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  • 1. Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossoma 21 “ A maior limitação para que os portadores de Síndrome de Down se tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é imposta pela genética, mas sim pela sociedade.” - Claudia Werneck
  • 2. O que é? Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862 É um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente
  • 3.  
  • 4. Quais as características?
    • Dificuldades no desenvolvimento físico, assim como de aparência facial;
    • Habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado
      • Um pequeno número de afectados possuem retardo mental profundo;
    • Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinho");
  • 5.
    • Comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar);
    • Olhos amendoados;
    • Uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca);
    • Dedos curtinhos;
    • Fissuras palpebrais oblíquas;
  • 6.
    • Ponta nasal achatada;
    • Língua protrusa (para fora da
    • boca devido à pequena cavidade
    • oral);
    • Pescoço curto;
    • Pontos brancos nas íris (conhecidos como manchas de Brushfield);
    • Flexibilidade excessiva nas articulações;
    • Defeitos cardíacos congénitos;
  • 7.
    • Espaço excessivo entre o hálux (dedo grande do pé) e o segundo dedo do pé;
    • Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade);
    • Reduzido tamanho e peso do cérebro;
    • Problemas no coração;
    • Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.
  • 8. Tipos de Síndrome de Down
    • Existem três tipos de Síndrome de Down:
      • Trissomia Simples – a mais comum, quando são observados três cromossomas no par 21 em todas as células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de facto 47 cromossomas, em vez de 46 que é normal.
      • Translocação – em que se observa a trissomia, mas nem todos os cromossomas trissómicos estão no par 21, às vezes, o cromossoma extra apresenta-se em outros pares, no 22 ou no 14 por exemplo.
      • Mosaico – em que na divisão do óvulo fecundado, algumas células ficam com 47 outras com 46 cromossomas.
  • 9. Incidência e expectativa de vida
    • Actualmente, a incidência é de 1 a 3% da população mundial, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador da Síndrome de Down.
    • Em relação à expectativa de
    • vida de pessoas com a síndrome,
    • da década de 20 aos dias de
    • hoje houve um aumento
    • considerável.
  • 10. Tratamento de Reabilitação
    • A criança que possui Síndrome de Down, necessita de acompanhamento de equipa médica desde bebé, isto porque precisa de estímulos sensoriais para desenvolver o equilíbrio corporal de postura e a coordenação motora.
    • É preciso também estimular o raciocínio lógico, a compreensão e a fala, para uma socialização com as demais crianças e com pessoas de sua convivência.
    • A equipa deve contar com fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, actuando cada um na sua área e trocando informações sobre a criança.
    • Com esse tratamento a criança terá uma qualidade melhor de vida com excelentes resultados futuros!
  • 11.  
  • 12. Trissomia 18
    • Conceitos
    • Síndrome de Edwards: é um distúrbio cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18)
    • Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal.
  • 13. Crânio e Face
    • Síndrome de Edwards: é um distúrbio cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18)
    • Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal.
  • 14.  
  • 15.  
  • 16. Alteração Genéticas
    • Fenótipo resultante da trissomia do 18
    • Estudo realizados com 176 NEONATOS
      • 165 casos de trissomia total
      • 6 por mosaicismo
      • 5 trissomia parcial
  • 17. Processos que Determinam a Trissomia Total
    • Não-disjunção
      • Meiótica
        • Meiose I
        • Meiose II
      • Mitótica (mosaicismo)
  • 18. Bibliografia
    • Wikipedia
    • Google
  • 19. Trabalho realizado por:
    • Rafael Andrade nª26
    • Vitor Carvalho nª29

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