bases biologicas

1. HERANÇA AUTOSSÔMICA
DOMINANTE E RECESSIVA

2. 21
Herança Monogênica
Tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica
Ligada ao sexo
Obedece as leis propostas por Mendel
Padrões de Herança
• Autossômica Dominante
• Autossômica Recessiva
• Ligada ao X recessiva
• Ligada ao X dominante
• Restrita ao sexo
• Influenciada pelo sexo
• Extracromossômica - Mitocondrial

3. Heranças Monogênicas:
Albinismo REC
Hemofilia REC
Daltonismo REC
Fibrose Cística REC
Hidrocefalia REC
Fenilcetonúria (PKU) REC
Acondroplasia DOM
Polidactilia DOM
Síndrome de Marfan DOM
“Ervilhas amarelas cruzadas com
ervilhas verdes produziam ervilhas
amarelas, em vez de ervilhas verde-
amareladas.”
Johann Mendel (Áustria) – 22/Jul/1822

4. Plantas Altas - Dom
(TT ou Tt)
Plantas Baixas - Rec
(tt)
PG = 1:2:1
PF = 3:1

5. Leis de Mendel:
• 1º Lei: Princípio da Segregação (genes segregam para a
produção de gametas)
• 2 º Lei: Princípio da Segregação independente (cada
característica é determinada por um par de genes e os
genes localizados em cromossomos diferentes se separam
independente uns dos outros)
Característica Dominância Recessividade
Tipo de inflorescência axilar terminal
Forma da casca da semente lisa rugosa
Cor dos cotilédones amarelos verdes
Cor da casca da semente cinza branco
Forma da vagem normal sulcada
Cor da vagem verde amarela
Altura da planta alta anã
1a. Lei Mendeliana: “Cada característica é
condicionada por um par de fatores
(gens) que se separam durante a formação dos
gametas.” (princípio da segregação).
Características das Ervilhas

6. • Os genes se separam (segregam) para a produção de
gametas
• Homozigoto produz só um tipo de gameta para um
gene específico (AA só produz gameta A, aa só produz
gameta a)
• Heterozigoto produz dois tipos de gametas para um
gene específico (Aa produz gameta A e gameta a)
• Cada característica é herdada por um par de fatores
•Um par é herdado da mãe e outro par herdado do pai
através dos gametas.
•Cada característica é determinada por um par de genes
e cromossomos homólogos
•Na genética utiliza-se letras para a identificação dos
genes

7. 1. Capacidade Gustativa para o PTC (feniltiocarbamida):
- Sensível Dom
- Insensível Rec
2. Forma do lobo da orelha:
- Lobo solto Dom
- Lobo aderente Rec
3. Capacidade de enrolar a língua:
- Capaz Dom
- Incapaz Rec
Características humanas normais que obedecem a 1a. lei mendeliana
4. Furo no queixo:
- Ausência Dom
- Presença Rec
5. Implantação do cabelo:
- Alta Dom
- Baixa Rec
••Genes dominantesGenes dominantes: a característica se manifesta
em heterozigotos ou homozigotos (AA ou Aa) e
aparece em todas as gerações.
••Genes recessivosGenes recessivos: a característica somente se
manifesta em indivíduos homozigotos (aa) e pode
não aparecer em algumas gerações.

8. Aspectos Mendelianos
Normal: NN ou Nn
Afetado: nn
Normal: dddddddd
Afetado: DD ou DDD ou DDD ou DDD ou Ddddd
Característica recessiva
Característica dominante
Pai
afetado
Mãe
normal
normalnormal afetadoafetado
afetadoportador portadornormal
Mãe
portadora
Pai
portador
Fatores que condicionam
dois ou mais caracteres
separam-se durante a formação
dos gametas, recombinando-se
ao acaso, de maneira a
estabelecer todas as possíveis
combinações entre si.
2º Lei de Mendel
Lei da Segregação Independente

9. Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
9/16 – Amarelas/Lisas
3/16 – Amarelas/Rugosas
3/16 – Verdes/Lisas
1/16 – Verde/Rugosa
9:3:3:1
• Fazer o cruzamento de indivíduo heterozigoto
para as duas características com o cruzamento
de indívíduo heterozigoto para característica
de cor e homozigoto dominante para a
característica de textura.
(obs: incluir fenótipo no quadro de punnet)

10. 1. Número de Gametas = 2n
2. Número de Combinações Gaméticas = 2n (♂) x 2n (♀)
3. Determinar os Tipos de Gametas
4. Número de Combinações Genotípicas
5. Número de Combinações Fenotípicas
6. Cálculo de Probabilidades
Onde, n = número de heterozigotos
Exemplo:
Observe o cruzamento abaixo e responda:
(♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀)
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente
1. Número de Gametas (♂) = 2n = 23 = 8 gametas
Número de Gametas (♀) = 2n = 22 = 4 gametas
2. Número de Combinações Gaméticas = 2n (♂) x 2n (♀)
23 x 22 = 8 x 4 = 32 Combinações gaméticas
(♂) AaBbCCDd x aaBbCCDd (♀)
Genética Mendeliana
Lei da Segregação Independente

11. • Qual a probabilidade de uma mulher com lóbulo
solto heterozigota casada com um homem de
lóbulo solto heterozigoto terem um filho
homozigoto recessivo?
A a
A AA Aa
a Aa aa
Possibilidades:
•1 filho lóbulo solto
homozigoto: 25% ou ¼
•2 filhos lóbulo solto
heterozigotos: 50% ou ½
•1 filho lóbulo aderente
homozigoto: 25% ou ½
Regra da adição: regra do “ou” onde se soma
eventos
Regra da multiplicação: regra do “e” onde se
multiplica enventos.
PROBABILIDADE

12. Qual a probabilidade de um casal em que a mulher é
heterozigota e o homem é homozigoto recessivo
para a característica de lóbulo ter uma criança do
sexo feminino e com o lóbulo solto heterozigota ao
mesmo tempo
A a
a Aa aa
a Aa aa
Heterozigota: 2/4 ou 1/2
Sexo feminino: 1/2
Regra do “e”: 1 x 1 = 1
2 2 4
Sabendo-se que a característica lobo solto é dominante
sobre a característica lobo aderente responda:
Heredograma:
Diagrama com símbolos utilizados na genética para descrever as relações de
membros familiares e indicar se são afetados, não afetados, portadores,
heterozigotos ou homozigotos.
Barra dupla indica
casamento consanguíneo
(entre parentes próximos)
ou
Mulher normal
ou
Homem normal Barra única indica reprodução
Genitores normais e prole normal,
duas meninas e um menino, em
ordem de nascimento pelos
números; I e II indicam gerações
Gêmeos fraternos (não idênticos) Gêmeos idênticos
ou
e
Círculo ou quadrado escuro
indica pessoa afetada
e
Heterozigotos autossômicos
recessivos
Morte
●
Aborto ou
natimorto
•
Portadora de gene
ligado ao X
I
I I
1 2 3

13. Autossômica Dominante:
Ocorre em igualmente em homens e mulheres;
Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o);
Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações;
Manifesta em homozigose ou em heterozigose;
Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados;
Casal afetado podem ter 75% de chances de terem filhos(as)
afetados(as);
Exemplo:
Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo
mental, cabeça grande e testa saliente. Em
homozigose é letal. Pode ocorrer casos
esporádicos.
Acondroplasia
Indivíduo Normal: aa
Indivíduo Acondroplásico: AA ou Aa
Herança Autossômica Recessiva:
Ocorre em igualmente em homens e mulheres;
Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o);
Há saltos de gerações;
Manifesta apenas em homozigose;
Os afetados, em geral, possuem genitores normais;
Casal normal podem ter 25% de chances de terem filhos(as)
afetados(as);
Exemplo:
Albinismo
Erro na enzima tirosinase, que transforma a
tirosina em Melanina (proteína responsável pela
pigmentação normal da pele humana).
Indivíduos Normais: AA ou Aa
Indivíduos Albinos: aa

14. Genótipo
• Conjunto de genes que um indivíduo
possui.
• Não pode ser observado.
• Representado por letras.
• BB, aa, Dd, etc....
Fenótipo
• Características manifestadas por uma indivíduo.
• Determinado pela genótipo
• Muitas vezes o fenótipo resulta da interação
entre genótipo e ambiente.
• Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena

15. • Considerando o
heredograma ao lado,
indique as probabilidades:
– (1) do casal II-1 X II-2 terem
um outro menino afetado
pela doença?
– (2) da mulher III-1 ser
homozigota?
– (3) da mulher III-1 casar com
um homem afetado e ter
duas meninas normais e um
menino afetado?
Quando um ou mais filhos de um casal já
nasceram com uma determinada doença genética,
os pais recebem um risco de recorrência que é a
probabilidade de que os próximos filhos também
tenham a doença
Se o casal ainda não teve filhos mas sabe que
têm probabilidade de ter filhos com uma doença
genética, pode ser dado o risco de ocorrência.
Obs: O risco de recorrência para um
distúrbio autossômico dominante é de 50%.
O risco de recorrência independe do número
de filhos do casal
Aconselhamento genético

16. Aconselhamento genético:
Exemplo: Herança autossômica dominante:
polidactilia
I
II
III
Aconselhamento genético:
• Qual o risco de casal em que pai é normal e
mãe afetada heterozigota para o caráter
polidactilia ter filho polidáctilo?
A a
a Aa aa
a Aa aa
-Cada filho apresentará a
chance de 50% de herdar a
característica
-O nascimento de um filho com
a característica não interfere no
nascimento de outro filho com a
mesma característica pois os
eventos são independentes.

17. Expressão dos genes: a expressão dos
genes é resultado da sua interação com o
meio ambiente.
PENETRÂNCIA
• Indivíduos embora apresentem genótipo para
determinada doença, não manifestam
fenotipicamente
• O gene tem uma penetrância incompleta.
• O gene pode apresentar mais de um fenótipo
• Geralmente se dá por porcentagens.
• A polidactilia é doença que apresenta 85% de
penetrância ou seja: 85% do indivíduos com genes
apresentarão excesso de dedos e 15% serão normais
para a característica

18. EXPRESSIVIDADE
• Representa o grau de intensidade da expressão de
um fenótipo e pode influenciar na gravidade dos
sintomas e idade em que os sintomas se instalam
• É um dos distúrbios autossômicos dominantes mais
comum.
• Ex: Neurofibromatose, a expressão pode variar
significativamente numa mesma família.

19. PLEIOTROPIA
• Ocorre quando um gene afeta mais de uma
característica fenotípica.
• Síndrome de Marfan: Afeta olhos, sistema
cardiovascular e esqueleto.
• Fenilcetonúria apresenta como fenotipia:
Deficiência mental, problemas de pele e
convulsões.
• Indivíduo é normal ao nascimento, mas não
metaboliza uma enzima e acumula fenilalanina
que causa a destruição do sistema nervoso
central.
• No “exame do pezinho” a característica é
detectada e pode ser controlada a partir de dieta
livre de fenilalanina.

20. CONSANGUINIDADE
• Há taxas de mortalidades entre prole de casamentos
de primos em primeiro grau substancialmente maior
do que da população em geral.
• Cada pessoa tem cerca de cinco genes recessivos
que seriam letais para a prole se ficarem juntos a
outra cópia do gene (homozigotos)
• Em nível populacional a consanguinidade aumenta a
frequência de doenças genéticas e a mortalidade.