánica sistemática y fisiología vegetal, que incluía las nuevas teorías celulares.que incluía las nuevas teorías celulares. Pasado algún tiempo comenzó a trabajar como profesor suplente en la Escuela TécnicaPasado algún tiempo comenzó a trabajar como profesor suplente en la Escuela Técnica de Brünn donde se dedicó de forma activa a investigar la variedad, herencia y evoluciónde Brünn donde se dedicó de forma activa a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas en un jardín del monasterio destinado a los experimentos. Entre 1856 yde las plantas en un jardín del monasterio destinado a los experimentos. Entre 1856 y 1863 cultivó y estudió al menos28.000 plantas de guisante analizando con detalle siete1863 cultivó y estudió al menos28.000 plantas de guisante analizando con detalle siete pares de características de la semilla y la planta. Gracias a sus numerosos experimentospares de características de la semilla y la planta. Gracias a sus numerosos experimentos logró el enunciado de dos principios que más tarde serían conocidos como leyes de lalogró el enunciado de dos principios que más tarde serían conocidos como leyes de la herencia. Sus observaciones le llevaron también a acuñar dos términos que siguenherencia. Sus observaciones le llevaron también a acuñar dos términos que siguen empleándose en la genética de nuestros días: dominante y recesivo.empleándose en la genética de nuestros días: dominante y recesivo.
  • 2. C onc eptos bás ic osC onc eptos bás ic os Genética:Genética: Ciencia que estudia la herencia de los caracteres hereditarios. LaCiencia que estudia la herencia de los caracteres hereditarios. La teoría cromosómica de la herencia se basa en que la información de losteoría cromosómica de la herencia se basa en que la información de los caracteres (factores hereditarios) se encuentra en loscaracteres (factores hereditarios) se encuentra en los genes.genes.  Gen:Gen: En 1909 Johansen dio el nombre de genes a los factores que controlanEn 1909 Johansen dio el nombre de genes a los factores que controlan la herencia de los caracteres. En 1920 Morgan demostró que la herenciala herencia de los caracteres. En 1920 Morgan demostró que la herencia biológica es transmitida por los cromosomas (portadores de los genes). Sebiológica es transmitida por los cromosomas (portadores de los genes). Se puede definir gen como fragmento de cromosoma responsable de la apariciónpuede definir gen como fragmento de cromosoma responsable de la aparición de un carácter hereditario.de un carácter hereditario.  Locus:Locus: Lugar físico que ocupa un gen dentro de un cromosoma.Lugar físico que ocupa un gen dentro de un cromosoma.  Genes homólogos:Genes homólogos: Los cromosomas homólogos (cromosomas que tienen losLos cromosomas homólogos (cromosomas que tienen los mismos genes sobre un mismo caratcer) presentan locis equivalentes. Es decir,mismos genes sobre un mismo caratcer) presentan locis equivalentes. Es decir, ambos tiene en la misma posicion un gen con información sobre un mismoambos tiene en la misma posicion un gen con información sobre un mismo carácyer. En las células diploides cada carácter está regulado por dos genes.carácyer. En las células diploides cada carácter está regulado por dos genes.  Alelos:Alelos: Cada uno de los diferentes genes que se pueden encontrar en unCada uno de los diferentes genes que se pueden encontrar en un locus determinadolocus determinado
  • 3. Homocigóticos y heterocigóticosHomocigóticos y heterocigóticos Individuo homocigótico:Individuo homocigótico: Presentan el mismo alelo.Presentan el mismo alelo. Individuo heterocigótico:Individuo heterocigótico: Presentan dos alelos distintos.Presentan dos alelos distintos.
