Instituto Mexicano del Seguro                                     Social                        Hospital General Regional ...
Síndromes Neurocutáneos Grupo de enfermedades hereditarias derivadas del  neuroectodermo, caracterizadas por manifestacio...
Síndromes Neurocutáneos  Neurofibromatosis    • Neurofibromatosis tipo 1      (enfermedad de von      Recklinghausen)    •...
Síndromes Neurocutáneos• Esclerosis tuberosa• Síndrome de Sturge-Weber• Síndrome de von Hippel-Lindau
Síndromes Neurocutáneos• Otros síndromes neurocutáneos  • Síndrome de Wyburn-Mason  • Ataxia -telangiectasia  • Enfermedad...
Síndromes Neurocutáneos• Síndrome del nevo de células  basales (Gorlin)• Enfermedad de Cowden
NEUROFIBROMATOSIS
Neurofibromatosis• Grupo de enfermedades heterogéneas.            National Institute of Health (NIH)          Consensus De...
NeurofibromatosisNeurofibromatosis tipo I (Enfermedad de vonRecklinghausen) ó neurofibromatosis <<periférica>>
Incidencia y Herencia• Facomatosis > común  90 %•   1/2,000-3,000 RN vivos•   Autosómica dominante•   Cromosoma 17•   Alta...
Criterios Diagnósticos                2 ó > de los siguientes signos:•   6 ó > manchas de café con leche de 5 mm ó >´s.•  ...
Criterios Diagnósticos• 2 ó > hamartomas pigmentados del iris (nódulos de  Lisch).• EféIides en las regiones axilar ó ingu...
Patologías asociadas• Glioma del nervio óptico.  • Astrocitomas pilocítico  • 5 al 15% de los casos, 70% presentan NF1  • ...
Glioma del Nervio ÓpticoHallazgos por ImagenTC Engrosamiento y realce anormal del nervio ópticoRM T1 hipo o isointenso ...
Gliomas ópticos      RM coronal y transv. T1 engrosados e hiperintensos
Patologías asociadasLesiones del SNC 15-20%Encéfalo: lesiones de neuronas, astrocitos• Glioma del nervio óptico• Gliomas n...
Astrocitomas de Bajo Grado  Tronco del encéfalo, supratentorial y las regiones que   rodean al acueducto de Silvio  Astr...
Lesiones Hamartomatosas No               Neoplásicas80%Lesiones múltiples en ganglios basales, radiaciones ópticas, el t...
Patologías asociadasMédula espinal/raíces/nervios periféricos• Lesiones <<hamartomatosas>> no  neoplásicas de la médula es...
Patologías asociadasLesiones óseas de la  duramadre• Ala mayor del esfenoides  hipoplásica• Defectos de las suturas    TC ...
Patologías asociadasManifestaciones oculares/orbitarias• Glioma del nervio óptico• Nódulos de Lisch en iris• Buftalmos (oj...
Patologías asociadasLesiones vasculares• Oclusiones progresivas de las arterias cerebrales• Aneurismas• Ectasias vasculare...
Patologías asociadasLesiones fuera del SNC• Tumores viscerales, endócrinos• Lesiones musculoesqueléticas  <<costillas acin...
Neurofibromatosis tipo I, gliomas bilaterales del nerviooptico
Neurofibromatosis tipo I, glioblastoma multiforme. Medula espinal muestra múltiples tumores de lasraíces nerviosas.
NeurofibromatosisNeurofibromatosis tipo II (NF-2, schwannomas delacústico bilaterales ó neurofibromatosis <<central>>)
Incidencia y Herencia• 1:50,000• Autosomica dominante• Cromosoma 22
Manifestaciones ClínicasCutáneas• InfrecuentesLesiones del SNC en 100%
Criterios diagnósticos: modificados1. Lesiones bilaterales en el octavo par craneal (dx)2. Schwannomas unilaterales del VI...
Sumados a dos de las siguientes lesiones:1. Schwannoma, neurofibroma, meningioma, glioma u   opacidades lenticulares subca...
NeoplasiasTumores de las células de Schwann y las meninges Schwannomas bilaterales del acústico (característicos) Los tu...
Schwannomas vestibularesHallazgos por imagen: Redondos y focales TC: Heterogéneos T1: Iso o hipointensos al parénquima...
RM T1, T1-c con engrosamiento y reforzamiento del acústico bilateral
RM T1-C transversal y coronal donde se observan imágenes hiperdensas definidas que ocasionaengrosamiento del nervio acústi...
Meningiomas intracranealesMúltiplesHallazgos por imagen: Lesiones extra- axiales. Presentan una cola dural TC: Hiperden...
RM T1-C con múltiples lesiones hiperintensas definidas extraaxiales en fosa posterior y supratentorial
Patologías AsociadasLesiones vertebrales: Meningiomas o SchwannomasHallazgos por imagen:Lesión encapsulada bien delimitada...
RM T1-C sagital dos lesiones redondas intradurales extramedulares hiperintensas Schwannomas
ESCLEROSIS TUBEROSA
Esclerosis TuberosaEnfermedad de Bourneville• Herencia Autosómico dominante• 1: 10.000-50.000• Neoplasias hamartomatosas (...
Esclerosis TuberosaCriterios diagnósticos:                          Triada Nevo facial papular (adenoma sebáceo) Convuls...
Lesiones AsociadasLesiones intracraneales1. Nódulos subependimarios 95% (ventrículos laterales)2. Tuberosidades corticales...
Lesiones AsociadasNódulos subependimarios                  95% Se localizan a lo largo del surco tálamo estriado de los  ...
Nodulos subependimarios
Lesiones AsociadasTuberosidades corticales o ¨hamartomas  corticales¨ 95%• Lesiones mas características de la ET• El 20% d...
Lesiones AsociadasTuberosidades CorticalesHallazgos por imagen• Varia con la edadEn RN y niños pequeños:• T1: hiperintensa...
Lesiones AsociadasLesiones benignas de la sustancia blancaEn RM 4 patrones:1.Bandas rectas o curvilíneas que se extienden ...
Lesiones AsociadasLesiones Benignas de la sustancia blancaHallazgos por imagenEn niños pequeños:• T1: hiperintensas a la S...
Lesiones AsociadasAstrocitoma Subependimario de células gigantes:  (ASCG) 15 % de los pacientes con ET Localización Aguj...
Astrocitoma Subependimario
Manifestaciones Cutáneas Angiofibromas faciales Fibromas peri o subungueales Áreas de despigmentación
Otras Manifestaciones   Angiomiolipomas 40-80%   Linfangiomiomas quísticos : Menos del 1%   Hígado: adenomas, leiomioma...
SÍNDROME DE STURGE WEBER
Síndrome de Sturge WeberAngiomatosis encefalotrigeminal• Presentación esporádica• Etiología: Desarrollo deficiente del dre...
Síndrome de Sturge WeberHallazgos por imagen Calcificaciones intracraneales. Rx de cráneo: patrón en rieles de tranvía, ...
Rieles de tranvía, calvario grueso, seno frontal ensanchado, temporalelevado
Síndrome de Sturge WeberCerca de 1/3 de los pacientes tiene anomalías oculares: Glaucoma congénito con buftalmos en 10-30...
SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
Síndrome de von Hippel-Lindau• Trastorno autosómico dominanteCriterios:• Hemangioblastoma del SNC y retiniano• 1 hemangiob...
Síndrome de von Hippel-LindauLesiones mas frecuentes• Angiomas retinianos (40-50%)• Hemangioblastomas (40-80%): cerebelo y...
OTROS SÍNDROMENEUROCUTÁNEOS
Síndrome de Wyburn-Mason
Síndrome de Wyburn-Mason• Malformación vascular retino-encefálica unilateral.• Nevos vasculares cutáneos• Malformaciones v...
ATAXIA-TELANGIECTASIA
Ataxia-Telangiectasia• También conocida como Síndrome de Louis Bar.• Síndrome Heredofamiliar de origen inciertoConsiste en...
Ataxia-Telangiectasia• La ataxia comienza habitualmente en la infancia• Signo patológico en el SNC: atrofia cerebelosa  ma...
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Enfermedad de Rendu-Osler-WeberTelangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH)• Autosómico dominante• Anomalías mucocuatenas ...
Sindrome de Klippel-Trenaunay-           Weber
Sindrome de Klippel-Trenaunay-WeberHipertrofia osteoangiomatosa•   Gran nevo angiomatoso•   Hipertrofia de tejidos blandos...
Meningoangiomatosis
Meningoangiomatosis• Es una Angiodisplasia neurocutanea• Proliferación de tejido meníngeo y vasos sanguíneos.
Melanosis Neurocutánea
Melanosis Neurocutánea• Múltiples nevos cutáneos pigmentados  congénitos o gigantes vellosos + una  proliferación leptomen...
Síndrome Nevoepidérmico
Síndrome Nevoepidérmico• Síndrome del nevo sebáceo lineal (de  Jadassohn), malformaciones de las  circunvoluciones,retraso...
Síndrome del nevo de células      basales (Gorlin)
Síndrome del nevo de células basales             (Gorlin-Goltz)Autosómico dominante• Múltiples epiteliomas basocelulares d...
Calcificación de la duramadre
Enfermedad de Cowden
Enfermedad de CowdenSíndrome hamartomatoso múltiple• Múltiples hamartomas y neoplasias de  origen ectodermico, mesodermico...
TIPO 1           TIPO 2                      Enf. de Von      SchwannomasSinónimo                      Reckinghausen    bi...
TIPO 1               TIPO 2                 Gliomas del Nervio   Schwannomas                 Óptico.   Lesiones           ...
Bibliografía
Trastornos de la histogénesis
Trastornos de la histogénesis
Trastornos de la histogénesis
Trastornos de la histogénesis
Trastornos de la histogénesis
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Trastornos de la histogénesis

1,182

Published on

Published in: Health & Medicine
0 Comments
2 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
1,182
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
55
Comments
0
Likes
2
Embeds 0
No embeds

No notes for slide
  • Como la NF-l a menudo tiene lesiones centrales, y la NF-2 &apos;puede presentar en ocasiones síntomas periféricos, los términos de neurofibromatosis central y periférica han sido descartados.
  • Fig. 5-2. TC axial en un niño con neurofibromatosis de tipo 1,que muestra gliomas bilaterales del nervio optico (flechas).
  • Fig. 5-4. A Y B, Pieza macroscópica de un paciente con neurofibromatosis de tipo 1 (NF-l) y glioblastoma multiforme. A, Corte coronal del encéfalo, que muestra el tumor necrótico y hemorrágico en la perdón profunda de los ganglios basales (flechas). H, La medula espinal muestra múltiples tumores de las raíces nerviosas (flechas). C, Te axial realzada con contraste de otro paciente con NF-l. Se ve un artefacto debido a una grapa quirúrgica en la región de la silla turca; una biopsia quiasmática realizada varios años antes del estudio actual revelo un astrocitoma pilocítico. Se ve una masa mal delimitada, con realce por contraste en la fosa posterior (flechas abiertas). En la craneotomía se encontró un astrocitoma anaplásico (A y B, cedidas amablemente por E. Tessa Hedley-Whyte)
  • Nino de cuatro anos con esclerosis tuberosa y astrocitoma subependimario de celulas gigantes. RM axiales poscontraste ponderadas en T1 (A) Y en I2 (B), que muestra lesiones benignas de la sustancia blanca (flechas grandes), pequenos n6dulos subependimarios a 10 largo del surco talamoestriado (flechas pequeiias) y un astrocitoma subependimario de celulas gigantes (flechas curvas).
  • Radiografia simple del Craneo que muestra sintomas clasicos del sindrome de Sturge- Weber. Hay calcificaciones en «railes de tranvía» (flechas pequeiias), con signos secundarios de hemiatrofia cerebral, como son un calvario grueso (cabezas de flecha), un seno frontal ensanchado (flechas grandes) y la porci6n petrosa del temporal elevada (dobles flechas).
  • TC con neumatizacion asimetria del seno frontal, y calcificacion de la atrofia cortical temporooccipital izq RM T1 neumatizacion asim del seno frontal, atrofia del hemisferio izq, T2 con hipointensidad giriforme en rel a la calcificacion, atrofia occipital
  • RM T1 con atrofia cerebelosa vermiana severa
  • A, Pieza macrosc6pica quinirgica de meningoangiomatosis. Observese la proliferaci6n de meninges vasculares hiperplasicas engrosadas (flechas) sobre la corteza. B, RM axial poscontraste del mismo paciente, que muestra un llamativo realce leptomeningeo en el area de la meningoangiomatosis (flechas). (Procedente de los archivos del Armed Forces Institute of Pathology.)
  • Trastornos de la histogénesis

    1. 1. Instituto Mexicano del Seguro Social Hospital General Regional No. 1 Tijuana, Baja California TRASTORNOS DE LA HISTOGÉNESIS: Síndromes Neurocutáneos Dra. Lara Márquez Yadira R1RX9 de julio de 2012
    2. 2. Síndromes Neurocutáneos Grupo de enfermedades hereditarias derivadas del neuroectodermo, caracterizadas por manifestaciones cutáneas. Son trastornos de la histogénesis.Conocidos como “FACOMATOSIS” (del Griego: phakos = Lenteja, mancha, peca)
    3. 3. Síndromes Neurocutáneos Neurofibromatosis • Neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen) • Neurofibromatosis tipo 2
    4. 4. Síndromes Neurocutáneos• Esclerosis tuberosa• Síndrome de Sturge-Weber• Síndrome de von Hippel-Lindau
    5. 5. Síndromes Neurocutáneos• Otros síndromes neurocutáneos • Síndrome de Wyburn-Mason • Ataxia -telangiectasia • Enfermedad de Rendu-Osler-Weber • Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber • Meningoangiomatosis • Melanosis neurocutanea • Síndrome nevoepidérmico
    6. 6. Síndromes Neurocutáneos• Síndrome del nevo de células basales (Gorlin)• Enfermedad de Cowden
    7. 7. NEUROFIBROMATOSIS
    8. 8. Neurofibromatosis• Grupo de enfermedades heterogéneas. National Institute of Health (NIH) Consensus Development Conference• Neurofibromatosis de tipo I (NF-1, enfermedad de von Recklinghausen ó neurofibromatosis <<periférica>>)• Neurofibromatosis de tipo II (NF-2, schwannomas del acústico bilaterales ó neurofibromatosis <<central>>) Descartar periférica y central
    9. 9. NeurofibromatosisNeurofibromatosis tipo I (Enfermedad de vonRecklinghausen) ó neurofibromatosis <<periférica>>
    10. 10. Incidencia y Herencia• Facomatosis > común 90 %• 1/2,000-3,000 RN vivos• Autosómica dominante• Cromosoma 17• Alta penetrancia, expresividad variable
    11. 11. Criterios Diagnósticos 2 ó > de los siguientes signos:• 6 ó > manchas de café con leche de 5 mm ó >´s.• Un neurofibroma plexiforme ó 2 ó > neurofibromas de cualquier tipo. (formados por células de Schwann, fibroblastos y elementos vasculares) en piel y nervios.
    12. 12. Criterios Diagnósticos• 2 ó > hamartomas pigmentados del iris (nódulos de Lisch).• EféIides en las regiones axilar ó inguinal.
    13. 13. Patologías asociadas• Glioma del nervio óptico. • Astrocitomas pilocítico • 5 al 15% de los casos, 70% presentan NF1 • Frecuente en la infancia. • Involucra el nervio, respetando el quiasma, si lo afecta, el pronóstico empeora.
    14. 14. Glioma del Nervio ÓpticoHallazgos por ImagenTC Engrosamiento y realce anormal del nervio ópticoRM T1 hipo o isointenso T2 Hiperintenso Realce variable (ausente o mínimo)
    15. 15. Gliomas ópticos RM coronal y transv. T1 engrosados e hiperintensos
    16. 16. Patologías asociadasLesiones del SNC 15-20%Encéfalo: lesiones de neuronas, astrocitos• Glioma del nervio óptico• Gliomas no ópticos (astrocitomas de bajo grado)• Lesiones <<hamartomatosas>> no neoplásicas
    17. 17. Astrocitomas de Bajo Grado  Tronco del encéfalo, supratentorial y las regiones que rodean al acueducto de Silvio  Astrocitomas anaplásicos: raros  Ependimoma: rarosRM T1-C imagen lobulada, definida, hiperintensa. Astrocitoma pilociticohipotalamico quiasmatico
    18. 18. Lesiones Hamartomatosas No Neoplásicas80%Lesiones múltiples en ganglios basales, radiaciones ópticas, el tronco del encéfalo y pedúnculos cerebralesT1 son hiperintensas90% lesiones de la Astrocitoma de Bajo Grado no muestran efecto de volumen ni realce tras la administración de contraste
    19. 19. Patologías asociadasMédula espinal/raíces/nervios periféricos• Lesiones <<hamartomatosas>> no neoplásicas de la médula espinal• Astrocitoma medular• Neurofibromas de los nervios espinales/periféricos
    20. 20. Patologías asociadasLesiones óseas de la duramadre• Ala mayor del esfenoides hipoplásica• Defectos de las suturas TC con ventana ósea con ausencia de una parte del ala mayor del esfenoides: DISPLASIA DEL ESFENOIDES (ALA MAYOR)• Cifoscoliosis• Ectasia dural• Meningoceles
    21. 21. Patologías asociadasManifestaciones oculares/orbitarias• Glioma del nervio óptico• Nódulos de Lisch en iris• Buftalmos (ojo de buey ó macroftalmía)• Facomas retinianos• Neurofibromas plexiformes
    22. 22. Patologías asociadasLesiones vasculares• Oclusiones progresivas de las arterias cerebrales• Aneurismas• Ectasias vasculares• Fístulas y malformaciones arteriovenosas
    23. 23. Patologías asociadasLesiones fuera del SNC• Tumores viscerales, endócrinos• Lesiones musculoesqueléticas <<costillas acintadas>>• Arqueamiento tibial• Seudoartrosis• Hiperplasia focal de dedo, eje de la mano ó todo un miembro
    24. 24. Neurofibromatosis tipo I, gliomas bilaterales del nerviooptico
    25. 25. Neurofibromatosis tipo I, glioblastoma multiforme. Medula espinal muestra múltiples tumores de lasraíces nerviosas.
    26. 26. NeurofibromatosisNeurofibromatosis tipo II (NF-2, schwannomas delacústico bilaterales ó neurofibromatosis <<central>>)
    27. 27. Incidencia y Herencia• 1:50,000• Autosomica dominante• Cromosoma 22
    28. 28. Manifestaciones ClínicasCutáneas• InfrecuentesLesiones del SNC en 100%
    29. 29. Criterios diagnósticos: modificados1. Lesiones bilaterales en el octavo par craneal (dx)2. Schwannomas unilaterales del VIII par craneal + un meningioma, glioma o schwannoma, opacidades lenticulares subcapsulares posteriores en niños3. Pariente en primer grado con NF 2 Meningiomas múltiples +1 schwannoma vestibular4. Schwannoma en paciente menor de 30ª, en cualquier ubicación, opacificaciones lenticulares subcapsulares en niños
    30. 30. Sumados a dos de las siguientes lesiones:1. Schwannoma, neurofibroma, meningioma, glioma u opacidades lenticulares subcapsulares posteriores en niños
    31. 31. NeoplasiasTumores de las células de Schwann y las meninges Schwannomas bilaterales del acústico (característicos) Los tumores unilaterales del acústico surgen en el nervio vestibular y desplazan los nervios facial y coclear Schwannomas en el nervio trigémino (2do lugar)
    32. 32. Schwannomas vestibularesHallazgos por imagen: Redondos y focales TC: Heterogéneos T1: Iso o hipointensos al parénquima T2: Iso e hiperintenso Reforzamiento importante y heterogéneo por zonas de necrosis
    33. 33. RM T1, T1-c con engrosamiento y reforzamiento del acústico bilateral
    34. 34. RM T1-C transversal y coronal donde se observan imágenes hiperdensas definidas que ocasionaengrosamiento del nervio acústico de forma bilateral, la de lado derecho con invasión ocompresión al ángulo pontocerebeloso en relación a schwannomas bilaterales del acústico.
    35. 35. Meningiomas intracranealesMúltiplesHallazgos por imagen: Lesiones extra- axiales. Presentan una cola dural TC: Hiperdensos en fase simple y con reforzamiento importante con el medio de contraste T1: Iso o hipointensos al parénquima T2: variables Reforzamiento importante
    36. 36. RM T1-C con múltiples lesiones hiperintensas definidas extraaxiales en fosa posterior y supratentorial
    37. 37. Patologías AsociadasLesiones vertebrales: Meningiomas o SchwannomasHallazgos por imagen:Lesión encapsulada bien delimitadaT1: isointensaT2: hiperintensaIntenso realce con el medio de contraste
    38. 38. RM T1-C sagital dos lesiones redondas intradurales extramedulares hiperintensas Schwannomas
    39. 39. ESCLEROSIS TUBEROSA
    40. 40. Esclerosis TuberosaEnfermedad de Bourneville• Herencia Autosómico dominante• 1: 10.000-50.000• Neoplasias hamartomatosas (cerebro, ojo, piel y riñón)• Mutación en el locus del cromosoma 9 o del 11
    41. 41. Esclerosis TuberosaCriterios diagnósticos: Triada Nevo facial papular (adenoma sebáceo) Convulsiones Retraso mental (50%)
    42. 42. Lesiones AsociadasLesiones intracraneales1. Nódulos subependimarios 95% (ventrículos laterales)2. Tuberosidades corticales3. Anomalías de la sustancia blanca4. Astrocitoma subependimario de células gigantes
    43. 43. Lesiones AsociadasNódulos subependimarios 95% Se localizan a lo largo del surco tálamo estriado de los ventrículos lateralesHallazgos por imagenNódulos irregulares que protruyen en los ventrículos TC: Isodenso al parénquima T1: Hiperintensos. T2: hipointensos Calcifica con la edad
    44. 44. Nodulos subependimarios
    45. 45. Lesiones AsociadasTuberosidades corticales o ¨hamartomas corticales¨ 95%• Lesiones mas características de la ET• El 20% de las lesiones se expande y distorsiona las circunvoluciones afectadas.• 50% calcifican en adultos
    46. 46. Lesiones AsociadasTuberosidades CorticalesHallazgos por imagen• Varia con la edadEn RN y niños pequeños:• T1: hiperintensas con respecto a la SB premielinizada. T2: hipointensasEn niños mayores y adultos: T1: iso o hipointensas en relación a la SB T2: hiperintensas
    47. 47. Lesiones AsociadasLesiones benignas de la sustancia blancaEn RM 4 patrones:1.Bandas rectas o curvilíneas que se extienden desde los ventrículos hasta la corteza2.Lesiones cuneiformes3.Focos inespecíficos tumefactos o conglomerados4.Bandas radiales en el cerebro
    48. 48. Lesiones AsociadasLesiones Benignas de la sustancia blancaHallazgos por imagenEn niños pequeños:• T1: hiperintensas a la SB• T2: hipointensas a la SB no mielinizadaEn adultos:• T1: iso o hipointensas a la SB• T2: hiperintensas a la SBRealce con el medio de contraste en el 12%
    49. 49. Lesiones AsociadasAstrocitoma Subependimario de células gigantes: (ASCG) 15 % de los pacientes con ET Localización Agujero de Monro Frecuentemente calcificados TC y RM: son heterogéneos. Realce importante con el medio de contraste Hidrocefalia obstructiva Crecimiento lento, raramente degeneran
    50. 50. Astrocitoma Subependimario
    51. 51. Manifestaciones Cutáneas Angiofibromas faciales Fibromas peri o subungueales Áreas de despigmentación
    52. 52. Otras Manifestaciones Angiomiolipomas 40-80% Linfangiomiomas quísticos : Menos del 1% Hígado: adenomas, leiomiomas Bazo y páncreas: adenomas Hamartoma retiniano: en mas del 50% pacientes. Pueden causar leucocoria
    53. 53. SÍNDROME DE STURGE WEBER
    54. 54. Síndrome de Sturge WeberAngiomatosis encefalotrigeminal• Presentación esporádica• Etiología: Desarrollo deficiente del drenaje venoso cortical. Nevos flameos vasculares «en vino de Oporto» zona del nervio trigémino
    55. 55. Síndrome de Sturge WeberHallazgos por imagen Calcificaciones intracraneales. Rx de cráneo: patrón en rieles de tranvía, por la calcificación de circunvoluciones en aposición. TC: calcificaciones giriformes en occipital y parietal posterior. Ipsilateral al angioma facial Atrofia cortical. Ensanchamiento de senos paranasales y mastoides Realce del plexo coroideo
    56. 56. Rieles de tranvía, calvario grueso, seno frontal ensanchado, temporalelevado
    57. 57. Síndrome de Sturge WeberCerca de 1/3 de los pacientes tiene anomalías oculares: Glaucoma congénito con buftalmos en 10-30 % Angiomas en la esclerótica y coroides Puede haber malformaciones angiomatosas en intestino, hígado, bazo, riñones, ovarios, etc.
    58. 58. SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
    59. 59. Síndrome de von Hippel-Lindau• Trastorno autosómico dominanteCriterios:• Hemangioblastoma del SNC y retiniano• 1 hemangioblastoma + una manifestación visceral (quistes, carcinoma de células renales, Feocromocitoma)• Historia familiar y uno de los siguientes: Hemangioblastoma, Feocromocitoma, Ca renal
    60. 60. Síndrome de von Hippel-LindauLesiones mas frecuentes• Angiomas retinianos (40-50%)• Hemangioblastomas (40-80%): cerebelo y medula espinal• Quistes y neoplasias viscerales (50-70%)
    61. 61. OTROS SÍNDROMENEUROCUTÁNEOS
    62. 62. Síndrome de Wyburn-Mason
    63. 63. Síndrome de Wyburn-Mason• Malformación vascular retino-encefálica unilateral.• Nevos vasculares cutáneos• Malformaciones vasculares de la retina y el nervio óptico• Malformaciones arteriovenosas cerebrales ipsilaterales que afectan a las vías ópticas y el mesencéfalo
    64. 64. ATAXIA-TELANGIECTASIA
    65. 65. Ataxia-Telangiectasia• También conocida como Síndrome de Louis Bar.• Síndrome Heredofamiliar de origen inciertoConsiste en:• Telangiectasias oculocutáneas• Ataxia cerebelosa por atrofia (vermis)
    66. 66. Ataxia-Telangiectasia• La ataxia comienza habitualmente en la infancia• Signo patológico en el SNC: atrofia cerebelosa marcada y progresiva que afecta a la porción anterior del vermis• Mayor incidencia a neoplasias malignas e infecciones.
    67. 67. Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
    68. 68. Enfermedad de Rendu-Osler-WeberTelangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH)• Autosómico dominante• Anomalías mucocuatenas y vasos visceralesLesiones vasculares:1. Telangiectasias2. Malformaciones arterio-venosas y fistulas arterio- venosas3. Aneurismas
    69. 69. Sindrome de Klippel-Trenaunay- Weber
    70. 70. Sindrome de Klippel-Trenaunay-WeberHipertrofia osteoangiomatosa• Gran nevo angiomatoso• Hipertrofia de tejidos blandos• Hiperplasia ósea• Varices venosas• Anomalías de dedos de manos y pies
    71. 71. Meningoangiomatosis
    72. 72. Meningoangiomatosis• Es una Angiodisplasia neurocutanea• Proliferación de tejido meníngeo y vasos sanguíneos.
    73. 73. Melanosis Neurocutánea
    74. 74. Melanosis Neurocutánea• Múltiples nevos cutáneos pigmentados congénitos o gigantes vellosos + una proliferación leptomeníngea de células productoras de melanina.
    75. 75. Síndrome Nevoepidérmico
    76. 76. Síndrome Nevoepidérmico• Síndrome del nevo sebáceo lineal (de Jadassohn), malformaciones de las circunvoluciones,retraso mental, megaloencefalia unilateral y hemihipertrofia facial.• Síndrome del nevo azul en tetina de goma (angiomas intracraneales y fistulas pericraneales)
    77. 77. Síndrome del nevo de células basales (Gorlin)
    78. 78. Síndrome del nevo de células basales (Gorlin-Goltz)Autosómico dominante• Múltiples epiteliomas basocelulares de la piel• Queratoquistes odontogénicos de los maxilares• Anomalías esqueléticas (costillas bífidas)Intracraneales• Calcificaciones lamelares de la duramadre
    79. 79. Calcificación de la duramadre
    80. 80. Enfermedad de Cowden
    81. 81. Enfermedad de CowdenSíndrome hamartomatoso múltiple• Múltiples hamartomas y neoplasias de origen ectodermico, mesodermico y endodermico.
    82. 82. TIPO 1 TIPO 2 Enf. de Von SchwannomasSinónimo Reckinghausen bilaterales del acústicoCromosoma 17 22Herencia Aut. dominante Aut. dominanteIncidencia 1/ 4.000 1/ 50.000Lesiones óseas Comunes RarasNódulos de Lisch Si No(hamartoma en iris)Hallazgos en piel Frecuentes Infrecuentes
    83. 83. TIPO 1 TIPO 2 Gliomas del Nervio Schwannomas Óptico. Lesiones Meningioma Astrocitomas deintracraneales bajo Grado. Ependimoma Neurofibromas Espinales Glioma Schwannoma. Neurofibroma Ependimoma. Estenosis Si No VascularHipoplasia del Si NoAla Menor del EsfenoidesNeurofibromas Si No Plexiformes
    84. 84. Bibliografía
    1. A particular slide catching your eye?

      Clipping is a handy way to collect important slides you want to go back to later.

    ×