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Trastornos de la histogénesis
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Trastornos de la histogénesis

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  • Como la NF-l a menudo tiene lesiones centrales, y la NF-2 'puede presentar en ocasiones síntomas periféricos, los términos de neurofibromatosis central y periférica han sido descartados.
  • Fig. 5-2. TC axial en un niño con neurofibromatosis de tipo 1,que muestra gliomas bilaterales del nervio optico (flechas).
  • Fig. 5-4. A Y B, Pieza macroscópica de un paciente con neurofibromatosis de tipo 1 (NF-l) y glioblastoma multiforme. A, Corte coronal del encéfalo, que muestra el tumor necrótico y hemorrágico en la perdón profunda de los ganglios basales (flechas). H, La medula espinal muestra múltiples tumores de las raíces nerviosas (flechas). C, Te axial realzada con contraste de otro paciente con NF-l. Se ve un artefacto debido a una grapa quirúrgica en la región de la silla turca; una biopsia quiasmática realizada varios años antes del estudio actual revelo un astrocitoma pilocítico. Se ve una masa mal delimitada, con realce por contraste en la fosa posterior (flechas abiertas). En la craneotomía se encontró un astrocitoma anaplásico (A y B, cedidas amablemente por E. Tessa Hedley-Whyte)
  • Nino de cuatro anos con esclerosis tuberosa y astrocitoma subependimario de celulas gigantes. RM axiales poscontraste ponderadas en T1 (A) Y en I2 (B), que muestra lesiones benignas de la sustancia blanca (flechas grandes), pequenos n6dulos subependimarios a 10 largo del surco talamoestriado (flechas pequeiias) y un astrocitoma subependimario de celulas gigantes (flechas curvas).
  • Radiografia simple del Craneo que muestra sintomas clasicos del sindrome de Sturge- Weber. Hay calcificaciones en «railes de tranvía» (flechas pequeiias), con signos secundarios de hemiatrofia cerebral, como son un calvario grueso (cabezas de flecha), un seno frontal ensanchado (flechas grandes) y la porci6n petrosa del temporal elevada (dobles flechas).
  • TC con neumatizacion asimetria del seno frontal, y calcificacion de la atrofia cortical temporooccipital izq RM T1 neumatizacion asim del seno frontal, atrofia del hemisferio izq, T2 con hipointensidad giriforme en rel a la calcificacion, atrofia occipital
  • RM T1 con atrofia cerebelosa vermiana severa
  • A, Pieza macrosc6pica quinirgica de meningoangiomatosis. Observese la proliferaci6n de meninges vasculares hiperplasicas engrosadas (flechas) sobre la corteza. B, RM axial poscontraste del mismo paciente, que muestra un llamativo realce leptomeningeo en el area de la meningoangiomatosis (flechas). (Procedente de los archivos del Armed Forces Institute of Pathology.)
  • Transcript

    • 1. Instituto Mexicano del Seguro Social Hospital General Regional No. 1 Tijuana, Baja California TRASTORNOS DE LA HISTOGÉNESIS: Síndromes Neurocutáneos Dra. Lara Márquez Yadira R1RX9 de julio de 2012
    • 2. Síndromes Neurocutáneos Grupo de enfermedades hereditarias derivadas del neuroectodermo, caracterizadas por manifestaciones cutáneas. Son trastornos de la histogénesis.Conocidos como “FACOMATOSIS” (del Griego: phakos = Lenteja, mancha, peca)
    • 3. Síndromes Neurocutáneos Neurofibromatosis • Neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen) • Neurofibromatosis tipo 2
    • 4. Síndromes Neurocutáneos• Esclerosis tuberosa• Síndrome de Sturge-Weber• Síndrome de von Hippel-Lindau
    • 5. Síndromes Neurocutáneos• Otros síndromes neurocutáneos • Síndrome de Wyburn-Mason • Ataxia -telangiectasia • Enfermedad de Rendu-Osler-Weber • Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber • Meningoangiomatosis • Melanosis neurocutanea • Síndrome nevoepidérmico
    • 6. Síndromes Neurocutáneos• Síndrome del nevo de células basales (Gorlin)• Enfermedad de Cowden
    • 7. NEUROFIBROMATOSIS
    • 8. Neurofibromatosis• Grupo de enfermedades heterogéneas. National Institute of Health (NIH) Consensus Development Conference• Neurofibromatosis de tipo I (NF-1, enfermedad de von Recklinghausen ó neurofibromatosis <<periférica>>)• Neurofibromatosis de tipo II (NF-2, schwannomas del acústico bilaterales ó neurofibromatosis <<central>>) Descartar periférica y central
    • 9. NeurofibromatosisNeurofibromatosis tipo I (Enfermedad de vonRecklinghausen) ó neurofibromatosis <<periférica>>
    • 10. Incidencia y Herencia• Facomatosis > común 90 %• 1/2,000-3,000 RN vivos• Autosómica dominante• Cromosoma 17• Alta penetrancia, expresividad variable
    • 11. Criterios Diagnósticos 2 ó > de los siguientes signos:• 6 ó > manchas de café con leche de 5 mm ó >´s.• Un neurofibroma plexiforme ó 2 ó > neurofibromas de cualquier tipo. (formados por células de Schwann, fibroblastos y elementos vasculares) en piel y nervios.
    • 12. Criterios Diagnósticos• 2 ó > hamartomas pigmentados del iris (nódulos de Lisch).• EféIides en las regiones axilar ó inguinal.
    • 13. Patologías asociadas• Glioma del nervio óptico. • Astrocitomas pilocítico • 5 al 15% de los casos, 70% presentan NF1 • Frecuente en la infancia. • Involucra el nervio, respetando el quiasma, si lo afecta, el pronóstico empeora.
    • 14. Glioma del Nervio ÓpticoHallazgos por ImagenTC Engrosamiento y realce anormal del nervio ópticoRM T1 hipo o isointenso T2 Hiperintenso Realce variable (ausente o mínimo)
    • 15. Gliomas ópticos RM coronal y transv. T1 engrosados e hiperintensos
    • 16. Patologías asociadasLesiones del SNC 15-20%Encéfalo: lesiones de neuronas, astrocitos• Glioma del nervio óptico• Gliomas no ópticos (astrocitomas de bajo grado)• Lesiones <<hamartomatosas>> no neoplásicas
    • 17. Astrocitomas de Bajo Grado  Tronco del encéfalo, supratentorial y las regiones que rodean al acueducto de Silvio  Astrocitomas anaplásicos: raros  Ependimoma: rarosRM T1-C imagen lobulada, definida, hiperintensa. Astrocitoma pilociticohipotalamico quiasmatico
    • 18. Lesiones Hamartomatosas No Neoplásicas80%Lesiones múltiples en ganglios basales, radiaciones ópticas, el tronco del encéfalo y pedúnculos cerebralesT1 son hiperintensas90% lesiones de la Astrocitoma de Bajo Grado no muestran efecto de volumen ni realce tras la administración de contraste
    • 19. Patologías asociadasMédula espinal/raíces/nervios periféricos• Lesiones <<hamartomatosas>> no neoplásicas de la médula espinal• Astrocitoma medular• Neurofibromas de los nervios espinales/periféricos
    • 20. Patologías asociadasLesiones óseas de la duramadre• Ala mayor del esfenoides hipoplásica• Defectos de las suturas TC con ventana ósea con ausencia de una parte del ala mayor del esfenoides: DISPLASIA DEL ESFENOIDES (ALA MAYOR)• Cifoscoliosis• Ectasia dural• Meningoceles
    • 21. Patologías asociadasManifestaciones oculares/orbitarias• Glioma del nervio óptico• Nódulos de Lisch en iris• Buftalmos (ojo de buey ó macroftalmía)• Facomas retinianos• Neurofibromas plexiformes
    • 22. Patologías asociadasLesiones vasculares• Oclusiones progresivas de las arterias cerebrales• Aneurismas• Ectasias vasculares• Fístulas y malformaciones arteriovenosas
    • 23. Patologías asociadasLesiones fuera del SNC• Tumores viscerales, endócrinos• Lesiones musculoesqueléticas <<costillas acintadas>>• Arqueamiento tibial• Seudoartrosis• Hiperplasia focal de dedo, eje de la mano ó todo un miembro
    • 24. Neurofibromatosis tipo I, gliomas bilaterales del nerviooptico
    • 25. Neurofibromatosis tipo I, glioblastoma multiforme. Medula espinal muestra múltiples tumores de lasraíces nerviosas.
    • 26. NeurofibromatosisNeurofibromatosis tipo II (NF-2, schwannomas delacústico bilaterales ó neurofibromatosis <<central>>)
    • 27. Incidencia y Herencia• 1:50,000• Autosomica dominante• Cromosoma 22
    • 28. Manifestaciones ClínicasCutáneas• InfrecuentesLesiones del SNC en 100%
    • 29. Criterios diagnósticos: modificados1. Lesiones bilaterales en el octavo par craneal (dx)2. Schwannomas unilaterales del VIII par craneal + un meningioma, glioma o schwannoma, opacidades lenticulares subcapsulares posteriores en niños3. Pariente en primer grado con NF 2 Meningiomas múltiples +1 schwannoma vestibular4. Schwannoma en paciente menor de 30ª, en cualquier ubicación, opacificaciones lenticulares subcapsulares en niños
    • 30. Sumados a dos de las siguientes lesiones:1. Schwannoma, neurofibroma, meningioma, glioma u opacidades lenticulares subcapsulares posteriores en niños
    • 31. NeoplasiasTumores de las células de Schwann y las meninges Schwannomas bilaterales del acústico (característicos) Los tumores unilaterales del acústico surgen en el nervio vestibular y desplazan los nervios facial y coclear Schwannomas en el nervio trigémino (2do lugar)
    • 32. Schwannomas vestibularesHallazgos por imagen: Redondos y focales TC: Heterogéneos T1: Iso o hipointensos al parénquima T2: Iso e hiperintenso Reforzamiento importante y heterogéneo por zonas de necrosis
    • 33. RM T1, T1-c con engrosamiento y reforzamiento del acústico bilateral
    • 34. RM T1-C transversal y coronal donde se observan imágenes hiperdensas definidas que ocasionaengrosamiento del nervio acústico de forma bilateral, la de lado derecho con invasión ocompresión al ángulo pontocerebeloso en relación a schwannomas bilaterales del acústico.
    • 35. Meningiomas intracranealesMúltiplesHallazgos por imagen: Lesiones extra- axiales. Presentan una cola dural TC: Hiperdensos en fase simple y con reforzamiento importante con el medio de contraste T1: Iso o hipointensos al parénquima T2: variables Reforzamiento importante
    • 36. RM T1-C con múltiples lesiones hiperintensas definidas extraaxiales en fosa posterior y supratentorial
    • 37. Patologías AsociadasLesiones vertebrales: Meningiomas o SchwannomasHallazgos por imagen:Lesión encapsulada bien delimitadaT1: isointensaT2: hiperintensaIntenso realce con el medio de contraste
    • 38. RM T1-C sagital dos lesiones redondas intradurales extramedulares hiperintensas Schwannomas
    • 39. ESCLEROSIS TUBEROSA
    • 40. Esclerosis TuberosaEnfermedad de Bourneville• Herencia Autosómico dominante• 1: 10.000-50.000• Neoplasias hamartomatosas (cerebro, ojo, piel y riñón)• Mutación en el locus del cromosoma 9 o del 11
    • 41. Esclerosis TuberosaCriterios diagnósticos: Triada Nevo facial papular (adenoma sebáceo) Convulsiones Retraso mental (50%)
    • 42. Lesiones AsociadasLesiones intracraneales1. Nódulos subependimarios 95% (ventrículos laterales)2. Tuberosidades corticales3. Anomalías de la sustancia blanca4. Astrocitoma subependimario de células gigantes
    • 43. Lesiones AsociadasNódulos subependimarios 95% Se localizan a lo largo del surco tálamo estriado de los ventrículos lateralesHallazgos por imagenNódulos irregulares que protruyen en los ventrículos TC: Isodenso al parénquima T1: Hiperintensos. T2: hipointensos Calcifica con la edad
    • 44. Nodulos subependimarios
    • 45. Lesiones AsociadasTuberosidades corticales o ¨hamartomas corticales¨ 95%• Lesiones mas características de la ET• El 20% de las lesiones se expande y distorsiona las circunvoluciones afectadas.• 50% calcifican en adultos
    • 46. Lesiones AsociadasTuberosidades CorticalesHallazgos por imagen• Varia con la edadEn RN y niños pequeños:• T1: hiperintensas con respecto a la SB premielinizada. T2: hipointensasEn niños mayores y adultos: T1: iso o hipointensas en relación a la SB T2: hiperintensas
    • 47. Lesiones AsociadasLesiones benignas de la sustancia blancaEn RM 4 patrones:1.Bandas rectas o curvilíneas que se extienden desde los ventrículos hasta la corteza2.Lesiones cuneiformes3.Focos inespecíficos tumefactos o conglomerados4.Bandas radiales en el cerebro
    • 48. Lesiones AsociadasLesiones Benignas de la sustancia blancaHallazgos por imagenEn niños pequeños:• T1: hiperintensas a la SB• T2: hipointensas a la SB no mielinizadaEn adultos:• T1: iso o hipointensas a la SB• T2: hiperintensas a la SBRealce con el medio de contraste en el 12%
    • 49. Lesiones AsociadasAstrocitoma Subependimario de células gigantes: (ASCG) 15 % de los pacientes con ET Localización Agujero de Monro Frecuentemente calcificados TC y RM: son heterogéneos. Realce importante con el medio de contraste Hidrocefalia obstructiva Crecimiento lento, raramente degeneran
    • 50. Astrocitoma Subependimario
    • 51. Manifestaciones Cutáneas Angiofibromas faciales Fibromas peri o subungueales Áreas de despigmentación
    • 52. Otras Manifestaciones Angiomiolipomas 40-80% Linfangiomiomas quísticos : Menos del 1% Hígado: adenomas, leiomiomas Bazo y páncreas: adenomas Hamartoma retiniano: en mas del 50% pacientes. Pueden causar leucocoria
    • 53. SÍNDROME DE STURGE WEBER
    • 54. Síndrome de Sturge WeberAngiomatosis encefalotrigeminal• Presentación esporádica• Etiología: Desarrollo deficiente del drenaje venoso cortical. Nevos flameos vasculares «en vino de Oporto» zona del nervio trigémino
    • 55. Síndrome de Sturge WeberHallazgos por imagen Calcificaciones intracraneales. Rx de cráneo: patrón en rieles de tranvía, por la calcificación de circunvoluciones en aposición. TC: calcificaciones giriformes en occipital y parietal posterior. Ipsilateral al angioma facial Atrofia cortical. Ensanchamiento de senos paranasales y mastoides Realce del plexo coroideo
    • 56. Rieles de tranvía, calvario grueso, seno frontal ensanchado, temporalelevado
    • 57. Síndrome de Sturge WeberCerca de 1/3 de los pacientes tiene anomalías oculares: Glaucoma congénito con buftalmos en 10-30 % Angiomas en la esclerótica y coroides Puede haber malformaciones angiomatosas en intestino, hígado, bazo, riñones, ovarios, etc.
    • 58. SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
    • 59. Síndrome de von Hippel-Lindau• Trastorno autosómico dominanteCriterios:• Hemangioblastoma del SNC y retiniano• 1 hemangioblastoma + una manifestación visceral (quistes, carcinoma de células renales, Feocromocitoma)• Historia familiar y uno de los siguientes: Hemangioblastoma, Feocromocitoma, Ca renal
    • 60. Síndrome de von Hippel-LindauLesiones mas frecuentes• Angiomas retinianos (40-50%)• Hemangioblastomas (40-80%): cerebelo y medula espinal• Quistes y neoplasias viscerales (50-70%)
    • 61. OTROS SÍNDROMENEUROCUTÁNEOS
    • 62. Síndrome de Wyburn-Mason
    • 63. Síndrome de Wyburn-Mason• Malformación vascular retino-encefálica unilateral.• Nevos vasculares cutáneos• Malformaciones vasculares de la retina y el nervio óptico• Malformaciones arteriovenosas cerebrales ipsilaterales que afectan a las vías ópticas y el mesencéfalo
    • 64. ATAXIA-TELANGIECTASIA
    • 65. Ataxia-Telangiectasia• También conocida como Síndrome de Louis Bar.• Síndrome Heredofamiliar de origen inciertoConsiste en:• Telangiectasias oculocutáneas• Ataxia cerebelosa por atrofia (vermis)
    • 66. Ataxia-Telangiectasia• La ataxia comienza habitualmente en la infancia• Signo patológico en el SNC: atrofia cerebelosa marcada y progresiva que afecta a la porción anterior del vermis• Mayor incidencia a neoplasias malignas e infecciones.
    • 67. Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
    • 68. Enfermedad de Rendu-Osler-WeberTelangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH)• Autosómico dominante• Anomalías mucocuatenas y vasos visceralesLesiones vasculares:1. Telangiectasias2. Malformaciones arterio-venosas y fistulas arterio- venosas3. Aneurismas
    • 69. Sindrome de Klippel-Trenaunay- Weber
    • 70. Sindrome de Klippel-Trenaunay-WeberHipertrofia osteoangiomatosa• Gran nevo angiomatoso• Hipertrofia de tejidos blandos• Hiperplasia ósea• Varices venosas• Anomalías de dedos de manos y pies
    • 71. Meningoangiomatosis
    • 72. Meningoangiomatosis• Es una Angiodisplasia neurocutanea• Proliferación de tejido meníngeo y vasos sanguíneos.
    • 73. Melanosis Neurocutánea
    • 74. Melanosis Neurocutánea• Múltiples nevos cutáneos pigmentados congénitos o gigantes vellosos + una proliferación leptomeníngea de células productoras de melanina.
    • 75. Síndrome Nevoepidérmico
    • 76. Síndrome Nevoepidérmico• Síndrome del nevo sebáceo lineal (de Jadassohn), malformaciones de las circunvoluciones,retraso mental, megaloencefalia unilateral y hemihipertrofia facial.• Síndrome del nevo azul en tetina de goma (angiomas intracraneales y fistulas pericraneales)
    • 77. Síndrome del nevo de células basales (Gorlin)
    • 78. Síndrome del nevo de células basales (Gorlin-Goltz)Autosómico dominante• Múltiples epiteliomas basocelulares de la piel• Queratoquistes odontogénicos de los maxilares• Anomalías esqueléticas (costillas bífidas)Intracraneales• Calcificaciones lamelares de la duramadre
    • 79. Calcificación de la duramadre
    • 80. Enfermedad de Cowden
    • 81. Enfermedad de CowdenSíndrome hamartomatoso múltiple• Múltiples hamartomas y neoplasias de origen ectodermico, mesodermico y endodermico.
    • 82. TIPO 1 TIPO 2 Enf. de Von SchwannomasSinónimo Reckinghausen bilaterales del acústicoCromosoma 17 22Herencia Aut. dominante Aut. dominanteIncidencia 1/ 4.000 1/ 50.000Lesiones óseas Comunes RarasNódulos de Lisch Si No(hamartoma en iris)Hallazgos en piel Frecuentes Infrecuentes
    • 83. TIPO 1 TIPO 2 Gliomas del Nervio Schwannomas Óptico. Lesiones Meningioma Astrocitomas deintracraneales bajo Grado. Ependimoma Neurofibromas Espinales Glioma Schwannoma. Neurofibroma Ependimoma. Estenosis Si No VascularHipoplasia del Si NoAla Menor del EsfenoidesNeurofibromas Si No Plexiformes
    • 84. Bibliografía