  • 4. TIPOS DE HERENCIATIPOS DE HERENCIA En el caso de que un individuo sea homocigótico para un carácter, es la informaciónEn el caso de que un individuo sea homocigótico para un carácter, es la información del alelo (repetido) la que se manifiesta.del alelo (repetido) la que se manifiesta. Por ejemplo, si los dos genes indican color rojo (RR; R=rojo) el individuo (en nuestroPor ejemplo, si los dos genes indican color rojo (RR; R=rojo) el individuo (en nuestro ejemplo una flor) presentara dicho color.ejemplo una flor) presentara dicho color. En el caso de que el individuo sea heterocigótico (dos alelos distintos) pueden ocurrirEn el caso de que el individuo sea heterocigótico (dos alelos distintos) pueden ocurrir dos casos:dos casos: - Herencia dominante:- Herencia dominante: (un carácter domina sobre el otro). El primer alelo se(un carácter domina sobre el otro). El primer alelo se denomina dominante y el segundo recesivo. El primero se suele expresar con la letradenomina dominante y el segundo recesivo. El primero se suele expresar con la letra mayúscula (R) y el segundo con la misma letra pero en minúscula (r).Por ejemplo, simayúscula (R) y el segundo con la misma letra pero en minúscula (r).Por ejemplo, si un gen indica color rojo y blanco (Rr), siendo el primero dominante sobre el segundo,un gen indica color rojo y blanco (Rr), siendo el primero dominante sobre el segundo, el individuo presentará color rojo.el individuo presentará color rojo. Si un individuo es homocigótico respecto al alelo dominante (RR) se denominaráSi un individuo es homocigótico respecto al alelo dominante (RR) se denominará homocigótico dominante, si lo es respecto al alelo recesivo (rr) se denominarahomocigótico dominante, si lo es respecto al alelo recesivo (rr) se denominara homocigótico recesivo.homocigótico recesivo. - Herencia codominante o intermedia:- Herencia codominante o intermedia: El carácter observado es intermedio respectoEl carácter observado es intermedio respecto al que se observa en los individuos homocigóticos. Por ejemplo, el individuoal que se observa en los individuos homocigóticos. Por ejemplo, el individuo heterocigótico (IA I B) presentará color mezcla de rojo y blaco (rosa).heterocigótico (IA I B) presentará color mezcla de rojo y blaco (rosa).
  • 5. Genotipo y fenotipoGenotipo y fenotipo ElEl fenotipofenotipo de un individuo es el conjunto de caracteres quede un individuo es el conjunto de caracteres que manifiesta. Elmanifiesta. El genotipogenotipo es el conjunto de genes quees el conjunto de genes que presenta.presenta. El fenotipo está determinado por el genotipo. En nuestroEl fenotipo está determinado por el genotipo. En nuestro ejemplo la flor es roja o blanca (fenotipo)dependiendo de losejemplo la flor es roja o blanca (fenotipo)dependiendo de los genes que presente (genotipo). No obstante el fenotipogenes que presente (genotipo). No obstante el fenotipo también esta condicionado por factores externos otambién esta condicionado por factores externos o ambientales. Por ejemplo, el color de la piel (fenotipo) noambientales. Por ejemplo, el color de la piel (fenotipo) no sólo depende de los genes (genotipo) si no también delsólo depende de los genes (genotipo) si no también del grado de exposicion al sol (factor ambiental)grado de exposicion al sol (factor ambiental)
  • 6. Leyes de MendelLeyes de Mendel
  • 7. Primera ley de MendelPrimera ley de Mendel -A esta ley se le llama también -A esta ley se le llama también Ley de laLey de la uniformidaduniformidad , y dice que cuando se cruzan dos, y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambosvariedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter,(homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación sontodos los híbridos de la primera generación son iguales. iguales.  -Mendel llegó a esta conclusión trabajando con-Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes queuna variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedadproducían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer unque producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siemprecruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillasplantas con semillas amarillas..
  • 8. Segunda ley de MendelSegunda ley de Mendel -A esta ley se le llama también -A esta ley se le llama también LeyLey de la uniformidadde la uniformidad , y dice que, y dice que cuando se cruzan dos variedadescuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambosindividuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado(homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de lacarácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. primera generación son iguales.  -Mendel llegó a esta conclusión-Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura detrabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producíanplantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con unalas semillas amarillas y con una variedad que producía las semillasvariedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamientoverdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempreentre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillasplantas con semillas amarillas..
  • 9. Tercera ley de MendelTercera ley de Mendel Se conoce esta ley como la de la herenciaSe conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia alindependiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracterescaso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmitedistintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independenciasiguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácterde la presencia del otro carácter
  • 10. Experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.
  • 11. Formulación actual de las leyes de Mendel.Formulación actual de las leyes de Mendel. Utilizando los términos actuales empleados en genética, las tres leyes deUtilizando los términos actuales empleados en genética, las tres leyes de Mendel pueden expresarse asi:Mendel pueden expresarse asi: Primera ley:Primera ley: El cruce de dos homocigóticos fenotípicamente diferentes para unEl cruce de dos homocigóticos fenotípicamente diferentes para un determinado carácter de una descendencia de fenotipo uniforme y genotipodeterminado carácter de una descendencia de fenotipo uniforme y genotipo heterocigótico.heterocigótico. Segunda ley:Segunda ley: Al cruzar entre sí los descendientes obtenidos en la primeraAl cruzar entre sí los descendientes obtenidos en la primera generación los caracteres se separan y se reparten entre los distintos gametos,generación los caracteres se separan y se reparten entre los distintos gametos, apareciendo asi varios fenotipos en la descendencia.apareciendo asi varios fenotipos en la descendencia. Tercera ley:Tercera ley: Los distintos caracteres se hereden independientemente unos deLos distintos caracteres se hereden independientemente unos de otros, combinándose al azar en la descendencia.otros, combinándose al azar en la descendencia.
  • 12. Herencia postmendelianaHerencia postmendeliana  Alelismo múltiple. Herencia de los grupos sanguíneos:Alelismo múltiple. Herencia de los grupos sanguíneos: el grupo sanguineo estael grupo sanguineo esta regido por tres alelos que se denominan Ia, Ib y i, de los cuales, los dos primerosregido por tres alelos que se denominan Ia, Ib y i, de los cuales, los dos primeros son dominantes y el ultimo recesivo. Los posibles genotipos y fenotiposson dominantes y el ultimo recesivo. Los posibles genotipos y fenotipos asociados son:asociados son:     De gran importancia es también el conocimiento de la herencia de factor Rh, regido porDe gran importancia es también el conocimiento de la herencia de factor Rh, regido por dos alelos: R (dominante) y r (recesivo). De tal forma que los genotipos RR y Rrdos alelos: R (dominante) y r (recesivo). De tal forma que los genotipos RR y Rr indican un factor Rh + y el genotipo rr un factor Rh - .indican un factor Rh + y el genotipo rr un factor Rh - . Por ejemplo, un individuo que presente el genotipo A0-Rr tendrá de grupo sanguíneoPor ejemplo, un individuo que presente el genotipo A0-Rr tendrá de grupo sanguíneo A+.A+.
  • 13.  Herencia ligada al sexo:Herencia ligada al sexo: Hay caracteres que solo aparecen en uno de los dosHay caracteres que solo aparecen en uno de los dos sexos o si aparecen en los dos, en uno es mas frecuente. En los hombres,sexos o si aparecen en los dos, en uno es mas frecuente. En los hombres, como solo hay un cromosoma X y uno Y los genes situados en estoscomo solo hay un cromosoma X y uno Y los genes situados en estos segmentos diferenciales se manifiestan siempre, aunque sean recesivos,segmentos diferenciales se manifiestan siempre, aunque sean recesivos, ya que no tienen compañero que los condicione. En las mujeres, comoya que no tienen compañero que los condicione. En las mujeres, como son XX, los alelos recesivos solo se pueden manifestar si se encuentranson XX, los alelos recesivos solo se pueden manifestar si se encuentran en losdos cromosomas X, es decir, si hay homocigosis.en losdos cromosomas X, es decir, si hay homocigosis.  LaLa hemofiliahemofilia se caracteriza por la no coagulacion de la sangre. Viene regidase caracteriza por la no coagulacion de la sangre. Viene regida por un gen recesivo; puesto que solo se encuentra en el cromosoma X, apor un gen recesivo; puesto que solo se encuentra en el cromosoma X, a este gen recesivo le llamaremos Xh, siendo XH el gen normal noeste gen recesivo le llamaremos Xh, siendo XH el gen normal no causante de la hemofilia.causante de la hemofilia.
  • 14.  PPara que una mujer sea hemofilica su genotipo tiene que ser Xhara que una mujer sea hemofilica su genotipo tiene que ser Xh Xh, en caso de heterocigosis XH Xh, no presentara hemofilia,Xh, en caso de heterocigosis XH Xh, no presentara hemofilia, aunque se puede transmitirla a su descendencia, siendo elaunque se puede transmitirla a su descendencia, siendo el individuo portador. En el caso del hombre basta con un genindividuo portador. En el caso del hombre basta con un gen XH para que se manifieste la enfermedad. L hemofilia esXH para que se manifieste la enfermedad. L hemofilia es mucho mas frecuente en hombres que en mujeresmucho mas frecuente en hombres que en mujeres.. Cruce de mujer sana y hombre hemofilico:Cruce de mujer sana y hombre hemofilico: